WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48725574T>C | CA769593274 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+102A>G (n.383+102A>G) c.3442-50706T>C (n.3442-50706T>C) c.281+102A>G (n.281+102A>G) c.277-7319T>C (n.277-7319T>C) c.308+102A>G (n.308+102A>G) c.314+102A>G (n.314+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725574T>G | CA2658994027 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+102A>C (n.383+102A>C) c.3442-50706T>G (n.3442-50706T>G) c.281+102A>C (n.281+102A>C) c.277-7319T>G (n.277-7319T>G) c.308+102A>C (n.308+102A>C) c.314+102A>C (n.314+102A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725574T= | CA1248620190 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+102A= (n.383+102A=) c.3442-50706T= (n.3442-50706T=) c.281+102A= (n.281+102A=) c.277-7319T= (n.277-7319T=) c.308+102A= (n.308+102A=) c.314+102A= (n.314+102A=) | |
| 2 | g.48725575G>A | CA2658994028 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+101C>T (n.383+101C>T) c.3442-50705G>A (n.3442-50705G>A) c.281+101C>T (n.281+101C>T) c.277-7318G>A (n.277-7318G>A) c.308+101C>T (n.308+101C>T) c.314+101C>T (n.314+101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725575G>T | CA2658994029 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+101C>A (n.383+101C>A) c.3442-50705G>T (n.3442-50705G>T) c.281+101C>A (n.281+101C>A) c.277-7318G>T (n.277-7318G>T) c.308+101C>A (n.308+101C>A) c.314+101C>A (n.314+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725576T>C | CA2658994030 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+100A>G (n.383+100A>G) c.3442-50704T>C (n.3442-50704T>C) c.281+100A>G (n.281+100A>G) c.277-7317T>C (n.277-7317T>C) c.308+100A>G (n.308+100A>G) c.314+100A>G (n.314+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725576T>G | CA2658994031 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+100A>C (n.383+100A>C) c.3442-50704T>G (n.3442-50704T>G) c.281+100A>C (n.281+100A>C) c.277-7317T>G (n.277-7317T>G) c.308+100A>C (n.308+100A>C) c.314+100A>C (n.314+100A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725577A= | CA1248620191 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+99T= (n.383+99T=) c.3442-50703A= (n.3442-50703A=) c.281+99T= (n.281+99T=) c.277-7316A= (n.277-7316A=) c.308+99T= (n.308+99T=) c.314+99T= (n.314+99T=) | |
| 2 | g.48725577A>C | CA2658994032 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+99T>G (n.383+99T>G) c.3442-50703A>C (n.3442-50703A>C) c.281+99T>G (n.281+99T>G) c.277-7316A>C (n.277-7316A>C) c.308+99T>G (n.308+99T>G) c.314+99T>G (n.314+99T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725577A>G | CA769593278 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+99T>C (n.383+99T>C) c.3442-50703A>G (n.3442-50703A>G) c.281+99T>C (n.281+99T>C) c.277-7316A>G (n.277-7316A>G) c.308+99T>C (n.308+99T>C) c.314+99T>C (n.314+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725577A>T | CA2658994033 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+99T>A (n.383+99T>A) c.3442-50703A>T (n.3442-50703A>T) c.281+99T>A (n.281+99T>A) c.277-7316A>T (n.277-7316A>T) c.308+99T>A (n.308+99T>A) c.314+99T>A (n.314+99T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725578T>A | CA2658994034 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+98A>T (n.383+98A>T) c.3442-50702T>A (n.3442-50702T>A) c.281+98A>T (n.281+98A>T) c.277-7315T>A (n.277-7315T>A) c.308+98A>T (n.308+98A>T) c.314+98A>T (n.314+98A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725578T>C | CA769593280 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+98A>G (n.383+98A>G) c.3442-50702T>C (n.3442-50702T>C) c.281+98A>G (n.281+98A>G) c.277-7315T>C (n.277-7315T>C) c.308+98A>G (n.308+98A>G) c.314+98A>G (n.314+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725578T>G | CA2576963642 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+98A>C (n.383+98A>C) c.3442-50702T>G (n.3442-50702T>G) c.281+98A>C (n.281+98A>C) c.277-7315T>G (n.277-7315T>G) c.308+98A>C (n.308+98A>C) c.314+98A>C (n.314+98A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725578T= | CA1248620192 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+98A= (n.383+98A=) c.3442-50702T= (n.3442-50702T=) c.281+98A= (n.281+98A=) c.277-7315T= (n.277-7315T=) c.308+98A= (n.308+98A=) c.314+98A= (n.314+98A=) | |
| 2 | g.48725579A>C | CA2658994035 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+97T>G (n.383+97T>G) c.3442-50701A>C (n.3442-50701A>C) c.281+97T>G (n.281+97T>G) c.277-7314A>C (n.277-7314A>C) c.308+97T>G (n.308+97T>G) c.314+97T>G (n.314+97T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725579A>G | CA2658994036 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+97T>C (n.383+97T>C) c.3442-50701A>G (n.3442-50701A>G) c.281+97T>C (n.281+97T>C) c.277-7314A>G (n.277-7314A>G) c.308+97T>C (n.308+97T>C) c.314+97T>C (n.314+97T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725579A>T | CA2658994037 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+97T>A (n.383+97T>A) c.3442-50701A>T (n.3442-50701A>T) c.281+97T>A (n.281+97T>A) c.277-7314A>T (n.277-7314A>T) c.308+97T>A (n.308+97T>A) c.314+97T>A (n.314+97T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725579_48725580delinsAT | CA1248620193 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+96_383+97delinsAT (n.383+96_383+97delinsAT) c.3442-50701_3442-50700delinsAT (n.3442-50701_3442-50700delinsAT) c.281+96_281+97delinsAT (n.281+96_281+97delinsAT) c.277-7314_277-7313delinsAT (n.277-7314_277-7313delinsAT) c.308+96_308+97delinsAT (n.308+96_308+97delinsAT) c.314+96_314+97delinsAT (n.314+96_314+97delinsAT) | |
| 2 | g.48725580del | CA769593288 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+96del (n.383+96del) c.3442-50700del (n.3442-50700del) c.281+96del (n.281+96del) c.277-7313del (n.277-7313del) c.308+96del (n.308+96del) c.314+96del (n.314+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725580T>C | CA769593287 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+96A>G (n.383+96A>G) c.3442-50700T>C (n.3442-50700T>C) c.281+96A>G (n.281+96A>G) c.277-7313T>C (n.277-7313T>C) c.308+96A>G (n.308+96A>G) c.314+96A>G (n.314+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725580T>G | CA2658994038 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+96A>C (n.383+96A>C) c.3442-50700T>G (n.3442-50700T>G) c.281+96A>C (n.281+96A>C) c.277-7313T>G (n.277-7313T>G) c.308+96A>C (n.308+96A>C) c.314+96A>C (n.314+96A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725580T= | CA1248620194 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+96A= (n.383+96A=) c.3442-50700T= (n.3442-50700T=) c.281+96A= (n.281+96A=) c.277-7313T= (n.277-7313T=) c.308+96A= (n.308+96A=) c.314+96A= (n.314+96A=) | |
| 2 | g.48725581G>A | CA2658994040 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95C>T (n.383+95C>T) c.3442-50699G>A (n.3442-50699G>A) c.281+95C>T (n.281+95C>T) c.277-7312G>A (n.277-7312G>A) c.308+95C>T (n.308+95C>T) c.314+95C>T (n.314+95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725581G>T | CA2658994039 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95C>A (n.383+95C>A) c.3442-50699G>T (n.3442-50699G>T) c.281+95C>A (n.281+95C>A) c.277-7312G>T (n.277-7312G>T) c.308+95C>A (n.308+95C>A) c.314+95C>A (n.314+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582del | CA2576963643 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95del (n.383+95del) c.3442-50698del (n.3442-50698del) c.281+95del (n.281+95del) c.277-7311del (n.277-7311del) c.308+95del (n.308+95del) c.314+95del (n.314+95del) | |
| 2 | g.48725582G>A | CA46785757 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>T (n.383+94C>T) c.3442-50698G>A (n.3442-50698G>A) c.281+94C>T (n.281+94C>T) c.277-7311G>A (n.277-7311G>A) c.308+94C>T (n.308+94C>T) c.314+94C>T (n.314+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582G>C | CA1248620196 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>G (n.383+94C>G) c.3442-50698G>C (n.3442-50698G>C) c.281+94C>G (n.281+94C>G) c.277-7311G>C (n.277-7311G>C) c.308+94C>G (n.308+94C>G) c.314+94C>G (n.314+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582G= | CA1248620195 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C= (n.383+94C=) c.3442-50698G= (n.3442-50698G=) c.281+94C= (n.281+94C=) c.277-7311G= (n.277-7311G=) c.308+94C= (n.308+94C=) c.314+94C= (n.314+94C=) | |
| 2 | g.48725582G>T | CA2658994041 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>A (n.383+94C>A) c.3442-50698G>T (n.3442-50698G>T) c.281+94C>A (n.281+94C>A) c.277-7311G>T (n.277-7311G>T) c.308+94C>A (n.308+94C>A) c.314+94C>A (n.314+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725583T>A | CA2658994042 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+93A>T (n.383+93A>T) c.3442-50697T>A (n.3442-50697T>A) c.281+93A>T (n.281+93A>T) c.277-7310T>A (n.277-7310T>A) c.308+93A>T (n.308+93A>T) c.314+93A>T (n.314+93A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725583T>C | CA2658994043 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+93A>G (n.383+93A>G) c.3442-50697T>C (n.3442-50697T>C) c.281+93A>G (n.281+93A>G) c.277-7310T>C (n.277-7310T>C) c.308+93A>G (n.308+93A>G) c.314+93A>G (n.314+93A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725584T>A | CA2658994044 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+92A>T (n.383+92A>T) c.3442-50696T>A (n.3442-50696T>A) c.281+92A>T (n.281+92A>T) c.277-7309T>A (n.277-7309T>A) c.308+92A>T (n.308+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725585A= | CA1248620197 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T= (n.383+91T=) c.3442-50695A= (n.3442-50695A=) c.281+91T= (n.281+91T=) c.277-7308A= (n.277-7308A=) c.308+91T= (n.308+91T=) c.314+91T= (n.314+91T=) | |
| 2 | g.48725585A>G | CA46785759 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T>C (n.383+91T>C) c.3442-50695A>G (n.3442-50695A>G) c.281+91T>C (n.281+91T>C) c.277-7308A>G (n.277-7308A>G) c.308+91T>C (n.308+91T>C) c.314+91T>C (n.314+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725585A>T | CA2658994045 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T>A (n.383+91T>A) c.3442-50695A>T (n.3442-50695A>T) c.281+91T>A (n.281+91T>A) c.277-7308A>T (n.277-7308A>T) c.308+91T>A (n.308+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725587A>G | CA2576963644 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+89T>C (n.383+89T>C) c.3442-50693A>G (n.3442-50693A>G) c.281+89T>C (n.281+89T>C) c.277-7306A>G (n.277-7306A>G) c.308+89T>C (n.308+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) | |
| 2 | g.48725588C>A | CA769593293 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>T (n.383+88G>T) c.3442-50692C>A (n.3442-50692C>A) c.281+88G>T (n.281+88G>T) c.277-7305C>A (n.277-7305C>A) c.308+88G>T (n.308+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725588C= | CA1248620198 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G= (n.383+88G=) c.3442-50692C= (n.3442-50692C=) c.281+88G= (n.281+88G=) c.277-7305C= (n.277-7305C=) c.308+88G= (n.308+88G=) c.314+88G= (n.314+88G=) | |
| 2 | g.48725588C>G | CA2658994046 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>C (n.383+88G>C) c.3442-50692C>G (n.3442-50692C>G) c.281+88G>C (n.281+88G>C) c.277-7305C>G (n.277-7305C>G) c.308+88G>C (n.308+88G>C) c.314+88G>C (n.314+88G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725588C>T | CA2658994047 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>A (n.383+88G>A) c.3442-50692C>T (n.3442-50692C>T) c.281+88G>A (n.281+88G>A) c.277-7305C>T (n.277-7305C>T) c.308+88G>A (n.308+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725589A= | CA1248620199 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+87T= (n.383+87T=) c.3442-50691A= (n.3442-50691A=) c.281+87T= (n.281+87T=) c.277-7304A= (n.277-7304A=) c.308+87T= (n.308+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) | |
| 2 | g.48725589A>G | CA532367305 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+87T>C (n.383+87T>C) c.3442-50691A>G (n.3442-50691A>G) c.281+87T>C (n.281+87T>C) c.277-7304A>G (n.277-7304A>G) c.308+87T>C (n.308+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725592A>G | CA2658994048 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+84T>C (n.383+84T>C) c.3442-50688A>G (n.3442-50688A>G) c.281+84T>C (n.281+84T>C) c.277-7301A>G (n.277-7301A>G) c.308+84T>C (n.308+84T>C) c.314+84T>C (n.314+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725593T>A | CA2658994049 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+83A>T (n.383+83A>T) c.3442-50687T>A (n.3442-50687T>A) c.281+83A>T (n.281+83A>T) c.277-7300T>A (n.277-7300T>A) c.308+83A>T (n.308+83A>T) c.314+83A>T (n.314+83A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725593T>G | CA2658994050 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+83A>C (n.383+83A>C) c.3442-50687T>G (n.3442-50687T>G) c.281+83A>C (n.281+83A>C) c.277-7300T>G (n.277-7300T>G) c.308+83A>C (n.308+83A>C) c.314+83A>C (n.314+83A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725594C>A | CA2658994051 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.3442-50686C>A (n.3442-50686C>A) c.281+82G>T (n.281+82G>T) c.277-7299C>A (n.277-7299C>A) c.308+82G>T (n.308+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725594C>T | CA2749837453 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+82G>A (n.383+82G>A) c.3442-50686C>T (n.3442-50686C>T) c.281+82G>A (n.281+82G>A) c.277-7299C>T (n.277-7299C>T) c.308+82G>A (n.308+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) | |
| 2 | g.48725595T>C | CA1030382068 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+81A>G (n.383+81A>G) c.3442-50685T>C (n.3442-50685T>C) c.281+81A>G (n.281+81A>G) c.277-7298T>C (n.277-7298T>C) c.308+81A>G (n.308+81A>G) c.314+81A>G (n.314+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725595T= | CA1248620200 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+81A= (n.383+81A=) c.3442-50685T= (n.3442-50685T=) c.281+81A= (n.281+81A=) c.277-7298T= (n.277-7298T=) c.308+81A= (n.308+81A=) c.314+81A= (n.314+81A=) |