Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.54254259A>G | CA2659051769 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50429A>G (n.186-50429A>G) c.*660T>C (n.*660T>C) c.405-50429A>G (n.405-50429A>G) c.270-13037A>G (n.270-13037A>G) c.265+31176A>G c.138-50429A>G (n.138-50429A>G) c.312-50429A>G (n.312-50429A>G) c.114-50429A>G (n.114-50429A>G) c.186-13037A>G (n.186-13037A>G) c.486-50429A>G (n.486-50429A>G) c.486-13037A>G (n.486-13037A>G) c.*23-50429A>G (n.*23-50429A>G) n.1092+31176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254260A>G | CA2659051770 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50428A>G (n.186-50428A>G) c.*659T>C (n.*659T>C) c.405-50428A>G (n.405-50428A>G) c.270-13036A>G (n.270-13036A>G) c.265+31177A>G c.138-50428A>G (n.138-50428A>G) c.312-50428A>G (n.312-50428A>G) c.114-50428A>G (n.114-50428A>G) c.186-13036A>G (n.186-13036A>G) c.486-50428A>G (n.486-50428A>G) c.486-13036A>G (n.486-13036A>G) c.*23-50428A>G (n.*23-50428A>G) n.1092+31177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254261A>G | CA2659051771 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50427A>G (n.186-50427A>G) c.*658T>C (n.*658T>C) c.405-50427A>G (n.405-50427A>G) c.270-13035A>G (n.270-13035A>G) c.265+31178A>G c.138-50427A>G (n.138-50427A>G) c.312-50427A>G (n.312-50427A>G) c.114-50427A>G (n.114-50427A>G) c.186-13035A>G (n.186-13035A>G) c.486-50427A>G (n.486-50427A>G) c.486-13035A>G (n.486-13035A>G) c.*23-50427A>G (n.*23-50427A>G) n.1092+31178A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254262G= | CA1251655889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G= (n.186-50426G=) c.*657C= (n.*657C=) c.405-50426G= (n.405-50426G=) c.270-13034G= (n.270-13034G=) c.265+31179G= c.138-50426G= (n.138-50426G=) c.312-50426G= (n.312-50426G=) c.114-50426G= (n.114-50426G=) c.186-13034G= (n.186-13034G=) c.486-50426G= (n.486-50426G=) c.486-13034G= (n.486-13034G=) c.*23-50426G= (n.*23-50426G=) n.1092+31179G= | |
2 | g.54254262G>T | CA770168556 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50426G>T (n.186-50426G>T) c.*657C>A (n.*657C>A) c.405-50426G>T (n.405-50426G>T) c.270-13034G>T (n.270-13034G>T) c.265+31179G>T c.138-50426G>T (n.138-50426G>T) c.312-50426G>T (n.312-50426G>T) c.114-50426G>T (n.114-50426G>T) c.186-13034G>T (n.186-13034G>T) c.486-50426G>T (n.486-50426G>T) c.486-13034G>T (n.486-13034G>T) c.*23-50426G>T (n.*23-50426G>T) n.1092+31179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254263C>A | CA2659051772 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50425C>A (n.186-50425C>A) c.*656G>T (n.*656G>T) c.405-50425C>A (n.405-50425C>A) c.270-13033C>A (n.270-13033C>A) c.265+31180C>A c.138-50425C>A (n.138-50425C>A) c.312-50425C>A (n.312-50425C>A) c.114-50425C>A (n.114-50425C>A) c.186-13033C>A (n.186-13033C>A) c.486-50425C>A (n.486-50425C>A) c.486-13033C>A (n.486-13033C>A) c.*23-50425C>A (n.*23-50425C>A) n.1092+31180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254263C>T | CA2659051773 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50425C>T (n.186-50425C>T) c.*656G>A (n.*656G>A) c.405-50425C>T (n.405-50425C>T) c.270-13033C>T (n.270-13033C>T) c.265+31180C>T c.138-50425C>T (n.138-50425C>T) c.312-50425C>T (n.312-50425C>T) c.114-50425C>T (n.114-50425C>T) c.186-13033C>T (n.186-13033C>T) c.486-50425C>T (n.486-50425C>T) c.486-13033C>T (n.486-13033C>T) c.*23-50425C>T (n.*23-50425C>T) n.1092+31180C>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254264T>C | CA1030805425 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T>C (n.186-50424T>C) c.*655A>G (n.*655A>G) c.405-50424T>C (n.405-50424T>C) c.270-13032T>C (n.270-13032T>C) c.265+31181T>C c.138-50424T>C (n.138-50424T>C) c.312-50424T>C (n.312-50424T>C) c.114-50424T>C (n.114-50424T>C) c.186-13032T>C (n.186-13032T>C) c.486-50424T>C (n.486-50424T>C) c.486-13032T>C (n.486-13032T>C) c.*23-50424T>C (n.*23-50424T>C) n.1092+31181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254264T= | CA1251655890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50424T= (n.186-50424T=) c.*655A= (n.*655A=) c.405-50424T= (n.405-50424T=) c.270-13032T= (n.270-13032T=) c.265+31181T= c.138-50424T= (n.138-50424T=) c.312-50424T= (n.312-50424T=) c.114-50424T= (n.114-50424T=) c.186-13032T= (n.186-13032T=) c.486-50424T= (n.486-50424T=) c.486-13032T= (n.486-13032T=) c.*23-50424T= (n.*23-50424T=) n.1092+31181T= | |
