UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254283C>A | CA2659051788 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50405C>A (n.186-50405C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.405-50405C>A (n.405-50405C>A) c.270-13013C>A (n.270-13013C>A) c.265+31200C>A c.138-50405C>A (n.138-50405C>A) c.312-50405C>A (n.312-50405C>A) c.114-50405C>A (n.114-50405C>A) c.186-13013C>A (n.186-13013C>A) c.486-50405C>A (n.486-50405C>A) c.486-13013C>A (n.486-13013C>A) c.*23-50405C>A (n.*23-50405C>A) n.1092+31200C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254288G>A | CA47485156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G>A (n.186-50400G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.405-50400G>A (n.405-50400G>A) c.270-13008G>A (n.270-13008G>A) c.265+31205G>A c.138-50400G>A (n.138-50400G>A) c.312-50400G>A (n.312-50400G>A) c.114-50400G>A (n.114-50400G>A) c.186-13008G>A (n.186-13008G>A) c.486-50400G>A (n.486-50400G>A) c.486-13008G>A (n.486-13008G>A) c.*23-50400G>A (n.*23-50400G>A) n.1092+31205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254288G= | CA1251655898 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G= (n.186-50400G=) c.*631C= (n.*631C=) c.405-50400G= (n.405-50400G=) c.270-13008G= (n.270-13008G=) c.265+31205G= c.138-50400G= (n.138-50400G=) c.312-50400G= (n.312-50400G=) c.114-50400G= (n.114-50400G=) c.186-13008G= (n.186-13008G=) c.486-50400G= (n.486-50400G=) c.486-13008G= (n.486-13008G=) c.*23-50400G= (n.*23-50400G=) n.1092+31205G= | |
| 2 | g.54254290T>A | CA47485161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50398T>A (n.186-50398T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.405-50398T>A (n.405-50398T>A) c.270-13006T>A (n.270-13006T>A) c.265+31207T>A c.138-50398T>A (n.138-50398T>A) c.312-50398T>A (n.312-50398T>A) c.114-50398T>A (n.114-50398T>A) c.186-13006T>A (n.186-13006T>A) c.486-50398T>A (n.486-50398T>A) c.486-13006T>A (n.486-13006T>A) c.*23-50398T>A (n.*23-50398T>A) n.1092+31207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254290T= | CA1251655899 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50398T= (n.186-50398T=) c.*629A= (n.*629A=) c.405-50398T= (n.405-50398T=) c.270-13006T= (n.270-13006T=) c.265+31207T= c.138-50398T= (n.138-50398T=) c.312-50398T= (n.312-50398T=) c.114-50398T= (n.114-50398T=) c.186-13006T= (n.186-13006T=) c.486-50398T= (n.486-50398T=) c.486-13006T= (n.486-13006T=) c.*23-50398T= (n.*23-50398T=) n.1092+31207T= | |
| 2 | g.54254291C>A | CA2659051789 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50397C>A (n.186-50397C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) c.405-50397C>A (n.405-50397C>A) c.270-13005C>A (n.270-13005C>A) c.265+31208C>A c.138-50397C>A (n.138-50397C>A) c.312-50397C>A (n.312-50397C>A) c.114-50397C>A (n.114-50397C>A) c.186-13005C>A (n.186-13005C>A) c.486-50397C>A (n.486-50397C>A) c.486-13005C>A (n.486-13005C>A) c.*23-50397C>A (n.*23-50397C>A) n.1092+31208C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254292C= | CA1251655900 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50396C= (n.186-50396C=) c.*627G= (n.*627G=) c.405-50396C= (n.405-50396C=) c.270-13004C= (n.270-13004C=) c.265+31209C= c.138-50396C= (n.138-50396C=) c.312-50396C= (n.312-50396C=) c.114-50396C= (n.114-50396C=) c.186-13004C= (n.186-13004C=) c.486-50396C= (n.486-50396C=) c.486-13004C= (n.486-13004C=) c.*23-50396C= (n.*23-50396C=) n.1092+31209C= | |
| 2 | g.54254292C>G | CA1251655901 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50396C>G (n.186-50396C>G) c.*627G>C (n.*627G>C) c.405-50396C>G (n.405-50396C>G) c.270-13004C>G (n.270-13004C>G) c.265+31209C>G c.138-50396C>G (n.138-50396C>G) c.312-50396C>G (n.312-50396C>G) c.114-50396C>G (n.114-50396C>G) c.186-13004C>G (n.186-13004C>G) c.486-50396C>G (n.486-50396C>G) c.486-13004C>G (n.486-13004C>G) c.*23-50396C>G (n.*23-50396C>G) n.1092+31209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254293C>A | CA2509833590 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50395C>A (n.186-50395C>A) c.*626G>T (n.*626G>T) c.405-50395C>A (n.405-50395C>A) c.270-13003C>A (n.270-13003C>A) c.265+31210C>A c.138-50395C>A (n.138-50395C>A) c.312-50395C>A (n.312-50395C>A) c.114-50395C>A (n.114-50395C>A) c.186-13003C>A (n.186-13003C>A) c.486-50395C>A (n.486-50395C>A) c.486-13003C>A (n.486-13003C>A) c.*23-50395C>A (n.*23-50395C>A) n.1092+31210C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254294T>C | CA2659051790 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50394T>C (n.186-50394T>C) c.*625A>G (n.*625A>G) c.405-50394T>C (n.405-50394T>C) c.270-13002T>C (n.270-13002T>C) c.265+31211T>C c.138-50394T>C (n.138-50394T>C) c.312-50394T>C (n.312-50394T>C) c.114-50394T>C (n.114-50394T>C) c.186-13002T>C (n.186-13002T>C) c.486-50394T>C (n.486-50394T>C) c.486-13002T>C (n.486-13002T>C) c.*23-50394T>C (n.*23-50394T>C) n.1092+31211T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254295G>A | CA2659051791 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>A (n.186-50393G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.405-50393G>A (n.405-50393G>A) c.270-13001G>A (n.270-13001G>A) c.265+31212G>A c.138-50393G>A (n.138-50393G>A) c.312-50393G>A (n.312-50393G>A) c.114-50393G>A (n.114-50393G>A) c.186-13001G>A (n.186-13001G>A) c.486-50393G>A (n.486-50393G>A) c.486-13001G>A (n.486-13001G>A) c.*23-50393G>A (n.*23-50393G>A) n.1092+31212G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254295G>T | CA2659051792 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>T (n.186-50393G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.405-50393G>T (n.405-50393G>T) c.270-13001G>T (n.270-13001G>T) c.265+31212G>T c.138-50393G>T (n.138-50393G>T) c.312-50393G>T (n.312-50393G>T) c.114-50393G>T (n.114-50393G>T) c.186-13001G>T (n.186-13001G>T) c.486-50393G>T (n.486-50393G>T) c.486-13001G>T (n.486-13001G>T) c.*23-50393G>T (n.*23-50393G>T) n.1092+31212G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254296T>A | CA1030805439 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50392T>A (n.186-50392T>A) c.*623A>T (n.*623A>T) c.405-50392T>A (n.405-50392T>A) c.270-13000T>A (n.270-13000T>A) c.265+31213T>A c.138-50392T>A (n.138-50392T>A) c.312-50392T>A (n.312-50392T>A) c.114-50392T>A (n.114-50392T>A) c.186-13000T>A (n.186-13000T>A) c.486-50392T>A (n.486-50392T>A) c.486-13000T>A (n.486-13000T>A) c.*23-50392T>A (n.*23-50392T>A) n.1092+31213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254296T= | CA1251655902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50392T= (n.186-50392T=) c.*623A= (n.*623A=) c.405-50392T= (n.405-50392T=) c.270-13000T= (n.270-13000T=) c.265+31213T= c.138-50392T= (n.138-50392T=) c.312-50392T= (n.312-50392T=) c.114-50392T= (n.114-50392T=) c.186-13000T= (n.186-13000T=) c.486-50392T= (n.486-50392T=) c.486-13000T= (n.486-13000T=) c.*23-50392T= (n.*23-50392T=) n.1092+31213T= | |
| 2 | g.54254297T>C | CA1030805440 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T>C (n.186-50391T>C) c.*622A>G (n.*622A>G) c.405-50391T>C (n.405-50391T>C) c.270-12999T>C (n.270-12999T>C) c.265+31214T>C c.138-50391T>C (n.138-50391T>C) c.312-50391T>C (n.312-50391T>C) c.114-50391T>C (n.114-50391T>C) c.186-12999T>C (n.186-12999T>C) c.486-50391T>C (n.486-50391T>C) c.486-12999T>C (n.486-12999T>C) c.*23-50391T>C (n.*23-50391T>C) n.1092+31214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254297T= | CA1251655903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T= (n.186-50391T=) c.*622A= (n.*622A=) c.405-50391T= (n.405-50391T=) c.270-12999T= (n.270-12999T=) c.265+31214T= c.138-50391T= (n.138-50391T=) c.312-50391T= (n.312-50391T=) c.114-50391T= (n.114-50391T=) c.186-12999T= (n.186-12999T=) c.486-50391T= (n.486-50391T=) c.486-12999T= (n.486-12999T=) c.*23-50391T= (n.*23-50391T=) n.1092+31214T= | |
| 2 | g.54254299A= | CA1251655904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A= (n.186-50389A=) c.*620T= (n.*620T=) c.405-50389A= (n.405-50389A=) c.270-12997A= (n.270-12997A=) c.265+31216A= c.138-50389A= (n.138-50389A=) c.312-50389A= (n.312-50389A=) c.114-50389A= (n.114-50389A=) c.186-12997A= (n.186-12997A=) c.486-50389A= (n.486-50389A=) c.486-12997A= (n.486-12997A=) c.*23-50389A= (n.*23-50389A=) n.1092+31216A= | |
| 2 | g.54254299A>G | CA770168565 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A>G (n.186-50389A>G) c.*620T>C (n.*620T>C) c.405-50389A>G (n.405-50389A>G) c.270-12997A>G (n.270-12997A>G) c.265+31216A>G c.138-50389A>G (n.138-50389A>G) c.312-50389A>G (n.312-50389A>G) c.114-50389A>G (n.114-50389A>G) c.186-12997A>G (n.186-12997A>G) c.486-50389A>G (n.486-50389A>G) c.486-12997A>G (n.486-12997A>G) c.*23-50389A>G (n.*23-50389A>G) n.1092+31216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254302A>G | CA2659051793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50386A>G (n.186-50386A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) c.405-50386A>G (n.405-50386A>G) c.270-12994A>G (n.270-12994A>G) c.265+31219A>G c.138-50386A>G (n.138-50386A>G) c.312-50386A>G (n.312-50386A>G) c.114-50386A>G (n.114-50386A>G) c.186-12994A>G (n.186-12994A>G) c.486-50386A>G (n.486-50386A>G) c.486-12994A>G (n.486-12994A>G) c.*23-50386A>G (n.*23-50386A>G) n.1092+31219A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254303G>T | CA2659051794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50385G>T (n.186-50385G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.405-50385G>T (n.405-50385G>T) c.270-12993G>T (n.270-12993G>T) c.265+31220G>T c.138-50385G>T (n.138-50385G>T) c.312-50385G>T (n.312-50385G>T) c.114-50385G>T (n.114-50385G>T) c.186-12993G>T (n.186-12993G>T) c.486-50385G>T (n.486-50385G>T) c.486-12993G>T (n.486-12993G>T) c.*23-50385G>T (n.*23-50385G>T) n.1092+31220G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254306A= | CA1251655905 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A= (n.186-50382A=) c.*613T= (n.*613T=) c.405-50382A= (n.405-50382A=) c.270-12990A= (n.270-12990A=) c.265+31223A= c.138-50382A= (n.138-50382A=) c.312-50382A= (n.312-50382A=) c.114-50382A= (n.114-50382A=) c.186-12990A= (n.186-12990A=) c.486-50382A= (n.486-50382A=) c.486-12990A= (n.486-12990A=) c.*23-50382A= (n.*23-50382A=) n.1092+31223A= | |
| 2 | g.54254306A>G | CA1251655906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A>G (n.186-50382A>G) c.*613T>C (n.*613T>C) c.405-50382A>G (n.405-50382A>G) c.270-12990A>G (n.270-12990A>G) c.265+31223A>G c.138-50382A>G (n.138-50382A>G) c.312-50382A>G (n.312-50382A>G) c.114-50382A>G (n.114-50382A>G) c.186-12990A>G (n.186-12990A>G) c.486-50382A>G (n.486-50382A>G) c.486-12990A>G (n.486-12990A>G) c.*23-50382A>G (n.*23-50382A>G) n.1092+31223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308C>A | CA2659051795 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380C>A (n.186-50380C>A) c.*611G>T (n.*611G>T) c.405-50380C>A (n.405-50380C>A) c.270-12988C>A (n.270-12988C>A) c.265+31225C>A c.138-50380C>A (n.138-50380C>A) c.312-50380C>A (n.312-50380C>A) c.114-50380C>A (n.114-50380C>A) c.186-12988C>A (n.186-12988C>A) c.486-50380C>A (n.486-50380C>A) c.486-12988C>A (n.486-12988C>A) c.*23-50380C>A (n.*23-50380C>A) n.1092+31225C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308_54254310delinsCAG | CA1251655907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380_186-50378delinsCAG (n.186-50380_186-50378delinsCAG) c.*609_*611delinsCTG (n.*609_*611delinsCTG) c.405-50380_405-50378delinsCAG (n.405-50380_405-50378delinsCAG) c.270-12988_270-12986delinsCAG (n.270-12988_270-12986delinsCAG) c.265+31225_265+31227delinsCAG c.138-50380_138-50378delinsCAG (n.138-50380_138-50378delinsCAG) c.312-50380_312-50378delinsCAG (n.312-50380_312-50378delinsCAG) c.114-50380_114-50378delinsCAG (n.114-50380_114-50378delinsCAG) c.186-12988_186-12986delinsCAG (n.186-12988_186-12986delinsCAG) c.486-50380_486-50378delinsCAG (n.486-50380_486-50378delinsCAG) c.486-12988_486-12986delinsCAG (n.486-12988_486-12986delinsCAG) c.*23-50380_*23-50378delinsCAG (n.*23-50380_*23-50378delinsCAG) n.1092+31225_1092+31227delinsCAG | |
| 2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254310G>T | CA2659051796 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50378G>T (n.186-50378G>T) c.*609C>A (n.*609C>A) c.405-50378G>T (n.405-50378G>T) c.270-12986G>T (n.270-12986G>T) c.265+31227G>T c.138-50378G>T (n.138-50378G>T) c.312-50378G>T (n.312-50378G>T) c.114-50378G>T (n.114-50378G>T) c.186-12986G>T (n.186-12986G>T) c.486-50378G>T (n.486-50378G>T) c.486-12986G>T (n.486-12986G>T) c.*23-50378G>T (n.*23-50378G>T) n.1092+31227G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G>A | CA770168570 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G>A (n.186-50376G>A) c.*607C>T (n.*607C>T) c.405-50376G>A (n.405-50376G>A) c.270-12984G>A (n.270-12984G>A) c.265+31229G>A c.138-50376G>A (n.138-50376G>A) c.312-50376G>A (n.312-50376G>A) c.114-50376G>A (n.114-50376G>A) c.186-12984G>A (n.186-12984G>A) c.486-50376G>A (n.486-50376G>A) c.486-12984G>A (n.486-12984G>A) c.*23-50376G>A (n.*23-50376G>A) n.1092+31229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254312G= | CA1251655908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50376G= (n.186-50376G=) c.*607C= (n.*607C=) c.405-50376G= (n.405-50376G=) c.270-12984G= (n.270-12984G=) c.265+31229G= c.138-50376G= (n.138-50376G=) c.312-50376G= (n.312-50376G=) c.114-50376G= (n.114-50376G=) c.186-12984G= (n.186-12984G=) c.486-50376G= (n.486-50376G=) c.486-12984G= (n.486-12984G=) c.*23-50376G= (n.*23-50376G=) n.1092+31229G= | |
| 2 | g.54254314G>A | CA2556063634 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>A (n.186-50374G>A) c.*605C>T (n.*605C>T) c.405-50374G>A (n.405-50374G>A) c.270-12982G>A (n.270-12982G>A) c.265+31231G>A c.138-50374G>A (n.138-50374G>A) c.312-50374G>A (n.312-50374G>A) c.114-50374G>A (n.114-50374G>A) c.186-12982G>A (n.186-12982G>A) c.486-50374G>A (n.486-50374G>A) c.486-12982G>A (n.486-12982G>A) c.*23-50374G>A (n.*23-50374G>A) n.1092+31231G>A | |
| 2 | g.54254314G>T | CA2659051797 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50374G>T (n.186-50374G>T) c.*605C>A (n.*605C>A) c.405-50374G>T (n.405-50374G>T) c.270-12982G>T (n.270-12982G>T) c.265+31231G>T c.138-50374G>T (n.138-50374G>T) c.312-50374G>T (n.312-50374G>T) c.114-50374G>T (n.114-50374G>T) c.186-12982G>T (n.186-12982G>T) c.486-50374G>T (n.486-50374G>T) c.486-12982G>T (n.486-12982G>T) c.*23-50374G>T (n.*23-50374G>T) n.1092+31231G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>A | CA47485166 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>A (n.186-50373T>A) c.*604A>T (n.*604A>T) c.405-50373T>A (n.405-50373T>A) c.270-12981T>A (n.270-12981T>A) c.265+31232T>A c.138-50373T>A (n.138-50373T>A) c.312-50373T>A (n.312-50373T>A) c.114-50373T>A (n.114-50373T>A) c.186-12981T>A (n.186-12981T>A) c.486-50373T>A (n.486-50373T>A) c.486-12981T>A (n.486-12981T>A) c.*23-50373T>A (n.*23-50373T>A) n.1092+31232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T>C | CA2659051798 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T>C (n.186-50373T>C) c.*604A>G (n.*604A>G) c.405-50373T>C (n.405-50373T>C) c.270-12981T>C (n.270-12981T>C) c.265+31232T>C c.138-50373T>C (n.138-50373T>C) c.312-50373T>C (n.312-50373T>C) c.114-50373T>C (n.114-50373T>C) c.186-12981T>C (n.186-12981T>C) c.486-50373T>C (n.486-50373T>C) c.486-12981T>C (n.486-12981T>C) c.*23-50373T>C (n.*23-50373T>C) n.1092+31232T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254315T= | CA1251655909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50373T= (n.186-50373T=) c.*604A= (n.*604A=) c.405-50373T= (n.405-50373T=) c.270-12981T= (n.270-12981T=) c.265+31232T= c.138-50373T= (n.138-50373T=) c.312-50373T= (n.312-50373T=) c.114-50373T= (n.114-50373T=) c.186-12981T= (n.186-12981T=) c.486-50373T= (n.486-50373T=) c.486-12981T= (n.486-12981T=) c.*23-50373T= (n.*23-50373T=) n.1092+31232T= | |
| 2 | g.54254316G>A | CA1251655910 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G>A (n.186-50372G>A) c.*603C>T (n.*603C>T) c.405-50372G>A (n.405-50372G>A) c.270-12980G>A (n.270-12980G>A) c.265+31233G>A c.138-50372G>A (n.138-50372G>A) c.312-50372G>A (n.312-50372G>A) c.114-50372G>A (n.114-50372G>A) c.186-12980G>A (n.186-12980G>A) c.486-50372G>A (n.486-50372G>A) c.486-12980G>A (n.486-12980G>A) c.*23-50372G>A (n.*23-50372G>A) n.1092+31233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254316G= | CA1251655911 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50372G= (n.186-50372G=) c.*603C= (n.*603C=) c.405-50372G= (n.405-50372G=) c.270-12980G= (n.270-12980G=) c.265+31233G= c.138-50372G= (n.138-50372G=) c.312-50372G= (n.312-50372G=) c.114-50372G= (n.114-50372G=) c.186-12980G= (n.186-12980G=) c.486-50372G= (n.486-50372G=) c.486-12980G= (n.486-12980G=) c.*23-50372G= (n.*23-50372G=) n.1092+31233G= | |
| 2 | g.54254317G>A | CA770168572 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G>A (n.186-50371G>A) c.*602C>T (n.*602C>T) c.405-50371G>A (n.405-50371G>A) c.270-12979G>A (n.270-12979G>A) c.265+31234G>A c.138-50371G>A (n.138-50371G>A) c.312-50371G>A (n.312-50371G>A) c.114-50371G>A (n.114-50371G>A) c.186-12979G>A (n.186-12979G>A) c.486-50371G>A (n.486-50371G>A) c.486-12979G>A (n.486-12979G>A) c.*23-50371G>A (n.*23-50371G>A) n.1092+31234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254317G= | CA1251655912 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50371G= (n.186-50371G=) c.*602C= (n.*602C=) c.405-50371G= (n.405-50371G=) c.270-12979G= (n.270-12979G=) c.265+31234G= c.138-50371G= (n.138-50371G=) c.312-50371G= (n.312-50371G=) c.114-50371G= (n.114-50371G=) c.186-12979G= (n.186-12979G=) c.486-50371G= (n.486-50371G=) c.486-12979G= (n.486-12979G=) c.*23-50371G= (n.*23-50371G=) n.1092+31234G= | |
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| 2 | g.54254319G= | CA1251655913 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50369G= (n.186-50369G=) c.*600C= (n.*600C=) c.405-50369G= (n.405-50369G=) c.270-12977G= (n.270-12977G=) c.265+31236G= c.138-50369G= (n.138-50369G=) c.312-50369G= (n.312-50369G=) c.114-50369G= (n.114-50369G=) c.186-12977G= (n.186-12977G=) c.486-50369G= (n.486-50369G=) c.486-12977G= (n.486-12977G=) c.*23-50369G= (n.*23-50369G=) n.1092+31236G= | |
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