WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50517556G= | CA1249606000 | NRXN1 | c.2375-10939C= (n.2375-10939C=) n.1274-10939C= n.82+9150C= c.1529-10939C= (n.1529-10939C=) c.1520-10939C= (n.1520-10939C=) c.2495-10939C= (n.2495-10939C=) c.2339-10939C= (n.2339-10939C=) c.1565-10939C= (n.1565-10939C=) n.312-10939C= c.471-19842C= c.2351-10939C= (n.2351-10939C=) c.2396-10939C= (n.2396-10939C=) c.2393-10939C= (n.2393-10939C=) c.2384-10939C= (n.2384-10939C=) c.2378-10939C= (n.2378-10939C=) c.2369-10939C= (n.2369-10939C=) c.2366-10939C= (n.2366-10939C=) c.2336-10939C= (n.2336-10939C=) c.2306-10939C= (n.2306-10939C=) c.1601-10939C= (n.1601-10939C=) c.1556-10939C= (n.1556-10939C=) c.1436-10939C= (n.1436-10939C=) c.2309-10939C= (n.2309-10939C=) c.2348-10939C= (n.2348-10939C=) c.2264-10939C= (n.2264-10939C=) c.2294-10939C= (n.2294-10939C=) c.2372-10939C= (n.2372-10939C=) c.2363-10939C= (n.2363-10939C=) c.2324-10939C= (n.2324-10939C=) c.2333-10939C= (n.2333-10939C=) c.2357-10939C= (n.2357-10939C=) | |
| 2 | g.50517556G>T | CA769795966 | NRXN1 | c.2375-10939C>A (n.2375-10939C>A) n.1274-10939C>A n.82+9150C>A c.1529-10939C>A (n.1529-10939C>A) c.1520-10939C>A (n.1520-10939C>A) c.2495-10939C>A (n.2495-10939C>A) c.2339-10939C>A (n.2339-10939C>A) c.1565-10939C>A (n.1565-10939C>A) n.312-10939C>A c.471-19842C>A c.2351-10939C>A (n.2351-10939C>A) c.2396-10939C>A (n.2396-10939C>A) c.2393-10939C>A (n.2393-10939C>A) c.2384-10939C>A (n.2384-10939C>A) c.2378-10939C>A (n.2378-10939C>A) c.2369-10939C>A (n.2369-10939C>A) c.2366-10939C>A (n.2366-10939C>A) c.2336-10939C>A (n.2336-10939C>A) c.2306-10939C>A (n.2306-10939C>A) c.1601-10939C>A (n.1601-10939C>A) c.1556-10939C>A (n.1556-10939C>A) c.1436-10939C>A (n.1436-10939C>A) c.2309-10939C>A (n.2309-10939C>A) c.2348-10939C>A (n.2348-10939C>A) c.2264-10939C>A (n.2264-10939C>A) c.2294-10939C>A (n.2294-10939C>A) c.2372-10939C>A (n.2372-10939C>A) c.2363-10939C>A (n.2363-10939C>A) c.2324-10939C>A (n.2324-10939C>A) c.2333-10939C>A (n.2333-10939C>A) c.2357-10939C>A (n.2357-10939C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.50517560G>A | CA532390749 | NRXN1 | c.2375-10943C>T (n.2375-10943C>T) n.1274-10943C>T n.82+9146C>T c.1529-10943C>T (n.1529-10943C>T) c.1520-10943C>T (n.1520-10943C>T) c.2495-10943C>T (n.2495-10943C>T) c.2339-10943C>T (n.2339-10943C>T) c.1565-10943C>T (n.1565-10943C>T) n.312-10943C>T c.471-19846C>T c.2351-10943C>T (n.2351-10943C>T) c.2396-10943C>T (n.2396-10943C>T) c.2393-10943C>T (n.2393-10943C>T) c.2384-10943C>T (n.2384-10943C>T) c.2378-10943C>T (n.2378-10943C>T) c.2369-10943C>T (n.2369-10943C>T) c.2366-10943C>T (n.2366-10943C>T) c.2336-10943C>T (n.2336-10943C>T) c.2306-10943C>T (n.2306-10943C>T) c.1601-10943C>T (n.1601-10943C>T) c.1556-10943C>T (n.1556-10943C>T) c.1436-10943C>T (n.1436-10943C>T) c.2309-10943C>T (n.2309-10943C>T) c.2348-10943C>T (n.2348-10943C>T) c.2264-10943C>T (n.2264-10943C>T) c.2294-10943C>T (n.2294-10943C>T) c.2372-10943C>T (n.2372-10943C>T) c.2363-10943C>T (n.2363-10943C>T) c.2324-10943C>T (n.2324-10943C>T) c.2333-10943C>T (n.2333-10943C>T) c.2357-10943C>T (n.2357-10943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.50517560G= | CA1249606001 | NRXN1 | c.2375-10943C= (n.2375-10943C=) n.1274-10943C= n.82+9146C= c.1529-10943C= (n.1529-10943C=) c.1520-10943C= (n.1520-10943C=) c.2495-10943C= (n.2495-10943C=) c.2339-10943C= (n.2339-10943C=) c.1565-10943C= (n.1565-10943C=) n.312-10943C= c.471-19846C= c.2351-10943C= (n.2351-10943C=) c.2396-10943C= (n.2396-10943C=) c.2393-10943C= (n.2393-10943C=) c.2384-10943C= (n.2384-10943C=) c.2378-10943C= (n.2378-10943C=) c.2369-10943C= (n.2369-10943C=) c.2366-10943C= (n.2366-10943C=) c.2336-10943C= (n.2336-10943C=) c.2306-10943C= (n.2306-10943C=) c.1601-10943C= (n.1601-10943C=) c.1556-10943C= (n.1556-10943C=) c.1436-10943C= (n.1436-10943C=) c.2309-10943C= (n.2309-10943C=) c.2348-10943C= (n.2348-10943C=) c.2264-10943C= (n.2264-10943C=) c.2294-10943C= (n.2294-10943C=) c.2372-10943C= (n.2372-10943C=) c.2363-10943C= (n.2363-10943C=) c.2324-10943C= (n.2324-10943C=) c.2333-10943C= (n.2333-10943C=) c.2357-10943C= (n.2357-10943C=) | |
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| 2 | g.50517571G>A | CA47378485 | NRXN1 | c.2375-10954C>T (n.2375-10954C>T) n.1274-10954C>T n.82+9135C>T c.1529-10954C>T (n.1529-10954C>T) c.1520-10954C>T (n.1520-10954C>T) c.2495-10954C>T (n.2495-10954C>T) c.2339-10954C>T (n.2339-10954C>T) c.1565-10954C>T (n.1565-10954C>T) n.312-10954C>T c.471-19857C>T c.2351-10954C>T (n.2351-10954C>T) c.2396-10954C>T (n.2396-10954C>T) c.2393-10954C>T (n.2393-10954C>T) c.2384-10954C>T (n.2384-10954C>T) c.2378-10954C>T (n.2378-10954C>T) c.2369-10954C>T (n.2369-10954C>T) c.2366-10954C>T (n.2366-10954C>T) c.2336-10954C>T (n.2336-10954C>T) c.2306-10954C>T (n.2306-10954C>T) c.1601-10954C>T (n.1601-10954C>T) c.1556-10954C>T (n.1556-10954C>T) c.1436-10954C>T (n.1436-10954C>T) c.2309-10954C>T (n.2309-10954C>T) c.2348-10954C>T (n.2348-10954C>T) c.2264-10954C>T (n.2264-10954C>T) c.2294-10954C>T (n.2294-10954C>T) c.2372-10954C>T (n.2372-10954C>T) c.2363-10954C>T (n.2363-10954C>T) c.2324-10954C>T (n.2324-10954C>T) c.2333-10954C>T (n.2333-10954C>T) c.2357-10954C>T (n.2357-10954C>T) | dbSNP |
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| 2 | g.50517574A>G | CA2597835229 | NRXN1 | c.2375-10957T>C (n.2375-10957T>C) n.1274-10957T>C n.82+9132T>C c.1529-10957T>C (n.1529-10957T>C) c.1520-10957T>C (n.1520-10957T>C) c.2495-10957T>C (n.2495-10957T>C) c.2339-10957T>C (n.2339-10957T>C) c.1565-10957T>C (n.1565-10957T>C) n.312-10957T>C c.471-19860T>C c.2351-10957T>C (n.2351-10957T>C) c.2396-10957T>C (n.2396-10957T>C) c.2393-10957T>C (n.2393-10957T>C) c.2384-10957T>C (n.2384-10957T>C) c.2378-10957T>C (n.2378-10957T>C) c.2369-10957T>C (n.2369-10957T>C) c.2366-10957T>C (n.2366-10957T>C) c.2336-10957T>C (n.2336-10957T>C) c.2306-10957T>C (n.2306-10957T>C) c.1601-10957T>C (n.1601-10957T>C) c.1556-10957T>C (n.1556-10957T>C) c.1436-10957T>C (n.1436-10957T>C) c.2309-10957T>C (n.2309-10957T>C) c.2348-10957T>C (n.2348-10957T>C) c.2264-10957T>C (n.2264-10957T>C) c.2294-10957T>C (n.2294-10957T>C) c.2372-10957T>C (n.2372-10957T>C) c.2363-10957T>C (n.2363-10957T>C) c.2324-10957T>C (n.2324-10957T>C) c.2333-10957T>C (n.2333-10957T>C) c.2357-10957T>C (n.2357-10957T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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