| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G>A | CA770168570 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G>A (n.186-50376G>A) c.*607C>T (n.*607C>T) c.405-50376G>A (n.405-50376G>A) c.270-12984G>A (n.270-12984G>A) c.265+31229G>A c.138-50376G>A (n.138-50376G>A) c.312-50376G>A (n.312-50376G>A) c.114-50376G>A (n.114-50376G>A) c.186-12984G>A (n.186-12984G>A) c.486-50376G>A (n.486-50376G>A) c.486-12984G>A (n.486-12984G>A) c.*23-50376G>A (n.*23-50376G>A) n.1092+31229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G= | CA1251655908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G= (n.186-50376G=) c.*607C= (n.*607C=) c.405-50376G= (n.405-50376G=) c.270-12984G= (n.270-12984G=) c.265+31229G= c.138-50376G= (n.138-50376G=) c.312-50376G= (n.312-50376G=) c.114-50376G= (n.114-50376G=) c.186-12984G= (n.186-12984G=) c.486-50376G= (n.486-50376G=) c.486-12984G= (n.486-12984G=) c.*23-50376G= (n.*23-50376G=) n.1092+31229G= | |
| 2 | g.54254314G>A | CA2556063634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>A (n.186-50374G>A) c.*605C>T (n.*605C>T) c.405-50374G>A (n.405-50374G>A) c.270-12982G>A (n.270-12982G>A) c.265+31231G>A c.138-50374G>A (n.138-50374G>A) c.312-50374G>A (n.312-50374G>A) c.114-50374G>A (n.114-50374G>A) c.186-12982G>A (n.186-12982G>A) c.486-50374G>A (n.486-50374G>A) c.486-12982G>A (n.486-12982G>A) c.*23-50374G>A (n.*23-50374G>A) n.1092+31231G>A | |
| 2 | g.54254314G>T | CA2659051797 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>T (n.186-50374G>T) c.*605C>A (n.*605C>A) c.405-50374G>T (n.405-50374G>T) c.270-12982G>T (n.270-12982G>T) c.265+31231G>T c.138-50374G>T (n.138-50374G>T) c.312-50374G>T (n.312-50374G>T) c.114-50374G>T (n.114-50374G>T) c.186-12982G>T (n.186-12982G>T) c.486-50374G>T (n.486-50374G>T) c.486-12982G>T (n.486-12982G>T) c.*23-50374G>T (n.*23-50374G>T) n.1092+31231G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>A | CA47485166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>A (n.186-50373T>A) c.*604A>T (n.*604A>T) c.405-50373T>A (n.405-50373T>A) c.270-12981T>A (n.270-12981T>A) c.265+31232T>A c.138-50373T>A (n.138-50373T>A) c.312-50373T>A (n.312-50373T>A) c.114-50373T>A (n.114-50373T>A) c.186-12981T>A (n.186-12981T>A) c.486-50373T>A (n.486-50373T>A) c.486-12981T>A (n.486-12981T>A) c.*23-50373T>A (n.*23-50373T>A) n.1092+31232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>C | CA2659051798 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>C (n.186-50373T>C) c.*604A>G (n.*604A>G) c.405-50373T>C (n.405-50373T>C) c.270-12981T>C (n.270-12981T>C) c.265+31232T>C c.138-50373T>C (n.138-50373T>C) c.312-50373T>C (n.312-50373T>C) c.114-50373T>C (n.114-50373T>C) c.186-12981T>C (n.186-12981T>C) c.486-50373T>C (n.486-50373T>C) c.486-12981T>C (n.486-12981T>C) c.*23-50373T>C (n.*23-50373T>C) n.1092+31232T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T= | CA1251655909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T= (n.186-50373T=) c.*604A= (n.*604A=) c.405-50373T= (n.405-50373T=) c.270-12981T= (n.270-12981T=) c.265+31232T= c.138-50373T= (n.138-50373T=) c.312-50373T= (n.312-50373T=) c.114-50373T= (n.114-50373T=) c.186-12981T= (n.186-12981T=) c.486-50373T= (n.486-50373T=) c.486-12981T= (n.486-12981T=) c.*23-50373T= (n.*23-50373T=) n.1092+31232T= | |
| 2 | g.54254316G>A | CA1251655910 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G>A (n.186-50372G>A) c.*603C>T (n.*603C>T) c.405-50372G>A (n.405-50372G>A) c.270-12980G>A (n.270-12980G>A) c.265+31233G>A c.138-50372G>A (n.138-50372G>A) c.312-50372G>A (n.312-50372G>A) c.114-50372G>A (n.114-50372G>A) c.186-12980G>A (n.186-12980G>A) c.486-50372G>A (n.486-50372G>A) c.486-12980G>A (n.486-12980G>A) c.*23-50372G>A (n.*23-50372G>A) n.1092+31233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254316G= | CA1251655911 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G= (n.186-50372G=) c.*603C= (n.*603C=) c.405-50372G= (n.405-50372G=) c.270-12980G= (n.270-12980G=) c.265+31233G= c.138-50372G= (n.138-50372G=) c.312-50372G= (n.312-50372G=) c.114-50372G= (n.114-50372G=) c.186-12980G= (n.186-12980G=) c.486-50372G= (n.486-50372G=) c.486-12980G= (n.486-12980G=) c.*23-50372G= (n.*23-50372G=) n.1092+31233G= | |
| 2 | g.54254317G>A | CA770168572 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G>A (n.186-50371G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.405-50371G>A (n.405-50371G>A) c.270-12979G>A (n.270-12979G>A) c.265+31234G>A c.138-50371G>A (n.138-50371G>A) c.312-50371G>A (n.312-50371G>A) c.114-50371G>A (n.114-50371G>A) c.186-12979G>A (n.186-12979G>A) c.486-50371G>A (n.486-50371G>A) c.486-12979G>A (n.486-12979G>A) c.*23-50371G>A (n.*23-50371G>A) n.1092+31234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254317G= | CA1251655912 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G= (n.186-50371G=) c.*602C= (n.*602C=) c.405-50371G= (n.405-50371G=) c.270-12979G= (n.270-12979G=) c.265+31234G= c.138-50371G= (n.138-50371G=) c.312-50371G= (n.312-50371G=) c.114-50371G= (n.114-50371G=) c.186-12979G= (n.186-12979G=) c.486-50371G= (n.486-50371G=) c.486-12979G= (n.486-12979G=) c.*23-50371G= (n.*23-50371G=) n.1092+31234G= | |
| 2 | g.54254318A>G | CA2659051799 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50370A>G (n.186-50370A>G) c.*601T>C (n.*601T>C) c.405-50370A>G (n.405-50370A>G) c.270-12978A>G (n.270-12978A>G) c.265+31235A>G c.138-50370A>G (n.138-50370A>G) c.312-50370A>G (n.312-50370A>G) c.114-50370A>G (n.114-50370A>G) c.186-12978A>G (n.186-12978A>G) c.486-50370A>G (n.486-50370A>G) c.486-12978A>G (n.486-12978A>G) c.*23-50370A>G (n.*23-50370A>G) n.1092+31235A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254319G= | CA1251655913 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50369G= (n.186-50369G=) c.*600C= (n.*600C=) c.405-50369G= (n.405-50369G=) c.270-12977G= (n.270-12977G=) c.265+31236G= c.138-50369G= (n.138-50369G=) c.312-50369G= (n.312-50369G=) c.114-50369G= (n.114-50369G=) c.186-12977G= (n.186-12977G=) c.486-50369G= (n.486-50369G=) c.486-12977G= (n.486-12977G=) c.*23-50369G= (n.*23-50369G=) n.1092+31236G= | |
| 2 | g.54254319G>T | CA47485169 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50369G>T (n.186-50369G>T) c.*600C>A (n.*600C>A) c.405-50369G>T (n.405-50369G>T) c.270-12977G>T (n.270-12977G>T) c.265+31236G>T c.138-50369G>T (n.138-50369G>T) c.312-50369G>T (n.312-50369G>T) c.114-50369G>T (n.114-50369G>T) c.186-12977G>T (n.186-12977G>T) c.486-50369G>T (n.486-50369G>T) c.486-12977G>T (n.486-12977G>T) c.*23-50369G>T (n.*23-50369G>T) n.1092+31236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254320C>T | CA2659051800 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50368C>T (n.186-50368C>T) c.*599G>A (n.*599G>A) c.405-50368C>T (n.405-50368C>T) c.270-12976C>T (n.270-12976C>T) c.265+31237C>T c.138-50368C>T (n.138-50368C>T) c.312-50368C>T (n.312-50368C>T) c.114-50368C>T (n.114-50368C>T) c.186-12976C>T (n.186-12976C>T) c.486-50368C>T (n.486-50368C>T) c.486-12976C>T (n.486-12976C>T) c.*23-50368C>T (n.*23-50368C>T) n.1092+31237C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254322G>A | CA2534707600 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50366G>A (n.186-50366G>A) c.*597C>T (n.*597C>T) c.405-50366G>A (n.405-50366G>A) c.270-12974G>A (n.270-12974G>A) c.265+31239G>A c.138-50366G>A (n.138-50366G>A) c.312-50366G>A (n.312-50366G>A) c.114-50366G>A (n.114-50366G>A) c.186-12974G>A (n.186-12974G>A) c.486-50366G>A (n.486-50366G>A) c.486-12974G>A (n.486-12974G>A) c.*23-50366G>A (n.*23-50366G>A) n.1092+31239G>A | |
| 2 | g.54254322G>T | CA2659051801 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50366G>T (n.186-50366G>T) c.*597C>A (n.*597C>A) c.405-50366G>T (n.405-50366G>T) c.270-12974G>T (n.270-12974G>T) c.265+31239G>T c.138-50366G>T (n.138-50366G>T) c.312-50366G>T (n.312-50366G>T) c.114-50366G>T (n.114-50366G>T) c.186-12974G>T (n.186-12974G>T) c.486-50366G>T (n.486-50366G>T) c.486-12974G>T (n.486-12974G>T) c.*23-50366G>T (n.*23-50366G>T) n.1092+31239G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254323G>A | CA1251655915 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G>A (n.186-50365G>A) c.*596C>T (n.*596C>T) c.405-50365G>A (n.405-50365G>A) c.270-12973G>A (n.270-12973G>A) c.265+31240G>A c.138-50365G>A (n.138-50365G>A) c.312-50365G>A (n.312-50365G>A) c.114-50365G>A (n.114-50365G>A) c.186-12973G>A (n.186-12973G>A) c.486-50365G>A (n.486-50365G>A) c.486-12973G>A (n.486-12973G>A) c.*23-50365G>A (n.*23-50365G>A) n.1092+31240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254323G= | CA1251655914 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G= (n.186-50365G=) c.*596C= (n.*596C=) c.405-50365G= (n.405-50365G=) c.270-12973G= (n.270-12973G=) c.265+31240G= c.138-50365G= (n.138-50365G=) c.312-50365G= (n.312-50365G=) c.114-50365G= (n.114-50365G=) c.186-12973G= (n.186-12973G=) c.486-50365G= (n.486-50365G=) c.486-12973G= (n.486-12973G=) c.*23-50365G= (n.*23-50365G=) n.1092+31240G= | |
| 2 | g.54254323G>T | CA2659051802 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50365G>T (n.186-50365G>T) c.*596C>A (n.*596C>A) c.405-50365G>T (n.405-50365G>T) c.270-12973G>T (n.270-12973G>T) c.265+31240G>T c.138-50365G>T (n.138-50365G>T) c.312-50365G>T (n.312-50365G>T) c.114-50365G>T (n.114-50365G>T) c.186-12973G>T (n.186-12973G>T) c.486-50365G>T (n.486-50365G>T) c.486-12973G>T (n.486-12973G>T) c.*23-50365G>T (n.*23-50365G>T) n.1092+31240G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254324C>T | CA2659051803 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50364C>T (n.186-50364C>T) c.*595G>A (n.*595G>A) c.405-50364C>T (n.405-50364C>T) c.270-12972C>T (n.270-12972C>T) c.265+31241C>T c.138-50364C>T (n.138-50364C>T) c.312-50364C>T (n.312-50364C>T) c.114-50364C>T (n.114-50364C>T) c.186-12972C>T (n.186-12972C>T) c.486-50364C>T (n.486-50364C>T) c.486-12972C>T (n.486-12972C>T) c.*23-50364C>T (n.*23-50364C>T) n.1092+31241C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254325A>G | CA2659051804 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50363A>G (n.186-50363A>G) c.*594T>C (n.*594T>C) c.405-50363A>G (n.405-50363A>G) c.270-12971A>G (n.270-12971A>G) c.265+31242A>G c.138-50363A>G (n.138-50363A>G) c.312-50363A>G (n.312-50363A>G) c.114-50363A>G (n.114-50363A>G) c.186-12971A>G (n.186-12971A>G) c.486-50363A>G (n.486-50363A>G) c.486-12971A>G (n.486-12971A>G) c.*23-50363A>G (n.*23-50363A>G) n.1092+31242A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254326A= | CA1251655916 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A= (n.186-50362A=) c.*593T= (n.*593T=) c.405-50362A= (n.405-50362A=) c.270-12970A= (n.270-12970A=) c.265+31243A= c.138-50362A= (n.138-50362A=) c.312-50362A= (n.312-50362A=) c.114-50362A= (n.114-50362A=) c.186-12970A= (n.186-12970A=) c.486-50362A= (n.486-50362A=) c.486-12970A= (n.486-12970A=) c.*23-50362A= (n.*23-50362A=) n.1092+31243A= | |
| 2 | g.54254326A>G | CA47485187 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A>G (n.186-50362A>G) c.*593T>C (n.*593T>C) c.405-50362A>G (n.405-50362A>G) c.270-12970A>G (n.270-12970A>G) c.265+31243A>G c.138-50362A>G (n.138-50362A>G) c.312-50362A>G (n.312-50362A>G) c.114-50362A>G (n.114-50362A>G) c.186-12970A>G (n.186-12970A>G) c.486-50362A>G (n.486-50362A>G) c.486-12970A>G (n.486-12970A>G) c.*23-50362A>G (n.*23-50362A>G) n.1092+31243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254326A>T | CA47485190 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50362A>T (n.186-50362A>T) c.*593T>A (n.*593T>A) c.405-50362A>T (n.405-50362A>T) c.270-12970A>T (n.270-12970A>T) c.265+31243A>T c.138-50362A>T (n.138-50362A>T) c.312-50362A>T (n.312-50362A>T) c.114-50362A>T (n.114-50362A>T) c.186-12970A>T (n.186-12970A>T) c.486-50362A>T (n.486-50362A>T) c.486-12970A>T (n.486-12970A>T) c.*23-50362A>T (n.*23-50362A>T) n.1092+31243A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254327T>A | CA1030805451 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T>A (n.186-50361T>A) c.*592A>T (n.*592A>T) c.405-50361T>A (n.405-50361T>A) c.270-12969T>A (n.270-12969T>A) c.265+31244T>A c.138-50361T>A (n.138-50361T>A) c.312-50361T>A (n.312-50361T>A) c.114-50361T>A (n.114-50361T>A) c.186-12969T>A (n.186-12969T>A) c.486-50361T>A (n.486-50361T>A) c.486-12969T>A (n.486-12969T>A) c.*23-50361T>A (n.*23-50361T>A) n.1092+31244T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254327T>G | CA1030805455 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T>G (n.186-50361T>G) c.*592A>C (n.*592A>C) c.405-50361T>G (n.405-50361T>G) c.270-12969T>G (n.270-12969T>G) c.265+31244T>G c.138-50361T>G (n.138-50361T>G) c.312-50361T>G (n.312-50361T>G) c.114-50361T>G (n.114-50361T>G) c.186-12969T>G (n.186-12969T>G) c.486-50361T>G (n.486-50361T>G) c.486-12969T>G (n.486-12969T>G) c.*23-50361T>G (n.*23-50361T>G) n.1092+31244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254327T= | CA1251655917 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50361T= (n.186-50361T=) c.*592A= (n.*592A=) c.405-50361T= (n.405-50361T=) c.270-12969T= (n.270-12969T=) c.265+31244T= c.138-50361T= (n.138-50361T=) c.312-50361T= (n.312-50361T=) c.114-50361T= (n.114-50361T=) c.186-12969T= (n.186-12969T=) c.486-50361T= (n.486-50361T=) c.486-12969T= (n.486-12969T=) c.*23-50361T= (n.*23-50361T=) n.1092+31244T= | |
| 2 | g.54254328G= | CA1251655918 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G= (n.186-50360G=) c.*591C= (n.*591C=) c.405-50360G= (n.405-50360G=) c.270-12968G= (n.270-12968G=) c.265+31245G= c.138-50360G= (n.138-50360G=) c.312-50360G= (n.312-50360G=) c.114-50360G= (n.114-50360G=) c.186-12968G= (n.186-12968G=) c.486-50360G= (n.486-50360G=) c.486-12968G= (n.486-12968G=) c.*23-50360G= (n.*23-50360G=) n.1092+31245G= | |
| 2 | g.54254328G>T | CA1030805466 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G>T (n.186-50360G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) c.405-50360G>T (n.405-50360G>T) c.270-12968G>T (n.270-12968G>T) c.265+31245G>T c.138-50360G>T (n.138-50360G>T) c.312-50360G>T (n.312-50360G>T) c.114-50360G>T (n.114-50360G>T) c.186-12968G>T (n.186-12968G>T) c.486-50360G>T (n.486-50360G>T) c.486-12968G>T (n.486-12968G>T) c.*23-50360G>T (n.*23-50360G>T) n.1092+31245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254329G>T | CA2659051805 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50359G>T (n.186-50359G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) c.405-50359G>T (n.405-50359G>T) c.270-12967G>T (n.270-12967G>T) c.265+31246G>T c.138-50359G>T (n.138-50359G>T) c.312-50359G>T (n.312-50359G>T) c.114-50359G>T (n.114-50359G>T) c.186-12967G>T (n.186-12967G>T) c.486-50359G>T (n.486-50359G>T) c.486-12967G>T (n.486-12967G>T) c.*23-50359G>T (n.*23-50359G>T) n.1092+31246G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254331_54254332del | CA2659051806 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50357_186-50356del (n.186-50357_186-50356del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.405-50357_405-50356del (n.405-50357_405-50356del) c.270-12965_270-12964del (n.270-12965_270-12964del) c.265+31248_265+31249del c.138-50357_138-50356del (n.138-50357_138-50356del) c.312-50357_312-50356del (n.312-50357_312-50356del) c.114-50357_114-50356del (n.114-50357_114-50356del) c.186-12965_186-12964del (n.186-12965_186-12964del) c.486-50357_486-50356del (n.486-50357_486-50356del) c.486-12965_486-12964del (n.486-12965_486-12964del) c.*23-50357_*23-50356del (n.*23-50357_*23-50356del) n.1092+31248_1092+31249del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254332T>C | CA2659051807 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50356T>C (n.186-50356T>C) c.*587A>G (n.*587A>G) c.405-50356T>C (n.405-50356T>C) c.270-12964T>C (n.270-12964T>C) c.265+31249T>C c.138-50356T>C (n.138-50356T>C) c.312-50356T>C (n.312-50356T>C) c.114-50356T>C (n.114-50356T>C) c.186-12964T>C (n.186-12964T>C) c.486-50356T>C (n.486-50356T>C) c.486-12964T>C (n.486-12964T>C) c.*23-50356T>C (n.*23-50356T>C) n.1092+31249T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G>A | CA1030805467 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>A (n.186-50355G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.405-50355G>A (n.405-50355G>A) c.270-12963G>A (n.270-12963G>A) c.265+31250G>A c.138-50355G>A (n.138-50355G>A) c.312-50355G>A (n.312-50355G>A) c.114-50355G>A (n.114-50355G>A) c.186-12963G>A (n.186-12963G>A) c.486-50355G>A (n.486-50355G>A) c.486-12963G>A (n.486-12963G>A) c.*23-50355G>A (n.*23-50355G>A) n.1092+31250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G= | CA1251655919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G= (n.186-50355G=) c.*586C= (n.*586C=) c.405-50355G= (n.405-50355G=) c.270-12963G= (n.270-12963G=) c.265+31250G= c.138-50355G= (n.138-50355G=) c.312-50355G= (n.312-50355G=) c.114-50355G= (n.114-50355G=) c.186-12963G= (n.186-12963G=) c.486-50355G= (n.486-50355G=) c.486-12963G= (n.486-12963G=) c.*23-50355G= (n.*23-50355G=) n.1092+31250G= | |
| 2 | g.54254333G>T | CA2659051808 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>T (n.186-50355G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.405-50355G>T (n.405-50355G>T) c.270-12963G>T (n.270-12963G>T) c.265+31250G>T c.138-50355G>T (n.138-50355G>T) c.312-50355G>T (n.312-50355G>T) c.114-50355G>T (n.114-50355G>T) c.186-12963G>T (n.186-12963G>T) c.486-50355G>T (n.486-50355G>T) c.486-12963G>T (n.486-12963G>T) c.*23-50355G>T (n.*23-50355G>T) n.1092+31250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254334G>A | CA1251655920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>A (n.186-50354G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.405-50354G>A (n.405-50354G>A) c.270-12962G>A (n.270-12962G>A) c.265+31251G>A c.138-50354G>A (n.138-50354G>A) c.312-50354G>A (n.312-50354G>A) c.114-50354G>A (n.114-50354G>A) c.186-12962G>A (n.186-12962G>A) c.486-50354G>A (n.486-50354G>A) c.486-12962G>A (n.486-12962G>A) c.*23-50354G>A (n.*23-50354G>A) n.1092+31251G>A | dbSNP |
| 2 | g.54254334G= | CA1251655921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G= (n.186-50354G=) c.*585C= (n.*585C=) c.405-50354G= (n.405-50354G=) c.270-12962G= (n.270-12962G=) c.265+31251G= c.138-50354G= (n.138-50354G=) c.312-50354G= (n.312-50354G=) c.114-50354G= (n.114-50354G=) c.186-12962G= (n.186-12962G=) c.486-50354G= (n.486-50354G=) c.486-12962G= (n.486-12962G=) c.*23-50354G= (n.*23-50354G=) n.1092+31251G= | |
| 2 | g.54254334G>T | CA2749975082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>T (n.186-50354G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.405-50354G>T (n.405-50354G>T) c.270-12962G>T (n.270-12962G>T) c.265+31251G>T c.138-50354G>T (n.138-50354G>T) c.312-50354G>T (n.312-50354G>T) c.114-50354G>T (n.114-50354G>T) c.186-12962G>T (n.186-12962G>T) c.486-50354G>T (n.486-50354G>T) c.486-12962G>T (n.486-12962G>T) c.*23-50354G>T (n.*23-50354G>T) n.1092+31251G>T | |
| 2 | g.54254335G>C | CA1251655923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>C (n.186-50353G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) c.405-50353G>C (n.405-50353G>C) c.270-12961G>C (n.270-12961G>C) c.265+31252G>C c.138-50353G>C (n.138-50353G>C) c.312-50353G>C (n.312-50353G>C) c.114-50353G>C (n.114-50353G>C) c.186-12961G>C (n.186-12961G>C) c.486-50353G>C (n.486-50353G>C) c.486-12961G>C (n.486-12961G>C) c.*23-50353G>C (n.*23-50353G>C) n.1092+31252G>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254335G>T | CA2659051809 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>T (n.186-50353G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) c.405-50353G>T (n.405-50353G>T) c.270-12961G>T (n.270-12961G>T) c.265+31252G>T c.138-50353G>T (n.138-50353G>T) c.312-50353G>T (n.312-50353G>T) c.114-50353G>T (n.114-50353G>T) c.186-12961G>T (n.186-12961G>T) c.486-50353G>T (n.486-50353G>T) c.486-12961G>T (n.486-12961G>T) c.*23-50353G>T (n.*23-50353G>T) n.1092+31252G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254336A= | CA1251655924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A= (n.186-50352A=) c.*583T= (n.*583T=) c.405-50352A= (n.405-50352A=) c.270-12960A= (n.270-12960A=) c.265+31253A= c.138-50352A= (n.138-50352A=) c.312-50352A= (n.312-50352A=) c.114-50352A= (n.114-50352A=) c.186-12960A= (n.186-12960A=) c.486-50352A= (n.486-50352A=) c.486-12960A= (n.486-12960A=) c.*23-50352A= (n.*23-50352A=) n.1092+31253A= | |
| 2 | g.54254336A>G | CA47485196 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A>G (n.186-50352A>G) c.*583T>C (n.*583T>C) c.405-50352A>G (n.405-50352A>G) c.270-12960A>G (n.270-12960A>G) c.265+31253A>G c.138-50352A>G (n.138-50352A>G) c.312-50352A>G (n.312-50352A>G) c.114-50352A>G (n.114-50352A>G) c.186-12960A>G (n.186-12960A>G) c.486-50352A>G (n.486-50352A>G) c.486-12960A>G (n.486-12960A>G) c.*23-50352A>G (n.*23-50352A>G) n.1092+31253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254337T>C | CA2659051810 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50351T>C (n.186-50351T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.405-50351T>C (n.405-50351T>C) c.270-12959T>C (n.270-12959T>C) c.265+31254T>C c.138-50351T>C (n.138-50351T>C) c.312-50351T>C (n.312-50351T>C) c.114-50351T>C (n.114-50351T>C) c.186-12959T>C (n.186-12959T>C) c.486-50351T>C (n.486-50351T>C) c.486-12959T>C (n.486-12959T>C) c.*23-50351T>C (n.*23-50351T>C) n.1092+31254T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254338A= | CA1251655925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A= (n.186-50350A=) c.*581T= (n.*581T=) c.405-50350A= (n.405-50350A=) c.270-12958A= (n.270-12958A=) c.265+31255A= c.138-50350A= (n.138-50350A=) c.312-50350A= (n.312-50350A=) c.114-50350A= (n.114-50350A=) c.186-12958A= (n.186-12958A=) c.486-50350A= (n.486-50350A=) c.486-12958A= (n.486-12958A=) c.*23-50350A= (n.*23-50350A=) n.1092+31255A= | |
| 2 | g.54254338A>G | CA47485217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A>G (n.186-50350A>G) c.*581T>C (n.*581T>C) c.405-50350A>G (n.405-50350A>G) c.270-12958A>G (n.270-12958A>G) c.265+31255A>G c.138-50350A>G (n.138-50350A>G) c.312-50350A>G (n.312-50350A>G) c.114-50350A>G (n.114-50350A>G) c.186-12958A>G (n.186-12958A>G) c.486-50350A>G (n.486-50350A>G) c.486-12958A>G (n.486-12958A>G) c.*23-50350A>G (n.*23-50350A>G) n.1092+31255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>A | CA2659051811 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>A (n.186-50348G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) c.405-50348G>A (n.405-50348G>A) c.270-12956G>A (n.270-12956G>A) c.265+31257G>A c.138-50348G>A (n.138-50348G>A) c.312-50348G>A (n.312-50348G>A) c.114-50348G>A (n.114-50348G>A) c.186-12956G>A (n.186-12956G>A) c.486-50348G>A (n.486-50348G>A) c.486-12956G>A (n.486-12956G>A) c.*23-50348G>A (n.*23-50348G>A) n.1092+31257G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>T | CA2659051812 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>T (n.186-50348G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) c.405-50348G>T (n.405-50348G>T) c.270-12956G>T (n.270-12956G>T) c.265+31257G>T c.138-50348G>T (n.138-50348G>T) c.312-50348G>T (n.312-50348G>T) c.114-50348G>T (n.114-50348G>T) c.186-12956G>T (n.186-12956G>T) c.486-50348G>T (n.486-50348G>T) c.486-12956G>T (n.486-12956G>T) c.*23-50348G>T (n.*23-50348G>T) n.1092+31257G>T | gnomAD v4 |