WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.50288685T>C | CA769746197 | NRXN1 | c.3365-51715A>G (n.3365-51715A>G) n.2264-51715A>G n.53-51715A>G n.532-51715A>G c.143-51715A>G (n.143-51715A>G) c.2519-51715A>G (n.2519-51715A>G) c.260-51715A>G (n.260-51715A>G) c.3485-51715A>G (n.3485-51715A>G) c.3329-51715A>G (n.3329-51715A>G) c.-473-51715A>G (n.-473-51715A>G) c.494-51715A>G (n.494-51715A>G) c.3341-51715A>G (n.3341-51715A>G) n.174-51715A>G c.3386-51715A>G (n.3386-51715A>G) c.3383-51715A>G (n.3383-51715A>G) c.3374-51715A>G (n.3374-51715A>G) c.3368-51715A>G (n.3368-51715A>G) c.3359-51715A>G (n.3359-51715A>G) c.3356-51715A>G (n.3356-51715A>G) c.3326-51715A>G (n.3326-51715A>G) c.3296-51715A>G (n.3296-51715A>G) c.2591-51715A>G (n.2591-51715A>G) c.2546-51715A>G (n.2546-51715A>G) c.2426-51715A>G (n.2426-51715A>G) c.3299-51715A>G (n.3299-51715A>G) c.3338-51715A>G (n.3338-51715A>G) c.3254-51715A>G (n.3254-51715A>G) c.3284-51715A>G (n.3284-51715A>G) c.3362-51715A>G (n.3362-51715A>G) c.3353-51715A>G (n.3353-51715A>G) c.3314-51715A>G (n.3314-51715A>G) c.3413-51715A>G (n.3413-51715A>G) c.3410-51715A>G (n.3410-51715A>G) c.3401-51715A>G (n.3401-51715A>G) c.3395-51715A>G (n.3395-51715A>G) c.3392-51715A>G (n.3392-51715A>G) c.3350-51715A>G (n.3350-51715A>G) c.3347-51715A>G (n.3347-51715A>G) c.2453-51715A>G (n.2453-51715A>G) | dbSNP |
| 2 | g.50288685T= | CA1249481520 | NRXN1 | c.3365-51715A= (n.3365-51715A=) n.2264-51715A= n.53-51715A= n.532-51715A= c.143-51715A= (n.143-51715A=) c.2519-51715A= (n.2519-51715A=) c.260-51715A= (n.260-51715A=) c.3485-51715A= (n.3485-51715A=) c.3329-51715A= (n.3329-51715A=) c.-473-51715A= (n.-473-51715A=) c.494-51715A= (n.494-51715A=) c.3341-51715A= (n.3341-51715A=) n.174-51715A= c.3386-51715A= (n.3386-51715A=) c.3383-51715A= (n.3383-51715A=) c.3374-51715A= (n.3374-51715A=) c.3368-51715A= (n.3368-51715A=) c.3359-51715A= (n.3359-51715A=) c.3356-51715A= (n.3356-51715A=) c.3326-51715A= (n.3326-51715A=) c.3296-51715A= (n.3296-51715A=) c.2591-51715A= (n.2591-51715A=) c.2546-51715A= (n.2546-51715A=) c.2426-51715A= (n.2426-51715A=) c.3299-51715A= (n.3299-51715A=) c.3338-51715A= (n.3338-51715A=) c.3254-51715A= (n.3254-51715A=) c.3284-51715A= (n.3284-51715A=) c.3362-51715A= (n.3362-51715A=) c.3353-51715A= (n.3353-51715A=) c.3314-51715A= (n.3314-51715A=) c.3413-51715A= (n.3413-51715A=) c.3410-51715A= (n.3410-51715A=) c.3401-51715A= (n.3401-51715A=) c.3395-51715A= (n.3395-51715A=) c.3392-51715A= (n.3392-51715A=) c.3350-51715A= (n.3350-51715A=) c.3347-51715A= (n.3347-51715A=) c.2453-51715A= (n.2453-51715A=) | |
| 2 | g.50288686C= | CA1249481521 | NRXN1 | c.3365-51716G= (n.3365-51716G=) n.2264-51716G= n.53-51716G= n.532-51716G= c.143-51716G= (n.143-51716G=) c.2519-51716G= (n.2519-51716G=) c.260-51716G= (n.260-51716G=) c.3485-51716G= (n.3485-51716G=) c.3329-51716G= (n.3329-51716G=) c.-473-51716G= (n.-473-51716G=) c.494-51716G= (n.494-51716G=) c.3341-51716G= (n.3341-51716G=) n.174-51716G= c.3386-51716G= (n.3386-51716G=) c.3383-51716G= (n.3383-51716G=) c.3374-51716G= (n.3374-51716G=) c.3368-51716G= (n.3368-51716G=) c.3359-51716G= (n.3359-51716G=) c.3356-51716G= (n.3356-51716G=) c.3326-51716G= (n.3326-51716G=) c.3296-51716G= (n.3296-51716G=) c.2591-51716G= (n.2591-51716G=) c.2546-51716G= (n.2546-51716G=) c.2426-51716G= (n.2426-51716G=) c.3299-51716G= (n.3299-51716G=) c.3338-51716G= (n.3338-51716G=) c.3254-51716G= (n.3254-51716G=) c.3284-51716G= (n.3284-51716G=) c.3362-51716G= (n.3362-51716G=) c.3353-51716G= (n.3353-51716G=) c.3314-51716G= (n.3314-51716G=) c.3413-51716G= (n.3413-51716G=) c.3410-51716G= (n.3410-51716G=) c.3401-51716G= (n.3401-51716G=) c.3395-51716G= (n.3395-51716G=) c.3392-51716G= (n.3392-51716G=) c.3350-51716G= (n.3350-51716G=) c.3347-51716G= (n.3347-51716G=) c.2453-51716G= (n.2453-51716G=) | |
| 2 | g.50288686C>G | CA769746200 | NRXN1 | c.3365-51716G>C (n.3365-51716G>C) n.2264-51716G>C n.53-51716G>C n.532-51716G>C c.143-51716G>C (n.143-51716G>C) c.2519-51716G>C (n.2519-51716G>C) c.260-51716G>C (n.260-51716G>C) c.3485-51716G>C (n.3485-51716G>C) c.3329-51716G>C (n.3329-51716G>C) c.-473-51716G>C (n.-473-51716G>C) c.494-51716G>C (n.494-51716G>C) c.3341-51716G>C (n.3341-51716G>C) n.174-51716G>C c.3386-51716G>C (n.3386-51716G>C) c.3383-51716G>C (n.3383-51716G>C) c.3374-51716G>C (n.3374-51716G>C) c.3368-51716G>C (n.3368-51716G>C) c.3359-51716G>C (n.3359-51716G>C) c.3356-51716G>C (n.3356-51716G>C) c.3326-51716G>C (n.3326-51716G>C) c.3296-51716G>C (n.3296-51716G>C) c.2591-51716G>C (n.2591-51716G>C) c.2546-51716G>C (n.2546-51716G>C) c.2426-51716G>C (n.2426-51716G>C) c.3299-51716G>C (n.3299-51716G>C) c.3338-51716G>C (n.3338-51716G>C) c.3254-51716G>C (n.3254-51716G>C) c.3284-51716G>C (n.3284-51716G>C) c.3362-51716G>C (n.3362-51716G>C) c.3353-51716G>C (n.3353-51716G>C) c.3314-51716G>C (n.3314-51716G>C) c.3413-51716G>C (n.3413-51716G>C) c.3410-51716G>C (n.3410-51716G>C) c.3401-51716G>C (n.3401-51716G>C) c.3395-51716G>C (n.3395-51716G>C) c.3392-51716G>C (n.3392-51716G>C) c.3350-51716G>C (n.3350-51716G>C) c.3347-51716G>C (n.3347-51716G>C) c.2453-51716G>C (n.2453-51716G>C) | dbSNP |
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