Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47806639_47806719dup | CA913188063 | FBXO11,MSH6 | c.3692_3705-60dup c.3605_3618-60dup n.4663_4676-60dup c.2423_2436-60dup c.3995_4008-60dup c.1444_1457-60dup c.2762_2775-60dup n.2840_2920dup n.5147_5227dup n.2584_2597-60dup n.2251_2264-60dup n.2653_2666-60dup n.1398_1411-60dup n.3283_3296-60dup n.4029_4109dup n.4291_4371dup c.3989_4002-60dup c.3599_3612-60dup c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup) c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup) c.*3336_*3349-60dup c.3083_3096-60dup c.890_903-60dup c.3806_3819-60dup c.4082_4095-60dup c.3899_3912-60dup c.3785_3798-60dup c.3176_3189-60dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806647_47806714dup | CA2695200542 | FBXO11,MSH6 | c.3700_3704+63dup c.3613_3617+63dup n.4671_4675+63dup c.2431_2435+63dup c.4003_4007+63dup c.1452_1456+63dup c.2770_2774+63dup n.2848_2915dup n.5155_5222dup n.2592_2596+63dup n.2259_2263+63dup n.2661_2665+63dup n.1406_1410+63dup n.3291_3295+63dup n.4035_4102dup n.4297_4364dup c.3997_4001+63dup c.3607_3611+63dup c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup) c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup) c.*3344_*3348+63dup c.3091_3095+63dup c.898_902+63dup c.3814_3818+63dup c.4090_4094+63dup c.3907_3911+63dup c.3793_3797+63dup c.3184_3188+63dup | ClinVar |
2 | g.47806656_47806713dup | CA2582342383 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup) c.3617+5_3617+62dup (n.3617+5_3617+62dup) n.4675+5_4675+62dup c.2435+5_2435+62dup (n.2435+5_2435+62dup) c.4007+5_4007+62dup (n.4007+5_4007+62dup) c.1456+5_1456+62dup (n.1456+5_1456+62dup) c.2774+5_2774+62dup (n.2774+5_2774+62dup) n.2857_2914dup n.5164_5221dup n.2596+5_2596+62dup n.2263+5_2263+62dup n.2665+5_2665+62dup n.1410+5_1410+62dup n.3295+5_3295+62dup n.4037_4094dup n.4299_4356dup c.4001+5_4001+62dup (n.4001+5_4001+62dup) c.3611+5_3611+62dup (n.3611+5_3611+62dup) c.169+1484_169+1541dup (n.169+1484_169+1541dup) c.*124+1283_*124+1340dup (n.*124+1283_*124+1340dup) c.*3348+5_*3348+62dup (n.*3348+5_*3348+62dup) c.3095+5_3095+62dup (n.3095+5_3095+62dup) c.902+5_902+62dup (n.902+5_902+62dup) c.3818+5_3818+62dup (n.3818+5_3818+62dup) c.4094+5_4094+62dup (n.4094+5_4094+62dup) c.3911+5_3911+62dup (n.3911+5_3911+62dup) c.3797+5_3797+62dup (n.3797+5_3797+62dup) c.3188+5_3188+62dup (n.3188+5_3188+62dup) | ClinVar |
2 | g.47806660_47806767dup | CA2739274449 | FBXO11,MSH6 | c.3704+9_3705-12dup (n.3704+9_3705-12dup) c.3617+9_3618-12dup (n.3617+9_3618-12dup) n.4675+9_4676-12dup c.2435+9_2436-12dup (n.2435+9_2436-12dup) c.4007+9_4008-12dup (n.4007+9_4008-12dup) c.1456+9_1457-12dup (n.1456+9_1457-12dup) c.2774+9_2775-12dup (n.2774+9_2775-12dup) n.2861_2968dup n.2596+9_2597-12dup n.2263+9_2264-12dup n.2665+9_2666-12dup n.1410+9_1411-12dup n.3295+9_3296-12dup n.3981_4088dup n.4243_4350dup c.4001+9_4002-12dup (n.4001+9_4002-12dup) c.3611+9_3612-12dup (n.3611+9_3612-12dup) c.169+1428_169+1535dup (n.169+1428_169+1535dup) c.*124+1227_*124+1334dup (n.*124+1227_*124+1334dup) c.*3348+9_*3349-12dup (n.*3348+9_*3349-12dup) c.3095+9_3096-12dup (n.3095+9_3096-12dup) c.902+9_903-12dup (n.902+9_903-12dup) c.3818+9_3819-12dup (n.3818+9_3819-12dup) c.4094+9_4095-12dup (n.4094+9_4095-12dup) c.3911+9_3912-12dup (n.3911+9_3912-12dup) c.3797+9_3798-12dup (n.3797+9_3798-12dup) c.3188+9_3189-12dup (n.3188+9_3189-12dup) | ClinVar |
2 | g.47806682_47806707del | CA2496054405 | FBXO11,MSH6 | c.3704+31_3704+56del (n.3704+31_3704+56del) c.3617+31_3617+56del (n.3617+31_3617+56del) n.4675+31_4675+56del c.2435+31_2435+56del (n.2435+31_2435+56del) c.4007+31_4007+56del (n.4007+31_4007+56del) c.1456+31_1456+56del (n.1456+31_1456+56del) c.2774+31_2774+56del (n.2774+31_2774+56del) n.2883_2908del n.5190_5215del n.2596+31_2596+56del n.2263+31_2263+56del n.2665+31_2665+56del n.1410+31_1410+56del n.3295+31_3295+56del n.4044_4069del n.4306_4331del c.4001+31_4001+56del (n.4001+31_4001+56del) c.3611+31_3611+56del (n.3611+31_3611+56del) c.169+1491_169+1516del (n.169+1491_169+1516del) c.*124+1290_*124+1315del (n.*124+1290_*124+1315del) c.*3348+31_*3348+56del (n.*3348+31_*3348+56del) c.3095+31_3095+56del (n.3095+31_3095+56del) c.902+31_902+56del (n.902+31_902+56del) c.3818+31_3818+56del (n.3818+31_3818+56del) c.4094+31_4094+56del (n.4094+31_4094+56del) c.3911+31_3911+56del (n.3911+31_3911+56del) c.3797+31_3797+56del (n.3797+31_3797+56del) c.3188+31_3188+56del (n.3188+31_3188+56del) | dbSNP |
2 | g.47806681_47806730dup | CA532705525 | FBXO11,MSH6 | c.3704+30_3705-49dup (n.3704+30_3705-49dup) c.3617+30_3618-49dup (n.3617+30_3618-49dup) n.4675+30_4676-49dup c.2435+30_2436-49dup (n.2435+30_2436-49dup) c.4007+30_4008-49dup (n.4007+30_4008-49dup) c.1456+30_1457-49dup (n.1456+30_1457-49dup) c.2774+30_2775-49dup (n.2774+30_2775-49dup) n.2882_2931dup n.2596+30_2597-49dup n.2263+30_2264-49dup n.2665+30_2666-49dup n.1410+30_1411-49dup n.3295+30_3296-49dup n.4018_4067dup n.4280_4329dup c.4001+30_4002-49dup (n.4001+30_4002-49dup) c.3611+30_3612-49dup (n.3611+30_3612-49dup) c.169+1465_169+1514dup (n.169+1465_169+1514dup) c.*124+1264_*124+1313dup (n.*124+1264_*124+1313dup) c.*3348+30_*3349-49dup (n.*3348+30_*3349-49dup) c.3095+30_3096-49dup (n.3095+30_3096-49dup) c.902+30_903-49dup (n.902+30_903-49dup) c.3818+30_3819-49dup (n.3818+30_3819-49dup) c.4094+30_4095-49dup (n.4094+30_4095-49dup) c.3911+30_3912-49dup (n.3911+30_3912-49dup) c.3797+30_3798-49dup (n.3797+30_3798-49dup) c.3188+30_3189-49dup (n.3188+30_3189-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806686_47806730dup | CA532705526 | FBXO11,MSH6 | c.3704+35_3705-49dup (n.3704+35_3705-49dup) c.3617+35_3618-49dup (n.3617+35_3618-49dup) n.4675+35_4676-49dup c.2435+35_2436-49dup (n.2435+35_2436-49dup) c.4007+35_4008-49dup (n.4007+35_4008-49dup) c.1456+35_1457-49dup (n.1456+35_1457-49dup) c.2774+35_2775-49dup (n.2774+35_2775-49dup) n.2887_2931dup n.2596+35_2597-49dup n.2263+35_2264-49dup n.2665+35_2666-49dup n.1410+35_1411-49dup n.3295+35_3296-49dup n.4019_4063dup n.4281_4325dup c.4001+35_4002-49dup (n.4001+35_4002-49dup) c.3611+35_3612-49dup (n.3611+35_3612-49dup) c.169+1466_169+1510dup (n.169+1466_169+1510dup) c.*124+1265_*124+1309dup (n.*124+1265_*124+1309dup) c.*3348+35_*3349-49dup (n.*3348+35_*3349-49dup) c.3095+35_3096-49dup (n.3095+35_3096-49dup) c.902+35_903-49dup (n.902+35_903-49dup) c.3818+35_3819-49dup (n.3818+35_3819-49dup) c.4094+35_4095-49dup (n.4094+35_4095-49dup) c.3911+35_3912-49dup (n.3911+35_3912-49dup) c.3797+35_3798-49dup (n.3797+35_3798-49dup) c.3188+35_3189-49dup (n.3188+35_3189-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806695_47806711dup | CA2658969107 | FBXO11,MSH6 | c.3704+44_3704+60dup (n.3704+44_3704+60dup) c.3617+44_3617+60dup (n.3617+44_3617+60dup) n.4675+44_4675+60dup c.2435+44_2435+60dup (n.2435+44_2435+60dup) c.4007+44_4007+60dup (n.4007+44_4007+60dup) c.1456+44_1456+60dup (n.1456+44_1456+60dup) c.2774+44_2774+60dup (n.2774+44_2774+60dup) n.2896_2912dup n.5203_5219dup n.2596+44_2596+60dup n.2263+44_2263+60dup n.2665+44_2665+60dup n.1410+44_1410+60dup n.3295+44_3295+60dup n.4038_4054dup n.4300_4316dup c.4001+44_4001+60dup (n.4001+44_4001+60dup) c.3611+44_3611+60dup (n.3611+44_3611+60dup) c.169+1485_169+1501dup (n.169+1485_169+1501dup) c.*124+1284_*124+1300dup (n.*124+1284_*124+1300dup) c.*3348+44_*3348+60dup (n.*3348+44_*3348+60dup) c.3095+44_3095+60dup (n.3095+44_3095+60dup) c.902+44_902+60dup (n.902+44_902+60dup) c.3818+44_3818+60dup (n.3818+44_3818+60dup) c.4094+44_4094+60dup (n.4094+44_4094+60dup) c.3911+44_3911+60dup (n.3911+44_3911+60dup) c.3797+44_3797+60dup (n.3797+44_3797+60dup) c.3188+44_3188+60dup (n.3188+44_3188+60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806699_47806711delinsCAAAGAAACAGTA | CA2496054423 | FBXO11,MSH6 | c.3704+48_3704+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3704+48_3704+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3617+48_3617+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3617+48_3617+60delinsCAAAGAAACAGTA) n.4675+48_4675+60delinsCAAAGAAACAGTA c.2435+48_2435+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.2435+48_2435+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.4007+48_4007+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.4007+48_4007+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.1456+48_1456+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.1456+48_1456+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.2774+48_2774+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.2774+48_2774+60delinsCAAAGAAACAGTA) n.2900_2912delinsCAAAGAAACAGTA n.5207_5219delinsCAAAGAAACAGTA n.2596+48_2596+60delinsCAAAGAAACAGTA n.2263+48_2263+60delinsCAAAGAAACAGTA n.2665+48_2665+60delinsCAAAGAAACAGTA n.1410+48_1410+60delinsCAAAGAAACAGTA n.3295+48_3295+60delinsCAAAGAAACAGTA n.4037_4049delinsTACTGTTTCTTTG n.4299_4311delinsTACTGTTTCTTTG c.4001+48_4001+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.4001+48_4001+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3611+48_3611+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3611+48_3611+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.169+1484_169+1496delinsTACTGTTTCTTTG (n.169+1484_169+1496delinsTACTGTTTCTTTG) c.*124+1283_*124+1295delinsTACTGTTTCTTTG (n.*124+1283_*124+1295delinsTACTGTTTCTTTG) c.*3348+48_*3348+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.*3348+48_*3348+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3095+48_3095+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3095+48_3095+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.902+48_902+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.902+48_902+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3818+48_3818+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3818+48_3818+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.4094+48_4094+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.4094+48_4094+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3911+48_3911+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3911+48_3911+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3797+48_3797+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3797+48_3797+60delinsCAAAGAAACAGTA) c.3188+48_3188+60delinsCAAAGAAACAGTA (n.3188+48_3188+60delinsCAAAGAAACAGTA) | |
2 | g.47806703_47806706dup | CA1649493 | FBXO11,MSH6 | c.3704+52_3704+55dup (n.3704+52_3704+55dup) c.3617+52_3617+55dup (n.3617+52_3617+55dup) n.4675+52_4675+55dup c.2435+52_2435+55dup (n.2435+52_2435+55dup) c.4007+52_4007+55dup (n.4007+52_4007+55dup) c.1456+52_1456+55dup (n.1456+52_1456+55dup) c.2774+52_2774+55dup (n.2774+52_2774+55dup) n.2904_2907dup n.5211_5214dup n.2596+52_2596+55dup n.2263+52_2263+55dup n.2665+52_2665+55dup n.1410+52_1410+55dup n.3295+52_3295+55dup n.4045_4048dup n.4307_4310dup c.4001+52_4001+55dup (n.4001+52_4001+55dup) c.3611+52_3611+55dup (n.3611+52_3611+55dup) c.169+1492_169+1495dup (n.169+1492_169+1495dup) c.*124+1291_*124+1294dup (n.*124+1291_*124+1294dup) c.*3348+52_*3348+55dup (n.*3348+52_*3348+55dup) c.3095+52_3095+55dup (n.3095+52_3095+55dup) c.902+52_902+55dup (n.902+52_902+55dup) c.3818+52_3818+55dup (n.3818+52_3818+55dup) c.4094+52_4094+55dup (n.4094+52_4094+55dup) c.3911+52_3911+55dup (n.3911+52_3911+55dup) c.3797+52_3797+55dup (n.3797+52_3797+55dup) c.3188+52_3188+55dup (n.3188+52_3188+55dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806702_47806706dup | CA2658969144 | FBXO11,MSH6 | c.3704+51_3704+55dup (n.3704+51_3704+55dup) c.3617+51_3617+55dup (n.3617+51_3617+55dup) n.4675+51_4675+55dup c.2435+51_2435+55dup (n.2435+51_2435+55dup) c.4007+51_4007+55dup (n.4007+51_4007+55dup) c.1456+51_1456+55dup (n.1456+51_1456+55dup) c.2774+51_2774+55dup (n.2774+51_2774+55dup) n.2903_2907dup n.5210_5214dup n.2596+51_2596+55dup n.2263+51_2263+55dup n.2665+51_2665+55dup n.1410+51_1410+55dup n.3295+51_3295+55dup n.4044_4048dup n.4306_4310dup c.4001+51_4001+55dup (n.4001+51_4001+55dup) c.3611+51_3611+55dup (n.3611+51_3611+55dup) c.169+1491_169+1495dup (n.169+1491_169+1495dup) c.*124+1290_*124+1294dup (n.*124+1290_*124+1294dup) c.*3348+51_*3348+55dup (n.*3348+51_*3348+55dup) c.3095+51_3095+55dup (n.3095+51_3095+55dup) c.902+51_902+55dup (n.902+51_902+55dup) c.3818+51_3818+55dup (n.3818+51_3818+55dup) c.4094+51_4094+55dup (n.4094+51_4094+55dup) c.3911+51_3911+55dup (n.3911+51_3911+55dup) c.3797+51_3797+55dup (n.3797+51_3797+55dup) c.3188+51_3188+55dup (n.3188+51_3188+55dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806703_47806706del | CA2576961621 | FBXO11,MSH6 | c.3704+52_3704+55del (n.3704+52_3704+55del) c.3617+52_3617+55del (n.3617+52_3617+55del) n.4675+52_4675+55del c.2435+52_2435+55del (n.2435+52_2435+55del) c.4007+52_4007+55del (n.4007+52_4007+55del) c.1456+52_1456+55del (n.1456+52_1456+55del) c.2774+52_2774+55del (n.2774+52_2774+55del) n.2904_2907del n.5211_5214del n.2596+52_2596+55del n.2263+52_2263+55del n.2665+52_2665+55del n.1410+52_1410+55del n.3295+52_3295+55del n.4045_4048del n.4307_4310del c.4001+52_4001+55del (n.4001+52_4001+55del) c.3611+52_3611+55del (n.3611+52_3611+55del) c.169+1492_169+1495del (n.169+1492_169+1495del) c.*124+1291_*124+1294del (n.*124+1291_*124+1294del) c.*3348+52_*3348+55del (n.*3348+52_*3348+55del) c.3095+52_3095+55del (n.3095+52_3095+55del) c.902+52_902+55del (n.902+52_902+55del) c.3818+52_3818+55del (n.3818+52_3818+55del) c.4094+52_4094+55del (n.4094+52_4094+55del) c.3911+52_3911+55del (n.3911+52_3911+55del) c.3797+52_3797+55del (n.3797+52_3797+55del) c.3188+52_3188+55del (n.3188+52_3188+55del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806704_47806715dup | CA2658969153 | FBXO11,MSH6 | c.3704+53_3705-64dup (n.3704+53_3705-64dup) c.3617+53_3618-64dup (n.3617+53_3618-64dup) n.4675+53_4676-64dup c.2435+53_2436-64dup (n.2435+53_2436-64dup) c.4007+53_4008-64dup (n.4007+53_4008-64dup) c.1456+53_1457-64dup (n.1456+53_1457-64dup) c.2774+53_2775-64dup (n.2774+53_2775-64dup) n.2905_2916dup n.5212_5223dup n.2596+53_2597-64dup n.2263+53_2264-64dup n.2665+53_2666-64dup n.1410+53_1411-64dup n.3295+53_3296-64dup n.4037_4048dup n.4299_4310dup c.4001+53_4002-64dup (n.4001+53_4002-64dup) c.3611+53_3612-64dup (n.3611+53_3612-64dup) c.169+1484_169+1495dup (n.169+1484_169+1495dup) c.*124+1283_*124+1294dup (n.*124+1283_*124+1294dup) c.*3348+53_*3349-64dup (n.*3348+53_*3349-64dup) c.3095+53_3096-64dup (n.3095+53_3096-64dup) c.902+53_903-64dup (n.902+53_903-64dup) c.3818+53_3819-64dup (n.3818+53_3819-64dup) c.4094+53_4095-64dup (n.4094+53_4095-64dup) c.3911+53_3912-64dup (n.3911+53_3912-64dup) c.3797+53_3798-64dup (n.3797+53_3798-64dup) c.3188+53_3189-64dup (n.3188+53_3189-64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806704_47806715del | CA072569 | FBXO11,MSH6 | c.3704+53_3705-64del (n.3704+53_3705-64del) c.3617+53_3618-64del (n.3617+53_3618-64del) n.4675+53_4676-64del c.2435+53_2436-64del (n.2435+53_2436-64del) c.4007+53_4008-64del (n.4007+53_4008-64del) c.1456+53_1457-64del (n.1456+53_1457-64del) c.2774+53_2775-64del (n.2774+53_2775-64del) n.2905_2916del n.5212_5223del n.2596+53_2597-64del n.2263+53_2264-64del n.2665+53_2666-64del n.1410+53_1411-64del n.3295+53_3296-64del n.4037_4048del n.4299_4310del c.4001+53_4002-64del (n.4001+53_4002-64del) c.3611+53_3612-64del (n.3611+53_3612-64del) c.169+1484_169+1495del (n.169+1484_169+1495del) c.*124+1283_*124+1294del (n.*124+1283_*124+1294del) c.*3348+53_*3349-64del (n.*3348+53_*3349-64del) c.3095+53_3096-64del (n.3095+53_3096-64del) c.902+53_903-64del (n.902+53_903-64del) c.3818+53_3819-64del (n.3818+53_3819-64del) c.4094+53_4095-64del (n.4094+53_4095-64del) c.3911+53_3912-64del (n.3911+53_3912-64del) c.3797+53_3798-64del (n.3797+53_3798-64del) c.3188+53_3189-64del (n.3188+53_3189-64del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806705_47806708dup | CA072588 | FBXO11,MSH6 | c.3704+54_3704+57dup (n.3704+54_3704+57dup) c.3617+54_3617+57dup (n.3617+54_3617+57dup) n.4675+54_4675+57dup c.2435+54_2435+57dup (n.2435+54_2435+57dup) c.4007+54_4007+57dup (n.4007+54_4007+57dup) c.1456+54_1456+57dup (n.1456+54_1456+57dup) c.2774+54_2774+57dup (n.2774+54_2774+57dup) n.2906_2909dup n.5213_5216dup n.2596+54_2596+57dup n.2263+54_2263+57dup n.2665+54_2665+57dup n.1410+54_1410+57dup n.3295+54_3295+57dup n.4041_4044dup n.4303_4306dup c.4001+54_4001+57dup (n.4001+54_4001+57dup) c.3611+54_3611+57dup (n.3611+54_3611+57dup) c.169+1488_169+1491dup (n.169+1488_169+1491dup) c.*124+1287_*124+1290dup (n.*124+1287_*124+1290dup) c.*3348+54_*3348+57dup (n.*3348+54_*3348+57dup) c.3095+54_3095+57dup (n.3095+54_3095+57dup) c.902+54_902+57dup (n.902+54_902+57dup) c.3818+54_3818+57dup (n.3818+54_3818+57dup) c.4094+54_4094+57dup (n.4094+54_4094+57dup) c.3911+54_3911+57dup (n.3911+54_3911+57dup) c.3797+54_3797+57dup (n.3797+54_3797+57dup) c.3188+54_3188+57dup (n.3188+54_3188+57dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806704_47806710delinsAAACAGT | CA2496054428 | FBXO11,MSH6 | c.3704+53_3704+59delinsAAACAGT (n.3704+53_3704+59delinsAAACAGT) c.3617+53_3617+59delinsAAACAGT (n.3617+53_3617+59delinsAAACAGT) n.4675+53_4675+59delinsAAACAGT c.2435+53_2435+59delinsAAACAGT (n.2435+53_2435+59delinsAAACAGT) c.4007+53_4007+59delinsAAACAGT (n.4007+53_4007+59delinsAAACAGT) c.1456+53_1456+59delinsAAACAGT (n.1456+53_1456+59delinsAAACAGT) c.2774+53_2774+59delinsAAACAGT (n.2774+53_2774+59delinsAAACAGT) n.2905_2911delinsAAACAGT n.5212_5218delinsAAACAGT n.2596+53_2596+59delinsAAACAGT n.2263+53_2263+59delinsAAACAGT n.2665+53_2665+59delinsAAACAGT n.1410+53_1410+59delinsAAACAGT n.3295+53_3295+59delinsAAACAGT n.4038_4044delinsACTGTTT n.4300_4306delinsACTGTTT c.4001+53_4001+59delinsAAACAGT (n.4001+53_4001+59delinsAAACAGT) c.3611+53_3611+59delinsAAACAGT (n.3611+53_3611+59delinsAAACAGT) c.169+1485_169+1491delinsACTGTTT (n.169+1485_169+1491delinsACTGTTT) c.*124+1284_*124+1290delinsACTGTTT (n.*124+1284_*124+1290delinsACTGTTT) c.*3348+53_*3348+59delinsAAACAGT (n.*3348+53_*3348+59delinsAAACAGT) c.3095+53_3095+59delinsAAACAGT (n.3095+53_3095+59delinsAAACAGT) c.902+53_902+59delinsAAACAGT (n.902+53_902+59delinsAAACAGT) c.3818+53_3818+59delinsAAACAGT (n.3818+53_3818+59delinsAAACAGT) c.4094+53_4094+59delinsAAACAGT (n.4094+53_4094+59delinsAAACAGT) c.3911+53_3911+59delinsAAACAGT (n.3911+53_3911+59delinsAAACAGT) c.3797+53_3797+59delinsAAACAGT (n.3797+53_3797+59delinsAAACAGT) c.3188+53_3188+59delinsAAACAGT (n.3188+53_3188+59delinsAAACAGT) | |
2 | g.47806704_47806728dup | CA532705530 | FBXO11,MSH6 | c.3704+53_3705-51dup (n.3704+53_3705-51dup) c.3617+53_3618-51dup (n.3617+53_3618-51dup) n.4675+53_4676-51dup c.2435+53_2436-51dup (n.2435+53_2436-51dup) c.4007+53_4008-51dup (n.4007+53_4008-51dup) c.1456+53_1457-51dup (n.1456+53_1457-51dup) c.2774+53_2775-51dup (n.2774+53_2775-51dup) n.2905_2929dup n.2596+53_2597-51dup n.2263+53_2264-51dup n.2665+53_2666-51dup n.1410+53_1411-51dup n.3295+53_3296-51dup n.4020_4044dup n.4282_4306dup c.4001+53_4002-51dup (n.4001+53_4002-51dup) c.3611+53_3612-51dup (n.3611+53_3612-51dup) c.169+1467_169+1491dup (n.169+1467_169+1491dup) c.*124+1266_*124+1290dup (n.*124+1266_*124+1290dup) c.*3348+53_*3349-51dup (n.*3348+53_*3349-51dup) c.3095+53_3096-51dup (n.3095+53_3096-51dup) c.902+53_903-51dup (n.902+53_903-51dup) c.3818+53_3819-51dup (n.3818+53_3819-51dup) c.4094+53_4095-51dup (n.4094+53_4095-51dup) c.3911+53_3912-51dup (n.3911+53_3912-51dup) c.3797+53_3798-51dup (n.3797+53_3798-51dup) c.3188+53_3189-51dup (n.3188+53_3189-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806705A>G | CA2699331430 | FBXO11,MSH6 | c.3704+54A>G (n.3704+54A>G) c.3617+54A>G (n.3617+54A>G) n.4675+54A>G c.2435+54A>G (n.2435+54A>G) c.4007+54A>G (n.4007+54A>G) c.1456+54A>G (n.1456+54A>G) c.2774+54A>G (n.2774+54A>G) n.2906A>G n.5213A>G n.2596+54A>G n.2263+54A>G n.2665+54A>G n.1410+54A>G n.3295+54A>G n.4043T>C n.4305T>C c.4001+54A>G (n.4001+54A>G) c.3611+54A>G (n.3611+54A>G) c.169+1490T>C (n.169+1490T>C) c.*124+1289T>C (n.*124+1289T>C) c.*3348+54A>G (n.*3348+54A>G) c.3095+54A>G (n.3095+54A>G) c.902+54A>G (n.902+54A>G) c.3818+54A>G (n.3818+54A>G) c.4094+54A>G (n.4094+54A>G) c.3911+54A>G (n.3911+54A>G) c.3797+54A>G (n.3797+54A>G) c.3188+54A>G (n.3188+54A>G) | dbSNP |
2 | g.47806705A>T | CA2699331518 | FBXO11,MSH6 | c.3704+54A>T (n.3704+54A>T) c.3617+54A>T (n.3617+54A>T) n.4675+54A>T c.2435+54A>T (n.2435+54A>T) c.4007+54A>T (n.4007+54A>T) c.1456+54A>T (n.1456+54A>T) c.2774+54A>T (n.2774+54A>T) n.2906A>T n.5213A>T n.2596+54A>T n.2263+54A>T n.2665+54A>T n.1410+54A>T n.3295+54A>T n.4043T>A n.4305T>A c.4001+54A>T (n.4001+54A>T) c.3611+54A>T (n.3611+54A>T) c.169+1490T>A (n.169+1490T>A) c.*124+1289T>A (n.*124+1289T>A) c.*3348+54A>T (n.*3348+54A>T) c.3095+54A>T (n.3095+54A>T) c.902+54A>T (n.902+54A>T) c.3818+54A>T (n.3818+54A>T) c.4094+54A>T (n.4094+54A>T) c.3911+54A>T (n.3911+54A>T) c.3797+54A>T (n.3797+54A>T) c.3188+54A>T (n.3188+54A>T) | dbSNP |
2 | g.47806706_47806708dup | CA769468276 | FBXO11,MSH6 | c.3704+55_3704+57dup (n.3704+55_3704+57dup) c.3617+55_3617+57dup (n.3617+55_3617+57dup) n.4675+55_4675+57dup c.2435+55_2435+57dup (n.2435+55_2435+57dup) c.4007+55_4007+57dup (n.4007+55_4007+57dup) c.1456+55_1456+57dup (n.1456+55_1456+57dup) c.2774+55_2774+57dup (n.2774+55_2774+57dup) n.2907_2909dup n.5214_5216dup n.2596+55_2596+57dup n.2263+55_2263+57dup n.2665+55_2665+57dup n.1410+55_1410+57dup n.3295+55_3295+57dup n.4041_4043dup n.4303_4305dup c.4001+55_4001+57dup (n.4001+55_4001+57dup) c.3611+55_3611+57dup (n.3611+55_3611+57dup) c.169+1488_169+1490dup (n.169+1488_169+1490dup) c.*124+1287_*124+1289dup (n.*124+1287_*124+1289dup) c.*3348+55_*3348+57dup (n.*3348+55_*3348+57dup) c.3095+55_3095+57dup (n.3095+55_3095+57dup) c.902+55_902+57dup (n.902+55_902+57dup) c.3818+55_3818+57dup (n.3818+55_3818+57dup) c.4094+55_4094+57dup (n.4094+55_4094+57dup) c.3911+55_3911+57dup (n.3911+55_3911+57dup) c.3797+55_3797+57dup (n.3797+55_3797+57dup) c.3188+55_3188+57dup (n.3188+55_3188+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806705_47806709delinsAACAG | CA2496054430 | FBXO11,MSH6 | c.3704+54_3704+58delinsAACAG (n.3704+54_3704+58delinsAACAG) c.3617+54_3617+58delinsAACAG (n.3617+54_3617+58delinsAACAG) n.4675+54_4675+58delinsAACAG c.2435+54_2435+58delinsAACAG (n.2435+54_2435+58delinsAACAG) c.4007+54_4007+58delinsAACAG (n.4007+54_4007+58delinsAACAG) c.1456+54_1456+58delinsAACAG (n.1456+54_1456+58delinsAACAG) c.2774+54_2774+58delinsAACAG (n.2774+54_2774+58delinsAACAG) n.2906_2910delinsAACAG n.5213_5217delinsAACAG n.2596+54_2596+58delinsAACAG n.2263+54_2263+58delinsAACAG n.2665+54_2665+58delinsAACAG n.1410+54_1410+58delinsAACAG n.3295+54_3295+58delinsAACAG n.4039_4043delinsCTGTT n.4301_4305delinsCTGTT c.4001+54_4001+58delinsAACAG (n.4001+54_4001+58delinsAACAG) c.3611+54_3611+58delinsAACAG (n.3611+54_3611+58delinsAACAG) c.169+1486_169+1490delinsCTGTT (n.169+1486_169+1490delinsCTGTT) c.*124+1285_*124+1289delinsCTGTT (n.*124+1285_*124+1289delinsCTGTT) c.*3348+54_*3348+58delinsAACAG (n.*3348+54_*3348+58delinsAACAG) c.3095+54_3095+58delinsAACAG (n.3095+54_3095+58delinsAACAG) c.902+54_902+58delinsAACAG (n.902+54_902+58delinsAACAG) c.3818+54_3818+58delinsAACAG (n.3818+54_3818+58delinsAACAG) c.4094+54_4094+58delinsAACAG (n.4094+54_4094+58delinsAACAG) c.3911+54_3911+58delinsAACAG (n.3911+54_3911+58delinsAACAG) c.3797+54_3797+58delinsAACAG (n.3797+54_3797+58delinsAACAG) c.3188+54_3188+58delinsAACAG (n.3188+54_3188+58delinsAACAG) | |
2 | g.47806707_47806712del | CA769468277 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56_3704+61del (n.3704+56_3704+61del) c.3617+56_3617+61del (n.3617+56_3617+61del) n.4675+56_4675+61del c.2435+56_2435+61del (n.2435+56_2435+61del) c.4007+56_4007+61del (n.4007+56_4007+61del) c.1456+56_1456+61del (n.1456+56_1456+61del) c.2774+56_2774+61del (n.2774+56_2774+61del) n.2908_2913del n.5215_5220del n.2596+56_2596+61del n.2263+56_2263+61del n.2665+56_2665+61del n.1410+56_1410+61del n.3295+56_3295+61del n.4038_4043del n.4300_4305del c.4001+56_4001+61del (n.4001+56_4001+61del) c.3611+56_3611+61del (n.3611+56_3611+61del) c.169+1485_169+1490del (n.169+1485_169+1490del) c.*124+1284_*124+1289del (n.*124+1284_*124+1289del) c.*3348+56_*3348+61del (n.*3348+56_*3348+61del) c.3095+56_3095+61del (n.3095+56_3095+61del) c.902+56_902+61del (n.902+56_902+61del) c.3818+56_3818+61del (n.3818+56_3818+61del) c.4094+56_4094+61del (n.4094+56_4094+61del) c.3911+56_3911+61del (n.3911+56_3911+61del) c.3797+56_3797+61del (n.3797+56_3797+61del) c.3188+56_3188+61del (n.3188+56_3188+61del) | dbSNP |
2 | g.47806706A>C | CA2699331525 | FBXO11,MSH6 | c.3704+55A>C (n.3704+55A>C) c.3617+55A>C (n.3617+55A>C) n.4675+55A>C c.2435+55A>C (n.2435+55A>C) c.4007+55A>C (n.4007+55A>C) c.1456+55A>C (n.1456+55A>C) c.2774+55A>C (n.2774+55A>C) n.2907A>C n.5214A>C n.2596+55A>C n.2263+55A>C n.2665+55A>C n.1410+55A>C n.3295+55A>C n.4042T>G n.4304T>G c.4001+55A>C (n.4001+55A>C) c.3611+55A>C (n.3611+55A>C) c.169+1489T>G (n.169+1489T>G) c.*124+1288T>G (n.*124+1288T>G) c.*3348+55A>C (n.*3348+55A>C) c.3095+55A>C (n.3095+55A>C) c.902+55A>C (n.902+55A>C) c.3818+55A>C (n.3818+55A>C) c.4094+55A>C (n.4094+55A>C) c.3911+55A>C (n.3911+55A>C) c.3797+55A>C (n.3797+55A>C) c.3188+55A>C (n.3188+55A>C) | dbSNP |
2 | g.47806706A>G | CA2699331526 | FBXO11,MSH6 | c.3704+55A>G (n.3704+55A>G) c.3617+55A>G (n.3617+55A>G) n.4675+55A>G c.2435+55A>G (n.2435+55A>G) c.4007+55A>G (n.4007+55A>G) c.1456+55A>G (n.1456+55A>G) c.2774+55A>G (n.2774+55A>G) n.2907A>G n.5214A>G n.2596+55A>G n.2263+55A>G n.2665+55A>G n.1410+55A>G n.3295+55A>G n.4042T>C n.4304T>C c.4001+55A>G (n.4001+55A>G) c.3611+55A>G (n.3611+55A>G) c.169+1489T>C (n.169+1489T>C) c.*124+1288T>C (n.*124+1288T>C) c.*3348+55A>G (n.*3348+55A>G) c.3095+55A>G (n.3095+55A>G) c.902+55A>G (n.902+55A>G) c.3818+55A>G (n.3818+55A>G) c.4094+55A>G (n.4094+55A>G) c.3911+55A>G (n.3911+55A>G) c.3797+55A>G (n.3797+55A>G) c.3188+55A>G (n.3188+55A>G) | dbSNP |
2 | g.47806706A>T | CA2658969187 | FBXO11,MSH6 | c.3704+55A>T (n.3704+55A>T) c.3617+55A>T (n.3617+55A>T) n.4675+55A>T c.2435+55A>T (n.2435+55A>T) c.4007+55A>T (n.4007+55A>T) c.1456+55A>T (n.1456+55A>T) c.2774+55A>T (n.2774+55A>T) n.2907A>T n.5214A>T n.2596+55A>T n.2263+55A>T n.2665+55A>T n.1410+55A>T n.3295+55A>T n.4042T>A n.4304T>A c.4001+55A>T (n.4001+55A>T) c.3611+55A>T (n.3611+55A>T) c.169+1489T>A (n.169+1489T>A) c.*124+1288T>A (n.*124+1288T>A) c.*3348+55A>T (n.*3348+55A>T) c.3095+55A>T (n.3095+55A>T) c.902+55A>T (n.902+55A>T) c.3818+55A>T (n.3818+55A>T) c.4094+55A>T (n.4094+55A>T) c.3911+55A>T (n.3911+55A>T) c.3797+55A>T (n.3797+55A>T) c.3188+55A>T (n.3188+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806706_47806709del | CA532705531 | FBXO11,MSH6 | c.3704+55_3704+58del (n.3704+55_3704+58del) c.3617+55_3617+58del (n.3617+55_3617+58del) n.4675+55_4675+58del c.2435+55_2435+58del (n.2435+55_2435+58del) c.4007+55_4007+58del (n.4007+55_4007+58del) c.1456+55_1456+58del (n.1456+55_1456+58del) c.2774+55_2774+58del (n.2774+55_2774+58del) n.2907_2910del n.5214_5217del n.2596+55_2596+58del n.2263+55_2263+58del n.2665+55_2665+58del n.1410+55_1410+58del n.3295+55_3295+58del n.4039_4042del n.4301_4304del c.4001+55_4001+58del (n.4001+55_4001+58del) c.3611+55_3611+58del (n.3611+55_3611+58del) c.169+1486_169+1489del (n.169+1486_169+1489del) c.*124+1285_*124+1288del (n.*124+1285_*124+1288del) c.*3348+55_*3348+58del (n.*3348+55_*3348+58del) c.3095+55_3095+58del (n.3095+55_3095+58del) c.902+55_902+58del (n.902+55_902+58del) c.3818+55_3818+58del (n.3818+55_3818+58del) c.4094+55_4094+58del (n.4094+55_4094+58del) c.3911+55_3911+58del (n.3911+55_3911+58del) c.3797+55_3797+58del (n.3797+55_3797+58del) c.3188+55_3188+58del (n.3188+55_3188+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806707C>A | CA1030297361 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56C>A (n.3704+56C>A) c.3617+56C>A (n.3617+56C>A) n.4675+56C>A c.2435+56C>A (n.2435+56C>A) c.4007+56C>A (n.4007+56C>A) c.1456+56C>A (n.1456+56C>A) c.2774+56C>A (n.2774+56C>A) n.2908C>A n.5215C>A n.2596+56C>A n.2263+56C>A n.2665+56C>A n.1410+56C>A n.3295+56C>A n.4041G>T n.4303G>T c.4001+56C>A (n.4001+56C>A) c.3611+56C>A (n.3611+56C>A) c.169+1488G>T (n.169+1488G>T) c.*124+1287G>T (n.*124+1287G>T) c.*3348+56C>A (n.*3348+56C>A) c.3095+56C>A (n.3095+56C>A) c.902+56C>A (n.902+56C>A) c.3818+56C>A (n.3818+56C>A) c.4094+56C>A (n.4094+56C>A) c.3911+56C>A (n.3911+56C>A) c.3797+56C>A (n.3797+56C>A) c.3188+56C>A (n.3188+56C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806707C= | CA2496054431 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56C= (n.3704+56C=) c.3617+56C= (n.3617+56C=) n.4675+56C= c.2435+56C= (n.2435+56C=) c.4007+56C= (n.4007+56C=) c.1456+56C= (n.1456+56C=) c.2774+56C= (n.2774+56C=) n.2908C= n.5215C= n.2596+56C= n.2263+56C= n.2665+56C= n.1410+56C= n.3295+56C= n.4041G= n.4303G= c.4001+56C= (n.4001+56C=) c.3611+56C= (n.3611+56C=) c.169+1488G= (n.169+1488G=) c.*124+1287G= (n.*124+1287G=) c.*3348+56C= (n.*3348+56C=) c.3095+56C= (n.3095+56C=) c.902+56C= (n.902+56C=) c.3818+56C= (n.3818+56C=) c.4094+56C= (n.4094+56C=) c.3911+56C= (n.3911+56C=) c.3797+56C= (n.3797+56C=) c.3188+56C= (n.3188+56C=) | |
2 | g.47806707C>G | CA532705532 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56C>G (n.3704+56C>G) c.3617+56C>G (n.3617+56C>G) n.4675+56C>G c.2435+56C>G (n.2435+56C>G) c.4007+56C>G (n.4007+56C>G) c.1456+56C>G (n.1456+56C>G) c.2774+56C>G (n.2774+56C>G) n.2908C>G n.5215C>G n.2596+56C>G n.2263+56C>G n.2665+56C>G n.1410+56C>G n.3295+56C>G n.4041G>C n.4303G>C c.4001+56C>G (n.4001+56C>G) c.3611+56C>G (n.3611+56C>G) c.169+1488G>C (n.169+1488G>C) c.*124+1287G>C (n.*124+1287G>C) c.*3348+56C>G (n.*3348+56C>G) c.3095+56C>G (n.3095+56C>G) c.902+56C>G (n.902+56C>G) c.3818+56C>G (n.3818+56C>G) c.4094+56C>G (n.4094+56C>G) c.3911+56C>G (n.3911+56C>G) c.3797+56C>G (n.3797+56C>G) c.3188+56C>G (n.3188+56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806707C>T | CA769468280 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56C>T (n.3704+56C>T) c.3617+56C>T (n.3617+56C>T) n.4675+56C>T c.2435+56C>T (n.2435+56C>T) c.4007+56C>T (n.4007+56C>T) c.1456+56C>T (n.1456+56C>T) c.2774+56C>T (n.2774+56C>T) n.2908C>T n.5215C>T n.2596+56C>T n.2263+56C>T n.2665+56C>T n.1410+56C>T n.3295+56C>T n.4041G>A n.4303G>A c.4001+56C>T (n.4001+56C>T) c.3611+56C>T (n.3611+56C>T) c.169+1488G>A (n.169+1488G>A) c.*124+1287G>A (n.*124+1287G>A) c.*3348+56C>T (n.*3348+56C>T) c.3095+56C>T (n.3095+56C>T) c.902+56C>T (n.902+56C>T) c.3818+56C>T (n.3818+56C>T) c.4094+56C>T (n.4094+56C>T) c.3911+56C>T (n.3911+56C>T) c.3797+56C>T (n.3797+56C>T) c.3188+56C>T (n.3188+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806707_47806713delinsCAGTAAA | CA2496054432 | FBXO11,MSH6 | c.3704+56_3704+62delinsCAGTAAA (n.3704+56_3704+62delinsCAGTAAA) c.3617+56_3617+62delinsCAGTAAA (n.3617+56_3617+62delinsCAGTAAA) n.4675+56_4675+62delinsCAGTAAA c.2435+56_2435+62delinsCAGTAAA (n.2435+56_2435+62delinsCAGTAAA) c.4007+56_4007+62delinsCAGTAAA (n.4007+56_4007+62delinsCAGTAAA) c.1456+56_1456+62delinsCAGTAAA (n.1456+56_1456+62delinsCAGTAAA) c.2774+56_2774+62delinsCAGTAAA (n.2774+56_2774+62delinsCAGTAAA) n.2908_2914delinsCAGTAAA n.5215_5221delinsCAGTAAA n.2596+56_2596+62delinsCAGTAAA n.2263+56_2263+62delinsCAGTAAA n.2665+56_2665+62delinsCAGTAAA n.1410+56_1410+62delinsCAGTAAA n.3295+56_3295+62delinsCAGTAAA n.4035_4041delinsTTTACTG n.4297_4303delinsTTTACTG c.4001+56_4001+62delinsCAGTAAA (n.4001+56_4001+62delinsCAGTAAA) c.3611+56_3611+62delinsCAGTAAA (n.3611+56_3611+62delinsCAGTAAA) c.169+1482_169+1488delinsTTTACTG (n.169+1482_169+1488delinsTTTACTG) c.*124+1281_*124+1287delinsTTTACTG (n.*124+1281_*124+1287delinsTTTACTG) c.*3348+56_*3348+62delinsCAGTAAA (n.*3348+56_*3348+62delinsCAGTAAA) c.3095+56_3095+62delinsCAGTAAA (n.3095+56_3095+62delinsCAGTAAA) c.902+56_902+62delinsCAGTAAA (n.902+56_902+62delinsCAGTAAA) c.3818+56_3818+62delinsCAGTAAA (n.3818+56_3818+62delinsCAGTAAA) c.4094+56_4094+62delinsCAGTAAA (n.4094+56_4094+62delinsCAGTAAA) c.3911+56_3911+62delinsCAGTAAA (n.3911+56_3911+62delinsCAGTAAA) c.3797+56_3797+62delinsCAGTAAA (n.3797+56_3797+62delinsCAGTAAA) c.3188+56_3188+62delinsCAGTAAA (n.3188+56_3188+62delinsCAGTAAA) | |
2 | g.47806708A= | CA2496054433 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57A= (n.3704+57A=) c.3617+57A= (n.3617+57A=) n.4675+57A= c.2435+57A= (n.2435+57A=) c.4007+57A= (n.4007+57A=) c.1456+57A= (n.1456+57A=) c.2774+57A= (n.2774+57A=) n.2909A= n.5216A= n.2596+57A= n.2263+57A= n.2665+57A= n.1410+57A= n.3295+57A= n.4040T= n.4302T= c.4001+57A= (n.4001+57A=) c.3611+57A= (n.3611+57A=) c.169+1487T= (n.169+1487T=) c.*124+1286T= (n.*124+1286T=) c.*3348+57A= (n.*3348+57A=) c.3095+57A= (n.3095+57A=) c.902+57A= (n.902+57A=) c.3818+57A= (n.3818+57A=) c.4094+57A= (n.4094+57A=) c.3911+57A= (n.3911+57A=) c.3797+57A= (n.3797+57A=) c.3188+57A= (n.3188+57A=) | |
2 | g.47806708A>C | CA2496054434 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57A>C (n.3704+57A>C) c.3617+57A>C (n.3617+57A>C) n.4675+57A>C c.2435+57A>C (n.2435+57A>C) c.4007+57A>C (n.4007+57A>C) c.1456+57A>C (n.1456+57A>C) c.2774+57A>C (n.2774+57A>C) n.2909A>C n.5216A>C n.2596+57A>C n.2263+57A>C n.2665+57A>C n.1410+57A>C n.3295+57A>C n.4040T>G n.4302T>G c.4001+57A>C (n.4001+57A>C) c.3611+57A>C (n.3611+57A>C) c.169+1487T>G (n.169+1487T>G) c.*124+1286T>G (n.*124+1286T>G) c.*3348+57A>C (n.*3348+57A>C) c.3095+57A>C (n.3095+57A>C) c.902+57A>C (n.902+57A>C) c.3818+57A>C (n.3818+57A>C) c.4094+57A>C (n.4094+57A>C) c.3911+57A>C (n.3911+57A>C) c.3797+57A>C (n.3797+57A>C) c.3188+57A>C (n.3188+57A>C) | dbSNP |
2 | g.47806708A>G | CA46720157 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57A>G (n.3704+57A>G) c.3617+57A>G (n.3617+57A>G) n.4675+57A>G c.2435+57A>G (n.2435+57A>G) c.4007+57A>G (n.4007+57A>G) c.1456+57A>G (n.1456+57A>G) c.2774+57A>G (n.2774+57A>G) n.2909A>G n.5216A>G n.2596+57A>G n.2263+57A>G n.2665+57A>G n.1410+57A>G n.3295+57A>G n.4040T>C n.4302T>C c.4001+57A>G (n.4001+57A>G) c.3611+57A>G (n.3611+57A>G) c.169+1487T>C (n.169+1487T>C) c.*124+1286T>C (n.*124+1286T>C) c.*3348+57A>G (n.*3348+57A>G) c.3095+57A>G (n.3095+57A>G) c.902+57A>G (n.902+57A>G) c.3818+57A>G (n.3818+57A>G) c.4094+57A>G (n.4094+57A>G) c.3911+57A>G (n.3911+57A>G) c.3797+57A>G (n.3797+57A>G) c.3188+57A>G (n.3188+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806708A>T | CA2576961623 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57A>T (n.3704+57A>T) c.3617+57A>T (n.3617+57A>T) n.4675+57A>T c.2435+57A>T (n.2435+57A>T) c.4007+57A>T (n.4007+57A>T) c.1456+57A>T (n.1456+57A>T) c.2774+57A>T (n.2774+57A>T) n.2909A>T n.5216A>T n.2596+57A>T n.2263+57A>T n.2665+57A>T n.1410+57A>T n.3295+57A>T n.4040T>A n.4302T>A c.4001+57A>T (n.4001+57A>T) c.3611+57A>T (n.3611+57A>T) c.169+1487T>A (n.169+1487T>A) c.*124+1286T>A (n.*124+1286T>A) c.*3348+57A>T (n.*3348+57A>T) c.3095+57A>T (n.3095+57A>T) c.902+57A>T (n.902+57A>T) c.3818+57A>T (n.3818+57A>T) c.4094+57A>T (n.4094+57A>T) c.3911+57A>T (n.3911+57A>T) c.3797+57A>T (n.3797+57A>T) c.3188+57A>T (n.3188+57A>T) | dbSNP |
2 | g.47806710_47806715dup | CA2658969200 | FBXO11,MSH6 | c.3704+59_3705-64dup (n.3704+59_3705-64dup) c.3617+59_3618-64dup (n.3617+59_3618-64dup) n.4675+59_4676-64dup c.2435+59_2436-64dup (n.2435+59_2436-64dup) c.4007+59_4008-64dup (n.4007+59_4008-64dup) c.1456+59_1457-64dup (n.1456+59_1457-64dup) c.2774+59_2775-64dup (n.2774+59_2775-64dup) n.2911_2916dup n.5218_5223dup n.2596+59_2597-64dup n.2263+59_2264-64dup n.2665+59_2666-64dup n.1410+59_1411-64dup n.3295+59_3296-64dup n.4035_4040dup n.4297_4302dup c.4001+59_4002-64dup (n.4001+59_4002-64dup) c.3611+59_3612-64dup (n.3611+59_3612-64dup) c.169+1482_169+1487dup (n.169+1482_169+1487dup) c.*124+1281_*124+1286dup (n.*124+1281_*124+1286dup) c.*3348+59_*3349-64dup (n.*3348+59_*3349-64dup) c.3095+59_3096-64dup (n.3095+59_3096-64dup) c.902+59_903-64dup (n.902+59_903-64dup) c.3818+59_3819-64dup (n.3818+59_3819-64dup) c.4094+59_4095-64dup (n.4094+59_4095-64dup) c.3911+59_3912-64dup (n.3911+59_3912-64dup) c.3797+59_3798-64dup (n.3797+59_3798-64dup) c.3188+59_3189-64dup (n.3188+59_3189-64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806710_47806715del | CA769468283 | FBXO11,MSH6 | c.3704+59_3705-64del (n.3704+59_3705-64del) c.3617+59_3618-64del (n.3617+59_3618-64del) n.4675+59_4676-64del c.2435+59_2436-64del (n.2435+59_2436-64del) c.4007+59_4008-64del (n.4007+59_4008-64del) c.1456+59_1457-64del (n.1456+59_1457-64del) c.2774+59_2775-64del (n.2774+59_2775-64del) n.2911_2916del n.5218_5223del n.2596+59_2597-64del n.2263+59_2264-64del n.2665+59_2666-64del n.1410+59_1411-64del n.3295+59_3296-64del n.4035_4040del n.4297_4302del c.4001+59_4002-64del (n.4001+59_4002-64del) c.3611+59_3612-64del (n.3611+59_3612-64del) c.169+1482_169+1487del (n.169+1482_169+1487del) c.*124+1281_*124+1286del (n.*124+1281_*124+1286del) c.*3348+59_*3349-64del (n.*3348+59_*3349-64del) c.3095+59_3096-64del (n.3095+59_3096-64del) c.902+59_903-64del (n.902+59_903-64del) c.3818+59_3819-64del (n.3818+59_3819-64del) c.4094+59_4095-64del (n.4094+59_4095-64del) c.3911+59_3912-64del (n.3911+59_3912-64del) c.3797+59_3798-64del (n.3797+59_3798-64del) c.3188+59_3189-64del (n.3188+59_3189-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806708_47806722dup | CA2658969202 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57_3705-57dup (n.3704+57_3705-57dup) c.3617+57_3618-57dup (n.3617+57_3618-57dup) n.4675+57_4676-57dup c.2435+57_2436-57dup (n.2435+57_2436-57dup) c.4007+57_4008-57dup (n.4007+57_4008-57dup) c.1456+57_1457-57dup (n.1456+57_1457-57dup) c.2774+57_2775-57dup (n.2774+57_2775-57dup) n.2909_2923dup n.2596+57_2597-57dup n.2263+57_2264-57dup n.2665+57_2666-57dup n.1410+57_1411-57dup n.3295+57_3296-57dup n.4026_4040dup n.4288_4302dup c.4001+57_4002-57dup (n.4001+57_4002-57dup) c.3611+57_3612-57dup (n.3611+57_3612-57dup) c.169+1473_169+1487dup (n.169+1473_169+1487dup) c.*124+1272_*124+1286dup (n.*124+1272_*124+1286dup) c.*3348+57_*3349-57dup (n.*3348+57_*3349-57dup) c.3095+57_3096-57dup (n.3095+57_3096-57dup) c.902+57_903-57dup (n.902+57_903-57dup) c.3818+57_3819-57dup (n.3818+57_3819-57dup) c.4094+57_4095-57dup (n.4094+57_4095-57dup) c.3911+57_3912-57dup (n.3911+57_3912-57dup) c.3797+57_3798-57dup (n.3797+57_3798-57dup) c.3188+57_3189-57dup (n.3188+57_3189-57dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806708_47806727dup | CA1030297366 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57_3705-52dup (n.3704+57_3705-52dup) c.3617+57_3618-52dup (n.3617+57_3618-52dup) n.4675+57_4676-52dup c.2435+57_2436-52dup (n.2435+57_2436-52dup) c.4007+57_4008-52dup (n.4007+57_4008-52dup) c.1456+57_1457-52dup (n.1456+57_1457-52dup) c.2774+57_2775-52dup (n.2774+57_2775-52dup) n.2909_2928dup n.2596+57_2597-52dup n.2263+57_2264-52dup n.2665+57_2666-52dup n.1410+57_1411-52dup n.3295+57_3296-52dup n.4021_4040dup n.4283_4302dup c.4001+57_4002-52dup (n.4001+57_4002-52dup) c.3611+57_3612-52dup (n.3611+57_3612-52dup) c.169+1468_169+1487dup (n.169+1468_169+1487dup) c.*124+1267_*124+1286dup (n.*124+1267_*124+1286dup) c.*3348+57_*3349-52dup (n.*3348+57_*3349-52dup) c.3095+57_3096-52dup (n.3095+57_3096-52dup) c.902+57_903-52dup (n.902+57_903-52dup) c.3818+57_3819-52dup (n.3818+57_3819-52dup) c.4094+57_4095-52dup (n.4094+57_4095-52dup) c.3911+57_3912-52dup (n.3911+57_3912-52dup) c.3797+57_3798-52dup (n.3797+57_3798-52dup) c.3188+57_3189-52dup (n.3188+57_3189-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806709_47806737dup | CA2658969206 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58_3705-42dup (n.3704+58_3705-42dup) c.3617+58_3618-42dup (n.3617+58_3618-42dup) n.4675+58_4676-42dup c.2435+58_2436-42dup (n.2435+58_2436-42dup) c.4007+58_4008-42dup (n.4007+58_4008-42dup) c.1456+58_1457-42dup (n.1456+58_1457-42dup) c.2774+58_2775-42dup (n.2774+58_2775-42dup) n.2910_2938dup n.2596+58_2597-42dup n.2263+58_2264-42dup n.2665+58_2666-42dup n.1410+58_1411-42dup n.3295+58_3296-42dup n.4012_4040dup n.4274_4302dup c.4001+58_4002-42dup (n.4001+58_4002-42dup) c.3611+58_3612-42dup (n.3611+58_3612-42dup) c.169+1459_169+1487dup (n.169+1459_169+1487dup) c.*124+1258_*124+1286dup (n.*124+1258_*124+1286dup) c.*3348+58_*3349-42dup (n.*3348+58_*3349-42dup) c.3095+58_3096-42dup (n.3095+58_3096-42dup) c.902+58_903-42dup (n.902+58_903-42dup) c.3818+58_3819-42dup (n.3818+58_3819-42dup) c.4094+58_4095-42dup (n.4094+58_4095-42dup) c.3911+58_3912-42dup (n.3911+58_3912-42dup) c.3797+58_3798-42dup (n.3797+58_3798-42dup) c.3188+58_3189-42dup (n.3188+58_3189-42dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806709_47806741dup | CA2658969209 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58_3705-38dup (n.3704+58_3705-38dup) c.3617+58_3618-38dup (n.3617+58_3618-38dup) n.4675+58_4676-38dup c.2435+58_2436-38dup (n.2435+58_2436-38dup) c.4007+58_4008-38dup (n.4007+58_4008-38dup) c.1456+58_1457-38dup (n.1456+58_1457-38dup) c.2774+58_2775-38dup (n.2774+58_2775-38dup) n.2910_2942dup n.2596+58_2597-38dup n.2263+58_2264-38dup n.2665+58_2666-38dup n.1410+58_1411-38dup n.3295+58_3296-38dup n.4008_4040dup n.4270_4302dup c.4001+58_4002-38dup (n.4001+58_4002-38dup) c.3611+58_3612-38dup (n.3611+58_3612-38dup) c.169+1455_169+1487dup (n.169+1455_169+1487dup) c.*124+1254_*124+1286dup (n.*124+1254_*124+1286dup) c.*3348+58_*3349-38dup (n.*3348+58_*3349-38dup) c.3095+58_3096-38dup (n.3095+58_3096-38dup) c.902+58_903-38dup (n.902+58_903-38dup) c.3818+58_3819-38dup (n.3818+58_3819-38dup) c.4094+58_4095-38dup (n.4094+58_4095-38dup) c.3911+58_3912-38dup (n.3911+58_3912-38dup) c.3797+58_3798-38dup (n.3797+58_3798-38dup) c.3188+58_3189-38dup (n.3188+58_3189-38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806708_47806709insT | CA2550838945 | FBXO11,MSH6 | c.3704+57_3704+58insT (n.3704+57_3704+58insT) c.3617+57_3617+58insT (n.3617+57_3617+58insT) n.4675+57_4675+58insT c.2435+57_2435+58insT (n.2435+57_2435+58insT) c.4007+57_4007+58insT (n.4007+57_4007+58insT) c.1456+57_1456+58insT (n.1456+57_1456+58insT) c.2774+57_2774+58insT (n.2774+57_2774+58insT) n.2909_2910insT n.5216_5217insT n.2596+57_2596+58insT n.2263+57_2263+58insT n.2665+57_2665+58insT n.1410+57_1410+58insT n.3295+57_3295+58insT n.4039_4040insA n.4301_4302insA c.4001+57_4001+58insT (n.4001+57_4001+58insT) c.3611+57_3611+58insT (n.3611+57_3611+58insT) c.169+1486_169+1487insA (n.169+1486_169+1487insA) c.*124+1285_*124+1286insA (n.*124+1285_*124+1286insA) c.*3348+57_*3348+58insT (n.*3348+57_*3348+58insT) c.3095+57_3095+58insT (n.3095+57_3095+58insT) c.902+57_902+58insT (n.902+57_902+58insT) c.3818+57_3818+58insT (n.3818+57_3818+58insT) c.4094+57_4094+58insT (n.4094+57_4094+58insT) c.3911+57_3911+58insT (n.3911+57_3911+58insT) c.3797+57_3797+58insT (n.3797+57_3797+58insT) c.3188+57_3188+58insT (n.3188+57_3188+58insT) | |
2 | g.47806709G>A | CA2496054436 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58G>A (n.3704+58G>A) c.3617+58G>A (n.3617+58G>A) n.4675+58G>A c.2435+58G>A (n.2435+58G>A) c.4007+58G>A (n.4007+58G>A) c.1456+58G>A (n.1456+58G>A) c.2774+58G>A (n.2774+58G>A) n.2910G>A n.5217G>A n.2596+58G>A n.2263+58G>A n.2665+58G>A n.1410+58G>A n.3295+58G>A n.4039C>T n.4301C>T c.4001+58G>A (n.4001+58G>A) c.3611+58G>A (n.3611+58G>A) c.169+1486C>T (n.169+1486C>T) c.*124+1285C>T (n.*124+1285C>T) c.*3348+58G>A (n.*3348+58G>A) c.3095+58G>A (n.3095+58G>A) c.902+58G>A (n.902+58G>A) c.3818+58G>A (n.3818+58G>A) c.4094+58G>A (n.4094+58G>A) c.3911+58G>A (n.3911+58G>A) c.3797+58G>A (n.3797+58G>A) c.3188+58G>A (n.3188+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806709G>C | CA2699134630 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58G>C (n.3704+58G>C) c.3617+58G>C (n.3617+58G>C) n.4675+58G>C c.2435+58G>C (n.2435+58G>C) c.4007+58G>C (n.4007+58G>C) c.1456+58G>C (n.1456+58G>C) c.2774+58G>C (n.2774+58G>C) n.2910G>C n.5217G>C n.2596+58G>C n.2263+58G>C n.2665+58G>C n.1410+58G>C n.3295+58G>C n.4039C>G n.4301C>G c.4001+58G>C (n.4001+58G>C) c.3611+58G>C (n.3611+58G>C) c.169+1486C>G (n.169+1486C>G) c.*124+1285C>G (n.*124+1285C>G) c.*3348+58G>C (n.*3348+58G>C) c.3095+58G>C (n.3095+58G>C) c.902+58G>C (n.902+58G>C) c.3818+58G>C (n.3818+58G>C) c.4094+58G>C (n.4094+58G>C) c.3911+58G>C (n.3911+58G>C) c.3797+58G>C (n.3797+58G>C) c.3188+58G>C (n.3188+58G>C) | dbSNP |
2 | g.47806709G= | CA2496054435 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58G= (n.3704+58G=) c.3617+58G= (n.3617+58G=) n.4675+58G= c.2435+58G= (n.2435+58G=) c.4007+58G= (n.4007+58G=) c.1456+58G= (n.1456+58G=) c.2774+58G= (n.2774+58G=) n.2910G= n.5217G= n.2596+58G= n.2263+58G= n.2665+58G= n.1410+58G= n.3295+58G= n.4039C= n.4301C= c.4001+58G= (n.4001+58G=) c.3611+58G= (n.3611+58G=) c.169+1486C= (n.169+1486C=) c.*124+1285C= (n.*124+1285C=) c.*3348+58G= (n.*3348+58G=) c.3095+58G= (n.3095+58G=) c.902+58G= (n.902+58G=) c.3818+58G= (n.3818+58G=) c.4094+58G= (n.4094+58G=) c.3911+58G= (n.3911+58G=) c.3797+58G= (n.3797+58G=) c.3188+58G= (n.3188+58G=) | |
2 | g.47806709G>T | CA2658969218 | FBXO11,MSH6 | c.3704+58G>T (n.3704+58G>T) c.3617+58G>T (n.3617+58G>T) n.4675+58G>T c.2435+58G>T (n.2435+58G>T) c.4007+58G>T (n.4007+58G>T) c.1456+58G>T (n.1456+58G>T) c.2774+58G>T (n.2774+58G>T) n.2910G>T n.5217G>T n.2596+58G>T n.2263+58G>T n.2665+58G>T n.1410+58G>T n.3295+58G>T n.4039C>A n.4301C>A c.4001+58G>T (n.4001+58G>T) c.3611+58G>T (n.3611+58G>T) c.169+1486C>A (n.169+1486C>A) c.*124+1285C>A (n.*124+1285C>A) c.*3348+58G>T (n.*3348+58G>T) c.3095+58G>T (n.3095+58G>T) c.902+58G>T (n.902+58G>T) c.3818+58G>T (n.3818+58G>T) c.4094+58G>T (n.4094+58G>T) c.3911+58G>T (n.3911+58G>T) c.3797+58G>T (n.3797+58G>T) c.3188+58G>T (n.3188+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47806710T>A | CA2658969227 | FBXO11,MSH6 | c.3704+59T>A (n.3704+59T>A) c.3617+59T>A (n.3617+59T>A) n.4675+59T>A c.2435+59T>A (n.2435+59T>A) c.4007+59T>A (n.4007+59T>A) c.1456+59T>A (n.1456+59T>A) c.2774+59T>A (n.2774+59T>A) n.2911T>A n.5218T>A n.2596+59T>A n.2263+59T>A n.2665+59T>A n.1410+59T>A n.3295+59T>A n.4038A>T n.4300A>T c.4001+59T>A (n.4001+59T>A) c.3611+59T>A (n.3611+59T>A) c.169+1485A>T (n.169+1485A>T) c.*124+1284A>T (n.*124+1284A>T) c.*3348+59T>A (n.*3348+59T>A) c.3095+59T>A (n.3095+59T>A) c.902+59T>A (n.902+59T>A) c.3818+59T>A (n.3818+59T>A) c.4094+59T>A (n.4094+59T>A) c.3911+59T>A (n.3911+59T>A) c.3797+59T>A (n.3797+59T>A) c.3188+59T>A (n.3188+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806710dup | CA2658969222 | FBXO11,MSH6 | c.3704+59dup (n.3704+59dup) c.3617+59dup (n.3617+59dup) n.4675+59dup c.2435+59dup (n.2435+59dup) c.4007+59dup (n.4007+59dup) c.1456+59dup (n.1456+59dup) c.2774+59dup (n.2774+59dup) n.2911dup n.5218dup n.2596+59dup n.2263+59dup n.2665+59dup n.1410+59dup n.3295+59dup n.4038dup n.4300dup c.4001+59dup (n.4001+59dup) c.3611+59dup (n.3611+59dup) c.169+1485dup (n.169+1485dup) c.*124+1284dup (n.*124+1284dup) c.*3348+59dup (n.*3348+59dup) c.3095+59dup (n.3095+59dup) c.902+59dup (n.902+59dup) c.3818+59dup (n.3818+59dup) c.4094+59dup (n.4094+59dup) c.3911+59dup (n.3911+59dup) c.3797+59dup (n.3797+59dup) c.3188+59dup (n.3188+59dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47806710_47806712delinsTAA | CA2496054437 | FBXO11,MSH6 | c.3704+59_3704+61delinsTAA (n.3704+59_3704+61delinsTAA) c.3617+59_3617+61delinsTAA (n.3617+59_3617+61delinsTAA) n.4675+59_4675+61delinsTAA c.2435+59_2435+61delinsTAA (n.2435+59_2435+61delinsTAA) c.4007+59_4007+61delinsTAA (n.4007+59_4007+61delinsTAA) c.1456+59_1456+61delinsTAA (n.1456+59_1456+61delinsTAA) c.2774+59_2774+61delinsTAA (n.2774+59_2774+61delinsTAA) n.2911_2913delinsTAA n.5218_5220delinsTAA n.2596+59_2596+61delinsTAA n.2263+59_2263+61delinsTAA n.2665+59_2665+61delinsTAA n.1410+59_1410+61delinsTAA n.3295+59_3295+61delinsTAA n.4036_4038delinsTTA n.4298_4300delinsTTA c.4001+59_4001+61delinsTAA (n.4001+59_4001+61delinsTAA) c.3611+59_3611+61delinsTAA (n.3611+59_3611+61delinsTAA) c.169+1483_169+1485delinsTTA (n.169+1483_169+1485delinsTTA) c.*124+1282_*124+1284delinsTTA (n.*124+1282_*124+1284delinsTTA) c.*3348+59_*3348+61delinsTAA (n.*3348+59_*3348+61delinsTAA) c.3095+59_3095+61delinsTAA (n.3095+59_3095+61delinsTAA) c.902+59_902+61delinsTAA (n.902+59_902+61delinsTAA) c.3818+59_3818+61delinsTAA (n.3818+59_3818+61delinsTAA) c.4094+59_4094+61delinsTAA (n.4094+59_4094+61delinsTAA) c.3911+59_3911+61delinsTAA (n.3911+59_3911+61delinsTAA) c.3797+59_3797+61delinsTAA (n.3797+59_3797+61delinsTAA) c.3188+59_3188+61delinsTAA (n.3188+59_3188+61delinsTAA) |