Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48714023G>ACA346756912GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.3441+42343G>A (n.3441+42343G>A)
n.91C>T
c.277-18870G>A (n.277-18870G>A)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
 gnomAD v4
2g.48714023G>CCA346756913GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.3441+42343G>C (n.3441+42343G>C)
n.91C>G
c.277-18870G>C (n.277-18870G>C)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
2g.48714023G=CA1248614389GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C= (p.Gln190=)
c.3441+42343G= (n.3441+42343G=)
n.91C=
c.277-18870G= (n.277-18870G=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.499C= (p.Gln167=)
2g.48714023G>TCA1653267GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.3441+42343G>T (n.3441+42343G>T)
n.91C>A
c.277-18870G>T (n.277-18870G>T)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714024T>ACA426018405GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>T (p.Val189=)
c.3441+42344T>A (n.3441+42344T>A)
n.90A>T
c.277-18869T>A (n.277-18869T>A)
c.492A>T (p.Val164=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.498A>T (p.Val166=)
2g.48714024T>CCA426018406GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>G (p.Val189=)
c.3441+42344T>C (n.3441+42344T>C)
n.90A>G
c.277-18869T>C (n.277-18869T>C)
c.492A>G (p.Val164=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.498A>G (p.Val166=)
2g.48714024T>GCA426018407GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>C (p.Val189=)
c.3441+42344T>G (n.3441+42344T>G)
n.90A>C
c.277-18869T>G (n.277-18869T>G)
c.492A>C (p.Val164=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.498A>C (p.Val166=)
2g.48714025A>CCA346756914GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>G (p.Val189Gly)
c.3441+42345A>C (n.3441+42345A>C)
n.89T>G
c.277-18868A>C (n.277-18868A>C)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
2g.48714025A>GCA346756915GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>C (p.Val189Ala)
c.3441+42345A>G (n.3441+42345A>G)
n.89T>C
c.277-18868A>G (n.277-18868A>G)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
2g.48714025A>TCA346756916GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>A (p.Val189Glu)
c.3441+42345A>T (n.3441+42345A>T)
n.89T>A
c.277-18868A>T (n.277-18868A>T)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
2g.48714026C>ACA346756917GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>T (p.Val189Leu)
c.3441+42346C>A (n.3441+42346C>A)
n.88G>T
c.277-18867C>A (n.277-18867C>A)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
2g.48714026C>GCA346756919GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>C (p.Val189Leu)
c.3441+42346C>G (n.3441+42346C>G)
n.88G>C
c.277-18867C>G (n.277-18867C>G)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
2g.48714026C>TCA346756918GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>A (p.Val189Ile)
c.3441+42346C>T (n.3441+42346C>T)
n.88G>A
c.277-18867C>T (n.277-18867C>T)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
2g.48714027T>ACA346756920GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>T (p.Glu188Asp)
c.3441+42347T>A (n.3441+42347T>A)
n.87A>T
c.277-18866T>A (n.277-18866T>A)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
 gnomAD v4
2g.48714027T>CCA426018408GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>G (p.Glu188=)
c.3441+42347T>C (n.3441+42347T>C)
n.87A>G
c.277-18866T>C (n.277-18866T>C)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
2g.48714027T>GCA346756921GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>C (p.Glu188Asp)
c.3441+42347T>G (n.3441+42347T>G)
n.87A>C
c.277-18866T>G (n.277-18866T>G)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
2g.48714028T>ACA346756922GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>T (p.Glu188Val)
c.3441+42348T>A (n.3441+42348T>A)
n.86A>T
c.277-18865T>A (n.277-18865T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
2g.48714028T>CCA346756923GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.3441+42348T>C (n.3441+42348T>C)
n.86A>G
c.277-18865T>C (n.277-18865T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
2g.48714028T>GCA346756924GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.3441+42348T>G (n.3441+42348T>G)
n.86A>C
c.277-18865T>G (n.277-18865T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
2g.48714029C>ACA346756925GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.3441+42349C>A (n.3441+42349C>A)
n.85G>T
c.277-18864C>A (n.277-18864C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
 ClinVar
2g.48714029C>GCA346756926GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.3441+42349C>G (n.3441+42349C>G)
n.85G>C
c.277-18864C>G (n.277-18864C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
2g.48714029C>TCA346756927GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.3441+42349C>T (n.3441+42349C>T)
n.85G>A
c.277-18864C>T (n.277-18864C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
 gnomAD v4
2g.48714030T>ACA346756928GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>T (p.Glu187Asp)
c.3441+42350T>A (n.3441+42350T>A)
n.84A>T
c.277-18863T>A (n.277-18863T>A)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
2g.48714030T>CCA1653268GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>G (p.Glu187=)
c.3441+42350T>C (n.3441+42350T>C)
n.84A>G
c.277-18863T>C (n.277-18863T>C)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714030T>GCA346756929GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>C (p.Glu187Asp)
c.3441+42350T>G (n.3441+42350T>G)
n.84A>C
c.277-18863T>G (n.277-18863T>G)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
2g.48714030T=CA1248614390GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A= (p.Glu187=)
c.3441+42350T= (n.3441+42350T=)
n.84A=
c.277-18863T= (n.277-18863T=)
c.486A= (p.Glu162=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.492A= (p.Glu164=)
2g.48714031T>ACA346756930GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>T (p.Glu187Val)
c.3441+42351T>A (n.3441+42351T>A)
n.83A>T
c.277-18862T>A (n.277-18862T>A)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
2g.48714031T>CCA346756931GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>G (p.Glu187Gly)
c.3441+42351T>C (n.3441+42351T>C)
n.83A>G
c.277-18862T>C (n.277-18862T>C)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
2g.48714031T>GCA346756932GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>C (p.Glu187Ala)
c.3441+42351T>G (n.3441+42351T>G)
n.83A>C
c.277-18862T>G (n.277-18862T>G)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
2g.48714032C>ACA346756934GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.559G>T (p.Glu187Ter)
c.3441+42352C>A (n.3441+42352C>A)
n.82G>T
c.277-18861C>A (n.277-18861C>A)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
2g.48714032C=CA1248614391GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.559G= (p.Glu187=)
c.3441+42352C= (n.3441+42352C=)
n.82G=
c.277-18861C= (n.277-18861C=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.490G= (p.Glu164=)
2g.48714032C>GCA346756935GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.559G>C (p.Glu187Gln)
c.3441+42352C>G (n.3441+42352C>G)
n.82G>C
c.277-18861C>G (n.277-18861C>G)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
 dbSNP COSMIC
2g.48714032C>TCA346756933GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.559G>A (p.Glu187Lys)
c.3441+42352C>T (n.3441+42352C>T)
n.82G>A
c.277-18861C>T (n.277-18861C>T)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
2g.48714033A>CCA346756936GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.558T>G (p.Phe186Leu)
c.3441+42353A>C (n.3441+42353A>C)
n.81T>G
c.277-18860A>C (n.277-18860A>C)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
2g.48714033A>GCA426018409GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.558T>C (p.Phe186=)
c.3441+42353A>G (n.3441+42353A>G)
n.81T>C
c.277-18860A>G (n.277-18860A>G)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.489T>C (p.Phe163=)
2g.48714033A>TCA346756937GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.558T>A (p.Phe186Leu)
c.3441+42353A>T (n.3441+42353A>T)
n.81T>A
c.277-18860A>T (n.277-18860A>T)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
2g.48714034A>CCA346756938GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.3441+42354A>C (n.3441+42354A>C)
n.80T>G
c.277-18859A>C (n.277-18859A>C)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
2g.48714034A>GCA346756939GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.3441+42354A>G (n.3441+42354A>G)
n.80T>C
c.277-18859A>G (n.277-18859A>G)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
2g.48714034A>TCA346756940GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.3441+42354A>T (n.3441+42354A>T)
n.80T>A
c.277-18859A>T (n.277-18859A>T)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
2g.48714035A>CCA346756943GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.556T>G (p.Phe186Val)
c.3441+42355A>C (n.3441+42355A>C)
n.79T>G
c.277-18858A>C (n.277-18858A>C)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
2g.48714035A>GCA346756941GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.3441+42355A>G (n.3441+42355A>G)
n.79T>C
c.277-18858A>G (n.277-18858A>G)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
2g.48714035A>TCA346756942GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.3441+42355A>T (n.3441+42355A>T)
n.79T>A
c.277-18858A>T (n.277-18858A>T)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
2g.48714036T>ACA426018410GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>T (p.Gly185=)
c.3441+42356T>A (n.3441+42356T>A)
n.78A>T
c.277-18857T>A (n.277-18857T>A)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
2g.48714036T>CCA46774794GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>G (p.Gly185=)
c.3441+42356T>C (n.3441+42356T>C)
n.78A>G
c.277-18857T>C (n.277-18857T>C)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714036T>GCA426018411GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>C (p.Gly185=)
c.3441+42356T>G (n.3441+42356T>G)
n.78A>C
c.277-18857T>G (n.277-18857T>G)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
2g.48714036T=CA1248614392GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A= (p.Gly185=)
c.3441+42356T= (n.3441+42356T=)
n.78A=
c.277-18857T= (n.277-18857T=)
c.480A= (p.Gly160=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.486A= (p.Gly162=)
2g.48714037C>ACA346756944GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>T (p.Gly185Val)
c.3441+42357C>A (n.3441+42357C>A)
n.77G>T
c.277-18856C>A (n.277-18856C>A)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
2g.48714037C>GCA346756945GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.3441+42357C>G (n.3441+42357C>G)
n.77G>C
c.277-18856C>G (n.277-18856C>G)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
2g.48714037C>TCA346756946GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.3441+42357C>T (n.3441+42357C>T)
n.77G>A
c.277-18856C>T (n.277-18856C>T)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
2g.48714038C>ACA346756947GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.3441+42358C>A (n.3441+42358C>A)
n.76G>T
c.277-18855C>A (n.277-18855C>A)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)

Number of alleles fetched