Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755421_48755446delCA2658994953LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del)
c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del)
c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del)
gnomAD v4
2g.48755436T>CCA2658994987LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>G (n.161+75A>G)
c.3442-20844T>C (n.3442-20844T>C)
c.59+75A>G (n.59+75A>G)
gnomAD v4
2g.48755436T>GCA769617779LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>C (n.161+75A>C)
c.3442-20844T>G (n.3442-20844T>G)
c.59+75A>C (n.59+75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755436T=CA1248636677LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A= (n.161+75A=)
c.3442-20844T= (n.3442-20844T=)
c.59+75A= (n.59+75A=)
2g.48755437delCA2658994988LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74del (n.161+74del)
c.3442-20843del (n.3442-20843del)
c.59+74del (n.59+74del)
gnomAD v4
2g.48755437A=CA1248636678LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T= (n.161+74T=)
c.3442-20843A= (n.3442-20843A=)
c.59+74T= (n.59+74T=)
2g.48755437A>CCA2658994989LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>G (n.161+74T>G)
c.3442-20843A>C (n.3442-20843A>C)
c.59+74T>G (n.59+74T>G)
gnomAD v4
2g.48755437A>GCA1248636679LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>C (n.161+74T>C)
c.3442-20843A>G (n.3442-20843A>G)
c.59+74T>C (n.59+74T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755438G>TCA2658994991LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73C>A (n.161+73C>A)
c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T)
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
gnomAD v4
2g.48755440delCA2658994990LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73del (n.161+73del)
c.3442-20840del (n.3442-20840del)
c.59+73del (n.59+73del)
gnomAD v4
2g.48755439G>ACA2658994992LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>T (n.161+72C>T)
c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A)
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
gnomAD v4
2g.48755439G>TCA2658994993LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>A (n.161+72C>A)
c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T)
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
gnomAD v4
2g.48755440G>ACA769617788LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>T (n.161+71C>T)
c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A)
c.59+71C>T (n.59+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755440G>CCA2658994994LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>G (n.161+71C>G)
c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C)
c.59+71C>G (n.59+71C>G)
gnomAD v4
2g.48755440G=CA1248636680LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C= (n.161+71C=)
c.3442-20840G= (n.3442-20840G=)
c.59+71C= (n.59+71C=)
2g.48755440G>TCA2658994995LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>A (n.161+71C>A)
c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T)
c.59+71C>A (n.59+71C>A)
gnomAD v4
2g.48755441A=CA1248636681LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T= (n.161+70T=)
c.3442-20839A= (n.3442-20839A=)
c.59+70T= (n.59+70T=)
2g.48755441A>GCA769617792LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>C (n.161+70T>C)
c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G)
c.59+70T>C (n.59+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755441A>TCA47295560LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>A (n.161+70T>A)
c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T)
c.59+70T>A (n.59+70T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755442G>ACA2658994997LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>T (n.161+69C>T)
c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A)
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
gnomAD v4
2g.48755442G>TCA2658994996LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>A (n.161+69C>A)
c.3442-20838G>T (n.3442-20838G>T)
c.59+69C>A (n.59+69C>A)
gnomAD v4
2g.48755444delCA2658994998LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69del (n.161+69del)
c.3442-20836del (n.3442-20836del)
c.59+69del (n.59+69del)
gnomAD v4
2g.48755443G>TCA2576963750LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+68C>A (n.161+68C>A)
c.3442-20837G>T (n.3442-20837G>T)
c.59+68C>A (n.59+68C>A)
gnomAD v4
2g.48755444G>ACA2658995001LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>T (n.161+67C>T)
c.3442-20836G>A (n.3442-20836G>A)
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
gnomAD v4
2g.48755444G>CCA2658994999LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>G (n.161+67C>G)
c.3442-20836G>C (n.3442-20836G>C)
c.59+67C>G (n.59+67C>G)
gnomAD v4
2g.48755444G>TCA2658995000LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+67C>A (n.161+67C>A)
c.3442-20836G>T (n.3442-20836G>T)
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
gnomAD v4
2g.48755445A>GCA2658995003LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66T>C (n.161+66T>C)
c.3442-20835A>G (n.3442-20835A>G)
c.59+66T>C (n.59+66T>C)
gnomAD v4
2g.48755446delCA2658995002LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+66del (n.161+66del)
c.3442-20834del (n.3442-20834del)
c.59+66del (n.59+66del)
gnomAD v4
2g.48755446A>CCA2658995004LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>G (n.161+65T>G)
c.3442-20834A>C (n.3442-20834A>C)
c.59+65T>G (n.59+65T>G)
gnomAD v4
2g.48755446A>GCA2658995005LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+65T>C (n.161+65T>C)
c.3442-20834A>G (n.3442-20834A>G)
c.59+65T>C (n.59+65T>C)
gnomAD v4
2g.48755447G>ACA2658995006LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>T (n.161+64C>T)
c.3442-20833G>A (n.3442-20833G>A)
c.59+64C>T (n.59+64C>T)
gnomAD v4
2g.48755447G>TCA2576963751LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+64C>A (n.161+64C>A)
c.3442-20833G>T (n.3442-20833G>T)
c.59+64C>A (n.59+64C>A)
gnomAD v4
2g.48755448G=CA1248636682LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C= (n.161+63C=)
c.3442-20832G= (n.3442-20832G=)
c.59+63C= (n.59+63C=)
2g.48755448G>TCA47295561LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+63C>A (n.161+63C>A)
c.3442-20832G>T (n.3442-20832G>T)
c.59+63C>A (n.59+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755449T>CCA2658995007LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+62A>G (n.161+62A>G)
c.3442-20831T>C (n.3442-20831T>C)
c.59+62A>G (n.59+62A>G)
gnomAD v4
2g.48755450G>ACA2658995010LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>T (n.161+61C>T)
c.3442-20830G>A (n.3442-20830G>A)
c.59+61C>T (n.59+61C>T)
gnomAD v4
2g.48755450G>CCA2658995009LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>G (n.161+61C>G)
c.3442-20830G>C (n.3442-20830G>C)
c.59+61C>G (n.59+61C>G)
gnomAD v4
2g.48755450G>TCA2658995008LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61C>A (n.161+61C>A)
c.3442-20830G>T (n.3442-20830G>T)
c.59+61C>A (n.59+61C>A)
gnomAD v4
2g.48755451delCA2658995011LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+61del (n.161+61del)
c.3442-20829del (n.3442-20829del)
c.59+61del (n.59+61del)
gnomAD v4
2g.48755451G>ACA2576963752LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>T (n.161+60C>T)
c.3442-20829G>A (n.3442-20829G>A)
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
gnomAD v4
2g.48755451G>CCA2658995012LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>G (n.161+60C>G)
c.3442-20829G>C (n.3442-20829G>C)
c.59+60C>G (n.59+60C>G)
gnomAD v4
2g.48755451G>TCA2658995013LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+60C>A (n.161+60C>A)
c.3442-20829G>T (n.3442-20829G>T)
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
gnomAD v4
2g.48755452C>ACA2658995014LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>T (n.161+59G>T)
c.3442-20828C>A (n.3442-20828C>A)
c.59+59G>T (n.59+59G>T)
gnomAD v4
2g.48755452C>TCA2658995015LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+59G>A (n.161+59G>A)
c.3442-20828C>T (n.3442-20828C>T)
c.59+59G>A (n.59+59G>A)
gnomAD v4
2g.48755453A=CA1248636683LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T= (n.161+58T=)
c.3442-20827A= (n.3442-20827A=)
c.59+58T= (n.59+58T=)
2g.48755453A>GCA769617796LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+58T>C (n.161+58T>C)
c.3442-20827A>G (n.3442-20827A>G)
c.59+58T>C (n.59+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755454T>CCA2658995016LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+57A>G (n.161+57A>G)
c.3442-20826T>C (n.3442-20826T>C)
c.59+57A>G (n.59+57A>G)
gnomAD v4
2g.48755455A>GCA2658995017LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>C (n.161+56T>C)
c.3442-20825A>G (n.3442-20825A>G)
c.59+56T>C (n.59+56T>C)
gnomAD v4
2g.48755455A>TCA2576963753LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+56T>A (n.161+56T>A)
c.3442-20825A>T (n.3442-20825A>T)
c.59+56T>A (n.59+56T>A)
gnomAD v4
2g.48755456G>ACA1248636685LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+55C>T (n.161+55C>T)
c.3442-20824G>A (n.3442-20824G>A)
c.59+55C>T (n.59+55C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched