UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49921845T>G | CA2658983292 | NRXN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) n.543A>C n.534A>C n.768A>C n.749A>C n.728A>C n.1566A>C c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921846T>A | CA2658983295 | NRXN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) n.542A>T n.533A>T n.767A>T n.748A>T n.727A>T n.1565A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921846T>C | CA10615843 | NRXN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) n.542A>G n.533A>G n.767A>G n.748A>G n.727A>G n.1565A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921846T>G | CA2576964218 | NRXN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) n.542A>C n.533A>C n.767A>C n.748A>C n.727A>C n.1565A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | |
| 2 | g.49921846T= | CA1249280143 | NRXN1 | c.*98A= (n.*98A=) c.1419A= (n.1419A=) n.542A= n.533A= n.767A= n.748A= n.727A= n.1565A= c.*432A= (n.*432A=) | |
| 2 | g.49921847G>A | CA47800996 | NRXN1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.541C>T n.532C>T n.766C>T n.747C>T n.726C>T n.1564C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921847G= | CA1249280146 | NRXN1 | c.*97C= (n.*97C=) c.1418C= (n.1418C=) n.541C= n.532C= n.766C= n.747C= n.726C= n.1564C= c.*431C= (n.*431C=) | |
| 2 | g.49921847G>T | CA2658983300 | NRXN1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) n.541C>A n.532C>A n.766C>A n.747C>A n.726C>A n.1564C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921848T>C | CA2658983301 | NRXN1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) n.540A>G n.531A>G n.765A>G n.746A>G n.725A>G n.1563A>G c.*430A>G (n.*430A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921848dup | CA1249280147 | NRXN1 | c.*96dup (n.*96dup) c.1417dup (n.1417dup) n.540dup n.531dup n.765dup n.746dup n.725dup n.1563dup c.*430dup (n.*430dup) | dbSNP |
| 2 | g.49921848_49921849insTTGTTTTTGA | CA2514682678 | NRXN1 | c.*95_*96insTCAAAAACAA (n.*95_*96insTCAAAAACAA) c.1416_1417insTCAAAAACAA (n.1416_1417insTCAAAAACAA) n.539_540insTCAAAAACAA n.530_531insTCAAAAACAA n.764_765insTCAAAAACAA n.745_746insTCAAAAACAA n.724_725insTCAAAAACAA n.1562_1563insTCAAAAACAA c.*429_*430insTCAAAAACAA (n.*429_*430insTCAAAAACAA) | |
| 2 | g.49921849A= | CA1249280148 | NRXN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.1416T= (n.1416T=) n.539T= n.530T= n.764T= n.745T= n.724T= n.1562T= c.*429T= (n.*429T=) | |
| 2 | g.49921849A>T | CA1030451634 | NRXN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) n.539T>A n.530T>A n.764T>A n.745T>A n.724T>A n.1562T>A c.*429T>A (n.*429T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921850T>C | CA2658983303 | NRXN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) n.538A>G n.529A>G n.763A>G n.744A>G n.723A>G n.1561A>G c.*428A>G (n.*428A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921850T>G | CA1249280149 | NRXN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) n.538A>C n.529A>C n.763A>C n.744A>C n.723A>C n.1561A>C c.*428A>C (n.*428A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49921850T= | CA1249280151 | NRXN1 | c.*94A= (n.*94A=) c.1415A= (n.1415A=) n.538A= n.529A= n.763A= n.744A= n.723A= n.1561A= c.*428A= (n.*428A=) | |
| 2 | g.49921851G>A | CA47800997 | NRXN1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.537C>T n.528C>T n.762C>T n.743C>T n.722C>T n.1560C>T c.*427C>T (n.*427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921851G= | CA1249280152 | NRXN1 | c.*93C= (n.*93C=) c.1414C= (n.1414C=) n.537C= n.528C= n.762C= n.743C= n.722C= n.1560C= c.*427C= (n.*427C=) | |
| 2 | g.49921851G>T | CA2658983304 | NRXN1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.537C>A n.528C>A n.762C>A n.743C>A n.722C>A n.1560C>A c.*427C>A (n.*427C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921852T>C | CA2658983305 | NRXN1 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) n.536A>G n.527A>G n.761A>G n.742A>G n.721A>G n.1559A>G c.*426A>G (n.*426A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921853G>A | CA2658983306 | NRXN1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) n.535C>T n.526C>T n.760C>T n.741C>T n.720C>T n.1558C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921853G>T | CA2658983307 | NRXN1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) n.535C>A n.526C>A n.760C>A n.741C>A n.720C>A n.1558C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921854C>A | CA2658983309 | NRXN1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.534G>T n.525G>T n.759G>T n.740G>T n.719G>T n.1557G>T c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921854C>T | CA2658983308 | NRXN1 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) n.534G>A n.525G>A n.759G>A n.740G>A n.719G>A n.1557G>A c.*424G>A (n.*424G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921857C>A | CA2658983312 | NRXN1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) n.531G>T n.522G>T n.756G>T n.737G>T n.716G>T n.1554G>T c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921857C= | CA1249280153 | NRXN1 | c.*87G= (n.*87G=) c.1408G= (n.1408G=) n.531G= n.522G= n.756G= n.737G= n.716G= n.1554G= c.*421G= (n.*421G=) | |
| 2 | g.49921857C>T | CA47800998 | NRXN1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) n.531G>A n.522G>A n.756G>A n.737G>A n.716G>A n.1554G>A c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49921859T>C | CA1249280156 | NRXN1 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.529A>G n.520A>G n.754A>G n.735A>G n.714A>G n.1552A>G c.*419A>G (n.*419A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49921859T= | CA1249280154 | NRXN1 | c.*85A= (n.*85A=) c.1406A= (n.1406A=) n.529A= n.520A= n.754A= n.735A= n.714A= n.1552A= c.*419A= (n.*419A=) | |
| 2 | g.49921860A= | CA1249280157 | NRXN1 | c.*84T= (n.*84T=) c.1405T= (n.1405T=) n.528T= n.519T= n.753T= n.734T= n.713T= n.1551T= c.*418T= (n.*418T=) | |
| 2 | g.49921860A>G | CA1030451642 | NRXN1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.528T>C n.519T>C n.753T>C n.734T>C n.713T>C n.1551T>C c.*418T>C (n.*418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921864del | CA2658983313 | NRXN1 | c.*84del (n.*84del) c.1405del (n.1405del) n.528del n.519del n.753del n.734del n.713del n.1551del c.*418del (n.*418del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921861A= | CA1249280161 | NRXN1 | c.*83T= (n.*83T=) c.1404T= (n.1404T=) n.527T= n.518T= n.752T= n.733T= n.712T= n.1550T= c.*417T= (n.*417T=) | |
| 2 | g.49921861A>G | CA47800999 | NRXN1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) n.527T>C n.518T>C n.752T>C n.733T>C n.712T>C n.1550T>C c.*417T>C (n.*417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921861A>T | CA769734810 | NRXN1 | c.*83T>A (n.*83T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) n.527T>A n.518T>A n.752T>A n.733T>A n.712T>A n.1550T>A c.*417T>A (n.*417T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49921862A>C | CA2658983316 | NRXN1 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) n.526T>G n.517T>G n.751T>G n.732T>G n.711T>G n.1549T>G c.*416T>G (n.*416T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921866_49921870del | CA2658983315 | NRXN1 | c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.1399_1403del (n.1399_1403del) n.522_526del n.513_517del n.747_751del n.728_732del n.707_711del n.1545_1549del c.*412_*416del (n.*412_*416del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921863A>G | CA2658983317 | NRXN1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) n.525T>C n.516T>C n.750T>C n.731T>C n.710T>C n.1548T>C c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921864A>C | CA2658983319 | NRXN1 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.524T>G n.515T>G n.749T>G n.730T>G n.709T>G n.1547T>G c.*414T>G (n.*414T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921864A>G | CA2658983320 | NRXN1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) n.524T>C n.515T>C n.749T>C n.730T>C n.709T>C n.1547T>C c.*414T>C (n.*414T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921865G>T | CA2658983323 | NRXN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) n.523C>A n.514C>A n.748C>A n.729C>A n.708C>A n.1546C>A c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921866G>A | CA2576964221 | NRXN1 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) n.522C>T n.513C>T n.747C>T n.728C>T n.707C>T n.1545C>T c.*412C>T (n.*412C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921866G>T | CA2568908520 | NRXN1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) n.522C>A n.513C>A n.747C>A n.728C>A n.707C>A n.1545C>A c.*412C>A (n.*412C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921867A>C | CA2658983326 | NRXN1 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) n.521T>G n.512T>G n.746T>G n.727T>G n.706T>G n.1544T>G c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921867A>T | CA2658983324 | NRXN1 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.521T>A n.512T>A n.746T>A n.727T>A n.706T>A n.1544T>A c.*411T>A (n.*411T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921868A= | CA1249280165 | NRXN1 | c.*76T= (n.*76T=) c.1397T= (n.1397T=) n.520T= n.511T= n.745T= n.726T= n.705T= n.1543T= c.*410T= (n.*410T=) | |
| 2 | g.49921868A>C | CA1249280164 | NRXN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.1397T>G (n.1397T>G) n.520T>G n.511T>G n.745T>G n.726T>G n.705T>G n.1543T>G c.*410T>G (n.*410T>G) | dbSNP |
| 2 | g.49921869A>G | CA2658983328 | NRXN1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) n.519T>C n.510T>C n.744T>C n.725T>C n.704T>C n.1542T>C c.*409T>C (n.*409T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921870G>A | CA532616183 | NRXN1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.518C>T n.509C>T n.743C>T n.724C>T n.703C>T n.1541C>T c.*408C>T (n.*408C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921870G= | CA1249280168 | NRXN1 | c.*74C= (n.*74C=) c.1395C= (n.1395C=) n.518C= n.509C= n.743C= n.724C= n.703C= n.1541C= c.*408C= (n.*408C=) |