Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50091496T>A | CA346819321 | NRXN1 | c.3547-2A>T (n.3547-2A>T) n.714-2A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.3667-2A>T (n.3667-2A>T) c.3511-2A>T (n.3511-2A>T) c.-291-2A>T (n.-291-2A>T) c.3523-2A>T (n.3523-2A>T) n.356-2A>T c.3568-2A>T (n.3568-2A>T) c.3565-2A>T (n.3565-2A>T) c.3556-2A>T (n.3556-2A>T) c.3550-2A>T (n.3550-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) c.3538-2A>T (n.3538-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.3478-2A>T (n.3478-2A>T) c.2773-2A>T (n.2773-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.2701-2A>T (n.2701-2A>T) c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.3481-2A>T (n.3481-2A>T) c.3520-2A>T (n.3520-2A>T) c.3436-2A>T (n.3436-2A>T) c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) c.3544-2A>T (n.3544-2A>T) c.3535-2A>T (n.3535-2A>T) c.3496-2A>T (n.3496-2A>T) c.3595-2A>T (n.3595-2A>T) c.3592-2A>T (n.3592-2A>T) c.3583-2A>T (n.3583-2A>T) c.3577-2A>T (n.3577-2A>T) c.3574-2A>T (n.3574-2A>T) c.3532-2A>T (n.3532-2A>T) c.3529-2A>T (n.3529-2A>T) c.2635-2A>T (n.2635-2A>T) | |
2 | g.50091496T>C | CA16604600 | NRXN1 | c.3547-2A>G (n.3547-2A>G) n.714-2A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.3667-2A>G (n.3667-2A>G) c.3511-2A>G (n.3511-2A>G) c.-291-2A>G (n.-291-2A>G) c.3523-2A>G (n.3523-2A>G) n.356-2A>G c.3568-2A>G (n.3568-2A>G) c.3565-2A>G (n.3565-2A>G) c.3556-2A>G (n.3556-2A>G) c.3550-2A>G (n.3550-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) c.3538-2A>G (n.3538-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.3478-2A>G (n.3478-2A>G) c.2773-2A>G (n.2773-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.2701-2A>G (n.2701-2A>G) c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.3481-2A>G (n.3481-2A>G) c.3520-2A>G (n.3520-2A>G) c.3436-2A>G (n.3436-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.3544-2A>G (n.3544-2A>G) c.3535-2A>G (n.3535-2A>G) c.3496-2A>G (n.3496-2A>G) c.3595-2A>G (n.3595-2A>G) c.3592-2A>G (n.3592-2A>G) c.3583-2A>G (n.3583-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) c.3574-2A>G (n.3574-2A>G) c.3532-2A>G (n.3532-2A>G) c.3529-2A>G (n.3529-2A>G) c.2635-2A>G (n.2635-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.50091496T>G | CA346819322 | NRXN1 | c.3547-2A>C (n.3547-2A>C) n.714-2A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.3667-2A>C (n.3667-2A>C) c.3511-2A>C (n.3511-2A>C) c.-291-2A>C (n.-291-2A>C) c.3523-2A>C (n.3523-2A>C) n.356-2A>C c.3568-2A>C (n.3568-2A>C) c.3565-2A>C (n.3565-2A>C) c.3556-2A>C (n.3556-2A>C) c.3550-2A>C (n.3550-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) c.3538-2A>C (n.3538-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.3478-2A>C (n.3478-2A>C) c.2773-2A>C (n.2773-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.2701-2A>C (n.2701-2A>C) c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.3481-2A>C (n.3481-2A>C) c.3520-2A>C (n.3520-2A>C) c.3436-2A>C (n.3436-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.3544-2A>C (n.3544-2A>C) c.3535-2A>C (n.3535-2A>C) c.3496-2A>C (n.3496-2A>C) c.3595-2A>C (n.3595-2A>C) c.3592-2A>C (n.3592-2A>C) c.3583-2A>C (n.3583-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) c.3574-2A>C (n.3574-2A>C) c.3532-2A>C (n.3532-2A>C) c.3529-2A>C (n.3529-2A>C) c.2635-2A>C (n.2635-2A>C) | |
2 | g.50091496T= | CA1249373472 | NRXN1 | c.3547-2A= (n.3547-2A=) n.714-2A= c.434-2A= (n.434-2A=) c.442-2A= (n.442-2A=) c.3667-2A= (n.3667-2A=) c.3511-2A= (n.3511-2A=) c.-291-2A= (n.-291-2A=) c.3523-2A= (n.3523-2A=) n.356-2A= c.3568-2A= (n.3568-2A=) c.3565-2A= (n.3565-2A=) c.3556-2A= (n.3556-2A=) c.3550-2A= (n.3550-2A=) c.3541-2A= (n.3541-2A=) c.3538-2A= (n.3538-2A=) c.3508-2A= (n.3508-2A=) c.3478-2A= (n.3478-2A=) c.2773-2A= (n.2773-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.2701-2A= (n.2701-2A=) c.2608-2A= (n.2608-2A=) c.3481-2A= (n.3481-2A=) c.3520-2A= (n.3520-2A=) c.3436-2A= (n.3436-2A=) c.3466-2A= (n.3466-2A=) c.3544-2A= (n.3544-2A=) c.3535-2A= (n.3535-2A=) c.3496-2A= (n.3496-2A=) c.3595-2A= (n.3595-2A=) c.3592-2A= (n.3592-2A=) c.3583-2A= (n.3583-2A=) c.3577-2A= (n.3577-2A=) c.3574-2A= (n.3574-2A=) c.3532-2A= (n.3532-2A=) c.3529-2A= (n.3529-2A=) c.2635-2A= (n.2635-2A=) | |
2 | g.50091497G>A | CA1654421 | NRXN1 | c.3547-3C>T (n.3547-3C>T) n.714-3C>T c.434-3C>T (n.434-3C>T) c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.3667-3C>T (n.3667-3C>T) c.3511-3C>T (n.3511-3C>T) c.-291-3C>T (n.-291-3C>T) c.3523-3C>T (n.3523-3C>T) n.356-3C>T c.3568-3C>T (n.3568-3C>T) c.3565-3C>T (n.3565-3C>T) c.3556-3C>T (n.3556-3C>T) c.3550-3C>T (n.3550-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) c.3538-3C>T (n.3538-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.3478-3C>T (n.3478-3C>T) c.2773-3C>T (n.2773-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) c.2701-3C>T (n.2701-3C>T) c.2608-3C>T (n.2608-3C>T) c.3481-3C>T (n.3481-3C>T) c.3520-3C>T (n.3520-3C>T) c.3436-3C>T (n.3436-3C>T) c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) c.3544-3C>T (n.3544-3C>T) c.3535-3C>T (n.3535-3C>T) c.3496-3C>T (n.3496-3C>T) c.3595-3C>T (n.3595-3C>T) c.3592-3C>T (n.3592-3C>T) c.3583-3C>T (n.3583-3C>T) c.3577-3C>T (n.3577-3C>T) c.3574-3C>T (n.3574-3C>T) c.3532-3C>T (n.3532-3C>T) c.3529-3C>T (n.3529-3C>T) c.2635-3C>T (n.2635-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091497G= | CA1249373473 | NRXN1 | c.3547-3C= (n.3547-3C=) n.714-3C= c.434-3C= (n.434-3C=) c.442-3C= (n.442-3C=) c.3667-3C= (n.3667-3C=) c.3511-3C= (n.3511-3C=) c.-291-3C= (n.-291-3C=) c.3523-3C= (n.3523-3C=) n.356-3C= c.3568-3C= (n.3568-3C=) c.3565-3C= (n.3565-3C=) c.3556-3C= (n.3556-3C=) c.3550-3C= (n.3550-3C=) c.3541-3C= (n.3541-3C=) c.3538-3C= (n.3538-3C=) c.3508-3C= (n.3508-3C=) c.3478-3C= (n.3478-3C=) c.2773-3C= (n.2773-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) c.2701-3C= (n.2701-3C=) c.2608-3C= (n.2608-3C=) c.3481-3C= (n.3481-3C=) c.3520-3C= (n.3520-3C=) c.3436-3C= (n.3436-3C=) c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.3544-3C= (n.3544-3C=) c.3535-3C= (n.3535-3C=) c.3496-3C= (n.3496-3C=) c.3595-3C= (n.3595-3C=) c.3592-3C= (n.3592-3C=) c.3583-3C= (n.3583-3C=) c.3577-3C= (n.3577-3C=) c.3574-3C= (n.3574-3C=) c.3532-3C= (n.3532-3C=) c.3529-3C= (n.3529-3C=) c.2635-3C= (n.2635-3C=) | |
2 | g.50091498T>C | CA1249373475 | NRXN1 | c.3547-4A>G (n.3547-4A>G) n.714-4A>G c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.442-4A>G (n.442-4A>G) c.3667-4A>G (n.3667-4A>G) c.3511-4A>G (n.3511-4A>G) c.-291-4A>G (n.-291-4A>G) c.3523-4A>G (n.3523-4A>G) n.356-4A>G c.3568-4A>G (n.3568-4A>G) c.3565-4A>G (n.3565-4A>G) c.3556-4A>G (n.3556-4A>G) c.3550-4A>G (n.3550-4A>G) c.3541-4A>G (n.3541-4A>G) c.3538-4A>G (n.3538-4A>G) c.3508-4A>G (n.3508-4A>G) c.3478-4A>G (n.3478-4A>G) c.2773-4A>G (n.2773-4A>G) c.2728-4A>G (n.2728-4A>G) c.2701-4A>G (n.2701-4A>G) c.2608-4A>G (n.2608-4A>G) c.3481-4A>G (n.3481-4A>G) c.3520-4A>G (n.3520-4A>G) c.3436-4A>G (n.3436-4A>G) c.3466-4A>G (n.3466-4A>G) c.3544-4A>G (n.3544-4A>G) c.3535-4A>G (n.3535-4A>G) c.3496-4A>G (n.3496-4A>G) c.3595-4A>G (n.3595-4A>G) c.3592-4A>G (n.3592-4A>G) c.3583-4A>G (n.3583-4A>G) c.3577-4A>G (n.3577-4A>G) c.3574-4A>G (n.3574-4A>G) c.3532-4A>G (n.3532-4A>G) c.3529-4A>G (n.3529-4A>G) c.2635-4A>G (n.2635-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.50091498T= | CA1249373474 | NRXN1 | c.3547-4A= (n.3547-4A=) n.714-4A= c.434-4A= (n.434-4A=) c.442-4A= (n.442-4A=) c.3667-4A= (n.3667-4A=) c.3511-4A= (n.3511-4A=) c.-291-4A= (n.-291-4A=) c.3523-4A= (n.3523-4A=) n.356-4A= c.3568-4A= (n.3568-4A=) c.3565-4A= (n.3565-4A=) c.3556-4A= (n.3556-4A=) c.3550-4A= (n.3550-4A=) c.3541-4A= (n.3541-4A=) c.3538-4A= (n.3538-4A=) c.3508-4A= (n.3508-4A=) c.3478-4A= (n.3478-4A=) c.2773-4A= (n.2773-4A=) c.2728-4A= (n.2728-4A=) c.2701-4A= (n.2701-4A=) c.2608-4A= (n.2608-4A=) c.3481-4A= (n.3481-4A=) c.3520-4A= (n.3520-4A=) c.3436-4A= (n.3436-4A=) c.3466-4A= (n.3466-4A=) c.3544-4A= (n.3544-4A=) c.3535-4A= (n.3535-4A=) c.3496-4A= (n.3496-4A=) c.3595-4A= (n.3595-4A=) c.3592-4A= (n.3592-4A=) c.3583-4A= (n.3583-4A=) c.3577-4A= (n.3577-4A=) c.3574-4A= (n.3574-4A=) c.3532-4A= (n.3532-4A=) c.3529-4A= (n.3529-4A=) c.2635-4A= (n.2635-4A=) | |
2 | g.50091498_50091499delinsTA | CA1249373476 | NRXN1 | c.3547-5_3547-4delinsTA (n.3547-5_3547-4delinsTA) n.714-5_714-4delinsTA c.434-5_434-4delinsTA (n.434-5_434-4delinsTA) c.442-5_442-4delinsTA (n.442-5_442-4delinsTA) c.3667-5_3667-4delinsTA (n.3667-5_3667-4delinsTA) c.3511-5_3511-4delinsTA (n.3511-5_3511-4delinsTA) c.-291-5_-291-4delinsTA (n.-291-5_-291-4delinsTA) c.3523-5_3523-4delinsTA (n.3523-5_3523-4delinsTA) n.356-5_356-4delinsTA c.3568-5_3568-4delinsTA (n.3568-5_3568-4delinsTA) c.3565-5_3565-4delinsTA (n.3565-5_3565-4delinsTA) c.3556-5_3556-4delinsTA (n.3556-5_3556-4delinsTA) c.3550-5_3550-4delinsTA (n.3550-5_3550-4delinsTA) c.3541-5_3541-4delinsTA (n.3541-5_3541-4delinsTA) c.3538-5_3538-4delinsTA (n.3538-5_3538-4delinsTA) c.3508-5_3508-4delinsTA (n.3508-5_3508-4delinsTA) c.3478-5_3478-4delinsTA (n.3478-5_3478-4delinsTA) c.2773-5_2773-4delinsTA (n.2773-5_2773-4delinsTA) c.2728-5_2728-4delinsTA (n.2728-5_2728-4delinsTA) c.2701-5_2701-4delinsTA (n.2701-5_2701-4delinsTA) c.2608-5_2608-4delinsTA (n.2608-5_2608-4delinsTA) c.3481-5_3481-4delinsTA (n.3481-5_3481-4delinsTA) c.3520-5_3520-4delinsTA (n.3520-5_3520-4delinsTA) c.3436-5_3436-4delinsTA (n.3436-5_3436-4delinsTA) c.3466-5_3466-4delinsTA (n.3466-5_3466-4delinsTA) c.3544-5_3544-4delinsTA (n.3544-5_3544-4delinsTA) c.3535-5_3535-4delinsTA (n.3535-5_3535-4delinsTA) c.3496-5_3496-4delinsTA (n.3496-5_3496-4delinsTA) c.3595-5_3595-4delinsTA (n.3595-5_3595-4delinsTA) c.3592-5_3592-4delinsTA (n.3592-5_3592-4delinsTA) c.3583-5_3583-4delinsTA (n.3583-5_3583-4delinsTA) c.3577-5_3577-4delinsTA (n.3577-5_3577-4delinsTA) c.3574-5_3574-4delinsTA (n.3574-5_3574-4delinsTA) c.3532-5_3532-4delinsTA (n.3532-5_3532-4delinsTA) c.3529-5_3529-4delinsTA (n.3529-5_3529-4delinsTA) c.2635-5_2635-4delinsTA (n.2635-5_2635-4delinsTA) | |
2 | g.50091500del | CA1249373477 | NRXN1 | c.3547-5del (n.3547-5del) n.714-5del c.434-5del (n.434-5del) c.442-5del (n.442-5del) c.3667-5del (n.3667-5del) c.3511-5del (n.3511-5del) c.-291-5del (n.-291-5del) c.3523-5del (n.3523-5del) n.356-5del c.3568-5del (n.3568-5del) c.3565-5del (n.3565-5del) c.3556-5del (n.3556-5del) c.3550-5del (n.3550-5del) c.3541-5del (n.3541-5del) c.3538-5del (n.3538-5del) c.3508-5del (n.3508-5del) c.3478-5del (n.3478-5del) c.2773-5del (n.2773-5del) c.2728-5del (n.2728-5del) c.2701-5del (n.2701-5del) c.2608-5del (n.2608-5del) c.3481-5del (n.3481-5del) c.3520-5del (n.3520-5del) c.3436-5del (n.3436-5del) c.3466-5del (n.3466-5del) c.3544-5del (n.3544-5del) c.3535-5del (n.3535-5del) c.3496-5del (n.3496-5del) c.3595-5del (n.3595-5del) c.3592-5del (n.3592-5del) c.3583-5del (n.3583-5del) c.3577-5del (n.3577-5del) c.3574-5del (n.3574-5del) c.3532-5del (n.3532-5del) c.3529-5del (n.3529-5del) c.2635-5del (n.2635-5del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.50091500_50091505delinsAGAGAG | CA1249373478 | NRXN1 | c.3547-11_3547-6delinsCTCTCT (n.3547-11_3547-6delinsCTCTCT) n.714-11_714-6delinsCTCTCT c.434-11_434-6delinsCTCTCT (n.434-11_434-6delinsCTCTCT) c.442-11_442-6delinsCTCTCT (n.442-11_442-6delinsCTCTCT) c.3667-11_3667-6delinsCTCTCT (n.3667-11_3667-6delinsCTCTCT) c.3511-11_3511-6delinsCTCTCT (n.3511-11_3511-6delinsCTCTCT) c.-291-11_-291-6delinsCTCTCT (n.-291-11_-291-6delinsCTCTCT) c.3523-11_3523-6delinsCTCTCT (n.3523-11_3523-6delinsCTCTCT) n.356-11_356-6delinsCTCTCT c.3568-11_3568-6delinsCTCTCT (n.3568-11_3568-6delinsCTCTCT) c.3565-11_3565-6delinsCTCTCT (n.3565-11_3565-6delinsCTCTCT) c.3556-11_3556-6delinsCTCTCT (n.3556-11_3556-6delinsCTCTCT) c.3550-11_3550-6delinsCTCTCT (n.3550-11_3550-6delinsCTCTCT) c.3541-11_3541-6delinsCTCTCT (n.3541-11_3541-6delinsCTCTCT) c.3538-11_3538-6delinsCTCTCT (n.3538-11_3538-6delinsCTCTCT) c.3508-11_3508-6delinsCTCTCT (n.3508-11_3508-6delinsCTCTCT) c.3478-11_3478-6delinsCTCTCT (n.3478-11_3478-6delinsCTCTCT) c.2773-11_2773-6delinsCTCTCT (n.2773-11_2773-6delinsCTCTCT) c.2728-11_2728-6delinsCTCTCT (n.2728-11_2728-6delinsCTCTCT) c.2701-11_2701-6delinsCTCTCT (n.2701-11_2701-6delinsCTCTCT) c.2608-11_2608-6delinsCTCTCT (n.2608-11_2608-6delinsCTCTCT) c.3481-11_3481-6delinsCTCTCT (n.3481-11_3481-6delinsCTCTCT) c.3520-11_3520-6delinsCTCTCT (n.3520-11_3520-6delinsCTCTCT) c.3436-11_3436-6delinsCTCTCT (n.3436-11_3436-6delinsCTCTCT) c.3466-11_3466-6delinsCTCTCT (n.3466-11_3466-6delinsCTCTCT) c.3544-11_3544-6delinsCTCTCT (n.3544-11_3544-6delinsCTCTCT) c.3535-11_3535-6delinsCTCTCT (n.3535-11_3535-6delinsCTCTCT) c.3496-11_3496-6delinsCTCTCT (n.3496-11_3496-6delinsCTCTCT) c.3595-11_3595-6delinsCTCTCT (n.3595-11_3595-6delinsCTCTCT) c.3592-11_3592-6delinsCTCTCT (n.3592-11_3592-6delinsCTCTCT) c.3583-11_3583-6delinsCTCTCT (n.3583-11_3583-6delinsCTCTCT) c.3577-11_3577-6delinsCTCTCT (n.3577-11_3577-6delinsCTCTCT) c.3574-11_3574-6delinsCTCTCT (n.3574-11_3574-6delinsCTCTCT) c.3532-11_3532-6delinsCTCTCT (n.3532-11_3532-6delinsCTCTCT) c.3529-11_3529-6delinsCTCTCT (n.3529-11_3529-6delinsCTCTCT) c.2635-11_2635-6delinsCTCTCT (n.2635-11_2635-6delinsCTCTCT) | |
2 | g.50091501G>A | CA2576964402 | NRXN1 | c.3547-7C>T (n.3547-7C>T) n.714-7C>T c.434-7C>T (n.434-7C>T) c.442-7C>T (n.442-7C>T) c.3667-7C>T (n.3667-7C>T) c.3511-7C>T (n.3511-7C>T) c.-291-7C>T (n.-291-7C>T) c.3523-7C>T (n.3523-7C>T) n.356-7C>T c.3568-7C>T (n.3568-7C>T) c.3565-7C>T (n.3565-7C>T) c.3556-7C>T (n.3556-7C>T) c.3550-7C>T (n.3550-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) c.3538-7C>T (n.3538-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.3478-7C>T (n.3478-7C>T) c.2773-7C>T (n.2773-7C>T) c.2728-7C>T (n.2728-7C>T) c.2701-7C>T (n.2701-7C>T) c.2608-7C>T (n.2608-7C>T) c.3481-7C>T (n.3481-7C>T) c.3520-7C>T (n.3520-7C>T) c.3436-7C>T (n.3436-7C>T) c.3466-7C>T (n.3466-7C>T) c.3544-7C>T (n.3544-7C>T) c.3535-7C>T (n.3535-7C>T) c.3496-7C>T (n.3496-7C>T) c.3595-7C>T (n.3595-7C>T) c.3592-7C>T (n.3592-7C>T) c.3583-7C>T (n.3583-7C>T) c.3577-7C>T (n.3577-7C>T) c.3574-7C>T (n.3574-7C>T) c.3532-7C>T (n.3532-7C>T) c.3529-7C>T (n.3529-7C>T) c.2635-7C>T (n.2635-7C>T) | |
2 | g.50091501G>C | CA2659006353 | NRXN1 | c.3547-7C>G (n.3547-7C>G) n.714-7C>G c.434-7C>G (n.434-7C>G) c.442-7C>G (n.442-7C>G) c.3667-7C>G (n.3667-7C>G) c.3511-7C>G (n.3511-7C>G) c.-291-7C>G (n.-291-7C>G) c.3523-7C>G (n.3523-7C>G) n.356-7C>G c.3568-7C>G (n.3568-7C>G) c.3565-7C>G (n.3565-7C>G) c.3556-7C>G (n.3556-7C>G) c.3550-7C>G (n.3550-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) c.3538-7C>G (n.3538-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.3478-7C>G (n.3478-7C>G) c.2773-7C>G (n.2773-7C>G) c.2728-7C>G (n.2728-7C>G) c.2701-7C>G (n.2701-7C>G) c.2608-7C>G (n.2608-7C>G) c.3481-7C>G (n.3481-7C>G) c.3520-7C>G (n.3520-7C>G) c.3436-7C>G (n.3436-7C>G) c.3466-7C>G (n.3466-7C>G) c.3544-7C>G (n.3544-7C>G) c.3535-7C>G (n.3535-7C>G) c.3496-7C>G (n.3496-7C>G) c.3595-7C>G (n.3595-7C>G) c.3592-7C>G (n.3592-7C>G) c.3583-7C>G (n.3583-7C>G) c.3577-7C>G (n.3577-7C>G) c.3574-7C>G (n.3574-7C>G) c.3532-7C>G (n.3532-7C>G) c.3529-7C>G (n.3529-7C>G) c.2635-7C>G (n.2635-7C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.50091504_50091508del | CA1654422 | NRXN1 | c.3547-11_3547-7del (n.3547-11_3547-7del) n.714-11_714-7del c.434-11_434-7del (n.434-11_434-7del) c.442-11_442-7del (n.442-11_442-7del) c.3667-11_3667-7del (n.3667-11_3667-7del) c.3511-11_3511-7del (n.3511-11_3511-7del) c.-291-11_-291-7del (n.-291-11_-291-7del) c.3523-11_3523-7del (n.3523-11_3523-7del) n.356-11_356-7del c.3568-11_3568-7del (n.3568-11_3568-7del) c.3565-11_3565-7del (n.3565-11_3565-7del) c.3556-11_3556-7del (n.3556-11_3556-7del) c.3550-11_3550-7del (n.3550-11_3550-7del) c.3541-11_3541-7del (n.3541-11_3541-7del) c.3538-11_3538-7del (n.3538-11_3538-7del) c.3508-11_3508-7del (n.3508-11_3508-7del) c.3478-11_3478-7del (n.3478-11_3478-7del) c.2773-11_2773-7del (n.2773-11_2773-7del) c.2728-11_2728-7del (n.2728-11_2728-7del) c.2701-11_2701-7del (n.2701-11_2701-7del) c.2608-11_2608-7del (n.2608-11_2608-7del) c.3481-11_3481-7del (n.3481-11_3481-7del) c.3520-11_3520-7del (n.3520-11_3520-7del) c.3436-11_3436-7del (n.3436-11_3436-7del) c.3466-11_3466-7del (n.3466-11_3466-7del) c.3544-11_3544-7del (n.3544-11_3544-7del) c.3535-11_3535-7del (n.3535-11_3535-7del) c.3496-11_3496-7del (n.3496-11_3496-7del) c.3595-11_3595-7del (n.3595-11_3595-7del) c.3592-11_3592-7del (n.3592-11_3592-7del) c.3583-11_3583-7del (n.3583-11_3583-7del) c.3577-11_3577-7del (n.3577-11_3577-7del) c.3574-11_3574-7del (n.3574-11_3574-7del) c.3532-11_3532-7del (n.3532-11_3532-7del) c.3529-11_3529-7del (n.3529-11_3529-7del) c.2635-11_2635-7del (n.2635-11_2635-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091503G>A | CA532619380 | NRXN1 | c.3547-9C>T (n.3547-9C>T) n.714-9C>T c.434-9C>T (n.434-9C>T) c.442-9C>T (n.442-9C>T) c.3667-9C>T (n.3667-9C>T) c.3511-9C>T (n.3511-9C>T) c.-291-9C>T (n.-291-9C>T) c.3523-9C>T (n.3523-9C>T) n.356-9C>T c.3568-9C>T (n.3568-9C>T) c.3565-9C>T (n.3565-9C>T) c.3556-9C>T (n.3556-9C>T) c.3550-9C>T (n.3550-9C>T) c.3541-9C>T (n.3541-9C>T) c.3538-9C>T (n.3538-9C>T) c.3508-9C>T (n.3508-9C>T) c.3478-9C>T (n.3478-9C>T) c.2773-9C>T (n.2773-9C>T) c.2728-9C>T (n.2728-9C>T) c.2701-9C>T (n.2701-9C>T) c.2608-9C>T (n.2608-9C>T) c.3481-9C>T (n.3481-9C>T) c.3520-9C>T (n.3520-9C>T) c.3436-9C>T (n.3436-9C>T) c.3466-9C>T (n.3466-9C>T) c.3544-9C>T (n.3544-9C>T) c.3535-9C>T (n.3535-9C>T) c.3496-9C>T (n.3496-9C>T) c.3595-9C>T (n.3595-9C>T) c.3592-9C>T (n.3592-9C>T) c.3583-9C>T (n.3583-9C>T) c.3577-9C>T (n.3577-9C>T) c.3574-9C>T (n.3574-9C>T) c.3532-9C>T (n.3532-9C>T) c.3529-9C>T (n.3529-9C>T) c.2635-9C>T (n.2635-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091503G= | CA1249373479 | NRXN1 | c.3547-9C= (n.3547-9C=) n.714-9C= c.434-9C= (n.434-9C=) c.442-9C= (n.442-9C=) c.3667-9C= (n.3667-9C=) c.3511-9C= (n.3511-9C=) c.-291-9C= (n.-291-9C=) c.3523-9C= (n.3523-9C=) n.356-9C= c.3568-9C= (n.3568-9C=) c.3565-9C= (n.3565-9C=) c.3556-9C= (n.3556-9C=) c.3550-9C= (n.3550-9C=) c.3541-9C= (n.3541-9C=) c.3538-9C= (n.3538-9C=) c.3508-9C= (n.3508-9C=) c.3478-9C= (n.3478-9C=) c.2773-9C= (n.2773-9C=) c.2728-9C= (n.2728-9C=) c.2701-9C= (n.2701-9C=) c.2608-9C= (n.2608-9C=) c.3481-9C= (n.3481-9C=) c.3520-9C= (n.3520-9C=) c.3436-9C= (n.3436-9C=) c.3466-9C= (n.3466-9C=) c.3544-9C= (n.3544-9C=) c.3535-9C= (n.3535-9C=) c.3496-9C= (n.3496-9C=) c.3595-9C= (n.3595-9C=) c.3592-9C= (n.3592-9C=) c.3583-9C= (n.3583-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) c.3574-9C= (n.3574-9C=) c.3532-9C= (n.3532-9C=) c.3529-9C= (n.3529-9C=) c.2635-9C= (n.2635-9C=) | |
2 | g.50091503G>T | CA2576964403 | NRXN1 | c.3547-9C>A (n.3547-9C>A) n.714-9C>A c.434-9C>A (n.434-9C>A) c.442-9C>A (n.442-9C>A) c.3667-9C>A (n.3667-9C>A) c.3511-9C>A (n.3511-9C>A) c.-291-9C>A (n.-291-9C>A) c.3523-9C>A (n.3523-9C>A) n.356-9C>A c.3568-9C>A (n.3568-9C>A) c.3565-9C>A (n.3565-9C>A) c.3556-9C>A (n.3556-9C>A) c.3550-9C>A (n.3550-9C>A) c.3541-9C>A (n.3541-9C>A) c.3538-9C>A (n.3538-9C>A) c.3508-9C>A (n.3508-9C>A) c.3478-9C>A (n.3478-9C>A) c.2773-9C>A (n.2773-9C>A) c.2728-9C>A (n.2728-9C>A) c.2701-9C>A (n.2701-9C>A) c.2608-9C>A (n.2608-9C>A) c.3481-9C>A (n.3481-9C>A) c.3520-9C>A (n.3520-9C>A) c.3436-9C>A (n.3436-9C>A) c.3466-9C>A (n.3466-9C>A) c.3544-9C>A (n.3544-9C>A) c.3535-9C>A (n.3535-9C>A) c.3496-9C>A (n.3496-9C>A) c.3595-9C>A (n.3595-9C>A) c.3592-9C>A (n.3592-9C>A) c.3583-9C>A (n.3583-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) c.3574-9C>A (n.3574-9C>A) c.3532-9C>A (n.3532-9C>A) c.3529-9C>A (n.3529-9C>A) c.2635-9C>A (n.2635-9C>A) | |
2 | g.50091504A= | CA1249373480 | NRXN1 | c.3547-10T= (n.3547-10T=) n.714-10T= c.434-10T= (n.434-10T=) c.442-10T= (n.442-10T=) c.3667-10T= (n.3667-10T=) c.3511-10T= (n.3511-10T=) c.-291-10T= (n.-291-10T=) c.3523-10T= (n.3523-10T=) n.356-10T= c.3568-10T= (n.3568-10T=) c.3565-10T= (n.3565-10T=) c.3556-10T= (n.3556-10T=) c.3550-10T= (n.3550-10T=) c.3541-10T= (n.3541-10T=) c.3538-10T= (n.3538-10T=) c.3508-10T= (n.3508-10T=) c.3478-10T= (n.3478-10T=) c.2773-10T= (n.2773-10T=) c.2728-10T= (n.2728-10T=) c.2701-10T= (n.2701-10T=) c.2608-10T= (n.2608-10T=) c.3481-10T= (n.3481-10T=) c.3520-10T= (n.3520-10T=) c.3436-10T= (n.3436-10T=) c.3466-10T= (n.3466-10T=) c.3544-10T= (n.3544-10T=) c.3535-10T= (n.3535-10T=) c.3496-10T= (n.3496-10T=) c.3595-10T= (n.3595-10T=) c.3592-10T= (n.3592-10T=) c.3583-10T= (n.3583-10T=) c.3577-10T= (n.3577-10T=) c.3574-10T= (n.3574-10T=) c.3532-10T= (n.3532-10T=) c.3529-10T= (n.3529-10T=) c.2635-10T= (n.2635-10T=) | |
2 | g.50091504A>C | CA1654423 | NRXN1 | c.3547-10T>G (n.3547-10T>G) n.714-10T>G c.434-10T>G (n.434-10T>G) c.442-10T>G (n.442-10T>G) c.3667-10T>G (n.3667-10T>G) c.3511-10T>G (n.3511-10T>G) c.-291-10T>G (n.-291-10T>G) c.3523-10T>G (n.3523-10T>G) n.356-10T>G c.3568-10T>G (n.3568-10T>G) c.3565-10T>G (n.3565-10T>G) c.3556-10T>G (n.3556-10T>G) c.3550-10T>G (n.3550-10T>G) c.3541-10T>G (n.3541-10T>G) c.3538-10T>G (n.3538-10T>G) c.3508-10T>G (n.3508-10T>G) c.3478-10T>G (n.3478-10T>G) c.2773-10T>G (n.2773-10T>G) c.2728-10T>G (n.2728-10T>G) c.2701-10T>G (n.2701-10T>G) c.2608-10T>G (n.2608-10T>G) c.3481-10T>G (n.3481-10T>G) c.3520-10T>G (n.3520-10T>G) c.3436-10T>G (n.3436-10T>G) c.3466-10T>G (n.3466-10T>G) c.3544-10T>G (n.3544-10T>G) c.3535-10T>G (n.3535-10T>G) c.3496-10T>G (n.3496-10T>G) c.3595-10T>G (n.3595-10T>G) c.3592-10T>G (n.3592-10T>G) c.3583-10T>G (n.3583-10T>G) c.3577-10T>G (n.3577-10T>G) c.3574-10T>G (n.3574-10T>G) c.3532-10T>G (n.3532-10T>G) c.3529-10T>G (n.3529-10T>G) c.2635-10T>G (n.2635-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50091505_50091511del | CA532619381 | NRXN1 | c.3547-17_3547-11del (n.3547-17_3547-11del) n.714-17_714-11del c.434-17_434-11del (n.434-17_434-11del) c.442-17_442-11del (n.442-17_442-11del) c.3667-17_3667-11del (n.3667-17_3667-11del) c.3511-17_3511-11del (n.3511-17_3511-11del) c.-291-17_-291-11del (n.-291-17_-291-11del) c.3523-17_3523-11del (n.3523-17_3523-11del) n.356-17_356-11del c.3568-17_3568-11del (n.3568-17_3568-11del) c.3565-17_3565-11del (n.3565-17_3565-11del) c.3556-17_3556-11del (n.3556-17_3556-11del) c.3550-17_3550-11del (n.3550-17_3550-11del) c.3541-17_3541-11del (n.3541-17_3541-11del) c.3538-17_3538-11del (n.3538-17_3538-11del) c.3508-17_3508-11del (n.3508-17_3508-11del) c.3478-17_3478-11del (n.3478-17_3478-11del) c.2773-17_2773-11del (n.2773-17_2773-11del) c.2728-17_2728-11del (n.2728-17_2728-11del) c.2701-17_2701-11del (n.2701-17_2701-11del) c.2608-17_2608-11del (n.2608-17_2608-11del) c.3481-17_3481-11del (n.3481-17_3481-11del) c.3520-17_3520-11del (n.3520-17_3520-11del) c.3436-17_3436-11del (n.3436-17_3436-11del) c.3466-17_3466-11del (n.3466-17_3466-11del) c.3544-17_3544-11del (n.3544-17_3544-11del) c.3535-17_3535-11del (n.3535-17_3535-11del) c.3496-17_3496-11del (n.3496-17_3496-11del) c.3595-17_3595-11del (n.3595-17_3595-11del) c.3592-17_3592-11del (n.3592-17_3592-11del) c.3583-17_3583-11del (n.3583-17_3583-11del) c.3577-17_3577-11del (n.3577-17_3577-11del) c.3574-17_3574-11del (n.3574-17_3574-11del) c.3532-17_3532-11del (n.3532-17_3532-11del) c.3529-17_3529-11del (n.3529-17_3529-11del) c.2635-17_2635-11del (n.2635-17_2635-11del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091506G>A | CA2659006354 | NRXN1 | c.3547-12C>T (n.3547-12C>T) n.714-12C>T c.434-12C>T (n.434-12C>T) c.442-12C>T (n.442-12C>T) c.3667-12C>T (n.3667-12C>T) c.3511-12C>T (n.3511-12C>T) c.-291-12C>T (n.-291-12C>T) c.3523-12C>T (n.3523-12C>T) n.356-12C>T c.3568-12C>T (n.3568-12C>T) c.3565-12C>T (n.3565-12C>T) c.3556-12C>T (n.3556-12C>T) c.3550-12C>T (n.3550-12C>T) c.3541-12C>T (n.3541-12C>T) c.3538-12C>T (n.3538-12C>T) c.3508-12C>T (n.3508-12C>T) c.3478-12C>T (n.3478-12C>T) c.2773-12C>T (n.2773-12C>T) c.2728-12C>T (n.2728-12C>T) c.2701-12C>T (n.2701-12C>T) c.2608-12C>T (n.2608-12C>T) c.3481-12C>T (n.3481-12C>T) c.3520-12C>T (n.3520-12C>T) c.3436-12C>T (n.3436-12C>T) c.3466-12C>T (n.3466-12C>T) c.3544-12C>T (n.3544-12C>T) c.3535-12C>T (n.3535-12C>T) c.3496-12C>T (n.3496-12C>T) c.3595-12C>T (n.3595-12C>T) c.3592-12C>T (n.3592-12C>T) c.3583-12C>T (n.3583-12C>T) c.3577-12C>T (n.3577-12C>T) c.3574-12C>T (n.3574-12C>T) c.3532-12C>T (n.3532-12C>T) c.3529-12C>T (n.3529-12C>T) c.2635-12C>T (n.2635-12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.50091506G>C | CA2659006355 | NRXN1 | c.3547-12C>G (n.3547-12C>G) n.714-12C>G c.434-12C>G (n.434-12C>G) c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.3667-12C>G (n.3667-12C>G) c.3511-12C>G (n.3511-12C>G) c.-291-12C>G (n.-291-12C>G) c.3523-12C>G (n.3523-12C>G) n.356-12C>G c.3568-12C>G (n.3568-12C>G) c.3565-12C>G (n.3565-12C>G) c.3556-12C>G (n.3556-12C>G) c.3550-12C>G (n.3550-12C>G) c.3541-12C>G (n.3541-12C>G) c.3538-12C>G (n.3538-12C>G) c.3508-12C>G (n.3508-12C>G) c.3478-12C>G (n.3478-12C>G) c.2773-12C>G (n.2773-12C>G) c.2728-12C>G (n.2728-12C>G) c.2701-12C>G (n.2701-12C>G) c.2608-12C>G (n.2608-12C>G) c.3481-12C>G (n.3481-12C>G) c.3520-12C>G (n.3520-12C>G) c.3436-12C>G (n.3436-12C>G) c.3466-12C>G (n.3466-12C>G) c.3544-12C>G (n.3544-12C>G) c.3535-12C>G (n.3535-12C>G) c.3496-12C>G (n.3496-12C>G) c.3595-12C>G (n.3595-12C>G) c.3592-12C>G (n.3592-12C>G) c.3583-12C>G (n.3583-12C>G) c.3577-12C>G (n.3577-12C>G) c.3574-12C>G (n.3574-12C>G) c.3532-12C>G (n.3532-12C>G) c.3529-12C>G (n.3529-12C>G) c.2635-12C>G (n.2635-12C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.50091507A= | CA1249373481 | NRXN1 | c.3547-13T= (n.3547-13T=) n.714-13T= c.434-13T= (n.434-13T=) c.442-13T= (n.442-13T=) c.3667-13T= (n.3667-13T=) c.3511-13T= (n.3511-13T=) c.-291-13T= (n.-291-13T=) c.3523-13T= (n.3523-13T=) n.356-13T= c.3568-13T= (n.3568-13T=) c.3565-13T= (n.3565-13T=) c.3556-13T= (n.3556-13T=) c.3550-13T= (n.3550-13T=) c.3541-13T= (n.3541-13T=) c.3538-13T= (n.3538-13T=) c.3508-13T= (n.3508-13T=) c.3478-13T= (n.3478-13T=) c.2773-13T= (n.2773-13T=) c.2728-13T= (n.2728-13T=) c.2701-13T= (n.2701-13T=) c.2608-13T= (n.2608-13T=) c.3481-13T= (n.3481-13T=) c.3520-13T= (n.3520-13T=) c.3436-13T= (n.3436-13T=) c.3466-13T= (n.3466-13T=) c.3544-13T= (n.3544-13T=) c.3535-13T= (n.3535-13T=) c.3496-13T= (n.3496-13T=) c.3595-13T= (n.3595-13T=) c.3592-13T= (n.3592-13T=) c.3583-13T= (n.3583-13T=) c.3577-13T= (n.3577-13T=) c.3574-13T= (n.3574-13T=) c.3532-13T= (n.3532-13T=) c.3529-13T= (n.3529-13T=) c.2635-13T= (n.2635-13T=) | |
2 | g.50091507A>C | CA1654424 | NRXN1 | c.3547-13T>G (n.3547-13T>G) n.714-13T>G c.434-13T>G (n.434-13T>G) c.442-13T>G (n.442-13T>G) c.3667-13T>G (n.3667-13T>G) c.3511-13T>G (n.3511-13T>G) c.-291-13T>G (n.-291-13T>G) c.3523-13T>G (n.3523-13T>G) n.356-13T>G c.3568-13T>G (n.3568-13T>G) c.3565-13T>G (n.3565-13T>G) c.3556-13T>G (n.3556-13T>G) c.3550-13T>G (n.3550-13T>G) c.3541-13T>G (n.3541-13T>G) c.3538-13T>G (n.3538-13T>G) c.3508-13T>G (n.3508-13T>G) c.3478-13T>G (n.3478-13T>G) c.2773-13T>G (n.2773-13T>G) c.2728-13T>G (n.2728-13T>G) c.2701-13T>G (n.2701-13T>G) c.2608-13T>G (n.2608-13T>G) c.3481-13T>G (n.3481-13T>G) c.3520-13T>G (n.3520-13T>G) c.3436-13T>G (n.3436-13T>G) c.3466-13T>G (n.3466-13T>G) c.3544-13T>G (n.3544-13T>G) c.3535-13T>G (n.3535-13T>G) c.3496-13T>G (n.3496-13T>G) c.3595-13T>G (n.3595-13T>G) c.3592-13T>G (n.3592-13T>G) c.3583-13T>G (n.3583-13T>G) c.3577-13T>G (n.3577-13T>G) c.3574-13T>G (n.3574-13T>G) c.3532-13T>G (n.3532-13T>G) c.3529-13T>G (n.3529-13T>G) c.2635-13T>G (n.2635-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091507A>T | CA2659006356 | NRXN1 | c.3547-13T>A (n.3547-13T>A) n.714-13T>A c.434-13T>A (n.434-13T>A) c.442-13T>A (n.442-13T>A) c.3667-13T>A (n.3667-13T>A) c.3511-13T>A (n.3511-13T>A) c.-291-13T>A (n.-291-13T>A) c.3523-13T>A (n.3523-13T>A) n.356-13T>A c.3568-13T>A (n.3568-13T>A) c.3565-13T>A (n.3565-13T>A) c.3556-13T>A (n.3556-13T>A) c.3550-13T>A (n.3550-13T>A) c.3541-13T>A (n.3541-13T>A) c.3538-13T>A (n.3538-13T>A) c.3508-13T>A (n.3508-13T>A) c.3478-13T>A (n.3478-13T>A) c.2773-13T>A (n.2773-13T>A) c.2728-13T>A (n.2728-13T>A) c.2701-13T>A (n.2701-13T>A) c.2608-13T>A (n.2608-13T>A) c.3481-13T>A (n.3481-13T>A) c.3520-13T>A (n.3520-13T>A) c.3436-13T>A (n.3436-13T>A) c.3466-13T>A (n.3466-13T>A) c.3544-13T>A (n.3544-13T>A) c.3535-13T>A (n.3535-13T>A) c.3496-13T>A (n.3496-13T>A) c.3595-13T>A (n.3595-13T>A) c.3592-13T>A (n.3592-13T>A) c.3583-13T>A (n.3583-13T>A) c.3577-13T>A (n.3577-13T>A) c.3574-13T>A (n.3574-13T>A) c.3532-13T>A (n.3532-13T>A) c.3529-13T>A (n.3529-13T>A) c.2635-13T>A (n.2635-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.50091508G>A | CA1654425 | NRXN1 | c.3547-14C>T (n.3547-14C>T) n.714-14C>T c.434-14C>T (n.434-14C>T) c.442-14C>T (n.442-14C>T) c.3667-14C>T (n.3667-14C>T) c.3511-14C>T (n.3511-14C>T) c.-291-14C>T (n.-291-14C>T) c.3523-14C>T (n.3523-14C>T) n.356-14C>T c.3568-14C>T (n.3568-14C>T) c.3565-14C>T (n.3565-14C>T) c.3556-14C>T (n.3556-14C>T) c.3550-14C>T (n.3550-14C>T) c.3541-14C>T (n.3541-14C>T) c.3538-14C>T (n.3538-14C>T) c.3508-14C>T (n.3508-14C>T) c.3478-14C>T (n.3478-14C>T) c.2773-14C>T (n.2773-14C>T) c.2728-14C>T (n.2728-14C>T) c.2701-14C>T (n.2701-14C>T) c.2608-14C>T (n.2608-14C>T) c.3481-14C>T (n.3481-14C>T) c.3520-14C>T (n.3520-14C>T) c.3436-14C>T (n.3436-14C>T) c.3466-14C>T (n.3466-14C>T) c.3544-14C>T (n.3544-14C>T) c.3535-14C>T (n.3535-14C>T) c.3496-14C>T (n.3496-14C>T) c.3595-14C>T (n.3595-14C>T) c.3592-14C>T (n.3592-14C>T) c.3583-14C>T (n.3583-14C>T) c.3577-14C>T (n.3577-14C>T) c.3574-14C>T (n.3574-14C>T) c.3532-14C>T (n.3532-14C>T) c.3529-14C>T (n.3529-14C>T) c.2635-14C>T (n.2635-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091508G= | CA1249373482 | NRXN1 | c.3547-14C= (n.3547-14C=) n.714-14C= c.434-14C= (n.434-14C=) c.442-14C= (n.442-14C=) c.3667-14C= (n.3667-14C=) c.3511-14C= (n.3511-14C=) c.-291-14C= (n.-291-14C=) c.3523-14C= (n.3523-14C=) n.356-14C= c.3568-14C= (n.3568-14C=) c.3565-14C= (n.3565-14C=) c.3556-14C= (n.3556-14C=) c.3550-14C= (n.3550-14C=) c.3541-14C= (n.3541-14C=) c.3538-14C= (n.3538-14C=) c.3508-14C= (n.3508-14C=) c.3478-14C= (n.3478-14C=) c.2773-14C= (n.2773-14C=) c.2728-14C= (n.2728-14C=) c.2701-14C= (n.2701-14C=) c.2608-14C= (n.2608-14C=) c.3481-14C= (n.3481-14C=) c.3520-14C= (n.3520-14C=) c.3436-14C= (n.3436-14C=) c.3466-14C= (n.3466-14C=) c.3544-14C= (n.3544-14C=) c.3535-14C= (n.3535-14C=) c.3496-14C= (n.3496-14C=) c.3595-14C= (n.3595-14C=) c.3592-14C= (n.3592-14C=) c.3583-14C= (n.3583-14C=) c.3577-14C= (n.3577-14C=) c.3574-14C= (n.3574-14C=) c.3532-14C= (n.3532-14C=) c.3529-14C= (n.3529-14C=) c.2635-14C= (n.2635-14C=) | |
2 | g.50091511dup | CA2697548155 | NRXN1 | c.3547-14dup (n.3547-14dup) n.714-14dup c.434-14dup (n.434-14dup) c.442-14dup (n.442-14dup) c.3667-14dup (n.3667-14dup) c.3511-14dup (n.3511-14dup) c.-291-14dup (n.-291-14dup) c.3523-14dup (n.3523-14dup) n.356-14dup c.3568-14dup (n.3568-14dup) c.3565-14dup (n.3565-14dup) c.3556-14dup (n.3556-14dup) c.3550-14dup (n.3550-14dup) c.3541-14dup (n.3541-14dup) c.3538-14dup (n.3538-14dup) c.3508-14dup (n.3508-14dup) c.3478-14dup (n.3478-14dup) c.2773-14dup (n.2773-14dup) c.2728-14dup (n.2728-14dup) c.2701-14dup (n.2701-14dup) c.2608-14dup (n.2608-14dup) c.3481-14dup (n.3481-14dup) c.3520-14dup (n.3520-14dup) c.3436-14dup (n.3436-14dup) c.3466-14dup (n.3466-14dup) c.3544-14dup (n.3544-14dup) c.3535-14dup (n.3535-14dup) c.3496-14dup (n.3496-14dup) c.3595-14dup (n.3595-14dup) c.3592-14dup (n.3592-14dup) c.3583-14dup (n.3583-14dup) c.3577-14dup (n.3577-14dup) c.3574-14dup (n.3574-14dup) c.3532-14dup (n.3532-14dup) c.3529-14dup (n.3529-14dup) c.2635-14dup (n.2635-14dup) | ClinVar |
2 | g.50091511del | CA2659006357 | NRXN1 | c.3547-14del (n.3547-14del) n.714-14del c.434-14del (n.434-14del) c.442-14del (n.442-14del) c.3667-14del (n.3667-14del) c.3511-14del (n.3511-14del) c.-291-14del (n.-291-14del) c.3523-14del (n.3523-14del) n.356-14del c.3568-14del (n.3568-14del) c.3565-14del (n.3565-14del) c.3556-14del (n.3556-14del) c.3550-14del (n.3550-14del) c.3541-14del (n.3541-14del) c.3538-14del (n.3538-14del) c.3508-14del (n.3508-14del) c.3478-14del (n.3478-14del) c.2773-14del (n.2773-14del) c.2728-14del (n.2728-14del) c.2701-14del (n.2701-14del) c.2608-14del (n.2608-14del) c.3481-14del (n.3481-14del) c.3520-14del (n.3520-14del) c.3436-14del (n.3436-14del) c.3466-14del (n.3466-14del) c.3544-14del (n.3544-14del) c.3535-14del (n.3535-14del) c.3496-14del (n.3496-14del) c.3595-14del (n.3595-14del) c.3592-14del (n.3592-14del) c.3583-14del (n.3583-14del) c.3577-14del (n.3577-14del) c.3574-14del (n.3574-14del) c.3532-14del (n.3532-14del) c.3529-14del (n.3529-14del) c.2635-14del (n.2635-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.50091509G>A | CA47843183 | NRXN1 | c.3547-15C>T (n.3547-15C>T) n.714-15C>T c.434-15C>T (n.434-15C>T) c.442-15C>T (n.442-15C>T) c.3667-15C>T (n.3667-15C>T) c.3511-15C>T (n.3511-15C>T) c.-291-15C>T (n.-291-15C>T) c.3523-15C>T (n.3523-15C>T) n.356-15C>T c.3568-15C>T (n.3568-15C>T) c.3565-15C>T (n.3565-15C>T) c.3556-15C>T (n.3556-15C>T) c.3550-15C>T (n.3550-15C>T) c.3541-15C>T (n.3541-15C>T) c.3538-15C>T (n.3538-15C>T) c.3508-15C>T (n.3508-15C>T) c.3478-15C>T (n.3478-15C>T) c.2773-15C>T (n.2773-15C>T) c.2728-15C>T (n.2728-15C>T) c.2701-15C>T (n.2701-15C>T) c.2608-15C>T (n.2608-15C>T) c.3481-15C>T (n.3481-15C>T) c.3520-15C>T (n.3520-15C>T) c.3436-15C>T (n.3436-15C>T) c.3466-15C>T (n.3466-15C>T) c.3544-15C>T (n.3544-15C>T) c.3535-15C>T (n.3535-15C>T) c.3496-15C>T (n.3496-15C>T) c.3595-15C>T (n.3595-15C>T) c.3592-15C>T (n.3592-15C>T) c.3583-15C>T (n.3583-15C>T) c.3577-15C>T (n.3577-15C>T) c.3574-15C>T (n.3574-15C>T) c.3532-15C>T (n.3532-15C>T) c.3529-15C>T (n.3529-15C>T) c.2635-15C>T (n.2635-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.50091509G= | CA1249373483 | NRXN1 | c.3547-15C= (n.3547-15C=) n.714-15C= c.434-15C= (n.434-15C=) c.442-15C= (n.442-15C=) c.3667-15C= (n.3667-15C=) c.3511-15C= (n.3511-15C=) c.-291-15C= (n.-291-15C=) c.3523-15C= (n.3523-15C=) n.356-15C= c.3568-15C= (n.3568-15C=) c.3565-15C= (n.3565-15C=) c.3556-15C= (n.3556-15C=) c.3550-15C= (n.3550-15C=) c.3541-15C= (n.3541-15C=) c.3538-15C= (n.3538-15C=) c.3508-15C= (n.3508-15C=) c.3478-15C= (n.3478-15C=) c.2773-15C= (n.2773-15C=) c.2728-15C= (n.2728-15C=) c.2701-15C= (n.2701-15C=) c.2608-15C= (n.2608-15C=) c.3481-15C= (n.3481-15C=) c.3520-15C= (n.3520-15C=) c.3436-15C= (n.3436-15C=) c.3466-15C= (n.3466-15C=) c.3544-15C= (n.3544-15C=) c.3535-15C= (n.3535-15C=) c.3496-15C= (n.3496-15C=) c.3595-15C= (n.3595-15C=) c.3592-15C= (n.3592-15C=) c.3583-15C= (n.3583-15C=) c.3577-15C= (n.3577-15C=) c.3574-15C= (n.3574-15C=) c.3532-15C= (n.3532-15C=) c.3529-15C= (n.3529-15C=) c.2635-15C= (n.2635-15C=) | |
2 | g.50091509G>T | CA2659006358 | NRXN1 | c.3547-15C>A (n.3547-15C>A) n.714-15C>A c.434-15C>A (n.434-15C>A) c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.3667-15C>A (n.3667-15C>A) c.3511-15C>A (n.3511-15C>A) c.-291-15C>A (n.-291-15C>A) c.3523-15C>A (n.3523-15C>A) n.356-15C>A c.3568-15C>A (n.3568-15C>A) c.3565-15C>A (n.3565-15C>A) c.3556-15C>A (n.3556-15C>A) c.3550-15C>A (n.3550-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) c.3538-15C>A (n.3538-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.3478-15C>A (n.3478-15C>A) c.2773-15C>A (n.2773-15C>A) c.2728-15C>A (n.2728-15C>A) c.2701-15C>A (n.2701-15C>A) c.2608-15C>A (n.2608-15C>A) c.3481-15C>A (n.3481-15C>A) c.3520-15C>A (n.3520-15C>A) c.3436-15C>A (n.3436-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) c.3544-15C>A (n.3544-15C>A) c.3535-15C>A (n.3535-15C>A) c.3496-15C>A (n.3496-15C>A) c.3595-15C>A (n.3595-15C>A) c.3592-15C>A (n.3592-15C>A) c.3583-15C>A (n.3583-15C>A) c.3577-15C>A (n.3577-15C>A) c.3574-15C>A (n.3574-15C>A) c.3532-15C>A (n.3532-15C>A) c.3529-15C>A (n.3529-15C>A) c.2635-15C>A (n.2635-15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.50091510G>A | CA646654505 | NRXN1 | c.3547-16C>T (n.3547-16C>T) n.714-16C>T c.434-16C>T (n.434-16C>T) c.442-16C>T (n.442-16C>T) c.3667-16C>T (n.3667-16C>T) c.3511-16C>T (n.3511-16C>T) c.-291-16C>T (n.-291-16C>T) c.3523-16C>T (n.3523-16C>T) n.356-16C>T c.3568-16C>T (n.3568-16C>T) c.3565-16C>T (n.3565-16C>T) c.3556-16C>T (n.3556-16C>T) c.3550-16C>T (n.3550-16C>T) c.3541-16C>T (n.3541-16C>T) c.3538-16C>T (n.3538-16C>T) c.3508-16C>T (n.3508-16C>T) c.3478-16C>T (n.3478-16C>T) c.2773-16C>T (n.2773-16C>T) c.2728-16C>T (n.2728-16C>T) c.2701-16C>T (n.2701-16C>T) c.2608-16C>T (n.2608-16C>T) c.3481-16C>T (n.3481-16C>T) c.3520-16C>T (n.3520-16C>T) c.3436-16C>T (n.3436-16C>T) c.3466-16C>T (n.3466-16C>T) c.3544-16C>T (n.3544-16C>T) c.3535-16C>T (n.3535-16C>T) c.3496-16C>T (n.3496-16C>T) c.3595-16C>T (n.3595-16C>T) c.3592-16C>T (n.3592-16C>T) c.3583-16C>T (n.3583-16C>T) c.3577-16C>T (n.3577-16C>T) c.3574-16C>T (n.3574-16C>T) c.3532-16C>T (n.3532-16C>T) c.3529-16C>T (n.3529-16C>T) c.2635-16C>T (n.2635-16C>T) | COSMIC |
2 | g.50091510G>C | CA1654426 | NRXN1 | c.3547-16C>G (n.3547-16C>G) n.714-16C>G c.434-16C>G (n.434-16C>G) c.442-16C>G (n.442-16C>G) c.3667-16C>G (n.3667-16C>G) c.3511-16C>G (n.3511-16C>G) c.-291-16C>G (n.-291-16C>G) c.3523-16C>G (n.3523-16C>G) n.356-16C>G c.3568-16C>G (n.3568-16C>G) c.3565-16C>G (n.3565-16C>G) c.3556-16C>G (n.3556-16C>G) c.3550-16C>G (n.3550-16C>G) c.3541-16C>G (n.3541-16C>G) c.3538-16C>G (n.3538-16C>G) c.3508-16C>G (n.3508-16C>G) c.3478-16C>G (n.3478-16C>G) c.2773-16C>G (n.2773-16C>G) c.2728-16C>G (n.2728-16C>G) c.2701-16C>G (n.2701-16C>G) c.2608-16C>G (n.2608-16C>G) c.3481-16C>G (n.3481-16C>G) c.3520-16C>G (n.3520-16C>G) c.3436-16C>G (n.3436-16C>G) c.3466-16C>G (n.3466-16C>G) c.3544-16C>G (n.3544-16C>G) c.3535-16C>G (n.3535-16C>G) c.3496-16C>G (n.3496-16C>G) c.3595-16C>G (n.3595-16C>G) c.3592-16C>G (n.3592-16C>G) c.3583-16C>G (n.3583-16C>G) c.3577-16C>G (n.3577-16C>G) c.3574-16C>G (n.3574-16C>G) c.3532-16C>G (n.3532-16C>G) c.3529-16C>G (n.3529-16C>G) c.2635-16C>G (n.2635-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50091510G= | CA1249373484 | NRXN1 | c.3547-16C= (n.3547-16C=) n.714-16C= c.434-16C= (n.434-16C=) c.442-16C= (n.442-16C=) c.3667-16C= (n.3667-16C=) c.3511-16C= (n.3511-16C=) c.-291-16C= (n.-291-16C=) c.3523-16C= (n.3523-16C=) n.356-16C= c.3568-16C= (n.3568-16C=) c.3565-16C= (n.3565-16C=) c.3556-16C= (n.3556-16C=) c.3550-16C= (n.3550-16C=) c.3541-16C= (n.3541-16C=) c.3538-16C= (n.3538-16C=) c.3508-16C= (n.3508-16C=) c.3478-16C= (n.3478-16C=) c.2773-16C= (n.2773-16C=) c.2728-16C= (n.2728-16C=) c.2701-16C= (n.2701-16C=) c.2608-16C= (n.2608-16C=) c.3481-16C= (n.3481-16C=) c.3520-16C= (n.3520-16C=) c.3436-16C= (n.3436-16C=) c.3466-16C= (n.3466-16C=) c.3544-16C= (n.3544-16C=) c.3535-16C= (n.3535-16C=) c.3496-16C= (n.3496-16C=) c.3595-16C= (n.3595-16C=) c.3592-16C= (n.3592-16C=) c.3583-16C= (n.3583-16C=) c.3577-16C= (n.3577-16C=) c.3574-16C= (n.3574-16C=) c.3532-16C= (n.3532-16C=) c.3529-16C= (n.3529-16C=) c.2635-16C= (n.2635-16C=) | |
2 | g.50091511G>A | CA1654427 | NRXN1 | c.3547-17C>T (n.3547-17C>T) n.714-17C>T c.434-17C>T (n.434-17C>T) c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.3667-17C>T (n.3667-17C>T) c.3511-17C>T (n.3511-17C>T) c.-291-17C>T (n.-291-17C>T) c.3523-17C>T (n.3523-17C>T) n.356-17C>T c.3568-17C>T (n.3568-17C>T) c.3565-17C>T (n.3565-17C>T) c.3556-17C>T (n.3556-17C>T) c.3550-17C>T (n.3550-17C>T) c.3541-17C>T (n.3541-17C>T) c.3538-17C>T (n.3538-17C>T) c.3508-17C>T (n.3508-17C>T) c.3478-17C>T (n.3478-17C>T) c.2773-17C>T (n.2773-17C>T) c.2728-17C>T (n.2728-17C>T) c.2701-17C>T (n.2701-17C>T) c.2608-17C>T (n.2608-17C>T) c.3481-17C>T (n.3481-17C>T) c.3520-17C>T (n.3520-17C>T) c.3436-17C>T (n.3436-17C>T) c.3466-17C>T (n.3466-17C>T) c.3544-17C>T (n.3544-17C>T) c.3535-17C>T (n.3535-17C>T) c.3496-17C>T (n.3496-17C>T) c.3595-17C>T (n.3595-17C>T) c.3592-17C>T (n.3592-17C>T) c.3583-17C>T (n.3583-17C>T) c.3577-17C>T (n.3577-17C>T) c.3574-17C>T (n.3574-17C>T) c.3532-17C>T (n.3532-17C>T) c.3529-17C>T (n.3529-17C>T) c.2635-17C>T (n.2635-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091511G= | CA1249373485 | NRXN1 | c.3547-17C= (n.3547-17C=) n.714-17C= c.434-17C= (n.434-17C=) c.442-17C= (n.442-17C=) c.3667-17C= (n.3667-17C=) c.3511-17C= (n.3511-17C=) c.-291-17C= (n.-291-17C=) c.3523-17C= (n.3523-17C=) n.356-17C= c.3568-17C= (n.3568-17C=) c.3565-17C= (n.3565-17C=) c.3556-17C= (n.3556-17C=) c.3550-17C= (n.3550-17C=) c.3541-17C= (n.3541-17C=) c.3538-17C= (n.3538-17C=) c.3508-17C= (n.3508-17C=) c.3478-17C= (n.3478-17C=) c.2773-17C= (n.2773-17C=) c.2728-17C= (n.2728-17C=) c.2701-17C= (n.2701-17C=) c.2608-17C= (n.2608-17C=) c.3481-17C= (n.3481-17C=) c.3520-17C= (n.3520-17C=) c.3436-17C= (n.3436-17C=) c.3466-17C= (n.3466-17C=) c.3544-17C= (n.3544-17C=) c.3535-17C= (n.3535-17C=) c.3496-17C= (n.3496-17C=) c.3595-17C= (n.3595-17C=) c.3592-17C= (n.3592-17C=) c.3583-17C= (n.3583-17C=) c.3577-17C= (n.3577-17C=) c.3574-17C= (n.3574-17C=) c.3532-17C= (n.3532-17C=) c.3529-17C= (n.3529-17C=) c.2635-17C= (n.2635-17C=) | |
2 | g.50091512A= | CA1249373486 | NRXN1 | c.3547-18T= (n.3547-18T=) n.714-18T= c.434-18T= (n.434-18T=) c.442-18T= (n.442-18T=) c.3667-18T= (n.3667-18T=) c.3511-18T= (n.3511-18T=) c.-291-18T= (n.-291-18T=) c.3523-18T= (n.3523-18T=) n.356-18T= c.3568-18T= (n.3568-18T=) c.3565-18T= (n.3565-18T=) c.3556-18T= (n.3556-18T=) c.3550-18T= (n.3550-18T=) c.3541-18T= (n.3541-18T=) c.3538-18T= (n.3538-18T=) c.3508-18T= (n.3508-18T=) c.3478-18T= (n.3478-18T=) c.2773-18T= (n.2773-18T=) c.2728-18T= (n.2728-18T=) c.2701-18T= (n.2701-18T=) c.2608-18T= (n.2608-18T=) c.3481-18T= (n.3481-18T=) c.3520-18T= (n.3520-18T=) c.3436-18T= (n.3436-18T=) c.3466-18T= (n.3466-18T=) c.3544-18T= (n.3544-18T=) c.3535-18T= (n.3535-18T=) c.3496-18T= (n.3496-18T=) c.3595-18T= (n.3595-18T=) c.3592-18T= (n.3592-18T=) c.3583-18T= (n.3583-18T=) c.3577-18T= (n.3577-18T=) c.3574-18T= (n.3574-18T=) c.3532-18T= (n.3532-18T=) c.3529-18T= (n.3529-18T=) c.2635-18T= (n.2635-18T=) | |
2 | g.50091512A>C | CA1030486311 | NRXN1 | c.3547-18T>G (n.3547-18T>G) n.714-18T>G c.434-18T>G (n.434-18T>G) c.442-18T>G (n.442-18T>G) c.3667-18T>G (n.3667-18T>G) c.3511-18T>G (n.3511-18T>G) c.-291-18T>G (n.-291-18T>G) c.3523-18T>G (n.3523-18T>G) n.356-18T>G c.3568-18T>G (n.3568-18T>G) c.3565-18T>G (n.3565-18T>G) c.3556-18T>G (n.3556-18T>G) c.3550-18T>G (n.3550-18T>G) c.3541-18T>G (n.3541-18T>G) c.3538-18T>G (n.3538-18T>G) c.3508-18T>G (n.3508-18T>G) c.3478-18T>G (n.3478-18T>G) c.2773-18T>G (n.2773-18T>G) c.2728-18T>G (n.2728-18T>G) c.2701-18T>G (n.2701-18T>G) c.2608-18T>G (n.2608-18T>G) c.3481-18T>G (n.3481-18T>G) c.3520-18T>G (n.3520-18T>G) c.3436-18T>G (n.3436-18T>G) c.3466-18T>G (n.3466-18T>G) c.3544-18T>G (n.3544-18T>G) c.3535-18T>G (n.3535-18T>G) c.3496-18T>G (n.3496-18T>G) c.3595-18T>G (n.3595-18T>G) c.3592-18T>G (n.3592-18T>G) c.3583-18T>G (n.3583-18T>G) c.3577-18T>G (n.3577-18T>G) c.3574-18T>G (n.3574-18T>G) c.3532-18T>G (n.3532-18T>G) c.3529-18T>G (n.3529-18T>G) c.2635-18T>G (n.2635-18T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50091512A>G | CA1654429 | NRXN1 | c.3547-18T>C (n.3547-18T>C) n.714-18T>C c.434-18T>C (n.434-18T>C) c.442-18T>C (n.442-18T>C) c.3667-18T>C (n.3667-18T>C) c.3511-18T>C (n.3511-18T>C) c.-291-18T>C (n.-291-18T>C) c.3523-18T>C (n.3523-18T>C) n.356-18T>C c.3568-18T>C (n.3568-18T>C) c.3565-18T>C (n.3565-18T>C) c.3556-18T>C (n.3556-18T>C) c.3550-18T>C (n.3550-18T>C) c.3541-18T>C (n.3541-18T>C) c.3538-18T>C (n.3538-18T>C) c.3508-18T>C (n.3508-18T>C) c.3478-18T>C (n.3478-18T>C) c.2773-18T>C (n.2773-18T>C) c.2728-18T>C (n.2728-18T>C) c.2701-18T>C (n.2701-18T>C) c.2608-18T>C (n.2608-18T>C) c.3481-18T>C (n.3481-18T>C) c.3520-18T>C (n.3520-18T>C) c.3436-18T>C (n.3436-18T>C) c.3466-18T>C (n.3466-18T>C) c.3544-18T>C (n.3544-18T>C) c.3535-18T>C (n.3535-18T>C) c.3496-18T>C (n.3496-18T>C) c.3595-18T>C (n.3595-18T>C) c.3592-18T>C (n.3592-18T>C) c.3583-18T>C (n.3583-18T>C) c.3577-18T>C (n.3577-18T>C) c.3574-18T>C (n.3574-18T>C) c.3532-18T>C (n.3532-18T>C) c.3529-18T>C (n.3529-18T>C) c.2635-18T>C (n.2635-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091512A>T | CA1249373487 | NRXN1 | c.3547-18T>A (n.3547-18T>A) n.714-18T>A c.434-18T>A (n.434-18T>A) c.442-18T>A (n.442-18T>A) c.3667-18T>A (n.3667-18T>A) c.3511-18T>A (n.3511-18T>A) c.-291-18T>A (n.-291-18T>A) c.3523-18T>A (n.3523-18T>A) n.356-18T>A c.3568-18T>A (n.3568-18T>A) c.3565-18T>A (n.3565-18T>A) c.3556-18T>A (n.3556-18T>A) c.3550-18T>A (n.3550-18T>A) c.3541-18T>A (n.3541-18T>A) c.3538-18T>A (n.3538-18T>A) c.3508-18T>A (n.3508-18T>A) c.3478-18T>A (n.3478-18T>A) c.2773-18T>A (n.2773-18T>A) c.2728-18T>A (n.2728-18T>A) c.2701-18T>A (n.2701-18T>A) c.2608-18T>A (n.2608-18T>A) c.3481-18T>A (n.3481-18T>A) c.3520-18T>A (n.3520-18T>A) c.3436-18T>A (n.3436-18T>A) c.3466-18T>A (n.3466-18T>A) c.3544-18T>A (n.3544-18T>A) c.3535-18T>A (n.3535-18T>A) c.3496-18T>A (n.3496-18T>A) c.3595-18T>A (n.3595-18T>A) c.3592-18T>A (n.3592-18T>A) c.3583-18T>A (n.3583-18T>A) c.3577-18T>A (n.3577-18T>A) c.3574-18T>A (n.3574-18T>A) c.3532-18T>A (n.3532-18T>A) c.3529-18T>A (n.3529-18T>A) c.2635-18T>A (n.2635-18T>A) | dbSNP |
2 | g.50091517_50091518insAAAAAAA | CA532619385 | NRXN1 | c.3547-18_3547-17insTTTTTTT (n.3547-18_3547-17insTTTTTTT) n.714-18_714-17insTTTTTTT c.434-18_434-17insTTTTTTT (n.434-18_434-17insTTTTTTT) c.442-18_442-17insTTTTTTT (n.442-18_442-17insTTTTTTT) c.3667-18_3667-17insTTTTTTT (n.3667-18_3667-17insTTTTTTT) c.3511-18_3511-17insTTTTTTT (n.3511-18_3511-17insTTTTTTT) c.-291-18_-291-17insTTTTTTT (n.-291-18_-291-17insTTTTTTT) c.3523-18_3523-17insTTTTTTT (n.3523-18_3523-17insTTTTTTT) n.356-18_356-17insTTTTTTT c.3568-18_3568-17insTTTTTTT (n.3568-18_3568-17insTTTTTTT) c.3565-18_3565-17insTTTTTTT (n.3565-18_3565-17insTTTTTTT) c.3556-18_3556-17insTTTTTTT (n.3556-18_3556-17insTTTTTTT) c.3550-18_3550-17insTTTTTTT (n.3550-18_3550-17insTTTTTTT) c.3541-18_3541-17insTTTTTTT (n.3541-18_3541-17insTTTTTTT) c.3538-18_3538-17insTTTTTTT (n.3538-18_3538-17insTTTTTTT) c.3508-18_3508-17insTTTTTTT (n.3508-18_3508-17insTTTTTTT) c.3478-18_3478-17insTTTTTTT (n.3478-18_3478-17insTTTTTTT) c.2773-18_2773-17insTTTTTTT (n.2773-18_2773-17insTTTTTTT) c.2728-18_2728-17insTTTTTTT (n.2728-18_2728-17insTTTTTTT) c.2701-18_2701-17insTTTTTTT (n.2701-18_2701-17insTTTTTTT) c.2608-18_2608-17insTTTTTTT (n.2608-18_2608-17insTTTTTTT) c.3481-18_3481-17insTTTTTTT (n.3481-18_3481-17insTTTTTTT) c.3520-18_3520-17insTTTTTTT (n.3520-18_3520-17insTTTTTTT) c.3436-18_3436-17insTTTTTTT (n.3436-18_3436-17insTTTTTTT) c.3466-18_3466-17insTTTTTTT (n.3466-18_3466-17insTTTTTTT) c.3544-18_3544-17insTTTTTTT (n.3544-18_3544-17insTTTTTTT) c.3535-18_3535-17insTTTTTTT (n.3535-18_3535-17insTTTTTTT) c.3496-18_3496-17insTTTTTTT (n.3496-18_3496-17insTTTTTTT) c.3595-18_3595-17insTTTTTTT (n.3595-18_3595-17insTTTTTTT) c.3592-18_3592-17insTTTTTTT (n.3592-18_3592-17insTTTTTTT) c.3583-18_3583-17insTTTTTTT (n.3583-18_3583-17insTTTTTTT) c.3577-18_3577-17insTTTTTTT (n.3577-18_3577-17insTTTTTTT) c.3574-18_3574-17insTTTTTTT (n.3574-18_3574-17insTTTTTTT) c.3532-18_3532-17insTTTTTTT (n.3532-18_3532-17insTTTTTTT) c.3529-18_3529-17insTTTTTTT (n.3529-18_3529-17insTTTTTTT) c.2635-18_2635-17insTTTTTTT (n.2635-18_2635-17insTTTTTTT) | gnomAD v2 |
2 | g.50091517dup | CA1654428 | NRXN1 | c.3547-18dup (n.3547-18dup) n.714-18dup c.434-18dup (n.434-18dup) c.442-18dup (n.442-18dup) c.3667-18dup (n.3667-18dup) c.3511-18dup (n.3511-18dup) c.-291-18dup (n.-291-18dup) c.3523-18dup (n.3523-18dup) n.356-18dup c.3568-18dup (n.3568-18dup) c.3565-18dup (n.3565-18dup) c.3556-18dup (n.3556-18dup) c.3550-18dup (n.3550-18dup) c.3541-18dup (n.3541-18dup) c.3538-18dup (n.3538-18dup) c.3508-18dup (n.3508-18dup) c.3478-18dup (n.3478-18dup) c.2773-18dup (n.2773-18dup) c.2728-18dup (n.2728-18dup) c.2701-18dup (n.2701-18dup) c.2608-18dup (n.2608-18dup) c.3481-18dup (n.3481-18dup) c.3520-18dup (n.3520-18dup) c.3436-18dup (n.3436-18dup) c.3466-18dup (n.3466-18dup) c.3544-18dup (n.3544-18dup) c.3535-18dup (n.3535-18dup) c.3496-18dup (n.3496-18dup) c.3595-18dup (n.3595-18dup) c.3592-18dup (n.3592-18dup) c.3583-18dup (n.3583-18dup) c.3577-18dup (n.3577-18dup) c.3574-18dup (n.3574-18dup) c.3532-18dup (n.3532-18dup) c.3529-18dup (n.3529-18dup) c.2635-18dup (n.2635-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.50091517del | CA2659006359 | NRXN1 | c.3547-18del (n.3547-18del) n.714-18del c.434-18del (n.434-18del) c.442-18del (n.442-18del) c.3667-18del (n.3667-18del) c.3511-18del (n.3511-18del) c.-291-18del (n.-291-18del) c.3523-18del (n.3523-18del) n.356-18del c.3568-18del (n.3568-18del) c.3565-18del (n.3565-18del) c.3556-18del (n.3556-18del) c.3550-18del (n.3550-18del) c.3541-18del (n.3541-18del) c.3538-18del (n.3538-18del) c.3508-18del (n.3508-18del) c.3478-18del (n.3478-18del) c.2773-18del (n.2773-18del) c.2728-18del (n.2728-18del) c.2701-18del (n.2701-18del) c.2608-18del (n.2608-18del) c.3481-18del (n.3481-18del) c.3520-18del (n.3520-18del) c.3436-18del (n.3436-18del) c.3466-18del (n.3466-18del) c.3544-18del (n.3544-18del) c.3535-18del (n.3535-18del) c.3496-18del (n.3496-18del) c.3595-18del (n.3595-18del) c.3592-18del (n.3592-18del) c.3583-18del (n.3583-18del) c.3577-18del (n.3577-18del) c.3574-18del (n.3574-18del) c.3532-18del (n.3532-18del) c.3529-18del (n.3529-18del) c.2635-18del (n.2635-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.50091513A= | CA1249373488 | NRXN1 | c.3547-19T= (n.3547-19T=) n.714-19T= c.434-19T= (n.434-19T=) c.442-19T= (n.442-19T=) c.3667-19T= (n.3667-19T=) c.3511-19T= (n.3511-19T=) c.-291-19T= (n.-291-19T=) c.3523-19T= (n.3523-19T=) n.356-19T= c.3568-19T= (n.3568-19T=) c.3565-19T= (n.3565-19T=) c.3556-19T= (n.3556-19T=) c.3550-19T= (n.3550-19T=) c.3541-19T= (n.3541-19T=) c.3538-19T= (n.3538-19T=) c.3508-19T= (n.3508-19T=) c.3478-19T= (n.3478-19T=) c.2773-19T= (n.2773-19T=) c.2728-19T= (n.2728-19T=) c.2701-19T= (n.2701-19T=) c.2608-19T= (n.2608-19T=) c.3481-19T= (n.3481-19T=) c.3520-19T= (n.3520-19T=) c.3436-19T= (n.3436-19T=) c.3466-19T= (n.3466-19T=) c.3544-19T= (n.3544-19T=) c.3535-19T= (n.3535-19T=) c.3496-19T= (n.3496-19T=) c.3595-19T= (n.3595-19T=) c.3592-19T= (n.3592-19T=) c.3583-19T= (n.3583-19T=) c.3577-19T= (n.3577-19T=) c.3574-19T= (n.3574-19T=) c.3532-19T= (n.3532-19T=) c.3529-19T= (n.3529-19T=) c.2635-19T= (n.2635-19T=) | |
2 | g.50091513A>T | CA1654430 | NRXN1 | c.3547-19T>A (n.3547-19T>A) n.714-19T>A c.434-19T>A (n.434-19T>A) c.442-19T>A (n.442-19T>A) c.3667-19T>A (n.3667-19T>A) c.3511-19T>A (n.3511-19T>A) c.-291-19T>A (n.-291-19T>A) c.3523-19T>A (n.3523-19T>A) n.356-19T>A c.3568-19T>A (n.3568-19T>A) c.3565-19T>A (n.3565-19T>A) c.3556-19T>A (n.3556-19T>A) c.3550-19T>A (n.3550-19T>A) c.3541-19T>A (n.3541-19T>A) c.3538-19T>A (n.3538-19T>A) c.3508-19T>A (n.3508-19T>A) c.3478-19T>A (n.3478-19T>A) c.2773-19T>A (n.2773-19T>A) c.2728-19T>A (n.2728-19T>A) c.2701-19T>A (n.2701-19T>A) c.2608-19T>A (n.2608-19T>A) c.3481-19T>A (n.3481-19T>A) c.3520-19T>A (n.3520-19T>A) c.3436-19T>A (n.3436-19T>A) c.3466-19T>A (n.3466-19T>A) c.3544-19T>A (n.3544-19T>A) c.3535-19T>A (n.3535-19T>A) c.3496-19T>A (n.3496-19T>A) c.3595-19T>A (n.3595-19T>A) c.3592-19T>A (n.3592-19T>A) c.3583-19T>A (n.3583-19T>A) c.3577-19T>A (n.3577-19T>A) c.3574-19T>A (n.3574-19T>A) c.3532-19T>A (n.3532-19T>A) c.3529-19T>A (n.3529-19T>A) c.2635-19T>A (n.2635-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50091515A>G | CA2659006360 | NRXN1 | c.3547-21T>C (n.3547-21T>C) n.714-21T>C c.434-21T>C (n.434-21T>C) c.442-21T>C (n.442-21T>C) c.3667-21T>C (n.3667-21T>C) c.3511-21T>C (n.3511-21T>C) c.-291-21T>C (n.-291-21T>C) c.3523-21T>C (n.3523-21T>C) n.356-21T>C c.3568-21T>C (n.3568-21T>C) c.3565-21T>C (n.3565-21T>C) c.3556-21T>C (n.3556-21T>C) c.3550-21T>C (n.3550-21T>C) c.3541-21T>C (n.3541-21T>C) c.3538-21T>C (n.3538-21T>C) c.3508-21T>C (n.3508-21T>C) c.3478-21T>C (n.3478-21T>C) c.2773-21T>C (n.2773-21T>C) c.2728-21T>C (n.2728-21T>C) c.2701-21T>C (n.2701-21T>C) c.2608-21T>C (n.2608-21T>C) c.3481-21T>C (n.3481-21T>C) c.3520-21T>C (n.3520-21T>C) c.3436-21T>C (n.3436-21T>C) c.3466-21T>C (n.3466-21T>C) c.3544-21T>C (n.3544-21T>C) c.3535-21T>C (n.3535-21T>C) c.3496-21T>C (n.3496-21T>C) c.3595-21T>C (n.3595-21T>C) c.3592-21T>C (n.3592-21T>C) c.3583-21T>C (n.3583-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) c.3574-21T>C (n.3574-21T>C) c.3532-21T>C (n.3532-21T>C) c.3529-21T>C (n.3529-21T>C) c.2635-21T>C (n.2635-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.50091517A= | CA1249373489 | NRXN1 | c.3547-23T= (n.3547-23T=) n.714-23T= c.434-23T= (n.434-23T=) c.442-23T= (n.442-23T=) c.3667-23T= (n.3667-23T=) c.3511-23T= (n.3511-23T=) c.-291-23T= (n.-291-23T=) c.3523-23T= (n.3523-23T=) n.356-23T= c.3568-23T= (n.3568-23T=) c.3565-23T= (n.3565-23T=) c.3556-23T= (n.3556-23T=) c.3550-23T= (n.3550-23T=) c.3541-23T= (n.3541-23T=) c.3538-23T= (n.3538-23T=) c.3508-23T= (n.3508-23T=) c.3478-23T= (n.3478-23T=) c.2773-23T= (n.2773-23T=) c.2728-23T= (n.2728-23T=) c.2701-23T= (n.2701-23T=) c.2608-23T= (n.2608-23T=) c.3481-23T= (n.3481-23T=) c.3520-23T= (n.3520-23T=) c.3436-23T= (n.3436-23T=) c.3466-23T= (n.3466-23T=) c.3544-23T= (n.3544-23T=) c.3535-23T= (n.3535-23T=) c.3496-23T= (n.3496-23T=) c.3595-23T= (n.3595-23T=) c.3592-23T= (n.3592-23T=) c.3583-23T= (n.3583-23T=) c.3577-23T= (n.3577-23T=) c.3574-23T= (n.3574-23T=) c.3532-23T= (n.3532-23T=) c.3529-23T= (n.3529-23T=) c.2635-23T= (n.2635-23T=) | |
2 | g.50091517A>C | CA1249373490 | NRXN1 | c.3547-23T>G (n.3547-23T>G) n.714-23T>G c.434-23T>G (n.434-23T>G) c.442-23T>G (n.442-23T>G) c.3667-23T>G (n.3667-23T>G) c.3511-23T>G (n.3511-23T>G) c.-291-23T>G (n.-291-23T>G) c.3523-23T>G (n.3523-23T>G) n.356-23T>G c.3568-23T>G (n.3568-23T>G) c.3565-23T>G (n.3565-23T>G) c.3556-23T>G (n.3556-23T>G) c.3550-23T>G (n.3550-23T>G) c.3541-23T>G (n.3541-23T>G) c.3538-23T>G (n.3538-23T>G) c.3508-23T>G (n.3508-23T>G) c.3478-23T>G (n.3478-23T>G) c.2773-23T>G (n.2773-23T>G) c.2728-23T>G (n.2728-23T>G) c.2701-23T>G (n.2701-23T>G) c.2608-23T>G (n.2608-23T>G) c.3481-23T>G (n.3481-23T>G) c.3520-23T>G (n.3520-23T>G) c.3436-23T>G (n.3436-23T>G) c.3466-23T>G (n.3466-23T>G) c.3544-23T>G (n.3544-23T>G) c.3535-23T>G (n.3535-23T>G) c.3496-23T>G (n.3496-23T>G) c.3595-23T>G (n.3595-23T>G) c.3592-23T>G (n.3592-23T>G) c.3583-23T>G (n.3583-23T>G) c.3577-23T>G (n.3577-23T>G) c.3574-23T>G (n.3574-23T>G) c.3532-23T>G (n.3532-23T>G) c.3529-23T>G (n.3529-23T>G) c.2635-23T>G (n.2635-23T>G) | dbSNP |
2 | g.50091517A>G | CA1249373491 | NRXN1 | c.3547-23T>C (n.3547-23T>C) n.714-23T>C c.434-23T>C (n.434-23T>C) c.442-23T>C (n.442-23T>C) c.3667-23T>C (n.3667-23T>C) c.3511-23T>C (n.3511-23T>C) c.-291-23T>C (n.-291-23T>C) c.3523-23T>C (n.3523-23T>C) n.356-23T>C c.3568-23T>C (n.3568-23T>C) c.3565-23T>C (n.3565-23T>C) c.3556-23T>C (n.3556-23T>C) c.3550-23T>C (n.3550-23T>C) c.3541-23T>C (n.3541-23T>C) c.3538-23T>C (n.3538-23T>C) c.3508-23T>C (n.3508-23T>C) c.3478-23T>C (n.3478-23T>C) c.2773-23T>C (n.2773-23T>C) c.2728-23T>C (n.2728-23T>C) c.2701-23T>C (n.2701-23T>C) c.2608-23T>C (n.2608-23T>C) c.3481-23T>C (n.3481-23T>C) c.3520-23T>C (n.3520-23T>C) c.3436-23T>C (n.3436-23T>C) c.3466-23T>C (n.3466-23T>C) c.3544-23T>C (n.3544-23T>C) c.3535-23T>C (n.3535-23T>C) c.3496-23T>C (n.3496-23T>C) c.3595-23T>C (n.3595-23T>C) c.3592-23T>C (n.3592-23T>C) c.3583-23T>C (n.3583-23T>C) c.3577-23T>C (n.3577-23T>C) c.3574-23T>C (n.3574-23T>C) c.3532-23T>C (n.3532-23T>C) c.3529-23T>C (n.3529-23T>C) c.2635-23T>C (n.2635-23T>C) | dbSNP |