Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.205T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.50623453T>GCA346822364NRXN1c.995A>C (p.Asn332Thr)
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n.90-1358T>G
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2g.50623453T=CA1249663276NRXN1c.995A= (p.Asn332=)
c.*189A= (n.*189A=)
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2g.50623454T>ACA346822365NRXN1c.994A>T (p.Asn332Tyr)
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2g.50623454T>CCA346822367NRXN1c.994A>G (p.Asn332Asp)
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n.90-1357T>C
n.106-1357T>C
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2g.50623454T>GCA346822366NRXN1c.994A>C (p.Asn332His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.934A>C (p.Asn312His)
n.203A>C
n.476A>C
c.991A>C (p.Asn331His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.34A>C (p.Asn12His)
n.90-1357T>G
n.106-1357T>G
n.822-1357T>G
2g.50623455G>ACA426128961NRXN1c.993C>T (p.Val331=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
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c.1092C>T (p.Val364=)
c.981C>T (p.Val327=)
c.933C>T (p.Val311=)
n.202C>T
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c.990C>T (p.Val330=)
c.975C>T (p.Val325=)
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c.33C>T (p.Val11=)
n.90-1356G>A
n.106-1356G>A
n.822-1356G>A
 gnomAD v4
2g.50623455G>CCA426128963NRXN1c.993C>G (p.Val331=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.162C>G (p.Val54=)
c.1092C>G (p.Val364=)
c.981C>G (p.Val327=)
c.933C>G (p.Val311=)
n.202C>G
n.475C>G
c.990C>G (p.Val330=)
c.975C>G (p.Val325=)
c.963C>G (p.Val321=)
c.33C>G (p.Val11=)
n.90-1356G>C
n.106-1356G>C
n.822-1356G>C
2g.50623455G>TCA426128964NRXN1c.993C>A (p.Val331=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.162C>A (p.Val54=)
c.1092C>A (p.Val364=)
c.981C>A (p.Val327=)
c.933C>A (p.Val311=)
n.202C>A
n.475C>A
c.990C>A (p.Val330=)
c.975C>A (p.Val325=)
c.963C>A (p.Val321=)
c.33C>A (p.Val11=)
n.90-1356G>T
n.106-1356G>T
n.822-1356G>T
2g.50623456A>CCA346822368NRXN1c.992T>G (p.Val331Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.201T>G
n.474T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.90-1355A>C
n.106-1355A>C
n.822-1355A>C
2g.50623456A>GCA346822369NRXN1c.992T>C (p.Val331Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.201T>C
n.474T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.90-1355A>G
n.106-1355A>G
n.822-1355A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.50623456A>TCA346822370NRXN1c.992T>A (p.Val331Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.201T>A
n.474T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.32T>A (p.Val11Asp)
n.90-1355A>T
n.106-1355A>T
n.822-1355A>T
 gnomAD v4
2g.50623457C>ACA346822371NRXN1c.991G>T (p.Val331Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.200G>T
n.473G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.31G>T (p.Val11Phe)
n.90-1354C>A
n.106-1354C>A
n.822-1354C>A
2g.50623457C>GCA346822372NRXN1c.991G>C (p.Val331Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.200G>C
n.473G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.90-1354C>G
n.106-1354C>G
n.822-1354C>G
2g.50623457C>TCA346822373NRXN1c.991G>A (p.Val331Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.200G>A
n.473G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.31G>A (p.Val11Ile)
n.90-1354C>T
n.106-1354C>T
n.822-1354C>T
2g.50623458A>CCA346822374NRXN1c.990T>G (p.Tyr330Ter)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.199T>G
n.472T>G
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
n.90-1353A>C
n.106-1353A>C
n.822-1353A>C
2g.50623458A>GCA426128965NRXN1c.990T>C (p.Tyr330=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.195T>C (p.Tyr65=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.199T>C
n.472T>C
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.960T>C (p.Tyr320=)
c.30T>C (p.Tyr10=)
n.90-1353A>G
n.106-1353A>G
n.822-1353A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.50623458A>TCA346822375NRXN1c.990T>A (p.Tyr330Ter)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.199T>A
n.472T>A
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
n.90-1353A>T
n.106-1353A>T
n.822-1353A>T
2g.50623459T>ACA346822376NRXN1c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.198A>T
n.471A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.90-1352T>A
n.106-1352T>A
n.822-1352T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.50623459T>CCA346822377NRXN1c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.198A>G
n.471A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.90-1352T>C
n.106-1352T>C
n.822-1352T>C
2g.50623459T>GCA346822378NRXN1c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.198A>C
n.471A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.90-1352T>G
n.106-1352T>G
n.822-1352T>G
2g.50623460A>CCA346822381NRXN1c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.197T>G
n.470T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.90-1351A>C
n.106-1351A>C
n.822-1351A>C
 gnomAD v4
2g.50623460A>GCA346822380NRXN1c.988T>C (p.Tyr330His)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.197T>C
n.470T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.28T>C (p.Tyr10His)
n.90-1351A>G
n.106-1351A>G
n.822-1351A>G
2g.50623460A>TCA346822379NRXN1c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.197T>A
n.470T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.90-1351A>T
n.106-1351A>T
n.822-1351A>T
 gnomAD v4
2g.50623461A=CA1249663277NRXN1c.987T= (p.Asp329=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.192T= (p.Asp64=)
c.156T= (p.Asp52=)
c.1086T= (p.Asp362=)
c.975T= (p.Asp325=)
c.927T= (p.Asp309=)
n.196T=
n.469T=
c.984T= (p.Asp328=)
c.969T= (p.Asp323=)
c.957T= (p.Asp319=)
c.27T= (p.Asp9=)
n.90-1350A=
n.106-1350A=
n.822-1350A=
2g.50623461A>CCA346822383NRXN1c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
n.196T>G
n.469T>G
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.90-1350A>C
n.106-1350A>C
n.822-1350A>C
 dbSNP
2g.50623461A>GCA426128969NRXN1c.987T>C (p.Asp329=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.927T>C (p.Asp309=)
n.196T>C
n.469T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.957T>C (p.Asp319=)
c.27T>C (p.Asp9=)
n.90-1350A>G
n.106-1350A>G
n.822-1350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.50623461A>TCA346822382NRXN1c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
n.196T>A
n.469T>A
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.90-1350A>T
n.106-1350A>T
n.822-1350A>T
2g.50623462T>ACA346822386NRXN1c.986A>T (p.Asp329Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.195A>T
n.468A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.90-1349T>A
n.106-1349T>A
n.822-1349T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.50623462T>CCA346822384NRXN1c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.195A>G
n.468A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.90-1349T>C
n.106-1349T>C
n.822-1349T>C
2g.50623462T>GCA346822385NRXN1c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.195A>C
n.468A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.90-1349T>G
n.106-1349T>G
n.822-1349T>G
2g.50623463C>ACA346822387NRXN1c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.194G>T
n.467G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.90-1348C>A
n.106-1348C>A
n.822-1348C>A
2g.50623463C>GCA346822388NRXN1c.985G>C (p.Asp329His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.194G>C
n.467G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.90-1348C>G
n.106-1348C>G
n.822-1348C>G

Number of alleles fetched