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2 | g.54254267G>T | CA2659051774 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50421G>T (n.186-50421G>T) c.*652C>A (n.*652C>A) c.405-50421G>T (n.405-50421G>T) c.270-13029G>T (n.270-13029G>T) c.265+31184G>T c.138-50421G>T (n.138-50421G>T) c.312-50421G>T (n.312-50421G>T) c.114-50421G>T (n.114-50421G>T) c.186-13029G>T (n.186-13029G>T) c.486-50421G>T (n.486-50421G>T) c.486-13029G>T (n.486-13029G>T) c.*23-50421G>T (n.*23-50421G>T) n.1092+31184G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254268T>C | CA2659051775 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T>C (n.186-50420T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) c.405-50420T>C (n.405-50420T>C) c.270-13028T>C (n.270-13028T>C) c.265+31185T>C c.138-50420T>C (n.138-50420T>C) c.312-50420T>C (n.312-50420T>C) c.114-50420T>C (n.114-50420T>C) c.186-13028T>C (n.186-13028T>C) c.486-50420T>C (n.486-50420T>C) c.486-13028T>C (n.486-13028T>C) c.*23-50420T>C (n.*23-50420T>C) n.1092+31185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254268T= | CA1251655893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50420T= (n.186-50420T=) c.*651A= (n.*651A=) c.405-50420T= (n.405-50420T=) c.270-13028T= (n.270-13028T=) c.265+31185T= c.138-50420T= (n.138-50420T=) c.312-50420T= (n.312-50420T=) c.114-50420T= (n.114-50420T=) c.186-13028T= (n.186-13028T=) c.486-50420T= (n.486-50420T=) c.486-13028T= (n.486-13028T=) c.*23-50420T= (n.*23-50420T=) n.1092+31185T= | |
2 | g.54254269C>A | CA2659051776 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>A (n.186-50419C>A) c.*650G>T (n.*650G>T) c.405-50419C>A (n.405-50419C>A) c.270-13027C>A (n.270-13027C>A) c.265+31186C>A c.138-50419C>A (n.138-50419C>A) c.312-50419C>A (n.312-50419C>A) c.114-50419C>A (n.114-50419C>A) c.186-13027C>A (n.186-13027C>A) c.486-50419C>A (n.486-50419C>A) c.486-13027C>A (n.486-13027C>A) c.*23-50419C>A (n.*23-50419C>A) n.1092+31186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254269C= | CA1251655894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C= (n.186-50419C=) c.*650G= (n.*650G=) c.405-50419C= (n.405-50419C=) c.270-13027C= (n.270-13027C=) c.265+31186C= c.138-50419C= (n.138-50419C=) c.312-50419C= (n.312-50419C=) c.114-50419C= (n.114-50419C=) c.186-13027C= (n.186-13027C=) c.486-50419C= (n.486-50419C=) c.486-13027C= (n.486-13027C=) c.*23-50419C= (n.*23-50419C=) n.1092+31186C= | |
2 | g.54254269C>G | CA2659051777 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>G (n.186-50419C>G) c.*650G>C (n.*650G>C) c.405-50419C>G (n.405-50419C>G) c.270-13027C>G (n.270-13027C>G) c.265+31186C>G c.138-50419C>G (n.138-50419C>G) c.312-50419C>G (n.312-50419C>G) c.114-50419C>G (n.114-50419C>G) c.186-13027C>G (n.186-13027C>G) c.486-50419C>G (n.486-50419C>G) c.486-13027C>G (n.486-13027C>G) c.*23-50419C>G (n.*23-50419C>G) n.1092+31186C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254269C>T | CA47485145 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50419C>T (n.186-50419C>T) c.*650G>A (n.*650G>A) c.405-50419C>T (n.405-50419C>T) c.270-13027C>T (n.270-13027C>T) c.265+31186C>T c.138-50419C>T (n.138-50419C>T) c.312-50419C>T (n.312-50419C>T) c.114-50419C>T (n.114-50419C>T) c.186-13027C>T (n.186-13027C>T) c.486-50419C>T (n.486-50419C>T) c.486-13027C>T (n.486-13027C>T) c.*23-50419C>T (n.*23-50419C>T) n.1092+31186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254270C>A | CA2659051778 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>A (n.186-50418C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) c.405-50418C>A (n.405-50418C>A) c.270-13026C>A (n.270-13026C>A) c.265+31187C>A c.138-50418C>A (n.138-50418C>A) c.312-50418C>A (n.312-50418C>A) c.114-50418C>A (n.114-50418C>A) c.186-13026C>A (n.186-13026C>A) c.486-50418C>A (n.486-50418C>A) c.486-13026C>A (n.486-13026C>A) c.*23-50418C>A (n.*23-50418C>A) n.1092+31187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254270C= | CA1251655895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C= (n.186-50418C=) c.*649G= (n.*649G=) c.405-50418C= (n.405-50418C=) c.270-13026C= (n.270-13026C=) c.265+31187C= c.138-50418C= (n.138-50418C=) c.312-50418C= (n.312-50418C=) c.114-50418C= (n.114-50418C=) c.186-13026C= (n.186-13026C=) c.486-50418C= (n.486-50418C=) c.486-13026C= (n.486-13026C=) c.*23-50418C= (n.*23-50418C=) n.1092+31187C= | |
2 | g.54254270C>T | CA47485149 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50418C>T (n.186-50418C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) c.405-50418C>T (n.405-50418C>T) c.270-13026C>T (n.270-13026C>T) c.265+31187C>T c.138-50418C>T (n.138-50418C>T) c.312-50418C>T (n.312-50418C>T) c.114-50418C>T (n.114-50418C>T) c.186-13026C>T (n.186-13026C>T) c.486-50418C>T (n.486-50418C>T) c.486-13026C>T (n.486-13026C>T) c.*23-50418C>T (n.*23-50418C>T) n.1092+31187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254271A>G | CA2659051779 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>G (n.186-50417A>G) c.*648T>C (n.*648T>C) c.405-50417A>G (n.405-50417A>G) c.270-13025A>G (n.270-13025A>G) c.265+31188A>G c.138-50417A>G (n.138-50417A>G) c.312-50417A>G (n.312-50417A>G) c.114-50417A>G (n.114-50417A>G) c.186-13025A>G (n.186-13025A>G) c.486-50417A>G (n.486-50417A>G) c.486-13025A>G (n.486-13025A>G) c.*23-50417A>G (n.*23-50417A>G) n.1092+31188A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254271A>T | CA2659051780 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50417A>T (n.186-50417A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.405-50417A>T (n.405-50417A>T) c.270-13025A>T (n.270-13025A>T) c.265+31188A>T c.138-50417A>T (n.138-50417A>T) c.312-50417A>T (n.312-50417A>T) c.114-50417A>T (n.114-50417A>T) c.186-13025A>T (n.186-13025A>T) c.486-50417A>T (n.486-50417A>T) c.486-13025A>T (n.486-13025A>T) c.*23-50417A>T (n.*23-50417A>T) n.1092+31188A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254272C>A | CA2659051781 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>A (n.186-50416C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) c.405-50416C>A (n.405-50416C>A) c.270-13024C>A (n.270-13024C>A) c.265+31189C>A c.138-50416C>A (n.138-50416C>A) c.312-50416C>A (n.312-50416C>A) c.114-50416C>A (n.114-50416C>A) c.186-13024C>A (n.186-13024C>A) c.486-50416C>A (n.486-50416C>A) c.486-13024C>A (n.486-13024C>A) c.*23-50416C>A (n.*23-50416C>A) n.1092+31189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254272C= | CA1251655896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C= (n.186-50416C=) c.*647G= (n.*647G=) c.405-50416C= (n.405-50416C=) c.270-13024C= (n.270-13024C=) c.265+31189C= c.138-50416C= (n.138-50416C=) c.312-50416C= (n.312-50416C=) c.114-50416C= (n.114-50416C=) c.186-13024C= (n.186-13024C=) c.486-50416C= (n.486-50416C=) c.486-13024C= (n.486-13024C=) c.*23-50416C= (n.*23-50416C=) n.1092+31189C= | |
2 | g.54254272C>T | CA770168560 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50416C>T (n.186-50416C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) c.405-50416C>T (n.405-50416C>T) c.270-13024C>T (n.270-13024C>T) c.265+31189C>T c.138-50416C>T (n.138-50416C>T) c.312-50416C>T (n.312-50416C>T) c.114-50416C>T (n.114-50416C>T) c.186-13024C>T (n.186-13024C>T) c.486-50416C>T (n.486-50416C>T) c.486-13024C>T (n.486-13024C>T) c.*23-50416C>T (n.*23-50416C>T) n.1092+31189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254273C>A | CA2659051782 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>A (n.186-50415C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.405-50415C>A (n.405-50415C>A) c.270-13023C>A (n.270-13023C>A) c.265+31190C>A c.138-50415C>A (n.138-50415C>A) c.312-50415C>A (n.312-50415C>A) c.114-50415C>A (n.114-50415C>A) c.186-13023C>A (n.186-13023C>A) c.486-50415C>A (n.486-50415C>A) c.486-13023C>A (n.486-13023C>A) c.*23-50415C>A (n.*23-50415C>A) n.1092+31190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254273C>T | CA2749975080 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50415C>T (n.186-50415C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.405-50415C>T (n.405-50415C>T) c.270-13023C>T (n.270-13023C>T) c.265+31190C>T c.138-50415C>T (n.138-50415C>T) c.312-50415C>T (n.312-50415C>T) c.114-50415C>T (n.114-50415C>T) c.186-13023C>T (n.186-13023C>T) c.486-50415C>T (n.486-50415C>T) c.486-13023C>T (n.486-13023C>T) c.*23-50415C>T (n.*23-50415C>T) n.1092+31190C>T | |
2 | g.54254275C>A | CA2659051783 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50413C>A (n.186-50413C>A) c.*644G>T (n.*644G>T) c.405-50413C>A (n.405-50413C>A) c.270-13021C>A (n.270-13021C>A) c.265+31192C>A c.138-50413C>A (n.138-50413C>A) c.312-50413C>A (n.312-50413C>A) c.114-50413C>A (n.114-50413C>A) c.186-13021C>A (n.186-13021C>A) c.486-50413C>A (n.486-50413C>A) c.486-13021C>A (n.486-13021C>A) c.*23-50413C>A (n.*23-50413C>A) n.1092+31192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254276C>A | CA2659051784 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>A (n.186-50412C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) c.405-50412C>A (n.405-50412C>A) c.270-13020C>A (n.270-13020C>A) c.265+31193C>A c.138-50412C>A (n.138-50412C>A) c.312-50412C>A (n.312-50412C>A) c.114-50412C>A (n.114-50412C>A) c.186-13020C>A (n.186-13020C>A) c.486-50412C>A (n.486-50412C>A) c.486-13020C>A (n.486-13020C>A) c.*23-50412C>A (n.*23-50412C>A) n.1092+31193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254276C= | CA1251655897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C= (n.186-50412C=) c.*643G= (n.*643G=) c.405-50412C= (n.405-50412C=) c.270-13020C= (n.270-13020C=) c.265+31193C= c.138-50412C= (n.138-50412C=) c.312-50412C= (n.312-50412C=) c.114-50412C= (n.114-50412C=) c.186-13020C= (n.186-13020C=) c.486-50412C= (n.486-50412C=) c.486-13020C= (n.486-13020C=) c.*23-50412C= (n.*23-50412C=) n.1092+31193C= | |
2 | g.54254276C>T | CA532739312 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50412C>T (n.186-50412C>T) c.*643G>A (n.*643G>A) c.405-50412C>T (n.405-50412C>T) c.270-13020C>T (n.270-13020C>T) c.265+31193C>T c.138-50412C>T (n.138-50412C>T) c.312-50412C>T (n.312-50412C>T) c.114-50412C>T (n.114-50412C>T) c.186-13020C>T (n.186-13020C>T) c.486-50412C>T (n.486-50412C>T) c.486-13020C>T (n.486-13020C>T) c.*23-50412C>T (n.*23-50412C>T) n.1092+31193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254277A>T | CA2749975081 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50411A>T (n.186-50411A>T) c.*642T>A (n.*642T>A) c.405-50411A>T (n.405-50411A>T) c.270-13019A>T (n.270-13019A>T) c.265+31194A>T c.138-50411A>T (n.138-50411A>T) c.312-50411A>T (n.312-50411A>T) c.114-50411A>T (n.114-50411A>T) c.186-13019A>T (n.186-13019A>T) c.486-50411A>T (n.486-50411A>T) c.486-13019A>T (n.486-13019A>T) c.*23-50411A>T (n.*23-50411A>T) n.1092+31194A>T | |
2 | g.54254278G>T | CA2659051785 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50410G>T (n.186-50410G>T) c.*641C>A (n.*641C>A) c.405-50410G>T (n.405-50410G>T) c.270-13018G>T (n.270-13018G>T) c.265+31195G>T c.138-50410G>T (n.138-50410G>T) c.312-50410G>T (n.312-50410G>T) c.114-50410G>T (n.114-50410G>T) c.186-13018G>T (n.186-13018G>T) c.486-50410G>T (n.486-50410G>T) c.486-13018G>T (n.486-13018G>T) c.*23-50410G>T (n.*23-50410G>T) n.1092+31195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254279T>A | CA2659051786 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50409T>A (n.186-50409T>A) c.*640A>T (n.*640A>T) c.405-50409T>A (n.405-50409T>A) c.270-13017T>A (n.270-13017T>A) c.265+31196T>A c.138-50409T>A (n.138-50409T>A) c.312-50409T>A (n.312-50409T>A) c.114-50409T>A (n.114-50409T>A) c.186-13017T>A (n.186-13017T>A) c.486-50409T>A (n.486-50409T>A) c.486-13017T>A (n.486-13017T>A) c.*23-50409T>A (n.*23-50409T>A) n.1092+31196T>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254280G>T | CA2659051787 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50408G>T (n.186-50408G>T) c.*639C>A (n.*639C>A) c.405-50408G>T (n.405-50408G>T) c.270-13016G>T (n.270-13016G>T) c.265+31197G>T c.138-50408G>T (n.138-50408G>T) c.312-50408G>T (n.312-50408G>T) c.114-50408G>T (n.114-50408G>T) c.186-13016G>T (n.186-13016G>T) c.486-50408G>T (n.486-50408G>T) c.486-13016G>T (n.486-13016G>T) c.*23-50408G>T (n.*23-50408G>T) n.1092+31197G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254283C>A | CA2659051788 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50405C>A (n.186-50405C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.405-50405C>A (n.405-50405C>A) c.270-13013C>A (n.270-13013C>A) c.265+31200C>A c.138-50405C>A (n.138-50405C>A) c.312-50405C>A (n.312-50405C>A) c.114-50405C>A (n.114-50405C>A) c.186-13013C>A (n.186-13013C>A) c.486-50405C>A (n.486-50405C>A) c.486-13013C>A (n.486-13013C>A) c.*23-50405C>A (n.*23-50405C>A) n.1092+31200C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254288G>A | CA47485156 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50400G>A (n.186-50400G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.405-50400G>A (n.405-50400G>A) c.270-13008G>A (n.270-13008G>A) c.265+31205G>A c.138-50400G>A (n.138-50400G>A) c.312-50400G>A (n.312-50400G>A) c.114-50400G>A (n.114-50400G>A) c.186-13008G>A (n.186-13008G>A) c.486-50400G>A (n.486-50400G>A) c.486-13008G>A (n.486-13008G>A) c.*23-50400G>A (n.*23-50400G>A) n.1092+31205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254290T>A | CA47485161 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50398T>A (n.186-50398T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.405-50398T>A (n.405-50398T>A) c.270-13006T>A (n.270-13006T>A) c.265+31207T>A c.138-50398T>A (n.138-50398T>A) c.312-50398T>A (n.312-50398T>A) c.114-50398T>A (n.114-50398T>A) c.186-13006T>A (n.186-13006T>A) c.486-50398T>A (n.486-50398T>A) c.486-13006T>A (n.486-13006T>A) c.*23-50398T>A (n.*23-50398T>A) n.1092+31207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254291C>A | CA2659051789 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50397C>A (n.186-50397C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) c.405-50397C>A (n.405-50397C>A) c.270-13005C>A (n.270-13005C>A) c.265+31208C>A c.138-50397C>A (n.138-50397C>A) c.312-50397C>A (n.312-50397C>A) c.114-50397C>A (n.114-50397C>A) c.186-13005C>A (n.186-13005C>A) c.486-50397C>A (n.486-50397C>A) c.486-13005C>A (n.486-13005C>A) c.*23-50397C>A (n.*23-50397C>A) n.1092+31208C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254295G>A | CA2659051791 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50393G>A (n.186-50393G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.405-50393G>A (n.405-50393G>A) c.270-13001G>A (n.270-13001G>A) c.265+31212G>A c.138-50393G>A (n.138-50393G>A) c.312-50393G>A (n.312-50393G>A) c.114-50393G>A (n.114-50393G>A) c.186-13001G>A (n.186-13001G>A) c.486-50393G>A (n.486-50393G>A) c.486-13001G>A (n.486-13001G>A) c.*23-50393G>A (n.*23-50393G>A) n.1092+31212G>A | gnomAD v4 |