WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254302A>G | CA2659051793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50386A>G (n.186-50386A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) c.405-50386A>G (n.405-50386A>G) c.270-12994A>G (n.270-12994A>G) c.265+31219A>G c.138-50386A>G (n.138-50386A>G) c.312-50386A>G (n.312-50386A>G) c.114-50386A>G (n.114-50386A>G) c.186-12994A>G (n.186-12994A>G) c.486-50386A>G (n.486-50386A>G) c.486-12994A>G (n.486-12994A>G) c.*23-50386A>G (n.*23-50386A>G) n.1092+31219A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254303G>T | CA2659051794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50385G>T (n.186-50385G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.405-50385G>T (n.405-50385G>T) c.270-12993G>T (n.270-12993G>T) c.265+31220G>T c.138-50385G>T (n.138-50385G>T) c.312-50385G>T (n.312-50385G>T) c.114-50385G>T (n.114-50385G>T) c.186-12993G>T (n.186-12993G>T) c.486-50385G>T (n.486-50385G>T) c.486-12993G>T (n.486-12993G>T) c.*23-50385G>T (n.*23-50385G>T) n.1092+31220G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254306A= | CA1251655905 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A= (n.186-50382A=) c.*613T= (n.*613T=) c.405-50382A= (n.405-50382A=) c.270-12990A= (n.270-12990A=) c.265+31223A= c.138-50382A= (n.138-50382A=) c.312-50382A= (n.312-50382A=) c.114-50382A= (n.114-50382A=) c.186-12990A= (n.186-12990A=) c.486-50382A= (n.486-50382A=) c.486-12990A= (n.486-12990A=) c.*23-50382A= (n.*23-50382A=) n.1092+31223A= | |
| 2 | g.54254306A>G | CA1251655906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A>G (n.186-50382A>G) c.*613T>C (n.*613T>C) c.405-50382A>G (n.405-50382A>G) c.270-12990A>G (n.270-12990A>G) c.265+31223A>G c.138-50382A>G (n.138-50382A>G) c.312-50382A>G (n.312-50382A>G) c.114-50382A>G (n.114-50382A>G) c.186-12990A>G (n.186-12990A>G) c.486-50382A>G (n.486-50382A>G) c.486-12990A>G (n.486-12990A>G) c.*23-50382A>G (n.*23-50382A>G) n.1092+31223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308C>A | CA2659051795 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380C>A (n.186-50380C>A) c.*611G>T (n.*611G>T) c.405-50380C>A (n.405-50380C>A) c.270-12988C>A (n.270-12988C>A) c.265+31225C>A c.138-50380C>A (n.138-50380C>A) c.312-50380C>A (n.312-50380C>A) c.114-50380C>A (n.114-50380C>A) c.186-12988C>A (n.186-12988C>A) c.486-50380C>A (n.486-50380C>A) c.486-12988C>A (n.486-12988C>A) c.*23-50380C>A (n.*23-50380C>A) n.1092+31225C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308_54254310delinsCAG | CA1251655907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380_186-50378delinsCAG (n.186-50380_186-50378delinsCAG) c.*609_*611delinsCTG (n.*609_*611delinsCTG) c.405-50380_405-50378delinsCAG (n.405-50380_405-50378delinsCAG) c.270-12988_270-12986delinsCAG (n.270-12988_270-12986delinsCAG) c.265+31225_265+31227delinsCAG c.138-50380_138-50378delinsCAG (n.138-50380_138-50378delinsCAG) c.312-50380_312-50378delinsCAG (n.312-50380_312-50378delinsCAG) c.114-50380_114-50378delinsCAG (n.114-50380_114-50378delinsCAG) c.186-12988_186-12986delinsCAG (n.186-12988_186-12986delinsCAG) c.486-50380_486-50378delinsCAG (n.486-50380_486-50378delinsCAG) c.486-12988_486-12986delinsCAG (n.486-12988_486-12986delinsCAG) c.*23-50380_*23-50378delinsCAG (n.*23-50380_*23-50378delinsCAG) n.1092+31225_1092+31227delinsCAG | |
| 2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254310G>T | CA2659051796 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50378G>T (n.186-50378G>T) c.*609C>A (n.*609C>A) c.405-50378G>T (n.405-50378G>T) c.270-12986G>T (n.270-12986G>T) c.265+31227G>T c.138-50378G>T (n.138-50378G>T) c.312-50378G>T (n.312-50378G>T) c.114-50378G>T (n.114-50378G>T) c.186-12986G>T (n.186-12986G>T) c.486-50378G>T (n.486-50378G>T) c.486-12986G>T (n.486-12986G>T) c.*23-50378G>T (n.*23-50378G>T) n.1092+31227G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G>A | CA770168570 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G>A (n.186-50376G>A) c.*607C>T (n.*607C>T) c.405-50376G>A (n.405-50376G>A) c.270-12984G>A (n.270-12984G>A) c.265+31229G>A c.138-50376G>A (n.138-50376G>A) c.312-50376G>A (n.312-50376G>A) c.114-50376G>A (n.114-50376G>A) c.186-12984G>A (n.186-12984G>A) c.486-50376G>A (n.486-50376G>A) c.486-12984G>A (n.486-12984G>A) c.*23-50376G>A (n.*23-50376G>A) n.1092+31229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G= | CA1251655908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G= (n.186-50376G=) c.*607C= (n.*607C=) c.405-50376G= (n.405-50376G=) c.270-12984G= (n.270-12984G=) c.265+31229G= c.138-50376G= (n.138-50376G=) c.312-50376G= (n.312-50376G=) c.114-50376G= (n.114-50376G=) c.186-12984G= (n.186-12984G=) c.486-50376G= (n.486-50376G=) c.486-12984G= (n.486-12984G=) c.*23-50376G= (n.*23-50376G=) n.1092+31229G= | |
| 2 | g.54254314G>A | CA2556063634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>A (n.186-50374G>A) c.*605C>T (n.*605C>T) c.405-50374G>A (n.405-50374G>A) c.270-12982G>A (n.270-12982G>A) c.265+31231G>A c.138-50374G>A (n.138-50374G>A) c.312-50374G>A (n.312-50374G>A) c.114-50374G>A (n.114-50374G>A) c.186-12982G>A (n.186-12982G>A) c.486-50374G>A (n.486-50374G>A) c.486-12982G>A (n.486-12982G>A) c.*23-50374G>A (n.*23-50374G>A) n.1092+31231G>A | |
| 2 | g.54254314G>T | CA2659051797 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>T (n.186-50374G>T) c.*605C>A (n.*605C>A) c.405-50374G>T (n.405-50374G>T) c.270-12982G>T (n.270-12982G>T) c.265+31231G>T c.138-50374G>T (n.138-50374G>T) c.312-50374G>T (n.312-50374G>T) c.114-50374G>T (n.114-50374G>T) c.186-12982G>T (n.186-12982G>T) c.486-50374G>T (n.486-50374G>T) c.486-12982G>T (n.486-12982G>T) c.*23-50374G>T (n.*23-50374G>T) n.1092+31231G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>A | CA47485166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>A (n.186-50373T>A) c.*604A>T (n.*604A>T) c.405-50373T>A (n.405-50373T>A) c.270-12981T>A (n.270-12981T>A) c.265+31232T>A c.138-50373T>A (n.138-50373T>A) c.312-50373T>A (n.312-50373T>A) c.114-50373T>A (n.114-50373T>A) c.186-12981T>A (n.186-12981T>A) c.486-50373T>A (n.486-50373T>A) c.486-12981T>A (n.486-12981T>A) c.*23-50373T>A (n.*23-50373T>A) n.1092+31232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>C | CA2659051798 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>C (n.186-50373T>C) c.*604A>G (n.*604A>G) c.405-50373T>C (n.405-50373T>C) c.270-12981T>C (n.270-12981T>C) c.265+31232T>C c.138-50373T>C (n.138-50373T>C) c.312-50373T>C (n.312-50373T>C) c.114-50373T>C (n.114-50373T>C) c.186-12981T>C (n.186-12981T>C) c.486-50373T>C (n.486-50373T>C) c.486-12981T>C (n.486-12981T>C) c.*23-50373T>C (n.*23-50373T>C) n.1092+31232T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T= | CA1251655909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T= (n.186-50373T=) c.*604A= (n.*604A=) c.405-50373T= (n.405-50373T=) c.270-12981T= (n.270-12981T=) c.265+31232T= c.138-50373T= (n.138-50373T=) c.312-50373T= (n.312-50373T=) c.114-50373T= (n.114-50373T=) c.186-12981T= (n.186-12981T=) c.486-50373T= (n.486-50373T=) c.486-12981T= (n.486-12981T=) c.*23-50373T= (n.*23-50373T=) n.1092+31232T= | |
| 2 | g.54254316G>A | CA1251655910 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G>A (n.186-50372G>A) c.*603C>T (n.*603C>T) c.405-50372G>A (n.405-50372G>A) c.270-12980G>A (n.270-12980G>A) c.265+31233G>A c.138-50372G>A (n.138-50372G>A) c.312-50372G>A (n.312-50372G>A) c.114-50372G>A (n.114-50372G>A) c.186-12980G>A (n.186-12980G>A) c.486-50372G>A (n.486-50372G>A) c.486-12980G>A (n.486-12980G>A) c.*23-50372G>A (n.*23-50372G>A) n.1092+31233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254316G= | CA1251655911 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G= (n.186-50372G=) c.*603C= (n.*603C=) c.405-50372G= (n.405-50372G=) c.270-12980G= (n.270-12980G=) c.265+31233G= c.138-50372G= (n.138-50372G=) c.312-50372G= (n.312-50372G=) c.114-50372G= (n.114-50372G=) c.186-12980G= (n.186-12980G=) c.486-50372G= (n.486-50372G=) c.486-12980G= (n.486-12980G=) c.*23-50372G= (n.*23-50372G=) n.1092+31233G= | |
| 2 | g.54254317G>A | CA770168572 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G>A (n.186-50371G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.405-50371G>A (n.405-50371G>A) c.270-12979G>A (n.270-12979G>A) c.265+31234G>A c.138-50371G>A (n.138-50371G>A) c.312-50371G>A (n.312-50371G>A) c.114-50371G>A (n.114-50371G>A) c.186-12979G>A (n.186-12979G>A) c.486-50371G>A (n.486-50371G>A) c.486-12979G>A (n.486-12979G>A) c.*23-50371G>A (n.*23-50371G>A) n.1092+31234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254317G= | CA1251655912 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G= (n.186-50371G=) c.*602C= (n.*602C=) c.405-50371G= (n.405-50371G=) c.270-12979G= (n.270-12979G=) c.265+31234G= c.138-50371G= (n.138-50371G=) c.312-50371G= (n.312-50371G=) c.114-50371G= (n.114-50371G=) c.186-12979G= (n.186-12979G=) c.486-50371G= (n.486-50371G=) c.486-12979G= (n.486-12979G=) c.*23-50371G= (n.*23-50371G=) n.1092+31234G= | |
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| 2 | g.54254328G>T | CA1030805466 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50360G>T (n.186-50360G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) c.405-50360G>T (n.405-50360G>T) c.270-12968G>T (n.270-12968G>T) c.265+31245G>T c.138-50360G>T (n.138-50360G>T) c.312-50360G>T (n.312-50360G>T) c.114-50360G>T (n.114-50360G>T) c.186-12968G>T (n.186-12968G>T) c.486-50360G>T (n.486-50360G>T) c.486-12968G>T (n.486-12968G>T) c.*23-50360G>T (n.*23-50360G>T) n.1092+31245G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254329G>T | CA2659051805 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50359G>T (n.186-50359G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) c.405-50359G>T (n.405-50359G>T) c.270-12967G>T (n.270-12967G>T) c.265+31246G>T c.138-50359G>T (n.138-50359G>T) c.312-50359G>T (n.312-50359G>T) c.114-50359G>T (n.114-50359G>T) c.186-12967G>T (n.186-12967G>T) c.486-50359G>T (n.486-50359G>T) c.486-12967G>T (n.486-12967G>T) c.*23-50359G>T (n.*23-50359G>T) n.1092+31246G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254331_54254332del | CA2659051806 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50357_186-50356del (n.186-50357_186-50356del) c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.405-50357_405-50356del (n.405-50357_405-50356del) c.270-12965_270-12964del (n.270-12965_270-12964del) c.265+31248_265+31249del c.138-50357_138-50356del (n.138-50357_138-50356del) c.312-50357_312-50356del (n.312-50357_312-50356del) c.114-50357_114-50356del (n.114-50357_114-50356del) c.186-12965_186-12964del (n.186-12965_186-12964del) c.486-50357_486-50356del (n.486-50357_486-50356del) c.486-12965_486-12964del (n.486-12965_486-12964del) c.*23-50357_*23-50356del (n.*23-50357_*23-50356del) n.1092+31248_1092+31249del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254332T>C | CA2659051807 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50356T>C (n.186-50356T>C) c.*587A>G (n.*587A>G) c.405-50356T>C (n.405-50356T>C) c.270-12964T>C (n.270-12964T>C) c.265+31249T>C c.138-50356T>C (n.138-50356T>C) c.312-50356T>C (n.312-50356T>C) c.114-50356T>C (n.114-50356T>C) c.186-12964T>C (n.186-12964T>C) c.486-50356T>C (n.486-50356T>C) c.486-12964T>C (n.486-12964T>C) c.*23-50356T>C (n.*23-50356T>C) n.1092+31249T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G>A | CA1030805467 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>A (n.186-50355G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.405-50355G>A (n.405-50355G>A) c.270-12963G>A (n.270-12963G>A) c.265+31250G>A c.138-50355G>A (n.138-50355G>A) c.312-50355G>A (n.312-50355G>A) c.114-50355G>A (n.114-50355G>A) c.186-12963G>A (n.186-12963G>A) c.486-50355G>A (n.486-50355G>A) c.486-12963G>A (n.486-12963G>A) c.*23-50355G>A (n.*23-50355G>A) n.1092+31250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G= | CA1251655919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G= (n.186-50355G=) c.*586C= (n.*586C=) c.405-50355G= (n.405-50355G=) c.270-12963G= (n.270-12963G=) c.265+31250G= c.138-50355G= (n.138-50355G=) c.312-50355G= (n.312-50355G=) c.114-50355G= (n.114-50355G=) c.186-12963G= (n.186-12963G=) c.486-50355G= (n.486-50355G=) c.486-12963G= (n.486-12963G=) c.*23-50355G= (n.*23-50355G=) n.1092+31250G= | |
| 2 | g.54254333G>T | CA2659051808 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>T (n.186-50355G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.405-50355G>T (n.405-50355G>T) c.270-12963G>T (n.270-12963G>T) c.265+31250G>T c.138-50355G>T (n.138-50355G>T) c.312-50355G>T (n.312-50355G>T) c.114-50355G>T (n.114-50355G>T) c.186-12963G>T (n.186-12963G>T) c.486-50355G>T (n.486-50355G>T) c.486-12963G>T (n.486-12963G>T) c.*23-50355G>T (n.*23-50355G>T) n.1092+31250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254334G>A | CA1251655920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>A (n.186-50354G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.405-50354G>A (n.405-50354G>A) c.270-12962G>A (n.270-12962G>A) c.265+31251G>A c.138-50354G>A (n.138-50354G>A) c.312-50354G>A (n.312-50354G>A) c.114-50354G>A (n.114-50354G>A) c.186-12962G>A (n.186-12962G>A) c.486-50354G>A (n.486-50354G>A) c.486-12962G>A (n.486-12962G>A) c.*23-50354G>A (n.*23-50354G>A) n.1092+31251G>A | dbSNP |
| 2 | g.54254334G= | CA1251655921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G= (n.186-50354G=) c.*585C= (n.*585C=) c.405-50354G= (n.405-50354G=) c.270-12962G= (n.270-12962G=) c.265+31251G= c.138-50354G= (n.138-50354G=) c.312-50354G= (n.312-50354G=) c.114-50354G= (n.114-50354G=) c.186-12962G= (n.186-12962G=) c.486-50354G= (n.486-50354G=) c.486-12962G= (n.486-12962G=) c.*23-50354G= (n.*23-50354G=) n.1092+31251G= | |
| 2 | g.54254334G>T | CA2749975082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>T (n.186-50354G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.405-50354G>T (n.405-50354G>T) c.270-12962G>T (n.270-12962G>T) c.265+31251G>T c.138-50354G>T (n.138-50354G>T) c.312-50354G>T (n.312-50354G>T) c.114-50354G>T (n.114-50354G>T) c.186-12962G>T (n.186-12962G>T) c.486-50354G>T (n.486-50354G>T) c.486-12962G>T (n.486-12962G>T) c.*23-50354G>T (n.*23-50354G>T) n.1092+31251G>T | |
| 2 | g.54254335G>C | CA1251655923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>C (n.186-50353G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) c.405-50353G>C (n.405-50353G>C) c.270-12961G>C (n.270-12961G>C) c.265+31252G>C c.138-50353G>C (n.138-50353G>C) c.312-50353G>C (n.312-50353G>C) c.114-50353G>C (n.114-50353G>C) c.186-12961G>C (n.186-12961G>C) c.486-50353G>C (n.486-50353G>C) c.486-12961G>C (n.486-12961G>C) c.*23-50353G>C (n.*23-50353G>C) n.1092+31252G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254335G= | CA1251655922 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G= (n.186-50353G=) c.*584C= (n.*584C=) c.405-50353G= (n.405-50353G=) c.270-12961G= (n.270-12961G=) c.265+31252G= c.138-50353G= (n.138-50353G=) c.312-50353G= (n.312-50353G=) c.114-50353G= (n.114-50353G=) c.186-12961G= (n.186-12961G=) c.486-50353G= (n.486-50353G=) c.486-12961G= (n.486-12961G=) c.*23-50353G= (n.*23-50353G=) n.1092+31252G= | |
| 2 | g.54254335G>T | CA2659051809 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>T (n.186-50353G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) c.405-50353G>T (n.405-50353G>T) c.270-12961G>T (n.270-12961G>T) c.265+31252G>T c.138-50353G>T (n.138-50353G>T) c.312-50353G>T (n.312-50353G>T) c.114-50353G>T (n.114-50353G>T) c.186-12961G>T (n.186-12961G>T) c.486-50353G>T (n.486-50353G>T) c.486-12961G>T (n.486-12961G>T) c.*23-50353G>T (n.*23-50353G>T) n.1092+31252G>T | gnomAD v4 |