UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806586_47806659dup | CA913188048 | FBXO11,MSH6 | c.3639_3704+8dup c.3552_3617+8dup n.4610_4675+8dup c.2370_2435+8dup c.3942_4007+8dup c.1391_1456+8dup c.2709_2774+8dup n.2787_2860dup n.5094_5167dup n.2531_2596+8dup n.2198_2263+8dup n.2600_2665+8dup n.1345_1410+8dup n.3230_3295+8dup n.4089_4162dup n.4351_4424dup c.3936_4001+8dup c.3546_3611+8dup c.169+1536_169+1609dup (n.169+1536_169+1609dup) c.*124+1335_*124+1408dup (n.*124+1335_*124+1408dup) c.*3283_*3348+8dup c.3030_3095+8dup c.837_902+8dup c.3753_3818+8dup c.4029_4094+8dup c.3846_3911+8dup c.3732_3797+8dup c.3123_3188+8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806619_47806702dup | CA330584 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3704+51dup c.3585_3617+51dup n.4643_4675+51dup c.2403_2435+51dup c.3975_4007+51dup c.1424_1456+51dup c.2742_2774+51dup n.2820_2903dup n.5127_5210dup n.2564_2596+51dup n.2231_2263+51dup n.2633_2665+51dup n.1378_1410+51dup n.3263_3295+51dup n.4046_4129dup n.4308_4391dup c.3969_4001+51dup c.3579_3611+51dup c.169+1493_169+1576dup (n.169+1493_169+1576dup) c.*124+1292_*124+1375dup (n.*124+1292_*124+1375dup) c.*3316_*3348+51dup c.3063_3095+51dup c.870_902+51dup c.3786_3818+51dup c.4062_4094+51dup c.3879_3911+51dup c.3765_3797+51dup c.3156_3188+51dup | |
| 2 | g.47806619_47806703dup | CA348877 | FBXO11,MSH6 | c.3672_3704+52dup c.3585_3617+52dup n.4643_4675+52dup c.2403_2435+52dup c.3975_4007+52dup c.1424_1456+52dup c.2742_2774+52dup n.2820_2904dup n.5127_5211dup n.2564_2596+52dup n.2231_2263+52dup n.2633_2665+52dup n.1378_1410+52dup n.3263_3295+52dup n.4045_4129dup n.4307_4391dup c.3969_4001+52dup c.3579_3611+52dup c.169+1492_169+1576dup (n.169+1492_169+1576dup) c.*124+1291_*124+1375dup (n.*124+1291_*124+1375dup) c.*3316_*3348+52dup c.3063_3095+52dup c.870_902+52dup c.3786_3818+52dup c.4062_4094+52dup c.3879_3911+52dup c.3765_3797+52dup c.3156_3188+52dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806621_47806651dup | CA915943985 | FBXO11,MSH6 | c.3674_3704dup (p.Val1237AspfsTer15) c.3587_3617dup (p.Val1208AspfsTer15) n.4645_4675dup c.2405_2435dup (p.Val814AspfsTer15) c.3977_4007dup (p.Val1338AspfsTer15) c.1426_1456dup (n.1426_1456dup) c.2744_2774dup (p.Val927AspfsTer15) n.2822_2852dup n.5129_5159dup n.2566_2596dup n.2233_2263dup n.2635_2665dup n.1380_1410dup n.3265_3295dup n.4098_4128dup n.4360_4390dup c.3971_4001dup (p.Val1336AspfsTer15) c.3581_3611dup (p.Val1206AspfsTer15) c.169+1545_169+1575dup (n.169+1545_169+1575dup) c.*124+1344_*124+1374dup (n.*124+1344_*124+1374dup) c.*3318_*3348dup (n.*3318_*3348dup) c.3065_3095dup (p.Val1034AspfsTer15) c.872_902dup (p.Val303AspfsTer15) c.3788_3818dup (p.Val1275AspfsTer15) c.4064_4094dup (p.Val1367AspfsTer15) c.3881_3911dup (p.Val1306AspfsTer15) c.3767_3797dup (p.Val1268AspfsTer15) c.3158_3188dup (p.Val1065AspfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806629_47806652dup | CA532705512 | FBXO11,MSH6 | c.3682_3704+1dup c.3595_3617+1dup n.4653_4675+1dup c.2413_2435+1dup c.3985_4007+1dup c.1434_1456+1dup c.2752_2774+1dup n.2830_2853dup n.5137_5160dup n.2574_2596+1dup n.2241_2263+1dup n.2643_2665+1dup n.1388_1410+1dup n.3273_3295+1dup n.4097_4120dup n.4359_4382dup c.3979_4001+1dup c.3589_3611+1dup c.169+1544_169+1567dup (n.169+1544_169+1567dup) c.*124+1343_*124+1366dup (n.*124+1343_*124+1366dup) c.*3326_*3348+1dup c.3073_3095+1dup c.880_902+1dup c.3796_3818+1dup c.4072_4094+1dup c.3889_3911+1dup c.3775_3797+1dup c.3166_3188+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806639_47806719dup | CA913188063 | FBXO11,MSH6 | c.3692_3705-60dup c.3605_3618-60dup n.4663_4676-60dup c.2423_2436-60dup c.3995_4008-60dup c.1444_1457-60dup c.2762_2775-60dup n.2840_2920dup n.5147_5227dup n.2584_2597-60dup n.2251_2264-60dup n.2653_2666-60dup n.1398_1411-60dup n.3283_3296-60dup n.4029_4109dup n.4291_4371dup c.3989_4002-60dup c.3599_3612-60dup c.169+1476_169+1556dup (n.169+1476_169+1556dup) c.*124+1275_*124+1355dup (n.*124+1275_*124+1355dup) c.*3336_*3349-60dup c.3083_3096-60dup c.890_903-60dup c.3806_3819-60dup c.4082_4095-60dup c.3899_3912-60dup c.3785_3798-60dup c.3176_3189-60dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806642_47806669dup | CA2580067538 | FBXO11,MSH6 | c.3695_3704+18dup c.3608_3617+18dup n.4666_4675+18dup c.2426_2435+18dup c.3998_4007+18dup c.1447_1456+18dup c.2765_2774+18dup n.2843_2870dup n.5150_5177dup n.2587_2596+18dup n.2254_2263+18dup n.2656_2665+18dup n.1401_1410+18dup n.3286_3295+18dup n.4079_4106dup n.4341_4368dup c.3992_4001+18dup c.3602_3611+18dup c.169+1526_169+1553dup (n.169+1526_169+1553dup) c.*124+1325_*124+1352dup (n.*124+1325_*124+1352dup) c.*3339_*3348+18dup c.3086_3095+18dup c.893_902+18dup c.3809_3818+18dup c.4085_4094+18dup c.3902_3911+18dup c.3788_3797+18dup c.3179_3188+18dup | ClinVar |
| 2 | g.47806647_47806714dup | CA2695200542 | FBXO11,MSH6 | c.3700_3704+63dup c.3613_3617+63dup n.4671_4675+63dup c.2431_2435+63dup c.4003_4007+63dup c.1452_1456+63dup c.2770_2774+63dup n.2848_2915dup n.5155_5222dup n.2592_2596+63dup n.2259_2263+63dup n.2661_2665+63dup n.1406_1410+63dup n.3291_3295+63dup n.4035_4102dup n.4297_4364dup c.3997_4001+63dup c.3607_3611+63dup c.169+1482_169+1549dup (n.169+1482_169+1549dup) c.*124+1281_*124+1348dup (n.*124+1281_*124+1348dup) c.*3344_*3348+63dup c.3091_3095+63dup c.898_902+63dup c.3814_3818+63dup c.4090_4094+63dup c.3907_3911+63dup c.3793_3797+63dup c.3184_3188+63dup | ClinVar |
| 2 | g.47806650_47806675dup | CA2597473848 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+24dup c.3616_3617+24dup n.4674_4675+24dup c.2434_2435+24dup c.4006_4007+24dup c.1455_1456+24dup c.2773_2774+24dup n.2851_2876dup n.5158_5183dup n.2595_2596+24dup n.2262_2263+24dup n.2664_2665+24dup n.1409_1410+24dup n.3294_3295+24dup n.4074_4099dup n.4336_4361dup c.4000_4001+24dup c.3610_3611+24dup c.169+1521_169+1546dup (n.169+1521_169+1546dup) c.*124+1320_*124+1345dup (n.*124+1320_*124+1345dup) c.*3347_*3348+24dup c.3094_3095+24dup c.901_902+24dup c.3817_3818+24dup c.4093_4094+24dup c.3910_3911+24dup c.3796_3797+24dup c.3187_3188+24dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806650_47806668dup | CA16617721 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+17dup c.3616_3617+17dup n.4674_4675+17dup c.2434_2435+17dup c.4006_4007+17dup c.1455_1456+17dup c.2773_2774+17dup n.2851_2869dup n.5158_5176dup n.2595_2596+17dup n.2262_2263+17dup n.2664_2665+17dup n.1409_1410+17dup n.3294_3295+17dup n.4080_4098dup n.4342_4360dup c.4000_4001+17dup c.3610_3611+17dup c.169+1527_169+1545dup (n.169+1527_169+1545dup) c.*124+1326_*124+1344dup (n.*124+1326_*124+1344dup) c.*3347_*3348+17dup c.3094_3095+17dup c.901_902+17dup c.3817_3818+17dup c.4093_4094+17dup c.3910_3911+17dup c.3796_3797+17dup c.3187_3188+17dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806650_47806671del | CA2580067545 | FBXO11,MSH6 | c.3703_3704+20del c.3616_3617+20del n.4674_4675+20del c.2434_2435+20del c.4006_4007+20del c.1455_1456+20del c.2773_2774+20del n.2851_2872del n.5158_5179del n.2595_2596+20del n.2262_2263+20del n.2664_2665+20del n.1409_1410+20del n.3294_3295+20del n.4077_4098del n.4339_4360del c.4000_4001+20del c.3610_3611+20del c.169+1524_169+1545del (n.169+1524_169+1545del) c.*124+1323_*124+1344del (n.*124+1323_*124+1344del) c.*3347_*3348+20del c.3094_3095+20del c.901_902+20del c.3817_3818+20del c.4093_4094+20del c.3910_3911+20del c.3796_3797+20del c.3187_3188+20del | ClinVar |
| 2 | g.47806651G>A | CA015202 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>A (p.Arg1235Gln) c.3617G>A (p.Arg1206Gln) n.4675G>A c.2435G>A (p.Arg812Gln) c.4007G>A (p.Arg1336Gln) c.1456G>A (n.1456G>A) c.2774G>A (p.Arg925Gln) n.2852G>A n.5159G>A n.2596G>A n.2263G>A n.2665G>A n.1410G>A n.3295G>A n.4097C>T n.4359C>T c.4001G>A (p.Arg1334Gln) c.3611G>A (p.Arg1204Gln) c.169+1544C>T (n.169+1544C>T) c.*124+1343C>T (n.*124+1343C>T) c.*3348G>A (n.*3348G>A) c.3095G>A (p.Arg1032Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.3818G>A (p.Arg1273Gln) c.4094G>A (p.Arg1365Gln) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) c.3797G>A (p.Arg1266Gln) c.3188G>A (p.Arg1063Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806651G>C | CA10578173 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>C (p.Arg1235Pro) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) n.4675G>C c.2435G>C (p.Arg812Pro) c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.1456G>C (n.1456G>C) c.2774G>C (p.Arg925Pro) n.2852G>C n.5159G>C n.2596G>C n.2263G>C n.2665G>C n.1410G>C n.3295G>C n.4097C>G n.4359C>G c.4001G>C (p.Arg1334Pro) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.169+1544C>G (n.169+1544C>G) c.*124+1343C>G (n.*124+1343C>G) c.*3348G>C (n.*3348G>C) c.3095G>C (p.Arg1032Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.3818G>C (p.Arg1273Pro) c.4094G>C (p.Arg1365Pro) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) c.3797G>C (p.Arg1266Pro) c.3188G>C (p.Arg1063Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806651G= | CA2496054369 | FBXO11,MSH6 | c.3704G= (p.Arg1235=) c.3617G= (p.Arg1206=) n.4675G= c.2435G= (p.Arg812=) c.4007G= (p.Arg1336=) c.1456G= (n.1456G=) c.2774G= (p.Arg925=) n.2852G= n.5159G= n.2596G= n.2263G= n.2665G= n.1410G= n.3295G= n.4097C= n.4359C= c.4001G= (p.Arg1334=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.169+1544C= (n.169+1544C=) c.*124+1343C= (n.*124+1343C=) c.*3348G= (n.*3348G=) c.3095G= (p.Arg1032=) c.902G= (p.Arg301=) c.3818G= (p.Arg1273=) c.4094G= (p.Arg1365=) c.3911G= (p.Arg1304=) c.3797G= (p.Arg1266=) c.3188G= (p.Arg1063=) | |
| 2 | g.47806651G>T | CA346761610 | FBXO11,MSH6 | c.3704G>T (p.Arg1235Leu) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) n.4675G>T c.2435G>T (p.Arg812Leu) c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.1456G>T (n.1456G>T) c.2774G>T (p.Arg925Leu) n.2852G>T n.5159G>T n.2596G>T n.2263G>T n.2665G>T n.1410G>T n.3295G>T n.4097C>A n.4359C>A c.4001G>T (p.Arg1334Leu) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.169+1544C>A (n.169+1544C>A) c.*124+1343C>A (n.*124+1343C>A) c.*3348G>T (n.*3348G>T) c.3095G>T (p.Arg1032Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.3818G>T (p.Arg1273Leu) c.4094G>T (p.Arg1365Leu) c.3911G>T (p.Arg1304Leu) c.3797G>T (p.Arg1266Leu) c.3188G>T (p.Arg1063Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806652del | CA2580067548 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1del c.3617+1del n.4675+1del c.2435+1del c.4007+1del c.1456+1del c.2774+1del n.2853del n.5160del n.2596+1del n.2263+1del n.2665+1del n.1410+1del n.3295+1del n.4097del n.4359del c.4001+1del c.3611+1del c.169+1544del (n.169+1544del) c.*124+1343del (n.*124+1343del) c.*3348+1del c.3095+1del c.902+1del c.3818+1del c.4094+1del c.3911+1del c.3797+1del c.3188+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806652G>A | CA346761611 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>A (n.3704+1G>A) c.3617+1G>A (n.3617+1G>A) n.4675+1G>A c.2435+1G>A (n.2435+1G>A) c.4007+1G>A (n.4007+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.2774+1G>A (n.2774+1G>A) n.2853G>A n.5160G>A n.2596+1G>A n.2263+1G>A n.2665+1G>A n.1410+1G>A n.3295+1G>A n.4096C>T n.4358C>T c.4001+1G>A (n.4001+1G>A) c.3611+1G>A (n.3611+1G>A) c.169+1543C>T (n.169+1543C>T) c.*124+1342C>T (n.*124+1342C>T) c.*3348+1G>A (n.*3348+1G>A) c.3095+1G>A (n.3095+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.3818+1G>A (n.3818+1G>A) c.4094+1G>A (n.4094+1G>A) c.3911+1G>A (n.3911+1G>A) c.3797+1G>A (n.3797+1G>A) c.3188+1G>A (n.3188+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806652G>C | CA346761612 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>C (n.3704+1G>C) c.3617+1G>C (n.3617+1G>C) n.4675+1G>C c.2435+1G>C (n.2435+1G>C) c.4007+1G>C (n.4007+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.2774+1G>C (n.2774+1G>C) n.2853G>C n.5160G>C n.2596+1G>C n.2263+1G>C n.2665+1G>C n.1410+1G>C n.3295+1G>C n.4096C>G n.4358C>G c.4001+1G>C (n.4001+1G>C) c.3611+1G>C (n.3611+1G>C) c.169+1543C>G (n.169+1543C>G) c.*124+1342C>G (n.*124+1342C>G) c.*3348+1G>C (n.*3348+1G>C) c.3095+1G>C (n.3095+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.3818+1G>C (n.3818+1G>C) c.4094+1G>C (n.4094+1G>C) c.3911+1G>C (n.3911+1G>C) c.3797+1G>C (n.3797+1G>C) c.3188+1G>C (n.3188+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806652G= | CA2496054371 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G= (n.3704+1G=) c.3617+1G= (n.3617+1G=) n.4675+1G= c.2435+1G= (n.2435+1G=) c.4007+1G= (n.4007+1G=) c.1456+1G= (n.1456+1G=) c.2774+1G= (n.2774+1G=) n.2853G= n.5160G= n.2596+1G= n.2263+1G= n.2665+1G= n.1410+1G= n.3295+1G= n.4096C= n.4358C= c.4001+1G= (n.4001+1G=) c.3611+1G= (n.3611+1G=) c.169+1543C= (n.169+1543C=) c.*124+1342C= (n.*124+1342C=) c.*3348+1G= (n.*3348+1G=) c.3095+1G= (n.3095+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.3818+1G= (n.3818+1G=) c.4094+1G= (n.4094+1G=) c.3911+1G= (n.3911+1G=) c.3797+1G= (n.3797+1G=) c.3188+1G= (n.3188+1G=) | |
| 2 | g.47806652G>T | CA346761613 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1G>T (n.3704+1G>T) c.3617+1G>T (n.3617+1G>T) n.4675+1G>T c.2435+1G>T (n.2435+1G>T) c.4007+1G>T (n.4007+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.2774+1G>T (n.2774+1G>T) n.2853G>T n.5160G>T n.2596+1G>T n.2263+1G>T n.2665+1G>T n.1410+1G>T n.3295+1G>T n.4096C>A n.4358C>A c.4001+1G>T (n.4001+1G>T) c.3611+1G>T (n.3611+1G>T) c.169+1543C>A (n.169+1543C>A) c.*124+1342C>A (n.*124+1342C>A) c.*3348+1G>T (n.*3348+1G>T) c.3095+1G>T (n.3095+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.3818+1G>T (n.3818+1G>T) c.4094+1G>T (n.4094+1G>T) c.3911+1G>T (n.3911+1G>T) c.3797+1G>T (n.3797+1G>T) c.3188+1G>T (n.3188+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806652_47806660delinsGTAACTAAC | CA2496054370 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC (n.3704+1_3704+9delinsGTAACTAAC) c.3617+1_3617+9delinsGTAACTAAC (n.3617+1_3617+9delinsGTAACTAAC) n.4675+1_4675+9delinsGTAACTAAC c.2435+1_2435+9delinsGTAACTAAC (n.2435+1_2435+9delinsGTAACTAAC) c.4007+1_4007+9delinsGTAACTAAC (n.4007+1_4007+9delinsGTAACTAAC) c.1456+1_1456+9delinsGTAACTAAC (n.1456+1_1456+9delinsGTAACTAAC) c.2774+1_2774+9delinsGTAACTAAC (n.2774+1_2774+9delinsGTAACTAAC) n.2853_2861delinsGTAACTAAC n.5160_5168delinsGTAACTAAC n.2596+1_2596+9delinsGTAACTAAC n.2263+1_2263+9delinsGTAACTAAC n.2665+1_2665+9delinsGTAACTAAC n.1410+1_1410+9delinsGTAACTAAC n.3295+1_3295+9delinsGTAACTAAC n.4088_4096delinsGTTAGTTAC n.4350_4358delinsGTTAGTTAC c.4001+1_4001+9delinsGTAACTAAC (n.4001+1_4001+9delinsGTAACTAAC) c.3611+1_3611+9delinsGTAACTAAC (n.3611+1_3611+9delinsGTAACTAAC) c.169+1535_169+1543delinsGTTAGTTAC (n.169+1535_169+1543delinsGTTAGTTAC) c.*124+1334_*124+1342delinsGTTAGTTAC (n.*124+1334_*124+1342delinsGTTAGTTAC) c.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC (n.*3348+1_*3348+9delinsGTAACTAAC) c.3095+1_3095+9delinsGTAACTAAC (n.3095+1_3095+9delinsGTAACTAAC) c.902+1_902+9delinsGTAACTAAC (n.902+1_902+9delinsGTAACTAAC) c.3818+1_3818+9delinsGTAACTAAC (n.3818+1_3818+9delinsGTAACTAAC) c.4094+1_4094+9delinsGTAACTAAC (n.4094+1_4094+9delinsGTAACTAAC) c.3911+1_3911+9delinsGTAACTAAC (n.3911+1_3911+9delinsGTAACTAAC) c.3797+1_3797+9delinsGTAACTAAC (n.3797+1_3797+9delinsGTAACTAAC) c.3188+1_3188+9delinsGTAACTAAC (n.3188+1_3188+9delinsGTAACTAAC) | |
| 2 | g.47806652_47806660dup | CA913188065 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+9dup (n.3704+1_3704+9dup) c.3617+1_3617+9dup (n.3617+1_3617+9dup) n.4675+1_4675+9dup c.2435+1_2435+9dup (n.2435+1_2435+9dup) c.4007+1_4007+9dup (n.4007+1_4007+9dup) c.1456+1_1456+9dup (n.1456+1_1456+9dup) c.2774+1_2774+9dup (n.2774+1_2774+9dup) n.2853_2861dup n.5160_5168dup n.2596+1_2596+9dup n.2263+1_2263+9dup n.2665+1_2665+9dup n.1410+1_1410+9dup n.3295+1_3295+9dup n.4088_4096dup n.4350_4358dup c.4001+1_4001+9dup (n.4001+1_4001+9dup) c.3611+1_3611+9dup (n.3611+1_3611+9dup) c.169+1535_169+1543dup (n.169+1535_169+1543dup) c.*124+1334_*124+1342dup (n.*124+1334_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+9dup (n.*3348+1_*3348+9dup) c.3095+1_3095+9dup (n.3095+1_3095+9dup) c.902+1_902+9dup (n.902+1_902+9dup) c.3818+1_3818+9dup (n.3818+1_3818+9dup) c.4094+1_4094+9dup (n.4094+1_4094+9dup) c.3911+1_3911+9dup (n.3911+1_3911+9dup) c.3797+1_3797+9dup (n.3797+1_3797+9dup) c.3188+1_3188+9dup (n.3188+1_3188+9dup) | |
| 2 | g.47806652_47806664dup | CA2749812260 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+13dup (n.3704+1_3704+13dup) c.3617+1_3617+13dup (n.3617+1_3617+13dup) n.4675+1_4675+13dup c.2435+1_2435+13dup (n.2435+1_2435+13dup) c.4007+1_4007+13dup (n.4007+1_4007+13dup) c.1456+1_1456+13dup (n.1456+1_1456+13dup) c.2774+1_2774+13dup (n.2774+1_2774+13dup) n.2853_2865dup n.5160_5172dup n.2596+1_2596+13dup n.2263+1_2263+13dup n.2665+1_2665+13dup n.1410+1_1410+13dup n.3295+1_3295+13dup n.4084_4096dup n.4346_4358dup c.4001+1_4001+13dup (n.4001+1_4001+13dup) c.3611+1_3611+13dup (n.3611+1_3611+13dup) c.169+1531_169+1543dup (n.169+1531_169+1543dup) c.*124+1330_*124+1342dup (n.*124+1330_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+13dup (n.*3348+1_*3348+13dup) c.3095+1_3095+13dup (n.3095+1_3095+13dup) c.902+1_902+13dup (n.902+1_902+13dup) c.3818+1_3818+13dup (n.3818+1_3818+13dup) c.4094+1_4094+13dup (n.4094+1_4094+13dup) c.3911+1_3911+13dup (n.3911+1_3911+13dup) c.3797+1_3797+13dup (n.3797+1_3797+13dup) c.3188+1_3188+13dup (n.3188+1_3188+13dup) | |
| 2 | g.47806652_47806676del | CA2580067553 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+25del (n.3704+1_3704+25del) c.3617+1_3617+25del (n.3617+1_3617+25del) n.4675+1_4675+25del c.2435+1_2435+25del (n.2435+1_2435+25del) c.4007+1_4007+25del (n.4007+1_4007+25del) c.1456+1_1456+25del (n.1456+1_1456+25del) c.2774+1_2774+25del (n.2774+1_2774+25del) n.2853_2877del n.5160_5184del n.2596+1_2596+25del n.2263+1_2263+25del n.2665+1_2665+25del n.1410+1_1410+25del n.3295+1_3295+25del n.4072_4096del n.4334_4358del c.4001+1_4001+25del (n.4001+1_4001+25del) c.3611+1_3611+25del (n.3611+1_3611+25del) c.169+1519_169+1543del (n.169+1519_169+1543del) c.*124+1318_*124+1342del (n.*124+1318_*124+1342del) c.*3348+1_*3348+25del (n.*3348+1_*3348+25del) c.3095+1_3095+25del (n.3095+1_3095+25del) c.902+1_902+25del (n.902+1_902+25del) c.3818+1_3818+25del (n.3818+1_3818+25del) c.4094+1_4094+25del (n.4094+1_4094+25del) c.3911+1_3911+25del (n.3911+1_3911+25del) c.3797+1_3797+25del (n.3797+1_3797+25del) c.3188+1_3188+25del (n.3188+1_3188+25del) | ClinVar |
| 2 | g.47806652_47806676dup | CA2580067554 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+25dup (n.3704+1_3704+25dup) c.3617+1_3617+25dup (n.3617+1_3617+25dup) n.4675+1_4675+25dup c.2435+1_2435+25dup (n.2435+1_2435+25dup) c.4007+1_4007+25dup (n.4007+1_4007+25dup) c.1456+1_1456+25dup (n.1456+1_1456+25dup) c.2774+1_2774+25dup (n.2774+1_2774+25dup) n.2853_2877dup n.5160_5184dup n.2596+1_2596+25dup n.2263+1_2263+25dup n.2665+1_2665+25dup n.1410+1_1410+25dup n.3295+1_3295+25dup n.4072_4096dup n.4334_4358dup c.4001+1_4001+25dup (n.4001+1_4001+25dup) c.3611+1_3611+25dup (n.3611+1_3611+25dup) c.169+1519_169+1543dup (n.169+1519_169+1543dup) c.*124+1318_*124+1342dup (n.*124+1318_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+25dup (n.*3348+1_*3348+25dup) c.3095+1_3095+25dup (n.3095+1_3095+25dup) c.902+1_902+25dup (n.902+1_902+25dup) c.3818+1_3818+25dup (n.3818+1_3818+25dup) c.4094+1_4094+25dup (n.4094+1_4094+25dup) c.3911+1_3911+25dup (n.3911+1_3911+25dup) c.3797+1_3797+25dup (n.3797+1_3797+25dup) c.3188+1_3188+25dup (n.3188+1_3188+25dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47806652_47806677delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA | CA2496054372 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3704+1_3704+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3617+1_3617+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3617+1_3617+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) n.4675+1_4675+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA c.2435+1_2435+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2435+1_2435+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4007+1_4007+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4007+1_4007+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.1456+1_1456+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.1456+1_1456+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.2774+1_2774+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.2774+1_2774+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) n.2853_2878delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.5160_5185delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2596+1_2596+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2263+1_2263+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.2665+1_2665+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.1410+1_1410+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.3295+1_3295+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA n.4071_4096delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC n.4333_4358delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC c.4001+1_4001+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4001+1_4001+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3611+1_3611+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3611+1_3611+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.169+1518_169+1543delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC (n.169+1518_169+1543delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC) c.*124+1317_*124+1342delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC (n.*124+1317_*124+1342delinsTAATTCCATTATAGTTAGTTAGTTAC) c.*3348+1_*3348+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.*3348+1_*3348+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3095+1_3095+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3095+1_3095+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.902+1_902+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.902+1_902+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3818+1_3818+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3818+1_3818+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.4094+1_4094+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.4094+1_4094+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3911+1_3911+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3911+1_3911+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3797+1_3797+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3797+1_3797+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) c.3188+1_3188+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA (n.3188+1_3188+26delinsGTAACTAACTAACTATAATGGAATTA) | |
| 2 | g.47806652_47806680dup | CA2658968828 | FBXO11,MSH6 | c.3704+1_3704+29dup (n.3704+1_3704+29dup) c.3617+1_3617+29dup (n.3617+1_3617+29dup) n.4675+1_4675+29dup c.2435+1_2435+29dup (n.2435+1_2435+29dup) c.4007+1_4007+29dup (n.4007+1_4007+29dup) c.1456+1_1456+29dup (n.1456+1_1456+29dup) c.2774+1_2774+29dup (n.2774+1_2774+29dup) n.2853_2881dup n.5160_5188dup n.2596+1_2596+29dup n.2263+1_2263+29dup n.2665+1_2665+29dup n.1410+1_1410+29dup n.3295+1_3295+29dup n.4068_4096dup n.4330_4358dup c.4001+1_4001+29dup (n.4001+1_4001+29dup) c.3611+1_3611+29dup (n.3611+1_3611+29dup) c.169+1515_169+1543dup (n.169+1515_169+1543dup) c.*124+1314_*124+1342dup (n.*124+1314_*124+1342dup) c.*3348+1_*3348+29dup (n.*3348+1_*3348+29dup) c.3095+1_3095+29dup (n.3095+1_3095+29dup) c.902+1_902+29dup (n.902+1_902+29dup) c.3818+1_3818+29dup (n.3818+1_3818+29dup) c.4094+1_4094+29dup (n.4094+1_4094+29dup) c.3911+1_3911+29dup (n.3911+1_3911+29dup) c.3797+1_3797+29dup (n.3797+1_3797+29dup) c.3188+1_3188+29dup (n.3188+1_3188+29dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806653T>A | CA346761614 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>A (n.3704+2T>A) c.3617+2T>A (n.3617+2T>A) n.4675+2T>A c.2435+2T>A (n.2435+2T>A) c.4007+2T>A (n.4007+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.2774+2T>A (n.2774+2T>A) n.2854T>A n.5161T>A n.2596+2T>A n.2263+2T>A n.2665+2T>A n.1410+2T>A n.3295+2T>A n.4095A>T n.4357A>T c.4001+2T>A (n.4001+2T>A) c.3611+2T>A (n.3611+2T>A) c.169+1542A>T (n.169+1542A>T) c.*124+1341A>T (n.*124+1341A>T) c.*3348+2T>A (n.*3348+2T>A) c.3095+2T>A (n.3095+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.3818+2T>A (n.3818+2T>A) c.4094+2T>A (n.4094+2T>A) c.3911+2T>A (n.3911+2T>A) c.3797+2T>A (n.3797+2T>A) c.3188+2T>A (n.3188+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806653T>C | CA015138 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>C (n.3704+2T>C) c.3617+2T>C (n.3617+2T>C) n.4675+2T>C c.2435+2T>C (n.2435+2T>C) c.4007+2T>C (n.4007+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.2774+2T>C (n.2774+2T>C) n.2854T>C n.5161T>C n.2596+2T>C n.2263+2T>C n.2665+2T>C n.1410+2T>C n.3295+2T>C n.4095A>G n.4357A>G c.4001+2T>C (n.4001+2T>C) c.3611+2T>C (n.3611+2T>C) c.169+1542A>G (n.169+1542A>G) c.*124+1341A>G (n.*124+1341A>G) c.*3348+2T>C (n.*3348+2T>C) c.3095+2T>C (n.3095+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.3818+2T>C (n.3818+2T>C) c.4094+2T>C (n.4094+2T>C) c.3911+2T>C (n.3911+2T>C) c.3797+2T>C (n.3797+2T>C) c.3188+2T>C (n.3188+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806653T>G | CA346761615 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T>G (n.3704+2T>G) c.3617+2T>G (n.3617+2T>G) n.4675+2T>G c.2435+2T>G (n.2435+2T>G) c.4007+2T>G (n.4007+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.2774+2T>G (n.2774+2T>G) n.2854T>G n.5161T>G n.2596+2T>G n.2263+2T>G n.2665+2T>G n.1410+2T>G n.3295+2T>G n.4095A>C n.4357A>C c.4001+2T>G (n.4001+2T>G) c.3611+2T>G (n.3611+2T>G) c.169+1542A>C (n.169+1542A>C) c.*124+1341A>C (n.*124+1341A>C) c.*3348+2T>G (n.*3348+2T>G) c.3095+2T>G (n.3095+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.3818+2T>G (n.3818+2T>G) c.4094+2T>G (n.4094+2T>G) c.3911+2T>G (n.3911+2T>G) c.3797+2T>G (n.3797+2T>G) c.3188+2T>G (n.3188+2T>G) | |
| 2 | g.47806653T= | CA2496054373 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2T= (n.3704+2T=) c.3617+2T= (n.3617+2T=) n.4675+2T= c.2435+2T= (n.2435+2T=) c.4007+2T= (n.4007+2T=) c.1456+2T= (n.1456+2T=) c.2774+2T= (n.2774+2T=) n.2854T= n.5161T= n.2596+2T= n.2263+2T= n.2665+2T= n.1410+2T= n.3295+2T= n.4095A= n.4357A= c.4001+2T= (n.4001+2T=) c.3611+2T= (n.3611+2T=) c.169+1542A= (n.169+1542A=) c.*124+1341A= (n.*124+1341A=) c.*3348+2T= (n.*3348+2T=) c.3095+2T= (n.3095+2T=) c.902+2T= (n.902+2T=) c.3818+2T= (n.3818+2T=) c.4094+2T= (n.4094+2T=) c.3911+2T= (n.3911+2T=) c.3797+2T= (n.3797+2T=) c.3188+2T= (n.3188+2T=) | |
| 2 | g.47806653dup | CA2697548137 | FBXO11,MSH6 | c.3704+2dup (n.3704+2dup) c.3617+2dup (n.3617+2dup) n.4675+2dup c.2435+2dup (n.2435+2dup) c.4007+2dup (n.4007+2dup) c.1456+2dup (n.1456+2dup) c.2774+2dup (n.2774+2dup) n.2854dup n.5161dup n.2596+2dup n.2263+2dup n.2665+2dup n.1410+2dup n.3295+2dup n.4095dup n.4357dup c.4001+2dup (n.4001+2dup) c.3611+2dup (n.3611+2dup) c.169+1542dup (n.169+1542dup) c.*124+1341dup (n.*124+1341dup) c.*3348+2dup (n.*3348+2dup) c.3095+2dup (n.3095+2dup) c.902+2dup (n.902+2dup) c.3818+2dup (n.3818+2dup) c.4094+2dup (n.4094+2dup) c.3911+2dup (n.3911+2dup) c.3797+2dup (n.3797+2dup) c.3188+2dup (n.3188+2dup) | ClinVar |
| 2 | g.47806663_47806666dup | CA015114 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12_3704+15dup (n.3704+12_3704+15dup) c.3617+12_3617+15dup (n.3617+12_3617+15dup) n.4675+12_4675+15dup c.2435+12_2435+15dup (n.2435+12_2435+15dup) c.4007+12_4007+15dup (n.4007+12_4007+15dup) c.1456+12_1456+15dup (n.1456+12_1456+15dup) c.2774+12_2774+15dup (n.2774+12_2774+15dup) n.2864_2867dup n.5171_5174dup n.2596+12_2596+15dup n.2263+12_2263+15dup n.2665+12_2665+15dup n.1410+12_1410+15dup n.3295+12_3295+15dup n.4092_4095dup n.4354_4357dup c.4001+12_4001+15dup (n.4001+12_4001+15dup) c.3611+12_3611+15dup (n.3611+12_3611+15dup) c.169+1539_169+1542dup (n.169+1539_169+1542dup) c.*124+1338_*124+1341dup (n.*124+1338_*124+1341dup) c.*3348+12_*3348+15dup (n.*3348+12_*3348+15dup) c.3095+12_3095+15dup (n.3095+12_3095+15dup) c.902+12_902+15dup (n.902+12_902+15dup) c.3818+12_3818+15dup (n.3818+12_3818+15dup) c.4094+12_4094+15dup (n.4094+12_4094+15dup) c.3911+12_3911+15dup (n.3911+12_3911+15dup) c.3797+12_3797+15dup (n.3797+12_3797+15dup) c.3188+12_3188+15dup (n.3188+12_3188+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806663_47806666del | CA015106 | FBXO11,MSH6 | c.3704+12_3704+15del (n.3704+12_3704+15del) c.3617+12_3617+15del (n.3617+12_3617+15del) n.4675+12_4675+15del c.2435+12_2435+15del (n.2435+12_2435+15del) c.4007+12_4007+15del (n.4007+12_4007+15del) c.1456+12_1456+15del (n.1456+12_1456+15del) c.2774+12_2774+15del (n.2774+12_2774+15del) n.2864_2867del n.5171_5174del n.2596+12_2596+15del n.2263+12_2263+15del n.2665+12_2665+15del n.1410+12_1410+15del n.3295+12_3295+15del n.4092_4095del n.4354_4357del c.4001+12_4001+15del (n.4001+12_4001+15del) c.3611+12_3611+15del (n.3611+12_3611+15del) c.169+1539_169+1542del (n.169+1539_169+1542del) c.*124+1338_*124+1341del (n.*124+1338_*124+1341del) c.*3348+12_*3348+15del (n.*3348+12_*3348+15del) c.3095+12_3095+15del (n.3095+12_3095+15del) c.902+12_902+15del (n.902+12_902+15del) c.3818+12_3818+15del (n.3818+12_3818+15del) c.4094+12_4094+15del (n.4094+12_4094+15del) c.3911+12_3911+15del (n.3911+12_3911+15del) c.3797+12_3797+15del (n.3797+12_3797+15del) c.3188+12_3188+15del (n.3188+12_3188+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806659_47806666del | CA1649483 | FBXO11,MSH6 | c.3704+8_3704+15del (n.3704+8_3704+15del) c.3617+8_3617+15del (n.3617+8_3617+15del) n.4675+8_4675+15del c.2435+8_2435+15del (n.2435+8_2435+15del) c.4007+8_4007+15del (n.4007+8_4007+15del) c.1456+8_1456+15del (n.1456+8_1456+15del) c.2774+8_2774+15del (n.2774+8_2774+15del) n.2860_2867del n.5167_5174del n.2596+8_2596+15del n.2263+8_2263+15del n.2665+8_2665+15del n.1410+8_1410+15del n.3295+8_3295+15del n.4088_4095del n.4350_4357del c.4001+8_4001+15del (n.4001+8_4001+15del) c.3611+8_3611+15del (n.3611+8_3611+15del) c.169+1535_169+1542del (n.169+1535_169+1542del) c.*124+1334_*124+1341del (n.*124+1334_*124+1341del) c.*3348+8_*3348+15del (n.*3348+8_*3348+15del) c.3095+8_3095+15del (n.3095+8_3095+15del) c.902+8_902+15del (n.902+8_902+15del) c.3818+8_3818+15del (n.3818+8_3818+15del) c.4094+8_4094+15del (n.4094+8_4094+15del) c.3911+8_3911+15del (n.3911+8_3911+15del) c.3797+8_3797+15del (n.3797+8_3797+15del) c.3188+8_3188+15del (n.3188+8_3188+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806662_47806686dup | CA2573134798 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+35dup (n.3704+11_3704+35dup) c.3617+11_3617+35dup (n.3617+11_3617+35dup) n.4675+11_4675+35dup c.2435+11_2435+35dup (n.2435+11_2435+35dup) c.4007+11_4007+35dup (n.4007+11_4007+35dup) c.1456+11_1456+35dup (n.1456+11_1456+35dup) c.2774+11_2774+35dup (n.2774+11_2774+35dup) n.2863_2887dup n.5170_5194dup n.2596+11_2596+35dup n.2263+11_2263+35dup n.2665+11_2665+35dup n.1410+11_1410+35dup n.3295+11_3295+35dup n.4071_4095dup n.4333_4357dup c.4001+11_4001+35dup (n.4001+11_4001+35dup) c.3611+11_3611+35dup (n.3611+11_3611+35dup) c.169+1518_169+1542dup (n.169+1518_169+1542dup) c.*124+1317_*124+1341dup (n.*124+1317_*124+1341dup) c.*3348+11_*3348+35dup (n.*3348+11_*3348+35dup) c.3095+11_3095+35dup (n.3095+11_3095+35dup) c.902+11_902+35dup (n.902+11_902+35dup) c.3818+11_3818+35dup (n.3818+11_3818+35dup) c.4094+11_4094+35dup (n.4094+11_4094+35dup) c.3911+11_3911+35dup (n.3911+11_3911+35dup) c.3797+11_3797+35dup (n.3797+11_3797+35dup) c.3188+11_3188+35dup (n.3188+11_3188+35dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806662_47806686del | CA072491 | FBXO11,MSH6 | c.3704+11_3704+35del (n.3704+11_3704+35del) c.3617+11_3617+35del (n.3617+11_3617+35del) n.4675+11_4675+35del c.2435+11_2435+35del (n.2435+11_2435+35del) c.4007+11_4007+35del (n.4007+11_4007+35del) c.1456+11_1456+35del (n.1456+11_1456+35del) c.2774+11_2774+35del (n.2774+11_2774+35del) n.2863_2887del n.5170_5194del n.2596+11_2596+35del n.2263+11_2263+35del n.2665+11_2665+35del n.1410+11_1410+35del n.3295+11_3295+35del n.4071_4095del n.4333_4357del c.4001+11_4001+35del (n.4001+11_4001+35del) c.3611+11_3611+35del (n.3611+11_3611+35del) c.169+1518_169+1542del (n.169+1518_169+1542del) c.*124+1317_*124+1341del (n.*124+1317_*124+1341del) c.*3348+11_*3348+35del (n.*3348+11_*3348+35del) c.3095+11_3095+35del (n.3095+11_3095+35del) c.902+11_902+35del (n.902+11_902+35del) c.3818+11_3818+35del (n.3818+11_3818+35del) c.4094+11_4094+35del (n.4094+11_4094+35del) c.3911+11_3911+35del (n.3911+11_3911+35del) c.3797+11_3797+35del (n.3797+11_3797+35del) c.3188+11_3188+35del (n.3188+11_3188+35del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806654A= | CA2496054374 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A= (n.3704+3A=) c.3617+3A= (n.3617+3A=) n.4675+3A= c.2435+3A= (n.2435+3A=) c.4007+3A= (n.4007+3A=) c.1456+3A= (n.1456+3A=) c.2774+3A= (n.2774+3A=) n.2855A= n.5162A= n.2596+3A= n.2263+3A= n.2665+3A= n.1410+3A= n.3295+3A= n.4094T= n.4356T= c.4001+3A= (n.4001+3A=) c.3611+3A= (n.3611+3A=) c.169+1541T= (n.169+1541T=) c.*124+1340T= (n.*124+1340T=) c.*3348+3A= (n.*3348+3A=) c.3095+3A= (n.3095+3A=) c.902+3A= (n.902+3A=) c.3818+3A= (n.3818+3A=) c.4094+3A= (n.4094+3A=) c.3911+3A= (n.3911+3A=) c.3797+3A= (n.3797+3A=) c.3188+3A= (n.3188+3A=) | |
| 2 | g.47806654A>C | CA916080294 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>C (n.3704+3A>C) c.3617+3A>C (n.3617+3A>C) n.4675+3A>C c.2435+3A>C (n.2435+3A>C) c.4007+3A>C (n.4007+3A>C) c.1456+3A>C (n.1456+3A>C) c.2774+3A>C (n.2774+3A>C) n.2855A>C n.5162A>C n.2596+3A>C n.2263+3A>C n.2665+3A>C n.1410+3A>C n.3295+3A>C n.4094T>G n.4356T>G c.4001+3A>C (n.4001+3A>C) c.3611+3A>C (n.3611+3A>C) c.169+1541T>G (n.169+1541T>G) c.*124+1340T>G (n.*124+1340T>G) c.*3348+3A>C (n.*3348+3A>C) c.3095+3A>C (n.3095+3A>C) c.902+3A>C (n.902+3A>C) c.3818+3A>C (n.3818+3A>C) c.4094+3A>C (n.4094+3A>C) c.3911+3A>C (n.3911+3A>C) c.3797+3A>C (n.3797+3A>C) c.3188+3A>C (n.3188+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806654A>G | CA2699134180 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>G (n.3704+3A>G) c.3617+3A>G (n.3617+3A>G) n.4675+3A>G c.2435+3A>G (n.2435+3A>G) c.4007+3A>G (n.4007+3A>G) c.1456+3A>G (n.1456+3A>G) c.2774+3A>G (n.2774+3A>G) n.2855A>G n.5162A>G n.2596+3A>G n.2263+3A>G n.2665+3A>G n.1410+3A>G n.3295+3A>G n.4094T>C n.4356T>C c.4001+3A>G (n.4001+3A>G) c.3611+3A>G (n.3611+3A>G) c.169+1541T>C (n.169+1541T>C) c.*124+1340T>C (n.*124+1340T>C) c.*3348+3A>G (n.*3348+3A>G) c.3095+3A>G (n.3095+3A>G) c.902+3A>G (n.902+3A>G) c.3818+3A>G (n.3818+3A>G) c.4094+3A>G (n.4094+3A>G) c.3911+3A>G (n.3911+3A>G) c.3797+3A>G (n.3797+3A>G) c.3188+3A>G (n.3188+3A>G) | dbSNP |
| 2 | g.47806654A>T | CA2699134181 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3A>T (n.3704+3A>T) c.3617+3A>T (n.3617+3A>T) n.4675+3A>T c.2435+3A>T (n.2435+3A>T) c.4007+3A>T (n.4007+3A>T) c.1456+3A>T (n.1456+3A>T) c.2774+3A>T (n.2774+3A>T) n.2855A>T n.5162A>T n.2596+3A>T n.2263+3A>T n.2665+3A>T n.1410+3A>T n.3295+3A>T n.4094T>A n.4356T>A c.4001+3A>T (n.4001+3A>T) c.3611+3A>T (n.3611+3A>T) c.169+1541T>A (n.169+1541T>A) c.*124+1340T>A (n.*124+1340T>A) c.*3348+3A>T (n.*3348+3A>T) c.3095+3A>T (n.3095+3A>T) c.902+3A>T (n.902+3A>T) c.3818+3A>T (n.3818+3A>T) c.4094+3A>T (n.4094+3A>T) c.3911+3A>T (n.3911+3A>T) c.3797+3A>T (n.3797+3A>T) c.3188+3A>T (n.3188+3A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47806654_47806656dup | CA658795762 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3_3704+5dup (n.3704+3_3704+5dup) c.3617+3_3617+5dup (n.3617+3_3617+5dup) n.4675+3_4675+5dup c.2435+3_2435+5dup (n.2435+3_2435+5dup) c.4007+3_4007+5dup (n.4007+3_4007+5dup) c.1456+3_1456+5dup (n.1456+3_1456+5dup) c.2774+3_2774+5dup (n.2774+3_2774+5dup) n.2855_2857dup n.5162_5164dup n.2596+3_2596+5dup n.2263+3_2263+5dup n.2665+3_2665+5dup n.1410+3_1410+5dup n.3295+3_3295+5dup n.4092_4094dup n.4354_4356dup c.4001+3_4001+5dup (n.4001+3_4001+5dup) c.3611+3_3611+5dup (n.3611+3_3611+5dup) c.169+1539_169+1541dup (n.169+1539_169+1541dup) c.*124+1338_*124+1340dup (n.*124+1338_*124+1340dup) c.*3348+3_*3348+5dup (n.*3348+3_*3348+5dup) c.3095+3_3095+5dup (n.3095+3_3095+5dup) c.902+3_902+5dup (n.902+3_902+5dup) c.3818+3_3818+5dup (n.3818+3_3818+5dup) c.4094+3_4094+5dup (n.4094+3_4094+5dup) c.3911+3_3911+5dup (n.3911+3_3911+5dup) c.3797+3_3797+5dup (n.3797+3_3797+5dup) c.3188+3_3188+5dup (n.3188+3_3188+5dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806655_47806659dup | CA015184 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4_3704+8dup (n.3704+4_3704+8dup) c.3617+4_3617+8dup (n.3617+4_3617+8dup) n.4675+4_4675+8dup c.2435+4_2435+8dup (n.2435+4_2435+8dup) c.4007+4_4007+8dup (n.4007+4_4007+8dup) c.1456+4_1456+8dup (n.1456+4_1456+8dup) c.2774+4_2774+8dup (n.2774+4_2774+8dup) n.2856_2860dup n.5163_5167dup n.2596+4_2596+8dup n.2263+4_2263+8dup n.2665+4_2665+8dup n.1410+4_1410+8dup n.3295+4_3295+8dup n.4090_4094dup n.4352_4356dup c.4001+4_4001+8dup (n.4001+4_4001+8dup) c.3611+4_3611+8dup (n.3611+4_3611+8dup) c.169+1537_169+1541dup (n.169+1537_169+1541dup) c.*124+1336_*124+1340dup (n.*124+1336_*124+1340dup) c.*3348+4_*3348+8dup (n.*3348+4_*3348+8dup) c.3095+4_3095+8dup (n.3095+4_3095+8dup) c.902+4_902+8dup (n.902+4_902+8dup) c.3818+4_3818+8dup (n.3818+4_3818+8dup) c.4094+4_4094+8dup (n.4094+4_4094+8dup) c.3911+4_3911+8dup (n.3911+4_3911+8dup) c.3797+4_3797+8dup (n.3797+4_3797+8dup) c.3188+4_3188+8dup (n.3188+4_3188+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806654_47806664dup | CA2697548138 | FBXO11,MSH6 | c.3704+3_3704+13dup (n.3704+3_3704+13dup) c.3617+3_3617+13dup (n.3617+3_3617+13dup) n.4675+3_4675+13dup c.2435+3_2435+13dup (n.2435+3_2435+13dup) c.4007+3_4007+13dup (n.4007+3_4007+13dup) c.1456+3_1456+13dup (n.1456+3_1456+13dup) c.2774+3_2774+13dup (n.2774+3_2774+13dup) n.2855_2865dup n.5162_5172dup n.2596+3_2596+13dup n.2263+3_2263+13dup n.2665+3_2665+13dup n.1410+3_1410+13dup n.3295+3_3295+13dup n.4084_4094dup n.4346_4356dup c.4001+3_4001+13dup (n.4001+3_4001+13dup) c.3611+3_3611+13dup (n.3611+3_3611+13dup) c.169+1531_169+1541dup (n.169+1531_169+1541dup) c.*124+1330_*124+1340dup (n.*124+1330_*124+1340dup) c.*3348+3_*3348+13dup (n.*3348+3_*3348+13dup) c.3095+3_3095+13dup (n.3095+3_3095+13dup) c.902+3_902+13dup (n.902+3_902+13dup) c.3818+3_3818+13dup (n.3818+3_3818+13dup) c.4094+3_4094+13dup (n.4094+3_4094+13dup) c.3911+3_3911+13dup (n.3911+3_3911+13dup) c.3797+3_3797+13dup (n.3797+3_3797+13dup) c.3188+3_3188+13dup (n.3188+3_3188+13dup) | ClinVar |
| 2 | g.47806656_47806713dup | CA2582342383 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5_3704+62dup (n.3704+5_3704+62dup) c.3617+5_3617+62dup (n.3617+5_3617+62dup) n.4675+5_4675+62dup c.2435+5_2435+62dup (n.2435+5_2435+62dup) c.4007+5_4007+62dup (n.4007+5_4007+62dup) c.1456+5_1456+62dup (n.1456+5_1456+62dup) c.2774+5_2774+62dup (n.2774+5_2774+62dup) n.2857_2914dup n.5164_5221dup n.2596+5_2596+62dup n.2263+5_2263+62dup n.2665+5_2665+62dup n.1410+5_1410+62dup n.3295+5_3295+62dup n.4037_4094dup n.4299_4356dup c.4001+5_4001+62dup (n.4001+5_4001+62dup) c.3611+5_3611+62dup (n.3611+5_3611+62dup) c.169+1484_169+1541dup (n.169+1484_169+1541dup) c.*124+1283_*124+1340dup (n.*124+1283_*124+1340dup) c.*3348+5_*3348+62dup (n.*3348+5_*3348+62dup) c.3095+5_3095+62dup (n.3095+5_3095+62dup) c.902+5_902+62dup (n.902+5_902+62dup) c.3818+5_3818+62dup (n.3818+5_3818+62dup) c.4094+5_4094+62dup (n.4094+5_4094+62dup) c.3911+5_3911+62dup (n.3911+5_3911+62dup) c.3797+5_3797+62dup (n.3797+5_3797+62dup) c.3188+5_3188+62dup (n.3188+5_3188+62dup) | ClinVar |
| 2 | g.47806655A= | CA2496054375 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A= (n.3704+4A=) c.3617+4A= (n.3617+4A=) n.4675+4A= c.2435+4A= (n.2435+4A=) c.4007+4A= (n.4007+4A=) c.1456+4A= (n.1456+4A=) c.2774+4A= (n.2774+4A=) n.2856A= n.5163A= n.2596+4A= n.2263+4A= n.2665+4A= n.1410+4A= n.3295+4A= n.4093T= n.4355T= c.4001+4A= (n.4001+4A=) c.3611+4A= (n.3611+4A=) c.169+1540T= (n.169+1540T=) c.*124+1339T= (n.*124+1339T=) c.*3348+4A= (n.*3348+4A=) c.3095+4A= (n.3095+4A=) c.902+4A= (n.902+4A=) c.3818+4A= (n.3818+4A=) c.4094+4A= (n.4094+4A=) c.3911+4A= (n.3911+4A=) c.3797+4A= (n.3797+4A=) c.3188+4A= (n.3188+4A=) | |
| 2 | g.47806655A>G | CA915943987 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A>G (n.3704+4A>G) c.3617+4A>G (n.3617+4A>G) n.4675+4A>G c.2435+4A>G (n.2435+4A>G) c.4007+4A>G (n.4007+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.2774+4A>G (n.2774+4A>G) n.2856A>G n.5163A>G n.2596+4A>G n.2263+4A>G n.2665+4A>G n.1410+4A>G n.3295+4A>G n.4093T>C n.4355T>C c.4001+4A>G (n.4001+4A>G) c.3611+4A>G (n.3611+4A>G) c.169+1540T>C (n.169+1540T>C) c.*124+1339T>C (n.*124+1339T>C) c.*3348+4A>G (n.*3348+4A>G) c.3095+4A>G (n.3095+4A>G) c.902+4A>G (n.902+4A>G) c.3818+4A>G (n.3818+4A>G) c.4094+4A>G (n.4094+4A>G) c.3911+4A>G (n.3911+4A>G) c.3797+4A>G (n.3797+4A>G) c.3188+4A>G (n.3188+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806655A>T | CA2699122850 | FBXO11,MSH6 | c.3704+4A>T (n.3704+4A>T) c.3617+4A>T (n.3617+4A>T) n.4675+4A>T c.2435+4A>T (n.2435+4A>T) c.4007+4A>T (n.4007+4A>T) c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.2774+4A>T (n.2774+4A>T) n.2856A>T n.5163A>T n.2596+4A>T n.2263+4A>T n.2665+4A>T n.1410+4A>T n.3295+4A>T n.4093T>A n.4355T>A c.4001+4A>T (n.4001+4A>T) c.3611+4A>T (n.3611+4A>T) c.169+1540T>A (n.169+1540T>A) c.*124+1339T>A (n.*124+1339T>A) c.*3348+4A>T (n.*3348+4A>T) c.3095+4A>T (n.3095+4A>T) c.902+4A>T (n.902+4A>T) c.3818+4A>T (n.3818+4A>T) c.4094+4A>T (n.4094+4A>T) c.3911+4A>T (n.3911+4A>T) c.3797+4A>T (n.3797+4A>T) c.3188+4A>T (n.3188+4A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47806656C>A | CA1139656987 | FBXO11,MSH6 | c.3704+5C>A (n.3704+5C>A) c.3617+5C>A (n.3617+5C>A) n.4675+5C>A c.2435+5C>A (n.2435+5C>A) c.4007+5C>A (n.4007+5C>A) c.1456+5C>A (n.1456+5C>A) c.2774+5C>A (n.2774+5C>A) n.2857C>A n.5164C>A n.2596+5C>A n.2263+5C>A n.2665+5C>A n.1410+5C>A n.3295+5C>A n.4092G>T n.4354G>T c.4001+5C>A (n.4001+5C>A) c.3611+5C>A (n.3611+5C>A) c.169+1539G>T (n.169+1539G>T) c.*124+1338G>T (n.*124+1338G>T) c.*3348+5C>A (n.*3348+5C>A) c.3095+5C>A (n.3095+5C>A) c.902+5C>A (n.902+5C>A) c.3818+5C>A (n.3818+5C>A) c.4094+5C>A (n.4094+5C>A) c.3911+5C>A (n.3911+5C>A) c.3797+5C>A (n.3797+5C>A) c.3188+5C>A (n.3188+5C>A) | ClinVar dbSNP |