UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806412_47806440del | CA2573051974 | FBXO11,MSH6 | c.3505-40_3505-12del (n.3505-40_3505-12del) c.3418-40_3418-12del (n.3418-40_3418-12del) n.4476-40_4476-12del c.2236-40_2236-12del (n.2236-40_2236-12del) c.3808-40_3808-12del (n.3808-40_3808-12del) c.1257-40_1257-12del (n.1257-40_1257-12del) c.2575-40_2575-12del (n.2575-40_2575-12del) n.2653-40_2653-12del n.4960-40_4960-12del n.2397-40_2397-12del n.2024_2052del n.2466-40_2466-12del n.1211-40_1211-12del n.3096-40_3096-12del n.4309_4337del n.4571_4599del c.3802-40_3802-12del (n.3802-40_3802-12del) c.3412-40_3412-12del (n.3412-40_3412-12del) c.169+1756_169+1784del (n.169+1756_169+1784del) c.*124+1555_*124+1583del (n.*124+1555_*124+1583del) c.*3149-40_*3149-12del (n.*3149-40_*3149-12del) c.2896-40_2896-12del (n.2896-40_2896-12del) c.703-40_703-12del (n.703-40_703-12del) c.3619-40_3619-12del (n.3619-40_3619-12del) c.3855_3883del (p.Leu1287SerfsTer2) c.3672_3700del (p.Leu1226SerfsTer2) c.3558_3586del (p.Leu1188SerfsTer2) c.2949_2977del (p.Leu985SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806418_47806437dup | CA2658967983 | FBXO11,MSH6 | c.3505-34_3505-15dup (n.3505-34_3505-15dup) c.3418-34_3418-15dup (n.3418-34_3418-15dup) n.4476-34_4476-15dup c.2236-34_2236-15dup (n.2236-34_2236-15dup) c.3808-34_3808-15dup (n.3808-34_3808-15dup) c.1257-34_1257-15dup (n.1257-34_1257-15dup) c.2575-34_2575-15dup (n.2575-34_2575-15dup) n.2653-34_2653-15dup n.4960-34_4960-15dup n.2397-34_2397-15dup n.2030_2049dup n.2466-34_2466-15dup n.1211-34_1211-15dup n.3096-34_3096-15dup n.4312_4331dup n.4574_4593dup c.3802-34_3802-15dup (n.3802-34_3802-15dup) c.3412-34_3412-15dup (n.3412-34_3412-15dup) c.169+1759_169+1778dup (n.169+1759_169+1778dup) c.*124+1558_*124+1577dup (n.*124+1558_*124+1577dup) c.*3149-34_*3149-15dup (n.*3149-34_*3149-15dup) c.2896-34_2896-15dup (n.2896-34_2896-15dup) c.703-34_703-15dup (n.703-34_703-15dup) c.3619-34_3619-15dup (n.3619-34_3619-15dup) c.3861_3880dup (p.Phe1294Ter) c.3678_3697dup (p.Phe1233Ter) c.3564_3583dup (p.Phe1195Ter) c.2955_2974dup (p.Phe992Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806422_47806433delinsCATGTATCGCTA | CA2496054017 | FBXO11,MSH6 | c.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA (n.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA) c.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA (n.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA) n.4476-30_4476-19delinsCATGTATCGCTA c.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA (n.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA) c.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA (n.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA) c.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA (n.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA) c.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA (n.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA) n.2653-30_2653-19delinsCATGTATCGCTA n.4960-30_4960-19delinsCATGTATCGCTA n.2397-30_2397-19delinsCATGTATCGCTA n.2034_2045delinsCATGTATCGCTA n.2466-30_2466-19delinsCATGTATCGCTA n.1211-30_1211-19delinsCATGTATCGCTA n.3096-30_3096-19delinsCATGTATCGCTA n.4315_4326delinsTAGCGATACATG n.4577_4588delinsTAGCGATACATG c.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA (n.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA) c.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA (n.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA) c.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG (n.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG) c.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG (n.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG) c.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA (n.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA) c.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA (n.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA) c.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA (n.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA) c.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA (n.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA) c.3865_3876delinsCATGTATCGCTA (p.His1289=) c.3682_3693delinsCATGTATCGCTA (p.His1228=) c.3568_3579delinsCATGTATCGCTA (p.His1190=) c.2959_2970delinsCATGTATCGCTA (p.His987=) | |
| 2 | g.47806425_47806435del | CA769466651 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27_3505-17del (n.3505-27_3505-17del) c.3418-27_3418-17del (n.3418-27_3418-17del) n.4476-27_4476-17del c.2236-27_2236-17del (n.2236-27_2236-17del) c.3808-27_3808-17del (n.3808-27_3808-17del) c.1257-27_1257-17del (n.1257-27_1257-17del) c.2575-27_2575-17del (n.2575-27_2575-17del) n.2653-27_2653-17del n.4960-27_4960-17del n.2397-27_2397-17del n.2037_2047del n.2466-27_2466-17del n.1211-27_1211-17del n.3096-27_3096-17del n.4315_4325del n.4577_4587del c.3802-27_3802-17del (n.3802-27_3802-17del) c.3412-27_3412-17del (n.3412-27_3412-17del) c.169+1762_169+1772del (n.169+1762_169+1772del) c.*124+1561_*124+1571del (n.*124+1561_*124+1571del) c.*3149-27_*3149-17del (n.*3149-27_*3149-17del) c.2896-27_2896-17del (n.2896-27_2896-17del) c.703-27_703-17del (n.703-27_703-17del) c.3619-27_3619-17del (n.3619-27_3619-17del) c.3868_3878del (p.Val1290IlefsTer5) c.3685_3695del (p.Val1229IlefsTer5) c.3571_3581del (p.Val1191IlefsTer5) c.2962_2972del (p.Val988IlefsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.47806425G>A | CA072113 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G>A (n.3505-27G>A) c.3418-27G>A (n.3418-27G>A) n.4476-27G>A c.2236-27G>A (n.2236-27G>A) c.3808-27G>A (n.3808-27G>A) c.1257-27G>A (n.1257-27G>A) c.2575-27G>A (n.2575-27G>A) n.2653-27G>A n.4960-27G>A n.2397-27G>A n.2037G>A n.2466-27G>A n.1211-27G>A n.3096-27G>A n.4323C>T n.4585C>T c.3802-27G>A (n.3802-27G>A) c.3412-27G>A (n.3412-27G>A) c.169+1770C>T (n.169+1770C>T) c.*124+1569C>T (n.*124+1569C>T) c.*3149-27G>A (n.*3149-27G>A) c.2896-27G>A (n.2896-27G>A) c.703-27G>A (n.703-27G>A) c.3619-27G>A (n.3619-27G>A) c.3868G>A (p.Val1290Ile) c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.3571G>A (p.Val1191Ile) c.2962G>A (p.Val988Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47806425G>C | CA2658967986 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G>C (n.3505-27G>C) c.3418-27G>C (n.3418-27G>C) n.4476-27G>C c.2236-27G>C (n.2236-27G>C) c.3808-27G>C (n.3808-27G>C) c.1257-27G>C (n.1257-27G>C) c.2575-27G>C (n.2575-27G>C) n.2653-27G>C n.4960-27G>C n.2397-27G>C n.2037G>C n.2466-27G>C n.1211-27G>C n.3096-27G>C n.4323C>G n.4585C>G c.3802-27G>C (n.3802-27G>C) c.3412-27G>C (n.3412-27G>C) c.169+1770C>G (n.169+1770C>G) c.*124+1569C>G (n.*124+1569C>G) c.*3149-27G>C (n.*3149-27G>C) c.2896-27G>C (n.2896-27G>C) c.703-27G>C (n.703-27G>C) c.3619-27G>C (n.3619-27G>C) c.3868G>C (p.Val1290Leu) c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.3571G>C (p.Val1191Leu) c.2962G>C (p.Val988Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806425G= | CA2496054022 | FBXO11,MSH6 | c.3505-27G= (n.3505-27G=) c.3418-27G= (n.3418-27G=) n.4476-27G= c.2236-27G= (n.2236-27G=) c.3808-27G= (n.3808-27G=) c.1257-27G= (n.1257-27G=) c.2575-27G= (n.2575-27G=) n.2653-27G= n.4960-27G= n.2397-27G= n.2037G= n.2466-27G= n.1211-27G= n.3096-27G= n.4323C= n.4585C= c.3802-27G= (n.3802-27G=) c.3412-27G= (n.3412-27G=) c.169+1770C= (n.169+1770C=) c.*124+1569C= (n.*124+1569C=) c.*3149-27G= (n.*3149-27G=) c.2896-27G= (n.2896-27G=) c.703-27G= (n.703-27G=) c.3619-27G= (n.3619-27G=) c.3868G= (p.Val1290=) c.3685G= (p.Val1229=) c.3571G= (p.Val1191=) c.2962G= (p.Val988=) | |
| 2 | g.47806426T>A | CA2699323054 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>A (n.3505-26T>A) c.3418-26T>A (n.3418-26T>A) n.4476-26T>A c.2236-26T>A (n.2236-26T>A) c.3808-26T>A (n.3808-26T>A) c.1257-26T>A (n.1257-26T>A) c.2575-26T>A (n.2575-26T>A) n.2653-26T>A n.4960-26T>A n.2397-26T>A n.2038T>A n.2466-26T>A n.1211-26T>A n.3096-26T>A n.4322A>T n.4584A>T c.3802-26T>A (n.3802-26T>A) c.3412-26T>A (n.3412-26T>A) c.169+1769A>T (n.169+1769A>T) c.*124+1568A>T (n.*124+1568A>T) c.*3149-26T>A (n.*3149-26T>A) c.2896-26T>A (n.2896-26T>A) c.703-26T>A (n.703-26T>A) c.3619-26T>A (n.3619-26T>A) c.3869T>A (p.Val1290Glu) c.3686T>A (p.Val1229Glu) c.3572T>A (p.Val1191Glu) c.2963T>A (p.Val988Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47806426T>C | CA2576961610 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>C (n.3505-26T>C) c.3418-26T>C (n.3418-26T>C) n.4476-26T>C c.2236-26T>C (n.2236-26T>C) c.3808-26T>C (n.3808-26T>C) c.1257-26T>C (n.1257-26T>C) c.2575-26T>C (n.2575-26T>C) n.2653-26T>C n.4960-26T>C n.2397-26T>C n.2038T>C n.2466-26T>C n.1211-26T>C n.3096-26T>C n.4322A>G n.4584A>G c.3802-26T>C (n.3802-26T>C) c.3412-26T>C (n.3412-26T>C) c.169+1769A>G (n.169+1769A>G) c.*124+1568A>G (n.*124+1568A>G) c.*3149-26T>C (n.*3149-26T>C) c.2896-26T>C (n.2896-26T>C) c.703-26T>C (n.703-26T>C) c.3619-26T>C (n.3619-26T>C) c.3869T>C (p.Val1290Ala) c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.3572T>C (p.Val1191Ala) c.2963T>C (p.Val988Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806426T>G | CA2699323053 | FBXO11,MSH6 | c.3505-26T>G (n.3505-26T>G) c.3418-26T>G (n.3418-26T>G) n.4476-26T>G c.2236-26T>G (n.2236-26T>G) c.3808-26T>G (n.3808-26T>G) c.1257-26T>G (n.1257-26T>G) c.2575-26T>G (n.2575-26T>G) n.2653-26T>G n.4960-26T>G n.2397-26T>G n.2038T>G n.2466-26T>G n.1211-26T>G n.3096-26T>G n.4322A>C n.4584A>C c.3802-26T>G (n.3802-26T>G) c.3412-26T>G (n.3412-26T>G) c.169+1769A>C (n.169+1769A>C) c.*124+1568A>C (n.*124+1568A>C) c.*3149-26T>G (n.*3149-26T>G) c.2896-26T>G (n.2896-26T>G) c.703-26T>G (n.703-26T>G) c.3619-26T>G (n.3619-26T>G) c.3869T>G (p.Val1290Gly) c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.3572T>G (p.Val1191Gly) c.2963T>G (p.Val988Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806427A>C | CA2699323133 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>C (n.3505-25A>C) c.3418-25A>C (n.3418-25A>C) n.4476-25A>C c.2236-25A>C (n.2236-25A>C) c.3808-25A>C (n.3808-25A>C) c.1257-25A>C (n.1257-25A>C) c.2575-25A>C (n.2575-25A>C) n.2653-25A>C n.4960-25A>C n.2397-25A>C n.2039A>C n.2466-25A>C n.1211-25A>C n.3096-25A>C n.4321T>G n.4583T>G c.3802-25A>C (n.3802-25A>C) c.3412-25A>C (n.3412-25A>C) c.169+1768T>G (n.169+1768T>G) c.*124+1567T>G (n.*124+1567T>G) c.*3149-25A>C (n.*3149-25A>C) c.2896-25A>C (n.2896-25A>C) c.703-25A>C (n.703-25A>C) c.3619-25A>C (n.3619-25A>C) c.3870A>C (p.Val1290=) c.3687A>C (p.Val1229=) c.3573A>C (p.Val1191=) c.2964A>C (p.Val988=) | dbSNP |
| 2 | g.47806427A>G | CA2699323061 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>G (n.3505-25A>G) c.3418-25A>G (n.3418-25A>G) n.4476-25A>G c.2236-25A>G (n.2236-25A>G) c.3808-25A>G (n.3808-25A>G) c.1257-25A>G (n.1257-25A>G) c.2575-25A>G (n.2575-25A>G) n.2653-25A>G n.4960-25A>G n.2397-25A>G n.2039A>G n.2466-25A>G n.1211-25A>G n.3096-25A>G n.4321T>C n.4583T>C c.3802-25A>G (n.3802-25A>G) c.3412-25A>G (n.3412-25A>G) c.169+1768T>C (n.169+1768T>C) c.*124+1567T>C (n.*124+1567T>C) c.*3149-25A>G (n.*3149-25A>G) c.2896-25A>G (n.2896-25A>G) c.703-25A>G (n.703-25A>G) c.3619-25A>G (n.3619-25A>G) c.3870A>G (p.Val1290=) c.3687A>G (p.Val1229=) c.3573A>G (p.Val1191=) c.2964A>G (p.Val988=) | dbSNP |
| 2 | g.47806427A>T | CA2699323057 | FBXO11,MSH6 | c.3505-25A>T (n.3505-25A>T) c.3418-25A>T (n.3418-25A>T) n.4476-25A>T c.2236-25A>T (n.2236-25A>T) c.3808-25A>T (n.3808-25A>T) c.1257-25A>T (n.1257-25A>T) c.2575-25A>T (n.2575-25A>T) n.2653-25A>T n.4960-25A>T n.2397-25A>T n.2039A>T n.2466-25A>T n.1211-25A>T n.3096-25A>T n.4321T>A n.4583T>A c.3802-25A>T (n.3802-25A>T) c.3412-25A>T (n.3412-25A>T) c.169+1768T>A (n.169+1768T>A) c.*124+1567T>A (n.*124+1567T>A) c.*3149-25A>T (n.*3149-25A>T) c.2896-25A>T (n.2896-25A>T) c.703-25A>T (n.703-25A>T) c.3619-25A>T (n.3619-25A>T) c.3870A>T (p.Val1290=) c.3687A>T (p.Val1229=) c.3573A>T (p.Val1191=) c.2964A>T (p.Val988=) | dbSNP |
| 2 | g.47806428T>C | CA2576961611 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T>C (n.3505-24T>C) c.3418-24T>C (n.3418-24T>C) n.4476-24T>C c.2236-24T>C (n.2236-24T>C) c.3808-24T>C (n.3808-24T>C) c.1257-24T>C (n.1257-24T>C) c.2575-24T>C (n.2575-24T>C) n.2653-24T>C n.4960-24T>C n.2397-24T>C n.2040T>C n.2466-24T>C n.1211-24T>C n.3096-24T>C n.4320A>G n.4582A>G c.3802-24T>C (n.3802-24T>C) c.3412-24T>C (n.3412-24T>C) c.169+1767A>G (n.169+1767A>G) c.*124+1566A>G (n.*124+1566A>G) c.*3149-24T>C (n.*3149-24T>C) c.2896-24T>C (n.2896-24T>C) c.703-24T>C (n.703-24T>C) c.3619-24T>C (n.3619-24T>C) c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.3574T>C (p.Ser1192Pro) c.2965T>C (p.Ser989Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806428T>G | CA072108 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T>G (n.3505-24T>G) c.3418-24T>G (n.3418-24T>G) n.4476-24T>G c.2236-24T>G (n.2236-24T>G) c.3808-24T>G (n.3808-24T>G) c.1257-24T>G (n.1257-24T>G) c.2575-24T>G (n.2575-24T>G) n.2653-24T>G n.4960-24T>G n.2397-24T>G n.2040T>G n.2466-24T>G n.1211-24T>G n.3096-24T>G n.4320A>C n.4582A>C c.3802-24T>G (n.3802-24T>G) c.3412-24T>G (n.3412-24T>G) c.169+1767A>C (n.169+1767A>C) c.*124+1566A>C (n.*124+1566A>C) c.*3149-24T>G (n.*3149-24T>G) c.2896-24T>G (n.2896-24T>G) c.703-24T>G (n.703-24T>G) c.3619-24T>G (n.3619-24T>G) c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.3574T>G (p.Ser1192Ala) c.2965T>G (p.Ser989Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806428T= | CA2496054023 | FBXO11,MSH6 | c.3505-24T= (n.3505-24T=) c.3418-24T= (n.3418-24T=) n.4476-24T= c.2236-24T= (n.2236-24T=) c.3808-24T= (n.3808-24T=) c.1257-24T= (n.1257-24T=) c.2575-24T= (n.2575-24T=) n.2653-24T= n.4960-24T= n.2397-24T= n.2040T= n.2466-24T= n.1211-24T= n.3096-24T= n.4320A= n.4582A= c.3802-24T= (n.3802-24T=) c.3412-24T= (n.3412-24T=) c.169+1767A= (n.169+1767A=) c.*124+1566A= (n.*124+1566A=) c.*3149-24T= (n.*3149-24T=) c.2896-24T= (n.2896-24T=) c.703-24T= (n.703-24T=) c.3619-24T= (n.3619-24T=) c.3871T= (p.Ser1291=) c.3688T= (p.Ser1230=) c.3574T= (p.Ser1192=) c.2965T= (p.Ser989=) | |
| 2 | g.47806429C>A | CA072102 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>A (n.3505-23C>A) c.3418-23C>A (n.3418-23C>A) n.4476-23C>A c.2236-23C>A (n.2236-23C>A) c.3808-23C>A (n.3808-23C>A) c.1257-23C>A (n.1257-23C>A) c.2575-23C>A (n.2575-23C>A) n.2653-23C>A n.4960-23C>A n.2397-23C>A n.2041C>A n.2466-23C>A n.1211-23C>A n.3096-23C>A n.4319G>T n.4581G>T c.3802-23C>A (n.3802-23C>A) c.3412-23C>A (n.3412-23C>A) c.169+1766G>T (n.169+1766G>T) c.*124+1565G>T (n.*124+1565G>T) c.*3149-23C>A (n.*3149-23C>A) c.2896-23C>A (n.2896-23C>A) c.703-23C>A (n.703-23C>A) c.3619-23C>A (n.3619-23C>A) c.3872C>A (p.Ser1291Ter) c.3689C>A (p.Ser1230Ter) c.3575C>A (p.Ser1192Ter) c.2966C>A (p.Ser989Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806429C= | CA2496054024 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C= (n.3505-23C=) c.3418-23C= (n.3418-23C=) n.4476-23C= c.2236-23C= (n.2236-23C=) c.3808-23C= (n.3808-23C=) c.1257-23C= (n.1257-23C=) c.2575-23C= (n.2575-23C=) n.2653-23C= n.4960-23C= n.2397-23C= n.2041C= n.2466-23C= n.1211-23C= n.3096-23C= n.4319G= n.4581G= c.3802-23C= (n.3802-23C=) c.3412-23C= (n.3412-23C=) c.169+1766G= (n.169+1766G=) c.*124+1565G= (n.*124+1565G=) c.*3149-23C= (n.*3149-23C=) c.2896-23C= (n.2896-23C=) c.703-23C= (n.703-23C=) c.3619-23C= (n.3619-23C=) c.3872C= (p.Ser1291=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.3575C= (p.Ser1192=) c.2966C= (p.Ser989=) | |
| 2 | g.47806429C>G | CA2699077178 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>G (n.3505-23C>G) c.3418-23C>G (n.3418-23C>G) n.4476-23C>G c.2236-23C>G (n.2236-23C>G) c.3808-23C>G (n.3808-23C>G) c.1257-23C>G (n.1257-23C>G) c.2575-23C>G (n.2575-23C>G) n.2653-23C>G n.4960-23C>G n.2397-23C>G n.2041C>G n.2466-23C>G n.1211-23C>G n.3096-23C>G n.4319G>C n.4581G>C c.3802-23C>G (n.3802-23C>G) c.3412-23C>G (n.3412-23C>G) c.169+1766G>C (n.169+1766G>C) c.*124+1565G>C (n.*124+1565G>C) c.*3149-23C>G (n.*3149-23C>G) c.2896-23C>G (n.2896-23C>G) c.703-23C>G (n.703-23C>G) c.3619-23C>G (n.3619-23C>G) c.3872C>G (p.Ser1291Trp) c.3689C>G (p.Ser1230Trp) c.3575C>G (p.Ser1192Trp) c.2966C>G (p.Ser989Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47806429C>T | CA072107 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23C>T (n.3505-23C>T) c.3418-23C>T (n.3418-23C>T) n.4476-23C>T c.2236-23C>T (n.2236-23C>T) c.3808-23C>T (n.3808-23C>T) c.1257-23C>T (n.1257-23C>T) c.2575-23C>T (n.2575-23C>T) n.2653-23C>T n.4960-23C>T n.2397-23C>T n.2041C>T n.2466-23C>T n.1211-23C>T n.3096-23C>T n.4319G>A n.4581G>A c.3802-23C>T (n.3802-23C>T) c.3412-23C>T (n.3412-23C>T) c.169+1766G>A (n.169+1766G>A) c.*124+1565G>A (n.*124+1565G>A) c.*3149-23C>T (n.*3149-23C>T) c.2896-23C>T (n.2896-23C>T) c.703-23C>T (n.703-23C>T) c.3619-23C>T (n.3619-23C>T) c.3872C>T (p.Ser1291Leu) c.3689C>T (p.Ser1230Leu) c.3575C>T (p.Ser1192Leu) c.2966C>T (p.Ser989Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806429_47806431del | CA2658967987 | FBXO11,MSH6 | c.3505-23_3505-21del (n.3505-23_3505-21del) c.3418-23_3418-21del (n.3418-23_3418-21del) n.4476-23_4476-21del c.2236-23_2236-21del (n.2236-23_2236-21del) c.3808-23_3808-21del (n.3808-23_3808-21del) c.1257-23_1257-21del (n.1257-23_1257-21del) c.2575-23_2575-21del (n.2575-23_2575-21del) n.2653-23_2653-21del n.4960-23_4960-21del n.2397-23_2397-21del n.2041_2043del n.2466-23_2466-21del n.1211-23_1211-21del n.3096-23_3096-21del n.4317_4319del n.4579_4581del c.3802-23_3802-21del (n.3802-23_3802-21del) c.3412-23_3412-21del (n.3412-23_3412-21del) c.169+1764_169+1766del (n.169+1764_169+1766del) c.*124+1563_*124+1565del (n.*124+1563_*124+1565del) c.*3149-23_*3149-21del (n.*3149-23_*3149-21del) c.2896-23_2896-21del (n.2896-23_2896-21del) c.703-23_703-21del (n.703-23_703-21del) c.3619-23_3619-21del (n.3619-23_3619-21del) c.3872_3874del (p.Ser1291del) c.3689_3691del (p.Ser1230del) c.3575_3577del (p.Ser1192del) c.2966_2968del (p.Ser989del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806430G>A | CA072097 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>A (n.3505-22G>A) c.3418-22G>A (n.3418-22G>A) n.4476-22G>A c.2236-22G>A (n.2236-22G>A) c.3808-22G>A (n.3808-22G>A) c.1257-22G>A (n.1257-22G>A) c.2575-22G>A (n.2575-22G>A) n.2653-22G>A n.4960-22G>A n.2397-22G>A n.2042G>A n.2466-22G>A n.1211-22G>A n.3096-22G>A n.4318C>T n.4580C>T c.3802-22G>A (n.3802-22G>A) c.3412-22G>A (n.3412-22G>A) c.169+1765C>T (n.169+1765C>T) c.*124+1564C>T (n.*124+1564C>T) c.*3149-22G>A (n.*3149-22G>A) c.2896-22G>A (n.2896-22G>A) c.703-22G>A (n.703-22G>A) c.3619-22G>A (n.3619-22G>A) c.3873G>A (p.Ser1291=) c.3690G>A (p.Ser1230=) c.3576G>A (p.Ser1192=) c.2967G>A (p.Ser989=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806430G>C | CA2699077180 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>C (n.3505-22G>C) c.3418-22G>C (n.3418-22G>C) n.4476-22G>C c.2236-22G>C (n.2236-22G>C) c.3808-22G>C (n.3808-22G>C) c.1257-22G>C (n.1257-22G>C) c.2575-22G>C (n.2575-22G>C) n.2653-22G>C n.4960-22G>C n.2397-22G>C n.2042G>C n.2466-22G>C n.1211-22G>C n.3096-22G>C n.4318C>G n.4580C>G c.3802-22G>C (n.3802-22G>C) c.3412-22G>C (n.3412-22G>C) c.169+1765C>G (n.169+1765C>G) c.*124+1564C>G (n.*124+1564C>G) c.*3149-22G>C (n.*3149-22G>C) c.2896-22G>C (n.2896-22G>C) c.703-22G>C (n.703-22G>C) c.3619-22G>C (n.3619-22G>C) c.3873G>C (p.Ser1291=) c.3690G>C (p.Ser1230=) c.3576G>C (p.Ser1192=) c.2967G>C (p.Ser989=) | dbSNP |
| 2 | g.47806430G= | CA2496054026 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G= (n.3505-22G=) c.3418-22G= (n.3418-22G=) n.4476-22G= c.2236-22G= (n.2236-22G=) c.3808-22G= (n.3808-22G=) c.1257-22G= (n.1257-22G=) c.2575-22G= (n.2575-22G=) n.2653-22G= n.4960-22G= n.2397-22G= n.2042G= n.2466-22G= n.1211-22G= n.3096-22G= n.4318C= n.4580C= c.3802-22G= (n.3802-22G=) c.3412-22G= (n.3412-22G=) c.169+1765C= (n.169+1765C=) c.*124+1564C= (n.*124+1564C=) c.*3149-22G= (n.*3149-22G=) c.2896-22G= (n.2896-22G=) c.703-22G= (n.703-22G=) c.3619-22G= (n.3619-22G=) c.3873G= (p.Ser1291=) c.3690G= (p.Ser1230=) c.3576G= (p.Ser1192=) c.2967G= (p.Ser989=) | |
| 2 | g.47806430G>T | CA2699077179 | FBXO11,MSH6 | c.3505-22G>T (n.3505-22G>T) c.3418-22G>T (n.3418-22G>T) n.4476-22G>T c.2236-22G>T (n.2236-22G>T) c.3808-22G>T (n.3808-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.2575-22G>T (n.2575-22G>T) n.2653-22G>T n.4960-22G>T n.2397-22G>T n.2042G>T n.2466-22G>T n.1211-22G>T n.3096-22G>T n.4318C>A n.4580C>A c.3802-22G>T (n.3802-22G>T) c.3412-22G>T (n.3412-22G>T) c.169+1765C>A (n.169+1765C>A) c.*124+1564C>A (n.*124+1564C>A) c.*3149-22G>T (n.*3149-22G>T) c.2896-22G>T (n.2896-22G>T) c.703-22G>T (n.703-22G>T) c.3619-22G>T (n.3619-22G>T) c.3873G>T (p.Ser1291=) c.3690G>T (p.Ser1230=) c.3576G>T (p.Ser1192=) c.2967G>T (p.Ser989=) | dbSNP |
| 2 | g.47806431C>A | CA646644421 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>A (n.3505-21C>A) c.3418-21C>A (n.3418-21C>A) n.4476-21C>A c.2236-21C>A (n.2236-21C>A) c.3808-21C>A (n.3808-21C>A) c.1257-21C>A (n.1257-21C>A) c.2575-21C>A (n.2575-21C>A) n.2653-21C>A n.4960-21C>A n.2397-21C>A n.2043C>A n.2466-21C>A n.1211-21C>A n.3096-21C>A n.4317G>T n.4579G>T c.3802-21C>A (n.3802-21C>A) c.3412-21C>A (n.3412-21C>A) c.169+1764G>T (n.169+1764G>T) c.*124+1563G>T (n.*124+1563G>T) c.*3149-21C>A (n.*3149-21C>A) c.2896-21C>A (n.2896-21C>A) c.703-21C>A (n.703-21C>A) c.3619-21C>A (n.3619-21C>A) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3691C>A (p.Leu1231Ile) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.2968C>A (p.Leu990Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806431C>G | CA2699323146 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>G (n.3505-21C>G) c.3418-21C>G (n.3418-21C>G) n.4476-21C>G c.2236-21C>G (n.2236-21C>G) c.3808-21C>G (n.3808-21C>G) c.1257-21C>G (n.1257-21C>G) c.2575-21C>G (n.2575-21C>G) n.2653-21C>G n.4960-21C>G n.2397-21C>G n.2043C>G n.2466-21C>G n.1211-21C>G n.3096-21C>G n.4317G>C n.4579G>C c.3802-21C>G (n.3802-21C>G) c.3412-21C>G (n.3412-21C>G) c.169+1764G>C (n.169+1764G>C) c.*124+1563G>C (n.*124+1563G>C) c.*3149-21C>G (n.*3149-21C>G) c.2896-21C>G (n.2896-21C>G) c.703-21C>G (n.703-21C>G) c.3619-21C>G (n.3619-21C>G) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.2968C>G (p.Leu990Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806431C>T | CA2699323195 | FBXO11,MSH6 | c.3505-21C>T (n.3505-21C>T) c.3418-21C>T (n.3418-21C>T) n.4476-21C>T c.2236-21C>T (n.2236-21C>T) c.3808-21C>T (n.3808-21C>T) c.1257-21C>T (n.1257-21C>T) c.2575-21C>T (n.2575-21C>T) n.2653-21C>T n.4960-21C>T n.2397-21C>T n.2043C>T n.2466-21C>T n.1211-21C>T n.3096-21C>T n.4317G>A n.4579G>A c.3802-21C>T (n.3802-21C>T) c.3412-21C>T (n.3412-21C>T) c.169+1764G>A (n.169+1764G>A) c.*124+1563G>A (n.*124+1563G>A) c.*3149-21C>T (n.*3149-21C>T) c.2896-21C>T (n.2896-21C>T) c.703-21C>T (n.703-21C>T) c.3619-21C>T (n.3619-21C>T) c.3874C>T (p.Leu1292=) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.3577C>T (p.Leu1193=) c.2968C>T (p.Leu990=) | dbSNP |
| 2 | g.47806432T>G | CA2580067367 | FBXO11,MSH6 | c.3505-20T>G (n.3505-20T>G) c.3418-20T>G (n.3418-20T>G) n.4476-20T>G c.2236-20T>G (n.2236-20T>G) c.3808-20T>G (n.3808-20T>G) c.1257-20T>G (n.1257-20T>G) c.2575-20T>G (n.2575-20T>G) n.2653-20T>G n.4960-20T>G n.2397-20T>G n.2044T>G n.2466-20T>G n.1211-20T>G n.3096-20T>G n.4316A>C n.4578A>C c.3802-20T>G (n.3802-20T>G) c.3412-20T>G (n.3412-20T>G) c.169+1763A>C (n.169+1763A>C) c.*124+1562A>C (n.*124+1562A>C) c.*3149-20T>G (n.*3149-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) c.703-20T>G (n.703-20T>G) c.3619-20T>G (n.3619-20T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.2969T>G (p.Leu990Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47806432T= | CA2496054027 | FBXO11,MSH6 | c.3505-20T= (n.3505-20T=) c.3418-20T= (n.3418-20T=) n.4476-20T= c.2236-20T= (n.2236-20T=) c.3808-20T= (n.3808-20T=) c.1257-20T= (n.1257-20T=) c.2575-20T= (n.2575-20T=) n.2653-20T= n.4960-20T= n.2397-20T= n.2044T= n.2466-20T= n.1211-20T= n.3096-20T= n.4316A= n.4578A= c.3802-20T= (n.3802-20T=) c.3412-20T= (n.3412-20T=) c.169+1763A= (n.169+1763A=) c.*124+1562A= (n.*124+1562A=) c.*3149-20T= (n.*3149-20T=) c.2896-20T= (n.2896-20T=) c.703-20T= (n.703-20T=) c.3619-20T= (n.3619-20T=) c.3875T= (p.Leu1292=) c.3692T= (p.Leu1231=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.2969T= (p.Leu990=) | |
| 2 | g.47806434_47806436dup | CA2576961613 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18_3505-16dup (n.3505-18_3505-16dup) c.3418-18_3418-16dup (n.3418-18_3418-16dup) n.4476-18_4476-16dup c.2236-18_2236-16dup (n.2236-18_2236-16dup) c.3808-18_3808-16dup (n.3808-18_3808-16dup) c.1257-18_1257-16dup (n.1257-18_1257-16dup) c.2575-18_2575-16dup (n.2575-18_2575-16dup) n.2653-18_2653-16dup n.4960-18_4960-16dup n.2397-18_2397-16dup n.2046_2048dup n.2466-18_2466-16dup n.1211-18_1211-16dup n.3096-18_3096-16dup n.4314_4316dup n.4576_4578dup c.3802-18_3802-16dup (n.3802-18_3802-16dup) c.3412-18_3412-16dup (n.3412-18_3412-16dup) c.169+1761_169+1763dup (n.169+1761_169+1763dup) c.*124+1560_*124+1562dup (n.*124+1560_*124+1562dup) c.*3149-18_*3149-16dup (n.*3149-18_*3149-16dup) c.2896-18_2896-16dup (n.2896-18_2896-16dup) c.703-18_703-16dup (n.703-18_703-16dup) c.3619-18_3619-16dup (n.3619-18_3619-16dup) c.3877_3879dup (p.Ile1293_Phe1294insIle) c.3694_3696dup (p.Ile1232_Phe1233insIle) c.3580_3582dup (p.Ile1194_Phe1195insIle) c.2971_2973dup (p.Ile991_Phe992insIle) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47806433A= | CA2496054030 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A= (n.3505-19A=) c.3418-19A= (n.3418-19A=) n.4476-19A= c.2236-19A= (n.2236-19A=) c.3808-19A= (n.3808-19A=) c.1257-19A= (n.1257-19A=) c.2575-19A= (n.2575-19A=) n.2653-19A= n.4960-19A= n.2397-19A= n.2045A= n.2466-19A= n.1211-19A= n.3096-19A= n.4315T= n.4577T= c.3802-19A= (n.3802-19A=) c.3412-19A= (n.3412-19A=) c.169+1762T= (n.169+1762T=) c.*124+1561T= (n.*124+1561T=) c.*3149-19A= (n.*3149-19A=) c.2896-19A= (n.2896-19A=) c.703-19A= (n.703-19A=) c.3619-19A= (n.3619-19A=) c.3876A= (p.Leu1292=) c.3693A= (p.Leu1231=) c.3579A= (p.Leu1193=) c.2970A= (p.Leu990=) | |
| 2 | g.47806433A>G | CA532705507 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A>G (n.3505-19A>G) c.3418-19A>G (n.3418-19A>G) n.4476-19A>G c.2236-19A>G (n.2236-19A>G) c.3808-19A>G (n.3808-19A>G) c.1257-19A>G (n.1257-19A>G) c.2575-19A>G (n.2575-19A>G) n.2653-19A>G n.4960-19A>G n.2397-19A>G n.2045A>G n.2466-19A>G n.1211-19A>G n.3096-19A>G n.4315T>C n.4577T>C c.3802-19A>G (n.3802-19A>G) c.3412-19A>G (n.3412-19A>G) c.169+1762T>C (n.169+1762T>C) c.*124+1561T>C (n.*124+1561T>C) c.*3149-19A>G (n.*3149-19A>G) c.2896-19A>G (n.2896-19A>G) c.703-19A>G (n.703-19A>G) c.3619-19A>G (n.3619-19A>G) c.3876A>G (p.Leu1292=) c.3693A>G (p.Leu1231=) c.3579A>G (p.Leu1193=) c.2970A>G (p.Leu990=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806433A>T | CA2699100976 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19A>T (n.3505-19A>T) c.3418-19A>T (n.3418-19A>T) n.4476-19A>T c.2236-19A>T (n.2236-19A>T) c.3808-19A>T (n.3808-19A>T) c.1257-19A>T (n.1257-19A>T) c.2575-19A>T (n.2575-19A>T) n.2653-19A>T n.4960-19A>T n.2397-19A>T n.2045A>T n.2466-19A>T n.1211-19A>T n.3096-19A>T n.4315T>A n.4577T>A c.3802-19A>T (n.3802-19A>T) c.3412-19A>T (n.3412-19A>T) c.169+1762T>A (n.169+1762T>A) c.*124+1561T>A (n.*124+1561T>A) c.*3149-19A>T (n.*3149-19A>T) c.2896-19A>T (n.2896-19A>T) c.703-19A>T (n.703-19A>T) c.3619-19A>T (n.3619-19A>T) c.3876A>T (p.Leu1292=) c.3693A>T (p.Leu1231=) c.3579A>T (p.Leu1193=) c.2970A>T (p.Leu990=) | dbSNP |
| 2 | g.47806433_47806436dup | CA913188027 | FBXO11,MSH6 | c.3505-19_3505-16dup (n.3505-19_3505-16dup) c.3418-19_3418-16dup (n.3418-19_3418-16dup) n.4476-19_4476-16dup c.2236-19_2236-16dup (n.2236-19_2236-16dup) c.3808-19_3808-16dup (n.3808-19_3808-16dup) c.1257-19_1257-16dup (n.1257-19_1257-16dup) c.2575-19_2575-16dup (n.2575-19_2575-16dup) n.2653-19_2653-16dup n.4960-19_4960-16dup n.2397-19_2397-16dup n.2045_2048dup n.2466-19_2466-16dup n.1211-19_1211-16dup n.3096-19_3096-16dup n.4312_4315dup n.4574_4577dup c.3802-19_3802-16dup (n.3802-19_3802-16dup) c.3412-19_3412-16dup (n.3412-19_3412-16dup) c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup) c.*124+1558_*124+1561dup (n.*124+1558_*124+1561dup) c.*3149-19_*3149-16dup (n.*3149-19_*3149-16dup) c.2896-19_2896-16dup (n.2896-19_2896-16dup) c.703-19_703-16dup (n.703-19_703-16dup) c.3619-19_3619-16dup (n.3619-19_3619-16dup) c.3876_3879dup (p.Phe1294AsnfsTer6) c.3693_3696dup (p.Phe1233AsnfsTer6) c.3579_3582dup (p.Phe1195AsnfsTer6) c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806434A= | CA2496054031 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A= (n.3505-18A=) c.3418-18A= (n.3418-18A=) n.4476-18A= c.2236-18A= (n.2236-18A=) c.3808-18A= (n.3808-18A=) c.1257-18A= (n.1257-18A=) c.2575-18A= (n.2575-18A=) n.2653-18A= n.4960-18A= n.2397-18A= n.2046A= n.2466-18A= n.1211-18A= n.3096-18A= n.4314T= n.4576T= c.3802-18A= (n.3802-18A=) c.3412-18A= (n.3412-18A=) c.169+1761T= (n.169+1761T=) c.*124+1560T= (n.*124+1560T=) c.*3149-18A= (n.*3149-18A=) c.2896-18A= (n.2896-18A=) c.703-18A= (n.703-18A=) c.3619-18A= (n.3619-18A=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.3694A= (p.Ile1232=) c.3580A= (p.Ile1194=) c.2971A= (p.Ile991=) | |
| 2 | g.47806434A>G | CA2573134780 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A>G (n.3505-18A>G) c.3418-18A>G (n.3418-18A>G) n.4476-18A>G c.2236-18A>G (n.2236-18A>G) c.3808-18A>G (n.3808-18A>G) c.1257-18A>G (n.1257-18A>G) c.2575-18A>G (n.2575-18A>G) n.2653-18A>G n.4960-18A>G n.2397-18A>G n.2046A>G n.2466-18A>G n.1211-18A>G n.3096-18A>G n.4314T>C n.4576T>C c.3802-18A>G (n.3802-18A>G) c.3412-18A>G (n.3412-18A>G) c.169+1761T>C (n.169+1761T>C) c.*124+1560T>C (n.*124+1560T>C) c.*3149-18A>G (n.*3149-18A>G) c.2896-18A>G (n.2896-18A>G) c.703-18A>G (n.703-18A>G) c.3619-18A>G (n.3619-18A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3694A>G (p.Ile1232Val) c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.2971A>G (p.Ile991Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806434A>T | CA658795756 | FBXO11,MSH6 | c.3505-18A>T (n.3505-18A>T) c.3418-18A>T (n.3418-18A>T) n.4476-18A>T c.2236-18A>T (n.2236-18A>T) c.3808-18A>T (n.3808-18A>T) c.1257-18A>T (n.1257-18A>T) c.2575-18A>T (n.2575-18A>T) n.2653-18A>T n.4960-18A>T n.2397-18A>T n.2046A>T n.2466-18A>T n.1211-18A>T n.3096-18A>T n.4314T>A n.4576T>A c.3802-18A>T (n.3802-18A>T) c.3412-18A>T (n.3412-18A>T) c.169+1761T>A (n.169+1761T>A) c.*124+1560T>A (n.*124+1560T>A) c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T) c.2896-18A>T (n.2896-18A>T) c.703-18A>T (n.703-18A>T) c.3619-18A>T (n.3619-18A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Leu) c.3694A>T (p.Ile1232Leu) c.3580A>T (p.Ile1194Leu) c.2971A>T (p.Ile991Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806435T>A | CA2699323340 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>A (n.3505-17T>A) c.3418-17T>A (n.3418-17T>A) n.4476-17T>A c.2236-17T>A (n.2236-17T>A) c.3808-17T>A (n.3808-17T>A) c.1257-17T>A (n.1257-17T>A) c.2575-17T>A (n.2575-17T>A) n.2653-17T>A n.4960-17T>A n.2397-17T>A n.2047T>A n.2466-17T>A n.1211-17T>A n.3096-17T>A n.4313A>T n.4575A>T c.3802-17T>A (n.3802-17T>A) c.3412-17T>A (n.3412-17T>A) c.169+1760A>T (n.169+1760A>T) c.*124+1559A>T (n.*124+1559A>T) c.*3149-17T>A (n.*3149-17T>A) c.2896-17T>A (n.2896-17T>A) c.703-17T>A (n.703-17T>A) c.3619-17T>A (n.3619-17T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Lys) c.3695T>A (p.Ile1232Lys) c.3581T>A (p.Ile1194Lys) c.2972T>A (p.Ile991Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806435T>C | CA2740092853 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>C (n.3505-17T>C) c.3418-17T>C (n.3418-17T>C) n.4476-17T>C c.2236-17T>C (n.2236-17T>C) c.3808-17T>C (n.3808-17T>C) c.1257-17T>C (n.1257-17T>C) c.2575-17T>C (n.2575-17T>C) n.2653-17T>C n.4960-17T>C n.2397-17T>C n.2047T>C n.2466-17T>C n.1211-17T>C n.3096-17T>C n.4313A>G n.4575A>G c.3802-17T>C (n.3802-17T>C) c.3412-17T>C (n.3412-17T>C) c.169+1760A>G (n.169+1760A>G) c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G) c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C) c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) c.703-17T>C (n.703-17T>C) c.3619-17T>C (n.3619-17T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3695T>C (p.Ile1232Thr) c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.2972T>C (p.Ile991Thr) | ClinVar |
| 2 | g.47806435T>G | CA2699323235 | FBXO11,MSH6 | c.3505-17T>G (n.3505-17T>G) c.3418-17T>G (n.3418-17T>G) n.4476-17T>G c.2236-17T>G (n.2236-17T>G) c.3808-17T>G (n.3808-17T>G) c.1257-17T>G (n.1257-17T>G) c.2575-17T>G (n.2575-17T>G) n.2653-17T>G n.4960-17T>G n.2397-17T>G n.2047T>G n.2466-17T>G n.1211-17T>G n.3096-17T>G n.4313A>C n.4575A>C c.3802-17T>G (n.3802-17T>G) c.3412-17T>G (n.3412-17T>G) c.169+1760A>C (n.169+1760A>C) c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C) c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G) c.2896-17T>G (n.2896-17T>G) c.703-17T>G (n.703-17T>G) c.3619-17T>G (n.3619-17T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Arg) c.3695T>G (p.Ile1232Arg) c.3581T>G (p.Ile1194Arg) c.2972T>G (p.Ile991Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47806436_47806438dup | CA2658967988 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup) c.3418-16_3418-14dup (n.3418-16_3418-14dup) n.4476-16_4476-14dup c.2236-16_2236-14dup (n.2236-16_2236-14dup) c.3808-16_3808-14dup (n.3808-16_3808-14dup) c.1257-16_1257-14dup (n.1257-16_1257-14dup) c.2575-16_2575-14dup (n.2575-16_2575-14dup) n.2653-16_2653-14dup n.4960-16_4960-14dup n.2397-16_2397-14dup n.2048_2050dup n.2466-16_2466-14dup n.1211-16_1211-14dup n.3096-16_3096-14dup n.4311_4313dup n.4573_4575dup c.3802-16_3802-14dup (n.3802-16_3802-14dup) c.3412-16_3412-14dup (n.3412-16_3412-14dup) c.169+1758_169+1760dup (n.169+1758_169+1760dup) c.*124+1557_*124+1559dup (n.*124+1557_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-14dup (n.*3149-16_*3149-14dup) c.2896-16_2896-14dup (n.2896-16_2896-14dup) c.703-16_703-14dup (n.703-16_703-14dup) c.3619-16_3619-14dup (n.3619-16_3619-14dup) c.3879_3881dup (p.Ile1293_Phe1294insLeu) c.3696_3698dup (p.Ile1232_Phe1233insLeu) c.3582_3584dup (p.Ile1194_Phe1195insLeu) c.2973_2975dup (p.Ile991_Phe992insLeu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806438del | CA2658967989 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-14del (n.3505-16_3505-14del) c.3418-16_3418-14del (n.3418-16_3418-14del) n.4476-16_4476-14del c.2236-16_2236-14del (n.2236-16_2236-14del) c.3808-16_3808-14del (n.3808-16_3808-14del) c.1257-16_1257-14del (n.1257-16_1257-14del) c.2575-16_2575-14del (n.2575-16_2575-14del) n.2653-16_2653-14del n.4960-16_4960-14del n.2397-16_2397-14del n.2048_2050del n.2466-16_2466-14del n.1211-16_1211-14del n.3096-16_3096-14del n.4311_4313del n.4573_4575del c.3802-16_3802-14del (n.3802-16_3802-14del) c.3412-16_3412-14del (n.3412-16_3412-14del) c.169+1758_169+1760del (n.169+1758_169+1760del) c.*124+1557_*124+1559del (n.*124+1557_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-14del (n.*3149-16_*3149-14del) c.2896-16_2896-14del (n.2896-16_2896-14del) c.703-16_703-14del (n.703-16_703-14del) c.3619-16_3619-14del (n.3619-16_3619-14del) c.3879_3881del (p.Phe1294del) c.3696_3698del (p.Phe1233del) c.3582_3584del (p.Phe1195del) c.2973_2975del (p.Phe992del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806439dup | CA2496054032 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-13dup (n.3505-16_3505-13dup) c.3418-16_3418-13dup (n.3418-16_3418-13dup) n.4476-16_4476-13dup c.2236-16_2236-13dup (n.2236-16_2236-13dup) c.3808-16_3808-13dup (n.3808-16_3808-13dup) c.1257-16_1257-13dup (n.1257-16_1257-13dup) c.2575-16_2575-13dup (n.2575-16_2575-13dup) n.2653-16_2653-13dup n.4960-16_4960-13dup n.2397-16_2397-13dup n.2048_2051dup n.2466-16_2466-13dup n.1211-16_1211-13dup n.3096-16_3096-13dup n.4310_4313dup n.4572_4575dup c.3802-16_3802-13dup (n.3802-16_3802-13dup) c.3412-16_3412-13dup (n.3412-16_3412-13dup) c.169+1757_169+1760dup (n.169+1757_169+1760dup) c.*124+1556_*124+1559dup (n.*124+1556_*124+1559dup) c.*3149-16_*3149-13dup (n.*3149-16_*3149-13dup) c.2896-16_2896-13dup (n.2896-16_2896-13dup) c.703-16_703-13dup (n.703-16_703-13dup) c.3619-16_3619-13dup (n.3619-16_3619-13dup) c.3879_3882dup (p.Phe1295IlefsTer5) c.3696_3699dup (p.Phe1234IlefsTer5) c.3582_3585dup (p.Phe1196IlefsTer5) c.2973_2976dup (p.Phe993IlefsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.47806436_47806440del | CA2658967990 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-12del (n.3505-16_3505-12del) c.3418-16_3418-12del (n.3418-16_3418-12del) n.4476-16_4476-12del c.2236-16_2236-12del (n.2236-16_2236-12del) c.3808-16_3808-12del (n.3808-16_3808-12del) c.1257-16_1257-12del (n.1257-16_1257-12del) c.2575-16_2575-12del (n.2575-16_2575-12del) n.2653-16_2653-12del n.4960-16_4960-12del n.2397-16_2397-12del n.2048_2052del n.2466-16_2466-12del n.1211-16_1211-12del n.3096-16_3096-12del n.4309_4313del n.4571_4575del c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del) c.3412-16_3412-12del (n.3412-16_3412-12del) c.169+1756_169+1760del (n.169+1756_169+1760del) c.*124+1555_*124+1559del (n.*124+1555_*124+1559del) c.*3149-16_*3149-12del (n.*3149-16_*3149-12del) c.2896-16_2896-12del (n.2896-16_2896-12del) c.703-16_703-12del (n.703-16_703-12del) c.3619-16_3619-12del (n.3619-16_3619-12del) c.3879_3883del (p.Phe1294LeufsTer3) c.3696_3700del (p.Phe1233LeufsTer3) c.3582_3586del (p.Phe1195LeufsTer3) c.2973_2977del (p.Phe992LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436A= | CA2496054035 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16A= (n.3505-16A=) c.3418-16A= (n.3418-16A=) n.4476-16A= c.2236-16A= (n.2236-16A=) c.3808-16A= (n.3808-16A=) c.1257-16A= (n.1257-16A=) c.2575-16A= (n.2575-16A=) n.2653-16A= n.4960-16A= n.2397-16A= n.2048A= n.2466-16A= n.1211-16A= n.3096-16A= n.4312T= n.4574T= c.3802-16A= (n.3802-16A=) c.3412-16A= (n.3412-16A=) c.169+1759T= (n.169+1759T=) c.*124+1558T= (n.*124+1558T=) c.*3149-16A= (n.*3149-16A=) c.2896-16A= (n.2896-16A=) c.703-16A= (n.703-16A=) c.3619-16A= (n.3619-16A=) c.3879A= (p.Ile1293=) c.3696A= (p.Ile1232=) c.3582A= (p.Ile1194=) c.2973A= (p.Ile991=) | |
| 2 | g.47806436A>G | CA532705508 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16A>G (n.3505-16A>G) c.3418-16A>G (n.3418-16A>G) n.4476-16A>G c.2236-16A>G (n.2236-16A>G) c.3808-16A>G (n.3808-16A>G) c.1257-16A>G (n.1257-16A>G) c.2575-16A>G (n.2575-16A>G) n.2653-16A>G n.4960-16A>G n.2397-16A>G n.2048A>G n.2466-16A>G n.1211-16A>G n.3096-16A>G n.4312T>C n.4574T>C c.3802-16A>G (n.3802-16A>G) c.3412-16A>G (n.3412-16A>G) c.169+1759T>C (n.169+1759T>C) c.*124+1558T>C (n.*124+1558T>C) c.*3149-16A>G (n.*3149-16A>G) c.2896-16A>G (n.2896-16A>G) c.703-16A>G (n.703-16A>G) c.3619-16A>G (n.3619-16A>G) c.3879A>G (p.Ile1293Met) c.3696A>G (p.Ile1232Met) c.3582A>G (p.Ile1194Met) c.2973A>G (p.Ile991Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806436_47806437delinsAT | CA2496054034 | FBXO11,MSH6 | c.3505-16_3505-15delinsAT (n.3505-16_3505-15delinsAT) c.3418-16_3418-15delinsAT (n.3418-16_3418-15delinsAT) n.4476-16_4476-15delinsAT c.2236-16_2236-15delinsAT (n.2236-16_2236-15delinsAT) c.3808-16_3808-15delinsAT (n.3808-16_3808-15delinsAT) c.1257-16_1257-15delinsAT (n.1257-16_1257-15delinsAT) c.2575-16_2575-15delinsAT (n.2575-16_2575-15delinsAT) n.2653-16_2653-15delinsAT n.4960-16_4960-15delinsAT n.2397-16_2397-15delinsAT n.2048_2049delinsAT n.2466-16_2466-15delinsAT n.1211-16_1211-15delinsAT n.3096-16_3096-15delinsAT n.4311_4312delinsAT n.4573_4574delinsAT c.3802-16_3802-15delinsAT (n.3802-16_3802-15delinsAT) c.3412-16_3412-15delinsAT (n.3412-16_3412-15delinsAT) c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT) c.*124+1557_*124+1558delinsAT (n.*124+1557_*124+1558delinsAT) c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT) c.2896-16_2896-15delinsAT (n.2896-16_2896-15delinsAT) c.703-16_703-15delinsAT (n.703-16_703-15delinsAT) c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT) c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=) c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=) c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=) c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=) |