Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49921834_49921835del | CA2658983267 | NRXN1 | c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.1431_1432del (n.1431_1432del) n.554_555del n.545_546del n.779_780del n.760_761del n.739_740del n.1577_1578del c.*444_*445del (n.*444_*445del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921833_49921837delinsCCCTG | CA1249280121 | NRXN1 | c.*107_*111delinsCAGGG (n.*107_*111delinsCAGGG) c.1428_1432delinsCAGGG (n.1428_1432delinsCAGGG) n.551_555delinsCAGGG n.542_546delinsCAGGG n.776_780delinsCAGGG n.757_761delinsCAGGG n.736_740delinsCAGGG n.1574_1578delinsCAGGG c.*441_*445delinsCAGGG (n.*441_*445delinsCAGGG) | |
2 | g.49921834C>A | CA2581770178 | NRXN1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) n.554G>T n.545G>T n.779G>T n.760G>T n.739G>T n.1577G>T c.*444G>T (n.*444G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921834C= | CA1249280131 | NRXN1 | c.*110G= (n.*110G=) c.1431G= (n.1431G=) n.554G= n.545G= n.779G= n.760G= n.739G= n.1577G= c.*444G= (n.*444G=) | |
2 | g.49921834C>G | CA2581770177 | NRXN1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) n.554G>C n.545G>C n.779G>C n.760G>C n.739G>C n.1577G>C c.*444G>C (n.*444G>C) | |
2 | g.49921834C>T | CA10615546 | NRXN1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) n.554G>A n.545G>A n.779G>A n.760G>A n.739G>A n.1577G>A c.*444G>A (n.*444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921834_49921836delinsCCT | CA1249280130 | NRXN1 | c.*108_*110delinsAGG (n.*108_*110delinsAGG) c.1429_1431delinsAGG (n.1429_1431delinsAGG) n.552_554delinsAGG n.543_545delinsAGG n.777_779delinsAGG n.758_760delinsAGG n.737_739delinsAGG n.1575_1577delinsAGG c.*442_*444delinsAGG (n.*442_*444delinsAGG) | |
2 | g.49921834_49921837del | CA1249280132 | NRXN1 | c.*107_*110del (n.*107_*110del) c.1428_1431del (n.1428_1431del) n.551_554del n.542_545del n.776_779del n.757_760del n.736_739del n.1574_1577del c.*441_*444del (n.*441_*444del) | dbSNP |
2 | g.49921835C>A | CA2658983279 | NRXN1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.1430G>T (n.1430G>T) n.553G>T n.544G>T n.778G>T n.759G>T n.738G>T n.1576G>T c.*443G>T (n.*443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921835C>T | CA2658983280 | NRXN1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) n.553G>A n.544G>A n.778G>A n.759G>A n.738G>A n.1576G>A c.*443G>A (n.*443G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921835_49921836del | CA916532559 | NRXN1 | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.1429_1430del (n.1429_1430del) n.552_553del n.543_544del n.777_778del n.758_759del n.737_738del n.1575_1576del c.*442_*443del (n.*442_*443del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921837_49921840del | CA2658983278 | NRXN1 | c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.1427_1430del (n.1427_1430del) n.550_553del n.541_544del n.775_778del n.756_759del n.735_738del n.1573_1576del c.*440_*443del (n.*440_*443del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921836T>C | CA2658983281 | NRXN1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) n.552A>G n.543A>G n.777A>G n.758A>G n.737A>G n.1575A>G c.*442A>G (n.*442A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921837G>A | CA769734802 | NRXN1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) n.551C>T n.542C>T n.776C>T n.757C>T n.736C>T n.1574C>T c.*441C>T (n.*441C>T) | dbSNP |
2 | g.49921837G= | CA1249280134 | NRXN1 | c.*107C= (n.*107C=) c.1428C= (n.1428C=) n.551C= n.542C= n.776C= n.757C= n.736C= n.1574C= c.*441C= (n.*441C=) | |
2 | g.49921837G>T | CA47800994 | NRXN1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) n.551C>A n.542C>A n.776C>A n.757C>A n.736C>A n.1574C>A c.*441C>A (n.*441C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921837_49921839del | CA2658983285 | NRXN1 | c.*105_*107del (n.*105_*107del) c.1426_1428del (n.1426_1428del) n.549_551del n.540_542del n.774_776del n.755_757del n.734_736del n.1572_1574del c.*439_*441del (n.*439_*441del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921838T>C | CA2658983286 | NRXN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) n.550A>G n.541A>G n.775A>G n.756A>G n.735A>G n.1573A>G c.*440A>G (n.*440A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921839C= | CA1249280137 | NRXN1 | c.*105G= (n.*105G=) c.1426G= (n.1426G=) n.549G= n.540G= n.774G= n.755G= n.734G= n.1572G= c.*439G= (n.*439G=) | |
2 | g.49921839C>T | CA47800995 | NRXN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) n.549G>A n.540G>A n.774G>A n.755G>A n.734G>A n.1572G>A c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921841T>C | CA1249280139 | NRXN1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) n.547A>G n.538A>G n.772A>G n.753A>G n.732A>G n.1570A>G c.*437A>G (n.*437A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921841T= | CA1249280141 | NRXN1 | c.*103A= (n.*103A=) c.1424A= (n.1424A=) n.547A= n.538A= n.772A= n.753A= n.732A= n.1570A= c.*437A= (n.*437A=) | |
2 | g.49921842del | CA2520626242 | NRXN1 | c.*102del (n.*102del) c.1423del (n.1423del) n.546del n.537del n.771del n.752del n.731del n.1569del c.*436del (n.*436del) | |
2 | g.49921842C>A | CA2658983288 | NRXN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) n.546G>T n.537G>T n.771G>T n.752G>T n.731G>T n.1569G>T c.*436G>T (n.*436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921844T>G | CA2658983290 | NRXN1 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) n.544A>C n.535A>C n.769A>C n.750A>C n.729A>C n.1567A>C c.*434A>C (n.*434A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49921845T>G | CA2658983292 | NRXN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) n.543A>C n.534A>C n.768A>C n.749A>C n.728A>C n.1566A>C c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49921846T>A | CA2658983295 | NRXN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) n.542A>T n.533A>T n.767A>T n.748A>T n.727A>T n.1565A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921846T>C | CA10615843 | NRXN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) n.542A>G n.533A>G n.767A>G n.748A>G n.727A>G n.1565A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921846T>G | CA2576964218 | NRXN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) n.542A>C n.533A>C n.767A>C n.748A>C n.727A>C n.1565A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | |
2 | g.49921846T= | CA1249280143 | NRXN1 | c.*98A= (n.*98A=) c.1419A= (n.1419A=) n.542A= n.533A= n.767A= n.748A= n.727A= n.1565A= c.*432A= (n.*432A=) | |
2 | g.49921847G>A | CA47800996 | NRXN1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.541C>T n.532C>T n.766C>T n.747C>T n.726C>T n.1564C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921847G= | CA1249280146 | NRXN1 | c.*97C= (n.*97C=) c.1418C= (n.1418C=) n.541C= n.532C= n.766C= n.747C= n.726C= n.1564C= c.*431C= (n.*431C=) | |
2 | g.49921847G>T | CA2658983300 | NRXN1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) n.541C>A n.532C>A n.766C>A n.747C>A n.726C>A n.1564C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921848T>C | CA2658983301 | NRXN1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) n.540A>G n.531A>G n.765A>G n.746A>G n.725A>G n.1563A>G c.*430A>G (n.*430A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921848dup | CA1249280147 | NRXN1 | c.*96dup (n.*96dup) c.1417dup (n.1417dup) n.540dup n.531dup n.765dup n.746dup n.725dup n.1563dup c.*430dup (n.*430dup) | dbSNP |
2 | g.49921848_49921849insTTGTTTTTGA | CA2514682678 | NRXN1 | c.*95_*96insTCAAAAACAA (n.*95_*96insTCAAAAACAA) c.1416_1417insTCAAAAACAA (n.1416_1417insTCAAAAACAA) n.539_540insTCAAAAACAA n.530_531insTCAAAAACAA n.764_765insTCAAAAACAA n.745_746insTCAAAAACAA n.724_725insTCAAAAACAA n.1562_1563insTCAAAAACAA c.*429_*430insTCAAAAACAA (n.*429_*430insTCAAAAACAA) | |
2 | g.49921849A= | CA1249280148 | NRXN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.1416T= (n.1416T=) n.539T= n.530T= n.764T= n.745T= n.724T= n.1562T= c.*429T= (n.*429T=) | |
2 | g.49921849A>T | CA1030451634 | NRXN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) n.539T>A n.530T>A n.764T>A n.745T>A n.724T>A n.1562T>A c.*429T>A (n.*429T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921850T>C | CA2658983303 | NRXN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) n.538A>G n.529A>G n.763A>G n.744A>G n.723A>G n.1561A>G c.*428A>G (n.*428A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921850T>G | CA1249280149 | NRXN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.1415A>C (n.1415A>C) n.538A>C n.529A>C n.763A>C n.744A>C n.723A>C n.1561A>C c.*428A>C (n.*428A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921850T= | CA1249280151 | NRXN1 | c.*94A= (n.*94A=) c.1415A= (n.1415A=) n.538A= n.529A= n.763A= n.744A= n.723A= n.1561A= c.*428A= (n.*428A=) | |
2 | g.49921851G>A | CA47800997 | NRXN1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.537C>T n.528C>T n.762C>T n.743C>T n.722C>T n.1560C>T c.*427C>T (n.*427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921851G= | CA1249280152 | NRXN1 | c.*93C= (n.*93C=) c.1414C= (n.1414C=) n.537C= n.528C= n.762C= n.743C= n.722C= n.1560C= c.*427C= (n.*427C=) | |
2 | g.49921851G>T | CA2658983304 | NRXN1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.537C>A n.528C>A n.762C>A n.743C>A n.722C>A n.1560C>A c.*427C>A (n.*427C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921852T>C | CA2658983305 | NRXN1 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) n.536A>G n.527A>G n.761A>G n.742A>G n.721A>G n.1559A>G c.*426A>G (n.*426A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921853G>A | CA2658983306 | NRXN1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) n.535C>T n.526C>T n.760C>T n.741C>T n.720C>T n.1558C>T c.*425C>T (n.*425C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921853G>T | CA2658983307 | NRXN1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) n.535C>A n.526C>A n.760C>A n.741C>A n.720C>A n.1558C>A c.*425C>A (n.*425C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921854C>A | CA2658983309 | NRXN1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.534G>T n.525G>T n.759G>T n.740G>T n.719G>T n.1557G>T c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921854C>T | CA2658983308 | NRXN1 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) n.534G>A n.525G>A n.759G>A n.740G>A n.719G>A n.1557G>A c.*424G>A (n.*424G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921857C>A | CA2658983312 | NRXN1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) n.531G>T n.522G>T n.756G>T n.737G>T n.716G>T n.1554G>T c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |