Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48755394A=CA1248636649LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+117T= (n.161+117T=)
c.3442-20886A= (n.3442-20886A=)
c.59+117T= (n.59+117T=)
2g.48755394A>GCA1248636650LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+117T>C (n.161+117T>C)
c.3442-20886A>G (n.3442-20886A>G)
c.59+117T>C (n.59+117T>C)
 dbSNP
2g.48755395G>ACA2658994929LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>T (n.161+116C>T)
c.3442-20885G>A (n.3442-20885G>A)
c.59+116C>T (n.59+116C>T)
 gnomAD v4
2g.48755395G>CCA2658994930LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>G (n.161+116C>G)
c.3442-20885G>C (n.3442-20885G>C)
c.59+116C>G (n.59+116C>G)
 gnomAD v4
2g.48755395G>TCA2658994931LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+116C>A (n.161+116C>A)
c.3442-20885G>T (n.3442-20885G>T)
c.59+116C>A (n.59+116C>A)
 gnomAD v4
2g.48755396C>ACA2658994932LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+115G>T (n.161+115G>T)
c.3442-20884C>A (n.3442-20884C>A)
c.59+115G>T (n.59+115G>T)
 gnomAD v4
2g.48755396C>TCA2658994933LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+115G>A (n.161+115G>A)
c.3442-20884C>T (n.3442-20884C>T)
c.59+115G>A (n.59+115G>A)
 gnomAD v4
2g.48755397G>ACA1248636652LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C>T (n.161+114C>T)
c.3442-20883G>A (n.3442-20883G>A)
c.59+114C>T (n.59+114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755397G=CA1248636651LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C= (n.161+114C=)
c.3442-20883G= (n.3442-20883G=)
c.59+114C= (n.59+114C=)
2g.48755397G>TCA47295557LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+114C>A (n.161+114C>A)
c.3442-20883G>T (n.3442-20883G>T)
c.59+114C>A (n.59+114C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755398T>GCA2658994935LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+113A>C (n.161+113A>C)
c.3442-20882T>G (n.3442-20882T>G)
c.59+113A>C (n.59+113A>C)
 gnomAD v4
2g.48755402delCA2658994934LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+113del (n.161+113del)
c.3442-20878del (n.3442-20878del)
c.59+113del (n.59+113del)
 gnomAD v4
2g.48755399T>CCA2749838516LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+112A>G (n.161+112A>G)
c.3442-20881T>C (n.3442-20881T>C)
c.59+112A>G (n.59+112A>G)
2g.48755400T>CCA2658994936LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+111A>G (n.161+111A>G)
c.3442-20880T>C (n.3442-20880T>C)
c.59+111A>G (n.59+111A>G)
 gnomAD v4
2g.48755401T>CCA2658994937LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+110A>G (n.161+110A>G)
c.3442-20879T>C (n.3442-20879T>C)
c.59+110A>G (n.59+110A>G)
 gnomAD v4
2g.48755402T>CCA1030381736LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+109A>G (n.161+109A>G)
c.3442-20878T>C (n.3442-20878T>C)
c.59+109A>G (n.59+109A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755402T=CA1248636653LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+109A= (n.161+109A=)
c.3442-20878T= (n.3442-20878T=)
c.59+109A= (n.59+109A=)
2g.48755403C>TCA2658994938LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+108G>A (n.161+108G>A)
c.3442-20877C>T (n.3442-20877C>T)
c.59+108G>A (n.59+108G>A)
 gnomAD v4
2g.48755404T>ACA532559173LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A>T (n.161+107A>T)
c.3442-20876T>A (n.3442-20876T>A)
c.59+107A>T (n.59+107A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755404T>CCA2658994939LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A>G (n.161+107A>G)
c.3442-20876T>C (n.3442-20876T>C)
c.59+107A>G (n.59+107A>G)
 gnomAD v4
2g.48755404T=CA1248636654LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+107A= (n.161+107A=)
c.3442-20876T= (n.3442-20876T=)
c.59+107A= (n.59+107A=)
2g.48755405C>ACA2658994941LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>T (n.161+106G>T)
c.3442-20875C>A (n.3442-20875C>A)
c.59+106G>T (n.59+106G>T)
 gnomAD v4
2g.48755405C>GCA2658994942LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>C (n.161+106G>C)
c.3442-20875C>G (n.3442-20875C>G)
c.59+106G>C (n.59+106G>C)
 gnomAD v4
2g.48755405C>TCA2658994943LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106G>A (n.161+106G>A)
c.3442-20875C>T (n.3442-20875C>T)
c.59+106G>A (n.59+106G>A)
 gnomAD v4
2g.48755406delCA2658994940LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+106del (n.161+106del)
c.3442-20874del (n.3442-20874del)
c.59+106del (n.59+106del)
 gnomAD v4
2g.48755406C>ACA1030381737LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>T (n.161+105G>T)
c.3442-20874C>A (n.3442-20874C>A)
c.59+105G>T (n.59+105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755406C=CA1248636655LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G= (n.161+105G=)
c.3442-20874C= (n.3442-20874C=)
c.59+105G= (n.59+105G=)
2g.48755406C>TCA47295558LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+105G>A (n.161+105G>A)
c.3442-20874C>T (n.3442-20874C>T)
c.59+105G>A (n.59+105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A=CA1248636656LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T= (n.161+104T=)
c.3442-20873A= (n.3442-20873A=)
c.59+104T= (n.59+104T=)
2g.48755407A>CCA532559174LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>G (n.161+104T>G)
c.3442-20873A>C (n.3442-20873A>C)
c.59+104T>G (n.59+104T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755407A>GCA2658994944LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>C (n.161+104T>C)
c.3442-20873A>G (n.3442-20873A>G)
c.59+104T>C (n.59+104T>C)
 gnomAD v4
2g.48755407A>TCA2658994945LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+104T>A (n.161+104T>A)
c.3442-20873A>T (n.3442-20873A>T)
c.59+104T>A (n.59+104T>A)
 gnomAD v4
2g.48755409G>ACA2658994946LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C>T (n.161+102C>T)
c.3442-20871G>A (n.3442-20871G>A)
c.59+102C>T (n.59+102C>T)
 gnomAD v4
2g.48755409G=CA1248636657LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C= (n.161+102C=)
c.3442-20871G= (n.3442-20871G=)
c.59+102C= (n.59+102C=)
2g.48755409G>TCA1248636658LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+102C>A (n.161+102C>A)
c.3442-20871G>T (n.3442-20871G>T)
c.59+102C>A (n.59+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755410C>ACA2658994947LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G>T (n.161+101G>T)
c.3442-20870C>A (n.3442-20870C>A)
c.59+101G>T (n.59+101G>T)
 gnomAD v4
2g.48755410C=CA1248636659LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G= (n.161+101G=)
c.3442-20870C= (n.3442-20870C=)
c.59+101G= (n.59+101G=)
2g.48755410C>TCA1248636660LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+101G>A (n.161+101G>A)
c.3442-20870C>T (n.3442-20870C>T)
c.59+101G>A (n.59+101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48755411T>CCA2658994948LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+100A>G (n.161+100A>G)
c.3442-20869T>C (n.3442-20869T>C)
c.59+100A>G (n.59+100A>G)
 gnomAD v4
2g.48755412T>CCA2658994949LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+99A>G (n.161+99A>G)
c.3442-20868T>C (n.3442-20868T>C)
c.59+99A>G (n.59+99A>G)
 gnomAD v4
2g.48755413C>ACA1030381742LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G>T (n.161+98G>T)
c.3442-20867C>A (n.3442-20867C>A)
c.59+98G>T (n.59+98G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755413C=CA1248636661LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G= (n.161+98G=)
c.3442-20867C= (n.3442-20867C=)
c.59+98G= (n.59+98G=)
2g.48755413C>TCA2658994951LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98G>A (n.161+98G>A)
c.3442-20867C>T (n.3442-20867C>T)
c.59+98G>A (n.59+98G>A)
 gnomAD v4
2g.48755414delCA2658994950LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+98del (n.161+98del)
c.3442-20866del (n.3442-20866del)
c.59+98del (n.59+98del)
 gnomAD v4
2g.48755414C>ACA2658994952LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G>T (n.161+97G>T)
c.3442-20866C>A (n.3442-20866C>A)
c.59+97G>T (n.59+97G>T)
 gnomAD v4
2g.48755414C=CA1248636662LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G= (n.161+97G=)
c.3442-20866C= (n.3442-20866C=)
c.59+97G= (n.59+97G=)
2g.48755414C>TCA1030381746LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+97G>A (n.161+97G>A)
c.3442-20866C>T (n.3442-20866C>T)
c.59+97G>A (n.59+97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48755415A>GCA2658994955LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+96T>C (n.161+96T>C)
c.3442-20865A>G (n.3442-20865A>G)
c.59+96T>C (n.59+96T>C)
 gnomAD v4
2g.48755415A>TCA2658994954LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+96T>A (n.161+96T>A)
c.3442-20865A>T (n.3442-20865A>T)
c.59+96T>A (n.59+96T>A)
 gnomAD v4
2g.48755421_48755446delCA2658994953LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.161+71_161+96del (n.161+71_161+96del)
c.3442-20859_3442-20834del (n.3442-20859_3442-20834del)
c.59+71_59+96del (n.59+71_59+96del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched