| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806412_47806440del | CA2573051974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-12del (n.3505-40_3505-12del) c.3418-40_3418-12del (n.3418-40_3418-12del) n.4476-40_4476-12del c.2236-40_2236-12del (n.2236-40_2236-12del) c.3808-40_3808-12del (n.3808-40_3808-12del) c.1257-40_1257-12del (n.1257-40_1257-12del) c.2575-40_2575-12del (n.2575-40_2575-12del) n.2653-40_2653-12del n.4960-40_4960-12del n.2397-40_2397-12del n.2024_2052del n.2466-40_2466-12del n.1211-40_1211-12del n.3096-40_3096-12del n.4309_4337del n.4571_4599del c.3802-40_3802-12del (n.3802-40_3802-12del) c.3412-40_3412-12del (n.3412-40_3412-12del) c.169+1756_169+1784del (n.169+1756_169+1784del) c.*124+1555_*124+1583del (n.*124+1555_*124+1583del) c.*3149-40_*3149-12del (n.*3149-40_*3149-12del) c.2896-40_2896-12del (n.2896-40_2896-12del) c.703-40_703-12del (n.703-40_703-12del) c.3619-40_3619-12del (n.3619-40_3619-12del) c.3855_3883del (p.Leu1287SerfsTer2) c.3672_3700del (p.Leu1226SerfsTer2) c.3558_3586del (p.Leu1188SerfsTer2) c.2949_2977del (p.Leu985SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806418_47806437dup | CA2658967983 | FBXO11,MSH6 | c.3505-34_3505-15dup (n.3505-34_3505-15dup) c.3418-34_3418-15dup (n.3418-34_3418-15dup) n.4476-34_4476-15dup c.2236-34_2236-15dup (n.2236-34_2236-15dup) c.3808-34_3808-15dup (n.3808-34_3808-15dup) c.1257-34_1257-15dup (n.1257-34_1257-15dup) c.2575-34_2575-15dup (n.2575-34_2575-15dup) n.2653-34_2653-15dup n.4960-34_4960-15dup n.2397-34_2397-15dup n.2030_2049dup n.2466-34_2466-15dup n.1211-34_1211-15dup n.3096-34_3096-15dup n.4312_4331dup n.4574_4593dup c.3802-34_3802-15dup (n.3802-34_3802-15dup) c.3412-34_3412-15dup (n.3412-34_3412-15dup) c.169+1759_169+1778dup (n.169+1759_169+1778dup) c.*124+1558_*124+1577dup (n.*124+1558_*124+1577dup) c.*3149-34_*3149-15dup (n.*3149-34_*3149-15dup) c.2896-34_2896-15dup (n.2896-34_2896-15dup) c.703-34_703-15dup (n.703-34_703-15dup) c.3619-34_3619-15dup (n.3619-34_3619-15dup) c.3861_3880dup (p.Phe1294Ter) c.3678_3697dup (p.Phe1233Ter) c.3564_3583dup (p.Phe1195Ter) c.2955_2974dup (p.Phe992Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806438dup | CA2658967988 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup) c.3418-16_3418-14dup (n.3418-16_3418-14dup) n.4476-16_4476-14dup c.2236-16_2236-14dup (n.2236-16_2236-14dup) c.3808-16_3808-14dup (n.3808-16_3808-14dup) c.1257-16_1257-14dup (n.1257-16_1257-14dup) c.2575-16_2575-14dup (n.2575-16_2575-14dup) n.2653-16_2653-14dup n.4960-16_4960-14dup n.2397-16_2397-14dup n.2048_2050dup n.2466-16_2466-14dup n.1211-16_1211-14dup n.3096-16_3096-14dup n.4311_4313dup n.4573_4575dup c.3802-16_3802-14dup (n.3802-16_3802-14dup) c.3412-16_3412-14dup (n.3412-16_3412-14dup) c.169+1758_169+1760dup (n.169+1758_169+1760dup) c.*124+1557_*124+1559dup (n.*124+1557_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-14dup (n.*3149-16_*3149-14dup) c.2896-16_2896-14dup (n.2896-16_2896-14dup) c.703-16_703-14dup (n.703-16_703-14dup) c.3619-16_3619-14dup (n.3619-16_3619-14dup) c.3879_3881dup (p.Ile1293_Phe1294insLeu) c.3696_3698dup (p.Ile1232_Phe1233insLeu) c.3582_3584dup (p.Ile1194_Phe1195insLeu) c.2973_2975dup (p.Ile991_Phe992insLeu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806438del | CA2658967989 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14del (n.3505-16_3505-14del) c.3418-16_3418-14del (n.3418-16_3418-14del) n.4476-16_4476-14del c.2236-16_2236-14del (n.2236-16_2236-14del) c.3808-16_3808-14del (n.3808-16_3808-14del) c.1257-16_1257-14del (n.1257-16_1257-14del) c.2575-16_2575-14del (n.2575-16_2575-14del) n.2653-16_2653-14del n.4960-16_4960-14del n.2397-16_2397-14del n.2048_2050del n.2466-16_2466-14del n.1211-16_1211-14del n.3096-16_3096-14del n.4311_4313del n.4573_4575del c.3802-16_3802-14del (n.3802-16_3802-14del) c.3412-16_3412-14del (n.3412-16_3412-14del) c.169+1758_169+1760del (n.169+1758_169+1760del) c.*124+1557_*124+1559del (n.*124+1557_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-14del (n.*3149-16_*3149-14del) c.2896-16_2896-14del (n.2896-16_2896-14del) c.703-16_703-14del (n.703-16_703-14del) c.3619-16_3619-14del (n.3619-16_3619-14del) c.3879_3881del (p.Phe1294del) c.3696_3698del (p.Phe1233del) c.3582_3584del (p.Phe1195del) c.2973_2975del (p.Phe992del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806439dup | CA2496054032 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-13dup (n.3505-16_3505-13dup) c.3418-16_3418-13dup (n.3418-16_3418-13dup) n.4476-16_4476-13dup c.2236-16_2236-13dup (n.2236-16_2236-13dup) c.3808-16_3808-13dup (n.3808-16_3808-13dup) c.1257-16_1257-13dup (n.1257-16_1257-13dup) c.2575-16_2575-13dup (n.2575-16_2575-13dup) n.2653-16_2653-13dup n.4960-16_4960-13dup n.2397-16_2397-13dup n.2048_2051dup n.2466-16_2466-13dup n.1211-16_1211-13dup n.3096-16_3096-13dup n.4310_4313dup n.4572_4575dup c.3802-16_3802-13dup (n.3802-16_3802-13dup) c.3412-16_3412-13dup (n.3412-16_3412-13dup) c.169+1757_169+1760dup (n.169+1757_169+1760dup) c.*124+1556_*124+1559dup (n.*124+1556_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-13dup (n.*3149-16_*3149-13dup) c.2896-16_2896-13dup (n.2896-16_2896-13dup) c.703-16_703-13dup (n.703-16_703-13dup) c.3619-16_3619-13dup (n.3619-16_3619-13dup) c.3879_3882dup (p.Phe1295IlefsTer5) c.3696_3699dup (p.Phe1234IlefsTer5) c.3582_3585dup (p.Phe1196IlefsTer5) c.2973_2976dup (p.Phe993IlefsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.47806436_47806440del | CA2658967990 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-12del (n.3505-16_3505-12del) c.3418-16_3418-12del (n.3418-16_3418-12del) n.4476-16_4476-12del c.2236-16_2236-12del (n.2236-16_2236-12del) c.3808-16_3808-12del (n.3808-16_3808-12del) c.1257-16_1257-12del (n.1257-16_1257-12del) c.2575-16_2575-12del (n.2575-16_2575-12del) n.2653-16_2653-12del n.4960-16_4960-12del n.2397-16_2397-12del n.2048_2052del n.2466-16_2466-12del n.1211-16_1211-12del n.3096-16_3096-12del n.4309_4313del n.4571_4575del c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del) c.3412-16_3412-12del (n.3412-16_3412-12del) c.169+1756_169+1760del (n.169+1756_169+1760del) c.*124+1555_*124+1559del (n.*124+1555_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-12del (n.*3149-16_*3149-12del) c.2896-16_2896-12del (n.2896-16_2896-12del) c.703-16_703-12del (n.703-16_703-12del) c.3619-16_3619-12del (n.3619-16_3619-12del) c.3879_3883del (p.Phe1294LeufsTer3) c.3696_3700del (p.Phe1233LeufsTer3) c.3582_3586del (p.Phe1195LeufsTer3) c.2973_2977del (p.Phe992LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806437delinsAT | CA2496054034 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-15delinsAT (n.3505-16_3505-15delinsAT) c.3418-16_3418-15delinsAT (n.3418-16_3418-15delinsAT) n.4476-16_4476-15delinsAT c.2236-16_2236-15delinsAT (n.2236-16_2236-15delinsAT) c.3808-16_3808-15delinsAT (n.3808-16_3808-15delinsAT) c.1257-16_1257-15delinsAT (n.1257-16_1257-15delinsAT) c.2575-16_2575-15delinsAT (n.2575-16_2575-15delinsAT) n.2653-16_2653-15delinsAT n.4960-16_4960-15delinsAT n.2397-16_2397-15delinsAT n.2048_2049delinsAT n.2466-16_2466-15delinsAT n.1211-16_1211-15delinsAT n.3096-16_3096-15delinsAT n.4311_4312delinsAT n.4573_4574delinsAT c.3802-16_3802-15delinsAT (n.3802-16_3802-15delinsAT) c.3412-16_3412-15delinsAT (n.3412-16_3412-15delinsAT) c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT) c.*124+1557_*124+1558delinsAT (n.*124+1557_*124+1558delinsAT) c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT) c.2896-16_2896-15delinsAT (n.2896-16_2896-15delinsAT) c.703-16_703-15delinsAT (n.703-16_703-15delinsAT) c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT) c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=) c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=) c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=) c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=) | |
| 2 | g.47806438_47806459del | CA2586964896 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3512del c.3418-14_3425del n.4476-14_4483del c.2236-14_2243del c.3808-14_3815del c.1257-14_1264del c.2575-14_2582del n.2653-14_2660del n.4960-14_4967del n.2397-14_2404del n.2050_2071del n.2466-14_2473del n.1211-14_1218del n.3096-14_3103del n.4291_4312del n.4553_4574del c.3802-14_3809del c.3412-14_3419del c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del) c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del) c.*3149-14_*3156del c.2896-14_2903del c.703-14_710del c.3619-14_3626del c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2) c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2) c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2) c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47806437T>A | CA2699323533 | FBXO11,MSH6 | c.3505-15T>A (n.3505-15T>A) c.3418-15T>A (n.3418-15T>A) n.4476-15T>A c.2236-15T>A (n.2236-15T>A) c.3808-15T>A (n.3808-15T>A) c.1257-15T>A (n.1257-15T>A) c.2575-15T>A (n.2575-15T>A) n.2653-15T>A n.4960-15T>A n.2397-15T>A n.2049T>A n.2466-15T>A n.1211-15T>A n.3096-15T>A n.4311A>T n.4573A>T c.3802-15T>A (n.3802-15T>A) c.3412-15T>A (n.3412-15T>A) c.169+1758A>T (n.169+1758A>T) c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T) c.*3149-15T>A (n.*3149-15T>A) c.2896-15T>A (n.2896-15T>A) c.703-15T>A (n.703-15T>A) c.3619-15T>A (n.3619-15T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) c.2974T>A (p.Phe992Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806441dup | CA2697548076 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11dup (n.3505-11dup) c.3418-11dup (n.3418-11dup) n.4476-11dup c.2236-11dup (n.2236-11dup) c.3808-11dup (n.3808-11dup) c.1257-11dup (n.1257-11dup) c.2575-11dup (n.2575-11dup) n.2653-11dup n.4960-11dup n.2397-11dup n.2053dup n.2466-11dup n.1211-11dup n.3096-11dup n.4311dup n.4573dup c.3802-11dup (n.3802-11dup) c.3412-11dup (n.3412-11dup) c.169+1758dup (n.169+1758dup) c.*124+1557dup (n.*124+1557dup) c.*3149-11dup (n.*3149-11dup) c.2896-11dup (n.2896-11dup) c.703-11dup (n.703-11dup) c.3619-11dup (n.3619-11dup) c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3) c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3) c.3587dup (p.Phe1197LeufsTer3) c.2978dup (p.Phe994LeufsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47806439_47806441dup | CA2573134781 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup) c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup) n.4476-13_4476-11dup c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup) c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup) c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup) c.2575-13_2575-11dup (n.2575-13_2575-11dup) n.2653-13_2653-11dup n.4960-13_4960-11dup n.2397-13_2397-11dup n.2051_2053dup n.2466-13_2466-11dup n.1211-13_1211-11dup n.3096-13_3096-11dup n.4309_4311dup n.4571_4573dup c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup) c.3412-13_3412-11dup (n.3412-13_3412-11dup) c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup) c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup) c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup) c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup) c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup) c.3619-13_3619-11dup (n.3619-13_3619-11dup) c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe) c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe) c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe) c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806441del | CA769466679 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11del (n.3505-11del) c.3418-11del (n.3418-11del) n.4476-11del c.2236-11del (n.2236-11del) c.3808-11del (n.3808-11del) c.1257-11del (n.1257-11del) c.2575-11del (n.2575-11del) n.2653-11del n.4960-11del n.2397-11del n.2053del n.2466-11del n.1211-11del n.3096-11del n.4311del n.4573del c.3802-11del (n.3802-11del) c.3412-11del (n.3412-11del) c.169+1758del (n.169+1758del) c.*124+1557del (n.*124+1557del) c.*3149-11del (n.*3149-11del) c.2896-11del (n.2896-11del) c.703-11del (n.703-11del) c.3619-11del (n.3619-11del) c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8) c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8) c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8) c.2978del (p.Phe993SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCA | CA2582342379 | FBXO11,MSH6 | c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA n.4476-15_4476delinsAAGCTAATAGCA c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT) c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT) c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA c.2896-15_2896delinsAAGCTAATAGCA c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA c.3619-15_3619delinsAAGCTAATAGCA c.3880_3895delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1294LysfsTer8) c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8) c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8) c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8) | ClinVar |
| 2 | g.47806438_47806442delinsTTTTC | CA2496054036 | FBXO11,MSH6 | c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC) c.3418-14_3418-10delinsTTTTC (n.3418-14_3418-10delinsTTTTC) n.4476-14_4476-10delinsTTTTC c.2236-14_2236-10delinsTTTTC (n.2236-14_2236-10delinsTTTTC) c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC) c.1257-14_1257-10delinsTTTTC (n.1257-14_1257-10delinsTTTTC) c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC) n.2653-14_2653-10delinsTTTTC n.4960-14_4960-10delinsTTTTC n.2397-14_2397-10delinsTTTTC n.2050_2054delinsTTTTC n.2466-14_2466-10delinsTTTTC n.1211-14_1211-10delinsTTTTC n.3096-14_3096-10delinsTTTTC n.4306_4310delinsGAAAA n.4568_4572delinsGAAAA c.3802-14_3802-10delinsTTTTC (n.3802-14_3802-10delinsTTTTC) c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC) c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA) c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA) c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC) c.2896-14_2896-10delinsTTTTC (n.2896-14_2896-10delinsTTTTC) c.703-14_703-10delinsTTTTC (n.703-14_703-10delinsTTTTC) c.3619-14_3619-10delinsTTTTC (n.3619-14_3619-10delinsTTTTC) c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=) c.3698_3702delinsTTTTC (p.Phe1233=) c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=) c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=) | |
| 2 | g.47806441_47806445dup | CA2658967993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup) c.3418-11_3418-7dup (n.3418-11_3418-7dup) n.4476-11_4476-7dup c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup) c.3808-11_3808-7dup (n.3808-11_3808-7dup) c.1257-11_1257-7dup (n.1257-11_1257-7dup) c.2575-11_2575-7dup (n.2575-11_2575-7dup) n.2653-11_2653-7dup n.4960-11_4960-7dup n.2397-11_2397-7dup n.2053_2057dup n.2466-11_2466-7dup n.1211-11_1211-7dup n.3096-11_3096-7dup n.4306_4310dup n.4568_4572dup c.3802-11_3802-7dup (n.3802-11_3802-7dup) c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup) c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup) c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup) c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup) c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup) c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup) c.3619-11_3619-7dup (n.3619-11_3619-7dup) c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8) c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8) c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8) c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806439T>A | CA2699323746 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13T>A (n.3505-13T>A) c.3418-13T>A (n.3418-13T>A) n.4476-13T>A c.2236-13T>A (n.2236-13T>A) c.3808-13T>A (n.3808-13T>A) c.1257-13T>A (n.1257-13T>A) c.2575-13T>A (n.2575-13T>A) n.2653-13T>A n.4960-13T>A n.2397-13T>A n.2051T>A n.2466-13T>A n.1211-13T>A n.3096-13T>A n.4309A>T n.4571A>T c.3802-13T>A (n.3802-13T>A) c.3412-13T>A (n.3412-13T>A) c.169+1756A>T (n.169+1756A>T) c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T) c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A) c.2896-13T>A (n.2896-13T>A) c.703-13T>A (n.703-13T>A) c.3619-13T>A (n.3619-13T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) c.2976T>A (p.Phe992Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806439T>C | CA2699323781 | FBXO11,MSH6 | c.3505-13T>C (n.3505-13T>C) c.3418-13T>C (n.3418-13T>C) n.4476-13T>C c.2236-13T>C (n.2236-13T>C) c.3808-13T>C (n.3808-13T>C) c.1257-13T>C (n.1257-13T>C) c.2575-13T>C (n.2575-13T>C) n.2653-13T>C n.4960-13T>C n.2397-13T>C n.2051T>C n.2466-13T>C n.1211-13T>C n.3096-13T>C n.4309A>G n.4571A>G c.3802-13T>C (n.3802-13T>C) c.3412-13T>C (n.3412-13T>C) c.169+1756A>G (n.169+1756A>G) c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G) c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C) c.2896-13T>C (n.2896-13T>C) c.703-13T>C (n.703-13T>C) c.3619-13T>C (n.3619-13T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.3699T>C (p.Phe1233=) c.3585T>C (p.Phe1195=) c.2976T>C (p.Phe992=) | dbSNP |
| 2 | g.47806445_47806448dup | CA426122101 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup) c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup) n.4476-7_4476-4dup c.2236-7_2236-4dup (n.2236-7_2236-4dup) c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup) c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup) c.2575-7_2575-4dup (n.2575-7_2575-4dup) n.2653-7_2653-4dup n.4960-7_4960-4dup n.2397-7_2397-4dup n.2057_2060dup n.2466-7_2466-4dup n.1211-7_1211-4dup n.3096-7_3096-4dup n.4306_4309dup n.4568_4571dup c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup) c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup) c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup) c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup) c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup) c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup) c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup) c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup) c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2) c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2) c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2) c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806445_47806448del | CA10577295 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del) c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del) n.4476-7_4476-4del c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del) c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del) c.1257-7_1257-4del (n.1257-7_1257-4del) c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del) n.2653-7_2653-4del n.4960-7_4960-4del n.2397-7_2397-4del n.2057_2060del n.2466-7_2466-4del n.1211-7_1211-4del n.3096-7_3096-4del n.4306_4309del n.4568_4571del c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del) c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del) c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del) c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del) c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del) c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del) c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del) c.3619-7_3619-4del (n.3619-7_3619-4del) c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6) c.3705_3708del (p.Phe1235LeufsTer6) c.3591_3594del (p.Phe1197LeufsTer6) c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806440T>A | CA2699122799 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T>A (n.3505-12T>A) c.3418-12T>A (n.3418-12T>A) n.4476-12T>A c.2236-12T>A (n.2236-12T>A) c.3808-12T>A (n.3808-12T>A) c.1257-12T>A (n.1257-12T>A) c.2575-12T>A (n.2575-12T>A) n.2653-12T>A n.4960-12T>A n.2397-12T>A n.2052T>A n.2466-12T>A n.1211-12T>A n.3096-12T>A n.4308A>T n.4570A>T c.3802-12T>A (n.3802-12T>A) c.3412-12T>A (n.3412-12T>A) c.169+1755A>T (n.169+1755A>T) c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T) c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A) c.2896-12T>A (n.2896-12T>A) c.703-12T>A (n.703-12T>A) c.3619-12T>A (n.3619-12T>A) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.2977T>A (p.Phe993Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806440T>G | CA915943972 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T>G (n.3505-12T>G) c.3418-12T>G (n.3418-12T>G) n.4476-12T>G c.2236-12T>G (n.2236-12T>G) c.3808-12T>G (n.3808-12T>G) c.1257-12T>G (n.1257-12T>G) c.2575-12T>G (n.2575-12T>G) n.2653-12T>G n.4960-12T>G n.2397-12T>G n.2052T>G n.2466-12T>G n.1211-12T>G n.3096-12T>G n.4308A>C n.4570A>C c.3802-12T>G (n.3802-12T>G) c.3412-12T>G (n.3412-12T>G) c.169+1755A>C (n.169+1755A>C) c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C) c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G) c.2896-12T>G (n.2896-12T>G) c.703-12T>G (n.703-12T>G) c.3619-12T>G (n.3619-12T>G) c.3883T>G (p.Phe1295Val) c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.2977T>G (p.Phe993Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806440T= | CA2496054039 | FBXO11,MSH6 | c.3505-12T= (n.3505-12T=) c.3418-12T= (n.3418-12T=) n.4476-12T= c.2236-12T= (n.2236-12T=) c.3808-12T= (n.3808-12T=) c.1257-12T= (n.1257-12T=) c.2575-12T= (n.2575-12T=) n.2653-12T= n.4960-12T= n.2397-12T= n.2052T= n.2466-12T= n.1211-12T= n.3096-12T= n.4308A= n.4570A= c.3802-12T= (n.3802-12T=) c.3412-12T= (n.3412-12T=) c.169+1755A= (n.169+1755A=) c.*124+1554A= (n.*124+1554A=) c.*3149-12T= (n.*3149-12T=) c.2896-12T= (n.2896-12T=) c.703-12T= (n.703-12T=) c.3619-12T= (n.3619-12T=) c.3883T= (p.Phe1295=) c.3700T= (p.Phe1234=) c.3586T= (p.Phe1196=) c.2977T= (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806441T>C | CA1139656979 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T>C (n.3505-11T>C) c.3418-11T>C (n.3418-11T>C) n.4476-11T>C c.2236-11T>C (n.2236-11T>C) c.3808-11T>C (n.3808-11T>C) c.1257-11T>C (n.1257-11T>C) c.2575-11T>C (n.2575-11T>C) n.2653-11T>C n.4960-11T>C n.2397-11T>C n.2053T>C n.2466-11T>C n.1211-11T>C n.3096-11T>C n.4307A>G n.4569A>G c.3802-11T>C (n.3802-11T>C) c.3412-11T>C (n.3412-11T>C) c.169+1754A>G (n.169+1754A>G) c.*124+1553A>G (n.*124+1553A>G) c.*3149-11T>C (n.*3149-11T>C) c.2896-11T>C (n.2896-11T>C) c.703-11T>C (n.703-11T>C) c.3619-11T>C (n.3619-11T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.2978T>C (p.Phe993Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806441T= | CA2496054040 | FBXO11,MSH6 | c.3505-11T= (n.3505-11T=) c.3418-11T= (n.3418-11T=) n.4476-11T= c.2236-11T= (n.2236-11T=) c.3808-11T= (n.3808-11T=) c.1257-11T= (n.1257-11T=) c.2575-11T= (n.2575-11T=) n.2653-11T= n.4960-11T= n.2397-11T= n.2053T= n.2466-11T= n.1211-11T= n.3096-11T= n.4307A= n.4569A= c.3802-11T= (n.3802-11T=) c.3412-11T= (n.3412-11T=) c.169+1754A= (n.169+1754A=) c.*124+1553A= (n.*124+1553A=) c.*3149-11T= (n.*3149-11T=) c.2896-11T= (n.2896-11T=) c.703-11T= (n.703-11T=) c.3619-11T= (n.3619-11T=) c.3884T= (p.Phe1295=) c.3701T= (p.Phe1234=) c.3587T= (p.Phe1196=) c.2978T= (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806442C>A | CA769466706 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>A (n.3505-10C>A) c.3418-10C>A (n.3418-10C>A) n.4476-10C>A c.2236-10C>A (n.2236-10C>A) c.3808-10C>A (n.3808-10C>A) c.1257-10C>A (n.1257-10C>A) c.2575-10C>A (n.2575-10C>A) n.2653-10C>A n.4960-10C>A n.2397-10C>A n.2054C>A n.2466-10C>A n.1211-10C>A n.3096-10C>A n.4306G>T n.4568G>T c.3802-10C>A (n.3802-10C>A) c.3412-10C>A (n.3412-10C>A) c.169+1753G>T (n.169+1753G>T) c.*124+1552G>T (n.*124+1552G>T) c.*3149-10C>A (n.*3149-10C>A) c.2896-10C>A (n.2896-10C>A) c.703-10C>A (n.703-10C>A) c.3619-10C>A (n.3619-10C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.3588C>A (p.Phe1196Leu) c.2979C>A (p.Phe993Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806442C= | CA2496054042 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C= (n.3505-10C=) c.3418-10C= (n.3418-10C=) n.4476-10C= c.2236-10C= (n.2236-10C=) c.3808-10C= (n.3808-10C=) c.1257-10C= (n.1257-10C=) c.2575-10C= (n.2575-10C=) n.2653-10C= n.4960-10C= n.2397-10C= n.2054C= n.2466-10C= n.1211-10C= n.3096-10C= n.4306G= n.4568G= c.3802-10C= (n.3802-10C=) c.3412-10C= (n.3412-10C=) c.169+1753G= (n.169+1753G=) c.*124+1552G= (n.*124+1552G=) c.*3149-10C= (n.*3149-10C=) c.2896-10C= (n.2896-10C=) c.703-10C= (n.703-10C=) c.3619-10C= (n.3619-10C=) c.3885C= (p.Phe1295=) c.3702C= (p.Phe1234=) c.3588C= (p.Phe1196=) c.2979C= (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806442C>G | CA2573134782 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>G (n.3505-10C>G) c.3418-10C>G (n.3418-10C>G) n.4476-10C>G c.2236-10C>G (n.2236-10C>G) c.3808-10C>G (n.3808-10C>G) c.1257-10C>G (n.1257-10C>G) c.2575-10C>G (n.2575-10C>G) n.2653-10C>G n.4960-10C>G n.2397-10C>G n.2054C>G n.2466-10C>G n.1211-10C>G n.3096-10C>G n.4306G>C n.4568G>C c.3802-10C>G (n.3802-10C>G) c.3412-10C>G (n.3412-10C>G) c.169+1753G>C (n.169+1753G>C) c.*124+1552G>C (n.*124+1552G>C) c.*3149-10C>G (n.*3149-10C>G) c.2896-10C>G (n.2896-10C>G) c.703-10C>G (n.703-10C>G) c.3619-10C>G (n.3619-10C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.3588C>G (p.Phe1196Leu) c.2979C>G (p.Phe993Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806442C>T | CA2699117528 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10C>T (n.3505-10C>T) c.3418-10C>T (n.3418-10C>T) n.4476-10C>T c.2236-10C>T (n.2236-10C>T) c.3808-10C>T (n.3808-10C>T) c.1257-10C>T (n.1257-10C>T) c.2575-10C>T (n.2575-10C>T) n.2653-10C>T n.4960-10C>T n.2397-10C>T n.2054C>T n.2466-10C>T n.1211-10C>T n.3096-10C>T n.4306G>A n.4568G>A c.3802-10C>T (n.3802-10C>T) c.3412-10C>T (n.3412-10C>T) c.169+1753G>A (n.169+1753G>A) c.*124+1552G>A (n.*124+1552G>A) c.*3149-10C>T (n.*3149-10C>T) c.2896-10C>T (n.2896-10C>T) c.703-10C>T (n.703-10C>T) c.3619-10C>T (n.3619-10C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) c.3702C>T (p.Phe1234=) c.3588C>T (p.Phe1196=) c.2979C>T (p.Phe993=) | dbSNP |
| 2 | g.47806442_47806443delinsCT | CA2496054043 | FBXO11,MSH6 | c.3505-10_3505-9delinsCT (n.3505-10_3505-9delinsCT) c.3418-10_3418-9delinsCT (n.3418-10_3418-9delinsCT) n.4476-10_4476-9delinsCT c.2236-10_2236-9delinsCT (n.2236-10_2236-9delinsCT) c.3808-10_3808-9delinsCT (n.3808-10_3808-9delinsCT) c.1257-10_1257-9delinsCT (n.1257-10_1257-9delinsCT) c.2575-10_2575-9delinsCT (n.2575-10_2575-9delinsCT) n.2653-10_2653-9delinsCT n.4960-10_4960-9delinsCT n.2397-10_2397-9delinsCT n.2054_2055delinsCT n.2466-10_2466-9delinsCT n.1211-10_1211-9delinsCT n.3096-10_3096-9delinsCT n.4305_4306delinsAG n.4567_4568delinsAG c.3802-10_3802-9delinsCT (n.3802-10_3802-9delinsCT) c.3412-10_3412-9delinsCT (n.3412-10_3412-9delinsCT) c.169+1752_169+1753delinsAG (n.169+1752_169+1753delinsAG) c.*124+1551_*124+1552delinsAG (n.*124+1551_*124+1552delinsAG) c.*3149-10_*3149-9delinsCT (n.*3149-10_*3149-9delinsCT) c.2896-10_2896-9delinsCT (n.2896-10_2896-9delinsCT) c.703-10_703-9delinsCT (n.703-10_703-9delinsCT) c.3619-10_3619-9delinsCT (n.3619-10_3619-9delinsCT) c.3885_3886delinsCT (p.Phe1295=) c.3702_3703delinsCT (p.Phe1234=) c.3588_3589delinsCT (p.Phe1196=) c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=) | |
| 2 | g.47806443T>A | CA2699323868 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>A (n.3505-9T>A) c.3418-9T>A (n.3418-9T>A) n.4476-9T>A c.2236-9T>A (n.2236-9T>A) c.3808-9T>A (n.3808-9T>A) c.1257-9T>A (n.1257-9T>A) c.2575-9T>A (n.2575-9T>A) n.2653-9T>A n.4960-9T>A n.2397-9T>A n.2055T>A n.2466-9T>A n.1211-9T>A n.3096-9T>A n.4305A>T n.4567A>T c.3802-9T>A (n.3802-9T>A) c.3412-9T>A (n.3412-9T>A) c.169+1752A>T (n.169+1752A>T) c.*124+1551A>T (n.*124+1551A>T) c.*3149-9T>A (n.*3149-9T>A) c.2896-9T>A (n.2896-9T>A) c.703-9T>A (n.703-9T>A) c.3619-9T>A (n.3619-9T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806443T>C | CA2499216131 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9T>C (n.3505-9T>C) c.3418-9T>C (n.3418-9T>C) n.4476-9T>C c.2236-9T>C (n.2236-9T>C) c.3808-9T>C (n.3808-9T>C) c.1257-9T>C (n.1257-9T>C) c.2575-9T>C (n.2575-9T>C) n.2653-9T>C n.4960-9T>C n.2397-9T>C n.2055T>C n.2466-9T>C n.1211-9T>C n.3096-9T>C n.4305A>G n.4567A>G c.3802-9T>C (n.3802-9T>C) c.3412-9T>C (n.3412-9T>C) c.169+1752A>G (n.169+1752A>G) c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G) c.*3149-9T>C (n.*3149-9T>C) c.2896-9T>C (n.2896-9T>C) c.703-9T>C (n.703-9T>C) c.3619-9T>C (n.3619-9T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806445del | CA915943973 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7del (n.3505-7del) c.3418-7del (n.3418-7del) n.4476-7del c.2236-7del (n.2236-7del) c.3808-7del (n.3808-7del) c.1257-7del (n.1257-7del) c.2575-7del (n.2575-7del) n.2653-7del n.4960-7del n.2397-7del n.2057del n.2466-7del n.1211-7del n.3096-7del n.4305del n.4567del c.3802-7del (n.3802-7del) c.3412-7del (n.3412-7del) c.169+1752del (n.169+1752del) c.*124+1551del (n.*124+1551del) c.*3149-7del (n.*3149-7del) c.2896-7del (n.2896-7del) c.703-7del (n.703-7del) c.3619-7del (n.3619-7del) c.3888del (p.Lys1298ArgfsTer5) c.3705del (p.Lys1237ArgfsTer5) c.3591del (p.Lys1199ArgfsTer5) c.2982del (p.Lys996ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806443_47806446delinsTTTC | CA2496054046 | FBXO11,MSH6 | c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC) c.3418-9_3418-6delinsTTTC (n.3418-9_3418-6delinsTTTC) n.4476-9_4476-6delinsTTTC c.2236-9_2236-6delinsTTTC (n.2236-9_2236-6delinsTTTC) c.3808-9_3808-6delinsTTTC (n.3808-9_3808-6delinsTTTC) c.1257-9_1257-6delinsTTTC (n.1257-9_1257-6delinsTTTC) c.2575-9_2575-6delinsTTTC (n.2575-9_2575-6delinsTTTC) n.2653-9_2653-6delinsTTTC n.4960-9_4960-6delinsTTTC n.2397-9_2397-6delinsTTTC n.2055_2058delinsTTTC n.2466-9_2466-6delinsTTTC n.1211-9_1211-6delinsTTTC n.3096-9_3096-6delinsTTTC n.4302_4305delinsGAAA n.4564_4567delinsGAAA c.3802-9_3802-6delinsTTTC (n.3802-9_3802-6delinsTTTC) c.3412-9_3412-6delinsTTTC (n.3412-9_3412-6delinsTTTC) c.169+1749_169+1752delinsGAAA (n.169+1749_169+1752delinsGAAA) c.*124+1548_*124+1551delinsGAAA (n.*124+1548_*124+1551delinsGAAA) c.*3149-9_*3149-6delinsTTTC (n.*3149-9_*3149-6delinsTTTC) c.2896-9_2896-6delinsTTTC (n.2896-9_2896-6delinsTTTC) c.703-9_703-6delinsTTTC (n.703-9_703-6delinsTTTC) c.3619-9_3619-6delinsTTTC (n.3619-9_3619-6delinsTTTC) c.3886_3889delinsTTTC (p.Phe1296=) c.3703_3706delinsTTTC (p.Phe1235=) c.3589_3592delinsTTTC (p.Phe1197=) c.2980_2983delinsTTTC (p.Phe994=) | |
| 2 | g.47806444_47806448dup | CA072093 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8_3505-4dup (n.3505-8_3505-4dup) c.3418-8_3418-4dup (n.3418-8_3418-4dup) n.4476-8_4476-4dup c.2236-8_2236-4dup (n.2236-8_2236-4dup) c.3808-8_3808-4dup (n.3808-8_3808-4dup) c.1257-8_1257-4dup (n.1257-8_1257-4dup) c.2575-8_2575-4dup (n.2575-8_2575-4dup) n.2653-8_2653-4dup n.4960-8_4960-4dup n.2397-8_2397-4dup n.2056_2060dup n.2466-8_2466-4dup n.1211-8_1211-4dup n.3096-8_3096-4dup n.4301_4305dup n.4563_4567dup c.3802-8_3802-4dup (n.3802-8_3802-4dup) c.3412-8_3412-4dup (n.3412-8_3412-4dup) c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup) c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup) c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup) c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup) c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup) c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup) c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7) c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7) c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7) c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T>A | CA2699082977 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>A (n.3505-8T>A) c.3418-8T>A (n.3418-8T>A) n.4476-8T>A c.2236-8T>A (n.2236-8T>A) c.3808-8T>A (n.3808-8T>A) c.1257-8T>A (n.1257-8T>A) c.2575-8T>A (n.2575-8T>A) n.2653-8T>A n.4960-8T>A n.2397-8T>A n.2056T>A n.2466-8T>A n.1211-8T>A n.3096-8T>A n.4304A>T n.4566A>T c.3802-8T>A (n.3802-8T>A) c.3412-8T>A (n.3412-8T>A) c.169+1751A>T (n.169+1751A>T) c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T) c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A) c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) c.703-8T>A (n.703-8T>A) c.3619-8T>A (n.3619-8T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47806444T>C | CA2576961615 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>C (n.3505-8T>C) c.3418-8T>C (n.3418-8T>C) n.4476-8T>C c.2236-8T>C (n.2236-8T>C) c.3808-8T>C (n.3808-8T>C) c.1257-8T>C (n.1257-8T>C) c.2575-8T>C (n.2575-8T>C) n.2653-8T>C n.4960-8T>C n.2397-8T>C n.2056T>C n.2466-8T>C n.1211-8T>C n.3096-8T>C n.4304A>G n.4566A>G c.3802-8T>C (n.3802-8T>C) c.3412-8T>C (n.3412-8T>C) c.169+1751A>G (n.169+1751A>G) c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G) c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C) c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.703-8T>C (n.703-8T>C) c.3619-8T>C (n.3619-8T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T>G | CA350752 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T>G (n.3505-8T>G) c.3418-8T>G (n.3418-8T>G) n.4476-8T>G c.2236-8T>G (n.2236-8T>G) c.3808-8T>G (n.3808-8T>G) c.1257-8T>G (n.1257-8T>G) c.2575-8T>G (n.2575-8T>G) n.2653-8T>G n.4960-8T>G n.2397-8T>G n.2056T>G n.2466-8T>G n.1211-8T>G n.3096-8T>G n.4304A>C n.4566A>C c.3802-8T>G (n.3802-8T>G) c.3412-8T>G (n.3412-8T>G) c.169+1751A>C (n.169+1751A>C) c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C) c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G) c.2896-8T>G (n.2896-8T>G) c.703-8T>G (n.703-8T>G) c.3619-8T>G (n.3619-8T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806444T= | CA2496054047 | FBXO11,MSH6 | c.3505-8T= (n.3505-8T=) c.3418-8T= (n.3418-8T=) n.4476-8T= c.2236-8T= (n.2236-8T=) c.3808-8T= (n.3808-8T=) c.1257-8T= (n.1257-8T=) c.2575-8T= (n.2575-8T=) n.2653-8T= n.4960-8T= n.2397-8T= n.2056T= n.2466-8T= n.1211-8T= n.3096-8T= n.4304A= n.4566A= c.3802-8T= (n.3802-8T=) c.3412-8T= (n.3412-8T=) c.169+1751A= (n.169+1751A=) c.*124+1550A= (n.*124+1550A=) c.*3149-8T= (n.*3149-8T=) c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.703-8T= (n.703-8T=) c.3619-8T= (n.3619-8T=) c.3887T= (p.Phe1296=) c.3704T= (p.Phe1235=) c.3590T= (p.Phe1197=) c.2981T= (p.Phe994=) | |
| 2 | g.47806446_47806448dup | CA2739274386 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup) c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup) n.4476-6_4476-4dup c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup) c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup) c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup) c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup) n.2653-6_2653-4dup n.4960-6_4960-4dup n.2397-6_2397-4dup n.2058_2060dup n.2466-6_2466-4dup n.1211-6_1211-4dup n.3096-6_3096-4dup n.4302_4304dup n.4564_4566dup c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup) c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup) c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup) c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup) c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup) c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup) c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup) c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup) c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu) c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu) c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu) c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu) | ClinVar |
| 2 | g.47806446_47806448del | CA014403 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del) c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del) n.4476-6_4476-4del c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del) c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del) c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del) c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del) n.2653-6_2653-4del n.4960-6_4960-4del n.2397-6_2397-4del n.2058_2060del n.2466-6_2466-4del n.1211-6_1211-4del n.3096-6_3096-4del n.4302_4304del n.4564_4566del c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del) c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del) c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del) c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del) c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del) c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del) c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del) c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del) c.3889_3891del (p.Leu1297del) c.3706_3708del (p.Leu1236del) c.3592_3594del (p.Leu1198del) c.2983_2985del (p.Leu995del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806445T>A | CA2699323871 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>A (n.3505-7T>A) c.3418-7T>A (n.3418-7T>A) n.4476-7T>A c.2236-7T>A (n.2236-7T>A) c.3808-7T>A (n.3808-7T>A) c.1257-7T>A (n.1257-7T>A) c.2575-7T>A (n.2575-7T>A) n.2653-7T>A n.4960-7T>A n.2397-7T>A n.2057T>A n.2466-7T>A n.1211-7T>A n.3096-7T>A n.4303A>T n.4565A>T c.3802-7T>A (n.3802-7T>A) c.3412-7T>A (n.3412-7T>A) c.169+1750A>T (n.169+1750A>T) c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T) c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A) c.2896-7T>A (n.2896-7T>A) c.703-7T>A (n.703-7T>A) c.3619-7T>A (n.3619-7T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.3591T>A (p.Phe1197Leu) c.2982T>A (p.Phe994Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806445T>C | CA2699323872 | FBXO11,MSH6 | c.3505-7T>C (n.3505-7T>C) c.3418-7T>C (n.3418-7T>C) n.4476-7T>C c.2236-7T>C (n.2236-7T>C) c.3808-7T>C (n.3808-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.2575-7T>C (n.2575-7T>C) n.2653-7T>C n.4960-7T>C n.2397-7T>C n.2057T>C n.2466-7T>C n.1211-7T>C n.3096-7T>C n.4303A>G n.4565A>G c.3802-7T>C (n.3802-7T>C) c.3412-7T>C (n.3412-7T>C) c.169+1750A>G (n.169+1750A>G) c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G) c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C) c.2896-7T>C (n.2896-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.3619-7T>C (n.3619-7T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.3591T>C (p.Phe1197=) c.2982T>C (p.Phe994=) | dbSNP |
| 2 | g.47806446C>A | CA913188029 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>A (n.3505-6C>A) c.3418-6C>A (n.3418-6C>A) n.4476-6C>A c.2236-6C>A (n.2236-6C>A) c.3808-6C>A (n.3808-6C>A) c.1257-6C>A (n.1257-6C>A) c.2575-6C>A (n.2575-6C>A) n.2653-6C>A n.4960-6C>A n.2397-6C>A n.2058C>A n.2466-6C>A n.1211-6C>A n.3096-6C>A n.4302G>T n.4564G>T c.3802-6C>A (n.3802-6C>A) c.3412-6C>A (n.3412-6C>A) c.169+1749G>T (n.169+1749G>T) c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T) c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A) c.2896-6C>A (n.2896-6C>A) c.703-6C>A (n.703-6C>A) c.3619-6C>A (n.3619-6C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.3706C>A (p.Leu1236Ile) c.3592C>A (p.Leu1198Ile) c.2983C>A (p.Leu995Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806446C= | CA2496054050 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C= (n.3505-6C=) c.3418-6C= (n.3418-6C=) n.4476-6C= c.2236-6C= (n.2236-6C=) c.3808-6C= (n.3808-6C=) c.1257-6C= (n.1257-6C=) c.2575-6C= (n.2575-6C=) n.2653-6C= n.4960-6C= n.2397-6C= n.2058C= n.2466-6C= n.1211-6C= n.3096-6C= n.4302G= n.4564G= c.3802-6C= (n.3802-6C=) c.3412-6C= (n.3412-6C=) c.169+1749G= (n.169+1749G=) c.*124+1548G= (n.*124+1548G=) c.*3149-6C= (n.*3149-6C=) c.2896-6C= (n.2896-6C=) c.703-6C= (n.703-6C=) c.3619-6C= (n.3619-6C=) c.3889C= (p.Leu1297=) c.3706C= (p.Leu1236=) c.3592C= (p.Leu1198=) c.2983C= (p.Leu995=) | |
| 2 | g.47806446C>G | CA072154 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>G (n.3505-6C>G) c.3418-6C>G (n.3418-6C>G) n.4476-6C>G c.2236-6C>G (n.2236-6C>G) c.3808-6C>G (n.3808-6C>G) c.1257-6C>G (n.1257-6C>G) c.2575-6C>G (n.2575-6C>G) n.2653-6C>G n.4960-6C>G n.2397-6C>G n.2058C>G n.2466-6C>G n.1211-6C>G n.3096-6C>G n.4302G>C n.4564G>C c.3802-6C>G (n.3802-6C>G) c.3412-6C>G (n.3412-6C>G) c.169+1749G>C (n.169+1749G>C) c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C) c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G) c.2896-6C>G (n.2896-6C>G) c.703-6C>G (n.703-6C>G) c.3619-6C>G (n.3619-6C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3592C>G (p.Leu1198Val) c.2983C>G (p.Leu995Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806446C>T | CA2658967994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-6C>T (n.3505-6C>T) c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) n.4476-6C>T c.2236-6C>T (n.2236-6C>T) c.3808-6C>T (n.3808-6C>T) c.1257-6C>T (n.1257-6C>T) c.2575-6C>T (n.2575-6C>T) n.2653-6C>T n.4960-6C>T n.2397-6C>T n.2058C>T n.2466-6C>T n.1211-6C>T n.3096-6C>T n.4302G>A n.4564G>A c.3802-6C>T (n.3802-6C>T) c.3412-6C>T (n.3412-6C>T) c.169+1749G>A (n.169+1749G>A) c.*124+1548G>A (n.*124+1548G>A) c.*3149-6C>T (n.*3149-6C>T) c.2896-6C>T (n.2896-6C>T) c.703-6C>T (n.703-6C>T) c.3619-6C>T (n.3619-6C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.3706C>T (p.Leu1236Phe) c.3592C>T (p.Leu1198Phe) c.2983C>T (p.Leu995Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806447T>A | CA2573134783 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>A (n.3505-5T>A) c.3418-5T>A (n.3418-5T>A) n.4476-5T>A c.2236-5T>A (n.2236-5T>A) c.3808-5T>A (n.3808-5T>A) c.1257-5T>A (n.1257-5T>A) c.2575-5T>A (n.2575-5T>A) n.2653-5T>A n.4960-5T>A n.2397-5T>A n.2059T>A n.2466-5T>A n.1211-5T>A n.3096-5T>A n.4301A>T n.4563A>T c.3802-5T>A (n.3802-5T>A) c.3412-5T>A (n.3412-5T>A) c.169+1748A>T (n.169+1748A>T) c.*124+1547A>T (n.*124+1547A>T) c.*3149-5T>A (n.*3149-5T>A) c.2896-5T>A (n.2896-5T>A) c.703-5T>A (n.703-5T>A) c.3619-5T>A (n.3619-5T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.3707T>A (p.Leu1236His) c.3593T>A (p.Leu1198His) c.2984T>A (p.Leu995His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806447T>C | CA10578161 | FBXO11,MSH6 | c.3505-5T>C (n.3505-5T>C) c.3418-5T>C (n.3418-5T>C) n.4476-5T>C c.2236-5T>C (n.2236-5T>C) c.3808-5T>C (n.3808-5T>C) c.1257-5T>C (n.1257-5T>C) c.2575-5T>C (n.2575-5T>C) n.2653-5T>C n.4960-5T>C n.2397-5T>C n.2059T>C n.2466-5T>C n.1211-5T>C n.3096-5T>C n.4301A>G n.4563A>G c.3802-5T>C (n.3802-5T>C) c.3412-5T>C (n.3412-5T>C) c.169+1748A>G (n.169+1748A>G) c.*124+1547A>G (n.*124+1547A>G) c.*3149-5T>C (n.*3149-5T>C) c.2896-5T>C (n.2896-5T>C) c.703-5T>C (n.703-5T>C) c.3619-5T>C (n.3619-5T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3593T>C (p.Leu1198Pro) c.2984T>C (p.Leu995Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |