UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48691018_48697101del | CA2580067086 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.866+1515_948-2168del c.866+1515_948-2878del c.3441+19338_3441+25421del (n.3441+19338_3441+25421del) c.866+1515_948-2434del c.866+1515_867-2168del (n.866+1515_867-2168del) c.276+19338_276+25421del (n.276+19338_276+25421del) c.*139+1515_*220+3207del c.791+1515_873-2168del c.606-2796_687-2168del c.606-8251_606-2168del (n.606-8251_606-2168del) c.230+1515_312-2168del c.612-2796_693-2168del | ClinVar |
| 2 | g.48694058T>C | CA46757142 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+166A>G (n.947+166A>G) c.3441+22378T>C (n.3441+22378T>C) c.866+4557A>G (n.866+4557A>G) c.276+22378T>C (n.276+22378T>C) c.*220+166A>G (n.*220+166A>G) c.-11+183A>G (n.-11+183A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.872+166A>G (n.872+166A>G) c.686+166A>G (n.686+166A>G) c.606-5209A>G (n.606-5209A>G) c.311+166A>G (n.311+166A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.692+166A>G (n.692+166A>G) | dbSNP |
| 2 | g.48694058T= | CA1248603878 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+166A= (n.947+166A=) c.3441+22378T= (n.3441+22378T=) c.866+4557A= (n.866+4557A=) c.276+22378T= (n.276+22378T=) c.*220+166A= (n.*220+166A=) c.-11+183A= (n.-11+183A=) c.-794A= (n.-794A=) c.872+166A= (n.872+166A=) c.686+166A= (n.686+166A=) c.606-5209A= (n.606-5209A=) c.311+166A= (n.311+166A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-163A= (n.-163A=) c.692+166A= (n.692+166A=) | |
| 2 | g.48694060G>A | CA1248603880 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+164C>T (n.947+164C>T) c.3441+22380G>A (n.3441+22380G>A) c.866+4555C>T (n.866+4555C>T) c.276+22380G>A (n.276+22380G>A) c.*220+164C>T (n.*220+164C>T) c.-11+181C>T (n.-11+181C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.872+164C>T (n.872+164C>T) c.686+164C>T (n.686+164C>T) c.606-5211C>T (n.606-5211C>T) c.311+164C>T (n.311+164C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.692+164C>T (n.692+164C>T) | dbSNP |
| 2 | g.48694060G>C | CA1248603879 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+164C>G (n.947+164C>G) c.3441+22380G>C (n.3441+22380G>C) c.866+4555C>G (n.866+4555C>G) c.276+22380G>C (n.276+22380G>C) c.*220+164C>G (n.*220+164C>G) c.-11+181C>G (n.-11+181C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.872+164C>G (n.872+164C>G) c.686+164C>G (n.686+164C>G) c.606-5211C>G (n.606-5211C>G) c.311+164C>G (n.311+164C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.692+164C>G (n.692+164C>G) | dbSNP |
| 2 | g.48694060G= | CA1248603881 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+164C= (n.947+164C=) c.3441+22380G= (n.3441+22380G=) c.866+4555C= (n.866+4555C=) c.276+22380G= (n.276+22380G=) c.*220+164C= (n.*220+164C=) c.-11+181C= (n.-11+181C=) c.-796C= (n.-796C=) c.872+164C= (n.872+164C=) c.686+164C= (n.686+164C=) c.606-5211C= (n.606-5211C=) c.311+164C= (n.311+164C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-165C= (n.-165C=) c.692+164C= (n.692+164C=) | |
| 2 | g.48694061A= | CA1248603882 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+163T= (n.947+163T=) c.3441+22381A= (n.3441+22381A=) c.866+4554T= (n.866+4554T=) c.276+22381A= (n.276+22381A=) c.*220+163T= (n.*220+163T=) c.-11+180T= (n.-11+180T=) c.-797T= (n.-797T=) c.872+163T= (n.872+163T=) c.686+163T= (n.686+163T=) c.606-5212T= (n.606-5212T=) c.311+163T= (n.311+163T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-166T= (n.-166T=) c.692+163T= (n.692+163T=) | |
| 2 | g.48694061A>C | CA1248603883 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+163T>G (n.947+163T>G) c.3441+22381A>C (n.3441+22381A>C) c.866+4554T>G (n.866+4554T>G) c.276+22381A>C (n.276+22381A>C) c.*220+163T>G (n.*220+163T>G) c.-11+180T>G (n.-11+180T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) c.872+163T>G (n.872+163T>G) c.686+163T>G (n.686+163T>G) c.606-5212T>G (n.606-5212T>G) c.311+163T>G (n.311+163T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.692+163T>G (n.692+163T>G) | dbSNP |
| 2 | g.48694062T>G | CA1248603885 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+162A>C (n.947+162A>C) c.3441+22382T>G (n.3441+22382T>G) c.866+4553A>C (n.866+4553A>C) c.276+22382T>G (n.276+22382T>G) c.*220+162A>C (n.*220+162A>C) c.-11+179A>C (n.-11+179A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) c.872+162A>C (n.872+162A>C) c.686+162A>C (n.686+162A>C) c.606-5213A>C (n.606-5213A>C) c.311+162A>C (n.311+162A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.692+162A>C (n.692+162A>C) | dbSNP |
| 2 | g.48694062T= | CA1248603884 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+162A= (n.947+162A=) c.3441+22382T= (n.3441+22382T=) c.866+4553A= (n.866+4553A=) c.276+22382T= (n.276+22382T=) c.*220+162A= (n.*220+162A=) c.-11+179A= (n.-11+179A=) c.-798A= (n.-798A=) c.872+162A= (n.872+162A=) c.686+162A= (n.686+162A=) c.606-5213A= (n.606-5213A=) c.311+162A= (n.311+162A=) c.-365A= (n.-365A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-167A= (n.-167A=) c.692+162A= (n.692+162A=) | |
| 2 | g.48694063G>A | CA46757143 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+161C>T (n.947+161C>T) c.3441+22383G>A (n.3441+22383G>A) c.866+4552C>T (n.866+4552C>T) c.276+22383G>A (n.276+22383G>A) c.*220+161C>T (n.*220+161C>T) c.-11+178C>T (n.-11+178C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.872+161C>T (n.872+161C>T) c.686+161C>T (n.686+161C>T) c.606-5214C>T (n.606-5214C>T) c.311+161C>T (n.311+161C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.692+161C>T (n.692+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694063G= | CA1248603886 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+161C= (n.947+161C=) c.3441+22383G= (n.3441+22383G=) c.866+4552C= (n.866+4552C=) c.276+22383G= (n.276+22383G=) c.*220+161C= (n.*220+161C=) c.-11+178C= (n.-11+178C=) c.-799C= (n.-799C=) c.872+161C= (n.872+161C=) c.686+161C= (n.686+161C=) c.606-5214C= (n.606-5214C=) c.311+161C= (n.311+161C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-168C= (n.-168C=) c.692+161C= (n.692+161C=) | |
| 2 | g.48694065C= | CA1248603887 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+159G= (n.947+159G=) c.3441+22385C= (n.3441+22385C=) c.866+4550G= (n.866+4550G=) c.276+22385C= (n.276+22385C=) c.*220+159G= (n.*220+159G=) c.-11+176G= (n.-11+176G=) c.-801G= (n.-801G=) c.872+159G= (n.872+159G=) c.686+159G= (n.686+159G=) c.606-5216G= (n.606-5216G=) c.311+159G= (n.311+159G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-170G= (n.-170G=) c.692+159G= (n.692+159G=) | |
| 2 | g.48694065C>T | CA769580679 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.3441+22385C>T (n.3441+22385C>T) c.866+4550G>A (n.866+4550G>A) c.276+22385C>T (n.276+22385C>T) c.*220+159G>A (n.*220+159G>A) c.-11+176G>A (n.-11+176G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.872+159G>A (n.872+159G>A) c.686+159G>A (n.686+159G>A) c.606-5216G>A (n.606-5216G>A) c.311+159G>A (n.311+159G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.692+159G>A (n.692+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694068T>C | CA769580680 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+156A>G (n.947+156A>G) c.3441+22388T>C (n.3441+22388T>C) c.866+4547A>G (n.866+4547A>G) c.276+22388T>C (n.276+22388T>C) c.*220+156A>G (n.*220+156A>G) c.-11+173A>G (n.-11+173A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) c.872+156A>G (n.872+156A>G) c.686+156A>G (n.686+156A>G) c.606-5219A>G (n.606-5219A>G) c.311+156A>G (n.311+156A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.692+156A>G (n.692+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694068T>G | CA46757152 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+156A>C (n.947+156A>C) c.3441+22388T>G (n.3441+22388T>G) c.866+4547A>C (n.866+4547A>C) c.276+22388T>G (n.276+22388T>G) c.*220+156A>C (n.*220+156A>C) c.-11+173A>C (n.-11+173A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) c.872+156A>C (n.872+156A>C) c.686+156A>C (n.686+156A>C) c.606-5219A>C (n.606-5219A>C) c.311+156A>C (n.311+156A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.692+156A>C (n.692+156A>C) | dbSNP |
| 2 | g.48694068T= | CA1248603888 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+156A= (n.947+156A=) c.3441+22388T= (n.3441+22388T=) c.866+4547A= (n.866+4547A=) c.276+22388T= (n.276+22388T=) c.*220+156A= (n.*220+156A=) c.-11+173A= (n.-11+173A=) c.-804A= (n.-804A=) c.872+156A= (n.872+156A=) c.686+156A= (n.686+156A=) c.606-5219A= (n.606-5219A=) c.311+156A= (n.311+156A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-173A= (n.-173A=) c.692+156A= (n.692+156A=) | |
| 2 | g.48694070G>A | CA46757157 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+154C>T (n.947+154C>T) c.3441+22390G>A (n.3441+22390G>A) c.866+4545C>T (n.866+4545C>T) c.276+22390G>A (n.276+22390G>A) c.*220+154C>T (n.*220+154C>T) c.-11+171C>T (n.-11+171C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) c.872+154C>T (n.872+154C>T) c.686+154C>T (n.686+154C>T) c.606-5221C>T (n.606-5221C>T) c.311+154C>T (n.311+154C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.692+154C>T (n.692+154C>T) | dbSNP |
| 2 | g.48694070G= | CA1248603889 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+154C= (n.947+154C=) c.3441+22390G= (n.3441+22390G=) c.866+4545C= (n.866+4545C=) c.276+22390G= (n.276+22390G=) c.*220+154C= (n.*220+154C=) c.-11+171C= (n.-11+171C=) c.-806C= (n.-806C=) c.872+154C= (n.872+154C=) c.686+154C= (n.686+154C=) c.606-5221C= (n.606-5221C=) c.311+154C= (n.311+154C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-175C= (n.-175C=) c.692+154C= (n.692+154C=) | |
| 2 | g.48694074A>G | CA2658992092 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+150T>C (n.947+150T>C) c.3441+22394A>G (n.3441+22394A>G) c.866+4541T>C (n.866+4541T>C) c.276+22394A>G (n.276+22394A>G) c.*220+150T>C (n.*220+150T>C) c.-11+167T>C (n.-11+167T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) c.872+150T>C (n.872+150T>C) c.686+150T>C (n.686+150T>C) c.606-5225T>C (n.606-5225T>C) c.311+150T>C (n.311+150T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.692+150T>C (n.692+150T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694074A>T | CA2658992093 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+150T>A (n.947+150T>A) c.3441+22394A>T (n.3441+22394A>T) c.866+4541T>A (n.866+4541T>A) c.276+22394A>T (n.276+22394A>T) c.*220+150T>A (n.*220+150T>A) c.-11+167T>A (n.-11+167T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) c.872+150T>A (n.872+150T>A) c.686+150T>A (n.686+150T>A) c.606-5225T>A (n.606-5225T>A) c.311+150T>A (n.311+150T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.692+150T>A (n.692+150T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694075G>T | CA2658992094 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+149C>A (n.947+149C>A) c.3441+22395G>T (n.3441+22395G>T) c.866+4540C>A (n.866+4540C>A) c.276+22395G>T (n.276+22395G>T) c.*220+149C>A (n.*220+149C>A) c.-11+166C>A (n.-11+166C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) c.872+149C>A (n.872+149C>A) c.686+149C>A (n.686+149C>A) c.606-5226C>A (n.606-5226C>A) c.311+149C>A (n.311+149C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.692+149C>A (n.692+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694076A>G | CA2658992095 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+148T>C (n.947+148T>C) c.3441+22396A>G (n.3441+22396A>G) c.866+4539T>C (n.866+4539T>C) c.276+22396A>G (n.276+22396A>G) c.*220+148T>C (n.*220+148T>C) c.-11+165T>C (n.-11+165T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) c.872+148T>C (n.872+148T>C) c.686+148T>C (n.686+148T>C) c.606-5227T>C (n.606-5227T>C) c.311+148T>C (n.311+148T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.692+148T>C (n.692+148T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694081dup | CA2749837608 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+148dup (n.947+148dup) c.3441+22401dup (n.3441+22401dup) c.866+4539dup (n.866+4539dup) c.276+22401dup (n.276+22401dup) c.*220+148dup (n.*220+148dup) c.-11+165dup (n.-11+165dup) c.-812dup (n.-812dup) c.872+148dup (n.872+148dup) c.686+148dup (n.686+148dup) c.606-5227dup (n.606-5227dup) c.311+148dup (n.311+148dup) c.-379dup (n.-379dup) c.-375dup (n.-375dup) c.-181dup (n.-181dup) c.692+148dup (n.692+148dup) | |
| 2 | g.48694077A= | CA1248603890 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+147T= (n.947+147T=) c.3441+22397A= (n.3441+22397A=) c.866+4538T= (n.866+4538T=) c.276+22397A= (n.276+22397A=) c.*220+147T= (n.*220+147T=) c.-11+164T= (n.-11+164T=) c.-813T= (n.-813T=) c.872+147T= (n.872+147T=) c.686+147T= (n.686+147T=) c.606-5228T= (n.606-5228T=) c.311+147T= (n.311+147T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-376T= (n.-376T=) c.-182T= (n.-182T=) c.692+147T= (n.692+147T=) | |
| 2 | g.48694077A>G | CA46757161 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+147T>C (n.947+147T>C) c.3441+22397A>G (n.3441+22397A>G) c.866+4538T>C (n.866+4538T>C) c.276+22397A>G (n.276+22397A>G) c.*220+147T>C (n.*220+147T>C) c.-11+164T>C (n.-11+164T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) c.872+147T>C (n.872+147T>C) c.686+147T>C (n.686+147T>C) c.606-5228T>C (n.606-5228T>C) c.311+147T>C (n.311+147T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.692+147T>C (n.692+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694081_48694095del | CA646657514 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+133_947+147del (n.947+133_947+147del) c.3441+22401_3441+22415del (n.3441+22401_3441+22415del) c.866+4524_866+4538del (n.866+4524_866+4538del) c.276+22401_276+22415del (n.276+22401_276+22415del) c.*220+133_*220+147del (n.*220+133_*220+147del) c.-11+150_-11+164del (n.-11+150_-11+164del) c.-827_-813del (n.-827_-813del) c.872+133_872+147del (n.872+133_872+147del) c.686+133_686+147del (n.686+133_686+147del) c.606-5242_606-5228del (n.606-5242_606-5228del) c.311+133_311+147del (n.311+133_311+147del) c.-394_-380del (n.-394_-380del) c.-390_-376del (n.-390_-376del) c.-196_-182del (n.-196_-182del) c.692+133_692+147del (n.692+133_692+147del) | COSMIC |
| 2 | g.48694080A= | CA1248603891 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+144T= (n.947+144T=) c.3441+22400A= (n.3441+22400A=) c.866+4535T= (n.866+4535T=) c.276+22400A= (n.276+22400A=) c.*220+144T= (n.*220+144T=) c.-11+161T= (n.-11+161T=) c.-816T= (n.-816T=) c.872+144T= (n.872+144T=) c.686+144T= (n.686+144T=) c.606-5231T= (n.606-5231T=) c.311+144T= (n.311+144T=) c.-383T= (n.-383T=) c.-379T= (n.-379T=) c.-185T= (n.-185T=) c.692+144T= (n.692+144T=) | |
| 2 | g.48694080A>C | CA2658992099 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+144T>G (n.947+144T>G) c.3441+22400A>C (n.3441+22400A>C) c.866+4535T>G (n.866+4535T>G) c.276+22400A>C (n.276+22400A>C) c.*220+144T>G (n.*220+144T>G) c.-11+161T>G (n.-11+161T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) c.872+144T>G (n.872+144T>G) c.686+144T>G (n.686+144T>G) c.606-5231T>G (n.606-5231T>G) c.311+144T>G (n.311+144T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.692+144T>G (n.692+144T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694080A>T | CA46757164 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+144T>A (n.947+144T>A) c.3441+22400A>T (n.3441+22400A>T) c.866+4535T>A (n.866+4535T>A) c.276+22400A>T (n.276+22400A>T) c.*220+144T>A (n.*220+144T>A) c.-11+161T>A (n.-11+161T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) c.872+144T>A (n.872+144T>A) c.686+144T>A (n.686+144T>A) c.606-5231T>A (n.606-5231T>A) c.311+144T>A (n.311+144T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.692+144T>A (n.692+144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48694081A= | CA1248603892 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+143T= (n.947+143T=) c.3441+22401A= (n.3441+22401A=) c.866+4534T= (n.866+4534T=) c.276+22401A= (n.276+22401A=) c.*220+143T= (n.*220+143T=) c.-11+160T= (n.-11+160T=) c.-817T= (n.-817T=) c.872+143T= (n.872+143T=) c.686+143T= (n.686+143T=) c.606-5232T= (n.606-5232T=) c.311+143T= (n.311+143T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-186T= (n.-186T=) c.692+143T= (n.692+143T=) | |
| 2 | g.48694081A>G | CA46757181 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+143T>C (n.947+143T>C) c.3441+22401A>G (n.3441+22401A>G) c.866+4534T>C (n.866+4534T>C) c.276+22401A>G (n.276+22401A>G) c.*220+143T>C (n.*220+143T>C) c.-11+160T>C (n.-11+160T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.872+143T>C (n.872+143T>C) c.686+143T>C (n.686+143T>C) c.606-5232T>C (n.606-5232T>C) c.311+143T>C (n.311+143T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.692+143T>C (n.692+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694081A>T | CA769580686 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+143T>A (n.947+143T>A) c.3441+22401A>T (n.3441+22401A>T) c.866+4534T>A (n.866+4534T>A) c.276+22401A>T (n.276+22401A>T) c.*220+143T>A (n.*220+143T>A) c.-11+160T>A (n.-11+160T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) c.872+143T>A (n.872+143T>A) c.686+143T>A (n.686+143T>A) c.606-5232T>A (n.606-5232T>A) c.311+143T>A (n.311+143T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.692+143T>A (n.692+143T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48694082T>A | CA1248603894 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+142A>T (n.947+142A>T) c.3441+22402T>A (n.3441+22402T>A) c.866+4533A>T (n.866+4533A>T) c.276+22402T>A (n.276+22402T>A) c.*220+142A>T (n.*220+142A>T) c.-11+159A>T (n.-11+159A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) c.872+142A>T (n.872+142A>T) c.686+142A>T (n.686+142A>T) c.606-5233A>T (n.606-5233A>T) c.311+142A>T (n.311+142A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.692+142A>T (n.692+142A>T) | dbSNP |
| 2 | g.48694082T>C | CA532361724 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+142A>G (n.947+142A>G) c.3441+22402T>C (n.3441+22402T>C) c.866+4533A>G (n.866+4533A>G) c.276+22402T>C (n.276+22402T>C) c.*220+142A>G (n.*220+142A>G) c.-11+159A>G (n.-11+159A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) c.872+142A>G (n.872+142A>G) c.686+142A>G (n.686+142A>G) c.606-5233A>G (n.606-5233A>G) c.311+142A>G (n.311+142A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.692+142A>G (n.692+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694082T= | CA1248603893 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+142A= (n.947+142A=) c.3441+22402T= (n.3441+22402T=) c.866+4533A= (n.866+4533A=) c.276+22402T= (n.276+22402T=) c.*220+142A= (n.*220+142A=) c.-11+159A= (n.-11+159A=) c.-818A= (n.-818A=) c.872+142A= (n.872+142A=) c.686+142A= (n.686+142A=) c.606-5233A= (n.606-5233A=) c.311+142A= (n.311+142A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-381A= (n.-381A=) c.-187A= (n.-187A=) c.692+142A= (n.692+142A=) | |
| 2 | g.48694083T>A | CA46757192 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+141A>T (n.947+141A>T) c.3441+22403T>A (n.3441+22403T>A) c.866+4532A>T (n.866+4532A>T) c.276+22403T>A (n.276+22403T>A) c.*220+141A>T (n.*220+141A>T) c.-11+158A>T (n.-11+158A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.872+141A>T (n.872+141A>T) c.686+141A>T (n.686+141A>T) c.606-5234A>T (n.606-5234A>T) c.311+141A>T (n.311+141A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.692+141A>T (n.692+141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694083T= | CA1248603895 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+141A= (n.947+141A=) c.3441+22403T= (n.3441+22403T=) c.866+4532A= (n.866+4532A=) c.276+22403T= (n.276+22403T=) c.*220+141A= (n.*220+141A=) c.-11+158A= (n.-11+158A=) c.-819A= (n.-819A=) c.872+141A= (n.872+141A=) c.686+141A= (n.686+141A=) c.606-5234A= (n.606-5234A=) c.311+141A= (n.311+141A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-188A= (n.-188A=) c.692+141A= (n.692+141A=) | |
| 2 | g.48694084C>A | CA1248603897 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+140G>T (n.947+140G>T) c.3441+22404C>A (n.3441+22404C>A) c.866+4531G>T (n.866+4531G>T) c.276+22404C>A (n.276+22404C>A) c.*220+140G>T (n.*220+140G>T) c.-11+157G>T (n.-11+157G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.872+140G>T (n.872+140G>T) c.686+140G>T (n.686+140G>T) c.606-5235G>T (n.606-5235G>T) c.311+140G>T (n.311+140G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.692+140G>T (n.692+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48694084C= | CA1248603896 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+140G= (n.947+140G=) c.3441+22404C= (n.3441+22404C=) c.866+4531G= (n.866+4531G=) c.276+22404C= (n.276+22404C=) c.*220+140G= (n.*220+140G=) c.-11+157G= (n.-11+157G=) c.-820G= (n.-820G=) c.872+140G= (n.872+140G=) c.686+140G= (n.686+140G=) c.606-5235G= (n.606-5235G=) c.311+140G= (n.311+140G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-189G= (n.-189G=) c.692+140G= (n.692+140G=) | |
| 2 | g.48694085C= | CA1248603898 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+139G= (n.947+139G=) c.3441+22405C= (n.3441+22405C=) c.866+4530G= (n.866+4530G=) c.276+22405C= (n.276+22405C=) c.*220+139G= (n.*220+139G=) c.-11+156G= (n.-11+156G=) c.-821G= (n.-821G=) c.872+139G= (n.872+139G=) c.686+139G= (n.686+139G=) c.606-5236G= (n.606-5236G=) c.311+139G= (n.311+139G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-190G= (n.-190G=) c.692+139G= (n.692+139G=) | |
| 2 | g.48694085C>T | CA46757199 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+139G>A (n.947+139G>A) c.3441+22405C>T (n.3441+22405C>T) c.866+4530G>A (n.866+4530G>A) c.276+22405C>T (n.276+22405C>T) c.*220+139G>A (n.*220+139G>A) c.-11+156G>A (n.-11+156G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.872+139G>A (n.872+139G>A) c.686+139G>A (n.686+139G>A) c.606-5236G>A (n.606-5236G>A) c.311+139G>A (n.311+139G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.692+139G>A (n.692+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48694086C>A | CA2658992108 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+138G>T (n.947+138G>T) c.3441+22406C>A (n.3441+22406C>A) c.866+4529G>T (n.866+4529G>T) c.276+22406C>A (n.276+22406C>A) c.*220+138G>T (n.*220+138G>T) c.-11+155G>T (n.-11+155G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) c.872+138G>T (n.872+138G>T) c.686+138G>T (n.686+138G>T) c.606-5237G>T (n.606-5237G>T) c.311+138G>T (n.311+138G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.692+138G>T (n.692+138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694086C>T | CA2658992109 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+138G>A (n.947+138G>A) c.3441+22406C>T (n.3441+22406C>T) c.866+4529G>A (n.866+4529G>A) c.276+22406C>T (n.276+22406C>T) c.*220+138G>A (n.*220+138G>A) c.-11+155G>A (n.-11+155G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.872+138G>A (n.872+138G>A) c.686+138G>A (n.686+138G>A) c.606-5237G>A (n.606-5237G>A) c.311+138G>A (n.311+138G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.692+138G>A (n.692+138G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694089T>C | CA2658992110 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+135A>G (n.947+135A>G) c.3441+22409T>C (n.3441+22409T>C) c.866+4526A>G (n.866+4526A>G) c.276+22409T>C (n.276+22409T>C) c.*220+135A>G (n.*220+135A>G) c.-11+152A>G (n.-11+152A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) c.872+135A>G (n.872+135A>G) c.686+135A>G (n.686+135A>G) c.606-5240A>G (n.606-5240A>G) c.311+135A>G (n.311+135A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.692+135A>G (n.692+135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694091T>A | CA2658992111 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+133A>T (n.947+133A>T) c.3441+22411T>A (n.3441+22411T>A) c.866+4524A>T (n.866+4524A>T) c.276+22411T>A (n.276+22411T>A) c.*220+133A>T (n.*220+133A>T) c.-11+150A>T (n.-11+150A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.872+133A>T (n.872+133A>T) c.686+133A>T (n.686+133A>T) c.606-5242A>T (n.606-5242A>T) c.311+133A>T (n.311+133A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.692+133A>T (n.692+133A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694092A>G | CA2658992113 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+132T>C (n.947+132T>C) c.3441+22412A>G (n.3441+22412A>G) c.866+4523T>C (n.866+4523T>C) c.276+22412A>G (n.276+22412A>G) c.*220+132T>C (n.*220+132T>C) c.-11+149T>C (n.-11+149T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) c.872+132T>C (n.872+132T>C) c.686+132T>C (n.686+132T>C) c.606-5243T>C (n.606-5243T>C) c.311+132T>C (n.311+132T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.692+132T>C (n.692+132T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694095del | CA2658992115 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+132del (n.947+132del) c.3441+22415del (n.3441+22415del) c.866+4523del (n.866+4523del) c.276+22415del (n.276+22415del) c.*220+132del (n.*220+132del) c.-11+149del (n.-11+149del) c.-828del (n.-828del) c.872+132del (n.872+132del) c.686+132del (n.686+132del) c.606-5243del (n.606-5243del) c.311+132del (n.311+132del) c.-395del (n.-395del) c.-391del (n.-391del) c.-197del (n.-197del) c.692+132del (n.692+132del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694096C>A | CA2658992117 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+128G>T (n.947+128G>T) c.3441+22416C>A (n.3441+22416C>A) c.866+4519G>T (n.866+4519G>T) c.276+22416C>A (n.276+22416C>A) c.*220+128G>T (n.*220+128G>T) c.-11+145G>T (n.-11+145G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.872+128G>T (n.872+128G>T) c.686+128G>T (n.686+128G>T) c.606-5247G>T (n.606-5247G>T) c.311+128G>T (n.311+128G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.692+128G>T (n.692+128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48694096C= | CA1248603899 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.947+128G= (n.947+128G=) c.3441+22416C= (n.3441+22416C=) c.866+4519G= (n.866+4519G=) c.276+22416C= (n.276+22416C=) c.*220+128G= (n.*220+128G=) c.-11+145G= (n.-11+145G=) c.-832G= (n.-832G=) c.872+128G= (n.872+128G=) c.686+128G= (n.686+128G=) c.606-5247G= (n.606-5247G=) c.311+128G= (n.311+128G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-201G= (n.-201G=) c.692+128G= (n.692+128G=) |