UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49921755_49921761del | CA47800978 | NRXN1 | c.*197_*203del (n.*197_*203del) c.1518_1524del (n.1518_1524del) n.641_647del n.866_872del n.847_853del n.826_832del n.1664_1670del c.*531_*537del (n.*531_*537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921748dup | CA2658983111 | NRXN1 | c.*201dup (n.*201dup) c.1522dup (n.1522dup) n.645dup n.870dup n.851dup n.830dup n.1668dup c.*535dup (n.*535dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921748del | CA2658983112 | NRXN1 | c.*201del (n.*201del) c.1522del (n.1522del) n.645del n.870del n.851del n.830del n.1668del c.*535del (n.*535del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921746_49921748del | CA2658983113 | NRXN1 | c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.1520_1522del (n.1520_1522del) n.643_645del n.868_870del n.849_851del n.828_830del n.1666_1668del c.*533_*535del (n.*533_*535del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921744_49921749delinsTTTTTG | CA1249279985 | NRXN1 | c.*195_*200delinsCAAAAA (n.*195_*200delinsCAAAAA) c.1516_1521delinsCAAAAA (n.1516_1521delinsCAAAAA) n.639_644delinsCAAAAA n.864_869delinsCAAAAA n.845_850delinsCAAAAA n.824_829delinsCAAAAA n.1662_1667delinsCAAAAA c.*529_*534delinsCAAAAA (n.*529_*534delinsCAAAAA) | |
| 2 | g.49921749_49921753del | CA769734737 | NRXN1 | c.*195_*199del (n.*195_*199del) c.1516_1520del (n.1516_1520del) n.639_643del n.864_868del n.845_849del n.824_828del n.1662_1666del c.*529_*533del (n.*529_*533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921749_49921751del | CA2658983123 | NRXN1 | c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.1516_1518del (n.1516_1518del) n.639_641del n.864_866del n.845_847del n.824_826del n.1662_1664del c.*529_*531del (n.*529_*531del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921748T>A | CA2658983124 | NRXN1 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) n.640A>T n.865A>T n.846A>T n.825A>T n.1663A>T c.*530A>T (n.*530A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921748T>C | CA769734750 | NRXN1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) n.640A>G n.865A>G n.846A>G n.825A>G n.1663A>G c.*530A>G (n.*530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49921748T= | CA1249279992 | NRXN1 | c.*196A= (n.*196A=) c.1517A= (n.1517A=) n.640A= n.865A= n.846A= n.825A= n.1663A= c.*530A= (n.*530A=) | |
| 2 | g.49921749G>A | CA2658983125 | NRXN1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) n.639C>T n.864C>T n.845C>T n.824C>T n.1662C>T c.*529C>T (n.*529C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921749G>C | CA1249279994 | NRXN1 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) n.639C>G n.864C>G n.845C>G n.824C>G n.1662C>G c.*529C>G (n.*529C>G) | dbSNP |
| 2 | g.49921749G= | CA1249279996 | NRXN1 | c.*195C= (n.*195C=) c.1516C= (n.1516C=) n.639C= n.864C= n.845C= n.824C= n.1662C= c.*529C= (n.*529C=) | |
| 2 | g.49921749G>T | CA2658983126 | NRXN1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) n.639C>A n.864C>A n.845C>A n.824C>A n.1662C>A c.*529C>A (n.*529C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921749dup | CA769734751 | NRXN1 | c.*195dup (n.*195dup) c.1516dup (n.1516dup) n.639dup n.864dup n.845dup n.824dup n.1662dup c.*529dup (n.*529dup) | dbSNP |
| 2 | g.49921749_49921751delinsGTT | CA1249279997 | NRXN1 | c.*193_*195delinsAAC (n.*193_*195delinsAAC) c.1514_1516delinsAAC (n.1514_1516delinsAAC) n.637_639delinsAAC n.862_864delinsAAC n.843_845delinsAAC n.822_824delinsAAC n.1660_1662delinsAAC c.*527_*529delinsAAC (n.*527_*529delinsAAC) | |
| 2 | g.49921750T>C | CA47800981 | NRXN1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.638A>G n.863A>G n.844A>G n.823A>G n.1661A>G c.*528A>G (n.*528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921750T>G | CA2658983136 | NRXN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) n.638A>C n.863A>C n.844A>C n.823A>C n.1661A>C c.*528A>C (n.*528A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921750T= | CA1249280003 | NRXN1 | c.*194A= (n.*194A=) c.1515A= (n.1515A=) n.638A= n.863A= n.844A= n.823A= n.1661A= c.*528A= (n.*528A=) | |
| 2 | g.49921755dup | CA1030451588 | NRXN1 | c.*194dup (n.*194dup) c.1515dup (n.1515dup) n.638dup n.863dup n.844dup n.823dup n.1661dup c.*528dup (n.*528dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921753_49921755dup | CA2658983132 | NRXN1 | c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) c.1513_1515dup (n.1513_1515dup) n.636_638dup n.861_863dup n.842_844dup n.821_823dup n.1659_1661dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921754_49921755del | CA769734752 | NRXN1 | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.1514_1515del (n.1514_1515del) n.637_638del n.862_863del n.843_844del n.822_823del n.1660_1661del c.*527_*528del (n.*527_*528del) | dbSNP |
| 2 | g.49921753_49921755del | CA2658983135 | NRXN1 | c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.1513_1515del (n.1513_1515del) n.636_638del n.861_863del n.842_844del n.821_823del n.1659_1661del c.*526_*528del (n.*526_*528del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921751T>G | CA2658983138 | NRXN1 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) n.637A>C n.862A>C n.843A>C n.822A>C n.1660A>C c.*527A>C (n.*527A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921752_49921756delinsTTTTG | CA1249280005 | NRXN1 | c.*188_*192delinsCAAAA (n.*188_*192delinsCAAAA) c.1509_1513delinsCAAAA (n.1509_1513delinsCAAAA) n.632_636delinsCAAAA n.857_861delinsCAAAA n.838_842delinsCAAAA n.817_821delinsCAAAA n.1655_1659delinsCAAAA c.*522_*526delinsCAAAA (n.*522_*526delinsCAAAA) | |
| 2 | g.49921753T>C | CA2658983142 | NRXN1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) n.635A>G n.860A>G n.841A>G n.820A>G n.1658A>G c.*525A>G (n.*525A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921753T>G | CA532616157 | NRXN1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) n.635A>C n.860A>C n.841A>C n.820A>C n.1658A>C c.*525A>C (n.*525A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921753T= | CA1249280009 | NRXN1 | c.*191A= (n.*191A=) c.1512A= (n.1512A=) n.635A= n.860A= n.841A= n.820A= n.1658A= c.*525A= (n.*525A=) | |
| 2 | g.49921756_49921759dup | CA769734753 | NRXN1 | c.*188_*191dup (n.*188_*191dup) c.1509_1512dup (n.1509_1512dup) n.632_635dup n.857_860dup n.838_841dup n.817_820dup n.1655_1658dup c.*522_*525dup (n.*522_*525dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921756_49921759del | CA1249280007 | NRXN1 | c.*188_*191del (n.*188_*191del) c.1509_1512del (n.1509_1512del) n.632_635del n.857_860del n.838_841del n.817_820del n.1655_1658del c.*522_*525del (n.*522_*525del) | dbSNP |
| 2 | g.49921755T>G | CA2749867389 | NRXN1 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) n.633A>C n.858A>C n.839A>C n.818A>C n.1656A>C c.*523A>C (n.*523A>C) | |
| 2 | g.49921756G>A | CA532616159 | NRXN1 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) n.632C>T n.623C>T n.857C>T n.838C>T n.817C>T n.1655C>T c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921756G>C | CA2658983144 | NRXN1 | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.632C>G n.623C>G n.857C>G n.838C>G n.817C>G n.1655C>G c.*522C>G (n.*522C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921756G= | CA1249280011 | NRXN1 | c.*188C= (n.*188C=) c.1509C= (n.1509C=) n.632C= n.623C= n.857C= n.838C= n.817C= n.1655C= c.*522C= (n.*522C=) | |
| 2 | g.49921756G>T | CA1030451593 | NRXN1 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.632C>A n.623C>A n.857C>A n.838C>A n.817C>A n.1655C>A c.*522C>A (n.*522C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921756_49921762del | CA2658983143 | NRXN1 | c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.1503_1509del (n.1503_1509del) n.626_632del n.617_623del n.851_857del n.832_838del n.811_817del n.1649_1655del c.*516_*522del (n.*516_*522del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921757T>G | CA2658983146 | NRXN1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) n.631A>C n.622A>C n.856A>C n.837A>C n.816A>C n.1654A>C c.*521A>C (n.*521A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921761dup | CA2749867391 | NRXN1 | c.*187dup (n.*187dup) c.1508dup (n.1508dup) n.631dup n.622dup n.856dup n.837dup n.816dup n.1654dup c.*521dup (n.*521dup) | |
| 2 | g.49921758T>G | CA2658983147 | NRXN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) n.630A>C n.621A>C n.855A>C n.836A>C n.815A>C n.1653A>C c.*520A>C (n.*520A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921760T>C | CA2658983148 | NRXN1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.1505A>G (n.1505A>G) n.628A>G n.619A>G n.853A>G n.834A>G n.813A>G n.1651A>G c.*518A>G (n.*518A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921761T>C | CA2658983149 | NRXN1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.627A>G n.618A>G n.852A>G n.833A>G n.812A>G n.1650A>G c.*517A>G (n.*517A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921762C>A | CA2658983150 | NRXN1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) n.626G>T n.617G>T n.851G>T n.832G>T n.811G>T n.1649G>T c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921762C= | CA1249280016 | NRXN1 | c.*182G= (n.*182G=) c.1503G= (n.1503G=) n.626G= n.617G= n.851G= n.832G= n.811G= n.1649G= c.*516G= (n.*516G=) | |
| 2 | g.49921762C>T | CA1030451595 | NRXN1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) n.626G>A n.617G>A n.851G>A n.832G>A n.811G>A n.1649G>A c.*516G>A (n.*516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921768dup | CA1249280018 | NRXN1 | c.*181dup (n.*181dup) c.1502dup (n.1502dup) n.625dup n.616dup n.850dup n.831dup n.810dup n.1648dup c.*515dup (n.*515dup) | dbSNP |
| 2 | g.49921765T>A | CA2658983154 | NRXN1 | c.*179A>T (n.*179A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) n.623A>T n.614A>T n.848A>T n.829A>T n.808A>T n.1646A>T c.*513A>T (n.*513A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921767T>C | CA2658983156 | NRXN1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) n.621A>G n.612A>G n.846A>G n.827A>G n.806A>G n.1644A>G c.*511A>G (n.*511A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49921768T>C | CA47800982 | NRXN1 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) n.620A>G n.611A>G n.845A>G n.826A>G n.805A>G n.1643A>G c.*510A>G (n.*510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49921768T= | CA1249280020 | NRXN1 | c.*176A= (n.*176A=) c.1497A= (n.1497A=) n.620A= n.611A= n.845A= n.826A= n.805A= n.1643A= c.*510A= (n.*510A=) | |
| 2 | g.49921769G>A | CA2658983160 | NRXN1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) n.619C>T n.610C>T n.844C>T n.825C>T n.804C>T n.1642C>T c.*509C>T (n.*509C>T) | gnomAD v4 |