Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755494G>ACA532559186LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>T (n.161+17C>T)
c.3442-20786G>A (n.3442-20786G>A)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755494G=CA1248636710LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C= (n.161+17C=)
c.3442-20786G= (n.3442-20786G=)
c.59+17C= (n.59+17C=)
2g.48755494G>TCA2658995063LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+17C>A (n.161+17C>A)
c.3442-20786G>T (n.3442-20786G>T)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
 gnomAD v4
2g.48755495A=CA1248636711LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T= (n.161+16T=)
c.3442-20785A= (n.3442-20785A=)
c.59+16T= (n.59+16T=)
2g.48755495A>GCA769617846LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+16T>C (n.161+16T>C)
c.3442-20785A>G (n.3442-20785A>G)
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755496G>ACA2658995064LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>T (n.161+15C>T)
c.3442-20784G>A (n.3442-20784G>A)
c.59+15C>T (n.59+15C>T)
 gnomAD v4
2g.48755496G>TCA2658995065LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+15C>A (n.161+15C>A)
c.3442-20784G>T (n.3442-20784G>T)
c.59+15C>A (n.59+15C>A)
 gnomAD v4
2g.48755497C>ACA2658995066LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>T (n.161+14G>T)
c.3442-20783C>A (n.3442-20783C>A)
c.59+14G>T (n.59+14G>T)
 gnomAD v4
2g.48755497C=CA1248636712LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G= (n.161+14G=)
c.3442-20783C= (n.3442-20783C=)
c.59+14G= (n.59+14G=)
2g.48755497C>GCA2658995067LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>C (n.161+14G>C)
c.3442-20783C>G (n.3442-20783C>G)
c.59+14G>C (n.59+14G>C)
 gnomAD v4
2g.48755497C>TCA532559187LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+14G>A (n.161+14G>A)
c.3442-20783C>T (n.3442-20783C>T)
c.59+14G>A (n.59+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755498G>ACA2658995068LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>T (n.161+13C>T)
c.3442-20782G>A (n.3442-20782G>A)
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
 gnomAD v4
2g.48755498G>CCA2658995069LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>G (n.161+13C>G)
c.3442-20782G>C (n.3442-20782G>C)
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
 gnomAD v4
2g.48755498G=CA1248636713LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C= (n.161+13C=)
c.3442-20782G= (n.3442-20782G=)
c.59+13C= (n.59+13C=)
2g.48755498G>TCA769617848LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+13C>A (n.161+13C>A)
c.3442-20782G>T (n.3442-20782G>T)
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755499C>GCA2576963764LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>C (n.161+12G>C)
c.3442-20781C>G (n.3442-20781C>G)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
 gnomAD v4
2g.48755499C>TCA2658995070LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+12G>A (n.161+12G>A)
c.3442-20781C>T (n.3442-20781C>T)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
 gnomAD v4
2g.48755500T>CCA2658995071LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+11A>G (n.161+11A>G)
c.3442-20780T>C (n.3442-20780T>C)
c.59+11A>G (n.59+11A>G)
 gnomAD v4
2g.48755501G>ACA2658995072LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>T (n.161+10C>T)
c.3442-20779G>A (n.3442-20779G>A)
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
 gnomAD v4
2g.48755501G>TCA2658995073LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+10C>A (n.161+10C>A)
c.3442-20779G>T (n.3442-20779G>T)
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
 gnomAD v4
2g.48755502T>CCA1653483LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A>G (n.161+9A>G)
c.3442-20778T>C (n.3442-20778T>C)
c.59+9A>G (n.59+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755502T=CA1248636714LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+9A= (n.161+9A=)
c.3442-20778T= (n.3442-20778T=)
c.59+9A= (n.59+9A=)
2g.48755503G>ACA47295564LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>T (n.161+8C>T)
c.3442-20777G>A (n.3442-20777G>A)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755503G=CA1248636715LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C= (n.161+8C=)
c.3442-20777G= (n.3442-20777G=)
c.59+8C= (n.59+8C=)
2g.48755503G>TCA532559188LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+8C>A (n.161+8C>A)
c.3442-20777G>T (n.3442-20777G>T)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48755504T>ACA2658995074LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>T (n.161+7A>T)
c.3442-20776T>A (n.3442-20776T>A)
c.59+7A>T (n.59+7A>T)
 gnomAD v4
2g.48755504T>CCA2658995075LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+7A>G (n.161+7A>G)
c.3442-20776T>C (n.3442-20776T>C)
c.59+7A>G (n.59+7A>G)
 gnomAD v4
2g.48755505A>GCA2658995076LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>C (n.161+6T>C)
c.3442-20775A>G (n.3442-20775A>G)
c.59+6T>C (n.59+6T>C)
 gnomAD v4
2g.48755505A>TCA2658995077LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+6T>A (n.161+6T>A)
c.3442-20775A>T (n.3442-20775A>T)
c.59+6T>A (n.59+6T>A)
 gnomAD v4
2g.48755506C>GCA2658995078LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>C (n.161+5G>C)
c.3442-20774C>G (n.3442-20774C>G)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
 gnomAD v4
2g.48755506C>TCA2658995079LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+5G>A (n.161+5G>A)
c.3442-20774C>T (n.3442-20774C>T)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
 gnomAD v4
2g.48755507T>CCA2586969545LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+4A>G (n.161+4A>G)
c.3442-20773T>C (n.3442-20773T>C)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
2g.48755508C>ACA2658995080LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>T (n.161+3G>T)
c.3442-20772C>A (n.3442-20772C>A)
c.59+3G>T (n.59+3G>T)
 gnomAD v4
2g.48755508C=CA1248636716LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G= (n.161+3G=)
c.3442-20772C= (n.3442-20772C=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
2g.48755508C>GCA1248636717LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+3G>C (n.161+3G>C)
c.3442-20772C>G (n.3442-20772C>G)
c.59+3G>C (n.59+3G>C)
 dbSNP
2g.48755509A>CCA346815385LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>G (n.161+2T>G)
c.3442-20771A>C (n.3442-20771A>C)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
2g.48755509A>GCA346815386LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>C (n.161+2T>C)
c.3442-20771A>G (n.3442-20771A>G)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
 gnomAD v4
2g.48755509A>TCA346815387LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+2T>A (n.161+2T>A)
c.3442-20771A>T (n.3442-20771A>T)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
2g.48755510C>ACA346815388LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>T (n.161+1G>T)
c.3442-20770C>A (n.3442-20770C>A)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
 gnomAD v4
2g.48755510C>GCA346815390LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>C (n.161+1G>C)
c.3442-20770C>G (n.3442-20770C>G)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
 gnomAD v4
2g.48755510C>TCA346815389LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+1G>A (n.161+1G>A)
c.3442-20770C>T (n.3442-20770C>T)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.48755511A>CCA346815391LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.3442-20769A>C (n.3442-20769A>C)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
2g.48755511A>GCA346815392LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.3442-20769A>G (n.3442-20769A>G)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
2g.48755511A>TCA346815393LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.3442-20769A>T (n.3442-20769A>T)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
2g.48755511dupCA2658995081LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161dup (p.Ser55IlefsTer19)
c.3442-20769dup (n.3442-20769dup)
c.59dup (p.Ser21IlefsTer19)
 gnomAD v4
2g.48755512G>ACA426095129LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>T (p.Leu54=)
c.3442-20768G>A (n.3442-20768G>A)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755512G>CCA346815394LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>G (p.Leu54Val)
c.3442-20768G>C (n.3442-20768G>C)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 gnomAD v4
2g.48755512G=CA1248636718LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C= (p.Leu54=)
c.3442-20768G= (n.3442-20768G=)
c.58C= (p.Leu20=)
2g.48755512G>TCA346815395LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.160C>A (p.Leu54Ile)
c.3442-20768G>T (n.3442-20768G>T)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
 gnomAD v4
2g.48755513T>ACA426095132LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.159A>T (p.Arg53=)
c.3442-20767T>A (n.3442-20767T>A)
c.57A>T (p.Arg19=)

Number of alleles fetched