UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49957185C= | CA1249304559 | NRXN1 | c.4129-13394G= (n.4129-13394G=) c.37-13394G= (n.37-13394G=) c.926-13394G= (n.926-13394G=) c.934-13394G= (n.934-13394G=) c.34-13394G= (n.34-13394G=) c.1024-13394G= (n.1024-13394G=) c.4249-13394G= (n.4249-13394G=) c.4093-13394G= (n.4093-13394G=) c.4039-13394G= (n.4039-13394G=) n.49-13394G= c.202-13394G= (n.202-13394G=) c.4105-13394G= (n.4105-13394G=) n.40-13394G= c.-159-13394G= (n.-159-13394G=) n.282+9405G= n.264-13394G= n.149-11979G= n.1071+12502G= n.938-13394G= c.4150-13394G= (n.4150-13394G=) c.4060-13394G= (n.4060-13394G=) c.4147-13394G= (n.4147-13394G=) c.4138-13394G= (n.4138-13394G=) c.4132-13394G= (n.4132-13394G=) c.4123-13394G= (n.4123-13394G=) c.4120-13394G= (n.4120-13394G=) c.4090-13394G= (n.4090-13394G=) c.4015-13394G= (n.4015-13394G=) c.3355-13394G= (n.3355-13394G=) c.3310-13394G= (n.3310-13394G=) c.3283-13394G= (n.3283-13394G=) c.3190-13394G= (n.3190-13394G=) c.3973-13394G= (n.3973-13394G=) c.4063-13394G= (n.4063-13394G=) c.4102-13394G= (n.4102-13394G=) c.3928-13394G= (n.3928-13394G=) c.3958-13394G= (n.3958-13394G=) c.4126-13394G= (n.4126-13394G=) c.4117-13394G= (n.4117-13394G=) c.3988-13394G= (n.3988-13394G=) c.4177-13394G= (n.4177-13394G=) c.4174-13394G= (n.4174-13394G=) c.4165-13394G= (n.4165-13394G=) c.4159-13394G= (n.4159-13394G=) c.4156-13394G= (n.4156-13394G=) c.4114-13394G= (n.4114-13394G=) c.4087-13394G= (n.4087-13394G=) c.4033-13394G= (n.4033-13394G=) c.4021-13394G= (n.4021-13394G=) c.3217-13394G= (n.3217-13394G=) | |
| 2 | g.49957185C>T | CA769735558 | NRXN1 | c.4129-13394G>A (n.4129-13394G>A) c.37-13394G>A (n.37-13394G>A) c.926-13394G>A (n.926-13394G>A) c.934-13394G>A (n.934-13394G>A) c.34-13394G>A (n.34-13394G>A) c.1024-13394G>A (n.1024-13394G>A) c.4249-13394G>A (n.4249-13394G>A) c.4093-13394G>A (n.4093-13394G>A) c.4039-13394G>A (n.4039-13394G>A) n.49-13394G>A c.202-13394G>A (n.202-13394G>A) c.4105-13394G>A (n.4105-13394G>A) n.40-13394G>A c.-159-13394G>A (n.-159-13394G>A) n.282+9405G>A n.264-13394G>A n.149-11979G>A n.1071+12502G>A n.938-13394G>A c.4150-13394G>A (n.4150-13394G>A) c.4060-13394G>A (n.4060-13394G>A) c.4147-13394G>A (n.4147-13394G>A) c.4138-13394G>A (n.4138-13394G>A) c.4132-13394G>A (n.4132-13394G>A) c.4123-13394G>A (n.4123-13394G>A) c.4120-13394G>A (n.4120-13394G>A) c.4090-13394G>A (n.4090-13394G>A) c.4015-13394G>A (n.4015-13394G>A) c.3355-13394G>A (n.3355-13394G>A) c.3310-13394G>A (n.3310-13394G>A) c.3283-13394G>A (n.3283-13394G>A) c.3190-13394G>A (n.3190-13394G>A) c.3973-13394G>A (n.3973-13394G>A) c.4063-13394G>A (n.4063-13394G>A) c.4102-13394G>A (n.4102-13394G>A) c.3928-13394G>A (n.3928-13394G>A) c.3958-13394G>A (n.3958-13394G>A) c.4126-13394G>A (n.4126-13394G>A) c.4117-13394G>A (n.4117-13394G>A) c.3988-13394G>A (n.3988-13394G>A) c.4177-13394G>A (n.4177-13394G>A) c.4174-13394G>A (n.4174-13394G>A) c.4165-13394G>A (n.4165-13394G>A) c.4159-13394G>A (n.4159-13394G>A) c.4156-13394G>A (n.4156-13394G>A) c.4114-13394G>A (n.4114-13394G>A) c.4087-13394G>A (n.4087-13394G>A) c.4033-13394G>A (n.4033-13394G>A) c.4021-13394G>A (n.4021-13394G>A) c.3217-13394G>A (n.3217-13394G>A) | dbSNP |
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