Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48755421_48755446del | CA2658994953 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del) c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del) c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755436T>C | CA2658994987 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A>G (n.161+75A>G) c.3442-20844T>C (n.3442-20844T>C) c.59+75A>G (n.59+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755436T>G | CA769617779 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A>C (n.161+75A>C) c.3442-20844T>G (n.3442-20844T>G) c.59+75A>C (n.59+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755436T= | CA1248636677 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A= (n.161+75A=) c.3442-20844T= (n.3442-20844T=) c.59+75A= (n.59+75A=) | |
2 | g.48755437del | CA2658994988 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74del (n.161+74del) c.3442-20843del (n.3442-20843del) c.59+74del (n.59+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755437A= | CA1248636678 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T= (n.161+74T=) c.3442-20843A= (n.3442-20843A=) c.59+74T= (n.59+74T=) | |
2 | g.48755437A>C | CA2658994989 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T>G (n.161+74T>G) c.3442-20843A>C (n.3442-20843A>C) c.59+74T>G (n.59+74T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755437A>G | CA1248636679 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T>C (n.161+74T>C) c.3442-20843A>G (n.3442-20843A>G) c.59+74T>C (n.59+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755438G>T | CA2658994991 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+73C>A (n.161+73C>A) c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T) c.59+73C>A (n.59+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440del | CA2658994990 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+73del (n.161+73del) c.3442-20840del (n.3442-20840del) c.59+73del (n.59+73del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755439G>A | CA2658994992 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+72C>T (n.161+72C>T) c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A) c.59+72C>T (n.59+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755439G>T | CA2658994993 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+72C>A (n.161+72C>A) c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T) c.59+72C>A (n.59+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440G>A | CA769617788 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>T (n.161+71C>T) c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A) c.59+71C>T (n.59+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755440G>C | CA2658994994 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>G (n.161+71C>G) c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C) c.59+71C>G (n.59+71C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440G= | CA1248636680 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C= (n.161+71C=) c.3442-20840G= (n.3442-20840G=) c.59+71C= (n.59+71C=) | |
2 | g.48755440G>T | CA2658994995 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>A (n.161+71C>A) c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T) c.59+71C>A (n.59+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755441A= | CA1248636681 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T= (n.161+70T=) c.3442-20839A= (n.3442-20839A=) c.59+70T= (n.59+70T=) | |
2 | g.48755441A>G | CA769617792 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T>C (n.161+70T>C) c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G) c.59+70T>C (n.59+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755441A>T | CA47295560 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T>A (n.161+70T>A) c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T) c.59+70T>A (n.59+70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755442G>A | CA2658994997 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+69C>T (n.161+69C>T) c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A) c.59+69C>T (n.59+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755442G>T | CA2658994996 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+69C>A (n.161+69C>A) c.3442-20838G>T (n.3442-20838G>T) c.59+69C>A (n.59+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755444del | CA2658994998 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+69del (n.161+69del) c.3442-20836del (n.3442-20836del) c.59+69del (n.59+69del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755443G>T | CA2576963750 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+68C>A (n.161+68C>A) c.3442-20837G>T (n.3442-20837G>T) c.59+68C>A (n.59+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755444G>A | CA2658995001 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+67C>T (n.161+67C>T) c.3442-20836G>A (n.3442-20836G>A) c.59+67C>T (n.59+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755444G>C | CA2658994999 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+67C>G (n.161+67C>G) c.3442-20836G>C (n.3442-20836G>C) c.59+67C>G (n.59+67C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755444G>T | CA2658995000 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+67C>A (n.161+67C>A) c.3442-20836G>T (n.3442-20836G>T) c.59+67C>A (n.59+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755445A>G | CA2658995003 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+66T>C (n.161+66T>C) c.3442-20835A>G (n.3442-20835A>G) c.59+66T>C (n.59+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755446del | CA2658995002 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+66del (n.161+66del) c.3442-20834del (n.3442-20834del) c.59+66del (n.59+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755446A>C | CA2658995004 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+65T>G (n.161+65T>G) c.3442-20834A>C (n.3442-20834A>C) c.59+65T>G (n.59+65T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755446A>G | CA2658995005 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+65T>C (n.161+65T>C) c.3442-20834A>G (n.3442-20834A>G) c.59+65T>C (n.59+65T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755447G>A | CA2658995006 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+64C>T (n.161+64C>T) c.3442-20833G>A (n.3442-20833G>A) c.59+64C>T (n.59+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755447G>T | CA2576963751 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+64C>A (n.161+64C>A) c.3442-20833G>T (n.3442-20833G>T) c.59+64C>A (n.59+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755448G= | CA1248636682 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+63C= (n.161+63C=) c.3442-20832G= (n.3442-20832G=) c.59+63C= (n.59+63C=) | |
2 | g.48755448G>T | CA47295561 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+63C>A (n.161+63C>A) c.3442-20832G>T (n.3442-20832G>T) c.59+63C>A (n.59+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755449T>C | CA2658995007 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+62A>G (n.161+62A>G) c.3442-20831T>C (n.3442-20831T>C) c.59+62A>G (n.59+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755450G>A | CA2658995010 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+61C>T (n.161+61C>T) c.3442-20830G>A (n.3442-20830G>A) c.59+61C>T (n.59+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755450G>C | CA2658995009 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+61C>G (n.161+61C>G) c.3442-20830G>C (n.3442-20830G>C) c.59+61C>G (n.59+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755450G>T | CA2658995008 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+61C>A (n.161+61C>A) c.3442-20830G>T (n.3442-20830G>T) c.59+61C>A (n.59+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755451del | CA2658995011 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+61del (n.161+61del) c.3442-20829del (n.3442-20829del) c.59+61del (n.59+61del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755451G>A | CA2576963752 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+60C>T (n.161+60C>T) c.3442-20829G>A (n.3442-20829G>A) c.59+60C>T (n.59+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755451G>C | CA2658995012 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+60C>G (n.161+60C>G) c.3442-20829G>C (n.3442-20829G>C) c.59+60C>G (n.59+60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755451G>T | CA2658995013 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+60C>A (n.161+60C>A) c.3442-20829G>T (n.3442-20829G>T) c.59+60C>A (n.59+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755452C>A | CA2658995014 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+59G>T (n.161+59G>T) c.3442-20828C>A (n.3442-20828C>A) c.59+59G>T (n.59+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755452C>T | CA2658995015 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+59G>A (n.161+59G>A) c.3442-20828C>T (n.3442-20828C>T) c.59+59G>A (n.59+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755453A= | CA1248636683 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+58T= (n.161+58T=) c.3442-20827A= (n.3442-20827A=) c.59+58T= (n.59+58T=) | |
2 | g.48755453A>G | CA769617796 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+58T>C (n.161+58T>C) c.3442-20827A>G (n.3442-20827A>G) c.59+58T>C (n.59+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755454T>C | CA2658995016 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+57A>G (n.161+57A>G) c.3442-20826T>C (n.3442-20826T>C) c.59+57A>G (n.59+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755455A>G | CA2658995017 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+56T>C (n.161+56T>C) c.3442-20825A>G (n.3442-20825A>G) c.59+56T>C (n.59+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755455A>T | CA2576963753 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+56T>A (n.161+56T>A) c.3442-20825A>T (n.3442-20825A>T) c.59+56T>A (n.59+56T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755456G>A | CA1248636685 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+55C>T (n.161+55C>T) c.3442-20824G>A (n.3442-20824G>A) c.59+55C>T (n.59+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |