Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.49154346G>A | CA426097873 | FSHR | c.72C>T (p.His24=) c.-513C>T (n.-513C>T) | |
2 | g.49154346G>C | CA346817729 | FSHR | c.72C>G (p.His24Gln) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
2 | g.49154346G>T | CA346817730 | FSHR | c.72C>A (p.His24Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
2 | g.49154347T>A | CA346817731 | FSHR | c.71A>T (p.His24Leu) c.-514A>T (n.-514A>T) | |
2 | g.49154347T>C | CA346817732 | FSHR | c.71A>G (p.His24Arg) c.-514A>G (n.-514A>G) | |
2 | g.49154347T>G | CA346817733 | FSHR | c.71A>C (p.His24Pro) c.-514A>C (n.-514A>C) | dbSNP |
2 | g.49154347T= | CA1248856429 | FSHR | c.71A= (p.His24=) c.-514A= (n.-514A=) | |
2 | g.49154348G>A | CA346817734 | FSHR | c.70C>T (p.His24Tyr) c.-515C>T (n.-515C>T) | |
2 | g.49154348G>C | CA346817735 | FSHR | c.70C>G (p.His24Asp) c.-515C>G (n.-515C>G) | |
2 | g.49154348G>T | CA346817736 | FSHR | c.70C>A (p.His24Asn) c.-515C>A (n.-515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49154349A>C | CA346817737 | FSHR | c.69T>G (p.Cys23Trp) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
2 | g.49154349A>G | CA426097875 | FSHR | c.69T>C (p.Cys23=) c.-516T>C (n.-516T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49154349A>T | CA346817738 | FSHR | c.69T>A (p.Cys23Ter) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
2 | g.49154350C>A | CA346817739 | FSHR | c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-517G>T (n.-517G>T) | |
2 | g.49154350C>G | CA346817740 | FSHR | c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-517G>C (n.-517G>C) | |
2 | g.49154350C>T | CA346817741 | FSHR | c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-517G>A (n.-517G>A) | COSMIC |
2 | g.49154351A>C | CA346817742 | FSHR | c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-518T>G (n.-518T>G) | |
2 | g.49154351A>G | CA346817743 | FSHR | c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-518T>C (n.-518T>C) | |
2 | g.49154351A>T | CA346817744 | FSHR | c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-518T>A (n.-518T>A) | |
2 | g.49154352G>A | CA426097876 | FSHR | c.66C>T (p.Ile22=) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
2 | g.49154352G>C | CA346817745 | FSHR | c.66C>G (p.Ile22Met) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
2 | g.49154352G= | CA1248856430 | FSHR | c.66C= (p.Ile22=) c.-519C= (n.-519C=) | |
2 | g.49154352G>T | CA1654149 | FSHR | c.66C>A (p.Ile22=) c.-519C>A (n.-519C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.49154353A>C | CA346817746 | FSHR | c.65T>G (p.Ile22Ser) c.-520T>G (n.-520T>G) | |
2 | g.49154353A>G | CA346817747 | FSHR | c.65T>C (p.Ile22Thr) c.-520T>C (n.-520T>C) | |
2 | g.49154353A>T | CA346817748 | FSHR | c.65T>A (p.Ile22Asn) c.-520T>A (n.-520T>A) | |
2 | g.49154354T>A | CA346817749 | FSHR | c.64A>T (p.Ile22Phe) c.-521A>T (n.-521A>T) | |
2 | g.49154354T>C | CA346817750 | FSHR | c.64A>G (p.Ile22Val) c.-521A>G (n.-521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.49154354T>G | CA346817751 | FSHR | c.64A>C (p.Ile22Leu) c.-521A>C (n.-521A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49154354T= | CA1248856431 | FSHR | c.64A= (p.Ile22=) c.-521A= (n.-521A=) | |
2 | g.49154355C>A | CA426097879 | FSHR | c.63G>T (p.Arg21=) c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49154355C>G | CA426097877 | FSHR | c.63G>C (p.Arg21=) c.-522G>C (n.-522G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.49154355C>T | CA426097878 | FSHR | c.63G>A (p.Arg21=) c.-522G>A (n.-522G>A) | COSMIC |
2 | g.49154356C>A | CA346817752 | FSHR | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-523G>T (n.-523G>T) | dbSNP |
2 | g.49154356C= | CA1248856432 | FSHR | c.62G= (p.Arg21=) c.-523G= (n.-523G=) | |
2 | g.49154356C>G | CA346817753 | FSHR | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
2 | g.49154356C>T | CA1654150 | FSHR | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.-523G>A (n.-523G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.49154357G>A | CA1654151 | FSHR | c.61C>T (p.Arg21Trp) c.-524C>T (n.-524C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.49154357G>C | CA346817754 | FSHR | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-524C>G (n.-524C>G) | |
2 | g.49154357G= | CA1248856433 | FSHR | c.61C= (p.Arg21=) c.-524C= (n.-524C=) | |
2 | g.49154357G>T | CA426097881 | FSHR | c.61C>A (p.Arg21=) c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.49154358A= | CA1248856434 | FSHR | c.60T= (p.His20=) c.-525T= (n.-525T=) | |
2 | g.49154358A>C | CA346817755 | FSHR | c.60T>G (p.His20Gln) c.-525T>G (n.-525T>G) | dbSNP |
2 | g.49154358A>G | CA426097882 | FSHR | c.60T>C (p.His20=) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
2 | g.49154358A>T | CA346817756 | FSHR | c.60T>A (p.His20Gln) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
2 | g.49154359T>A | CA346817757 | FSHR | c.59A>T (p.His20Leu) c.-526A>T (n.-526A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.49154359T>C | CA47428679 | FSHR | c.59A>G (p.His20Arg) c.-526A>G (n.-526A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.49154359T>G | CA346817758 | FSHR | c.59A>C (p.His20Pro) c.-526A>C (n.-526A>C) | |
2 | g.49154359T= | CA1248856435 | FSHR | c.59A= (p.His20=) c.-526A= (n.-526A=) | |
2 | g.49154360G>A | CA346817759 | FSHR | c.58C>T (p.His20Tyr) c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |