WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50288706_50288859del | CA2749876396 | NRXN1 | c.3365-51887_3365-51734del (n.3365-51887_3365-51734del) n.2264-51887_2264-51734del n.53-51887_53-51734del n.532-51887_532-51734del c.143-51887_143-51734del (n.143-51887_143-51734del) c.2519-51887_2519-51734del (n.2519-51887_2519-51734del) c.260-51887_260-51734del (n.260-51887_260-51734del) c.3485-51887_3485-51734del (n.3485-51887_3485-51734del) c.3329-51887_3329-51734del (n.3329-51887_3329-51734del) c.-473-51887_-473-51734del (n.-473-51887_-473-51734del) c.494-51887_494-51734del (n.494-51887_494-51734del) c.3341-51887_3341-51734del (n.3341-51887_3341-51734del) n.174-51887_174-51734del c.3386-51887_3386-51734del (n.3386-51887_3386-51734del) c.3383-51887_3383-51734del (n.3383-51887_3383-51734del) c.3374-51887_3374-51734del (n.3374-51887_3374-51734del) c.3368-51887_3368-51734del (n.3368-51887_3368-51734del) c.3359-51887_3359-51734del (n.3359-51887_3359-51734del) c.3356-51887_3356-51734del (n.3356-51887_3356-51734del) c.3326-51887_3326-51734del (n.3326-51887_3326-51734del) c.3296-51887_3296-51734del (n.3296-51887_3296-51734del) c.2591-51887_2591-51734del (n.2591-51887_2591-51734del) c.2546-51887_2546-51734del (n.2546-51887_2546-51734del) c.2426-51887_2426-51734del (n.2426-51887_2426-51734del) c.3299-51887_3299-51734del (n.3299-51887_3299-51734del) c.3338-51887_3338-51734del (n.3338-51887_3338-51734del) c.3254-51887_3254-51734del (n.3254-51887_3254-51734del) c.3284-51887_3284-51734del (n.3284-51887_3284-51734del) c.3362-51887_3362-51734del (n.3362-51887_3362-51734del) c.3353-51887_3353-51734del (n.3353-51887_3353-51734del) c.3314-51887_3314-51734del (n.3314-51887_3314-51734del) c.3413-51887_3413-51734del (n.3413-51887_3413-51734del) c.3410-51887_3410-51734del (n.3410-51887_3410-51734del) c.3401-51887_3401-51734del (n.3401-51887_3401-51734del) c.3395-51887_3395-51734del (n.3395-51887_3395-51734del) c.3392-51887_3392-51734del (n.3392-51887_3392-51734del) c.3350-51887_3350-51734del (n.3350-51887_3350-51734del) c.3347-51887_3347-51734del (n.3347-51887_3347-51734del) c.2453-51887_2453-51734del (n.2453-51887_2453-51734del) | |
| 2 | g.50288724A= | CA1249481550 | NRXN1 | c.3365-51754T= (n.3365-51754T=) n.2264-51754T= n.53-51754T= n.532-51754T= c.143-51754T= (n.143-51754T=) c.2519-51754T= (n.2519-51754T=) c.260-51754T= (n.260-51754T=) c.3485-51754T= (n.3485-51754T=) c.3329-51754T= (n.3329-51754T=) c.-473-51754T= (n.-473-51754T=) c.494-51754T= (n.494-51754T=) c.3341-51754T= (n.3341-51754T=) n.174-51754T= c.3386-51754T= (n.3386-51754T=) c.3383-51754T= (n.3383-51754T=) c.3374-51754T= (n.3374-51754T=) c.3368-51754T= (n.3368-51754T=) c.3359-51754T= (n.3359-51754T=) c.3356-51754T= (n.3356-51754T=) c.3326-51754T= (n.3326-51754T=) c.3296-51754T= (n.3296-51754T=) c.2591-51754T= (n.2591-51754T=) c.2546-51754T= (n.2546-51754T=) c.2426-51754T= (n.2426-51754T=) c.3299-51754T= (n.3299-51754T=) c.3338-51754T= (n.3338-51754T=) c.3254-51754T= (n.3254-51754T=) c.3284-51754T= (n.3284-51754T=) c.3362-51754T= (n.3362-51754T=) c.3353-51754T= (n.3353-51754T=) c.3314-51754T= (n.3314-51754T=) c.3413-51754T= (n.3413-51754T=) c.3410-51754T= (n.3410-51754T=) c.3401-51754T= (n.3401-51754T=) c.3395-51754T= (n.3395-51754T=) c.3392-51754T= (n.3392-51754T=) c.3350-51754T= (n.3350-51754T=) c.3347-51754T= (n.3347-51754T=) c.2453-51754T= (n.2453-51754T=) | |
| 2 | g.50288724A>C | CA47899887 | NRXN1 | c.3365-51754T>G (n.3365-51754T>G) n.2264-51754T>G n.53-51754T>G n.532-51754T>G c.143-51754T>G (n.143-51754T>G) c.2519-51754T>G (n.2519-51754T>G) c.260-51754T>G (n.260-51754T>G) c.3485-51754T>G (n.3485-51754T>G) c.3329-51754T>G (n.3329-51754T>G) c.-473-51754T>G (n.-473-51754T>G) c.494-51754T>G (n.494-51754T>G) c.3341-51754T>G (n.3341-51754T>G) n.174-51754T>G c.3386-51754T>G (n.3386-51754T>G) c.3383-51754T>G (n.3383-51754T>G) c.3374-51754T>G (n.3374-51754T>G) c.3368-51754T>G (n.3368-51754T>G) c.3359-51754T>G (n.3359-51754T>G) c.3356-51754T>G (n.3356-51754T>G) c.3326-51754T>G (n.3326-51754T>G) c.3296-51754T>G (n.3296-51754T>G) c.2591-51754T>G (n.2591-51754T>G) c.2546-51754T>G (n.2546-51754T>G) c.2426-51754T>G (n.2426-51754T>G) c.3299-51754T>G (n.3299-51754T>G) c.3338-51754T>G (n.3338-51754T>G) c.3254-51754T>G (n.3254-51754T>G) c.3284-51754T>G (n.3284-51754T>G) c.3362-51754T>G (n.3362-51754T>G) c.3353-51754T>G (n.3353-51754T>G) c.3314-51754T>G (n.3314-51754T>G) c.3413-51754T>G (n.3413-51754T>G) c.3410-51754T>G (n.3410-51754T>G) c.3401-51754T>G (n.3401-51754T>G) c.3395-51754T>G (n.3395-51754T>G) c.3392-51754T>G (n.3392-51754T>G) c.3350-51754T>G (n.3350-51754T>G) c.3347-51754T>G (n.3347-51754T>G) c.2453-51754T>G (n.2453-51754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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