UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806438_47806459del | CA2586964896 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3512del c.3418-14_3425del n.4476-14_4483del c.2236-14_2243del c.3808-14_3815del c.1257-14_1264del c.2575-14_2582del n.2653-14_2660del n.4960-14_4967del n.2397-14_2404del n.2050_2071del n.2466-14_2473del n.1211-14_1218del n.3096-14_3103del n.4291_4312del n.4553_4574del c.3802-14_3809del c.3412-14_3419del c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del) c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del) c.*3149-14_*3156del c.2896-14_2903del c.703-14_710del c.3619-14_3626del c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2) c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2) c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2) c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47806441dup | CA2697548076 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11dup (n.3505-11dup) c.3418-11dup (n.3418-11dup) n.4476-11dup c.2236-11dup (n.2236-11dup) c.3808-11dup (n.3808-11dup) c.1257-11dup (n.1257-11dup) c.2575-11dup (n.2575-11dup) n.2653-11dup n.4960-11dup n.2397-11dup n.2053dup n.2466-11dup n.1211-11dup n.3096-11dup n.4311dup n.4573dup c.3802-11dup (n.3802-11dup) c.3412-11dup (n.3412-11dup) c.169+1758dup (n.169+1758dup) c.*124+1557dup (n.*124+1557dup) c.*3149-11dup (n.*3149-11dup) c.2896-11dup (n.2896-11dup) c.703-11dup (n.703-11dup) c.3619-11dup (n.3619-11dup) c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3) c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3) c.3587dup (p.Phe1197LeufsTer3) c.2978dup (p.Phe994LeufsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47806439_47806441dup | CA2573134781 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup) c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup) n.4476-13_4476-11dup c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup) c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup) c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup) c.2575-13_2575-11dup (n.2575-13_2575-11dup) n.2653-13_2653-11dup n.4960-13_4960-11dup n.2397-13_2397-11dup n.2051_2053dup n.2466-13_2466-11dup n.1211-13_1211-11dup n.3096-13_3096-11dup n.4309_4311dup n.4571_4573dup c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup) c.3412-13_3412-11dup (n.3412-13_3412-11dup) c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup) c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup) c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup) c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup) c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup) c.3619-13_3619-11dup (n.3619-13_3619-11dup) c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe) c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe) c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe) c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806441del | CA769466679 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11del (n.3505-11del) c.3418-11del (n.3418-11del) n.4476-11del c.2236-11del (n.2236-11del) c.3808-11del (n.3808-11del) c.1257-11del (n.1257-11del) c.2575-11del (n.2575-11del) n.2653-11del n.4960-11del n.2397-11del n.2053del n.2466-11del n.1211-11del n.3096-11del n.4311del n.4573del c.3802-11del (n.3802-11del) c.3412-11del (n.3412-11del) c.169+1758del (n.169+1758del) c.*124+1557del (n.*124+1557del) c.*3149-11del (n.*3149-11del) c.2896-11del (n.2896-11del) c.703-11del (n.703-11del) c.3619-11del (n.3619-11del) c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8) c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8) c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8) c.2978del (p.Phe993SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCA | CA2582342379 | FBXO11,MSH6 | c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA n.4476-15_4476delinsAAGCTAATAGCA c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT) c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT) c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA c.2896-15_2896delinsAAGCTAATAGCA c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA c.3619-15_3619delinsAAGCTAATAGCA c.3880_3895delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1294LysfsTer8) c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8) c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8) c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47806438_47806442delinsTTTTC | CA2496054036 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC) c.3418-14_3418-10delinsTTTTC (n.3418-14_3418-10delinsTTTTC) n.4476-14_4476-10delinsTTTTC c.2236-14_2236-10delinsTTTTC (n.2236-14_2236-10delinsTTTTC) c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC) c.1257-14_1257-10delinsTTTTC (n.1257-14_1257-10delinsTTTTC) c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC) n.2653-14_2653-10delinsTTTTC n.4960-14_4960-10delinsTTTTC n.2397-14_2397-10delinsTTTTC n.2050_2054delinsTTTTC n.2466-14_2466-10delinsTTTTC n.1211-14_1211-10delinsTTTTC n.3096-14_3096-10delinsTTTTC n.4306_4310delinsGAAAA n.4568_4572delinsGAAAA c.3802-14_3802-10delinsTTTTC (n.3802-14_3802-10delinsTTTTC) c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC) c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA) c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA) c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC) c.2896-14_2896-10delinsTTTTC (n.2896-14_2896-10delinsTTTTC) c.703-14_703-10delinsTTTTC (n.703-14_703-10delinsTTTTC) c.3619-14_3619-10delinsTTTTC (n.3619-14_3619-10delinsTTTTC) c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=) c.3698_3702delinsTTTTC (p.Phe1233=) c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=) c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=) | |
| 2 | g.47806441_47806445dup | CA2658967993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup) c.3418-11_3418-7dup (n.3418-11_3418-7dup) n.4476-11_4476-7dup c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup) c.3808-11_3808-7dup (n.3808-11_3808-7dup) c.1257-11_1257-7dup (n.1257-11_1257-7dup) c.2575-11_2575-7dup (n.2575-11_2575-7dup) n.2653-11_2653-7dup n.4960-11_4960-7dup n.2397-11_2397-7dup n.2053_2057dup n.2466-11_2466-7dup n.1211-11_1211-7dup n.3096-11_3096-7dup n.4306_4310dup n.4568_4572dup c.3802-11_3802-7dup (n.3802-11_3802-7dup) c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup) c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup) c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup) c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup) c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup) c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup) c.3619-11_3619-7dup (n.3619-11_3619-7dup) c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8) c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8) c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8) c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806445_47806448dup | CA426122101 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup) c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup) n.4476-7_4476-4dup c.2236-7_2236-4dup (n.2236-7_2236-4dup) c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup) c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup) c.2575-7_2575-4dup (n.2575-7_2575-4dup) n.2653-7_2653-4dup n.4960-7_4960-4dup n.2397-7_2397-4dup n.2057_2060dup n.2466-7_2466-4dup n.1211-7_1211-4dup n.3096-7_3096-4dup n.4306_4309dup n.4568_4571dup c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup) c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup) c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup) c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup) c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup) c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup) c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup) c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup) c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2) c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2) c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2) c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806445_47806448del | CA10577295 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del) c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del) n.4476-7_4476-4del c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del) c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del) c.1257-7_1257-4del (n.1257-7_1257-4del) c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del) n.2653-7_2653-4del n.4960-7_4960-4del n.2397-7_2397-4del n.2057_2060del n.2466-7_2466-4del n.1211-7_1211-4del n.3096-7_3096-4del n.4306_4309del n.4568_4571del c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del) c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del) c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del) c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del) c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del) c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del) c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del) c.3619-7_3619-4del (n.3619-7_3619-4del) c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6) c.3705_3708del (p.Phe1235LeufsTer6) c.3591_3594del (p.Phe1197LeufsTer6) c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806441T>C | CA1139656979 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T>C (n.3505-11T>C) c.3418-11T>C (n.3418-11T>C) n.4476-11T>C c.2236-11T>C (n.2236-11T>C) c.3808-11T>C (n.3808-11T>C) c.1257-11T>C (n.1257-11T>C) c.2575-11T>C (n.2575-11T>C) n.2653-11T>C n.4960-11T>C n.2397-11T>C n.2053T>C n.2466-11T>C n.1211-11T>C n.3096-11T>C n.4307A>G n.4569A>G c.3802-11T>C (n.3802-11T>C) c.3412-11T>C (n.3412-11T>C) c.169+1754A>G (n.169+1754A>G) c.*124+1553A>G (n.*124+1553A>G) c.*3149-11T>C (n.*3149-11T>C) c.2896-11T>C (n.2896-11T>C) c.703-11T>C (n.703-11T>C) c.3619-11T>C (n.3619-11T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.2978T>C (p.Phe993Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806441T= | CA2496054040 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T= (n.3505-11T=) c.3418-11T= (n.3418-11T=) n.4476-11T= c.2236-11T= (n.2236-11T=) c.3808-11T= (n.3808-11T=) c.1257-11T= (n.1257-11T=) c.2575-11T= (n.2575-11T=) n.2653-11T= n.4960-11T= n.2397-11T= n.2053T= n.2466-11T= n.1211-11T= n.3096-11T= n.4307A= n.4569A= c.3802-11T= (n.3802-11T=) c.3412-11T= (n.3412-11T=) c.169+1754A= (n.169+1754A=) c.*124+1553A= (n.*124+1553A=) c.*3149-11T= (n.*3149-11T=) c.2896-11T= (n.2896-11T=) c.703-11T= (n.703-11T=) c.3619-11T= (n.3619-11T=) c.3884T= (p.Phe1295=) c.3701T= (p.Phe1234=) c.3587T= (p.Phe1196=) c.2978T= (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806442C>A | CA769466706 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>A (n.3505-10C>A) c.3418-10C>A (n.3418-10C>A) n.4476-10C>A c.2236-10C>A (n.2236-10C>A) c.3808-10C>A (n.3808-10C>A) c.1257-10C>A (n.1257-10C>A) c.2575-10C>A (n.2575-10C>A) n.2653-10C>A n.4960-10C>A n.2397-10C>A n.2054C>A n.2466-10C>A n.1211-10C>A n.3096-10C>A n.4306G>T n.4568G>T c.3802-10C>A (n.3802-10C>A) c.3412-10C>A (n.3412-10C>A) c.169+1753G>T (n.169+1753G>T) c.*124+1552G>T (n.*124+1552G>T) c.*3149-10C>A (n.*3149-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) c.703-10C>A (n.703-10C>A) c.3619-10C>A (n.3619-10C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.3588C>A (p.Phe1196Leu) c.2979C>A (p.Phe993Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806442C= | CA2496054042 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C= (n.3505-10C=) c.3418-10C= (n.3418-10C=) n.4476-10C= c.2236-10C= (n.2236-10C=) c.3808-10C= (n.3808-10C=) c.1257-10C= (n.1257-10C=) c.2575-10C= (n.2575-10C=) n.2653-10C= n.4960-10C= n.2397-10C= n.2054C= n.2466-10C= n.1211-10C= n.3096-10C= n.4306G= n.4568G= c.3802-10C= (n.3802-10C=) c.3412-10C= (n.3412-10C=) c.169+1753G= (n.169+1753G=) c.*124+1552G= (n.*124+1552G=) c.*3149-10C= (n.*3149-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) c.703-10C= (n.703-10C=) c.3619-10C= (n.3619-10C=) c.3885C= (p.Phe1295=) c.3702C= (p.Phe1234=) c.3588C= (p.Phe1196=) c.2979C= (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806442C>G | CA2573134782 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>G (n.3505-10C>G) c.3418-10C>G (n.3418-10C>G) n.4476-10C>G c.2236-10C>G (n.2236-10C>G) c.3808-10C>G (n.3808-10C>G) c.1257-10C>G (n.1257-10C>G) c.2575-10C>G (n.2575-10C>G) n.2653-10C>G n.4960-10C>G n.2397-10C>G n.2054C>G n.2466-10C>G n.1211-10C>G n.3096-10C>G n.4306G>C n.4568G>C c.3802-10C>G (n.3802-10C>G) c.3412-10C>G (n.3412-10C>G) c.169+1753G>C (n.169+1753G>C) c.*124+1552G>C (n.*124+1552G>C) c.*3149-10C>G (n.*3149-10C>G) c.2896-10C>G (n.2896-10C>G) c.703-10C>G (n.703-10C>G) c.3619-10C>G (n.3619-10C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.3588C>G (p.Phe1196Leu) c.2979C>G (p.Phe993Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806442C>T | CA2699117528 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>T (n.3505-10C>T) c.3418-10C>T (n.3418-10C>T) n.4476-10C>T c.2236-10C>T (n.2236-10C>T) c.3808-10C>T (n.3808-10C>T) c.1257-10C>T (n.1257-10C>T) c.2575-10C>T (n.2575-10C>T) n.2653-10C>T n.4960-10C>T n.2397-10C>T n.2054C>T n.2466-10C>T n.1211-10C>T n.3096-10C>T n.4306G>A n.4568G>A c.3802-10C>T (n.3802-10C>T) c.3412-10C>T (n.3412-10C>T) c.169+1753G>A (n.169+1753G>A) c.*124+1552G>A (n.*124+1552G>A) c.*3149-10C>T (n.*3149-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) c.703-10C>T (n.703-10C>T) c.3619-10C>T (n.3619-10C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) c.3702C>T (p.Phe1234=) c.3588C>T (p.Phe1196=) c.2979C>T (p.Phe993=) | dbSNP |
| 2 | g.47806442_47806443delinsCT | CA2496054043 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10_3505-9delinsCT (n.3505-10_3505-9delinsCT) c.3418-10_3418-9delinsCT (n.3418-10_3418-9delinsCT) n.4476-10_4476-9delinsCT c.2236-10_2236-9delinsCT (n.2236-10_2236-9delinsCT) c.3808-10_3808-9delinsCT (n.3808-10_3808-9delinsCT) c.1257-10_1257-9delinsCT (n.1257-10_1257-9delinsCT) c.2575-10_2575-9delinsCT (n.2575-10_2575-9delinsCT) n.2653-10_2653-9delinsCT n.4960-10_4960-9delinsCT n.2397-10_2397-9delinsCT n.2054_2055delinsCT n.2466-10_2466-9delinsCT n.1211-10_1211-9delinsCT n.3096-10_3096-9delinsCT n.4305_4306delinsAG n.4567_4568delinsAG c.3802-10_3802-9delinsCT (n.3802-10_3802-9delinsCT) c.3412-10_3412-9delinsCT (n.3412-10_3412-9delinsCT) c.169+1752_169+1753delinsAG (n.169+1752_169+1753delinsAG) c.*124+1551_*124+1552delinsAG (n.*124+1551_*124+1552delinsAG) c.*3149-10_*3149-9delinsCT (n.*3149-10_*3149-9delinsCT) c.2896-10_2896-9delinsCT (n.2896-10_2896-9delinsCT) c.703-10_703-9delinsCT (n.703-10_703-9delinsCT) c.3619-10_3619-9delinsCT (n.3619-10_3619-9delinsCT) c.3885_3886delinsCT (p.Phe1295=) c.3702_3703delinsCT (p.Phe1234=) c.3588_3589delinsCT (p.Phe1196=) c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806443T>A | CA2699323868 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>A (n.3505-9T>A) c.3418-9T>A (n.3418-9T>A) n.4476-9T>A c.2236-9T>A (n.2236-9T>A) c.3808-9T>A (n.3808-9T>A) c.1257-9T>A (n.1257-9T>A) c.2575-9T>A (n.2575-9T>A) n.2653-9T>A n.4960-9T>A n.2397-9T>A n.2055T>A n.2466-9T>A n.1211-9T>A n.3096-9T>A n.4305A>T n.4567A>T c.3802-9T>A (n.3802-9T>A) c.3412-9T>A (n.3412-9T>A) c.169+1752A>T (n.169+1752A>T) c.*124+1551A>T (n.*124+1551A>T) c.*3149-9T>A (n.*3149-9T>A) c.2896-9T>A (n.2896-9T>A) c.703-9T>A (n.703-9T>A) c.3619-9T>A (n.3619-9T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806443T>C | CA2499216131 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>C (n.3505-9T>C) c.3418-9T>C (n.3418-9T>C) n.4476-9T>C c.2236-9T>C (n.2236-9T>C) c.3808-9T>C (n.3808-9T>C) c.1257-9T>C (n.1257-9T>C) c.2575-9T>C (n.2575-9T>C) n.2653-9T>C n.4960-9T>C n.2397-9T>C n.2055T>C n.2466-9T>C n.1211-9T>C n.3096-9T>C n.4305A>G n.4567A>G c.3802-9T>C (n.3802-9T>C) c.3412-9T>C (n.3412-9T>C) c.169+1752A>G (n.169+1752A>G) c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G) c.*3149-9T>C (n.*3149-9T>C) c.2896-9T>C (n.2896-9T>C) c.703-9T>C (n.703-9T>C) c.3619-9T>C (n.3619-9T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806445del | CA915943973 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7del (n.3505-7del) c.3418-7del (n.3418-7del) n.4476-7del c.2236-7del (n.2236-7del) c.3808-7del (n.3808-7del) c.1257-7del (n.1257-7del) c.2575-7del (n.2575-7del) n.2653-7del n.4960-7del n.2397-7del n.2057del n.2466-7del n.1211-7del n.3096-7del n.4305del n.4567del c.3802-7del (n.3802-7del) c.3412-7del (n.3412-7del) c.169+1752del (n.169+1752del) c.*124+1551del (n.*124+1551del) c.*3149-7del (n.*3149-7del) c.2896-7del (n.2896-7del) c.703-7del (n.703-7del) c.3619-7del (n.3619-7del) c.3888del (p.Lys1298ArgfsTer5) c.3705del (p.Lys1237ArgfsTer5) c.3591del (p.Lys1199ArgfsTer5) c.2982del (p.Lys996ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806443_47806446delinsTTTC | CA2496054046 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC) c.3418-9_3418-6delinsTTTC (n.3418-9_3418-6delinsTTTC) n.4476-9_4476-6delinsTTTC c.2236-9_2236-6delinsTTTC (n.2236-9_2236-6delinsTTTC) c.3808-9_3808-6delinsTTTC (n.3808-9_3808-6delinsTTTC) c.1257-9_1257-6delinsTTTC (n.1257-9_1257-6delinsTTTC) c.2575-9_2575-6delinsTTTC (n.2575-9_2575-6delinsTTTC) n.2653-9_2653-6delinsTTTC n.4960-9_4960-6delinsTTTC n.2397-9_2397-6delinsTTTC n.2055_2058delinsTTTC n.2466-9_2466-6delinsTTTC n.1211-9_1211-6delinsTTTC n.3096-9_3096-6delinsTTTC n.4302_4305delinsGAAA n.4564_4567delinsGAAA c.3802-9_3802-6delinsTTTC (n.3802-9_3802-6delinsTTTC) c.3412-9_3412-6delinsTTTC (n.3412-9_3412-6delinsTTTC) c.169+1749_169+1752delinsGAAA (n.169+1749_169+1752delinsGAAA) c.*124+1548_*124+1551delinsGAAA (n.*124+1548_*124+1551delinsGAAA) c.*3149-9_*3149-6delinsTTTC (n.*3149-9_*3149-6delinsTTTC) c.2896-9_2896-6delinsTTTC (n.2896-9_2896-6delinsTTTC) c.703-9_703-6delinsTTTC (n.703-9_703-6delinsTTTC) c.3619-9_3619-6delinsTTTC (n.3619-9_3619-6delinsTTTC) c.3886_3889delinsTTTC (p.Phe1296=) c.3703_3706delinsTTTC (p.Phe1235=) c.3589_3592delinsTTTC (p.Phe1197=) c.2980_2983delinsTTTC (p.Phe994=) | |
| 2 | g.47806444_47806448dup | CA072093 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8_3505-4dup (n.3505-8_3505-4dup) c.3418-8_3418-4dup (n.3418-8_3418-4dup) n.4476-8_4476-4dup c.2236-8_2236-4dup (n.2236-8_2236-4dup) c.3808-8_3808-4dup (n.3808-8_3808-4dup) c.1257-8_1257-4dup (n.1257-8_1257-4dup) c.2575-8_2575-4dup (n.2575-8_2575-4dup) n.2653-8_2653-4dup n.4960-8_4960-4dup n.2397-8_2397-4dup n.2056_2060dup n.2466-8_2466-4dup n.1211-8_1211-4dup n.3096-8_3096-4dup n.4301_4305dup n.4563_4567dup c.3802-8_3802-4dup (n.3802-8_3802-4dup) c.3412-8_3412-4dup (n.3412-8_3412-4dup) c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup) c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup) c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup) c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup) c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup) c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup) c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7) c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7) c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7) c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T>A | CA2699082977 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>A (n.3505-8T>A) c.3418-8T>A (n.3418-8T>A) n.4476-8T>A c.2236-8T>A (n.2236-8T>A) c.3808-8T>A (n.3808-8T>A) c.1257-8T>A (n.1257-8T>A) c.2575-8T>A (n.2575-8T>A) n.2653-8T>A n.4960-8T>A n.2397-8T>A n.2056T>A n.2466-8T>A n.1211-8T>A n.3096-8T>A n.4304A>T n.4566A>T c.3802-8T>A (n.3802-8T>A) c.3412-8T>A (n.3412-8T>A) c.169+1751A>T (n.169+1751A>T) c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T) c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A) c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) c.703-8T>A (n.703-8T>A) c.3619-8T>A (n.3619-8T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47806444T>C | CA2576961615 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>C (n.3505-8T>C) c.3418-8T>C (n.3418-8T>C) n.4476-8T>C c.2236-8T>C (n.2236-8T>C) c.3808-8T>C (n.3808-8T>C) c.1257-8T>C (n.1257-8T>C) c.2575-8T>C (n.2575-8T>C) n.2653-8T>C n.4960-8T>C n.2397-8T>C n.2056T>C n.2466-8T>C n.1211-8T>C n.3096-8T>C n.4304A>G n.4566A>G c.3802-8T>C (n.3802-8T>C) c.3412-8T>C (n.3412-8T>C) c.169+1751A>G (n.169+1751A>G) c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G) c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C) c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.703-8T>C (n.703-8T>C) c.3619-8T>C (n.3619-8T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T>G | CA350752 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>G (n.3505-8T>G) c.3418-8T>G (n.3418-8T>G) n.4476-8T>G c.2236-8T>G (n.2236-8T>G) c.3808-8T>G (n.3808-8T>G) c.1257-8T>G (n.1257-8T>G) c.2575-8T>G (n.2575-8T>G) n.2653-8T>G n.4960-8T>G n.2397-8T>G n.2056T>G n.2466-8T>G n.1211-8T>G n.3096-8T>G n.4304A>C n.4566A>C c.3802-8T>G (n.3802-8T>G) c.3412-8T>G (n.3412-8T>G) c.169+1751A>C (n.169+1751A>C) c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C) c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G) c.2896-8T>G (n.2896-8T>G) c.703-8T>G (n.703-8T>G) c.3619-8T>G (n.3619-8T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T= | CA2496054047 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T= (n.3505-8T=) c.3418-8T= (n.3418-8T=) n.4476-8T= c.2236-8T= (n.2236-8T=) c.3808-8T= (n.3808-8T=) c.1257-8T= (n.1257-8T=) c.2575-8T= (n.2575-8T=) n.2653-8T= n.4960-8T= n.2397-8T= n.2056T= n.2466-8T= n.1211-8T= n.3096-8T= n.4304A= n.4566A= c.3802-8T= (n.3802-8T=) c.3412-8T= (n.3412-8T=) c.169+1751A= (n.169+1751A=) c.*124+1550A= (n.*124+1550A=) c.*3149-8T= (n.*3149-8T=) c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.703-8T= (n.703-8T=) c.3619-8T= (n.3619-8T=) c.3887T= (p.Phe1296=) c.3704T= (p.Phe1235=) c.3590T= (p.Phe1197=) c.2981T= (p.Phe994=) | |
| 2 | g.47806446_47806448dup | CA2739274386 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup) c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup) n.4476-6_4476-4dup c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup) c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup) c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup) c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup) n.2653-6_2653-4dup n.4960-6_4960-4dup n.2397-6_2397-4dup n.2058_2060dup n.2466-6_2466-4dup n.1211-6_1211-4dup n.3096-6_3096-4dup n.4302_4304dup n.4564_4566dup c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup) c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup) c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup) c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup) c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup) c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup) c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup) c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup) c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu) c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu) c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu) c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu) | ClinVar |
| 2 | g.47806446_47806448del | CA014403 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del) c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del) n.4476-6_4476-4del c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del) c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del) c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del) c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del) n.2653-6_2653-4del n.4960-6_4960-4del n.2397-6_2397-4del n.2058_2060del n.2466-6_2466-4del n.1211-6_1211-4del n.3096-6_3096-4del n.4302_4304del n.4564_4566del c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del) c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del) c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del) c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del) c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del) c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del) c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del) c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del) c.3889_3891del (p.Leu1297del) c.3706_3708del (p.Leu1236del) c.3592_3594del (p.Leu1198del) c.2983_2985del (p.Leu995del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806445T>A | CA2699323871 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>A (n.3505-7T>A) c.3418-7T>A (n.3418-7T>A) n.4476-7T>A c.2236-7T>A (n.2236-7T>A) c.3808-7T>A (n.3808-7T>A) c.1257-7T>A (n.1257-7T>A) c.2575-7T>A (n.2575-7T>A) n.2653-7T>A n.4960-7T>A n.2397-7T>A n.2057T>A n.2466-7T>A n.1211-7T>A n.3096-7T>A n.4303A>T n.4565A>T c.3802-7T>A (n.3802-7T>A) c.3412-7T>A (n.3412-7T>A) c.169+1750A>T (n.169+1750A>T) c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T) c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A) c.2896-7T>A (n.2896-7T>A) c.703-7T>A (n.703-7T>A) c.3619-7T>A (n.3619-7T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806445T>C | CA2699323872 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>C (n.3505-7T>C) c.3418-7T>C (n.3418-7T>C) n.4476-7T>C c.2236-7T>C (n.2236-7T>C) c.3808-7T>C (n.3808-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.2575-7T>C (n.2575-7T>C) n.2653-7T>C n.4960-7T>C n.2397-7T>C n.2057T>C n.2466-7T>C n.1211-7T>C n.3096-7T>C n.4303A>G n.4565A>G c.3802-7T>C (n.3802-7T>C) c.3412-7T>C (n.3412-7T>C) c.169+1750A>G (n.169+1750A>G) c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G) c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C) c.2896-7T>C (n.2896-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.3619-7T>C (n.3619-7T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.2982T>C (p.Phe994=) | dbSNP |
| 2 | g.47806446C>A | CA913188029 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>A (n.3505-6C>A) c.3418-6C>A (n.3418-6C>A) n.4476-6C>A c.2236-6C>A (n.2236-6C>A) c.3808-6C>A (n.3808-6C>A) c.1257-6C>A (n.1257-6C>A) c.2575-6C>A (n.2575-6C>A) n.2653-6C>A n.4960-6C>A n.2397-6C>A n.2058C>A n.2466-6C>A n.1211-6C>A n.3096-6C>A n.4302G>T n.4564G>T c.3802-6C>A (n.3802-6C>A) c.3412-6C>A (n.3412-6C>A) c.169+1749G>T (n.169+1749G>T) c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T) c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A) c.2896-6C>A (n.2896-6C>A) c.703-6C>A (n.703-6C>A) c.3619-6C>A (n.3619-6C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.3706C>A (p.Leu1236Ile) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) c.2983C>A (p.Leu995Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806446C= | CA2496054050 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C= (n.3505-6C=) c.3418-6C= (n.3418-6C=) n.4476-6C= c.2236-6C= (n.2236-6C=) c.3808-6C= (n.3808-6C=) c.1257-6C= (n.1257-6C=) c.2575-6C= (n.2575-6C=) n.2653-6C= n.4960-6C= n.2397-6C= n.2058C= n.2466-6C= n.1211-6C= n.3096-6C= n.4302G= n.4564G= c.3802-6C= (n.3802-6C=) c.3412-6C= (n.3412-6C=) c.169+1749G= (n.169+1749G=) c.*124+1548G= (n.*124+1548G=) c.*3149-6C= (n.*3149-6C=) c.2896-6C= (n.2896-6C=) c.703-6C= (n.703-6C=) c.3619-6C= (n.3619-6C=) c.3889C= (p.Leu1297=) c.3706C= (p.Leu1236=) c.3592C= (p.Leu1198=) c.2983C= (p.Leu995=) | |
| 2 | g.47806446C>G | CA072154 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>G (n.3505-6C>G) c.3418-6C>G (n.3418-6C>G) n.4476-6C>G c.2236-6C>G (n.2236-6C>G) c.3808-6C>G (n.3808-6C>G) c.1257-6C>G (n.1257-6C>G) c.2575-6C>G (n.2575-6C>G) n.2653-6C>G n.4960-6C>G n.2397-6C>G n.2058C>G n.2466-6C>G n.1211-6C>G n.3096-6C>G n.4302G>C n.4564G>C c.3802-6C>G (n.3802-6C>G) c.3412-6C>G (n.3412-6C>G) c.169+1749G>C (n.169+1749G>C) c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C) c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G) c.2896-6C>G (n.2896-6C>G) c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.3619-6C>G (n.3619-6C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806446C>T | CA2658967994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>T (n.3505-6C>T) c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) n.4476-6C>T c.2236-6C>T (n.2236-6C>T) c.3808-6C>T (n.3808-6C>T) c.1257-6C>T (n.1257-6C>T) c.2575-6C>T (n.2575-6C>T) n.2653-6C>T n.4960-6C>T n.2397-6C>T n.2058C>T n.2466-6C>T n.1211-6C>T n.3096-6C>T n.4302G>A n.4564G>A c.3802-6C>T (n.3802-6C>T) c.3412-6C>T (n.3412-6C>T) c.169+1749G>A (n.169+1749G>A) c.*124+1548G>A (n.*124+1548G>A) c.*3149-6C>T (n.*3149-6C>T) c.2896-6C>T (n.2896-6C>T) c.703-6C>T (n.703-6C>T) c.3619-6C>T (n.3619-6C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.3706C>T (p.Leu1236Phe) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) c.2983C>T (p.Leu995Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806447T>A | CA2573134783 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>A (n.3505-5T>A) c.3418-5T>A (n.3418-5T>A) n.4476-5T>A c.2236-5T>A (n.2236-5T>A) c.3808-5T>A (n.3808-5T>A) c.1257-5T>A (n.1257-5T>A) c.2575-5T>A (n.2575-5T>A) n.2653-5T>A n.4960-5T>A n.2397-5T>A n.2059T>A n.2466-5T>A n.1211-5T>A n.3096-5T>A n.4301A>T n.4563A>T c.3802-5T>A (n.3802-5T>A) c.3412-5T>A (n.3412-5T>A) c.169+1748A>T (n.169+1748A>T) c.*124+1547A>T (n.*124+1547A>T) c.*3149-5T>A (n.*3149-5T>A) c.2896-5T>A (n.2896-5T>A) c.703-5T>A (n.703-5T>A) c.3619-5T>A (n.3619-5T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.3707T>A (p.Leu1236His) c.3593T>A (p.Leu1198His) c.2984T>A (p.Leu995His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806447T>C | CA10578161 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>C (n.3505-5T>C) c.3418-5T>C (n.3418-5T>C) n.4476-5T>C c.2236-5T>C (n.2236-5T>C) c.3808-5T>C (n.3808-5T>C) c.1257-5T>C (n.1257-5T>C) c.2575-5T>C (n.2575-5T>C) n.2653-5T>C n.4960-5T>C n.2397-5T>C n.2059T>C n.2466-5T>C n.1211-5T>C n.3096-5T>C n.4301A>G n.4563A>G c.3802-5T>C (n.3802-5T>C) c.3412-5T>C (n.3412-5T>C) c.169+1748A>G (n.169+1748A>G) c.*124+1547A>G (n.*124+1547A>G) c.*3149-5T>C (n.*3149-5T>C) c.2896-5T>C (n.2896-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) c.3619-5T>C (n.3619-5T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806447T>G | CA2573134784 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>G (n.3505-5T>G) c.3418-5T>G (n.3418-5T>G) n.4476-5T>G c.2236-5T>G (n.2236-5T>G) c.3808-5T>G (n.3808-5T>G) c.1257-5T>G (n.1257-5T>G) c.2575-5T>G (n.2575-5T>G) n.2653-5T>G n.4960-5T>G n.2397-5T>G n.2059T>G n.2466-5T>G n.1211-5T>G n.3096-5T>G n.4301A>C n.4563A>C c.3802-5T>G (n.3802-5T>G) c.3412-5T>G (n.3412-5T>G) c.169+1748A>C (n.169+1748A>C) c.*124+1547A>C (n.*124+1547A>C) c.*3149-5T>G (n.*3149-5T>G) c.2896-5T>G (n.2896-5T>G) c.703-5T>G (n.703-5T>G) c.3619-5T>G (n.3619-5T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3593T>G (p.Leu1198Arg) c.2984T>G (p.Leu995Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806447T= | CA2496054051 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T= (n.3505-5T=) c.3418-5T= (n.3418-5T=) n.4476-5T= c.2236-5T= (n.2236-5T=) c.3808-5T= (n.3808-5T=) c.1257-5T= (n.1257-5T=) c.2575-5T= (n.2575-5T=) n.2653-5T= n.4960-5T= n.2397-5T= n.2059T= n.2466-5T= n.1211-5T= n.3096-5T= n.4301A= n.4563A= c.3802-5T= (n.3802-5T=) c.3412-5T= (n.3412-5T=) c.169+1748A= (n.169+1748A=) c.*124+1547A= (n.*124+1547A=) c.*3149-5T= (n.*3149-5T=) c.2896-5T= (n.2896-5T=) c.703-5T= (n.703-5T=) c.3619-5T= (n.3619-5T=) c.3890T= (p.Leu1297=) c.3707T= (p.Leu1236=) c.3593T= (p.Leu1198=) c.2984T= (p.Leu995=) | |
| 2 | g.47806448T>A | CA2580611323 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T>A (n.3505-4T>A) c.3418-4T>A (n.3418-4T>A) n.4476-4T>A c.2236-4T>A (n.2236-4T>A) c.3808-4T>A (n.3808-4T>A) c.1257-4T>A (n.1257-4T>A) c.2575-4T>A (n.2575-4T>A) n.2653-4T>A n.4960-4T>A n.2397-4T>A n.2060T>A n.2466-4T>A n.1211-4T>A n.3096-4T>A n.4300A>T n.4562A>T c.3802-4T>A (n.3802-4T>A) c.3412-4T>A (n.3412-4T>A) c.169+1747A>T (n.169+1747A>T) c.*124+1546A>T (n.*124+1546A>T) c.*3149-4T>A (n.*3149-4T>A) c.2896-4T>A (n.2896-4T>A) c.703-4T>A (n.703-4T>A) c.3619-4T>A (n.3619-4T>A) c.3891T>A (p.Leu1297=) c.3708T>A (p.Leu1236=) c.3594T>A (p.Leu1198=) c.2985T>A (p.Leu995=) | ClinVar |
| 2 | g.47806448T>G | CA915943974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T>G (n.3505-4T>G) c.3418-4T>G (n.3418-4T>G) n.4476-4T>G c.2236-4T>G (n.2236-4T>G) c.3808-4T>G (n.3808-4T>G) c.1257-4T>G (n.1257-4T>G) c.2575-4T>G (n.2575-4T>G) n.2653-4T>G n.4960-4T>G n.2397-4T>G n.2060T>G n.2466-4T>G n.1211-4T>G n.3096-4T>G n.4300A>C n.4562A>C c.3802-4T>G (n.3802-4T>G) c.3412-4T>G (n.3412-4T>G) c.169+1747A>C (n.169+1747A>C) c.*124+1546A>C (n.*124+1546A>C) c.*3149-4T>G (n.*3149-4T>G) c.2896-4T>G (n.2896-4T>G) c.703-4T>G (n.703-4T>G) c.3619-4T>G (n.3619-4T>G) c.3891T>G (p.Leu1297=) c.3708T>G (p.Leu1236=) c.3594T>G (p.Leu1198=) c.2985T>G (p.Leu995=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806448T= | CA2496054052 | FBXO11,MSH6 | c.3505-4T= (n.3505-4T=) c.3418-4T= (n.3418-4T=) n.4476-4T= c.2236-4T= (n.2236-4T=) c.3808-4T= (n.3808-4T=) c.1257-4T= (n.1257-4T=) c.2575-4T= (n.2575-4T=) n.2653-4T= n.4960-4T= n.2397-4T= n.2060T= n.2466-4T= n.1211-4T= n.3096-4T= n.4300A= n.4562A= c.3802-4T= (n.3802-4T=) c.3412-4T= (n.3412-4T=) c.169+1747A= (n.169+1747A=) c.*124+1546A= (n.*124+1546A=) c.*3149-4T= (n.*3149-4T=) c.2896-4T= (n.2896-4T=) c.703-4T= (n.703-4T=) c.3619-4T= (n.3619-4T=) c.3891T= (p.Leu1297=) c.3708T= (p.Leu1236=) c.3594T= (p.Leu1198=) c.2985T= (p.Leu995=) | |
| 2 | g.47806449A= | CA2496054054 | FBXO11,MSH6 | c.3505-3A= (n.3505-3A=) c.3418-3A= (n.3418-3A=) n.4476-3A= c.2236-3A= (n.2236-3A=) c.3808-3A= (n.3808-3A=) c.1257-3A= (n.1257-3A=) c.2575-3A= (n.2575-3A=) n.2653-3A= n.4960-3A= n.2397-3A= n.2061A= n.2466-3A= n.1211-3A= n.3096-3A= n.4299T= n.4561T= c.3802-3A= (n.3802-3A=) c.3412-3A= (n.3412-3A=) c.169+1746T= (n.169+1746T=) c.*124+1545T= (n.*124+1545T=) c.*3149-3A= (n.*3149-3A=) c.2896-3A= (n.2896-3A=) c.703-3A= (n.703-3A=) c.3619-3A= (n.3619-3A=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.3709A= (p.Lys1237=) c.3595A= (p.Lys1199=) c.2986A= (p.Lys996=) | |
| 2 | g.47806449A>G | CA072130 | FBXO11,MSH6 | c.3505-3A>G (n.3505-3A>G) c.3418-3A>G (n.3418-3A>G) n.4476-3A>G c.2236-3A>G (n.2236-3A>G) c.3808-3A>G (n.3808-3A>G) c.1257-3A>G (n.1257-3A>G) c.2575-3A>G (n.2575-3A>G) n.2653-3A>G n.4960-3A>G n.2397-3A>G n.2061A>G n.2466-3A>G n.1211-3A>G n.3096-3A>G n.4299T>C n.4561T>C c.3802-3A>G (n.3802-3A>G) c.3412-3A>G (n.3412-3A>G) c.169+1746T>C (n.169+1746T>C) c.*124+1545T>C (n.*124+1545T>C) c.*3149-3A>G (n.*3149-3A>G) c.2896-3A>G (n.2896-3A>G) c.703-3A>G (n.703-3A>G) c.3619-3A>G (n.3619-3A>G) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806449A>T | CA2699082978 | FBXO11,MSH6 | c.3505-3A>T (n.3505-3A>T) c.3418-3A>T (n.3418-3A>T) n.4476-3A>T c.2236-3A>T (n.2236-3A>T) c.3808-3A>T (n.3808-3A>T) c.1257-3A>T (n.1257-3A>T) c.2575-3A>T (n.2575-3A>T) n.2653-3A>T n.4960-3A>T n.2397-3A>T n.2061A>T n.2466-3A>T n.1211-3A>T n.3096-3A>T n.4299T>A n.4561T>A c.3802-3A>T (n.3802-3A>T) c.3412-3A>T (n.3412-3A>T) c.169+1746T>A (n.169+1746T>A) c.*124+1545T>A (n.*124+1545T>A) c.*3149-3A>T (n.*3149-3A>T) c.2896-3A>T (n.2896-3A>T) c.703-3A>T (n.703-3A>T) c.3619-3A>T (n.3619-3A>T) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47806450A>C | CA346761206 | FBXO11,MSH6 | c.3505-2A>C (n.3505-2A>C) c.3418-2A>C (n.3418-2A>C) n.4476-2A>C c.2236-2A>C (n.2236-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.1257-2A>C (n.1257-2A>C) c.2575-2A>C (n.2575-2A>C) n.2653-2A>C n.4960-2A>C n.2397-2A>C n.2062A>C n.2466-2A>C n.1211-2A>C n.3096-2A>C n.4298T>G n.4560T>G c.3802-2A>C (n.3802-2A>C) c.3412-2A>C (n.3412-2A>C) c.169+1745T>G (n.169+1745T>G) c.*124+1544T>G (n.*124+1544T>G) c.*3149-2A>C (n.*3149-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.3619-2A>C (n.3619-2A>C) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) | |
| 2 | g.47806450A>G | CA346761207 | FBXO11,MSH6 | c.3505-2A>G (n.3505-2A>G) c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) n.4476-2A>G c.2236-2A>G (n.2236-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.1257-2A>G (n.1257-2A>G) c.2575-2A>G (n.2575-2A>G) n.2653-2A>G n.4960-2A>G n.2397-2A>G n.2062A>G n.2466-2A>G n.1211-2A>G n.3096-2A>G n.4298T>C n.4560T>C c.3802-2A>G (n.3802-2A>G) c.3412-2A>G (n.3412-2A>G) c.169+1745T>C (n.169+1745T>C) c.*124+1544T>C (n.*124+1544T>C) c.*3149-2A>G (n.*3149-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.3619-2A>G (n.3619-2A>G) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47806450A>T | CA346761208 | FBXO11,MSH6 | c.3505-2A>T (n.3505-2A>T) c.3418-2A>T (n.3418-2A>T) n.4476-2A>T c.2236-2A>T (n.2236-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.1257-2A>T (n.1257-2A>T) c.2575-2A>T (n.2575-2A>T) n.2653-2A>T n.4960-2A>T n.2397-2A>T n.2062A>T n.2466-2A>T n.1211-2A>T n.3096-2A>T n.4298T>A n.4560T>A c.3802-2A>T (n.3802-2A>T) c.3412-2A>T (n.3412-2A>T) c.169+1745T>A (n.169+1745T>A) c.*124+1544T>A (n.*124+1544T>A) c.*3149-2A>T (n.*3149-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.3619-2A>T (n.3619-2A>T) c.3893A>T (p.Lys1298Met) c.3710A>T (p.Lys1237Met) c.3596A>T (p.Lys1199Met) c.2987A>T (p.Lys996Met) | dbSNP |
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| 2 | g.47806451G>C | CA346761210 | FBXO11,MSH6 | c.3505-1G>C (n.3505-1G>C) c.3418-1G>C (n.3418-1G>C) n.4476-1G>C c.2236-1G>C (n.2236-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.1257-1G>C (n.1257-1G>C) c.2575-1G>C (n.2575-1G>C) n.2653-1G>C n.4960-1G>C n.2397-1G>C n.2063G>C n.2466-1G>C n.1211-1G>C n.3096-1G>C n.4297C>G n.4559C>G c.3802-1G>C (n.3802-1G>C) c.3412-1G>C (n.3412-1G>C) c.169+1744C>G (n.169+1744C>G) c.*124+1543C>G (n.*124+1543C>G) c.*3149-1G>C (n.*3149-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.3619-1G>C (n.3619-1G>C) c.3894G>C (p.Lys1298Asn) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.3597G>C (p.Lys1199Asn) c.2988G>C (p.Lys996Asn) | ClinVar dbSNP |