Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49921734T>C | CA2658983095 | NRXN1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) n.654A>G n.879A>G n.860A>G n.839A>G n.1677A>G c.*544A>G (n.*544A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921735G>C | CA2658983097 | NRXN1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) n.653C>G n.878C>G n.859C>G n.838C>G n.1676C>G c.*543C>G (n.*543C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.49921735G>T | CA2658983098 | NRXN1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) n.653C>A n.878C>A n.859C>A n.838C>A n.1676C>A c.*543C>A (n.*543C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921736G>A | CA2658983099 | NRXN1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) n.652C>T n.877C>T n.858C>T n.837C>T n.1675C>T c.*542C>T (n.*542C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921736G>T | CA2658983100 | NRXN1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) n.652C>A n.877C>A n.858C>A n.837C>A n.1675C>A c.*542C>A (n.*542C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921736_49921737delinsGC | CA1249279961 | NRXN1 | c.*207_*208delinsGC (n.*207_*208delinsGC) c.1528_1529delinsGC (n.1528_1529delinsGC) n.651_652delinsGC n.876_877delinsGC n.857_858delinsGC n.836_837delinsGC n.1674_1675delinsGC c.*541_*542delinsGC (n.*541_*542delinsGC) | |
2 | g.49921737C>A | CA1249279964 | NRXN1 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) n.651G>T n.876G>T n.857G>T n.836G>T n.1674G>T c.*541G>T (n.*541G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921737C= | CA1249279962 | NRXN1 | c.*207G= (n.*207G=) c.1528G= (n.1528G=) n.651G= n.876G= n.857G= n.836G= n.1674G= c.*541G= (n.*541G=) | |
2 | g.49921737C>T | CA2658983102 | NRXN1 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) n.651G>A n.876G>A n.857G>A n.836G>A n.1674G>A c.*541G>A (n.*541G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921740del | CA1030451577 | NRXN1 | c.*207del (n.*207del) c.1528del (n.1528del) n.651del n.876del n.857del n.836del n.1674del c.*541del (n.*541del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921738C>A | CA2658983103 | NRXN1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) n.650G>T n.875G>T n.856G>T n.835G>T n.1673G>T c.*540G>T (n.*540G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921738C= | CA1249279965 | NRXN1 | c.*206G= (n.*206G=) c.1527G= (n.1527G=) n.650G= n.875G= n.856G= n.835G= n.1673G= c.*540G= (n.*540G=) | |
2 | g.49921738C>T | CA1249279966 | NRXN1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) n.650G>A n.875G>A n.856G>A n.835G>A n.1673G>A c.*540G>A (n.*540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921739C>A | CA2658983104 | NRXN1 | c.*205G>T (n.*205G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) n.649G>T n.874G>T n.855G>T n.834G>T n.1672G>T c.*539G>T (n.*539G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921739C= | CA1249279970 | NRXN1 | c.*205G= (n.*205G=) c.1526G= (n.1526G=) n.649G= n.874G= n.855G= n.834G= n.1672G= c.*539G= (n.*539G=) | |
2 | g.49921739C>T | CA47800975 | NRXN1 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) n.649G>A n.874G>A n.855G>A n.834G>A n.1672G>A c.*539G>A (n.*539G>A) | dbSNP |
2 | g.49921739_49921741delinsCCT | CA1249279969 | NRXN1 | c.*203_*205delinsAGG (n.*203_*205delinsAGG) c.1524_1526delinsAGG (n.1524_1526delinsAGG) n.647_649delinsAGG n.872_874delinsAGG n.853_855delinsAGG n.832_834delinsAGG n.1670_1672delinsAGG c.*537_*539delinsAGG (n.*537_*539delinsAGG) | |
2 | g.49921740C= | CA1249279976 | NRXN1 | c.*204G= (n.*204G=) c.1525G= (n.1525G=) n.648G= n.873G= n.854G= n.833G= n.1671G= c.*538G= (n.*538G=) | |
2 | g.49921740C>G | CA47800977 | NRXN1 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) n.648G>C n.873G>C n.854G>C n.833G>C n.1671G>C c.*538G>C (n.*538G>C) | dbSNP |
2 | g.49921740_49921741del | CA47800976 | NRXN1 | c.*203_*204del (n.*203_*204del) c.1524_1525del (n.1524_1525del) n.647_648del n.872_873del n.853_854del n.832_833del n.1670_1671del c.*537_*538del (n.*537_*538del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921740_49921743delinsCTGT | CA1249279975 | NRXN1 | c.*201_*204delinsACAG (n.*201_*204delinsACAG) c.1522_1525delinsACAG (n.1522_1525delinsACAG) n.645_648delinsACAG n.870_873delinsACAG n.851_854delinsACAG n.830_833delinsACAG n.1668_1671delinsACAG c.*535_*538delinsACAG (n.*535_*538delinsACAG) | |
2 | g.49921740_49921747delinsCTGTTTTT | CA1249279978 | NRXN1 | c.*197_*204delinsAAAAACAG (n.*197_*204delinsAAAAACAG) c.1518_1525delinsAAAAACAG (n.1518_1525delinsAAAAACAG) n.641_648delinsAAAAACAG n.866_873delinsAAAAACAG n.847_854delinsAAAAACAG n.826_833delinsAAAAACAG n.1664_1671delinsAAAAACAG c.*531_*538delinsAAAAACAG (n.*531_*538delinsAAAAACAG) | |
2 | g.49921741_49921743delinsCTTG | CA916532557 | NRXN1 | c.*201_*203delinsCAAG (n.*201_*203delinsCAAG) c.1522_1524delinsCAAG (n.1522_1524delinsCAAG) n.645_647delinsCAAG n.870_872delinsCAAG n.851_853delinsCAAG n.830_832delinsCAAG n.1668_1670delinsCAAG c.*535_*537delinsCAAG (n.*535_*537delinsCAAG) | dbSNP |
2 | g.49921745_49921746insCTTGTTT | CA47800979 | NRXN1 | c.*203_*204insAGAAACA (n.*203_*204insAGAAACA) c.1524_1525insAGAAACA (n.1524_1525insAGAAACA) n.647_648insAGAAACA n.872_873insAGAAACA n.853_854insAGAAACA n.832_833insAGAAACA n.1670_1671insAGAAACA c.*537_*538insAGAAACA (n.*537_*538insAGAAACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921755_49921761del | CA47800978 | NRXN1 | c.*197_*203del (n.*197_*203del) c.1518_1524del (n.1518_1524del) n.641_647del n.866_872del n.847_853del n.826_832del n.1664_1670del c.*531_*537del (n.*531_*537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921741_49921742insC | CA646639842 | NRXN1 | c.*202_*203insG (n.*202_*203insG) c.1523_1524insG (n.1523_1524insG) n.646_647insG n.871_872insG n.852_853insG n.831_832insG n.1669_1670insG c.*536_*537insG (n.*536_*537insG) | COSMIC |
2 | g.49921742G>T | CA2658983109 | NRXN1 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) n.646C>A n.871C>A n.852C>A n.831C>A n.1669C>A c.*536C>A (n.*536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49921743T>C | CA47800980 | NRXN1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) n.645A>G n.870A>G n.851A>G n.830A>G n.1668A>G c.*535A>G (n.*535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921743T>G | CA2658983115 | NRXN1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) n.645A>C n.870A>C n.851A>C n.830A>C n.1668A>C c.*535A>C (n.*535A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49921743T= | CA1249279983 | NRXN1 | c.*201A= (n.*201A=) c.1522A= (n.1522A=) n.645A= n.870A= n.851A= n.830A= n.1668A= c.*535A= (n.*535A=) | |
2 | g.49921748dup | CA2658983111 | NRXN1 | c.*201dup (n.*201dup) c.1522dup (n.1522dup) n.645dup n.870dup n.851dup n.830dup n.1668dup c.*535dup (n.*535dup) | gnomAD v4 |
2 | g.49921748del | CA2658983112 | NRXN1 | c.*201del (n.*201del) c.1522del (n.1522del) n.645del n.870del n.851del n.830del n.1668del c.*535del (n.*535del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921746_49921748del | CA2658983113 | NRXN1 | c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.1520_1522del (n.1520_1522del) n.643_645del n.868_870del n.849_851del n.828_830del n.1666_1668del c.*533_*535del (n.*533_*535del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921744T>A | CA2658983119 | NRXN1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) n.644A>T n.869A>T n.850A>T n.829A>T n.1667A>T c.*534A>T (n.*534A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921744T>G | CA2658983120 | NRXN1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) n.644A>C n.869A>C n.850A>C n.829A>C n.1667A>C c.*534A>C (n.*534A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49921744_49921749delinsTTTTTG | CA1249279985 | NRXN1 | c.*195_*200delinsCAAAAA (n.*195_*200delinsCAAAAA) c.1516_1521delinsCAAAAA (n.1516_1521delinsCAAAAA) n.639_644delinsCAAAAA n.864_869delinsCAAAAA n.845_850delinsCAAAAA n.824_829delinsCAAAAA n.1662_1667delinsCAAAAA c.*529_*534delinsCAAAAA (n.*529_*534delinsCAAAAA) | |
2 | g.49921745T>G | CA2658983121 | NRXN1 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) n.643A>C n.868A>C n.849A>C n.828A>C n.1666A>C c.*533A>C (n.*533A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49921749_49921753del | CA769734737 | NRXN1 | c.*195_*199del (n.*195_*199del) c.1516_1520del (n.1516_1520del) n.639_643del n.864_868del n.845_849del n.824_828del n.1662_1666del c.*529_*533del (n.*529_*533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921746T>C | CA769734746 | NRXN1 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) n.642A>G n.867A>G n.848A>G n.827A>G n.1665A>G c.*532A>G (n.*532A>G) | dbSNP |
2 | g.49921746T= | CA1249279987 | NRXN1 | c.*198A= (n.*198A=) c.1519A= (n.1519A=) n.642A= n.867A= n.848A= n.827A= n.1665A= c.*532A= (n.*532A=) | |
2 | g.49921747T>C | CA1030451586 | NRXN1 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) n.641A>G n.866A>G n.847A>G n.826A>G n.1664A>G c.*531A>G (n.*531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49921747T= | CA1249279991 | NRXN1 | c.*197A= (n.*197A=) c.1518A= (n.1518A=) n.641A= n.866A= n.847A= n.826A= n.1664A= c.*531A= (n.*531A=) | |
2 | g.49921749_49921751del | CA2658983123 | NRXN1 | c.*195_*197del (n.*195_*197del) c.1516_1518del (n.1516_1518del) n.639_641del n.864_866del n.845_847del n.824_826del n.1662_1664del c.*529_*531del (n.*529_*531del) | gnomAD v4 |
2 | g.49921748T>A | CA2658983124 | NRXN1 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) n.640A>T n.865A>T n.846A>T n.825A>T n.1663A>T c.*530A>T (n.*530A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921748T>C | CA769734750 | NRXN1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) n.640A>G n.865A>G n.846A>G n.825A>G n.1663A>G c.*530A>G (n.*530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49921748T= | CA1249279992 | NRXN1 | c.*196A= (n.*196A=) c.1517A= (n.1517A=) n.640A= n.865A= n.846A= n.825A= n.1663A= c.*530A= (n.*530A=) | |
2 | g.49921749G>A | CA2658983125 | NRXN1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) n.639C>T n.864C>T n.845C>T n.824C>T n.1662C>T c.*529C>T (n.*529C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49921749G>C | CA1249279994 | NRXN1 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) n.639C>G n.864C>G n.845C>G n.824C>G n.1662C>G c.*529C>G (n.*529C>G) | dbSNP |
2 | g.49921749G= | CA1249279996 | NRXN1 | c.*195C= (n.*195C=) c.1516C= (n.1516C=) n.639C= n.864C= n.845C= n.824C= n.1662C= c.*529C= (n.*529C=) | |
2 | g.49921749G>T | CA2658983126 | NRXN1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) n.639C>A n.864C>A n.845C>A n.824C>A n.1662C>A c.*529C>A (n.*529C>A) | gnomAD v4 |