Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50623548G>A | CA154148 | NRXN1 | c.900C>T (p.Pro300=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.105C>T (p.Pro35=) c.69C>T (p.Pro23=) c.999C>T (p.Pro333=) c.888C>T (p.Pro296=) c.840C>T (p.Pro280=) n.109C>T n.382C>T c.897C>T (p.Pro299=) c.882C>T (p.Pro294=) c.870C>T (p.Pro290=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.90-1263G>A n.106-1263G>A n.822-1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623548G>C | CA426129092 | NRXN1 | c.900C>G (p.Pro300=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.105C>G (p.Pro35=) c.69C>G (p.Pro23=) c.999C>G (p.Pro333=) c.888C>G (p.Pro296=) c.840C>G (p.Pro280=) n.109C>G n.382C>G c.897C>G (p.Pro299=) c.882C>G (p.Pro294=) c.870C>G (p.Pro290=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.90-1263G>C n.106-1263G>C n.822-1263G>C | |
2 | g.50623548G= | CA1249663305 | NRXN1 | c.900C= (p.Pro300=) c.*94C= (n.*94C=) c.105C= (p.Pro35=) c.69C= (p.Pro23=) c.999C= (p.Pro333=) c.888C= (p.Pro296=) c.840C= (p.Pro280=) n.109C= n.382C= c.897C= (p.Pro299=) c.882C= (p.Pro294=) c.870C= (p.Pro290=) c.-61C= (n.-61C=) n.90-1263G= n.106-1263G= n.822-1263G= | |
2 | g.50623548G>T | CA426129093 | NRXN1 | c.900C>A (p.Pro300=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.105C>A (p.Pro35=) c.69C>A (p.Pro23=) c.999C>A (p.Pro333=) c.888C>A (p.Pro296=) c.840C>A (p.Pro280=) n.109C>A n.382C>A c.897C>A (p.Pro299=) c.882C>A (p.Pro294=) c.870C>A (p.Pro290=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.90-1263G>T n.106-1263G>T n.822-1263G>T | |
2 | g.50623549G>A | CA346822581 | NRXN1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.108C>T n.381C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) n.90-1262G>A n.106-1262G>A n.822-1262G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623549G>C | CA346822582 | NRXN1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.108C>G n.381C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) n.90-1262G>C n.106-1262G>C n.822-1262G>C | |
2 | g.50623549G>T | CA346822583 | NRXN1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.*93C>A (n.*93C>A) c.104C>A (p.Pro35His) c.68C>A (p.Pro23His) c.998C>A (p.Pro333His) c.887C>A (p.Pro296His) c.839C>A (p.Pro280His) n.108C>A n.381C>A c.896C>A (p.Pro299His) c.881C>A (p.Pro294His) c.869C>A (p.Pro290His) c.-62C>A (n.-62C>A) n.90-1262G>T n.106-1262G>T n.822-1262G>T | |
2 | g.50623550G>A | CA346822584 | NRXN1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*92C>T (n.*92C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.107C>T n.380C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) n.90-1261G>A n.106-1261G>A n.822-1261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623550G>C | CA346822585 | NRXN1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*92C>G (n.*92C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.107C>G n.380C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) n.90-1261G>C n.106-1261G>C n.822-1261G>C | gnomAD v4 |
2 | g.50623550G= | CA1249663306 | NRXN1 | c.898C= (p.Pro300=) c.*92C= (n.*92C=) c.103C= (p.Pro35=) c.67C= (p.Pro23=) c.997C= (p.Pro333=) c.886C= (p.Pro296=) c.838C= (p.Pro280=) n.107C= n.380C= c.895C= (p.Pro299=) c.880C= (p.Pro294=) c.868C= (p.Pro290=) c.-63C= (n.-63C=) n.90-1261G= n.106-1261G= n.822-1261G= | |
2 | g.50623550G>T | CA346822586 | NRXN1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*92C>A (n.*92C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.107C>A n.380C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) n.90-1261G>T n.106-1261G>T n.822-1261G>T | |
2 | g.50623551G>A | CA426129098 | NRXN1 | c.897C>T (p.Asn299=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.102C>T (p.Asn34=) c.66C>T (p.Asn22=) c.996C>T (p.Asn332=) c.885C>T (p.Asn295=) c.837C>T (p.Asn279=) n.106C>T n.379C>T c.894C>T (p.Asn298=) c.879C>T (p.Asn293=) c.867C>T (p.Asn289=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.90-1260G>A n.106-1260G>A n.822-1260G>A | |
2 | g.50623551G>C | CA346822587 | NRXN1 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.*91C>G (n.*91C>G) c.102C>G (p.Asn34Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) n.106C>G n.379C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.-64C>G (n.-64C>G) n.90-1260G>C n.106-1260G>C n.822-1260G>C | |
2 | g.50623551G>T | CA346822588 | NRXN1 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.*91C>A (n.*91C>A) c.102C>A (p.Asn34Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) n.106C>A n.379C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) n.90-1260G>T n.106-1260G>T n.822-1260G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623552T>A | CA346822590 | NRXN1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*90A>T (n.*90A>T) c.101A>T (p.Asn34Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.105A>T n.378A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.90-1259T>A n.106-1259T>A n.822-1259T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623552T>C | CA346822591 | NRXN1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*90A>G (n.*90A>G) c.101A>G (p.Asn34Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.105A>G n.378A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.90-1259T>C n.106-1259T>C n.822-1259T>C | |
2 | g.50623552T>G | CA346822589 | NRXN1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.101A>C (p.Asn34Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.105A>C n.378A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.90-1259T>G n.106-1259T>G n.822-1259T>G | |
2 | g.50623552T= | CA1249663307 | NRXN1 | c.896A= (p.Asn299=) c.*90A= (n.*90A=) c.101A= (p.Asn34=) c.65A= (p.Asn22=) c.995A= (p.Asn332=) c.884A= (p.Asn295=) c.836A= (p.Asn279=) n.105A= n.378A= c.893A= (p.Asn298=) c.878A= (p.Asn293=) c.866A= (p.Asn289=) c.-65A= (n.-65A=) n.90-1259T= n.106-1259T= n.822-1259T= | |
2 | g.50623553T>A | CA346822592 | NRXN1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*89A>T (n.*89A>T) c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.104A>T n.377A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.90-1258T>A n.106-1258T>A n.822-1258T>A | |
2 | g.50623553T>C | CA346822593 | NRXN1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*89A>G (n.*89A>G) c.100A>G (p.Asn34Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.104A>G n.377A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.90-1258T>C n.106-1258T>C n.822-1258T>C | |
2 | g.50623553T>G | CA346822594 | NRXN1 | c.895A>C (p.Asn299His) c.*89A>C (n.*89A>C) c.100A>C (p.Asn34His) c.64A>C (p.Asn22His) c.994A>C (p.Asn332His) c.883A>C (p.Asn295His) c.835A>C (p.Asn279His) n.104A>C n.377A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.877A>C (p.Asn293His) c.865A>C (p.Asn289His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.90-1258T>G n.106-1258T>G n.822-1258T>G | |
2 | g.50623554T>A | CA346822595 | NRXN1 | c.894A>T (p.Gln298His) c.*88A>T (n.*88A>T) c.99A>T (p.Gln33His) c.63A>T (p.Gln21His) c.993A>T (p.Gln331His) c.882A>T (p.Gln294His) c.834A>T (p.Gln278His) n.103A>T n.376A>T c.891A>T (p.Gln297His) c.876A>T (p.Gln292His) c.864A>T (p.Gln288His) c.-67A>T (n.-67A>T) n.90-1257T>A n.106-1257T>A n.822-1257T>A | |
2 | g.50623554T>C | CA426129105 | NRXN1 | c.894A>G (p.Gln298=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.99A>G (p.Gln33=) c.63A>G (p.Gln21=) c.993A>G (p.Gln331=) c.882A>G (p.Gln294=) c.834A>G (p.Gln278=) n.103A>G n.376A>G c.891A>G (p.Gln297=) c.876A>G (p.Gln292=) c.864A>G (p.Gln288=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.90-1257T>C n.106-1257T>C n.822-1257T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623554T>G | CA346822596 | NRXN1 | c.894A>C (p.Gln298His) c.*88A>C (n.*88A>C) c.99A>C (p.Gln33His) c.63A>C (p.Gln21His) c.993A>C (p.Gln331His) c.882A>C (p.Gln294His) c.834A>C (p.Gln278His) n.103A>C n.376A>C c.891A>C (p.Gln297His) c.876A>C (p.Gln292His) c.864A>C (p.Gln288His) c.-67A>C (n.-67A>C) n.90-1257T>G n.106-1257T>G n.822-1257T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623555T>A | CA346822599 | NRXN1 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.102A>T n.375A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) n.90-1256T>A n.106-1256T>A n.822-1256T>A | |
2 | g.50623555T>C | CA346822598 | NRXN1 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.102A>G n.375A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) n.90-1256T>C n.106-1256T>C n.822-1256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.50623555T>G | CA346822597 | NRXN1 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.102A>C n.375A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) n.90-1256T>G n.106-1256T>G n.822-1256T>G | |
2 | g.50623556G>A | CA346822600 | NRXN1 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.101C>T n.374C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) n.90-1255G>A n.106-1255G>A n.822-1255G>A | |
2 | g.50623556G>C | CA346822601 | NRXN1 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.101C>G n.374C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) n.90-1255G>C n.106-1255G>C n.822-1255G>C | |
2 | g.50623556G>T | CA346822602 | NRXN1 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*86C>A (n.*86C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.101C>A n.374C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) n.90-1255G>T n.106-1255G>T n.822-1255G>T | |
2 | g.50623557A>C | CA426129109 | NRXN1 | c.891T>G (p.Ser297=) c.*85T>G (n.*85T>G) c.96T>G (p.Ser32=) c.60T>G (p.Ser20=) c.990T>G (p.Ser330=) c.879T>G (p.Ser293=) c.831T>G (p.Ser277=) n.100T>G n.373T>G c.888T>G (p.Ser296=) c.873T>G (p.Ser291=) c.861T>G (p.Ser287=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.90-1254A>C n.106-1254A>C n.822-1254A>C | |
2 | g.50623557A>G | CA426129112 | NRXN1 | c.891T>C (p.Ser297=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.96T>C (p.Ser32=) c.60T>C (p.Ser20=) c.990T>C (p.Ser330=) c.879T>C (p.Ser293=) c.831T>C (p.Ser277=) n.100T>C n.373T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.873T>C (p.Ser291=) c.861T>C (p.Ser287=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.90-1254A>G n.106-1254A>G n.822-1254A>G | |
2 | g.50623557A>T | CA426129111 | NRXN1 | c.891T>A (p.Ser297=) c.*85T>A (n.*85T>A) c.96T>A (p.Ser32=) c.60T>A (p.Ser20=) c.990T>A (p.Ser330=) c.879T>A (p.Ser293=) c.831T>A (p.Ser277=) n.100T>A n.373T>A c.888T>A (p.Ser296=) c.873T>A (p.Ser291=) c.861T>A (p.Ser287=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.90-1254A>T n.106-1254A>T n.822-1254A>T | |
2 | g.50623558G>A | CA346822603 | NRXN1 | c.890C>T (p.Ser297Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.99C>T n.372C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.-71C>T (n.-71C>T) n.90-1253G>A n.106-1253G>A n.822-1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50623558G>C | CA346822604 | NRXN1 | c.890C>G (p.Ser297Cys) c.*84C>G (n.*84C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.99C>G n.372C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.-71C>G (n.-71C>G) n.90-1253G>C n.106-1253G>C n.822-1253G>C | |
2 | g.50623558G= | CA1249663308 | NRXN1 | c.890C= (p.Ser297=) c.*84C= (n.*84C=) c.95C= (p.Ser32=) c.59C= (p.Ser20=) c.989C= (p.Ser330=) c.878C= (p.Ser293=) c.830C= (p.Ser277=) n.99C= n.372C= c.887C= (p.Ser296=) c.872C= (p.Ser291=) c.860C= (p.Ser287=) c.-71C= (n.-71C=) n.90-1253G= n.106-1253G= n.822-1253G= | |
2 | g.50623558G>T | CA346822605 | NRXN1 | c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.99C>A n.372C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.-71C>A (n.-71C>A) n.90-1253G>T n.106-1253G>T n.822-1253G>T | ClinVar |
2 | g.50623559A>C | CA346822606 | NRXN1 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.98T>G n.371T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) n.90-1252A>C n.106-1252A>C n.822-1252A>C | |
2 | g.50623559A>G | CA346822608 | NRXN1 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.98T>C n.371T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) n.90-1252A>G n.106-1252A>G n.822-1252A>G | |
2 | g.50623559A>T | CA346822607 | NRXN1 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.98T>A n.371T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.-72T>A (n.-72T>A) n.90-1252A>T n.106-1252A>T n.822-1252A>T | |
2 | g.50623560C>A | CA346822609 | NRXN1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) c.*82G>T (n.*82G>T) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.57G>T (p.Leu19Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) n.97G>T n.370G>T c.885G>T (p.Leu295Phe) c.870G>T (p.Leu290Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.-73G>T (n.-73G>T) n.90-1251C>A n.106-1251C>A n.822-1251C>A | |
2 | g.50623560C>G | CA346822610 | NRXN1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) c.*82G>C (n.*82G>C) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.57G>C (p.Leu19Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) n.97G>C n.370G>C c.885G>C (p.Leu295Phe) c.870G>C (p.Leu290Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.-73G>C (n.-73G>C) n.90-1251C>G n.106-1251C>G n.822-1251C>G | |
2 | g.50623560C>T | CA426129117 | NRXN1 | c.888G>A (p.Leu296=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.57G>A (p.Leu19=) c.987G>A (p.Leu329=) c.876G>A (p.Leu292=) c.828G>A (p.Leu276=) n.97G>A n.370G>A c.885G>A (p.Leu295=) c.870G>A (p.Leu290=) c.858G>A (p.Leu286=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.90-1251C>T n.106-1251C>T n.822-1251C>T | gnomAD v4 |
2 | g.50623561A>C | CA346822611 | NRXN1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) c.*81T>G (n.*81T>G) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.56T>G (p.Leu19Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) n.96T>G n.369T>G c.884T>G (p.Leu295Trp) c.869T>G (p.Leu290Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.-74T>G (n.-74T>G) n.90-1250A>C n.106-1250A>C n.822-1250A>C | |
2 | g.50623561A>G | CA346822612 | NRXN1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.96T>C n.369T>C c.884T>C (p.Leu295Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.-74T>C (n.-74T>C) n.90-1250A>G n.106-1250A>G n.822-1250A>G | |
2 | g.50623561A>T | CA346822613 | NRXN1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.96T>A n.369T>A c.884T>A (p.Leu295Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.-74T>A (n.-74T>A) n.90-1250A>T n.106-1250A>T n.822-1250A>T | |
2 | g.50623562A>C | CA346822614 | NRXN1 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.91T>G (p.Leu31Val) c.55T>G (p.Leu19Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.95T>G n.368T>G c.883T>G (p.Leu295Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.856T>G (p.Leu286Val) c.-75T>G (n.-75T>G) n.90-1249A>C n.106-1249A>C n.822-1249A>C | gnomAD v4 |
2 | g.50623562A>G | CA426129122 | NRXN1 | c.886T>C (p.Leu296=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.91T>C (p.Leu31=) c.55T>C (p.Leu19=) c.985T>C (p.Leu329=) c.874T>C (p.Leu292=) c.826T>C (p.Leu276=) n.95T>C n.368T>C c.883T>C (p.Leu295=) c.868T>C (p.Leu290=) c.856T>C (p.Leu286=) c.-75T>C (n.-75T>C) n.90-1249A>G n.106-1249A>G n.822-1249A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50623562A>T | CA346822615 | NRXN1 | c.886T>A (p.Leu296Met) c.*80T>A (n.*80T>A) c.91T>A (p.Leu31Met) c.55T>A (p.Leu19Met) c.985T>A (p.Leu329Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.826T>A (p.Leu276Met) n.95T>A n.368T>A c.883T>A (p.Leu295Met) c.868T>A (p.Leu290Met) c.856T>A (p.Leu286Met) c.-75T>A (n.-75T>A) n.90-1249A>T n.106-1249A>T n.822-1249A>T | |
2 | g.50623563G>A | CA426129126 | NRXN1 | c.885C>T (p.Asp295=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.90C>T (p.Asp30=) c.54C>T (p.Asp18=) c.984C>T (p.Asp328=) c.873C>T (p.Asp291=) c.825C>T (p.Asp275=) n.94C>T n.367C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.867C>T (p.Asp289=) c.855C>T (p.Asp285=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.90-1248G>A n.106-1248G>A n.822-1248G>A |