Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755421_48755446delCA2658994953LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del)
c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del)
c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del)
gnomAD v4
2g.48755426dupCA1030381747LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89dup (n.161+89dup)
c.3442-20854dup (n.3442-20854dup)
c.59+89dup (n.59+89dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426delCA2658994971LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+89del (n.161+89del)
c.3442-20854del (n.3442-20854del)
c.59+89del (n.59+89del)
gnomAD v4
2g.48755426G>ACA1030381749LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>T (n.161+85C>T)
c.3442-20854G>A (n.3442-20854G>A)
c.59+85C>T (n.59+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426G>CCA1248636668LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>G (n.161+85C>G)
c.3442-20854G>C (n.3442-20854G>C)
c.59+85C>G (n.59+85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755426G=CA1248636667LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C= (n.161+85C=)
c.3442-20854G= (n.3442-20854G=)
c.59+85C= (n.59+85C=)
2g.48755426G>TCA2658994975LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+85C>A (n.161+85C>A)
c.3442-20854G>T (n.3442-20854G>T)
c.59+85C>A (n.59+85C>A)
gnomAD v4
2g.48755427C>ACA1248636670LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G>T (n.161+84G>T)
c.3442-20853C>A (n.3442-20853C>A)
c.59+84G>T (n.59+84G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755427C=CA1248636669LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G= (n.161+84G=)
c.3442-20853C= (n.3442-20853C=)
c.59+84G= (n.59+84G=)
2g.48755427C>TCA2658994976LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+84G>A (n.161+84G>A)
c.3442-20853C>T (n.3442-20853C>T)
c.59+84G>A (n.59+84G>A)
gnomAD v4
2g.48755428C>ACA2658994977LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G>T (n.161+83G>T)
c.3442-20852C>A (n.3442-20852C>A)
c.59+83G>T (n.59+83G>T)
gnomAD v4
2g.48755428C=CA1248636671LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G= (n.161+83G=)
c.3442-20852C= (n.3442-20852C=)
c.59+83G= (n.59+83G=)
2g.48755428C>TCA1248636672LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+83G>A (n.161+83G>A)
c.3442-20852C>T (n.3442-20852C>T)
c.59+83G>A (n.59+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755429A=CA1248636673LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82T= (n.161+82T=)
c.3442-20851A= (n.3442-20851A=)
c.59+82T= (n.59+82T=)
2g.48755429A>GCA1248636674LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82T>C (n.161+82T>C)
c.3442-20851A>G (n.3442-20851A>G)
c.59+82T>C (n.59+82T>C)
dbSNP
2g.48755431delCA2658994978LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+82del (n.161+82del)
c.3442-20849del (n.3442-20849del)
c.59+82del (n.59+82del)
gnomAD v4
2g.48755430A>GCA2658994979LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+81T>C (n.161+81T>C)
c.3442-20850A>G (n.3442-20850A>G)
c.59+81T>C (n.59+81T>C)
gnomAD v4
2g.48755431A>GCA2658994980LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+80T>C (n.161+80T>C)
c.3442-20849A>G (n.3442-20849A>G)
c.59+80T>C (n.59+80T>C)
gnomAD v4
2g.48755431A>TCA2658994981LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+80T>A (n.161+80T>A)
c.3442-20849A>T (n.3442-20849A>T)
c.59+80T>A (n.59+80T>A)
gnomAD v4
2g.48755432G>ACA2658994982LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+79C>T (n.161+79C>T)
c.3442-20848G>A (n.3442-20848G>A)
c.59+79C>T (n.59+79C>T)
gnomAD v4
2g.48755432G>TCA2658994983LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+79C>A (n.161+79C>A)
c.3442-20848G>T (n.3442-20848G>T)
c.59+79C>A (n.59+79C>A)
gnomAD v4
2g.48755433G>ACA1030381751LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>T (n.161+78C>T)
c.3442-20847G>A (n.3442-20847G>A)
c.59+78C>T (n.59+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755433G>CCA769617773LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>G (n.161+78C>G)
c.3442-20847G>C (n.3442-20847G>C)
c.59+78C>G (n.59+78C>G)
dbSNP
2g.48755433G=CA1248636675LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C= (n.161+78C=)
c.3442-20847G= (n.3442-20847G=)
c.59+78C= (n.59+78C=)
2g.48755433G>TCA2658994984LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+78C>A (n.161+78C>A)
c.3442-20847G>T (n.3442-20847G>T)
c.59+78C>A (n.59+78C>A)
gnomAD v4
2g.48755434A=CA1248636676LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T= (n.161+77T=)
c.3442-20846A= (n.3442-20846A=)
c.59+77T= (n.59+77T=)
2g.48755434A>CCA2749838517LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>G (n.161+77T>G)
c.3442-20846A>C (n.3442-20846A>C)
c.59+77T>G (n.59+77T>G)
2g.48755434A>GCA769617774LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>C (n.161+77T>C)
c.3442-20846A>G (n.3442-20846A>G)
c.59+77T>C (n.59+77T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755434A>TCA2658994985LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+77T>A (n.161+77T>A)
c.3442-20846A>T (n.3442-20846A>T)
c.59+77T>A (n.59+77T>A)
gnomAD v4
2g.48755435G>ACA2658994986LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+76C>T (n.161+76C>T)
c.3442-20845G>A (n.3442-20845G>A)
c.59+76C>T (n.59+76C>T)
gnomAD v4
2g.48755435G>TCA2576963749LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+76C>A (n.161+76C>A)
c.3442-20845G>T (n.3442-20845G>T)
c.59+76C>A (n.59+76C>A)
gnomAD v4
2g.48755436T>CCA2658994987LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>G (n.161+75A>G)
c.3442-20844T>C (n.3442-20844T>C)
c.59+75A>G (n.59+75A>G)
gnomAD v4
2g.48755436T>GCA769617779LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A>C (n.161+75A>C)
c.3442-20844T>G (n.3442-20844T>G)
c.59+75A>C (n.59+75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755436T=CA1248636677LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+75A= (n.161+75A=)
c.3442-20844T= (n.3442-20844T=)
c.59+75A= (n.59+75A=)
2g.48755437delCA2658994988LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74del (n.161+74del)
c.3442-20843del (n.3442-20843del)
c.59+74del (n.59+74del)
gnomAD v4
2g.48755437A=CA1248636678LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T= (n.161+74T=)
c.3442-20843A= (n.3442-20843A=)
c.59+74T= (n.59+74T=)
2g.48755437A>CCA2658994989LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>G (n.161+74T>G)
c.3442-20843A>C (n.3442-20843A>C)
c.59+74T>G (n.59+74T>G)
gnomAD v4
2g.48755437A>GCA1248636679LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+74T>C (n.161+74T>C)
c.3442-20843A>G (n.3442-20843A>G)
c.59+74T>C (n.59+74T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.48755438G>TCA2658994991LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73C>A (n.161+73C>A)
c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T)
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
gnomAD v4
2g.48755440delCA2658994990LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+73del (n.161+73del)
c.3442-20840del (n.3442-20840del)
c.59+73del (n.59+73del)
gnomAD v4
2g.48755439G>ACA2658994992LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>T (n.161+72C>T)
c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A)
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
gnomAD v4
2g.48755439G>TCA2658994993LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+72C>A (n.161+72C>A)
c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T)
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
gnomAD v4
2g.48755440G>ACA769617788LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>T (n.161+71C>T)
c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A)
c.59+71C>T (n.59+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755440G>CCA2658994994LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>G (n.161+71C>G)
c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C)
c.59+71C>G (n.59+71C>G)
gnomAD v4
2g.48755440G=CA1248636680LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C= (n.161+71C=)
c.3442-20840G= (n.3442-20840G=)
c.59+71C= (n.59+71C=)
2g.48755440G>TCA2658994995LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71C>A (n.161+71C>A)
c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T)
c.59+71C>A (n.59+71C>A)
gnomAD v4
2g.48755441A=CA1248636681LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T= (n.161+70T=)
c.3442-20839A= (n.3442-20839A=)
c.59+70T= (n.59+70T=)
2g.48755441A>GCA769617792LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>C (n.161+70T>C)
c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G)
c.59+70T>C (n.59+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755441A>TCA47295560LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+70T>A (n.161+70T>A)
c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T)
c.59+70T>A (n.59+70T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755442G>ACA2658994997LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+69C>T (n.161+69C>T)
c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A)
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched