UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254268T>A | CA770168558 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>A (n.186-50420T>A) c.*651A>T (n.*651A>T) c.405-50420T>A (n.405-50420T>A) c.270-13028T>A (n.270-13028T>A) c.265+31185T>A c.138-50420T>A (n.138-50420T>A) c.312-50420T>A (n.312-50420T>A) c.114-50420T>A (n.114-50420T>A) c.186-13028T>A (n.186-13028T>A) c.486-50420T>A (n.486-50420T>A) c.486-13028T>A (n.486-13028T>A) c.*23-50420T>A (n.*23-50420T>A) n.1092+31185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254268T>C | CA2659051775 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>C (n.186-50420T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) c.405-50420T>C (n.405-50420T>C) c.270-13028T>C (n.270-13028T>C) c.265+31185T>C c.138-50420T>C (n.138-50420T>C) c.312-50420T>C (n.312-50420T>C) c.114-50420T>C (n.114-50420T>C) c.186-13028T>C (n.186-13028T>C) c.486-50420T>C (n.486-50420T>C) c.486-13028T>C (n.486-13028T>C) c.*23-50420T>C (n.*23-50420T>C) n.1092+31185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254268T= | CA1251655893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T= (n.186-50420T=) c.*651A= (n.*651A=) c.405-50420T= (n.405-50420T=) c.270-13028T= (n.270-13028T=) c.265+31185T= c.138-50420T= (n.138-50420T=) c.312-50420T= (n.312-50420T=) c.114-50420T= (n.114-50420T=) c.186-13028T= (n.186-13028T=) c.486-50420T= (n.486-50420T=) c.486-13028T= (n.486-13028T=) c.*23-50420T= (n.*23-50420T=) n.1092+31185T= | |
| 2 | g.54254269C>A | CA2659051776 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>A (n.186-50419C>A) c.*650G>T (n.*650G>T) c.405-50419C>A (n.405-50419C>A) c.270-13027C>A (n.270-13027C>A) c.265+31186C>A c.138-50419C>A (n.138-50419C>A) c.312-50419C>A (n.312-50419C>A) c.114-50419C>A (n.114-50419C>A) c.186-13027C>A (n.186-13027C>A) c.486-50419C>A (n.486-50419C>A) c.486-13027C>A (n.486-13027C>A) c.*23-50419C>A (n.*23-50419C>A) n.1092+31186C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254269C= | CA1251655894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C= (n.186-50419C=) c.*650G= (n.*650G=) c.405-50419C= (n.405-50419C=) c.270-13027C= (n.270-13027C=) c.265+31186C= c.138-50419C= (n.138-50419C=) c.312-50419C= (n.312-50419C=) c.114-50419C= (n.114-50419C=) c.186-13027C= (n.186-13027C=) c.486-50419C= (n.486-50419C=) c.486-13027C= (n.486-13027C=) c.*23-50419C= (n.*23-50419C=) n.1092+31186C= | |
| 2 | g.54254269C>G | CA2659051777 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>G (n.186-50419C>G) c.*650G>C (n.*650G>C) c.405-50419C>G (n.405-50419C>G) c.270-13027C>G (n.270-13027C>G) c.265+31186C>G c.138-50419C>G (n.138-50419C>G) c.312-50419C>G (n.312-50419C>G) c.114-50419C>G (n.114-50419C>G) c.186-13027C>G (n.186-13027C>G) c.486-50419C>G (n.486-50419C>G) c.486-13027C>G (n.486-13027C>G) c.*23-50419C>G (n.*23-50419C>G) n.1092+31186C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254269C>T | CA47485145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>T (n.186-50419C>T) c.*650G>A (n.*650G>A) c.405-50419C>T (n.405-50419C>T) c.270-13027C>T (n.270-13027C>T) c.265+31186C>T c.138-50419C>T (n.138-50419C>T) c.312-50419C>T (n.312-50419C>T) c.114-50419C>T (n.114-50419C>T) c.186-13027C>T (n.186-13027C>T) c.486-50419C>T (n.486-50419C>T) c.486-13027C>T (n.486-13027C>T) c.*23-50419C>T (n.*23-50419C>T) n.1092+31186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254270C>A | CA2659051778 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>A (n.186-50418C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) c.405-50418C>A (n.405-50418C>A) c.270-13026C>A (n.270-13026C>A) c.265+31187C>A c.138-50418C>A (n.138-50418C>A) c.312-50418C>A (n.312-50418C>A) c.114-50418C>A (n.114-50418C>A) c.186-13026C>A (n.186-13026C>A) c.486-50418C>A (n.486-50418C>A) c.486-13026C>A (n.486-13026C>A) c.*23-50418C>A (n.*23-50418C>A) n.1092+31187C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254270C= | CA1251655895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C= (n.186-50418C=) c.*649G= (n.*649G=) c.405-50418C= (n.405-50418C=) c.270-13026C= (n.270-13026C=) c.265+31187C= c.138-50418C= (n.138-50418C=) c.312-50418C= (n.312-50418C=) c.114-50418C= (n.114-50418C=) c.186-13026C= (n.186-13026C=) c.486-50418C= (n.486-50418C=) c.486-13026C= (n.486-13026C=) c.*23-50418C= (n.*23-50418C=) n.1092+31187C= | |
| 2 | g.54254270C>T | CA47485149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>T (n.186-50418C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) c.405-50418C>T (n.405-50418C>T) c.270-13026C>T (n.270-13026C>T) c.265+31187C>T c.138-50418C>T (n.138-50418C>T) c.312-50418C>T (n.312-50418C>T) c.114-50418C>T (n.114-50418C>T) c.186-13026C>T (n.186-13026C>T) c.486-50418C>T (n.486-50418C>T) c.486-13026C>T (n.486-13026C>T) c.*23-50418C>T (n.*23-50418C>T) n.1092+31187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254271A>G | CA2659051779 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>G (n.186-50417A>G) c.*648T>C (n.*648T>C) c.405-50417A>G (n.405-50417A>G) c.270-13025A>G (n.270-13025A>G) c.265+31188A>G c.138-50417A>G (n.138-50417A>G) c.312-50417A>G (n.312-50417A>G) c.114-50417A>G (n.114-50417A>G) c.186-13025A>G (n.186-13025A>G) c.486-50417A>G (n.486-50417A>G) c.486-13025A>G (n.486-13025A>G) c.*23-50417A>G (n.*23-50417A>G) n.1092+31188A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254271A>T | CA2659051780 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>T (n.186-50417A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.405-50417A>T (n.405-50417A>T) c.270-13025A>T (n.270-13025A>T) c.265+31188A>T c.138-50417A>T (n.138-50417A>T) c.312-50417A>T (n.312-50417A>T) c.114-50417A>T (n.114-50417A>T) c.186-13025A>T (n.186-13025A>T) c.486-50417A>T (n.486-50417A>T) c.486-13025A>T (n.486-13025A>T) c.*23-50417A>T (n.*23-50417A>T) n.1092+31188A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254272C>A | CA2659051781 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>A (n.186-50416C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) c.405-50416C>A (n.405-50416C>A) c.270-13024C>A (n.270-13024C>A) c.265+31189C>A c.138-50416C>A (n.138-50416C>A) c.312-50416C>A (n.312-50416C>A) c.114-50416C>A (n.114-50416C>A) c.186-13024C>A (n.186-13024C>A) c.486-50416C>A (n.486-50416C>A) c.486-13024C>A (n.486-13024C>A) c.*23-50416C>A (n.*23-50416C>A) n.1092+31189C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254272C= | CA1251655896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C= (n.186-50416C=) c.*647G= (n.*647G=) c.405-50416C= (n.405-50416C=) c.270-13024C= (n.270-13024C=) c.265+31189C= c.138-50416C= (n.138-50416C=) c.312-50416C= (n.312-50416C=) c.114-50416C= (n.114-50416C=) c.186-13024C= (n.186-13024C=) c.486-50416C= (n.486-50416C=) c.486-13024C= (n.486-13024C=) c.*23-50416C= (n.*23-50416C=) n.1092+31189C= | |
| 2 | g.54254272C>T | CA770168560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>T (n.186-50416C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) c.405-50416C>T (n.405-50416C>T) c.270-13024C>T (n.270-13024C>T) c.265+31189C>T c.138-50416C>T (n.138-50416C>T) c.312-50416C>T (n.312-50416C>T) c.114-50416C>T (n.114-50416C>T) c.186-13024C>T (n.186-13024C>T) c.486-50416C>T (n.486-50416C>T) c.486-13024C>T (n.486-13024C>T) c.*23-50416C>T (n.*23-50416C>T) n.1092+31189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254273C>A | CA2659051782 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>A (n.186-50415C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.405-50415C>A (n.405-50415C>A) c.270-13023C>A (n.270-13023C>A) c.265+31190C>A c.138-50415C>A (n.138-50415C>A) c.312-50415C>A (n.312-50415C>A) c.114-50415C>A (n.114-50415C>A) c.186-13023C>A (n.186-13023C>A) c.486-50415C>A (n.486-50415C>A) c.486-13023C>A (n.486-13023C>A) c.*23-50415C>A (n.*23-50415C>A) n.1092+31190C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254273C>T | CA2749975080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>T (n.186-50415C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.405-50415C>T (n.405-50415C>T) c.270-13023C>T (n.270-13023C>T) c.265+31190C>T c.138-50415C>T (n.138-50415C>T) c.312-50415C>T (n.312-50415C>T) c.114-50415C>T (n.114-50415C>T) c.186-13023C>T (n.186-13023C>T) c.486-50415C>T (n.486-50415C>T) c.486-13023C>T (n.486-13023C>T) c.*23-50415C>T (n.*23-50415C>T) n.1092+31190C>T | |
| 2 | g.54254275C>A | CA2659051783 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50413C>A (n.186-50413C>A) c.*644G>T (n.*644G>T) c.405-50413C>A (n.405-50413C>A) c.270-13021C>A (n.270-13021C>A) c.265+31192C>A c.138-50413C>A (n.138-50413C>A) c.312-50413C>A (n.312-50413C>A) c.114-50413C>A (n.114-50413C>A) c.186-13021C>A (n.186-13021C>A) c.486-50413C>A (n.486-50413C>A) c.486-13021C>A (n.486-13021C>A) c.*23-50413C>A (n.*23-50413C>A) n.1092+31192C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254276C>A | CA2659051784 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>A (n.186-50412C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) c.405-50412C>A (n.405-50412C>A) c.270-13020C>A (n.270-13020C>A) c.265+31193C>A c.138-50412C>A (n.138-50412C>A) c.312-50412C>A (n.312-50412C>A) c.114-50412C>A (n.114-50412C>A) c.186-13020C>A (n.186-13020C>A) c.486-50412C>A (n.486-50412C>A) c.486-13020C>A (n.486-13020C>A) c.*23-50412C>A (n.*23-50412C>A) n.1092+31193C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254276C= | CA1251655897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C= (n.186-50412C=) c.*643G= (n.*643G=) c.405-50412C= (n.405-50412C=) c.270-13020C= (n.270-13020C=) c.265+31193C= c.138-50412C= (n.138-50412C=) c.312-50412C= (n.312-50412C=) c.114-50412C= (n.114-50412C=) c.186-13020C= (n.186-13020C=) c.486-50412C= (n.486-50412C=) c.486-13020C= (n.486-13020C=) c.*23-50412C= (n.*23-50412C=) n.1092+31193C= | |
| 2 | g.54254276C>T | CA532739312 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>T (n.186-50412C>T) c.*643G>A (n.*643G>A) c.405-50412C>T (n.405-50412C>T) c.270-13020C>T (n.270-13020C>T) c.265+31193C>T c.138-50412C>T (n.138-50412C>T) c.312-50412C>T (n.312-50412C>T) c.114-50412C>T (n.114-50412C>T) c.186-13020C>T (n.186-13020C>T) c.486-50412C>T (n.486-50412C>T) c.486-13020C>T (n.486-13020C>T) c.*23-50412C>T (n.*23-50412C>T) n.1092+31193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254280G>T | CA2659051787 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50408G>T (n.186-50408G>T) c.*639C>A (n.*639C>A) c.405-50408G>T (n.405-50408G>T) c.270-13016G>T (n.270-13016G>T) c.265+31197G>T c.138-50408G>T (n.138-50408G>T) c.312-50408G>T (n.312-50408G>T) c.114-50408G>T (n.114-50408G>T) c.186-13016G>T (n.186-13016G>T) c.486-50408G>T (n.486-50408G>T) c.486-13016G>T (n.486-13016G>T) c.*23-50408G>T (n.*23-50408G>T) n.1092+31197G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254283C>A | CA2659051788 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50405C>A (n.186-50405C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.405-50405C>A (n.405-50405C>A) c.270-13013C>A (n.270-13013C>A) c.265+31200C>A c.138-50405C>A (n.138-50405C>A) c.312-50405C>A (n.312-50405C>A) c.114-50405C>A (n.114-50405C>A) c.186-13013C>A (n.186-13013C>A) c.486-50405C>A (n.486-50405C>A) c.486-13013C>A (n.486-13013C>A) c.*23-50405C>A (n.*23-50405C>A) n.1092+31200C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254288G>A | CA47485156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G>A (n.186-50400G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.405-50400G>A (n.405-50400G>A) c.270-13008G>A (n.270-13008G>A) c.265+31205G>A c.138-50400G>A (n.138-50400G>A) c.312-50400G>A (n.312-50400G>A) c.114-50400G>A (n.114-50400G>A) c.186-13008G>A (n.186-13008G>A) c.486-50400G>A (n.486-50400G>A) c.486-13008G>A (n.486-13008G>A) c.*23-50400G>A (n.*23-50400G>A) n.1092+31205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254297T>C | CA1030805440 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T>C (n.186-50391T>C) c.*622A>G (n.*622A>G) c.405-50391T>C (n.405-50391T>C) c.270-12999T>C (n.270-12999T>C) c.265+31214T>C c.138-50391T>C (n.138-50391T>C) c.312-50391T>C (n.312-50391T>C) c.114-50391T>C (n.114-50391T>C) c.186-12999T>C (n.186-12999T>C) c.486-50391T>C (n.486-50391T>C) c.486-12999T>C (n.486-12999T>C) c.*23-50391T>C (n.*23-50391T>C) n.1092+31214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254297T= | CA1251655903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50391T= (n.186-50391T=) c.*622A= (n.*622A=) c.405-50391T= (n.405-50391T=) c.270-12999T= (n.270-12999T=) c.265+31214T= c.138-50391T= (n.138-50391T=) c.312-50391T= (n.312-50391T=) c.114-50391T= (n.114-50391T=) c.186-12999T= (n.186-12999T=) c.486-50391T= (n.486-50391T=) c.486-12999T= (n.486-12999T=) c.*23-50391T= (n.*23-50391T=) n.1092+31214T= | |
| 2 | g.54254299A= | CA1251655904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A= (n.186-50389A=) c.*620T= (n.*620T=) c.405-50389A= (n.405-50389A=) c.270-12997A= (n.270-12997A=) c.265+31216A= c.138-50389A= (n.138-50389A=) c.312-50389A= (n.312-50389A=) c.114-50389A= (n.114-50389A=) c.186-12997A= (n.186-12997A=) c.486-50389A= (n.486-50389A=) c.486-12997A= (n.486-12997A=) c.*23-50389A= (n.*23-50389A=) n.1092+31216A= | |
| 2 | g.54254299A>G | CA770168565 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50389A>G (n.186-50389A>G) c.*620T>C (n.*620T>C) c.405-50389A>G (n.405-50389A>G) c.270-12997A>G (n.270-12997A>G) c.265+31216A>G c.138-50389A>G (n.138-50389A>G) c.312-50389A>G (n.312-50389A>G) c.114-50389A>G (n.114-50389A>G) c.186-12997A>G (n.186-12997A>G) c.486-50389A>G (n.486-50389A>G) c.486-12997A>G (n.486-12997A>G) c.*23-50389A>G (n.*23-50389A>G) n.1092+31216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254302A>G | CA2659051793 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50386A>G (n.186-50386A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) c.405-50386A>G (n.405-50386A>G) c.270-12994A>G (n.270-12994A>G) c.265+31219A>G c.138-50386A>G (n.138-50386A>G) c.312-50386A>G (n.312-50386A>G) c.114-50386A>G (n.114-50386A>G) c.186-12994A>G (n.186-12994A>G) c.486-50386A>G (n.486-50386A>G) c.486-12994A>G (n.486-12994A>G) c.*23-50386A>G (n.*23-50386A>G) n.1092+31219A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254303G>T | CA2659051794 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50385G>T (n.186-50385G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) c.405-50385G>T (n.405-50385G>T) c.270-12993G>T (n.270-12993G>T) c.265+31220G>T c.138-50385G>T (n.138-50385G>T) c.312-50385G>T (n.312-50385G>T) c.114-50385G>T (n.114-50385G>T) c.186-12993G>T (n.186-12993G>T) c.486-50385G>T (n.486-50385G>T) c.486-12993G>T (n.486-12993G>T) c.*23-50385G>T (n.*23-50385G>T) n.1092+31220G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254306A= | CA1251655905 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A= (n.186-50382A=) c.*613T= (n.*613T=) c.405-50382A= (n.405-50382A=) c.270-12990A= (n.270-12990A=) c.265+31223A= c.138-50382A= (n.138-50382A=) c.312-50382A= (n.312-50382A=) c.114-50382A= (n.114-50382A=) c.186-12990A= (n.186-12990A=) c.486-50382A= (n.486-50382A=) c.486-12990A= (n.486-12990A=) c.*23-50382A= (n.*23-50382A=) n.1092+31223A= | |
| 2 | g.54254306A>G | CA1251655906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50382A>G (n.186-50382A>G) c.*613T>C (n.*613T>C) c.405-50382A>G (n.405-50382A>G) c.270-12990A>G (n.270-12990A>G) c.265+31223A>G c.138-50382A>G (n.138-50382A>G) c.312-50382A>G (n.312-50382A>G) c.114-50382A>G (n.114-50382A>G) c.186-12990A>G (n.186-12990A>G) c.486-50382A>G (n.486-50382A>G) c.486-12990A>G (n.486-12990A>G) c.*23-50382A>G (n.*23-50382A>G) n.1092+31223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254308C>A | CA2659051795 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50380C>A (n.186-50380C>A) c.*611G>T (n.*611G>T) c.405-50380C>A (n.405-50380C>A) c.270-12988C>A (n.270-12988C>A) c.265+31225C>A c.138-50380C>A (n.138-50380C>A) c.312-50380C>A (n.312-50380C>A) c.114-50380C>A (n.114-50380C>A) c.186-12988C>A (n.186-12988C>A) c.486-50380C>A (n.486-50380C>A) c.486-12988C>A (n.486-12988C>A) c.*23-50380C>A (n.*23-50380C>A) n.1092+31225C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254313_54254314del | CA1030805441 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50375_186-50374del (n.186-50375_186-50374del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.405-50375_405-50374del (n.405-50375_405-50374del) c.270-12983_270-12982del (n.270-12983_270-12982del) c.265+31230_265+31231del c.138-50375_138-50374del (n.138-50375_138-50374del) c.312-50375_312-50374del (n.312-50375_312-50374del) c.114-50375_114-50374del (n.114-50375_114-50374del) c.186-12983_186-12982del (n.186-12983_186-12982del) c.486-50375_486-50374del (n.486-50375_486-50374del) c.486-12983_486-12982del (n.486-12983_486-12982del) c.*23-50375_*23-50374del (n.*23-50375_*23-50374del) n.1092+31230_1092+31231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |