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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806524_47806552dup | CA2697548081 | FBXO11,MSH6 | c.3577_3605dup (p.Asn1202LysfsTer36) c.3490_3518dup (p.Asn1173LysfsTer36) n.4548_4576dup c.2308_2336dup (p.Asn779LysfsTer36) c.3880_3908dup (p.Asn1303LysfsTer36) c.1329_1357dup (n.1329_1357dup) c.2647_2675dup (p.Asn892LysfsTer36) n.2725_2753dup n.5032_5060dup n.2469_2497dup n.2136_2164dup n.2538_2566dup n.1283_1311dup n.3168_3196dup n.4196_4224dup n.4458_4486dup c.3874_3902dup (p.Asn1301LysfsTer36) c.3484_3512dup (p.Asn1171LysfsTer36) c.169+1643_169+1671dup (n.169+1643_169+1671dup) c.*124+1442_*124+1470dup (n.*124+1442_*124+1470dup) c.*3221_*3249dup (n.*3221_*3249dup) c.2968_2996dup (p.Asn999LysfsTer36) c.775_803dup (p.Asn268LysfsTer36) c.3691_3719dup (p.Asn1240LysfsTer36) c.3967_3995dup (p.Asn1332LysfsTer36) c.3784_3812dup (p.Asn1271LysfsTer36) c.3670_3698dup (p.Asn1233LysfsTer36) c.3061_3089dup (p.Asn1030LysfsTer36) | ClinVar |
| 2 | g.47806530_47806542del | CA658655760 | FBXO11,MSH6 | c.3583_3595del (p.Cys1195MetfsTer29) c.3496_3508del (p.Cys1166MetfsTer29) n.4554_4566del c.2314_2326del (p.Cys772MetfsTer29) c.3886_3898del (p.Cys1296MetfsTer29) c.1335_1347del (n.1335_1347del) c.2653_2665del (p.Cys885MetfsTer29) n.2731_2743del n.5038_5050del n.2475_2487del n.2142_2154del n.2544_2556del n.1289_1301del n.3174_3186del n.4210_4222del n.4472_4484del c.3880_3892del (p.Cys1294MetfsTer29) c.3490_3502del (p.Cys1164MetfsTer29) c.169+1657_169+1669del (n.169+1657_169+1669del) c.*124+1456_*124+1468del (n.*124+1456_*124+1468del) c.*3227_*3239del (n.*3227_*3239del) c.2974_2986del (p.Cys992MetfsTer29) c.781_793del (p.Cys261MetfsTer29) c.3697_3709del (p.Cys1233MetfsTer29) c.3973_3985del (p.Cys1325MetfsTer29) c.3790_3802del (p.Cys1264MetfsTer29) c.3676_3688del (p.Cys1226MetfsTer29) c.3067_3079del (p.Cys1023MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806529_47806558del | CA2580067418 | FBXO11,MSH6 | c.3582_3611del (p.Cys1195_Ala1204del) c.3495_3524del (p.Cys1166_Ala1175del) n.4553_4582del c.2313_2342del (p.Cys772_Ala781del) c.3885_3914del (p.Cys1296_Ala1305del) c.1334_1363del (n.1334_1363del) c.2652_2681del (p.Cys885_Ala894del) n.2730_2759del n.5037_5066del n.2474_2503del n.2141_2170del n.2543_2572del n.1288_1317del n.3173_3202del n.4193_4222del n.4455_4484del c.3879_3908del (p.Cys1294_Ala1303del) c.3489_3518del (p.Cys1164_Ala1173del) c.169+1640_169+1669del (n.169+1640_169+1669del) c.*124+1439_*124+1468del (n.*124+1439_*124+1468del) c.*3226_*3255del (n.*3226_*3255del) c.2973_3002del (p.Cys992_Ala1001del) c.780_809del (p.Cys261_Ala270del) c.3696_3725del (p.Cys1233_Ala1242del) c.3972_4001del (p.Cys1325_Ala1334del) c.3789_3818del (p.Cys1264_Ala1273del) c.3675_3704del (p.Cys1226_Ala1235del) c.3066_3095del (p.Cys1023_Ala1032del) | ClinVar |
| 2 | g.47806531_47806550dup | CA2580067424 | FBXO11,MSH6 | c.3584_3603dup (p.Asn1202ValfsTer33) c.3497_3516dup (p.Asn1173ValfsTer33) n.4555_4574dup c.2315_2334dup (p.Asn779ValfsTer33) c.3887_3906dup (p.Asn1303ValfsTer33) c.1336_1355dup (n.1336_1355dup) c.2654_2673dup (p.Asn892ValfsTer33) n.2732_2751dup n.5039_5058dup n.2476_2495dup n.2143_2162dup n.2545_2564dup n.1290_1309dup n.3175_3194dup n.4200_4219dup n.4462_4481dup c.3881_3900dup (p.Asn1301ValfsTer33) c.3491_3510dup (p.Asn1171ValfsTer33) c.169+1647_169+1666dup (n.169+1647_169+1666dup) c.*124+1446_*124+1465dup (n.*124+1446_*124+1465dup) c.*3228_*3247dup (n.*3228_*3247dup) c.2975_2994dup (p.Asn999ValfsTer33) c.782_801dup (p.Asn268ValfsTer33) c.3698_3717dup (p.Asn1240ValfsTer33) c.3974_3993dup (p.Asn1332ValfsTer33) c.3791_3810dup (p.Asn1271ValfsTer33) c.3677_3696dup (p.Asn1233ValfsTer33) c.3068_3087dup (p.Asn1030ValfsTer33) | ClinVar |
| 2 | g.47806537_47806543del | CA014616 | FBXO11,MSH6 | c.3590_3596del (p.Lys1197MetfsTer29) c.3503_3509del (p.Lys1168MetfsTer29) n.4561_4567del c.2321_2327del (p.Lys774MetfsTer29) c.3893_3899del (p.Lys1298MetfsTer29) c.1342_1348del (n.1342_1348del) c.2660_2666del (p.Lys887MetfsTer29) n.2738_2744del n.5045_5051del n.2482_2488del n.2149_2155del n.2551_2557del n.1296_1302del n.3181_3187del n.4208_4214del n.4470_4476del c.3887_3893del (p.Lys1296MetfsTer29) c.3497_3503del (p.Lys1166MetfsTer29) c.169+1655_169+1661del (n.169+1655_169+1661del) c.*124+1454_*124+1460del (n.*124+1454_*124+1460del) c.*3234_*3240del (n.*3234_*3240del) c.2981_2987del (p.Lys994MetfsTer29) c.788_794del (p.Lys263MetfsTer29) c.3704_3710del (p.Lys1235MetfsTer29) c.3980_3986del (p.Lys1327MetfsTer29) c.3797_3803del (p.Lys1266MetfsTer29) c.3683_3689del (p.Lys1228MetfsTer29) c.3074_3080del (p.Lys1025MetfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806536_47806567dup | CA2499216140 | FBXO11,MSH6 | c.3589_3620dup (p.Asn1208LysfsTer31) c.3502_3533dup (p.Asn1179LysfsTer31) n.4560_4591dup c.2320_2351dup (p.Asn785LysfsTer31) c.3892_3923dup (p.Asn1309LysfsTer31) c.1341_1372dup (n.1341_1372dup) c.2659_2690dup (p.Asn898LysfsTer31) n.2737_2768dup n.5044_5075dup n.2481_2512dup n.2148_2179dup n.2550_2581dup n.1295_1326dup n.3180_3211dup n.4181_4212dup n.4443_4474dup c.3886_3917dup (p.Asn1307LysfsTer31) c.3496_3527dup (p.Asn1177LysfsTer31) c.169+1628_169+1659dup (n.169+1628_169+1659dup) c.*124+1427_*124+1458dup (n.*124+1427_*124+1458dup) c.*3233_*3264dup (n.*3233_*3264dup) c.2980_3011dup (p.Asn1005LysfsTer31) c.787_818dup (p.Asn274LysfsTer31) c.3703_3734dup (p.Asn1246LysfsTer31) c.3979_4010dup (p.Asn1338LysfsTer31) c.3796_3827dup (p.Asn1277LysfsTer31) c.3682_3713dup (p.Asn1239LysfsTer31) c.3073_3104dup (p.Asn1036LysfsTer31) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806539_47806541delinsGG | CA2580067433 | FBXO11,MSH6 | c.3592_3594delinsGG (p.Ser1198GlyfsTer30) c.3505_3507delinsGG (p.Ser1169GlyfsTer30) n.4563_4565delinsGG c.2323_2325delinsGG (p.Ser775GlyfsTer30) c.3895_3897delinsGG (p.Ser1299GlyfsTer30) c.1344_1346delinsGG (n.1344_1346delinsGG) c.2662_2664delinsGG (p.Ser888GlyfsTer30) n.2740_2742delinsGG n.5047_5049delinsGG n.2484_2486delinsGG n.2151_2153delinsGG n.2553_2555delinsGG n.1298_1300delinsGG n.3183_3185delinsGG n.4207_4209delinsCC n.4469_4471delinsCC c.3889_3891delinsGG (p.Ser1297GlyfsTer30) c.3499_3501delinsGG (p.Ser1167GlyfsTer30) c.169+1654_169+1656delinsCC (n.169+1654_169+1656delinsCC) c.*124+1453_*124+1455delinsCC (n.*124+1453_*124+1455delinsCC) c.*3236_*3238delinsGG (n.*3236_*3238delinsGG) c.2983_2985delinsGG (p.Ser995GlyfsTer30) c.790_792delinsGG (p.Ser264GlyfsTer30) c.3706_3708delinsGG (p.Ser1236GlyfsTer30) c.3982_3984delinsGG (p.Ser1328GlyfsTer30) c.3799_3801delinsGG (p.Ser1267GlyfsTer30) c.3685_3687delinsGG (p.Ser1229GlyfsTer30) c.3076_3078delinsGG (p.Ser1026GlyfsTer30) | ClinVar |
| 2 | g.47806541_47806578dup | CA915943982 | FBXO11,MSH6 | c.3594_3631dup (p.Glu1211AlafsTer30) c.3507_3544dup (p.Glu1182AlafsTer30) n.4565_4602dup c.2325_2362dup (p.Glu788AlafsTer30) c.3897_3934dup (p.Glu1312AlafsTer30) c.1346_1383dup (n.1346_1383dup) c.2664_2701dup (p.Glu901AlafsTer30) n.2742_2779dup n.5049_5086dup n.2486_2523dup n.2153_2190dup n.2555_2592dup n.1300_1337dup n.3185_3222dup n.4172_4209dup n.4434_4471dup c.3891_3928dup (p.Glu1310AlafsTer30) c.3501_3538dup (p.Glu1180AlafsTer30) c.169+1619_169+1656dup (n.169+1619_169+1656dup) c.*124+1418_*124+1455dup (n.*124+1418_*124+1455dup) c.*3238_*3275dup (n.*3238_*3275dup) c.2985_3022dup (p.Glu1008AlafsTer30) c.792_829dup (p.Glu277AlafsTer30) c.3708_3745dup (p.Glu1249AlafsTer30) c.3984_4021dup (p.Glu1341AlafsTer30) c.3801_3838dup (p.Glu1280AlafsTer30) c.3687_3724dup (p.Glu1242AlafsTer30) c.3078_3115dup (p.Glu1039AlafsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806541C>A | CA346761398 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>A (p.Ser1198Arg) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) n.4565C>A c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.3897C>A (p.Ser1299Arg) c.1346C>A (n.1346C>A) c.2664C>A (p.Ser888Arg) n.2742C>A n.5049C>A n.2486C>A n.2153C>A n.2555C>A n.1300C>A n.3185C>A n.4207G>T n.4469G>T c.3891C>A (p.Ser1297Arg) c.3501C>A (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>T (n.169+1654G>T) c.*124+1453G>T (n.*124+1453G>T) c.*3238C>A (n.*3238C>A) c.2985C>A (p.Ser995Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.3708C>A (p.Ser1236Arg) c.3984C>A (p.Ser1328Arg) c.3801C>A (p.Ser1267Arg) c.3687C>A (p.Ser1229Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47806541C= | CA2496054258 | FBXO11,MSH6 | c.3594C= (p.Ser1198=) c.3507C= (p.Ser1169=) n.4565C= c.2325C= (p.Ser775=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.1346C= (n.1346C=) c.2664C= (p.Ser888=) n.2742C= n.5049C= n.2486C= n.2153C= n.2555C= n.1300C= n.3185C= n.4207G= n.4469G= c.3891C= (p.Ser1297=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.169+1654G= (n.169+1654G=) c.*124+1453G= (n.*124+1453G=) c.*3238C= (n.*3238C=) c.2985C= (p.Ser995=) c.792C= (p.Ser264=) c.3708C= (p.Ser1236=) c.3984C= (p.Ser1328=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3687C= (p.Ser1229=) c.3078C= (p.Ser1026=) | |
| 2 | g.47806541C>G | CA346761399 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>G (p.Ser1198Arg) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) n.4565C>G c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.3897C>G (p.Ser1299Arg) c.1346C>G (n.1346C>G) c.2664C>G (p.Ser888Arg) n.2742C>G n.5049C>G n.2486C>G n.2153C>G n.2555C>G n.1300C>G n.3185C>G n.4207G>C n.4469G>C c.3891C>G (p.Ser1297Arg) c.3501C>G (p.Ser1167Arg) c.169+1654G>C (n.169+1654G>C) c.*124+1453G>C (n.*124+1453G>C) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.2985C>G (p.Ser995Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.3708C>G (p.Ser1236Arg) c.3984C>G (p.Ser1328Arg) c.3801C>G (p.Ser1267Arg) c.3687C>G (p.Ser1229Arg) c.3078C>G (p.Ser1026Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806541C>T | CA426122142 | FBXO11,MSH6 | c.3594C>T (p.Ser1198=) c.3507C>T (p.Ser1169=) n.4565C>T c.2325C>T (p.Ser775=) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.1346C>T (n.1346C>T) c.2664C>T (p.Ser888=) n.2742C>T n.5049C>T n.2486C>T n.2153C>T n.2555C>T n.1300C>T n.3185C>T n.4207G>A n.4469G>A c.3891C>T (p.Ser1297=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.169+1654G>A (n.169+1654G>A) c.*124+1453G>A (n.*124+1453G>A) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.2985C>T (p.Ser995=) c.792C>T (p.Ser264=) c.3708C>T (p.Ser1236=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3687C>T (p.Ser1229=) c.3078C>T (p.Ser1026=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806542T>A | CA346761400 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>A (p.Tyr1199Asn) c.3508T>A (p.Tyr1170Asn) n.4566T>A c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) c.1347T>A (n.1347T>A) c.2665T>A (p.Tyr889Asn) n.2743T>A n.5050T>A n.2487T>A n.2154T>A n.2556T>A n.1301T>A n.3186T>A n.4206A>T n.4468A>T c.3892T>A (p.Tyr1298Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.169+1653A>T (n.169+1653A>T) c.*124+1452A>T (n.*124+1452A>T) c.*3239T>A (n.*3239T>A) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.3709T>A (p.Tyr1237Asn) c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) c.3802T>A (p.Tyr1268Asn) c.3688T>A (p.Tyr1230Asn) c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806542T>C | CA346761401 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>C (p.Tyr1199His) c.3508T>C (p.Tyr1170His) n.4566T>C c.2326T>C (p.Tyr776His) c.3898T>C (p.Tyr1300His) c.1347T>C (n.1347T>C) c.2665T>C (p.Tyr889His) n.2743T>C n.5050T>C n.2487T>C n.2154T>C n.2556T>C n.1301T>C n.3186T>C n.4206A>G n.4468A>G c.3892T>C (p.Tyr1298His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.169+1653A>G (n.169+1653A>G) c.*124+1452A>G (n.*124+1452A>G) c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.3709T>C (p.Tyr1237His) c.3985T>C (p.Tyr1329His) c.3802T>C (p.Tyr1268His) c.3688T>C (p.Tyr1230His) c.3079T>C (p.Tyr1027His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806542T>G | CA346761402 | FBXO11,MSH6 | c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) c.3508T>G (p.Tyr1170Asp) n.4566T>G c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp) c.1347T>G (n.1347T>G) c.2665T>G (p.Tyr889Asp) n.2743T>G n.5050T>G n.2487T>G n.2154T>G n.2556T>G n.1301T>G n.3186T>G n.4206A>C n.4468A>C c.3892T>G (p.Tyr1298Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.169+1653A>C (n.169+1653A>C) c.*124+1452A>C (n.*124+1452A>C) c.*3239T>G (n.*3239T>G) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.3709T>G (p.Tyr1237Asp) c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) c.3802T>G (p.Tyr1268Asp) c.3688T>G (p.Tyr1230Asp) c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47806542T= | CA2496054259 | FBXO11,MSH6 | c.3595T= (p.Tyr1199=) c.3508T= (p.Tyr1170=) n.4566T= c.2326T= (p.Tyr776=) c.3898T= (p.Tyr1300=) c.1347T= (n.1347T=) c.2665T= (p.Tyr889=) n.2743T= n.5050T= n.2487T= n.2154T= n.2556T= n.1301T= n.3186T= n.4206A= n.4468A= c.3892T= (p.Tyr1298=) c.3502T= (p.Tyr1168=) c.169+1653A= (n.169+1653A=) c.*124+1452A= (n.*124+1452A=) c.*3239T= (n.*3239T=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.793T= (p.Tyr265=) c.3709T= (p.Tyr1237=) c.3985T= (p.Tyr1329=) c.3802T= (p.Tyr1268=) c.3688T= (p.Tyr1230=) c.3079T= (p.Tyr1027=) | |
| 2 | g.47806543A= | CA2496054260 | FBXO11,MSH6 | c.3596A= (p.Tyr1199=) c.3509A= (p.Tyr1170=) n.4567A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.3899A= (p.Tyr1300=) c.1348A= (n.1348A=) c.2666A= (p.Tyr889=) n.2744A= n.5051A= n.2488A= n.2155A= n.2557A= n.1302A= n.3187A= n.4205T= n.4467T= c.3893A= (p.Tyr1298=) c.3503A= (p.Tyr1168=) c.169+1652T= (n.169+1652T=) c.*124+1451T= (n.*124+1451T=) c.*3240A= (n.*3240A=) c.2987A= (p.Tyr996=) c.794A= (p.Tyr265=) c.3710A= (p.Tyr1237=) c.3986A= (p.Tyr1329=) c.3803A= (p.Tyr1268=) c.3689A= (p.Tyr1230=) c.3080A= (p.Tyr1027=) | |
| 2 | g.47806543A>C | CA346761403 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) c.3509A>C (p.Tyr1170Ser) n.4567A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) c.1348A>C (n.1348A>C) c.2666A>C (p.Tyr889Ser) n.2744A>C n.5051A>C n.2488A>C n.2155A>C n.2557A>C n.1302A>C n.3187A>C n.4205T>G n.4467T>G c.3893A>C (p.Tyr1298Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.169+1652T>G (n.169+1652T>G) c.*124+1451T>G (n.*124+1451T>G) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.3710A>C (p.Tyr1237Ser) c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) c.3803A>C (p.Tyr1268Ser) c.3689A>C (p.Tyr1230Ser) c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) | |
| 2 | g.47806543A>G | CA014634 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) c.3509A>G (p.Tyr1170Cys) n.4567A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) c.1348A>G (n.1348A>G) c.2666A>G (p.Tyr889Cys) n.2744A>G n.5051A>G n.2488A>G n.2155A>G n.2557A>G n.1302A>G n.3187A>G n.4205T>C n.4467T>C c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.169+1652T>C (n.169+1652T>C) c.*124+1451T>C (n.*124+1451T>C) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.3710A>G (p.Tyr1237Cys) c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) c.3803A>G (p.Tyr1268Cys) c.3689A>G (p.Tyr1230Cys) c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806543A>T | CA346761404 | FBXO11,MSH6 | c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) c.3509A>T (p.Tyr1170Phe) n.4567A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) c.1348A>T (n.1348A>T) c.2666A>T (p.Tyr889Phe) n.2744A>T n.5051A>T n.2488A>T n.2155A>T n.2557A>T n.1302A>T n.3187A>T n.4205T>A n.4467T>A c.3893A>T (p.Tyr1298Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.169+1652T>A (n.169+1652T>A) c.*124+1451T>A (n.*124+1451T>A) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.3710A>T (p.Tyr1237Phe) c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) c.3803A>T (p.Tyr1268Phe) c.3689A>T (p.Tyr1230Phe) c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47806543dup | CA658655761 | FBXO11,MSH6 | c.3596dup (p.Tyr1199Ter) c.3509dup (p.Tyr1170Ter) n.4567dup c.2327dup (p.Tyr776Ter) c.3899dup (p.Tyr1300Ter) c.1348dup (n.1348dup) c.2666dup (p.Tyr889Ter) n.2744dup n.5051dup n.2488dup n.2155dup n.2557dup n.1302dup n.3187dup n.4205dup n.4467dup c.3893dup (p.Tyr1298Ter) c.3503dup (p.Tyr1168Ter) c.169+1652dup (n.169+1652dup) c.*124+1451dup (n.*124+1451dup) c.*3240dup (n.*3240dup) c.2987dup (p.Tyr996Ter) c.794dup (p.Tyr265Ter) c.3710dup (p.Tyr1237Ter) c.3986dup (p.Tyr1329Ter) c.3803dup (p.Tyr1268Ter) c.3689dup (p.Tyr1230Ter) c.3080dup (p.Tyr1027Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806544T>A | CA346761405 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>A (p.Tyr1199Ter) c.3510T>A (p.Tyr1170Ter) n.4568T>A c.2328T>A (p.Tyr776Ter) c.3900T>A (p.Tyr1300Ter) c.1349T>A (n.1349T>A) c.2667T>A (p.Tyr889Ter) n.2745T>A n.5052T>A n.2489T>A n.2156T>A n.2558T>A n.1303T>A n.3188T>A n.4204A>T n.4466A>T c.3894T>A (p.Tyr1298Ter) c.3504T>A (p.Tyr1168Ter) c.169+1651A>T (n.169+1651A>T) c.*124+1450A>T (n.*124+1450A>T) c.*3241T>A (n.*3241T>A) c.2988T>A (p.Tyr996Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.3711T>A (p.Tyr1237Ter) c.3987T>A (p.Tyr1329Ter) c.3804T>A (p.Tyr1268Ter) c.3690T>A (p.Tyr1230Ter) c.3081T>A (p.Tyr1027Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806544T>C | CA426122143 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>C (p.Tyr1199=) c.3510T>C (p.Tyr1170=) n.4568T>C c.2328T>C (p.Tyr776=) c.3900T>C (p.Tyr1300=) c.1349T>C (n.1349T>C) c.2667T>C (p.Tyr889=) n.2745T>C n.5052T>C n.2489T>C n.2156T>C n.2558T>C n.1303T>C n.3188T>C n.4204A>G n.4466A>G c.3894T>C (p.Tyr1298=) c.3504T>C (p.Tyr1168=) c.169+1651A>G (n.169+1651A>G) c.*124+1450A>G (n.*124+1450A>G) c.*3241T>C (n.*3241T>C) c.2988T>C (p.Tyr996=) c.795T>C (p.Tyr265=) c.3711T>C (p.Tyr1237=) c.3987T>C (p.Tyr1329=) c.3804T>C (p.Tyr1268=) c.3690T>C (p.Tyr1230=) c.3081T>C (p.Tyr1027=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806544T>G | CA346761406 | FBXO11,MSH6 | c.3597T>G (p.Tyr1199Ter) c.3510T>G (p.Tyr1170Ter) n.4568T>G c.2328T>G (p.Tyr776Ter) c.3900T>G (p.Tyr1300Ter) c.1349T>G (n.1349T>G) c.2667T>G (p.Tyr889Ter) n.2745T>G n.5052T>G n.2489T>G n.2156T>G n.2558T>G n.1303T>G n.3188T>G n.4204A>C n.4466A>C c.3894T>G (p.Tyr1298Ter) c.3504T>G (p.Tyr1168Ter) c.169+1651A>C (n.169+1651A>C) c.*124+1450A>C (n.*124+1450A>C) c.*3241T>G (n.*3241T>G) c.2988T>G (p.Tyr996Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.3711T>G (p.Tyr1237Ter) c.3987T>G (p.Tyr1329Ter) c.3804T>G (p.Tyr1268Ter) c.3690T>G (p.Tyr1230Ter) c.3081T>G (p.Tyr1027Ter) | |
| 2 | g.47806544T= | CA2496054261 | FBXO11,MSH6 | c.3597T= (p.Tyr1199=) c.3510T= (p.Tyr1170=) n.4568T= c.2328T= (p.Tyr776=) c.3900T= (p.Tyr1300=) c.1349T= (n.1349T=) c.2667T= (p.Tyr889=) n.2745T= n.5052T= n.2489T= n.2156T= n.2558T= n.1303T= n.3188T= n.4204A= n.4466A= c.3894T= (p.Tyr1298=) c.3504T= (p.Tyr1168=) c.169+1651A= (n.169+1651A=) c.*124+1450A= (n.*124+1450A=) c.*3241T= (n.*3241T=) c.2988T= (p.Tyr996=) c.795T= (p.Tyr265=) c.3711T= (p.Tyr1237=) c.3987T= (p.Tyr1329=) c.3804T= (p.Tyr1268=) c.3690T= (p.Tyr1230=) c.3081T= (p.Tyr1027=) | |
| 2 | g.47806545_47806585dup | CA2695200643 | FBXO11,MSH6 | c.3598_3638dup (p.Ile1214AlafsTer28) c.3511_3551dup (p.Ile1185AlafsTer28) n.4569_4609dup c.2329_2369dup (p.Ile791AlafsTer28) c.3901_3941dup (p.Ile1315AlafsTer28) c.1350_1390dup (n.1350_1390dup) c.2668_2708dup (p.Ile904AlafsTer28) n.2746_2786dup n.5053_5093dup n.2490_2530dup n.2157_2197dup n.2559_2599dup n.1304_1344dup n.3189_3229dup n.4164_4204dup n.4426_4466dup c.3895_3935dup (p.Ile1313AlafsTer28) c.3505_3545dup (p.Ile1183AlafsTer28) c.169+1611_169+1651dup (n.169+1611_169+1651dup) c.*124+1410_*124+1450dup (n.*124+1410_*124+1450dup) c.*3242_*3282dup (n.*3242_*3282dup) c.2989_3029dup (p.Ile1011AlafsTer28) c.796_836dup (p.Ile280AlafsTer28) c.3712_3752dup (p.Ile1252AlafsTer28) c.3988_4028dup (p.Ile1344AlafsTer28) c.3805_3845dup (p.Ile1283AlafsTer28) c.3691_3731dup (p.Ile1245AlafsTer28) c.3082_3122dup (p.Ile1042AlafsTer28) | ClinVar |
| 2 | g.47806545G>A | CA346761407 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) c.3511G>A (p.Gly1171Ser) n.4569G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.3901G>A (p.Gly1301Ser) c.1350G>A (n.1350G>A) c.2668G>A (p.Gly890Ser) n.2746G>A n.5053G>A n.2490G>A n.2157G>A n.2559G>A n.1304G>A n.3189G>A n.4203C>T n.4465C>T c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.169+1650C>T (n.169+1650C>T) c.*124+1449C>T (n.*124+1449C>T) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.3712G>A (p.Gly1238Ser) c.3988G>A (p.Gly1330Ser) c.3805G>A (p.Gly1269Ser) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.3082G>A (p.Gly1028Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806545G>C | CA346761408 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.3511G>C (p.Gly1171Arg) n.4569G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.3901G>C (p.Gly1301Arg) c.1350G>C (n.1350G>C) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.2746G>C n.5053G>C n.2490G>C n.2157G>C n.2559G>C n.1304G>C n.3189G>C n.4203C>G n.4465C>G c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.169+1650C>G (n.169+1650C>G) c.*124+1449C>G (n.*124+1449C>G) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3082G>C (p.Gly1028Arg) | |
| 2 | g.47806545G= | CA2496054262 | FBXO11,MSH6 | c.3598G= (p.Gly1200=) c.3511G= (p.Gly1171=) n.4569G= c.2329G= (p.Gly777=) c.3901G= (p.Gly1301=) c.1350G= (n.1350G=) c.2668G= (p.Gly890=) n.2746G= n.5053G= n.2490G= n.2157G= n.2559G= n.1304G= n.3189G= n.4203C= n.4465C= c.3895G= (p.Gly1299=) c.3505G= (p.Gly1169=) c.169+1650C= (n.169+1650C=) c.*124+1449C= (n.*124+1449C=) c.*3242G= (n.*3242G=) c.2989G= (p.Gly997=) c.796G= (p.Gly266=) c.3712G= (p.Gly1238=) c.3988G= (p.Gly1330=) c.3805G= (p.Gly1269=) c.3691G= (p.Gly1231=) c.3082G= (p.Gly1028=) | |
| 2 | g.47806545G>T | CA346761409 | FBXO11,MSH6 | c.3598G>T (p.Gly1200Cys) c.3511G>T (p.Gly1171Cys) n.4569G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.3901G>T (p.Gly1301Cys) c.1350G>T (n.1350G>T) c.2668G>T (p.Gly890Cys) n.2746G>T n.5053G>T n.2490G>T n.2157G>T n.2559G>T n.1304G>T n.3189G>T n.4203C>A n.4465C>A c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.169+1650C>A (n.169+1650C>A) c.*124+1449C>A (n.*124+1449C>A) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.3712G>T (p.Gly1238Cys) c.3988G>T (p.Gly1330Cys) c.3805G>T (p.Gly1269Cys) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.3082G>T (p.Gly1028Cys) | |
| 2 | g.47806547_47806581dup | CA16617714 | FBXO11,MSH6 | c.3600_3634dup (p.Glu1212AlafsTer28) c.3513_3547dup (p.Glu1183AlafsTer28) n.4571_4605dup c.2331_2365dup (p.Glu789AlafsTer28) c.3903_3937dup (p.Glu1313AlafsTer28) c.1352_1386dup (n.1352_1386dup) c.2670_2704dup (p.Glu902AlafsTer28) n.2748_2782dup n.5055_5089dup n.2492_2526dup n.2159_2193dup n.2561_2595dup n.1306_1340dup n.3191_3225dup n.4169_4203dup n.4431_4465dup c.3897_3931dup (p.Glu1311AlafsTer28) c.3507_3541dup (p.Glu1181AlafsTer28) c.169+1616_169+1650dup (n.169+1616_169+1650dup) c.*124+1415_*124+1449dup (n.*124+1415_*124+1449dup) c.*3244_*3278dup (n.*3244_*3278dup) c.2991_3025dup (p.Glu1009AlafsTer28) c.798_832dup (p.Glu278AlafsTer28) c.3714_3748dup (p.Glu1250AlafsTer28) c.3990_4024dup (p.Glu1342AlafsTer28) c.3807_3841dup (p.Glu1281AlafsTer28) c.3693_3727dup (p.Glu1243AlafsTer28) c.3084_3118dup (p.Glu1040AlafsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806546G>A | CA346761410 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.3512G>A (p.Gly1171Asp) n.4570G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.3902G>A (p.Gly1301Asp) c.1351G>A (n.1351G>A) c.2669G>A (p.Gly890Asp) n.2747G>A n.5054G>A n.2491G>A n.2158G>A n.2560G>A n.1305G>A n.3190G>A n.4202C>T n.4464C>T c.3896G>A (p.Gly1299Asp) c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.169+1649C>T (n.169+1649C>T) c.*124+1448C>T (n.*124+1448C>T) c.*3243G>A (n.*3243G>A) c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.3713G>A (p.Gly1238Asp) c.3989G>A (p.Gly1330Asp) c.3806G>A (p.Gly1269Asp) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47806546G>C | CA346761411 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.3512G>C (p.Gly1171Ala) n.4570G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.3902G>C (p.Gly1301Ala) c.1351G>C (n.1351G>C) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.2747G>C n.5054G>C n.2491G>C n.2158G>C n.2560G>C n.1305G>C n.3190G>C n.4202C>G n.4464C>G c.3896G>C (p.Gly1299Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.169+1649C>G (n.169+1649C>G) c.*124+1448C>G (n.*124+1448C>G) c.*3243G>C (n.*3243G>C) c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47806546G>T | CA346761412 | FBXO11,MSH6 | c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.3512G>T (p.Gly1171Val) n.4570G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.3902G>T (p.Gly1301Val) c.1351G>T (n.1351G>T) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.2747G>T n.5054G>T n.2491G>T n.2158G>T n.2560G>T n.1305G>T n.3190G>T n.4202C>A n.4464C>A c.3896G>T (p.Gly1299Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.169+1649C>A (n.169+1649C>A) c.*124+1448C>A (n.*124+1448C>A) c.*3243G>T (n.*3243G>T) c.2990G>T (p.Gly997Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3083G>T (p.Gly1028Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806546_47806567dup | CA645369295 | FBXO11,MSH6 | c.3599_3620dup (p.Asn1208LeufsTer2) c.3512_3533dup (p.Asn1179LeufsTer2) n.4570_4591dup c.2330_2351dup (p.Asn785LeufsTer2) c.3902_3923dup (p.Asn1309LeufsTer2) c.1351_1372dup (n.1351_1372dup) c.2669_2690dup (p.Asn898LeufsTer2) n.2747_2768dup n.5054_5075dup n.2491_2512dup n.2158_2179dup n.2560_2581dup n.1305_1326dup n.3190_3211dup n.4181_4202dup n.4443_4464dup c.3896_3917dup (p.Asn1307LeufsTer2) c.3506_3527dup (p.Asn1177LeufsTer2) c.169+1628_169+1649dup (n.169+1628_169+1649dup) c.*124+1427_*124+1448dup (n.*124+1427_*124+1448dup) c.*3243_*3264dup (n.*3243_*3264dup) c.2990_3011dup (p.Asn1005LeufsTer2) c.797_818dup (p.Asn274LeufsTer2) c.3713_3734dup (p.Asn1246LeufsTer2) c.3989_4010dup (p.Asn1338LeufsTer2) c.3806_3827dup (p.Asn1277LeufsTer2) c.3692_3713dup (p.Asn1239LeufsTer2) c.3083_3104dup (p.Asn1036LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806547C>A | CA426122144 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>A (p.Gly1200=) c.3513C>A (p.Gly1171=) n.4571C>A c.2331C>A (p.Gly777=) c.3903C>A (p.Gly1301=) c.1352C>A (n.1352C>A) c.2670C>A (p.Gly890=) n.2748C>A n.5055C>A n.2492C>A n.2159C>A n.2561C>A n.1306C>A n.3191C>A n.4201G>T n.4463G>T c.3897C>A (p.Gly1299=) c.3507C>A (p.Gly1169=) c.169+1648G>T (n.169+1648G>T) c.*124+1447G>T (n.*124+1447G>T) c.*3244C>A (n.*3244C>A) c.2991C>A (p.Gly997=) c.798C>A (p.Gly266=) c.3714C>A (p.Gly1238=) c.3990C>A (p.Gly1330=) c.3807C>A (p.Gly1269=) c.3693C>A (p.Gly1231=) c.3084C>A (p.Gly1028=) | |
| 2 | g.47806547C= | CA2496054263 | FBXO11,MSH6 | c.3600C= (p.Gly1200=) c.3513C= (p.Gly1171=) n.4571C= c.2331C= (p.Gly777=) c.3903C= (p.Gly1301=) c.1352C= (n.1352C=) c.2670C= (p.Gly890=) n.2748C= n.5055C= n.2492C= n.2159C= n.2561C= n.1306C= n.3191C= n.4201G= n.4463G= c.3897C= (p.Gly1299=) c.3507C= (p.Gly1169=) c.169+1648G= (n.169+1648G=) c.*124+1447G= (n.*124+1447G=) c.*3244C= (n.*3244C=) c.2991C= (p.Gly997=) c.798C= (p.Gly266=) c.3714C= (p.Gly1238=) c.3990C= (p.Gly1330=) c.3807C= (p.Gly1269=) c.3693C= (p.Gly1231=) c.3084C= (p.Gly1028=) | |
| 2 | g.47806547C>G | CA426122145 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>G (p.Gly1200=) c.3513C>G (p.Gly1171=) n.4571C>G c.2331C>G (p.Gly777=) c.3903C>G (p.Gly1301=) c.1352C>G (n.1352C>G) c.2670C>G (p.Gly890=) n.2748C>G n.5055C>G n.2492C>G n.2159C>G n.2561C>G n.1306C>G n.3191C>G n.4201G>C n.4463G>C c.3897C>G (p.Gly1299=) c.3507C>G (p.Gly1169=) c.169+1648G>C (n.169+1648G>C) c.*124+1447G>C (n.*124+1447G>C) c.*3244C>G (n.*3244C>G) c.2991C>G (p.Gly997=) c.798C>G (p.Gly266=) c.3714C>G (p.Gly1238=) c.3990C>G (p.Gly1330=) c.3807C>G (p.Gly1269=) c.3693C>G (p.Gly1231=) c.3084C>G (p.Gly1028=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806547C>T | CA426122146 | FBXO11,MSH6 | c.3600C>T (p.Gly1200=) c.3513C>T (p.Gly1171=) n.4571C>T c.2331C>T (p.Gly777=) c.3903C>T (p.Gly1301=) c.1352C>T (n.1352C>T) c.2670C>T (p.Gly890=) n.2748C>T n.5055C>T n.2492C>T n.2159C>T n.2561C>T n.1306C>T n.3191C>T n.4201G>A n.4463G>A c.3897C>T (p.Gly1299=) c.3507C>T (p.Gly1169=) c.169+1648G>A (n.169+1648G>A) c.*124+1447G>A (n.*124+1447G>A) c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.2991C>T (p.Gly997=) c.798C>T (p.Gly266=) c.3714C>T (p.Gly1238=) c.3990C>T (p.Gly1330=) c.3807C>T (p.Gly1269=) c.3693C>T (p.Gly1231=) c.3084C>T (p.Gly1028=) | |
| 2 | g.47806548T>A | CA346761413 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>A (p.Phe1201Ile) c.3514T>A (p.Phe1172Ile) n.4572T>A c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.3904T>A (p.Phe1302Ile) c.1353T>A (n.1353T>A) c.2671T>A (p.Phe891Ile) n.2749T>A n.5056T>A n.2493T>A n.2160T>A n.2562T>A n.1307T>A n.3192T>A n.4200A>T n.4462A>T c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.169+1647A>T (n.169+1647A>T) c.*124+1446A>T (n.*124+1446A>T) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.3694T>A (p.Phe1232Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806548T>C | CA346761414 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>C (p.Phe1201Leu) c.3514T>C (p.Phe1172Leu) n.4572T>C c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.3904T>C (p.Phe1302Leu) c.1353T>C (n.1353T>C) c.2671T>C (p.Phe891Leu) n.2749T>C n.5056T>C n.2493T>C n.2160T>C n.2562T>C n.1307T>C n.3192T>C n.4200A>G n.4462A>G c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.169+1647A>G (n.169+1647A>G) c.*124+1446A>G (n.*124+1446A>G) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.3694T>C (p.Phe1232Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) | |
| 2 | g.47806548T>G | CA346761415 | FBXO11,MSH6 | c.3601T>G (p.Phe1201Val) c.3514T>G (p.Phe1172Val) n.4572T>G c.2332T>G (p.Phe778Val) c.3904T>G (p.Phe1302Val) c.1353T>G (n.1353T>G) c.2671T>G (p.Phe891Val) n.2749T>G n.5056T>G n.2493T>G n.2160T>G n.2562T>G n.1307T>G n.3192T>G n.4200A>C n.4462A>C c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.169+1647A>C (n.169+1647A>C) c.*124+1446A>C (n.*124+1446A>C) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.3694T>G (p.Phe1232Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) | ClinVar |
| 2 | g.47806548T= | CA2496054264 | FBXO11,MSH6 | c.3601T= (p.Phe1201=) c.3514T= (p.Phe1172=) n.4572T= c.2332T= (p.Phe778=) c.3904T= (p.Phe1302=) c.1353T= (n.1353T=) c.2671T= (p.Phe891=) n.2749T= n.5056T= n.2493T= n.2160T= n.2562T= n.1307T= n.3192T= n.4200A= n.4462A= c.3898T= (p.Phe1300=) c.3508T= (p.Phe1170=) c.169+1647A= (n.169+1647A=) c.*124+1446A= (n.*124+1446A=) c.*3245T= (n.*3245T=) c.2992T= (p.Phe998=) c.799T= (p.Phe267=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.3808T= (p.Phe1270=) c.3694T= (p.Phe1232=) c.3085T= (p.Phe1029=) | |
| 2 | g.47806549T>A | CA346761418 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>A (p.Phe1201Tyr) c.3515T>A (p.Phe1172Tyr) n.4573T>A c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) c.1354T>A (n.1354T>A) c.2672T>A (p.Phe891Tyr) n.2750T>A n.5057T>A n.2494T>A n.2161T>A n.2563T>A n.1308T>A n.3193T>A n.4199A>T n.4461A>T c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.169+1646A>T (n.169+1646A>T) c.*124+1445A>T (n.*124+1445A>T) c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.3695T>A (p.Phe1232Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806549T>C | CA346761417 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>C (p.Phe1201Ser) c.3515T>C (p.Phe1172Ser) n.4573T>C c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.3905T>C (p.Phe1302Ser) c.1354T>C (n.1354T>C) c.2672T>C (p.Phe891Ser) n.2750T>C n.5057T>C n.2494T>C n.2161T>C n.2563T>C n.1308T>C n.3193T>C n.4199A>G n.4461A>G c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.169+1646A>G (n.169+1646A>G) c.*124+1445A>G (n.*124+1445A>G) c.*3246T>C (n.*3246T>C) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.3695T>C (p.Phe1232Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) | |
| 2 | g.47806549T>G | CA346761416 | FBXO11,MSH6 | c.3602T>G (p.Phe1201Cys) c.3515T>G (p.Phe1172Cys) n.4573T>G c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.3905T>G (p.Phe1302Cys) c.1354T>G (n.1354T>G) c.2672T>G (p.Phe891Cys) n.2750T>G n.5057T>G n.2494T>G n.2161T>G n.2563T>G n.1308T>G n.3193T>G n.4199A>C n.4461A>C c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.169+1646A>C (n.169+1646A>C) c.*124+1445A>C (n.*124+1445A>C) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.3695T>G (p.Phe1232Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) | |
| 2 | g.47806549T= | CA2496054265 | FBXO11,MSH6 | c.3602T= (p.Phe1201=) c.3515T= (p.Phe1172=) n.4573T= c.2333T= (p.Phe778=) c.3905T= (p.Phe1302=) c.1354T= (n.1354T=) c.2672T= (p.Phe891=) n.2750T= n.5057T= n.2494T= n.2161T= n.2563T= n.1308T= n.3193T= n.4199A= n.4461A= c.3899T= (p.Phe1300=) c.3509T= (p.Phe1170=) c.169+1646A= (n.169+1646A=) c.*124+1445A= (n.*124+1445A=) c.*3246T= (n.*3246T=) c.2993T= (p.Phe998=) c.800T= (p.Phe267=) c.3716T= (p.Phe1239=) c.3992T= (p.Phe1331=) c.3809T= (p.Phe1270=) c.3695T= (p.Phe1232=) c.3086T= (p.Phe1029=) | |
| 2 | g.47806549_47806551dup | CA658655762 | FBXO11,MSH6 | c.3602_3604dup (p.Phe1201_Asn1202insIle) c.3515_3517dup (p.Phe1172_Asn1173insIle) n.4573_4575dup c.2333_2335dup (p.Phe778_Asn779insIle) c.3905_3907dup (p.Phe1302_Asn1303insIle) c.1354_1356dup (n.1354_1356dup) c.2672_2674dup (p.Phe891_Asn892insIle) n.2750_2752dup n.5057_5059dup n.2494_2496dup n.2161_2163dup n.2563_2565dup n.1308_1310dup n.3193_3195dup n.4197_4199dup n.4459_4461dup c.3899_3901dup (p.Phe1300_Asn1301insIle) c.3509_3511dup (p.Phe1170_Asn1171insIle) c.169+1644_169+1646dup (n.169+1644_169+1646dup) c.*124+1443_*124+1445dup (n.*124+1443_*124+1445dup) c.*3246_*3248dup (n.*3246_*3248dup) c.2993_2995dup (p.Phe998_Asn999insIle) c.800_802dup (p.Phe267_Asn268insIle) c.3716_3718dup (p.Phe1239_Asn1240insIle) c.3992_3994dup (p.Phe1331_Asn1332insIle) c.3809_3811dup (p.Phe1270_Asn1271insIle) c.3695_3697dup (p.Phe1232_Asn1233insIle) c.3086_3088dup (p.Phe1029_Asn1030insIle) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |