Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48982818C>A | CA2658997393 | FSHR | c.668+94G>T (n.668+94G>T) c.590+94G>T (n.590+94G>T) n.429+94G>T c.335+94G>T (n.335+94G>T) c.-227+94G>T (n.-227+94G>T) c.-125+94G>T (n.-125+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982818C= | CA1248761475 | FSHR | c.668+94G= (n.668+94G=) c.590+94G= (n.590+94G=) n.429+94G= c.335+94G= (n.335+94G=) c.-227+94G= (n.-227+94G=) c.-125+94G= (n.-125+94G=) | |
2 | g.48982818C>T | CA47350371 | FSHR | c.668+94G>A (n.668+94G>A) c.590+94G>A (n.590+94G>A) n.429+94G>A c.335+94G>A (n.335+94G>A) c.-227+94G>A (n.-227+94G>A) c.-125+94G>A (n.-125+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48982819C>A | CA2658997394 | FSHR | c.668+93G>T (n.668+93G>T) c.590+93G>T (n.590+93G>T) n.429+93G>T c.335+93G>T (n.335+93G>T) c.-227+93G>T (n.-227+93G>T) c.-125+93G>T (n.-125+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982819C= | CA1248761476 | FSHR | c.668+93G= (n.668+93G=) c.590+93G= (n.590+93G=) n.429+93G= c.335+93G= (n.335+93G=) c.-227+93G= (n.-227+93G=) c.-125+93G= (n.-125+93G=) | |
2 | g.48982819C>G | CA647067242 | FSHR | c.668+93G>C (n.668+93G>C) c.590+93G>C (n.590+93G>C) n.429+93G>C c.335+93G>C (n.335+93G>C) c.-227+93G>C (n.-227+93G>C) c.-125+93G>C (n.-125+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.48982819C>T | CA769625795 | FSHR | c.668+93G>A (n.668+93G>A) c.590+93G>A (n.590+93G>A) n.429+93G>A c.335+93G>A (n.335+93G>A) c.-227+93G>A (n.-227+93G>A) c.-125+93G>A (n.-125+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982820T>C | CA2576963853 | FSHR | c.668+92A>G (n.668+92A>G) c.590+92A>G (n.590+92A>G) n.429+92A>G c.335+92A>G (n.335+92A>G) c.-227+92A>G (n.-227+92A>G) c.-125+92A>G (n.-125+92A>G) | |
2 | g.48982821G>T | CA2576963854 | FSHR | c.668+91C>A (n.668+91C>A) c.590+91C>A (n.590+91C>A) n.429+91C>A c.335+91C>A (n.335+91C>A) c.-227+91C>A (n.-227+91C>A) c.-125+91C>A (n.-125+91C>A) | |
2 | g.48982822T>C | CA2749844098 | FSHR | c.668+90A>G (n.668+90A>G) c.590+90A>G (n.590+90A>G) n.429+90A>G c.335+90A>G (n.335+90A>G) c.-227+90A>G (n.-227+90A>G) c.-125+90A>G (n.-125+90A>G) | |
2 | g.48982822T>G | CA1030399448 | FSHR | c.668+90A>C (n.668+90A>C) c.590+90A>C (n.590+90A>C) n.429+90A>C c.335+90A>C (n.335+90A>C) c.-227+90A>C (n.-227+90A>C) c.-125+90A>C (n.-125+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982822T= | CA1248761477 | FSHR | c.668+90A= (n.668+90A=) c.590+90A= (n.590+90A=) n.429+90A= c.335+90A= (n.335+90A=) c.-227+90A= (n.-227+90A=) c.-125+90A= (n.-125+90A=) | |
2 | g.48982823G>A | CA769625796 | FSHR | c.668+89C>T (n.668+89C>T) c.590+89C>T (n.590+89C>T) n.429+89C>T c.335+89C>T (n.335+89C>T) c.-227+89C>T (n.-227+89C>T) c.-125+89C>T (n.-125+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982823G= | CA1248761478 | FSHR | c.668+89C= (n.668+89C=) c.590+89C= (n.590+89C=) n.429+89C= c.335+89C= (n.335+89C=) c.-227+89C= (n.-227+89C=) c.-125+89C= (n.-125+89C=) | |
2 | g.48982823G>T | CA2658997395 | FSHR | c.668+89C>A (n.668+89C>A) c.590+89C>A (n.590+89C>A) n.429+89C>A c.335+89C>A (n.335+89C>A) c.-227+89C>A (n.-227+89C>A) c.-125+89C>A (n.-125+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982824T>C | CA1030399449 | FSHR | c.668+88A>G (n.668+88A>G) c.590+88A>G (n.590+88A>G) n.429+88A>G c.335+88A>G (n.335+88A>G) c.-227+88A>G (n.-227+88A>G) c.-125+88A>G (n.-125+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982824T>G | CA769625797 | FSHR | c.668+88A>C (n.668+88A>C) c.590+88A>C (n.590+88A>C) n.429+88A>C c.335+88A>C (n.335+88A>C) c.-227+88A>C (n.-227+88A>C) c.-125+88A>C (n.-125+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982824T= | CA1248761479 | FSHR | c.668+88A= (n.668+88A=) c.590+88A= (n.590+88A=) n.429+88A= c.335+88A= (n.335+88A=) c.-227+88A= (n.-227+88A=) c.-125+88A= (n.-125+88A=) | |
2 | g.48982826G>C | CA47350378 | FSHR | c.668+86C>G (n.668+86C>G) c.590+86C>G (n.590+86C>G) n.429+86C>G c.335+86C>G (n.335+86C>G) c.-227+86C>G (n.-227+86C>G) c.-125+86C>G (n.-125+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48982826G= | CA1248761480 | FSHR | c.668+86C= (n.668+86C=) c.590+86C= (n.590+86C=) n.429+86C= c.335+86C= (n.335+86C=) c.-227+86C= (n.-227+86C=) c.-125+86C= (n.-125+86C=) | |
2 | g.48982826G>T | CA2576963855 | FSHR | c.668+86C>A (n.668+86C>A) c.590+86C>A (n.590+86C>A) n.429+86C>A c.335+86C>A (n.335+86C>A) c.-227+86C>A (n.-227+86C>A) c.-125+86C>A (n.-125+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982829A= | CA1248761481 | FSHR | c.668+83T= (n.668+83T=) c.590+83T= (n.590+83T=) n.429+83T= c.335+83T= (n.335+83T=) c.-227+83T= (n.-227+83T=) c.-125+83T= (n.-125+83T=) | |
2 | g.48982829A>G | CA47350407 | FSHR | c.668+83T>C (n.668+83T>C) c.590+83T>C (n.590+83T>C) n.429+83T>C c.335+83T>C (n.335+83T>C) c.-227+83T>C (n.-227+83T>C) c.-125+83T>C (n.-125+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982830G>T | CA2576963856 | FSHR | c.668+82C>A (n.668+82C>A) c.590+82C>A (n.590+82C>A) n.429+82C>A c.335+82C>A (n.335+82C>A) c.-227+82C>A (n.-227+82C>A) c.-125+82C>A (n.-125+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982831C>T | CA2658997396 | FSHR | c.668+81G>A (n.668+81G>A) c.590+81G>A (n.590+81G>A) n.429+81G>A c.335+81G>A (n.335+81G>A) c.-227+81G>A (n.-227+81G>A) c.-125+81G>A (n.-125+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982832T>G | CA2658997397 | FSHR | c.668+80A>C (n.668+80A>C) c.590+80A>C (n.590+80A>C) n.429+80A>C c.335+80A>C (n.335+80A>C) c.-227+80A>C (n.-227+80A>C) c.-125+80A>C (n.-125+80A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48982834C= | CA1248761482 | FSHR | c.668+78G= (n.668+78G=) c.590+78G= (n.590+78G=) n.429+78G= c.335+78G= (n.335+78G=) c.-227+78G= (n.-227+78G=) c.-125+78G= (n.-125+78G=) | |
2 | g.48982834C>T | CA532380020 | FSHR | c.668+78G>A (n.668+78G>A) c.590+78G>A (n.590+78G>A) n.429+78G>A c.335+78G>A (n.335+78G>A) c.-227+78G>A (n.-227+78G>A) c.-125+78G>A (n.-125+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982836C>A | CA2658997398 | FSHR | c.668+76G>T (n.668+76G>T) c.590+76G>T (n.590+76G>T) n.429+76G>T c.335+76G>T (n.335+76G>T) c.-227+76G>T (n.-227+76G>T) c.-125+76G>T (n.-125+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982836C= | CA1248761483 | FSHR | c.668+76G= (n.668+76G=) c.590+76G= (n.590+76G=) n.429+76G= c.335+76G= (n.335+76G=) c.-227+76G= (n.-227+76G=) c.-125+76G= (n.-125+76G=) | |
2 | g.48982836C>G | CA2658997399 | FSHR | c.668+76G>C (n.668+76G>C) c.590+76G>C (n.590+76G>C) n.429+76G>C c.335+76G>C (n.335+76G>C) c.-227+76G>C (n.-227+76G>C) c.-125+76G>C (n.-125+76G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48982836C>T | CA47350413 | FSHR | c.668+76G>A (n.668+76G>A) c.590+76G>A (n.590+76G>A) n.429+76G>A c.335+76G>A (n.335+76G>A) c.-227+76G>A (n.-227+76G>A) c.-125+76G>A (n.-125+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982837C>A | CA2658997400 | FSHR | c.668+75G>T (n.668+75G>T) c.590+75G>T (n.590+75G>T) n.429+75G>T c.335+75G>T (n.335+75G>T) c.-227+75G>T (n.-227+75G>T) c.-125+75G>T (n.-125+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982837C>T | CA2658997401 | FSHR | c.668+75G>A (n.668+75G>A) c.590+75G>A (n.590+75G>A) n.429+75G>A c.335+75G>A (n.335+75G>A) c.-227+75G>A (n.-227+75G>A) c.-125+75G>A (n.-125+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982838C>A | CA47350414 | FSHR | c.668+74G>T (n.668+74G>T) c.590+74G>T (n.590+74G>T) n.429+74G>T c.335+74G>T (n.335+74G>T) c.-227+74G>T (n.-227+74G>T) c.-125+74G>T (n.-125+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48982838C= | CA1248761484 | FSHR | c.668+74G= (n.668+74G=) c.590+74G= (n.590+74G=) n.429+74G= c.335+74G= (n.335+74G=) c.-227+74G= (n.-227+74G=) c.-125+74G= (n.-125+74G=) | |
2 | g.48982839C>A | CA2658997403 | FSHR | c.668+73G>T (n.668+73G>T) c.590+73G>T (n.590+73G>T) n.429+73G>T c.335+73G>T (n.335+73G>T) c.-227+73G>T (n.-227+73G>T) c.-125+73G>T (n.-125+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982839C>G | CA2658997402 | FSHR | c.668+73G>C (n.668+73G>C) c.590+73G>C (n.590+73G>C) n.429+73G>C c.335+73G>C (n.335+73G>C) c.-227+73G>C (n.-227+73G>C) c.-125+73G>C (n.-125+73G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48982840T>A | CA2658997404 | FSHR | c.668+72A>T (n.668+72A>T) c.590+72A>T (n.590+72A>T) n.429+72A>T c.335+72A>T (n.335+72A>T) c.-227+72A>T (n.-227+72A>T) c.-125+72A>T (n.-125+72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982840T>C | CA2576963857 | FSHR | c.668+72A>G (n.668+72A>G) c.590+72A>G (n.590+72A>G) n.429+72A>G c.335+72A>G (n.335+72A>G) c.-227+72A>G (n.-227+72A>G) c.-125+72A>G (n.-125+72A>G) | |
2 | g.48982841A= | CA1248761485 | FSHR | c.668+71T= (n.668+71T=) c.590+71T= (n.590+71T=) n.429+71T= c.335+71T= (n.335+71T=) c.-227+71T= (n.-227+71T=) c.-125+71T= (n.-125+71T=) | |
2 | g.48982841A>C | CA2658997405 | FSHR | c.668+71T>G (n.668+71T>G) c.590+71T>G (n.590+71T>G) n.429+71T>G c.335+71T>G (n.335+71T>G) c.-227+71T>G (n.-227+71T>G) c.-125+71T>G (n.-125+71T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48982841A>T | CA769625798 | FSHR | c.668+71T>A (n.668+71T>A) c.590+71T>A (n.590+71T>A) n.429+71T>A c.335+71T>A (n.335+71T>A) c.-227+71T>A (n.-227+71T>A) c.-125+71T>A (n.-125+71T>A) | dbSNP |
2 | g.48982842G>C | CA2658997406 | FSHR | c.668+70C>G (n.668+70C>G) c.590+70C>G (n.590+70C>G) n.429+70C>G c.335+70C>G (n.335+70C>G) c.-227+70C>G (n.-227+70C>G) c.-125+70C>G (n.-125+70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48982842G>T | CA2658997407 | FSHR | c.668+70C>A (n.668+70C>A) c.590+70C>A (n.590+70C>A) n.429+70C>A c.335+70C>A (n.335+70C>A) c.-227+70C>A (n.-227+70C>A) c.-125+70C>A (n.-125+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982843C>A | CA2658997408 | FSHR | c.668+69G>T (n.668+69G>T) c.590+69G>T (n.590+69G>T) n.429+69G>T c.335+69G>T (n.335+69G>T) c.-227+69G>T (n.-227+69G>T) c.-125+69G>T (n.-125+69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982845G>A | CA2658997409 | FSHR | c.668+67C>T (n.668+67C>T) c.590+67C>T (n.590+67C>T) n.429+67C>T c.335+67C>T (n.335+67C>T) c.-227+67C>T (n.-227+67C>T) c.-125+67C>T (n.-125+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982845G>T | CA2576963858 | FSHR | c.668+67C>A (n.668+67C>A) c.590+67C>A (n.590+67C>A) n.429+67C>A c.335+67C>A (n.335+67C>A) c.-227+67C>A (n.-227+67C>A) c.-125+67C>A (n.-125+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48982846C>A | CA2658997410 | FSHR | c.668+66G>T (n.668+66G>T) c.590+66G>T (n.590+66G>T) n.429+66G>T c.335+66G>T (n.335+66G>T) c.-227+66G>T (n.-227+66G>T) c.-125+66G>T (n.-125+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48982846C= | CA1248761486 | FSHR | c.668+66G= (n.668+66G=) c.590+66G= (n.590+66G=) n.429+66G= c.335+66G= (n.335+66G=) c.-227+66G= (n.-227+66G=) c.-125+66G= (n.-125+66G=) |