Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755499C>GCA2576963764LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>C (n.161+12G>C)
c.3442-20781C>G (n.3442-20781C>G)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
 gnomAD v4
2g.48755499C>TCA2658995070LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>A (n.161+12G>A)
c.3442-20781C>T (n.3442-20781C>T)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
 gnomAD v4
2g.48755500T>CCA2658995071LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+11A>G (n.161+11A>G)
c.3442-20780T>C (n.3442-20780T>C)
c.59+11A>G (n.59+11A>G)
 gnomAD v4
2g.48755501G>ACA2658995072LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>T (n.161+10C>T)
c.3442-20779G>A (n.3442-20779G>A)
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
 gnomAD v4
2g.48755501G>TCA2658995073LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>A (n.161+10C>A)
c.3442-20779G>T (n.3442-20779G>T)
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
 gnomAD v4
2g.48755502T>CCA1653483LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A>G (n.161+9A>G)
c.3442-20778T>C (n.3442-20778T>C)
c.59+9A>G (n.59+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755502T=CA1248636714LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A= (n.161+9A=)
c.3442-20778T= (n.3442-20778T=)
c.59+9A= (n.59+9A=)
2g.48755503G>ACA47295564LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>T (n.161+8C>T)
c.3442-20777G>A (n.3442-20777G>A)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755503G=CA1248636715LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C= (n.161+8C=)
c.3442-20777G= (n.3442-20777G=)
c.59+8C= (n.59+8C=)
2g.48755503G>TCA532559188LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>A (n.161+8C>A)
c.3442-20777G>T (n.3442-20777G>T)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755504T>ACA2658995074LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>T (n.161+7A>T)
c.3442-20776T>A (n.3442-20776T>A)
c.59+7A>T (n.59+7A>T)
 gnomAD v4
2g.48755504T>CCA2658995075LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>G (n.161+7A>G)
c.3442-20776T>C (n.3442-20776T>C)
c.59+7A>G (n.59+7A>G)
 gnomAD v4
2g.48755505A>GCA2658995076LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>C (n.161+6T>C)
c.3442-20775A>G (n.3442-20775A>G)
c.59+6T>C (n.59+6T>C)
 gnomAD v4
2g.48755505A>TCA2658995077LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>A (n.161+6T>A)
c.3442-20775A>T (n.3442-20775A>T)
c.59+6T>A (n.59+6T>A)
 gnomAD v4
2g.48755506C>GCA2658995078LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>C (n.161+5G>C)
c.3442-20774C>G (n.3442-20774C>G)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
 gnomAD v4
2g.48755506C>TCA2658995079LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>A (n.161+5G>A)
c.3442-20774C>T (n.3442-20774C>T)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
 gnomAD v4
2g.48755507T>CCA2586969545LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+4A>G (n.161+4A>G)
c.3442-20773T>C (n.3442-20773T>C)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
2g.48755508C>ACA2658995080LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>T (n.161+3G>T)
c.3442-20772C>A (n.3442-20772C>A)
c.59+3G>T (n.59+3G>T)
 gnomAD v4
2g.48755508C=CA1248636716LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G= (n.161+3G=)
c.3442-20772C= (n.3442-20772C=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
2g.48755508C>GCA1248636717LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>C (n.161+3G>C)
c.3442-20772C>G (n.3442-20772C>G)
c.59+3G>C (n.59+3G>C)
 dbSNP
2g.48755509A>CCA346815385LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>G (n.161+2T>G)
c.3442-20771A>C (n.3442-20771A>C)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
2g.48755509A>GCA346815386LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>C (n.161+2T>C)
c.3442-20771A>G (n.3442-20771A>G)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
 gnomAD v4
2g.48755509A>TCA346815387LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>A (n.161+2T>A)
c.3442-20771A>T (n.3442-20771A>T)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
2g.48755510C>ACA346815388LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>T (n.161+1G>T)
c.3442-20770C>A (n.3442-20770C>A)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
 gnomAD v4
2g.48755510C>GCA346815390LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>C (n.161+1G>C)
c.3442-20770C>G (n.3442-20770C>G)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
 gnomAD v4
2g.48755510C>TCA346815389LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>A (n.161+1G>A)
c.3442-20770C>T (n.3442-20770C>T)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.48755511A>CCA346815391LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.3442-20769A>C (n.3442-20769A>C)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
2g.48755511A>GCA346815392LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.3442-20769A>G (n.3442-20769A>G)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
2g.48755511A>TCA346815393LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.3442-20769A>T (n.3442-20769A>T)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
2g.48755511dupCA2658995081LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161dup (p.Ser55IlefsTer19)
c.3442-20769dup (n.3442-20769dup)
c.59dup (p.Ser21IlefsTer19)
 gnomAD v4
2g.48755512G>ACA426095129LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>T (p.Leu54=)
c.3442-20768G>A (n.3442-20768G>A)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755512G>CCA346815394LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>G (p.Leu54Val)
c.3442-20768G>C (n.3442-20768G>C)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 gnomAD v4
2g.48755512G=CA1248636718LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C= (p.Leu54=)
c.3442-20768G= (n.3442-20768G=)
c.58C= (p.Leu20=)
2g.48755512G>TCA346815395LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>A (p.Leu54Ile)
c.3442-20768G>T (n.3442-20768G>T)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
 gnomAD v4
2g.48755513T>ACA426095132LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>T (p.Arg53=)
c.3442-20767T>A (n.3442-20767T>A)
c.57A>T (p.Arg19=)
2g.48755513T>CCA426095131LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>G (p.Arg53=)
c.3442-20767T>C (n.3442-20767T>C)
c.57A>G (p.Arg19=)
2g.48755513T>GCA426095130LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>C (p.Arg53=)
c.3442-20767T>G (n.3442-20767T>G)
c.57A>C (p.Arg19=)
2g.48755513_48755514delinsTCCA1248636719LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158_159delinsGA (p.Arg53=)
c.3442-20767_3442-20766delinsTC (n.3442-20767_3442-20766delinsTC)
c.56_57delinsGA (p.Arg19=)
2g.48755514delCA1248636720LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158del (p.Arg53HisfsTer11)
c.3442-20766del (n.3442-20766del)
c.56del (p.Arg19HisfsTer11)
 dbSNP
2g.48755514C>ACA346815396LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.3442-20766C>A (n.3442-20766C>A)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
2g.48755514C>GCA346815397LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.3442-20766C>G (n.3442-20766C>G)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
 gnomAD v4
2g.48755514C>TCA346815398LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.158G>A (p.Arg53Gln)
c.3442-20766C>T (n.3442-20766C>T)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48755515G>ACA346815399LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>T (p.Arg53Ter)
c.3442-20765G>A (n.3442-20765G>A)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
2g.48755515G>CCA346815400LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.3442-20765G>C (n.3442-20765G>C)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
2g.48755515G=CA1248636721LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C= (p.Arg53=)
c.3442-20765G= (n.3442-20765G=)
c.55C= (p.Arg19=)
2g.48755515G>TCA426095133LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.157C>A (p.Arg53=)
c.3442-20765G>T (n.3442-20765G>T)
c.55C>A (p.Arg19=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755515_48755522delCA2658995082LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.150_157del (p.Leu51ThrfsTer20)
c.3442-20765_3442-20758del (n.3442-20765_3442-20758del)
c.48_55del (p.Leu17ThrfsTer20)
 gnomAD v4
2g.48755516A>CCA426095134LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>G (p.Thr52=)
c.3442-20764A>C (n.3442-20764A>C)
c.54T>G (p.Thr18=)
2g.48755516A>GCA426095136LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>C (p.Thr52=)
c.3442-20764A>G (n.3442-20764A>G)
c.54T>C (p.Thr18=)
2g.48755516A>TCA426095135LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.156T>A (p.Thr52=)
c.3442-20764A>T (n.3442-20764A>T)
c.54T>A (p.Thr18=)

Number of alleles fetched