UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.49154446C>A | CA2580585776 | FSHR | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) | |
| 2 | g.49154446C= | CA1248856485 | FSHR | c.-29G= (n.-29G=) c.-613G= (n.-613G=) | |
| 2 | g.49154446C>G | CA1248856486 | FSHR | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) | dbSNP |
| 2 | g.49154446C>T | CA290966 | FSHR | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154446_49154447insT | CA646958486 | FSHR | c.-30_-29insA (n.-30_-29insA) c.-614_-613insA (n.-614_-613insA) | |
| 2 | g.49154447C= | CA1248856487 | FSHR | c.-30G= (n.-30G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
| 2 | g.49154447C>T | CA532564877 | FSHR | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154449G>A | CA532564879 | FSHR | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154449G>C | CA1654170 | FSHR | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154449G= | CA1248856488 | FSHR | c.-32C= (n.-32C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
| 2 | g.49154449G>T | CA1654171 | FSHR | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154450C= | CA1248856489 | FSHR | c.-33G= (n.-33G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
| 2 | g.49154450C>G | CA1248856490 | FSHR | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | dbSNP |
| 2 | g.49154451A= | CA1248856491 | FSHR | c.-34T= (n.-34T=) c.-618T= (n.-618T=) | |
| 2 | g.49154451A>C | CA1654172 | FSHR | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154451A>G | CA1248856492 | FSHR | c.-34T>C (n.-34T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49154451A>T | CA1030407014 | FSHR | c.-34T>A (n.-34T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154452T>A | CA2658999263 | FSHR | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154452T>C | CA2658999264 | FSHR | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154453T>A | CA2658999265 | FSHR | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154454T>C | CA2586969368 | FSHR | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) | |
| 2 | g.49154454T>G | CA1248856494 | FSHR | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) | dbSNP |
| 2 | g.49154454T= | CA1248856493 | FSHR | c.-37A= (n.-37A=) c.-621A= (n.-621A=) | |
| 2 | g.49154455G>A | CA2576964282 | FSHR | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | |
| 2 | g.49154455G>C | CA2658999266 | FSHR | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154455G>T | CA2658999267 | FSHR | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154456_49154457delinsCA | CA1248856495 | FSHR | c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG) c.-624_-623delinsTG (n.-624_-623delinsTG) | |
| 2 | g.49154457del | CA532564886 | FSHR | c.-40del (n.-40del) c.-624del (n.-624del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154457A= | CA1248856496 | FSHR | c.-40T= (n.-40T=) c.-624T= (n.-624T=) | |
| 2 | g.49154457A>G | CA532564890 | FSHR | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154458G>A | CA2658999268 | FSHR | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154460del | CA2658999270 | FSHR | c.-43del (n.-43del) c.-627del (n.-627del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154460G>A | CA2576964283 | FSHR | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154460G>T | CA2658999269 | FSHR | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154460_49154479del | CA2658999271 | FSHR | c.-62_-43del (n.-62_-43del) c.-646_-627del (n.-646_-627del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154465del | CA2658999272 | FSHR | c.-44del (n.-44del) c.-628del (n.-628del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154462A>G | CA2658999273 | FSHR | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154465A= | CA1248856497 | FSHR | c.-48T= (n.-48T=) c.-632T= (n.-632T=) | |
| 2 | g.49154465A>G | CA1030407020 | FSHR | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154465_49154468delinsACCT | CA1248856498 | FSHR | c.-51_-48delinsAGGT (n.-51_-48delinsAGGT) c.-635_-632delinsAGGT (n.-635_-632delinsAGGT) | |
| 2 | g.49154466C= | CA1248856500 | FSHR | c.-49G= (n.-49G=) c.-633G= (n.-633G=) | |
| 2 | g.49154466C>T | CA532564893 | FSHR | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.49154468_49154470del | CA1248856499 | FSHR | c.-51_-49del (n.-51_-49del) c.-635_-633del (n.-635_-633del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.49154467C>G | CA2658999274 | FSHR | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154467C>T | CA2570237122 | FSHR | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154469C>A | CA2658999276 | FSHR | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154470del | CA2658999275 | FSHR | c.-52del (n.-52del) c.-636del (n.-636del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.49154470C= | CA1248856501 | FSHR | c.-53G= (n.-53G=) c.-637G= (n.-637G=) | |
| 2 | g.49154470C>T | CA769638451 | FSHR | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.49154471A= | CA1248856502 | FSHR | c.-54T= (n.-54T=) c.-638T= (n.-638T=) |