Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48755421_48755446del | CA2658994953 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del) c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del) c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755426dup | CA1030381747 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+89dup (n.161+89dup) c.3442-20854dup (n.3442-20854dup) c.59+89dup (n.59+89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755426del | CA2658994971 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+89del (n.161+89del) c.3442-20854del (n.3442-20854del) c.59+89del (n.59+89del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755426G>A | CA1030381749 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+85C>T (n.161+85C>T) c.3442-20854G>A (n.3442-20854G>A) c.59+85C>T (n.59+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755426G>C | CA1248636668 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+85C>G (n.161+85C>G) c.3442-20854G>C (n.3442-20854G>C) c.59+85C>G (n.59+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755426G= | CA1248636667 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+85C= (n.161+85C=) c.3442-20854G= (n.3442-20854G=) c.59+85C= (n.59+85C=) | |
2 | g.48755426G>T | CA2658994975 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+85C>A (n.161+85C>A) c.3442-20854G>T (n.3442-20854G>T) c.59+85C>A (n.59+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755427C>A | CA1248636670 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+84G>T (n.161+84G>T) c.3442-20853C>A (n.3442-20853C>A) c.59+84G>T (n.59+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755427C= | CA1248636669 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+84G= (n.161+84G=) c.3442-20853C= (n.3442-20853C=) c.59+84G= (n.59+84G=) | |
2 | g.48755427C>T | CA2658994976 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+84G>A (n.161+84G>A) c.3442-20853C>T (n.3442-20853C>T) c.59+84G>A (n.59+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755428C>A | CA2658994977 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+83G>T (n.161+83G>T) c.3442-20852C>A (n.3442-20852C>A) c.59+83G>T (n.59+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755428C= | CA1248636671 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+83G= (n.161+83G=) c.3442-20852C= (n.3442-20852C=) c.59+83G= (n.59+83G=) | |
2 | g.48755428C>T | CA1248636672 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+83G>A (n.161+83G>A) c.3442-20852C>T (n.3442-20852C>T) c.59+83G>A (n.59+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755429A= | CA1248636673 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+82T= (n.161+82T=) c.3442-20851A= (n.3442-20851A=) c.59+82T= (n.59+82T=) | |
2 | g.48755429A>G | CA1248636674 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+82T>C (n.161+82T>C) c.3442-20851A>G (n.3442-20851A>G) c.59+82T>C (n.59+82T>C) | dbSNP |
2 | g.48755431del | CA2658994978 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+82del (n.161+82del) c.3442-20849del (n.3442-20849del) c.59+82del (n.59+82del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755430A>G | CA2658994979 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+81T>C (n.161+81T>C) c.3442-20850A>G (n.3442-20850A>G) c.59+81T>C (n.59+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755431A>G | CA2658994980 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+80T>C (n.161+80T>C) c.3442-20849A>G (n.3442-20849A>G) c.59+80T>C (n.59+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48755431A>T | CA2658994981 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+80T>A (n.161+80T>A) c.3442-20849A>T (n.3442-20849A>T) c.59+80T>A (n.59+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755432G>A | CA2658994982 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+79C>T (n.161+79C>T) c.3442-20848G>A (n.3442-20848G>A) c.59+79C>T (n.59+79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755432G>T | CA2658994983 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+79C>A (n.161+79C>A) c.3442-20848G>T (n.3442-20848G>T) c.59+79C>A (n.59+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755433G>A | CA1030381751 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+78C>T (n.161+78C>T) c.3442-20847G>A (n.3442-20847G>A) c.59+78C>T (n.59+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755433G>C | CA769617773 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+78C>G (n.161+78C>G) c.3442-20847G>C (n.3442-20847G>C) c.59+78C>G (n.59+78C>G) | dbSNP |
2 | g.48755433G= | CA1248636675 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+78C= (n.161+78C=) c.3442-20847G= (n.3442-20847G=) c.59+78C= (n.59+78C=) | |
2 | g.48755433G>T | CA2658994984 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+78C>A (n.161+78C>A) c.3442-20847G>T (n.3442-20847G>T) c.59+78C>A (n.59+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755434A= | CA1248636676 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+77T= (n.161+77T=) c.3442-20846A= (n.3442-20846A=) c.59+77T= (n.59+77T=) | |
2 | g.48755434A>C | CA2749838517 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+77T>G (n.161+77T>G) c.3442-20846A>C (n.3442-20846A>C) c.59+77T>G (n.59+77T>G) | |
2 | g.48755434A>G | CA769617774 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+77T>C (n.161+77T>C) c.3442-20846A>G (n.3442-20846A>G) c.59+77T>C (n.59+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755434A>T | CA2658994985 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+77T>A (n.161+77T>A) c.3442-20846A>T (n.3442-20846A>T) c.59+77T>A (n.59+77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755435G>A | CA2658994986 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+76C>T (n.161+76C>T) c.3442-20845G>A (n.3442-20845G>A) c.59+76C>T (n.59+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755435G>T | CA2576963749 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+76C>A (n.161+76C>A) c.3442-20845G>T (n.3442-20845G>T) c.59+76C>A (n.59+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755436T>C | CA2658994987 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A>G (n.161+75A>G) c.3442-20844T>C (n.3442-20844T>C) c.59+75A>G (n.59+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755436T>G | CA769617779 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A>C (n.161+75A>C) c.3442-20844T>G (n.3442-20844T>G) c.59+75A>C (n.59+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755436T= | CA1248636677 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+75A= (n.161+75A=) c.3442-20844T= (n.3442-20844T=) c.59+75A= (n.59+75A=) | |
2 | g.48755437del | CA2658994988 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74del (n.161+74del) c.3442-20843del (n.3442-20843del) c.59+74del (n.59+74del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755437A= | CA1248636678 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T= (n.161+74T=) c.3442-20843A= (n.3442-20843A=) c.59+74T= (n.59+74T=) | |
2 | g.48755437A>C | CA2658994989 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T>G (n.161+74T>G) c.3442-20843A>C (n.3442-20843A>C) c.59+74T>G (n.59+74T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755437A>G | CA1248636679 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+74T>C (n.161+74T>C) c.3442-20843A>G (n.3442-20843A>G) c.59+74T>C (n.59+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48755438G>T | CA2658994991 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+73C>A (n.161+73C>A) c.3442-20842G>T (n.3442-20842G>T) c.59+73C>A (n.59+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440del | CA2658994990 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+73del (n.161+73del) c.3442-20840del (n.3442-20840del) c.59+73del (n.59+73del) | gnomAD v4 |
2 | g.48755439G>A | CA2658994992 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+72C>T (n.161+72C>T) c.3442-20841G>A (n.3442-20841G>A) c.59+72C>T (n.59+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48755439G>T | CA2658994993 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+72C>A (n.161+72C>A) c.3442-20841G>T (n.3442-20841G>T) c.59+72C>A (n.59+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440G>A | CA769617788 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>T (n.161+71C>T) c.3442-20840G>A (n.3442-20840G>A) c.59+71C>T (n.59+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755440G>C | CA2658994994 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>G (n.161+71C>G) c.3442-20840G>C (n.3442-20840G>C) c.59+71C>G (n.59+71C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48755440G= | CA1248636680 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C= (n.161+71C=) c.3442-20840G= (n.3442-20840G=) c.59+71C= (n.59+71C=) | |
2 | g.48755440G>T | CA2658994995 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+71C>A (n.161+71C>A) c.3442-20840G>T (n.3442-20840G>T) c.59+71C>A (n.59+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48755441A= | CA1248636681 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T= (n.161+70T=) c.3442-20839A= (n.3442-20839A=) c.59+70T= (n.59+70T=) | |
2 | g.48755441A>G | CA769617792 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T>C (n.161+70T>C) c.3442-20839A>G (n.3442-20839A>G) c.59+70T>C (n.59+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755441A>T | CA47295560 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+70T>A (n.161+70T>A) c.3442-20839A>T (n.3442-20839A>T) c.59+70T>A (n.59+70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48755442G>A | CA2658994997 | LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.161+69C>T (n.161+69C>T) c.3442-20838G>A (n.3442-20838G>A) c.59+69C>T (n.59+69C>T) | gnomAD v4 |