Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47803431_47807699del	CA1139656956	FBXO11,MSH6	c.2887_839del c.3184_839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.124+297_124+4565del (n.124+297_124+4565del)	ClinVar
2	g.47806806_47806873dup	CA2496054561	FBXO11,MSH6	c.3732_13dup (n.3732_13dup) c.3645_13dup (n.3645_13dup) n.4703_4770dup c.2463_13dup (n.2463_13dup) c.4035_13dup (n.4035_13dup) c.1484_1551dup (n.1484_1551dup) c.2802_2869dup (n.2802_2869dup) n.2624_2691dup n.2291_2358dup n.2693_2760dup n.1438_1505dup n.3323_3390dup n.3875_3942dup n.4137_4204dup c.4029_13dup (n.4029_13dup) c.3639_13dup (n.3639_13dup) c.169+1322_169+1389dup (n.169+1322_169+1389dup) c.124+1121_124+1188dup (n.124+1121_124+1188dup) c.3376_3443dup (n.3376_3443dup) n.3037_3104dup c.3123_13dup (n.3123_13dup) c.930_13dup (n.930_13dup) c.3846_13dup (n.3846_13dup) c.4122_13dup (n.4122_13dup) c.3939_13dup (n.3939_13dup) c.3825_13dup (n.3825_13dup) c.3216_13dup (n.3216_13dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806811_47806877dup	CA532705589	FBXO11,MSH6	c.3737_17dup (n.3737_17dup) c.3650_17dup (n.3650_17dup) n.4708_4774dup c.2468_17dup (n.2468_17dup) c.4040_17dup (n.4040_17dup) c.1489_1555dup (n.1489_1555dup) c.2807_2873dup (n.2807_2873dup) n.2629_2695dup n.2296_2362dup n.2698_2764dup n.1443_1509dup n.3328_3394dup n.3872_3938dup n.4134_4200dup c.4034_17dup (n.4034_17dup) c.3644_17dup (n.3644_17dup) c.169+1319_169+1385dup (n.169+1319_169+1385dup) c.124+1118_124+1184dup (n.124+1118_124+1184dup) c.3381_3447dup (n.3381_3447dup) n.3034_3100dup c.3128_17dup (n.3128_17dup) c.935_17dup (n.935_17dup) c.3851_17dup (n.3851_17dup) c.4127_17dup (n.4127_17dup) c.3944_17dup (n.3944_17dup) c.3830_17dup (n.3830_17dup) c.3221_17dup (n.3221_17dup)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47806820_47806873dup	CA2697548143	FBXO11,MSH6	c.3746_13dup (n.3746_13dup) c.3659_13dup (n.3659_13dup) n.4717_4770dup c.2477_13dup (n.2477_13dup) c.4049_13dup (n.4049_13dup) c.1498_1551dup (n.1498_1551dup) c.2816_2869dup (n.2816_2869dup) n.2638_2691dup n.2305_2358dup n.2707_2760dup n.1452_1505dup n.3337_3390dup n.3877_3930dup n.4139_4192dup c.4043_13dup (n.4043_13dup) c.3653_13dup (n.3653_13dup) c.169+1324_169+1377dup (n.169+1324_169+1377dup) c.124+1123_124+1176dup (n.124+1123_124+1176dup) c.3390_3443dup (n.3390_3443dup) n.3039_3092dup c.3137_13dup (n.3137_13dup) c.944_13dup (n.944_13dup) c.3860_13dup (n.3860_13dup) c.4136_13dup (n.4136_13dup) c.3953_13dup (n.3953_13dup) c.3839_13dup (n.3839_13dup) c.3230_13dup (n.3230_13dup)	ClinVar
2	g.47806828_47806878dup	CA913188079	FBXO11,MSH6	c.3754_18dup (n.3754_18dup) c.3667_18dup (n.3667_18dup) n.4725_4775dup c.2485_18dup (n.2485_18dup) c.4057_18dup (n.4057_18dup) c.1506_1556dup (n.1506_1556dup) c.2824_2874dup (n.2824_2874dup) n.2646_2696dup n.2313_2363dup n.2715_2765dup n.1460_1510dup n.3345_3395dup n.3871_3921dup n.4133_4183dup c.4051_18dup (n.4051_18dup) c.3661_18dup (n.3661_18dup) c.169+1318_169+1368dup (n.169+1318_169+1368dup) c.124+1117_124+1167dup (n.124+1117_124+1167dup) c.3398_3448dup (n.3398_3448dup) n.3033_3083dup c.3145_18dup (n.3145_18dup) c.952_18dup (n.952_18dup) c.3868_18dup (n.3868_18dup) c.4144_18dup (n.4144_18dup) c.3961_18dup (n.3961_18dup) c.3847_18dup (n.3847_18dup) c.3238_18dup (n.3238_18dup)	ClinVar gnomAD v4
2	g.47806832_47806870dup	CA916529864	FBXO11,MSH6	c.3758_10dup (n.3758_10dup) c.3671_10dup (n.3671_10dup) n.4729_4767dup c.2489_10dup (n.2489_10dup) c.4061_10dup (n.4061_10dup) c.1510_1548dup (n.1510_1548dup) c.2828_2866dup (n.2828_2866dup) n.2650_2688dup n.2317_2355dup n.2719_2757dup n.1464_1502dup n.3349_3387dup n.3879_3917dup n.4141_4179dup c.4055_10dup (n.4055_10dup) c.3665_10dup (n.3665_10dup) c.169+1326_169+1364dup (n.169+1326_169+1364dup) c.124+1125_124+1163dup (n.124+1125_124+1163dup) c.3402_3440dup (n.3402_3440dup) n.3041_3079dup c.3149_10dup (n.3149_10dup) c.956_10dup (n.956_10dup) c.3872_10dup (n.3872_10dup) c.4148_10dup (n.4148_10dup) c.3965_10dup (n.3965_10dup) c.3851_10dup (n.3851_10dup) c.3242_10dup (n.3242_10dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.47806832_47806877dup	CA913188080	FBXO11,MSH6	c.3758_17dup (n.3758_17dup) c.3671_17dup (n.3671_17dup) n.4729_4774dup c.2489_17dup (n.2489_17dup) c.4061_17dup (n.4061_17dup) c.1510_1555dup (n.1510_1555dup) c.2828_2873dup (n.2828_2873dup) n.2650_2695dup n.2317_2362dup n.2719_2764dup n.1464_1509dup n.3349_3394dup n.3871_3916dup n.4133_4178dup c.4055_17dup (n.4055_17dup) c.3665_17dup (n.3665_17dup) c.169+1318_169+1363dup (n.169+1318_169+1363dup) c.124+1117_124+1162dup (n.124+1117_124+1162dup) c.3402_3447dup (n.3402_3447dup) n.3033_3078dup c.3149_17dup (n.3149_17dup) c.956_17dup (n.956_17dup) c.3872_17dup (n.3872_17dup) c.4148_17dup (n.4148_17dup) c.3965_17dup (n.3965_17dup) c.3851_17dup (n.3851_17dup) c.3242_17dup (n.3242_17dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806841_47806883dup	CA072844	FBXO11,MSH6	c.3767_23dup (n.3767_23dup) c.3680_23dup (n.3680_23dup) n.4738_4780dup c.2498_23dup (n.2498_23dup) c.4070_23dup (n.4070_23dup) c.1519_1561dup (n.1519_1561dup) c.2837_2879dup (n.2837_2879dup) n.2659_2701dup n.2326_2368dup n.2728_2770dup n.1473_1515dup n.3358_3400dup n.3868_3910dup n.4130_4172dup c.4064_23dup (n.4064_23dup) c.3674_23dup (n.3674_23dup) c.169+1315_169+1357dup (n.169+1315_169+1357dup) c.124+1114_124+1156dup (n.124+1114_124+1156dup) c.3411_3453dup (n.3411_3453dup) n.3030_3072dup c.3158_23dup (n.3158_23dup) c.965_23dup (n.965_23dup) c.3881_23dup (n.3881_23dup) c.4157_23dup (n.4157_23dup) c.3974_23dup (n.3974_23dup) c.3860_23dup (n.3860_23dup) c.3251_23dup (n.3251_23dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47806838_47806883dup	CA645509107	FBXO11,MSH6	c.3764_23dup (n.3764_23dup) c.3677_23dup (n.3677_23dup) n.4735_4780dup c.2495_23dup (n.2495_23dup) c.4067_23dup (n.4067_23dup) c.1516_1561dup (n.1516_1561dup) c.2834_2879dup (n.2834_2879dup) n.2656_2701dup n.2323_2368dup n.2725_2770dup n.1470_1515dup n.3355_3400dup n.3865_3910dup n.4127_4172dup c.4061_23dup (n.4061_23dup) c.3671_23dup (n.3671_23dup) c.169+1312_169+1357dup (n.169+1312_169+1357dup) c.124+1111_124+1156dup (n.124+1111_124+1156dup) c.3408_3453dup (n.3408_3453dup) n.3027_3072dup c.3155_23dup (n.3155_23dup) c.962_23dup (n.962_23dup) c.3878_23dup (n.3878_23dup) c.4154_23dup (n.4154_23dup) c.3971_23dup (n.3971_23dup) c.3857_23dup (n.3857_23dup) c.3248_23dup (n.3248_23dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806847_47806883del	CA2740095604	FBXO11,MSH6	c.3773_23del (n.[c.3773_23del;Ile1258SerfsTer2]) c.3686_23del (n.[c.3686_23del;Ile1229SerfsTer2]) n.4744_4780del c.2504_23del (n.[c.2504_23del;Ile835SerfsTer2]) c.4076_23del (n.[c.4076_23del;Ile1359SerfsTer2]) c.1525_1561del (n.1525_1561del) c.2843_2879del (n.[c.2843_2879del;Ile948SerfsTer2]) n.2665_2701del n.2332_2368del n.2734_2770del n.1479_1515del n.3364_3400del n.3871_3907del n.4133_4169del c.4070_23del (n.[c.4070_23del;Ile1357SerfsTer2]) c.3680_23del (n.[c.3680_23del;Ile1227SerfsTer2]) c.169+1318_169+1354del (n.169+1318_169+1354del) c.124+1117_124+1153del (n.124+1117_124+1153del) c.3417_3453del (n.3417_3453del) n.3033_3069del c.3164_23del (n.[c.3164_23del;Ile1055SerfsTer2]) c.971_23del (n.[c.971_23del;Ile324SerfsTer2]) c.3887_23del (n.[c.3887_23del;Ile1296SerfsTer2]) c.4163_23del (n.[c.4163_23del;Ile1388SerfsTer2]) c.3980_23del (n.[c.3980_23del;Ile1327SerfsTer2]) c.3866_23del (n.[c.3866_23del;Ile1289SerfsTer2]) c.3257_23del (n.[c.3257_23del;Ile1086SerfsTer2])	ClinVar
2	g.47806843_47806862delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC	CA2496054592	FBXO11,MSH6	c.3769_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3769_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1257=]) c.3682_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3682_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1228=]) n.4740_4759delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC c.2500_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2500_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu834=]) c.4072_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4072_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1358=]) c.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.1521_1540delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC) c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.2839_2858delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu947=]) n.3044_3063delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2661_2680delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2328_2347delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.2730_2749delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.1475_1494delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.3360_3379delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC n.3886_3905delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA n.4148_4167delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA c.4066_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4066_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1356=]) c.3676_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3676_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1226=]) c.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.169+1333_169+1352delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA) c.124+1132_124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA (n.124+1132_124+1151delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA) c.3413_3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.3413_3432delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC) n.3048_3067delinsGTCTATAATTCCTTAATCAA c.3160_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3160_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1054=]) c.967_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.967_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu323=]) c.3883_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3883_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1295=]) c.4159_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.4159_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1387=]) c.3976_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3976_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1326=]) c.3862_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3862_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1288=]) c.3253_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC (n.[c.3253_2delinsTTGATTAAGGAATTATAGAC;Leu1085=])
2	g.47806847_47806865del	CA915943994	FBXO11,MSH6	c.3773_5del (n.[c.3773_5del;Ile1258ThrfsTer8]) c.3686_5del (n.[c.3686_5del;Ile1229ThrfsTer8]) n.4744_4762del c.2504_5del (n.[c.2504_5del;Ile835ThrfsTer8]) c.4076_5del (n.[c.4076_5del;Ile1359ThrfsTer8]) c.1525_1543del (n.1525_1543del) c.2843_2861del (n.[c.2843_2861del;Ile948ThrfsTer8]) n.3048_3066del n.2665_2683del n.2332_2350del n.2734_2752del n.1479_1497del n.3364_3382del n.3886_3904del n.4148_4166del c.4070_5del (n.[c.4070_5del;Ile1357ThrfsTer8]) c.3680_5del (n.[c.3680_5del;Ile1227ThrfsTer8]) c.169+1333_169+1351del (n.169+1333_169+1351del) c.124+1132_124+1150del (n.124+1132_124+1150del) c.3417_3435del (n.3417_3435del) c.3164_5del (n.[c.3164_5del;Ile1055ThrfsTer8]) c.971_5del (n.[c.971_5del;Ile324ThrfsTer8]) c.3887_5del (n.[c.3887_5del;Ile1296ThrfsTer8]) c.4163_5del (n.[c.4163_5del;Ile1388ThrfsTer8]) c.3980_5del (n.[c.3980_5del;Ile1327ThrfsTer8]) c.3866_5del (n.[c.3866_5del;Ile1289ThrfsTer8]) c.3257_5del (n.[c.3257_5del;Ile1086ThrfsTer8])	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47806844_47806887dup	CA2573134814	FBXO11,MSH6	c.3770_27dup (n.3770_27dup) c.3683_27dup (n.3683_27dup) n.4741_4784dup c.2501_27dup (n.2501_27dup) c.4073_27dup (n.4073_27dup) c.1522_1565dup (n.1522_1565dup) c.2840_2883dup (n.2840_2883dup) n.2662_2705dup n.2329_2372dup n.2731_2774dup n.1476_1519dup n.3361_3404dup n.3861_3904dup n.4123_4166dup c.4067_27dup (n.4067_27dup) c.3677_27dup (n.3677_27dup) c.169+1308_169+1351dup (n.169+1308_169+1351dup) c.124+1107_124+1150dup (n.124+1107_124+1150dup) c.3414_3457dup (n.3414_3457dup) n.3023_3066dup c.3161_27dup (n.3161_27dup) c.968_27dup (n.968_27dup) c.3884_27dup (n.3884_27dup) c.4160_27dup (n.4160_27dup) c.3977_27dup (n.3977_27dup) c.3863_27dup (n.3863_27dup) c.3254_27dup (n.3254_27dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47806845_47806861dup	CA658655789	FBXO11,MSH6	c.3771_1dup (n.3771_1dup) c.3684_1dup (n.3684_1dup) n.4742_4758dup c.2502_1dup (n.2502_1dup) c.4074_1dup (n.4074_1dup) c.1523_1539dup (n.1523_1539dup) c.2841_2857dup (n.2841_2857dup) n.3046_3062dup n.2663_2679dup n.2330_2346dup n.2732_2748dup n.1477_1493dup n.3362_3378dup n.3887_3903dup n.4149_4165dup c.4068_1dup (n.4068_1dup) c.3678_1dup (n.3678_1dup) c.169+1334_169+1350dup (n.169+1334_169+1350dup) c.124+1133_124+1149dup (n.124+1133_124+1149dup) c.3415_3431dup (n.3415_3431dup) n.3049_3065dup c.3162_1dup (n.3162_1dup) c.969_1dup (n.969_1dup) c.3885_1dup (n.3885_1dup) c.4161_1dup (n.4161_1dup) c.3978_1dup (n.3978_1dup) c.3864_1dup (n.3864_1dup) c.3255_1dup (n.3255_1dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47806845_47806869delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC	CA2496054595	FBXO11,MSH6	c.3771_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3771_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1257=]) c.3684_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3684_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1228=]) n.4742_4766delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC c.2502_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2502_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu834=]) c.4074_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4074_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1358=]) c.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.1523_1547delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC) c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.2841_2865delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu947=]) n.2663_2687delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.2330_2354delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.2732_2756delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.1477_1501delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.3362_3386delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC n.3879_3903delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC n.4141_4165delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.4068_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4068_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1356=]) c.3678_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3678_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1226=]) c.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1326_169+1350delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.124+1125_124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.124+1125_124+1149delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.3415_3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.3415_3439delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC) n.3041_3065delinsGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.3162_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3162_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1054=]) c.969_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.969_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu323=]) c.3885_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3885_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1295=]) c.4161_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.4161_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1387=]) c.3978_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3978_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1326=]) c.3864_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3864_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1288=]) c.3255_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC (n.[c.3255_9delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTAC;Leu1085=])
2	g.47806845_47806875delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA	CA2496054596	FBXO11,MSH6	c.3771_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3771_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1257=]) c.3684_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3684_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1228=]) n.4742_4772delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA c.2502_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2502_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu834=]) c.4074_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4074_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1358=]) c.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.1523_1553delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA) c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.2841_2871delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu947=]) n.2663_2693delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.2330_2360delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.2732_2762delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.1477_1507delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.3362_3392delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA n.3873_3903delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC n.4135_4165delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.4068_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4068_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1356=]) c.3678_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3678_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1226=]) c.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.169+1320_169+1350delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.124+1119_124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC (n.124+1119_124+1149delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC) c.3415_3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.3415_3445delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA) n.3035_3065delinsTCCAATGTAGTCAGTCTATAATTCCTTAATC c.3162_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3162_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1054=]) c.969_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.969_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu323=]) c.3885_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3885_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1295=]) c.4161_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.4161_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1387=]) c.3978_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3978_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1326=]) c.3864_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3864_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1288=]) c.3255_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA (n.[c.3255_15delinsGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGA;Leu1085=])
2	g.47806845_47806882dup	CA532705591	FBXO11,MSH6	c.3771_22dup (n.3771_22dup) c.3684_22dup (n.3684_22dup) n.4742_4779dup c.2502_22dup (n.2502_22dup) c.4074_22dup (n.4074_22dup) c.1523_1560dup (n.1523_1560dup) c.2841_2878dup (n.2841_2878dup) n.2663_2700dup n.2330_2367dup n.2732_2769dup n.1477_1514dup n.3362_3399dup n.3866_3903dup n.4128_4165dup c.4068_22dup (n.4068_22dup) c.3678_22dup (n.3678_22dup) c.169+1313_169+1350dup (n.169+1313_169+1350dup) c.124+1112_124+1149dup (n.124+1112_124+1149dup) c.3415_3452dup (n.3415_3452dup) n.3028_3065dup c.3162_22dup (n.3162_22dup) c.969_22dup (n.969_22dup) c.3885_22dup (n.3885_22dup) c.4161_22dup (n.4161_22dup) c.3978_22dup (n.3978_22dup) c.3864_22dup (n.3864_22dup) c.3255_22dup (n.3255_22dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.47806846_47806900dup	CA2573134815	FBXO11,MSH6	c.3772_40dup (n.3772_40dup) c.3685_40dup (n.3685_40dup) n.4743_4797dup c.2503_40dup (n.2503_40dup) c.4075_40dup (n.4075_40dup) c.1524_1578dup (n.1524_1578dup) c.2842_2896dup (n.2842_2896dup) n.2664_2718dup n.2331_2385dup n.2733_2787dup n.1478_1532dup n.3363_3417dup n.3849_3903dup n.4111_4165dup c.4069_40dup (n.4069_40dup) c.3679_40dup (n.3679_40dup) c.169+1296_169+1350dup (n.169+1296_169+1350dup) c.124+1095_124+1149dup (n.124+1095_124+1149dup) c.3416_3470dup (n.3416_3470dup) n.3011_3065dup c.3163_40dup (n.3163_40dup) c.970_40dup (n.970_40dup) c.3886_40dup (n.3886_40dup) c.4162_40dup (n.4162_40dup) c.3979_40dup (n.3979_40dup) c.3865_40dup (n.3865_40dup) c.3256_40dup (n.3256_40dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806846_47806859dup	CA2580067605	FBXO11,MSH6	c.3772_3785dup (p.Ter1262=) c.3685_3698dup (p.Ter1233=) n.4743_4756dup c.2503_2516dup (p.Ter839=) c.4075_4088dup (p.Ter1363=) c.1524_1537dup (n.1524_1537dup) c.2842_2855dup (p.Ter952=) n.3047_3060dup n.2664_2677dup n.2331_2344dup n.2733_2746dup n.1478_1491dup n.3363_3376dup n.3889_3902dup n.4151_4164dup c.4069_4082dup (p.Ter1361=) c.3679_3692dup (p.Ter1231=) c.169+1336_169+1349dup (n.169+1336_169+1349dup) c.124+1135_124+1148dup (n.124+1135_124+1148dup) c.3416_3429dup (n.3416_3429dup) n.3051_3064dup c.3163_3176dup (p.Ter1059=) c.970_983dup (p.Ter328=) c.3886_3899dup (p.Ter1300=) c.4162_4175dup (p.Ter1392=) c.3979_3992dup (p.Ter1331=) c.3865_3878dup (p.Ter1293=) c.3256_3269dup (p.Ter1090=)	ClinVar
2	g.47806849_47806872del	CA658655790	FBXO11,MSH6	c.3775_12del (n.[c.3775_12del;Lys1259GlyfsTer25]) c.3688_12del (n.[c.3688_12del;Lys1230GlyfsTer?]) n.4746_4769del c.2506_12del (n.[c.2506_12del;Lys836GlyfsTer?]) c.4078_12del (n.[c.4078_12del;Lys1360GlyfsTer?]) c.1527_1550del (n.1527_1550del) c.2845_2868del (n.[c.2845_2868del;Lys949GlyfsTer?]) n.2667_2690del n.2334_2357del n.2736_2759del n.1481_1504del n.3366_3389del n.3879_3902del n.4141_4164del c.4072_12del (n.[c.4072_12del;Lys1358GlyfsTer25]) c.3682_12del (n.[c.3682_12del;Lys1228GlyfsTer?]) c.3775_12del (n.[c.3775_12del;Lys1259GlyfsTer?]) c.169+1326_169+1349del (n.169+1326_169+1349del) c.124+1125_124+1148del (n.124+1125_124+1148del) c.3419_3442del (n.3419_3442del) n.3041_3064del c.3166_12del (n.[c.3166_12del;Lys1056GlyfsTer?]) c.973_12del (n.[c.973_12del;Lys325GlyfsTer25]) c.3682_12del (n.[c.3682_12del;Lys1228GlyfsTer25]) c.3166_12del (n.[c.3166_12del;Lys1056GlyfsTer25]) c.3889_12del (n.[c.3889_12del;Lys1297GlyfsTer25]) c.4165_12del (n.[c.4165_12del;Lys1389GlyfsTer25]) c.3982_12del (n.[c.3982_12del;Lys1328GlyfsTer25]) c.3868_12del (n.[c.3868_12del;Lys1290GlyfsTer25]) c.3259_12del (n.[c.3259_12del;Lys1087GlyfsTer25])	ClinVar dbSNP
2	g.47806847_47806876del	CA2496054598	FBXO11,MSH6	c.3773_16del (n.[c.3773_16del;Ile1258SerfsTer24]) c.3686_16del (n.[c.3686_16del;Ile1229SerfsTer?]) n.4744_4773del c.2504_16del (n.[c.2504_16del;Ile835SerfsTer?]) c.4076_16del (n.[c.4076_16del;Ile1359SerfsTer?]) c.1525_1554del (n.1525_1554del) c.2843_2872del (n.[c.2843_2872del;Ile948SerfsTer?]) n.2665_2694del n.2332_2361del n.2734_2763del n.1479_1508del n.3364_3393del n.3873_3902del n.4135_4164del c.4070_16del (n.[c.4070_16del;Ile1357SerfsTer24]) c.3680_16del (n.[c.3680_16del;Ile1227SerfsTer?]) c.3773_16del (n.[c.3773_16del;Ile1258SerfsTer?]) c.169+1320_169+1349del (n.169+1320_169+1349del) c.124+1119_124+1148del (n.124+1119_124+1148del) c.3417_3446del (n.3417_3446del) n.3035_3064del c.3164_16del (n.[c.3164_16del;Ile1055SerfsTer?]) c.971_16del (n.[c.971_16del;Ile324SerfsTer24]) c.3680_16del (n.[c.3680_16del;Ile1227SerfsTer24]) c.3164_16del (n.[c.3164_16del;Ile1055SerfsTer24]) c.3887_16del (n.[c.3887_16del;Ile1296SerfsTer24]) c.4163_16del (n.[c.4163_16del;Ile1388SerfsTer24]) c.3980_16del (n.[c.3980_16del;Ile1327SerfsTer24]) c.3866_16del (n.[c.3866_16del;Ile1289SerfsTer24]) c.3257_16del (n.[c.3257_16del;Ile1086SerfsTer24])	ClinVar dbSNP
2	g.47806850_47806859del	CA1139656957	FBXO11,MSH6	c.3776_3785del (p.Lys1259ArgfsTer10) c.3689_3698del (p.Lys1230ArgfsTer10) n.4747_4756del c.2507_2516del (p.Lys836ArgfsTer10) c.4079_4088del (p.Lys1360ArgfsTer10) c.1528_1537del (n.1528_1537del) c.2846_2855del (p.Lys949ArgfsTer10) n.3051_3060del n.2668_2677del n.2335_2344del n.2737_2746del n.1482_1491del n.3367_3376del n.3891_3900del n.4153_4162del c.4073_4082del (p.Lys1358ArgfsTer10) c.3683_3692del (p.Lys1228ArgfsTer10) c.169+1338_169+1347del (n.169+1338_169+1347del) c.124+1137_124+1146del (n.124+1137_124+1146del) c.3420_3429del (n.3420_3429del) n.3053_3062del c.3167_3176del (p.Lys1056ArgfsTer10) c.974_983del (p.Lys325ArgfsTer10) c.3890_3899del (p.Lys1297ArgfsTer10) c.4166_4175del (p.Lys1389ArgfsTer10) c.3983_3992del (p.Lys1328ArgfsTer10) c.3869_3878del (p.Lys1290ArgfsTer10) c.3260_3269del (p.Lys1087ArgfsTer10)	ClinVar dbSNP
2	g.47806848_47806861dup	CA2580067607	FBXO11,MSH6	c.3774_1dup (n.3774_1dup) c.3687_1dup (n.3687_1dup) n.4745_4758dup c.2505_1dup (n.2505_1dup) c.4077_1dup (n.4077_1dup) c.1526_1539dup (n.1526_1539dup) c.2844_2857dup (n.2844_2857dup) n.3049_3062dup n.2666_2679dup n.2333_2346dup n.2735_2748dup n.1480_1493dup n.3365_3378dup n.3887_3900dup n.4149_4162dup c.4071_1dup (n.4071_1dup) c.3681_1dup (n.3681_1dup) c.169+1334_169+1347dup (n.169+1334_169+1347dup) c.124+1133_124+1146dup (n.124+1133_124+1146dup) c.3418_3431dup (n.3418_3431dup) c.3165_1dup (n.3165_1dup) c.972_1dup (n.972_1dup) c.3888_1dup (n.3888_1dup) c.4164_1dup (n.4164_1dup) c.3981_1dup (n.3981_1dup) c.3867_1dup (n.3867_1dup) c.3258_1dup (n.3258_1dup)	ClinVar
2	g.47806848_47806864dup	CA532705592	FBXO11,MSH6	c.3774_4dup (n.3774_4dup) c.3687_4dup (n.3687_4dup) n.4745_4761dup c.2505_4dup (n.2505_4dup) c.4077_4dup (n.4077_4dup) c.1526_1542dup (n.1526_1542dup) c.2844_2860dup (n.2844_2860dup) n.3049_3065dup n.2666_2682dup n.2333_2349dup n.2735_2751dup n.1480_1496dup n.3365_3381dup n.3884_3900dup n.4146_4162dup c.4071_4dup (n.4071_4dup) c.3681_4dup (n.3681_4dup) c.169+1331_169+1347dup (n.169+1331_169+1347dup) c.124+1130_124+1146dup (n.124+1130_124+1146dup) c.3418_3434dup (n.3418_3434dup) n.3046_3062dup c.3165_4dup (n.3165_4dup) c.972_4dup (n.972_4dup) c.3888_4dup (n.3888_4dup) c.4164_4dup (n.4164_4dup) c.3981_4dup (n.3981_4dup) c.3867_4dup (n.3867_4dup) c.3258_4dup (n.3258_4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47806848_47806868dup	CA2658970555	FBXO11,MSH6	c.3774_8dup (n.3774_8dup) c.3687_8dup (n.3687_8dup) n.4745_4765dup c.2505_8dup (n.2505_8dup) c.4077_8dup (n.4077_8dup) c.1526_1546dup (n.1526_1546dup) c.2844_2864dup (n.2844_2864dup) n.2666_2686dup n.2333_2353dup n.2735_2755dup n.1480_1500dup n.3365_3385dup n.3880_3900dup n.4142_4162dup c.4071_8dup (n.4071_8dup) c.3681_8dup (n.3681_8dup) c.169+1327_169+1347dup (n.169+1327_169+1347dup) c.124+1126_124+1146dup (n.124+1126_124+1146dup) c.3418_3438dup (n.3418_3438dup) n.3042_3062dup c.3165_8dup (n.3165_8dup) c.972_8dup (n.972_8dup) c.3888_8dup (n.3888_8dup) c.4164_8dup (n.4164_8dup) c.3981_8dup (n.3981_8dup) c.3867_8dup (n.3867_8dup) c.3258_8dup (n.3258_8dup)	ClinVar gnomAD v4
2	g.47806848_47806869dup	CA916529873	FBXO11,MSH6	c.3774_9dup (n.3774_9dup) c.3687_9dup (n.3687_9dup) n.4745_4766dup c.2505_9dup (n.2505_9dup) c.4077_9dup (n.4077_9dup) c.1526_1547dup (n.1526_1547dup) c.2844_2865dup (n.2844_2865dup) n.2666_2687dup n.2333_2354dup n.2735_2756dup n.1480_1501dup n.3365_3386dup n.3879_3900dup n.4141_4162dup c.4071_9dup (n.4071_9dup) c.3681_9dup (n.3681_9dup) c.169+1326_169+1347dup (n.169+1326_169+1347dup) c.124+1125_124+1146dup (n.124+1125_124+1146dup) c.3418_3439dup (n.3418_3439dup) n.3041_3062dup c.3165_9dup (n.3165_9dup) c.972_9dup (n.972_9dup) c.3888_9dup (n.3888_9dup) c.4164_9dup (n.4164_9dup) c.3981_9dup (n.3981_9dup) c.3867_9dup (n.3867_9dup) c.3258_9dup (n.3258_9dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806851_47806865del	CA2576961640	FBXO11,MSH6	c.3777_5del (n.[c.3777_5del;Lys1259AsnfsTer28]) c.3690_5del (n.[c.3690_5del;Lys1230AsnfsTer?]) n.4748_4762del c.2508_5del (n.[c.2508_5del;Lys836AsnfsTer?]) c.4080_5del (n.[c.4080_5del;Lys1360AsnfsTer?]) c.1529_1543del (n.1529_1543del) c.2847_2861del (n.[c.2847_2861del;Lys949AsnfsTer?]) n.3052_3066del n.2669_2683del n.2336_2350del n.2738_2752del n.1483_1497del n.3368_3382del n.3884_3898del n.4146_4160del c.4074_5del (n.[c.4074_5del;Lys1358AsnfsTer28]) c.3684_5del (n.[c.3684_5del;Lys1228AsnfsTer?]) c.3777_5del (n.[c.3777_5del;Lys1259AsnfsTer?]) c.169+1331_169+1345del (n.169+1331_169+1345del) c.124+1130_124+1144del (n.124+1130_124+1144del) c.3421_3435del (n.3421_3435del) n.3046_3060del c.3168_5del (n.[c.3168_5del;Lys1056AsnfsTer?]) c.975_5del (n.[c.975_5del;Lys325AsnfsTer28]) c.3684_5del (n.[c.3684_5del;Lys1228AsnfsTer28]) c.3168_5del (n.[c.3168_5del;Lys1056AsnfsTer28]) c.3891_5del (n.[c.3891_5del;Lys1297AsnfsTer28]) c.4167_5del (n.[c.4167_5del;Lys1389AsnfsTer28]) c.3984_5del (n.[c.3984_5del;Lys1328AsnfsTer28]) c.3870_5del (n.[c.3870_5del;Lys1290AsnfsTer28]) c.3261_5del (n.[c.3261_5del;Lys1087AsnfsTer28])	ClinVar
2	g.47806850_47806893dup	CA532705593	FBXO11,MSH6	c.3776_33dup (n.3776_33dup) c.3689_33dup (n.3689_33dup) n.4747_4790dup c.2507_33dup (n.2507_33dup) c.4079_33dup (n.4079_33dup) c.1528_1571dup (n.1528_1571dup) c.2846_2889dup (n.2846_2889dup) n.2668_2711dup n.2335_2378dup n.2737_2780dup n.1482_1525dup n.3367_3410dup n.3855_3898dup n.4117_4160dup c.4073_33dup (n.4073_33dup) c.3683_33dup (n.3683_33dup) c.169+1302_169+1345dup (n.169+1302_169+1345dup) c.124+1101_124+1144dup (n.124+1101_124+1144dup) c.3420_3463dup (n.3420_3463dup) n.3017_3060dup c.3167_33dup (n.3167_33dup) c.974_33dup (n.974_33dup) c.3890_33dup (n.3890_33dup) c.4166_33dup (n.4166_33dup) c.3983_33dup (n.3983_33dup) c.3869_33dup (n.3869_33dup) c.3260_33dup (n.3260_33dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47806851_47806897dup	CA2573134816	FBXO11,MSH6	c.3777_37dup (n.3777_37dup) c.3690_37dup (n.3690_37dup) n.4748_4794dup c.2508_37dup (n.2508_37dup) c.4080_37dup (n.4080_37dup) c.1529_1575dup (n.1529_1575dup) c.2847_2893dup (n.2847_2893dup) n.2669_2715dup n.2336_2382dup n.2738_2784dup n.1483_1529dup n.3368_3414dup n.3852_3898dup n.4114_4160dup c.4074_37dup (n.4074_37dup) c.3684_37dup (n.3684_37dup) c.169+1299_169+1345dup (n.169+1299_169+1345dup) c.124+1098_124+1144dup (n.124+1098_124+1144dup) c.3421_3467dup (n.3421_3467dup) n.3014_3060dup c.3168_37dup (n.3168_37dup) c.975_37dup (n.975_37dup) c.3891_37dup (n.3891_37dup) c.4167_37dup (n.4167_37dup) c.3984_37dup (n.3984_37dup) c.3870_37dup (n.3870_37dup) c.3261_37dup (n.3261_37dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806854_47806878delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC	CA2496054607	FBXO11,MSH6	c.3780_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3780_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1260=]) c.3693_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3693_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1231=]) n.4751_4775delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC c.2511_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2511_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu837=]) c.4083_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4083_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1361=]) c.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.1532_1556delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC) c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.2850_2874delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu950=]) n.2672_2696delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.2339_2363delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.2741_2765delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.1486_1510delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.3371_3395delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC n.3870_3894delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT n.4132_4156delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT c.4077_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4077_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1359=]) c.3687_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3687_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1229=]) c.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.169+1317_169+1341delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT) c.124+1116_124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT (n.124+1116_124+1140delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT) c.3424_3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.3424_3448delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC) n.3032_3056delinsGCTTCCAATGTAGTCAGTCTATAAT c.3171_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3171_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1057=]) c.978_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.978_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu326=]) c.3894_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3894_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1298=]) c.4170_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.4170_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1390=]) c.3987_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3987_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1329=]) c.3873_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3873_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1291=]) c.3264_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC (n.[c.3264_18delinsATTATAGACTGACTACATTGGAAGC;Glu1088=])
2	g.47806857_47806880del	CA165406	FBXO11,MSH6	c.3783_20del (n.[c.3783_20del;Leu1261PhefsTer23]) c.3696_20del (n.[c.3696_20del;Leu1232PhefsTer?]) n.4754_4777del c.2514_20del (n.[c.2514_20del;Leu838PhefsTer?]) c.4086_20del (n.[c.4086_20del;Leu1362PhefsTer?]) c.1535_1558del (n.1535_1558del) c.2853_2876del (n.[c.2853_2876del;Leu951PhefsTer?]) n.2675_2698del n.2342_2365del n.2744_2767del n.1489_1512del n.3374_3397del n.3870_3893del n.4132_4155del c.4080_20del (n.[c.4080_20del;Leu1360PhefsTer23]) c.3690_20del (n.[c.3690_20del;Leu1230PhefsTer?]) c.3783_20del (n.[c.3783_20del;Leu1261PhefsTer?]) c.169+1317_169+1340del (n.169+1317_169+1340del) c.124+1116_124+1139del (n.124+1116_124+1139del) c.3427_3450del (n.3427_3450del) n.3032_3055del c.3174_20del (n.[c.3174_20del;Leu1058PhefsTer?]) c.981_20del (n.[c.981_20del;Leu327PhefsTer23]) c.3690_20del (n.[c.3690_20del;Leu1230PhefsTer23]) c.3174_20del (n.[c.3174_20del;Leu1058PhefsTer23]) c.3897_20del (n.[c.3897_20del;Leu1299PhefsTer23]) c.4173_20del (n.[c.4173_20del;Leu1391PhefsTer23]) c.3990_20del (n.[c.3990_20del;Leu1330PhefsTer23]) c.3876_20del (n.[c.3876_20del;Leu1292PhefsTer23]) c.3267_20del (n.[c.3267_20del;Leu1089PhefsTer23])	ClinVar dbSNP
2	g.47806858_47806859dup	CA2658970591	FBXO11,MSH6	c.3784_3785dup (p.Ter1262TyrextTer11) c.3697_3698dup (p.Ter1233TyrextTer11) n.4755_4756dup c.2515_2516dup (p.Ter839TyrextTer11) c.4087_4088dup (p.Ter1363TyrextTer11) c.1536_1537dup (n.1536_1537dup) c.2854_2855dup (p.Ter952TyrextTer11) n.3059_3060dup n.2676_2677dup n.2343_2344dup n.2745_2746dup n.1490_1491dup n.3375_3376dup n.3891_3892dup n.4153_4154dup c.4081_4082dup (p.Ter1361TyrextTer11) c.3691_3692dup (p.Ter1231TyrextTer11) c.169+1338_169+1339dup (n.169+1338_169+1339dup) c.124+1137_124+1138dup (n.124+1137_124+1138dup) c.3428_3429dup (n.3428_3429dup) n.3053_3054dup c.3175_3176dup (p.Ter1059TyrextTer11) c.982_983dup (p.Ter328TyrextTer11) c.3898_3899dup (p.Ter1300TyrextTer11) c.4174_4175dup (p.Ter1392TyrextTer11) c.3991_3992dup (p.Ter1331TyrextTer11) c.3877_3878dup (p.Ter1293TyrextTer11) c.3268_3269dup (p.Ter1090TyrextTer11)	gnomAD v4
2	g.47806858_47806859del	CA336708	FBXO11,MSH6	c.3784_3785del (p.Ter1262AspextTer2) c.3697_3698del (p.Ter1233AspextTer2) n.4755_4756del c.2515_2516del (p.Ter839AspextTer2) c.4087_4088del (p.Ter1363AspextTer2) c.1536_1537del (n.1536_1537del) c.2854_2855del (p.Ter952AspextTer2) n.3059_3060del n.2676_2677del n.2343_2344del n.2745_2746del n.1490_1491del n.3375_3376del n.3891_3892del n.4153_4154del c.4081_4082del (p.Ter1361AspextTer2) c.3691_3692del (p.Ter1231AspextTer2) c.169+1338_169+1339del (n.169+1338_169+1339del) c.124+1137_124+1138del (n.124+1137_124+1138del) c.3428_3429del (n.3428_3429del) n.3053_3054del c.3175_3176del (p.Ter1059AspextTer2) c.982_983del (p.Ter328AspextTer2) c.3898_3899del (p.Ter1300AspextTer2) c.4174_4175del (p.Ter1392AspextTer2) c.3991_3992del (p.Ter1331AspextTer2) c.3877_3878del (p.Ter1293AspextTer2) c.3268_3269del (p.Ter1090AspextTer2)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47806856_47806868dup	CA2658970589	FBXO11,MSH6	c.3782_8dup (n.3782_8dup) c.3695_8dup (n.3695_8dup) n.4753_4765dup c.2513_8dup (n.2513_8dup) c.4085_8dup (n.4085_8dup) c.1534_1546dup (n.1534_1546dup) c.2852_2864dup (n.2852_2864dup) n.2674_2686dup n.2341_2353dup n.2743_2755dup n.1488_1500dup n.3373_3385dup n.3880_3892dup n.4142_4154dup c.4079_8dup (n.4079_8dup) c.3689_8dup (n.3689_8dup) c.169+1327_169+1339dup (n.169+1327_169+1339dup) c.124+1126_124+1138dup (n.124+1126_124+1138dup) c.3426_3438dup (n.3426_3438dup) n.3042_3054dup c.3173_8dup (n.3173_8dup) c.980_8dup (n.980_8dup) c.3896_8dup (n.3896_8dup) c.4172_8dup (n.4172_8dup) c.3989_8dup (n.3989_8dup) c.3875_8dup (n.3875_8dup) c.3266_8dup (n.3266_8dup)	gnomAD v4
2	g.47806856_47806869delinsTATAGACTGACTAC	CA2496054610	FBXO11,MSH6	c.3782_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3782_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1261=]) c.3695_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3695_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1232=]) n.4753_4766delinsTATAGACTGACTAC c.2513_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2513_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu838=]) c.4085_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4085_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1362=]) c.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC (n.1534_1547delinsTATAGACTGACTAC) c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.2852_2865delinsTATAGACTGACTAC;Leu951=]) n.2674_2687delinsTATAGACTGACTAC n.2341_2354delinsTATAGACTGACTAC n.2743_2756delinsTATAGACTGACTAC n.1488_1501delinsTATAGACTGACTAC n.3373_3386delinsTATAGACTGACTAC n.3879_3892delinsGTAGTCAGTCTATA n.4141_4154delinsGTAGTCAGTCTATA c.4079_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4079_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1360=]) c.3689_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3689_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1230=]) c.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA (n.169+1326_169+1339delinsGTAGTCAGTCTATA) c.124+1125_124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA (n.124+1125_124+1138delinsGTAGTCAGTCTATA) c.3426_3439delinsTATAGACTGACTAC (n.3426_3439delinsTATAGACTGACTAC) n.3041_3054delinsGTAGTCAGTCTATA c.3173_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3173_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1058=]) c.980_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.980_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu327=]) c.3896_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3896_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1299=]) c.4172_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.4172_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1391=]) c.3989_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3989_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1330=]) c.3875_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3875_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1292=]) c.3266_9delinsTATAGACTGACTAC (n.[c.3266_9delinsTATAGACTGACTAC;Leu1089=])
2	g.47806856_47806869dup	CA913188083	FBXO11,MSH6	c.3782_9dup (n.3782_9dup) c.3695_9dup (n.3695_9dup) n.4753_4766dup c.2513_9dup (n.2513_9dup) c.4085_9dup (n.4085_9dup) c.1534_1547dup (n.1534_1547dup) c.2852_2865dup (n.2852_2865dup) n.2674_2687dup n.2341_2354dup n.2743_2756dup n.1488_1501dup n.3373_3386dup n.3879_3892dup n.4141_4154dup c.4079_9dup (n.4079_9dup) c.3689_9dup (n.3689_9dup) c.169+1326_169+1339dup (n.169+1326_169+1339dup) c.124+1125_124+1138dup (n.124+1125_124+1138dup) c.3426_3439dup (n.3426_3439dup) n.3041_3054dup c.3173_9dup (n.3173_9dup) c.980_9dup (n.980_9dup) c.3896_9dup (n.3896_9dup) c.4172_9dup (n.4172_9dup) c.3989_9dup (n.3989_9dup) c.3875_9dup (n.3875_9dup) c.3266_9dup (n.3266_9dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806859_47806871del	CA16617729	FBXO11,MSH6	c.3785_11del (n.[c.3785_11del;Ter1262LeuextTer6]) c.3698_11del (n.[c.3698_11del;Ter1233LeuextTer6]) n.4756_4768del c.2516_11del (n.[c.2516_11del;Ter839LeuextTer6]) c.4088_11del (n.[c.4088_11del;Ter1363LeuextTer6]) c.1537_1549del (n.1537_1549del) c.2855_2867del (n.[c.2855_2867del;Ter952LeuextTer6]) n.2677_2689del n.2344_2356del n.2746_2758del n.1491_1503del n.3376_3388del n.3879_3891del n.4141_4153del c.4082_11del (n.[c.4082_11del;Ter1361LeuextTer6]) c.3692_11del (n.[c.3692_11del;Ter1231LeuextTer6]) c.169+1326_169+1338del (n.169+1326_169+1338del) c.124+1125_124+1137del (n.124+1125_124+1137del) c.3429_3441del (n.3429_3441del) n.3041_3053del c.3176_11del (n.[c.3176_11del;Ter1059LeuextTer6]) c.983_11del (n.[c.983_11del;Ter328LeuextTer6]) c.3899_11del (n.[c.3899_11del;Ter1300LeuextTer6]) c.4175_11del (n.[c.4175_11del;Ter1392LeuextTer6]) c.3992_11del (n.[c.3992_11del;Ter1331LeuextTer6]) c.3878_11del (n.[c.3878_11del;Ter1293LeuextTer6]) c.3269_11del (n.[c.3269_11del;Ter1090LeuextTer6])	ClinVar dbSNP
2	g.47806858_47806859delinsTA	CA2496054613	FBXO11,MSH6	c.3784_3785delinsTA (p.Ter1262=) c.3697_3698delinsTA (p.Ter1233=) n.4755_4756delinsTA c.2515_2516delinsTA (p.Ter839=) c.4087_4088delinsTA (p.Ter1363=) c.1536_1537delinsTA (n.1536_1537delinsTA) c.2854_2855delinsTA (p.Ter952=) n.3059_3060delinsTA n.2676_2677delinsTA n.2343_2344delinsTA n.2745_2746delinsTA n.1490_1491delinsTA n.3375_3376delinsTA n.3889_3890delinsTA n.4151_4152delinsTA c.4081_4082delinsTA (p.Ter1361=) c.3691_3692delinsTA (p.Ter1231=) c.169+1336_169+1337delinsTA (n.169+1336_169+1337delinsTA) c.124+1135_124+1136delinsTA (n.124+1135_124+1136delinsTA) c.3428_3429delinsTA (n.3428_3429delinsTA) n.3051_3052delinsTA c.3175_3176delinsTA (p.Ter1059=) c.982_983delinsTA (p.Ter328=) c.3898_3899delinsTA (p.Ter1300=) c.4174_4175delinsTA (p.Ter1392=) c.3991_3992delinsTA (p.Ter1331=) c.3877_3878delinsTA (p.Ter1293=) c.3268_3269delinsTA (p.Ter1090=)
2	g.47806859_47806863dup	CA913188084	FBXO11,MSH6	c.3785_3dup (n.3785_3dup) c.3698_3dup (n.3698_3dup) n.4756_4760dup c.2516_3dup (n.2516_3dup) c.4088_3dup (n.4088_3dup) c.1537_1541dup (n.1537_1541dup) c.2855_2859dup (n.2855_2859dup) n.3060_3064dup n.2677_2681dup n.2344_2348dup n.2746_2750dup n.1491_1495dup n.3376_3380dup n.3886_3890dup n.4148_4152dup c.4082_3dup (n.4082_3dup) c.3692_3dup (n.3692_3dup) c.169+1333_169+1337dup (n.169+1333_169+1337dup) c.124+1132_124+1136dup (n.124+1132_124+1136dup) c.3429_3433dup (n.3429_3433dup) n.3048_3052dup c.3176_3dup (n.3176_3dup) c.983_3dup (n.983_3dup) c.3899_3dup (n.3899_3dup) c.4175_3dup (n.4175_3dup) c.3992_3dup (n.3992_3dup) c.3878_3dup (n.3878_3dup) c.3269_3dup (n.3269_3dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47806859del	CA658795769	FBXO11,MSH6	c.3785del (p.Ter1262=) c.3698del (p.Ter1233=) n.4756del c.2516del (p.Ter839=) c.4088del (p.Ter1363=) c.1537del (n.1537del) c.2855del (p.Ter952=) n.3060del n.2677del n.2344del n.2746del n.1491del n.3376del n.3889del n.4151del c.4082del (p.Ter1361=) c.3692del (p.Ter1231=) c.169+1336del (n.169+1336del) c.124+1135del (n.124+1135del) c.3429del (n.3429del) n.3051del c.3176del (p.Ter1059=) c.983del (p.Ter328=) c.3899del (p.Ter1300=) c.4175del (p.Ter1392=) c.3992del (p.Ter1331=) c.3878del (p.Ter1293=) c.3269del (p.Ter1090=)	ClinVar dbSNP
2	g.47806859A=	CA2496054615	FBXO11,MSH6	c.3785A= (p.Ter1262=) c.3698A= (p.Ter1233=) n.4756A= c.2516A= (p.Ter839=) c.4088A= (p.Ter1363=) c.1537A= (n.1537A=) c.2855A= (p.Ter952=) n.3060A= n.2677A= n.2344A= n.2746A= n.1491A= n.3376A= n.3889T= n.4151T= c.4082A= (p.Ter1361=) c.3692A= (p.Ter1231=) c.169+1336T= (n.169+1336T=) c.124+1135T= (n.124+1135T=) c.3429A= (n.3429A=) n.3051T= c.3176A= (p.Ter1059=) c.983A= (p.Ter328=) c.3899A= (p.Ter1300=) c.4175A= (p.Ter1392=) c.3992A= (p.Ter1331=) c.3878A= (p.Ter1293=) c.3269A= (p.Ter1090=)
2	g.47806859A>C	CA346761779	FBXO11,MSH6	c.3785A>C (p.Ter1262Ser) c.3698A>C (p.Ter1233Ser) n.4756A>C c.2516A>C (p.Ter839Ser) c.4088A>C (p.Ter1363Ser) c.1537A>C (n.1537A>C) c.2855A>C (p.Ter952Ser) n.3060A>C n.2677A>C n.2344A>C n.2746A>C n.1491A>C n.3376A>C n.3889T>G n.4151T>G c.4082A>C (p.Ter1361Ser) c.3692A>C (p.Ter1231Ser) c.169+1336T>G (n.169+1336T>G) c.124+1135T>G (n.124+1135T>G) c.3429A>C (n.3429A>C) n.3051T>G c.3176A>C (p.Ter1059Ser) c.983A>C (p.Ter328Ser) c.3899A>C (p.Ter1300Ser) c.4175A>C (p.Ter1392Ser) c.3992A>C (p.Ter1331Ser) c.3878A>C (p.Ter1293Ser) c.3269A>C (p.Ter1090Ser)
2	g.47806859A>G	CA346761780	FBXO11,MSH6	c.3785A>G (p.Ter1262Trp) c.3698A>G (p.Ter1233Trp) n.4756A>G c.2516A>G (p.Ter839Trp) c.4088A>G (p.Ter1363Trp) c.1537A>G (n.1537A>G) c.2855A>G (p.Ter952Trp) n.3060A>G n.2677A>G n.2344A>G n.2746A>G n.1491A>G n.3376A>G n.3889T>C n.4151T>C c.4082A>G (p.Ter1361Trp) c.3692A>G (p.Ter1231Trp) c.169+1336T>C (n.169+1336T>C) c.124+1135T>C (n.124+1135T>C) c.3429A>G (n.3429A>G) n.3051T>C c.3176A>G (p.Ter1059Trp) c.983A>G (p.Ter328Trp) c.3899A>G (p.Ter1300Trp) c.4175A>G (p.Ter1392Trp) c.3992A>G (p.Ter1331Trp) c.3878A>G (p.Ter1293Trp) c.3269A>G (p.Ter1090Trp)	dbSNP gnomAD v4
2	g.47806859A>T	CA46720482	FBXO11,MSH6	c.3785A>T (p.Ter1262Leu) c.3698A>T (p.Ter1233Leu) n.4756A>T c.2516A>T (p.Ter839Leu) c.4088A>T (p.Ter1363Leu) c.1537A>T (n.1537A>T) c.2855A>T (p.Ter952Leu) n.3060A>T n.2677A>T n.2344A>T n.2746A>T n.1491A>T n.3376A>T n.3889T>A n.4151T>A c.4082A>T (p.Ter1361Leu) c.3692A>T (p.Ter1231Leu) c.169+1336T>A (n.169+1336T>A) c.124+1135T>A (n.124+1135T>A) c.3429A>T (n.3429A>T) n.3051T>A c.3176A>T (p.Ter1059Leu) c.983A>T (p.Ter328Leu) c.3899A>T (p.Ter1300Leu) c.4175A>T (p.Ter1392Leu) c.3992A>T (p.Ter1331Leu) c.3878A>T (p.Ter1293Leu) c.3269A>T (p.Ter1090Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.47806859_47806862dup	CA915943995	FBXO11,MSH6	c.3785_2dup (n.3785_2dup) c.3698_2dup (n.3698_2dup) n.4756_4759dup c.2516_2dup (n.2516_2dup) c.4088_2dup (n.4088_2dup) c.1537_1540dup (n.1537_1540dup) c.2855_2858dup (n.2855_2858dup) n.3060_3063dup n.2677_2680dup n.2344_2347dup n.2746_2749dup n.1491_1494dup n.3376_3379dup n.3886_3889dup n.4148_4151dup c.4082_2dup (n.4082_2dup) c.3692_2dup (n.3692_2dup) c.169+1333_169+1336dup (n.169+1333_169+1336dup) c.124+1132_124+1135dup (n.124+1132_124+1135dup) c.3429_3432dup (n.3429_3432dup) n.3048_3051dup c.3176_2dup (n.3176_2dup) c.983_2dup (n.983_2dup) c.3899_2dup (n.3899_2dup) c.4175_2dup (n.4175_2dup) c.3992_2dup (n.3992_2dup) c.3878_2dup (n.3878_2dup) c.3269_2dup (n.3269_2dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806859_47806863delinsAGACT	CA2496054614	FBXO11,MSH6	c.3785_3delinsAGACT (n.[c.3785_3delinsAGACT;Ter1262=]) c.3698_3delinsAGACT (n.[c.3698_3delinsAGACT;Ter1233=]) n.4756_4760delinsAGACT c.2516_3delinsAGACT (n.[c.2516_3delinsAGACT;Ter839=]) c.4088_3delinsAGACT (n.[c.4088_3delinsAGACT;Ter1363=]) c.1537_1541delinsAGACT (n.1537_1541delinsAGACT) c.2855_2859delinsAGACT (n.[c.2855_2859delinsAGACT;Ter952=]) n.3060_3064delinsAGACT n.2677_2681delinsAGACT n.2344_2348delinsAGACT n.2746_2750delinsAGACT n.1491_1495delinsAGACT n.3376_3380delinsAGACT n.3885_3889delinsAGTCT n.4147_4151delinsAGTCT c.4082_3delinsAGACT (n.[c.4082_3delinsAGACT;Ter1361=]) c.3692_3delinsAGACT (n.[c.3692_3delinsAGACT;Ter1231=]) c.169+1332_169+1336delinsAGTCT (n.169+1332_169+1336delinsAGTCT) c.124+1131_124+1135delinsAGTCT (n.124+1131_124+1135delinsAGTCT) c.3429_3433delinsAGACT (n.3429_3433delinsAGACT) n.3047_3051delinsAGTCT c.3176_3delinsAGACT (n.[c.3176_3delinsAGACT;Ter1059=]) c.983_3delinsAGACT (n.[c.983_3delinsAGACT;Ter328=]) c.3899_3delinsAGACT (n.[c.3899_3delinsAGACT;Ter1300=]) c.4175_3delinsAGACT (n.[c.4175_3delinsAGACT;Ter1392=]) c.3992_3delinsAGACT (n.[c.3992_3delinsAGACT;Ter1331=]) c.3878_3delinsAGACT (n.[c.3878_3delinsAGACT;Ter1293=]) c.3269_3delinsAGACT (n.[c.3269_3delinsAGACT;Ter1090=])
2	g.47806859_47806868dup	CA2573051978	FBXO11,MSH6	c.3785_8dup (n.3785_8dup) c.3698_8dup (n.3698_8dup) n.4756_4765dup c.2516_8dup (n.2516_8dup) c.4088_8dup (n.4088_8dup) c.1537_1546dup (n.1537_1546dup) c.2855_2864dup (n.2855_2864dup) n.2677_2686dup n.2344_2353dup n.2746_2755dup n.1491_1500dup n.3376_3385dup n.3880_3889dup n.4142_4151dup c.4082_8dup (n.4082_8dup) c.3692_8dup (n.3692_8dup) c.169+1327_169+1336dup (n.169+1327_169+1336dup) c.124+1126_124+1135dup (n.124+1126_124+1135dup) c.3429_3438dup (n.3429_3438dup) n.3042_3051dup c.3176_8dup (n.3176_8dup) c.983_8dup (n.983_8dup) c.3899_8dup (n.3899_8dup) c.4175_8dup (n.4175_8dup) c.3992_8dup (n.3992_8dup) c.3878_8dup (n.3878_8dup) c.3269_8dup (n.3269_8dup)	ClinVar dbSNP
2	g.47806860G>A	CA425998848	FBXO11,MSH6	c.3786G>A (p.Ter1262=) c.3699G>A (p.Ter1233=) n.4757G>A c.2517G>A (p.Ter839=) c.4089G>A (p.Ter1363=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.2856G>A (p.Ter952=) n.3061G>A n.2678G>A n.2345G>A n.2747G>A n.1492G>A n.3377G>A n.3888C>T n.4150C>T c.4083G>A (p.Ter1361=) c.3693G>A (p.Ter1231=) c.169+1335C>T (n.169+1335C>T) c.124+1134C>T (n.124+1134C>T) c.3430G>A (n.3430G>A) n.3050C>T c.3177G>A (p.Ter1059=) c.984G>A (p.Ter328=) c.3900G>A (p.Ter1300=) c.4176G>A (p.Ter1392=) c.3993G>A (p.Ter1331=) c.3879G>A (p.Ter1293=) c.3270G>A (p.Ter1090=)	ClinVar dbSNP
2	g.47806860G>C	CA346761781	FBXO11,MSH6	c.3786G>C (p.Ter1262Tyr) c.3699G>C (p.Ter1233Tyr) n.4757G>C c.2517G>C (p.Ter839Tyr) c.4089G>C (p.Ter1363Tyr) c.1538G>C (n.1538G>C) c.2856G>C (p.Ter952Tyr) n.3061G>C n.2678G>C n.2345G>C n.2747G>C n.1492G>C n.3377G>C n.3888C>G n.4150C>G c.4083G>C (p.Ter1361Tyr) c.3693G>C (p.Ter1231Tyr) c.169+1335C>G (n.169+1335C>G) c.124+1134C>G (n.124+1134C>G) c.3430G>C (n.3430G>C) n.3050C>G c.3177G>C (p.Ter1059Tyr) c.984G>C (p.Ter328Tyr) c.3900G>C (p.Ter1300Tyr) c.4176G>C (p.Ter1392Tyr) c.3993G>C (p.Ter1331Tyr) c.3879G>C (p.Ter1293Tyr) c.3270G>C (p.Ter1090Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.47806860G=	CA2496054616	FBXO11,MSH6	c.3786G= (p.Ter1262=) c.3699G= (p.Ter1233=) n.4757G= c.2517G= (p.Ter839=) c.4089G= (p.Ter1363=) c.1538G= (n.1538G=) c.2856G= (p.Ter952=) n.3061G= n.2678G= n.2345G= n.2747G= n.1492G= n.3377G= n.3888C= n.4150C= c.4083G= (p.Ter1361=) c.3693G= (p.Ter1231=) c.169+1335C= (n.169+1335C=) c.124+1134C= (n.124+1134C=) c.3430G= (n.3430G=) n.3050C= c.3177G= (p.Ter1059=) c.984G= (p.Ter328=) c.3900G= (p.Ter1300=) c.4176G= (p.Ter1392=) c.3993G= (p.Ter1331=) c.3879G= (p.Ter1293=) c.3270G= (p.Ter1090=)

Number of alleles fetched