UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48691018_48697101del | CA2580067086 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.866+1515_948-2168del c.866+1515_948-2878del c.3441+19338_3441+25421del (n.3441+19338_3441+25421del) c.866+1515_948-2434del c.866+1515_867-2168del (n.866+1515_867-2168del) c.276+19338_276+25421del (n.276+19338_276+25421del) c.*139+1515_*220+3207del c.791+1515_873-2168del c.606-2796_687-2168del c.606-8251_606-2168del (n.606-8251_606-2168del) c.230+1515_312-2168del c.612-2796_693-2168del | ClinVar |
| 2 | g.48694135_48694147del | CA2541705454 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+77_947+89del (n.947+77_947+89del) c.3441+22455_3441+22467del (n.3441+22455_3441+22467del) c.866+4468_866+4480del (n.866+4468_866+4480del) c.276+22455_276+22467del (n.276+22455_276+22467del) c.*220+77_*220+89del (n.*220+77_*220+89del) c.-11+94_-11+106del (n.-11+94_-11+106del) c.-883_-871del (n.-883_-871del) c.872+77_872+89del (n.872+77_872+89del) c.686+77_686+89del (n.686+77_686+89del) c.606-5298_606-5286del (n.606-5298_606-5286del) c.311+77_311+89del (n.311+77_311+89del) c.-450_-438del (n.-450_-438del) c.-446_-434del (n.-446_-434del) c.-252_-240del (n.-252_-240del) c.692+77_692+89del (n.692+77_692+89del) | |
| 2 | g.48694143A>C | CA2658992197 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+81T>G (n.947+81T>G) c.3441+22463A>C (n.3441+22463A>C) c.866+4472T>G (n.866+4472T>G) c.276+22463A>C (n.276+22463A>C) c.*220+81T>G (n.*220+81T>G) c.-11+98T>G (n.-11+98T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) c.872+81T>G (n.872+81T>G) c.686+81T>G (n.686+81T>G) c.606-5294T>G (n.606-5294T>G) c.311+81T>G (n.311+81T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.692+81T>G (n.692+81T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694143A>G | CA2658992195 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+81T>C (n.947+81T>C) c.3441+22463A>G (n.3441+22463A>G) c.866+4472T>C (n.866+4472T>C) c.276+22463A>G (n.276+22463A>G) c.*220+81T>C (n.*220+81T>C) c.-11+98T>C (n.-11+98T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) c.872+81T>C (n.872+81T>C) c.686+81T>C (n.686+81T>C) c.606-5294T>C (n.606-5294T>C) c.311+81T>C (n.311+81T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.692+81T>C (n.692+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694146G= | CA1248603921 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+78C= (n.947+78C=) c.3441+22466G= (n.3441+22466G=) c.866+4469C= (n.866+4469C=) c.276+22466G= (n.276+22466G=) c.*220+78C= (n.*220+78C=) c.-11+95C= (n.-11+95C=) c.-882C= (n.-882C=) c.872+78C= (n.872+78C=) c.686+78C= (n.686+78C=) c.606-5297C= (n.606-5297C=) c.311+78C= (n.311+78C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-251C= (n.-251C=) c.692+78C= (n.692+78C=) | |
| 2 | g.48694146G>T | CA646657523 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+78C>A (n.947+78C>A) c.3441+22466G>T (n.3441+22466G>T) c.866+4469C>A (n.866+4469C>A) c.276+22466G>T (n.276+22466G>T) c.*220+78C>A (n.*220+78C>A) c.-11+95C>A (n.-11+95C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) c.872+78C>A (n.872+78C>A) c.686+78C>A (n.686+78C>A) c.606-5297C>A (n.606-5297C>A) c.311+78C>A (n.311+78C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.692+78C>A (n.692+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.48694149A= | CA1248603922 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+75T= (n.947+75T=) c.3441+22469A= (n.3441+22469A=) c.866+4466T= (n.866+4466T=) c.276+22469A= (n.276+22469A=) c.*220+75T= (n.*220+75T=) c.-11+92T= (n.-11+92T=) c.-885T= (n.-885T=) c.872+75T= (n.872+75T=) c.686+75T= (n.686+75T=) c.606-5300T= (n.606-5300T=) c.311+75T= (n.311+75T=) c.-452T= (n.-452T=) c.-448T= (n.-448T=) c.-254T= (n.-254T=) c.692+75T= (n.692+75T=) | |
| 2 | g.48694149A>G | CA769580723 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+75T>C (n.947+75T>C) c.3441+22469A>G (n.3441+22469A>G) c.866+4466T>C (n.866+4466T>C) c.276+22469A>G (n.276+22469A>G) c.*220+75T>C (n.*220+75T>C) c.-11+92T>C (n.-11+92T>C) c.-885T>C (n.-885T>C) c.872+75T>C (n.872+75T>C) c.686+75T>C (n.686+75T>C) c.606-5300T>C (n.606-5300T>C) c.311+75T>C (n.311+75T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.692+75T>C (n.692+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694150A>G | CA2658992205 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+74T>C (n.947+74T>C) c.3441+22470A>G (n.3441+22470A>G) c.866+4465T>C (n.866+4465T>C) c.276+22470A>G (n.276+22470A>G) c.*220+74T>C (n.*220+74T>C) c.-11+91T>C (n.-11+91T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) c.872+74T>C (n.872+74T>C) c.686+74T>C (n.686+74T>C) c.606-5301T>C (n.606-5301T>C) c.311+74T>C (n.311+74T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.692+74T>C (n.692+74T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694151T>C | CA2658992207 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+73A>G (n.947+73A>G) c.3441+22471T>C (n.3441+22471T>C) c.866+4464A>G (n.866+4464A>G) c.276+22471T>C (n.276+22471T>C) c.*220+73A>G (n.*220+73A>G) c.-11+90A>G (n.-11+90A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) c.872+73A>G (n.872+73A>G) c.686+73A>G (n.686+73A>G) c.606-5302A>G (n.606-5302A>G) c.311+73A>G (n.311+73A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.692+73A>G (n.692+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694152A>T | CA2576963467 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+72T>A (n.947+72T>A) c.3441+22472A>T (n.3441+22472A>T) c.866+4463T>A (n.866+4463T>A) c.276+22472A>T (n.276+22472A>T) c.*220+72T>A (n.*220+72T>A) c.-11+89T>A (n.-11+89T>A) c.-888T>A (n.-888T>A) c.872+72T>A (n.872+72T>A) c.686+72T>A (n.686+72T>A) c.606-5303T>A (n.606-5303T>A) c.311+72T>A (n.311+72T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.692+72T>A (n.692+72T>A) | |
| 2 | g.48694153A>G | CA2576963468 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+71T>C (n.947+71T>C) c.3441+22473A>G (n.3441+22473A>G) c.866+4462T>C (n.866+4462T>C) c.276+22473A>G (n.276+22473A>G) c.*220+71T>C (n.*220+71T>C) c.-11+88T>C (n.-11+88T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.872+71T>C (n.872+71T>C) c.686+71T>C (n.686+71T>C) c.606-5304T>C (n.606-5304T>C) c.311+71T>C (n.311+71T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.692+71T>C (n.692+71T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694153_48694159delinsATTGATG | CA1248603923 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+65_947+71delinsCATCAAT (n.947+65_947+71delinsCATCAAT) c.3441+22473_3441+22479delinsATTGATG (n.3441+22473_3441+22479delinsATTGATG) c.866+4456_866+4462delinsCATCAAT (n.866+4456_866+4462delinsCATCAAT) c.276+22473_276+22479delinsATTGATG (n.276+22473_276+22479delinsATTGATG) c.*220+65_*220+71delinsCATCAAT (n.*220+65_*220+71delinsCATCAAT) c.-11+82_-11+88delinsCATCAAT (n.-11+82_-11+88delinsCATCAAT) c.-895_-889delinsCATCAAT (n.-895_-889delinsCATCAAT) c.872+65_872+71delinsCATCAAT (n.872+65_872+71delinsCATCAAT) c.686+65_686+71delinsCATCAAT (n.686+65_686+71delinsCATCAAT) c.606-5310_606-5304delinsCATCAAT (n.606-5310_606-5304delinsCATCAAT) c.311+65_311+71delinsCATCAAT (n.311+65_311+71delinsCATCAAT) c.-462_-456delinsCATCAAT (n.-462_-456delinsCATCAAT) c.-458_-452delinsCATCAAT (n.-458_-452delinsCATCAAT) c.-264_-258delinsCATCAAT (n.-264_-258delinsCATCAAT) c.692+65_692+71delinsCATCAAT (n.692+65_692+71delinsCATCAAT) | |
| 2 | g.48694154T>C | CA2576963469 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+70A>G (n.947+70A>G) c.3441+22474T>C (n.3441+22474T>C) c.866+4461A>G (n.866+4461A>G) c.276+22474T>C (n.276+22474T>C) c.*220+70A>G (n.*220+70A>G) c.-11+87A>G (n.-11+87A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) c.872+70A>G (n.872+70A>G) c.686+70A>G (n.686+70A>G) c.606-5305A>G (n.606-5305A>G) c.311+70A>G (n.311+70A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.692+70A>G (n.692+70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694154_48694159del | CA769580728 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+65_947+70del (n.947+65_947+70del) c.3441+22474_3441+22479del (n.3441+22474_3441+22479del) c.866+4456_866+4461del (n.866+4456_866+4461del) c.276+22474_276+22479del (n.276+22474_276+22479del) c.*220+65_*220+70del (n.*220+65_*220+70del) c.-11+82_-11+87del (n.-11+82_-11+87del) c.-895_-890del (n.-895_-890del) c.872+65_872+70del (n.872+65_872+70del) c.686+65_686+70del (n.686+65_686+70del) c.606-5310_606-5305del (n.606-5310_606-5305del) c.311+65_311+70del (n.311+65_311+70del) c.-462_-457del (n.-462_-457del) c.-458_-453del (n.-458_-453del) c.-264_-259del (n.-264_-259del) c.692+65_692+70del (n.692+65_692+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694156G>C | CA2658992215 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+68C>G (n.947+68C>G) c.3441+22476G>C (n.3441+22476G>C) c.866+4459C>G (n.866+4459C>G) c.276+22476G>C (n.276+22476G>C) c.*220+68C>G (n.*220+68C>G) c.-11+85C>G (n.-11+85C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.872+68C>G (n.872+68C>G) c.686+68C>G (n.686+68C>G) c.606-5307C>G (n.606-5307C>G) c.311+68C>G (n.311+68C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.692+68C>G (n.692+68C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694156G>T | CA2658992216 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+68C>A (n.947+68C>A) c.3441+22476G>T (n.3441+22476G>T) c.866+4459C>A (n.866+4459C>A) c.276+22476G>T (n.276+22476G>T) c.*220+68C>A (n.*220+68C>A) c.-11+85C>A (n.-11+85C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.872+68C>A (n.872+68C>A) c.686+68C>A (n.686+68C>A) c.606-5307C>A (n.606-5307C>A) c.311+68C>A (n.311+68C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.692+68C>A (n.692+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694158T>C | CA1030380202 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+66A>G (n.947+66A>G) c.3441+22478T>C (n.3441+22478T>C) c.866+4457A>G (n.866+4457A>G) c.276+22478T>C (n.276+22478T>C) c.*220+66A>G (n.*220+66A>G) c.-11+83A>G (n.-11+83A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.872+66A>G (n.872+66A>G) c.686+66A>G (n.686+66A>G) c.606-5309A>G (n.606-5309A>G) c.311+66A>G (n.311+66A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.692+66A>G (n.692+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694158T= | CA1248603924 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+66A= (n.947+66A=) c.3441+22478T= (n.3441+22478T=) c.866+4457A= (n.866+4457A=) c.276+22478T= (n.276+22478T=) c.*220+66A= (n.*220+66A=) c.-11+83A= (n.-11+83A=) c.-894A= (n.-894A=) c.872+66A= (n.872+66A=) c.686+66A= (n.686+66A=) c.606-5309A= (n.606-5309A=) c.311+66A= (n.311+66A=) c.-461A= (n.-461A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-263A= (n.-263A=) c.692+66A= (n.692+66A=) | |
| 2 | g.48694159G>A | CA46757225 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+65C>T (n.947+65C>T) c.3441+22479G>A (n.3441+22479G>A) c.866+4456C>T (n.866+4456C>T) c.276+22479G>A (n.276+22479G>A) c.*220+65C>T (n.*220+65C>T) c.-11+82C>T (n.-11+82C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.872+65C>T (n.872+65C>T) c.686+65C>T (n.686+65C>T) c.606-5310C>T (n.606-5310C>T) c.311+65C>T (n.311+65C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.692+65C>T (n.692+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694159G= | CA1248603925 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+65C= (n.947+65C=) c.3441+22479G= (n.3441+22479G=) c.866+4456C= (n.866+4456C=) c.276+22479G= (n.276+22479G=) c.*220+65C= (n.*220+65C=) c.-11+82C= (n.-11+82C=) c.-895C= (n.-895C=) c.872+65C= (n.872+65C=) c.686+65C= (n.686+65C=) c.606-5310C= (n.606-5310C=) c.311+65C= (n.311+65C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-264C= (n.-264C=) c.692+65C= (n.692+65C=) | |
| 2 | g.48694159G>T | CA2576963470 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+65C>A (n.947+65C>A) c.3441+22479G>T (n.3441+22479G>T) c.866+4456C>A (n.866+4456C>A) c.276+22479G>T (n.276+22479G>T) c.*220+65C>A (n.*220+65C>A) c.-11+82C>A (n.-11+82C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.872+65C>A (n.872+65C>A) c.686+65C>A (n.686+65C>A) c.606-5310C>A (n.606-5310C>A) c.311+65C>A (n.311+65C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.692+65C>A (n.692+65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694160C>A | CA2658992217 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+64G>T (n.947+64G>T) c.3441+22480C>A (n.3441+22480C>A) c.866+4455G>T (n.866+4455G>T) c.276+22480C>A (n.276+22480C>A) c.*220+64G>T (n.*220+64G>T) c.-11+81G>T (n.-11+81G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.872+64G>T (n.872+64G>T) c.686+64G>T (n.686+64G>T) c.606-5311G>T (n.606-5311G>T) c.311+64G>T (n.311+64G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.692+64G>T (n.692+64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694160C>T | CA2658992218 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+64G>A (n.947+64G>A) c.3441+22480C>T (n.3441+22480C>T) c.866+4455G>A (n.866+4455G>A) c.276+22480C>T (n.276+22480C>T) c.*220+64G>A (n.*220+64G>A) c.-11+81G>A (n.-11+81G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.872+64G>A (n.872+64G>A) c.686+64G>A (n.686+64G>A) c.606-5311G>A (n.606-5311G>A) c.311+64G>A (n.311+64G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.692+64G>A (n.692+64G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694162G>T | CA2658992219 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+62C>A (n.947+62C>A) c.3441+22482G>T (n.3441+22482G>T) c.866+4453C>A (n.866+4453C>A) c.276+22482G>T (n.276+22482G>T) c.*220+62C>A (n.*220+62C>A) c.-11+79C>A (n.-11+79C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.872+62C>A (n.872+62C>A) c.686+62C>A (n.686+62C>A) c.606-5313C>A (n.606-5313C>A) c.311+62C>A (n.311+62C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.692+62C>A (n.692+62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694167_48694169del | CA2658992220 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+59_947+61del (n.947+59_947+61del) c.3441+22487_3441+22489del (n.3441+22487_3441+22489del) c.866+4450_866+4452del (n.866+4450_866+4452del) c.276+22487_276+22489del (n.276+22487_276+22489del) c.*220+59_*220+61del (n.*220+59_*220+61del) c.-11+76_-11+78del (n.-11+76_-11+78del) c.-901_-899del (n.-901_-899del) c.872+59_872+61del (n.872+59_872+61del) c.686+59_686+61del (n.686+59_686+61del) c.606-5316_606-5314del (n.606-5316_606-5314del) c.311+59_311+61del (n.311+59_311+61del) c.-468_-466del (n.-468_-466del) c.-464_-462del (n.-464_-462del) c.-270_-268del (n.-270_-268del) c.692+59_692+61del (n.692+59_692+61del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694165A= | CA1248603926 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+59T= (n.947+59T=) c.3441+22485A= (n.3441+22485A=) c.866+4450T= (n.866+4450T=) c.276+22485A= (n.276+22485A=) c.*220+59T= (n.*220+59T=) c.-11+76T= (n.-11+76T=) c.-901T= (n.-901T=) c.872+59T= (n.872+59T=) c.686+59T= (n.686+59T=) c.606-5316T= (n.606-5316T=) c.311+59T= (n.311+59T=) c.-468T= (n.-468T=) c.-464T= (n.-464T=) c.-270T= (n.-270T=) c.692+59T= (n.692+59T=) | |
| 2 | g.48694165A>C | CA2658992221 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+59T>G (n.947+59T>G) c.3441+22485A>C (n.3441+22485A>C) c.866+4450T>G (n.866+4450T>G) c.276+22485A>C (n.276+22485A>C) c.*220+59T>G (n.*220+59T>G) c.-11+76T>G (n.-11+76T>G) c.-901T>G (n.-901T>G) c.872+59T>G (n.872+59T>G) c.686+59T>G (n.686+59T>G) c.606-5316T>G (n.606-5316T>G) c.311+59T>G (n.311+59T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.692+59T>G (n.692+59T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694165A>G | CA46757229 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+59T>C (n.947+59T>C) c.3441+22485A>G (n.3441+22485A>G) c.866+4450T>C (n.866+4450T>C) c.276+22485A>G (n.276+22485A>G) c.*220+59T>C (n.*220+59T>C) c.-11+76T>C (n.-11+76T>C) c.-901T>C (n.-901T>C) c.872+59T>C (n.872+59T>C) c.686+59T>C (n.686+59T>C) c.606-5316T>C (n.606-5316T>C) c.311+59T>C (n.311+59T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.692+59T>C (n.692+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694166A= | CA1248603927 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+58T= (n.947+58T=) c.3441+22486A= (n.3441+22486A=) c.866+4449T= (n.866+4449T=) c.276+22486A= (n.276+22486A=) c.*220+58T= (n.*220+58T=) c.-11+75T= (n.-11+75T=) c.-902T= (n.-902T=) c.872+58T= (n.872+58T=) c.686+58T= (n.686+58T=) c.606-5317T= (n.606-5317T=) c.311+58T= (n.311+58T=) c.-469T= (n.-469T=) c.-465T= (n.-465T=) c.-271T= (n.-271T=) c.692+58T= (n.692+58T=) | |
| 2 | g.48694166A>C | CA2658992222 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+58T>G (n.947+58T>G) c.3441+22486A>C (n.3441+22486A>C) c.866+4449T>G (n.866+4449T>G) c.276+22486A>C (n.276+22486A>C) c.*220+58T>G (n.*220+58T>G) c.-11+75T>G (n.-11+75T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.872+58T>G (n.872+58T>G) c.686+58T>G (n.686+58T>G) c.606-5317T>G (n.606-5317T>G) c.311+58T>G (n.311+58T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) c.692+58T>G (n.692+58T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694166A>G | CA46757230 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+58T>C (n.947+58T>C) c.3441+22486A>G (n.3441+22486A>G) c.866+4449T>C (n.866+4449T>C) c.276+22486A>G (n.276+22486A>G) c.*220+58T>C (n.*220+58T>C) c.-11+75T>C (n.-11+75T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.872+58T>C (n.872+58T>C) c.686+58T>C (n.686+58T>C) c.606-5317T>C (n.606-5317T>C) c.311+58T>C (n.311+58T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.692+58T>C (n.692+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694168A>C | CA2658992223 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+56T>G (n.947+56T>G) c.3441+22488A>C (n.3441+22488A>C) c.866+4447T>G (n.866+4447T>G) c.276+22488A>C (n.276+22488A>C) c.*220+56T>G (n.*220+56T>G) c.-11+73T>G (n.-11+73T>G) c.-904T>G (n.-904T>G) c.872+56T>G (n.872+56T>G) c.686+56T>G (n.686+56T>G) c.606-5319T>G (n.606-5319T>G) c.311+56T>G (n.311+56T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) c.692+56T>G (n.692+56T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694168A>G | CA2658992224 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+56T>C (n.947+56T>C) c.3441+22488A>G (n.3441+22488A>G) c.866+4447T>C (n.866+4447T>C) c.276+22488A>G (n.276+22488A>G) c.*220+56T>C (n.*220+56T>C) c.-11+73T>C (n.-11+73T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) c.872+56T>C (n.872+56T>C) c.686+56T>C (n.686+56T>C) c.606-5319T>C (n.606-5319T>C) c.311+56T>C (n.311+56T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.692+56T>C (n.692+56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694169A>G | CA2658992225 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+55T>C (n.947+55T>C) c.3441+22489A>G (n.3441+22489A>G) c.866+4446T>C (n.866+4446T>C) c.276+22489A>G (n.276+22489A>G) c.*220+55T>C (n.*220+55T>C) c.-11+72T>C (n.-11+72T>C) c.-905T>C (n.-905T>C) c.872+55T>C (n.872+55T>C) c.686+55T>C (n.686+55T>C) c.606-5320T>C (n.606-5320T>C) c.311+55T>C (n.311+55T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.692+55T>C (n.692+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694170G>T | CA2658992226 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+54C>A (n.947+54C>A) c.3441+22490G>T (n.3441+22490G>T) c.866+4445C>A (n.866+4445C>A) c.276+22490G>T (n.276+22490G>T) c.*220+54C>A (n.*220+54C>A) c.-11+71C>A (n.-11+71C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.872+54C>A (n.872+54C>A) c.686+54C>A (n.686+54C>A) c.606-5321C>A (n.606-5321C>A) c.311+54C>A (n.311+54C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.692+54C>A (n.692+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694171G>A | CA2749837609 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+53C>T (n.947+53C>T) c.3441+22491G>A (n.3441+22491G>A) c.866+4444C>T (n.866+4444C>T) c.276+22491G>A (n.276+22491G>A) c.*220+53C>T (n.*220+53C>T) c.-11+70C>T (n.-11+70C>T) c.-907C>T (n.-907C>T) c.872+53C>T (n.872+53C>T) c.686+53C>T (n.686+53C>T) c.606-5322C>T (n.606-5322C>T) c.311+53C>T (n.311+53C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.692+53C>T (n.692+53C>T) | |
| 2 | g.48694171G>T | CA2658992227 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+53C>A (n.947+53C>A) c.3441+22491G>T (n.3441+22491G>T) c.866+4444C>A (n.866+4444C>A) c.276+22491G>T (n.276+22491G>T) c.*220+53C>A (n.*220+53C>A) c.-11+70C>A (n.-11+70C>A) c.-907C>A (n.-907C>A) c.872+53C>A (n.872+53C>A) c.686+53C>A (n.686+53C>A) c.606-5322C>A (n.606-5322C>A) c.311+53C>A (n.311+53C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.692+53C>A (n.692+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694172T>C | CA46757235 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+52A>G (n.947+52A>G) c.3441+22492T>C (n.3441+22492T>C) c.866+4443A>G (n.866+4443A>G) c.276+22492T>C (n.276+22492T>C) c.*220+52A>G (n.*220+52A>G) c.-11+69A>G (n.-11+69A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.872+52A>G (n.872+52A>G) c.686+52A>G (n.686+52A>G) c.606-5323A>G (n.606-5323A>G) c.311+52A>G (n.311+52A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.692+52A>G (n.692+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694172T= | CA1248603928 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+52A= (n.947+52A=) c.3441+22492T= (n.3441+22492T=) c.866+4443A= (n.866+4443A=) c.276+22492T= (n.276+22492T=) c.*220+52A= (n.*220+52A=) c.-11+69A= (n.-11+69A=) c.-908A= (n.-908A=) c.872+52A= (n.872+52A=) c.686+52A= (n.686+52A=) c.606-5323A= (n.606-5323A=) c.311+52A= (n.311+52A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-471A= (n.-471A=) c.-277A= (n.-277A=) c.692+52A= (n.692+52A=) | |
| 2 | g.48694173G>A | CA2658992228 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+51C>T (n.947+51C>T) c.3441+22493G>A (n.3441+22493G>A) c.866+4442C>T (n.866+4442C>T) c.276+22493G>A (n.276+22493G>A) c.*220+51C>T (n.*220+51C>T) c.-11+68C>T (n.-11+68C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.872+51C>T (n.872+51C>T) c.686+51C>T (n.686+51C>T) c.606-5324C>T (n.606-5324C>T) c.311+51C>T (n.311+51C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.692+51C>T (n.692+51C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694173G>T | CA2576963471 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+51C>A (n.947+51C>A) c.3441+22493G>T (n.3441+22493G>T) c.866+4442C>A (n.866+4442C>A) c.276+22493G>T (n.276+22493G>T) c.*220+51C>A (n.*220+51C>A) c.-11+68C>A (n.-11+68C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.872+51C>A (n.872+51C>A) c.686+51C>A (n.686+51C>A) c.606-5324C>A (n.606-5324C>A) c.311+51C>A (n.311+51C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.692+51C>A (n.692+51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694174C>A | CA532361727 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+50G>T (n.947+50G>T) c.3441+22494C>A (n.3441+22494C>A) c.866+4441G>T (n.866+4441G>T) c.276+22494C>A (n.276+22494C>A) c.*220+50G>T (n.*220+50G>T) c.-11+67G>T (n.-11+67G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.872+50G>T (n.872+50G>T) c.686+50G>T (n.686+50G>T) c.606-5325G>T (n.606-5325G>T) c.311+50G>T (n.311+50G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.692+50G>T (n.692+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694174C= | CA1248603929 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+50G= (n.947+50G=) c.3441+22494C= (n.3441+22494C=) c.866+4441G= (n.866+4441G=) c.276+22494C= (n.276+22494C=) c.*220+50G= (n.*220+50G=) c.-11+67G= (n.-11+67G=) c.-910G= (n.-910G=) c.872+50G= (n.872+50G=) c.686+50G= (n.686+50G=) c.606-5325G= (n.606-5325G=) c.311+50G= (n.311+50G=) c.-477G= (n.-477G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-279G= (n.-279G=) c.692+50G= (n.692+50G=) | |
| 2 | g.48694174C>T | CA2658992229 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+50G>A (n.947+50G>A) c.3441+22494C>T (n.3441+22494C>T) c.866+4441G>A (n.866+4441G>A) c.276+22494C>T (n.276+22494C>T) c.*220+50G>A (n.*220+50G>A) c.-11+67G>A (n.-11+67G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.872+50G>A (n.872+50G>A) c.686+50G>A (n.686+50G>A) c.606-5325G>A (n.606-5325G>A) c.311+50G>A (n.311+50G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.692+50G>A (n.692+50G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694175A= | CA1248603930 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+49T= (n.947+49T=) c.3441+22495A= (n.3441+22495A=) c.866+4440T= (n.866+4440T=) c.276+22495A= (n.276+22495A=) c.*220+49T= (n.*220+49T=) c.-11+66T= (n.-11+66T=) c.-911T= (n.-911T=) c.872+49T= (n.872+49T=) c.686+49T= (n.686+49T=) c.606-5326T= (n.606-5326T=) c.311+49T= (n.311+49T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-474T= (n.-474T=) c.-280T= (n.-280T=) c.692+49T= (n.692+49T=) | |
| 2 | g.48694175A>G | CA532361728 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+49T>C (n.947+49T>C) c.3441+22495A>G (n.3441+22495A>G) c.866+4440T>C (n.866+4440T>C) c.276+22495A>G (n.276+22495A>G) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.-11+66T>C (n.-11+66T>C) c.-911T>C (n.-911T>C) c.872+49T>C (n.872+49T>C) c.686+49T>C (n.686+49T>C) c.606-5326T>C (n.606-5326T>C) c.311+49T>C (n.311+49T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.692+49T>C (n.692+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694175A>T | CA46757252 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+49T>A (n.947+49T>A) c.3441+22495A>T (n.3441+22495A>T) c.866+4440T>A (n.866+4440T>A) c.276+22495A>T (n.276+22495A>T) c.*220+49T>A (n.*220+49T>A) c.-11+66T>A (n.-11+66T>A) c.-911T>A (n.-911T>A) c.872+49T>A (n.872+49T>A) c.686+49T>A (n.686+49T>A) c.606-5326T>A (n.606-5326T>A) c.311+49T>A (n.311+49T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.692+49T>A (n.692+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694176C= | CA1248603931 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+48G= (n.947+48G=) c.3441+22496C= (n.3441+22496C=) c.866+4439G= (n.866+4439G=) c.276+22496C= (n.276+22496C=) c.*220+48G= (n.*220+48G=) c.-11+65G= (n.-11+65G=) c.-912G= (n.-912G=) c.872+48G= (n.872+48G=) c.686+48G= (n.686+48G=) c.606-5327G= (n.606-5327G=) c.311+48G= (n.311+48G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-281G= (n.-281G=) c.692+48G= (n.692+48G=) | |
| 2 | g.48694176C>T | CA1248603932 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+48G>A (n.947+48G>A) c.3441+22496C>T (n.3441+22496C>T) c.866+4439G>A (n.866+4439G>A) c.276+22496C>T (n.276+22496C>T) c.*220+48G>A (n.*220+48G>A) c.-11+65G>A (n.-11+65G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.872+48G>A (n.872+48G>A) c.686+48G>A (n.686+48G>A) c.606-5327G>A (n.606-5327G>A) c.311+48G>A (n.311+48G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.692+48G>A (n.692+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |