WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806365_47806398dup | CA2580067359 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup) c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup) n.4475+7_4475+40dup c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup) c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup) c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup) c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup) n.2652+7_2652+40dup n.4959+7_4959+40dup n.2396+7_2396+40dup n.1977_2010dup n.2465+7_2465+40dup n.1210+7_1210+40dup n.3095+7_3095+40dup n.4350_4383dup n.4612_4645dup c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup) c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup) c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup) c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup) c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup) c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup) c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup) c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup) c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12) c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12) c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12) c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47806370_47806397dup | CA1649476 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup) c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup) n.4475+12_4475+39dup c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup) c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup) c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup) c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup) n.2652+12_2652+39dup n.4959+12_4959+39dup n.2396+12_2396+39dup n.1982_2009dup n.2465+12_2465+39dup n.1210+12_1210+39dup n.3095+12_3095+39dup n.4351_4378dup n.4613_4640dup c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup) c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup) c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup) c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup) c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup) c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup) c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup) c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup) c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10) c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10) c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10) c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806380_47806397del | CA2658967946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+22_3504+39del (n.3504+22_3504+39del) c.3417+22_3417+39del (n.3417+22_3417+39del) n.4475+22_4475+39del c.2235+22_2235+39del (n.2235+22_2235+39del) c.3807+22_3807+39del (n.3807+22_3807+39del) c.1256+22_1256+39del (n.1256+22_1256+39del) c.2574+22_2574+39del (n.2574+22_2574+39del) n.2652+22_2652+39del n.4959+22_4959+39del n.2396+22_2396+39del n.1992_2009del n.2465+22_2465+39del n.1210+22_1210+39del n.3095+22_3095+39del n.4357_4374del n.4619_4636del c.3801+22_3801+39del (n.3801+22_3801+39del) c.3411+22_3411+39del (n.3411+22_3411+39del) c.169+1804_169+1821del (n.169+1804_169+1821del) c.*124+1603_*124+1620del (n.*124+1603_*124+1620del) c.*3148+22_*3148+39del (n.*3148+22_*3148+39del) c.2895+22_2895+39del (n.2895+22_2895+39del) c.702+22_702+39del (n.702+22_702+39del) c.3618+22_3618+39del (n.3618+22_3618+39del) c.3823_3840del (p.Pro1275_Phe1280del) c.3640_3657del (p.Pro1214_Phe1219del) c.3526_3543del (p.Pro1176_Phe1181del) c.2917_2934del (p.Pro973_Phe978del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806397dup | CA1649478 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39dup (n.3504+39dup) c.3417+39dup (n.3417+39dup) n.4475+39dup c.2235+39dup (n.2235+39dup) c.3807+39dup (n.3807+39dup) c.1256+39dup (n.1256+39dup) c.2574+39dup (n.2574+39dup) n.2652+39dup n.4959+39dup n.2396+39dup n.2009dup n.2465+39dup n.1210+39dup n.3095+39dup n.4356dup n.4618dup c.3801+39dup (n.3801+39dup) c.3411+39dup (n.3411+39dup) c.169+1803dup (n.169+1803dup) c.*124+1602dup (n.*124+1602dup) c.*3148+39dup (n.*3148+39dup) c.2895+39dup (n.2895+39dup) c.702+39dup (n.702+39dup) c.3618+39dup (n.3618+39dup) c.3840dup (p.Glu1281Ter) c.3657dup (p.Glu1220Ter) c.3543dup (p.Glu1182Ter) c.2934dup (p.Glu979Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806394_47806397del | CA072070 | FBXO11,MSH6 | c.3504+36_3504+39del (n.3504+36_3504+39del) c.3417+36_3417+39del (n.3417+36_3417+39del) n.4475+36_4475+39del c.2235+36_2235+39del (n.2235+36_2235+39del) c.3807+36_3807+39del (n.3807+36_3807+39del) c.1256+36_1256+39del (n.1256+36_1256+39del) c.2574+36_2574+39del (n.2574+36_2574+39del) n.2652+36_2652+39del n.4959+36_4959+39del n.2396+36_2396+39del n.2006_2009del n.2465+36_2465+39del n.1210+36_1210+39del n.3095+36_3095+39del n.4353_4356del n.4615_4618del c.3801+36_3801+39del (n.3801+36_3801+39del) c.3411+36_3411+39del (n.3411+36_3411+39del) c.169+1800_169+1803del (n.169+1800_169+1803del) c.*124+1599_*124+1602del (n.*124+1599_*124+1602del) c.*3148+36_*3148+39del (n.*3148+36_*3148+39del) c.2895+36_2895+39del (n.2895+36_2895+39del) c.702+36_702+39del (n.702+36_702+39del) c.3618+36_3618+39del (n.3618+36_3618+39del) c.3837_3840del (p.Phe1279LeufsTer8) c.3654_3657del (p.Phe1218LeufsTer8) c.3540_3543del (p.Phe1180LeufsTer8) c.2931_2934del (p.Phe977LeufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806397T>A | CA2699322338 | FBXO11,MSH6 | c.3504+39T>A (n.3504+39T>A) c.3417+39T>A (n.3417+39T>A) n.4475+39T>A c.2235+39T>A (n.2235+39T>A) c.3807+39T>A (n.3807+39T>A) c.1256+39T>A (n.1256+39T>A) c.2574+39T>A (n.2574+39T>A) n.2652+39T>A n.4959+39T>A n.2396+39T>A n.2009T>A n.2465+39T>A n.1210+39T>A n.3095+39T>A n.4351A>T n.4613A>T c.3801+39T>A (n.3801+39T>A) c.3411+39T>A (n.3411+39T>A) c.169+1798A>T (n.169+1798A>T) c.*124+1597A>T (n.*124+1597A>T) c.*3148+39T>A (n.*3148+39T>A) c.2895+39T>A (n.2895+39T>A) c.702+39T>A (n.702+39T>A) c.3618+39T>A (n.3618+39T>A) c.3840T>A (p.Phe1280Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3543T>A (p.Phe1181Leu) c.2934T>A (p.Phe978Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806398G>A | CA072083 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>A (n.3504+40G>A) c.3417+40G>A (n.3417+40G>A) n.4475+40G>A c.2235+40G>A (n.2235+40G>A) c.3807+40G>A (n.3807+40G>A) c.1256+40G>A (n.1256+40G>A) c.2574+40G>A (n.2574+40G>A) n.2652+40G>A n.4959+40G>A n.2396+40G>A n.2010G>A n.2465+40G>A n.1210+40G>A n.3095+40G>A n.4350C>T n.4612C>T c.3801+40G>A (n.3801+40G>A) c.3411+40G>A (n.3411+40G>A) c.169+1797C>T (n.169+1797C>T) c.*124+1596C>T (n.*124+1596C>T) c.*3148+40G>A (n.*3148+40G>A) c.2895+40G>A (n.2895+40G>A) c.702+40G>A (n.702+40G>A) c.3618+40G>A (n.3618+40G>A) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3658G>A (p.Glu1220Lys) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806398G>C | CA769466557 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>C (n.3504+40G>C) c.3417+40G>C (n.3417+40G>C) n.4475+40G>C c.2235+40G>C (n.2235+40G>C) c.3807+40G>C (n.3807+40G>C) c.1256+40G>C (n.1256+40G>C) c.2574+40G>C (n.2574+40G>C) n.2652+40G>C n.4959+40G>C n.2396+40G>C n.2010G>C n.2465+40G>C n.1210+40G>C n.3095+40G>C n.4350C>G n.4612C>G c.3801+40G>C (n.3801+40G>C) c.3411+40G>C (n.3411+40G>C) c.169+1797C>G (n.169+1797C>G) c.*124+1596C>G (n.*124+1596C>G) c.*3148+40G>C (n.*3148+40G>C) c.2895+40G>C (n.2895+40G>C) c.702+40G>C (n.702+40G>C) c.3618+40G>C (n.3618+40G>C) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3658G>C (p.Glu1220Gln) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806398G= | CA2496053986 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G= (n.3504+40G=) c.3417+40G= (n.3417+40G=) n.4475+40G= c.2235+40G= (n.2235+40G=) c.3807+40G= (n.3807+40G=) c.1256+40G= (n.1256+40G=) c.2574+40G= (n.2574+40G=) n.2652+40G= n.4959+40G= n.2396+40G= n.2010G= n.2465+40G= n.1210+40G= n.3095+40G= n.4350C= n.4612C= c.3801+40G= (n.3801+40G=) c.3411+40G= (n.3411+40G=) c.169+1797C= (n.169+1797C=) c.*124+1596C= (n.*124+1596C=) c.*3148+40G= (n.*3148+40G=) c.2895+40G= (n.2895+40G=) c.702+40G= (n.702+40G=) c.3618+40G= (n.3618+40G=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3658G= (p.Glu1220=) c.3544G= (p.Glu1182=) c.2935G= (p.Glu979=) | |
| 2 | g.47806398G>T | CA2699081967 | FBXO11,MSH6 | c.3504+40G>T (n.3504+40G>T) c.3417+40G>T (n.3417+40G>T) n.4475+40G>T c.2235+40G>T (n.2235+40G>T) c.3807+40G>T (n.3807+40G>T) c.1256+40G>T (n.1256+40G>T) c.2574+40G>T (n.2574+40G>T) n.2652+40G>T n.4959+40G>T n.2396+40G>T n.2010G>T n.2465+40G>T n.1210+40G>T n.3095+40G>T n.4350C>A n.4612C>A c.3801+40G>T (n.3801+40G>T) c.3411+40G>T (n.3411+40G>T) c.169+1797C>A (n.169+1797C>A) c.*124+1596C>A (n.*124+1596C>A) c.*3148+40G>T (n.*3148+40G>T) c.2895+40G>T (n.2895+40G>T) c.702+40G>T (n.702+40G>T) c.3618+40G>T (n.3618+40G>T) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3658G>T (p.Glu1220Ter) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47806401_47806402del | CA2658967968 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43_3504+44del (n.3504+43_3504+44del) c.3417+43_3417+44del (n.3417+43_3417+44del) n.4475+43_4475+44del c.2235+43_2235+44del (n.2235+43_2235+44del) c.3807+43_3807+44del (n.3807+43_3807+44del) c.1256+43_1256+44del (n.1256+43_1256+44del) c.2574+43_2574+44del (n.2574+43_2574+44del) n.2652+43_2652+44del n.4959+43_4959+44del n.2396+43_2396+44del n.2013_2014del n.2465+43_2465+44del n.1210+43_1210+44del n.3095+43_3095+44del n.4349_4350del n.4611_4612del c.3801+43_3801+44del (n.3801+43_3801+44del) c.3411+43_3411+44del (n.3411+43_3411+44del) c.169+1796_169+1797del (n.169+1796_169+1797del) c.*124+1595_*124+1596del (n.*124+1595_*124+1596del) c.*3148+43_*3148+44del (n.*3148+43_*3148+44del) c.2895+43_2895+44del (n.2895+43_2895+44del) c.702+43_702+44del (n.702+43_702+44del) c.3618+43_3618+44del (n.3618+43_3618+44del) c.3844_3845del (p.Arg1282GlyfsTer16) c.3661_3662del (p.Arg1221GlyfsTer16) c.3547_3548del (p.Arg1183GlyfsTer16) c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806399A>G | CA2699322344 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>G (n.3504+41A>G) c.3417+41A>G (n.3417+41A>G) n.4475+41A>G c.2235+41A>G (n.2235+41A>G) c.3807+41A>G (n.3807+41A>G) c.1256+41A>G (n.1256+41A>G) c.2574+41A>G (n.2574+41A>G) n.2652+41A>G n.4959+41A>G n.2396+41A>G n.2011A>G n.2465+41A>G n.1210+41A>G n.3095+41A>G n.4349T>C n.4611T>C c.3801+41A>G (n.3801+41A>G) c.3411+41A>G (n.3411+41A>G) c.169+1796T>C (n.169+1796T>C) c.*124+1595T>C (n.*124+1595T>C) c.*3148+41A>G (n.*3148+41A>G) c.2895+41A>G (n.2895+41A>G) c.702+41A>G (n.702+41A>G) c.3618+41A>G (n.3618+41A>G) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3659A>G (p.Glu1220Gly) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806399A>T | CA2699322339 | FBXO11,MSH6 | c.3504+41A>T (n.3504+41A>T) c.3417+41A>T (n.3417+41A>T) n.4475+41A>T c.2235+41A>T (n.2235+41A>T) c.3807+41A>T (n.3807+41A>T) c.1256+41A>T (n.1256+41A>T) c.2574+41A>T (n.2574+41A>T) n.2652+41A>T n.4959+41A>T n.2396+41A>T n.2011A>T n.2465+41A>T n.1210+41A>T n.3095+41A>T n.4349T>A n.4611T>A c.3801+41A>T (n.3801+41A>T) c.3411+41A>T (n.3411+41A>T) c.169+1796T>A (n.169+1796T>A) c.*124+1595T>A (n.*124+1595T>A) c.*3148+41A>T (n.*3148+41A>T) c.2895+41A>T (n.2895+41A>T) c.702+41A>T (n.702+41A>T) c.3618+41A>T (n.3618+41A>T) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3659A>T (p.Glu1220Val) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806400G>A | CA2699103041 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>A (n.3504+42G>A) c.3417+42G>A (n.3417+42G>A) n.4475+42G>A c.2235+42G>A (n.2235+42G>A) c.3807+42G>A (n.3807+42G>A) c.1256+42G>A (n.1256+42G>A) c.2574+42G>A (n.2574+42G>A) n.2652+42G>A n.4959+42G>A n.2396+42G>A n.2012G>A n.2465+42G>A n.1210+42G>A n.3095+42G>A n.4348C>T n.4610C>T c.3801+42G>A (n.3801+42G>A) c.3411+42G>A (n.3411+42G>A) c.169+1795C>T (n.169+1795C>T) c.*124+1594C>T (n.*124+1594C>T) c.*3148+42G>A (n.*3148+42G>A) c.2895+42G>A (n.2895+42G>A) c.702+42G>A (n.702+42G>A) c.3618+42G>A (n.3618+42G>A) c.3843G>A (p.Glu1281=) c.3660G>A (p.Glu1220=) c.3546G>A (p.Glu1182=) c.2937G>A (p.Glu979=) | dbSNP |
| 2 | g.47806400G>C | CA769466567 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G>C (n.3504+42G>C) c.3417+42G>C (n.3417+42G>C) n.4475+42G>C c.2235+42G>C (n.2235+42G>C) c.3807+42G>C (n.3807+42G>C) c.1256+42G>C (n.1256+42G>C) c.2574+42G>C (n.2574+42G>C) n.2652+42G>C n.4959+42G>C n.2396+42G>C n.2012G>C n.2465+42G>C n.1210+42G>C n.3095+42G>C n.4348C>G n.4610C>G c.3801+42G>C (n.3801+42G>C) c.3411+42G>C (n.3411+42G>C) c.169+1795C>G (n.169+1795C>G) c.*124+1594C>G (n.*124+1594C>G) c.*3148+42G>C (n.*3148+42G>C) c.2895+42G>C (n.2895+42G>C) c.702+42G>C (n.702+42G>C) c.3618+42G>C (n.3618+42G>C) c.3843G>C (p.Glu1281Asp) c.3660G>C (p.Glu1220Asp) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806400G= | CA2496053987 | FBXO11,MSH6 | c.3504+42G= (n.3504+42G=) c.3417+42G= (n.3417+42G=) n.4475+42G= c.2235+42G= (n.2235+42G=) c.3807+42G= (n.3807+42G=) c.1256+42G= (n.1256+42G=) c.2574+42G= (n.2574+42G=) n.2652+42G= n.4959+42G= n.2396+42G= n.2012G= n.2465+42G= n.1210+42G= n.3095+42G= n.4348C= n.4610C= c.3801+42G= (n.3801+42G=) c.3411+42G= (n.3411+42G=) c.169+1795C= (n.169+1795C=) c.*124+1594C= (n.*124+1594C=) c.*3148+42G= (n.*3148+42G=) c.2895+42G= (n.2895+42G=) c.702+42G= (n.702+42G=) c.3618+42G= (n.3618+42G=) c.3843G= (p.Glu1281=) c.3660G= (p.Glu1220=) c.3546G= (p.Glu1182=) c.2937G= (p.Glu979=) | |
| 2 | g.47806401A>G | CA2699322395 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>G (n.3504+43A>G) c.3417+43A>G (n.3417+43A>G) n.4475+43A>G c.2235+43A>G (n.2235+43A>G) c.3807+43A>G (n.3807+43A>G) c.1256+43A>G (n.1256+43A>G) c.2574+43A>G (n.2574+43A>G) n.2652+43A>G n.4959+43A>G n.2396+43A>G n.2013A>G n.2465+43A>G n.1210+43A>G n.3095+43A>G n.4347T>C n.4609T>C c.3801+43A>G (n.3801+43A>G) c.3411+43A>G (n.3411+43A>G) c.169+1794T>C (n.169+1794T>C) c.*124+1593T>C (n.*124+1593T>C) c.*3148+43A>G (n.*3148+43A>G) c.2895+43A>G (n.2895+43A>G) c.702+43A>G (n.702+43A>G) c.3618+43A>G (n.3618+43A>G) c.3844A>G (p.Arg1282Gly) c.3661A>G (p.Arg1221Gly) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) c.2938A>G (p.Arg980Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806401A>T | CA2699322392 | FBXO11,MSH6 | c.3504+43A>T (n.3504+43A>T) c.3417+43A>T (n.3417+43A>T) n.4475+43A>T c.2235+43A>T (n.2235+43A>T) c.3807+43A>T (n.3807+43A>T) c.1256+43A>T (n.1256+43A>T) c.2574+43A>T (n.2574+43A>T) n.2652+43A>T n.4959+43A>T n.2396+43A>T n.2013A>T n.2465+43A>T n.1210+43A>T n.3095+43A>T n.4347T>A n.4609T>A c.3801+43A>T (n.3801+43A>T) c.3411+43A>T (n.3411+43A>T) c.169+1794T>A (n.169+1794T>A) c.*124+1593T>A (n.*124+1593T>A) c.*3148+43A>T (n.*3148+43A>T) c.2895+43A>T (n.2895+43A>T) c.702+43A>T (n.702+43A>T) c.3618+43A>T (n.3618+43A>T) c.3844A>T (p.Arg1282Trp) c.3661A>T (p.Arg1221Trp) c.3547A>T (p.Arg1183Trp) c.2938A>T (p.Arg980Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47806402G>A | CA2658967972 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>A (n.3504+44G>A) c.3417+44G>A (n.3417+44G>A) n.4475+44G>A c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) c.3807+44G>A (n.3807+44G>A) c.1256+44G>A (n.1256+44G>A) c.2574+44G>A (n.2574+44G>A) n.2652+44G>A n.4959+44G>A n.2396+44G>A n.2014G>A n.2465+44G>A n.1210+44G>A n.3095+44G>A n.4346C>T n.4608C>T c.3801+44G>A (n.3801+44G>A) c.3411+44G>A (n.3411+44G>A) c.169+1793C>T (n.169+1793C>T) c.*124+1592C>T (n.*124+1592C>T) c.*3148+44G>A (n.*3148+44G>A) c.2895+44G>A (n.2895+44G>A) c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.3618+44G>A (n.3618+44G>A) c.3845G>A (p.Arg1282Lys) c.3662G>A (p.Arg1221Lys) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.2939G>A (p.Arg980Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806402G>C | CA2658967971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>C (n.3504+44G>C) c.3417+44G>C (n.3417+44G>C) n.4475+44G>C c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) c.3807+44G>C (n.3807+44G>C) c.1256+44G>C (n.1256+44G>C) c.2574+44G>C (n.2574+44G>C) n.2652+44G>C n.4959+44G>C n.2396+44G>C n.2014G>C n.2465+44G>C n.1210+44G>C n.3095+44G>C n.4346C>G n.4608C>G c.3801+44G>C (n.3801+44G>C) c.3411+44G>C (n.3411+44G>C) c.169+1793C>G (n.169+1793C>G) c.*124+1592C>G (n.*124+1592C>G) c.*3148+44G>C (n.*3148+44G>C) c.2895+44G>C (n.2895+44G>C) c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.3618+44G>C (n.3618+44G>C) c.3845G>C (p.Arg1282Thr) c.3662G>C (p.Arg1221Thr) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.2939G>C (p.Arg980Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806402G>T | CA2699322550 | FBXO11,MSH6 | c.3504+44G>T (n.3504+44G>T) c.3417+44G>T (n.3417+44G>T) n.4475+44G>T c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) c.3807+44G>T (n.3807+44G>T) c.1256+44G>T (n.1256+44G>T) c.2574+44G>T (n.2574+44G>T) n.2652+44G>T n.4959+44G>T n.2396+44G>T n.2014G>T n.2465+44G>T n.1210+44G>T n.3095+44G>T n.4346C>A n.4608C>A c.3801+44G>T (n.3801+44G>T) c.3411+44G>T (n.3411+44G>T) c.169+1793C>A (n.169+1793C>A) c.*124+1592C>A (n.*124+1592C>A) c.*3148+44G>T (n.*3148+44G>T) c.2895+44G>T (n.2895+44G>T) c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.3618+44G>T (n.3618+44G>T) c.3845G>T (p.Arg1282Met) c.3662G>T (p.Arg1221Met) c.3548G>T (p.Arg1183Met) c.2939G>T (p.Arg980Met) | dbSNP |
| 2 | g.47806404del | CA2554182804 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46del (n.3504+46del) c.3417+46del (n.3417+46del) n.4475+46del c.2235+46del (n.2235+46del) c.3807+46del (n.3807+46del) c.1256+46del (n.1256+46del) c.2574+46del (n.2574+46del) n.2652+46del n.4959+46del n.2396+46del n.2016del n.2465+46del n.1210+46del n.3095+46del n.4346del n.4608del c.3801+46del (n.3801+46del) c.3411+46del (n.3411+46del) c.169+1793del (n.169+1793del) c.*124+1592del (n.*124+1592del) c.*3148+46del (n.*3148+46del) c.2895+46del (n.2895+46del) c.702+46del (n.702+46del) c.3618+46del (n.3618+46del) c.3847del (p.Ala1283HisfsTer5) c.3664del (p.Ala1222HisfsTer5) c.3550del (p.Ala1184HisfsTer5) c.2941del (p.Ala981HisfsTer5) | |
| 2 | g.47806403G>A | CA2699113946 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>A (n.3504+45G>A) c.3417+45G>A (n.3417+45G>A) n.4475+45G>A c.2235+45G>A (n.2235+45G>A) c.3807+45G>A (n.3807+45G>A) c.1256+45G>A (n.1256+45G>A) c.2574+45G>A (n.2574+45G>A) n.2652+45G>A n.4959+45G>A n.2396+45G>A n.2015G>A n.2465+45G>A n.1210+45G>A n.3095+45G>A n.4345C>T n.4607C>T c.3801+45G>A (n.3801+45G>A) c.3411+45G>A (n.3411+45G>A) c.169+1792C>T (n.169+1792C>T) c.*124+1591C>T (n.*124+1591C>T) c.*3148+45G>A (n.*3148+45G>A) c.2895+45G>A (n.2895+45G>A) c.702+45G>A (n.702+45G>A) c.3618+45G>A (n.3618+45G>A) c.3846G>A (p.Arg1282=) c.3663G>A (p.Arg1221=) c.3549G>A (p.Arg1183=) c.2940G>A (p.Arg980=) | dbSNP |
| 2 | g.47806403G>C | CA2699113944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>C (n.3504+45G>C) c.3417+45G>C (n.3417+45G>C) n.4475+45G>C c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) c.3807+45G>C (n.3807+45G>C) c.1256+45G>C (n.1256+45G>C) c.2574+45G>C (n.2574+45G>C) n.2652+45G>C n.4959+45G>C n.2396+45G>C n.2015G>C n.2465+45G>C n.1210+45G>C n.3095+45G>C n.4345C>G n.4607C>G c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3411+45G>C (n.3411+45G>C) c.169+1792C>G (n.169+1792C>G) c.*124+1591C>G (n.*124+1591C>G) c.*3148+45G>C (n.*3148+45G>C) c.2895+45G>C (n.2895+45G>C) c.702+45G>C (n.702+45G>C) c.3618+45G>C (n.3618+45G>C) c.3846G>C (p.Arg1282Ser) c.3663G>C (p.Arg1221Ser) c.3549G>C (p.Arg1183Ser) c.2940G>C (p.Arg980Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47806403G= | CA2496053988 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G= (n.3504+45G=) c.3417+45G= (n.3417+45G=) n.4475+45G= c.2235+45G= (n.2235+45G=) c.3807+45G= (n.3807+45G=) c.1256+45G= (n.1256+45G=) c.2574+45G= (n.2574+45G=) n.2652+45G= n.4959+45G= n.2396+45G= n.2015G= n.2465+45G= n.1210+45G= n.3095+45G= n.4345C= n.4607C= c.3801+45G= (n.3801+45G=) c.3411+45G= (n.3411+45G=) c.169+1792C= (n.169+1792C=) c.*124+1591C= (n.*124+1591C=) c.*3148+45G= (n.*3148+45G=) c.2895+45G= (n.2895+45G=) c.702+45G= (n.702+45G=) c.3618+45G= (n.3618+45G=) c.3846G= (p.Arg1282=) c.3663G= (p.Arg1221=) c.3549G= (p.Arg1183=) c.2940G= (p.Arg980=) | |
| 2 | g.47806403G>T | CA532705501 | FBXO11,MSH6 | c.3504+45G>T (n.3504+45G>T) c.3417+45G>T (n.3417+45G>T) n.4475+45G>T c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) c.3807+45G>T (n.3807+45G>T) c.1256+45G>T (n.1256+45G>T) c.2574+45G>T (n.2574+45G>T) n.2652+45G>T n.4959+45G>T n.2396+45G>T n.2015G>T n.2465+45G>T n.1210+45G>T n.3095+45G>T n.4345C>A n.4607C>A c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3411+45G>T (n.3411+45G>T) c.169+1792C>A (n.169+1792C>A) c.*124+1591C>A (n.*124+1591C>A) c.*3148+45G>T (n.*3148+45G>T) c.2895+45G>T (n.2895+45G>T) c.702+45G>T (n.702+45G>T) c.3618+45G>T (n.3618+45G>T) c.3846G>T (p.Arg1282Ser) c.3663G>T (p.Arg1221Ser) c.3549G>T (p.Arg1183Ser) c.2940G>T (p.Arg980Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806404G>A | CA2658967973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>A (n.3504+46G>A) c.3417+46G>A (n.3417+46G>A) n.4475+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) c.3807+46G>A (n.3807+46G>A) c.1256+46G>A (n.1256+46G>A) c.2574+46G>A (n.2574+46G>A) n.2652+46G>A n.4959+46G>A n.2396+46G>A n.2016G>A n.2465+46G>A n.1210+46G>A n.3095+46G>A n.4344C>T n.4606C>T c.3801+46G>A (n.3801+46G>A) c.3411+46G>A (n.3411+46G>A) c.169+1791C>T (n.169+1791C>T) c.*124+1590C>T (n.*124+1590C>T) c.*3148+46G>A (n.*3148+46G>A) c.2895+46G>A (n.2895+46G>A) c.702+46G>A (n.702+46G>A) c.3618+46G>A (n.3618+46G>A) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806404G>C | CA2699322616 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>C (n.3504+46G>C) c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) n.4475+46G>C c.2235+46G>C (n.2235+46G>C) c.3807+46G>C (n.3807+46G>C) c.1256+46G>C (n.1256+46G>C) c.2574+46G>C (n.2574+46G>C) n.2652+46G>C n.4959+46G>C n.2396+46G>C n.2016G>C n.2465+46G>C n.1210+46G>C n.3095+46G>C n.4344C>G n.4606C>G c.3801+46G>C (n.3801+46G>C) c.3411+46G>C (n.3411+46G>C) c.169+1791C>G (n.169+1791C>G) c.*124+1590C>G (n.*124+1590C>G) c.*3148+46G>C (n.*3148+46G>C) c.2895+46G>C (n.2895+46G>C) c.702+46G>C (n.702+46G>C) c.3618+46G>C (n.3618+46G>C) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47806404G>T | CA2658967975 | FBXO11,MSH6 | c.3504+46G>T (n.3504+46G>T) c.3417+46G>T (n.3417+46G>T) n.4475+46G>T c.2235+46G>T (n.2235+46G>T) c.3807+46G>T (n.3807+46G>T) c.1256+46G>T (n.1256+46G>T) c.2574+46G>T (n.2574+46G>T) n.2652+46G>T n.4959+46G>T n.2396+46G>T n.2016G>T n.2465+46G>T n.1210+46G>T n.3095+46G>T n.4344C>A n.4606C>A c.3801+46G>T (n.3801+46G>T) c.3411+46G>T (n.3411+46G>T) c.169+1791C>A (n.169+1791C>A) c.*124+1590C>A (n.*124+1590C>A) c.*3148+46G>T (n.*3148+46G>T) c.2895+46G>T (n.2895+46G>T) c.702+46G>T (n.702+46G>T) c.3618+46G>T (n.3618+46G>T) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.2941G>T (p.Ala981Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806405C>A | CA2699117028 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>A (n.3505-47C>A) c.3418-47C>A (n.3418-47C>A) n.4476-47C>A c.2236-47C>A (n.2236-47C>A) c.3808-47C>A (n.3808-47C>A) c.1257-47C>A (n.1257-47C>A) c.2575-47C>A (n.2575-47C>A) n.2653-47C>A n.4960-47C>A n.2397-47C>A n.2017C>A n.2466-47C>A n.1211-47C>A n.3096-47C>A n.4343G>T n.4605G>T c.3802-47C>A (n.3802-47C>A) c.3412-47C>A (n.3412-47C>A) c.169+1790G>T (n.169+1790G>T) c.*124+1589G>T (n.*124+1589G>T) c.*3149-47C>A (n.*3149-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.703-47C>A (n.703-47C>A) c.3619-47C>A (n.3619-47C>A) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.3551C>A (p.Ala1184Glu) c.2942C>A (p.Ala981Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47806405C= | CA2496053991 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C= (n.3505-47C=) c.3418-47C= (n.3418-47C=) n.4476-47C= c.2236-47C= (n.2236-47C=) c.3808-47C= (n.3808-47C=) c.1257-47C= (n.1257-47C=) c.2575-47C= (n.2575-47C=) n.2653-47C= n.4960-47C= n.2397-47C= n.2017C= n.2466-47C= n.1211-47C= n.3096-47C= n.4343G= n.4605G= c.3802-47C= (n.3802-47C=) c.3412-47C= (n.3412-47C=) c.169+1790G= (n.169+1790G=) c.*124+1589G= (n.*124+1589G=) c.*3149-47C= (n.*3149-47C=) c.2896-47C= (n.2896-47C=) c.703-47C= (n.703-47C=) c.3619-47C= (n.3619-47C=) c.3848C= (p.Ala1283=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.3551C= (p.Ala1184=) c.2942C= (p.Ala981=) | |
| 2 | g.47806405C>G | CA532705502 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>G (n.3505-47C>G) c.3418-47C>G (n.3418-47C>G) n.4476-47C>G c.2236-47C>G (n.2236-47C>G) c.3808-47C>G (n.3808-47C>G) c.1257-47C>G (n.1257-47C>G) c.2575-47C>G (n.2575-47C>G) n.2653-47C>G n.4960-47C>G n.2397-47C>G n.2017C>G n.2466-47C>G n.1211-47C>G n.3096-47C>G n.4343G>C n.4605G>C c.3802-47C>G (n.3802-47C>G) c.3412-47C>G (n.3412-47C>G) c.169+1790G>C (n.169+1790G>C) c.*124+1589G>C (n.*124+1589G>C) c.*3149-47C>G (n.*3149-47C>G) c.2896-47C>G (n.2896-47C>G) c.703-47C>G (n.703-47C>G) c.3619-47C>G (n.3619-47C>G) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806405C>T | CA769466575 | FBXO11,MSH6 | c.3505-47C>T (n.3505-47C>T) c.3418-47C>T (n.3418-47C>T) n.4476-47C>T c.2236-47C>T (n.2236-47C>T) c.3808-47C>T (n.3808-47C>T) c.1257-47C>T (n.1257-47C>T) c.2575-47C>T (n.2575-47C>T) n.2653-47C>T n.4960-47C>T n.2397-47C>T n.2017C>T n.2466-47C>T n.1211-47C>T n.3096-47C>T n.4343G>A n.4605G>A c.3802-47C>T (n.3802-47C>T) c.3412-47C>T (n.3412-47C>T) c.169+1790G>A (n.169+1790G>A) c.*124+1589G>A (n.*124+1589G>A) c.*3149-47C>T (n.*3149-47C>T) c.2896-47C>T (n.2896-47C>T) c.703-47C>T (n.703-47C>T) c.3619-47C>T (n.3619-47C>T) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806406A= | CA2496053993 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A= (n.3505-46A=) c.3418-46A= (n.3418-46A=) n.4476-46A= c.2236-46A= (n.2236-46A=) c.3808-46A= (n.3808-46A=) c.1257-46A= (n.1257-46A=) c.2575-46A= (n.2575-46A=) n.2653-46A= n.4960-46A= n.2397-46A= n.2018A= n.2466-46A= n.1211-46A= n.3096-46A= n.4342T= n.4604T= c.3802-46A= (n.3802-46A=) c.3412-46A= (n.3412-46A=) c.169+1789T= (n.169+1789T=) c.*124+1588T= (n.*124+1588T=) c.*3149-46A= (n.*3149-46A=) c.2896-46A= (n.2896-46A=) c.703-46A= (n.703-46A=) c.3619-46A= (n.3619-46A=) c.3849A= (p.Ala1283=) c.3666A= (p.Ala1222=) c.3552A= (p.Ala1184=) c.2943A= (p.Ala981=) | |
| 2 | g.47806406A>C | CA072149 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>C (n.3505-46A>C) c.3418-46A>C (n.3418-46A>C) n.4476-46A>C c.2236-46A>C (n.2236-46A>C) c.3808-46A>C (n.3808-46A>C) c.1257-46A>C (n.1257-46A>C) c.2575-46A>C (n.2575-46A>C) n.2653-46A>C n.4960-46A>C n.2397-46A>C n.2018A>C n.2466-46A>C n.1211-46A>C n.3096-46A>C n.4342T>G n.4604T>G c.3802-46A>C (n.3802-46A>C) c.3412-46A>C (n.3412-46A>C) c.169+1789T>G (n.169+1789T>G) c.*124+1588T>G (n.*124+1588T>G) c.*3149-46A>C (n.*3149-46A>C) c.2896-46A>C (n.2896-46A>C) c.703-46A>C (n.703-46A>C) c.3619-46A>C (n.3619-46A>C) c.3849A>C (p.Ala1283=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.3552A>C (p.Ala1184=) c.2943A>C (p.Ala981=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806406A>G | CA2749812246 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46A>G (n.3505-46A>G) c.3418-46A>G (n.3418-46A>G) n.4476-46A>G c.2236-46A>G (n.2236-46A>G) c.3808-46A>G (n.3808-46A>G) c.1257-46A>G (n.1257-46A>G) c.2575-46A>G (n.2575-46A>G) n.2653-46A>G n.4960-46A>G n.2397-46A>G n.2018A>G n.2466-46A>G n.1211-46A>G n.3096-46A>G n.4342T>C n.4604T>C c.3802-46A>G (n.3802-46A>G) c.3412-46A>G (n.3412-46A>G) c.169+1789T>C (n.169+1789T>C) c.*124+1588T>C (n.*124+1588T>C) c.*3149-46A>G (n.*3149-46A>G) c.2896-46A>G (n.2896-46A>G) c.703-46A>G (n.703-46A>G) c.3619-46A>G (n.3619-46A>G) c.3849A>G (p.Ala1283=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.3552A>G (p.Ala1184=) c.2943A>G (p.Ala981=) | |
| 2 | g.47806406_47806407insTTTTTTTT | CA2749812248 | FBXO11,MSH6 | c.3505-46_3505-45insTTTTTTTT (n.3505-46_3505-45insTTTTTTTT) c.3418-46_3418-45insTTTTTTTT (n.3418-46_3418-45insTTTTTTTT) n.4476-46_4476-45insTTTTTTTT c.2236-46_2236-45insTTTTTTTT (n.2236-46_2236-45insTTTTTTTT) c.3808-46_3808-45insTTTTTTTT (n.3808-46_3808-45insTTTTTTTT) c.1257-46_1257-45insTTTTTTTT (n.1257-46_1257-45insTTTTTTTT) c.2575-46_2575-45insTTTTTTTT (n.2575-46_2575-45insTTTTTTTT) n.2653-46_2653-45insTTTTTTTT n.4960-46_4960-45insTTTTTTTT n.2397-46_2397-45insTTTTTTTT n.2018_2019insTTTTTTTT n.2466-46_2466-45insTTTTTTTT n.1211-46_1211-45insTTTTTTTT n.3096-46_3096-45insTTTTTTTT n.4341_4342insAAAAAAAA n.4603_4604insAAAAAAAA c.3802-46_3802-45insTTTTTTTT (n.3802-46_3802-45insTTTTTTTT) c.3412-46_3412-45insTTTTTTTT (n.3412-46_3412-45insTTTTTTTT) c.169+1788_169+1789insAAAAAAAA (n.169+1788_169+1789insAAAAAAAA) c.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA (n.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA) c.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT (n.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT) c.2896-46_2896-45insTTTTTTTT (n.2896-46_2896-45insTTTTTTTT) c.703-46_703-45insTTTTTTTT (n.703-46_703-45insTTTTTTTT) c.3619-46_3619-45insTTTTTTTT (n.3619-46_3619-45insTTTTTTTT) c.3849_3850insTTTTTTTT (p.Leu1284PhefsTer7) c.3666_3667insTTTTTTTT (p.Leu1223PhefsTer7) c.3552_3553insTTTTTTTT (p.Leu1185PhefsTer7) c.2943_2944insTTTTTTTT (p.Leu982PhefsTer7) | |
| 2 | g.47806407C>A | CA2699095251 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>A (n.3505-45C>A) c.3418-45C>A (n.3418-45C>A) n.4476-45C>A c.2236-45C>A (n.2236-45C>A) c.3808-45C>A (n.3808-45C>A) c.1257-45C>A (n.1257-45C>A) c.2575-45C>A (n.2575-45C>A) n.2653-45C>A n.4960-45C>A n.2397-45C>A n.2019C>A n.2466-45C>A n.1211-45C>A n.3096-45C>A n.4341G>T n.4603G>T c.3802-45C>A (n.3802-45C>A) c.3412-45C>A (n.3412-45C>A) c.169+1788G>T (n.169+1788G>T) c.*124+1587G>T (n.*124+1587G>T) c.*3149-45C>A (n.*3149-45C>A) c.2896-45C>A (n.2896-45C>A) c.703-45C>A (n.703-45C>A) c.3619-45C>A (n.3619-45C>A) c.3850C>A (p.Leu1284Ile) c.3667C>A (p.Leu1223Ile) c.3553C>A (p.Leu1185Ile) c.2944C>A (p.Leu982Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806407C= | CA2496053995 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C= (n.3505-45C=) c.3418-45C= (n.3418-45C=) n.4476-45C= c.2236-45C= (n.2236-45C=) c.3808-45C= (n.3808-45C=) c.1257-45C= (n.1257-45C=) c.2575-45C= (n.2575-45C=) n.2653-45C= n.4960-45C= n.2397-45C= n.2019C= n.2466-45C= n.1211-45C= n.3096-45C= n.4341G= n.4603G= c.3802-45C= (n.3802-45C=) c.3412-45C= (n.3412-45C=) c.169+1788G= (n.169+1788G=) c.*124+1587G= (n.*124+1587G=) c.*3149-45C= (n.*3149-45C=) c.2896-45C= (n.2896-45C=) c.703-45C= (n.703-45C=) c.3619-45C= (n.3619-45C=) c.3850C= (p.Leu1284=) c.3667C= (p.Leu1223=) c.3553C= (p.Leu1185=) c.2944C= (p.Leu982=) | |
| 2 | g.47806407C>G | CA2699095252 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>G (n.3505-45C>G) c.3418-45C>G (n.3418-45C>G) n.4476-45C>G c.2236-45C>G (n.2236-45C>G) c.3808-45C>G (n.3808-45C>G) c.1257-45C>G (n.1257-45C>G) c.2575-45C>G (n.2575-45C>G) n.2653-45C>G n.4960-45C>G n.2397-45C>G n.2019C>G n.2466-45C>G n.1211-45C>G n.3096-45C>G n.4341G>C n.4603G>C c.3802-45C>G (n.3802-45C>G) c.3412-45C>G (n.3412-45C>G) c.169+1788G>C (n.169+1788G>C) c.*124+1587G>C (n.*124+1587G>C) c.*3149-45C>G (n.*3149-45C>G) c.2896-45C>G (n.2896-45C>G) c.703-45C>G (n.703-45C>G) c.3619-45C>G (n.3619-45C>G) c.3850C>G (p.Leu1284Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.3553C>G (p.Leu1185Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806407C>T | CA46719639 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45C>T (n.3505-45C>T) c.3418-45C>T (n.3418-45C>T) n.4476-45C>T c.2236-45C>T (n.2236-45C>T) c.3808-45C>T (n.3808-45C>T) c.1257-45C>T (n.1257-45C>T) c.2575-45C>T (n.2575-45C>T) n.2653-45C>T n.4960-45C>T n.2397-45C>T n.2019C>T n.2466-45C>T n.1211-45C>T n.3096-45C>T n.4341G>A n.4603G>A c.3802-45C>T (n.3802-45C>T) c.3412-45C>T (n.3412-45C>T) c.169+1788G>A (n.169+1788G>A) c.*124+1587G>A (n.*124+1587G>A) c.*3149-45C>T (n.*3149-45C>T) c.2896-45C>T (n.2896-45C>T) c.703-45C>T (n.703-45C>T) c.3619-45C>T (n.3619-45C>T) c.3850C>T (p.Leu1284Phe) c.3667C>T (p.Leu1223Phe) c.3553C>T (p.Leu1185Phe) c.2944C>T (p.Leu982Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806407_47806408delinsCT | CA2496053994 | FBXO11,MSH6 | c.3505-45_3505-44delinsCT (n.3505-45_3505-44delinsCT) c.3418-45_3418-44delinsCT (n.3418-45_3418-44delinsCT) n.4476-45_4476-44delinsCT c.2236-45_2236-44delinsCT (n.2236-45_2236-44delinsCT) c.3808-45_3808-44delinsCT (n.3808-45_3808-44delinsCT) c.1257-45_1257-44delinsCT (n.1257-45_1257-44delinsCT) c.2575-45_2575-44delinsCT (n.2575-45_2575-44delinsCT) n.2653-45_2653-44delinsCT n.4960-45_4960-44delinsCT n.2397-45_2397-44delinsCT n.2019_2020delinsCT n.2466-45_2466-44delinsCT n.1211-45_1211-44delinsCT n.3096-45_3096-44delinsCT n.4340_4341delinsAG n.4602_4603delinsAG c.3802-45_3802-44delinsCT (n.3802-45_3802-44delinsCT) c.3412-45_3412-44delinsCT (n.3412-45_3412-44delinsCT) c.169+1787_169+1788delinsAG (n.169+1787_169+1788delinsAG) c.*124+1586_*124+1587delinsAG (n.*124+1586_*124+1587delinsAG) c.*3149-45_*3149-44delinsCT (n.*3149-45_*3149-44delinsCT) c.2896-45_2896-44delinsCT (n.2896-45_2896-44delinsCT) c.703-45_703-44delinsCT (n.703-45_703-44delinsCT) c.3619-45_3619-44delinsCT (n.3619-45_3619-44delinsCT) c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=) c.3667_3668delinsCT (p.Leu1223=) c.3553_3554delinsCT (p.Leu1185=) c.2944_2945delinsCT (p.Leu982=) | |
| 2 | g.47806408T>A | CA2699322682 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>A (n.3505-44T>A) c.3418-44T>A (n.3418-44T>A) n.4476-44T>A c.2236-44T>A (n.2236-44T>A) c.3808-44T>A (n.3808-44T>A) c.1257-44T>A (n.1257-44T>A) c.2575-44T>A (n.2575-44T>A) n.2653-44T>A n.4960-44T>A n.2397-44T>A n.2020T>A n.2466-44T>A n.1211-44T>A n.3096-44T>A n.4340A>T n.4602A>T c.3802-44T>A (n.3802-44T>A) c.3412-44T>A (n.3412-44T>A) c.169+1787A>T (n.169+1787A>T) c.*124+1586A>T (n.*124+1586A>T) c.*3149-44T>A (n.*3149-44T>A) c.2896-44T>A (n.2896-44T>A) c.703-44T>A (n.703-44T>A) c.3619-44T>A (n.3619-44T>A) c.3851T>A (p.Leu1284His) c.3668T>A (p.Leu1223His) c.3554T>A (p.Leu1185His) c.2945T>A (p.Leu982His) | dbSNP |
| 2 | g.47806408T>G | CA2658967976 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44T>G (n.3505-44T>G) c.3418-44T>G (n.3418-44T>G) n.4476-44T>G c.2236-44T>G (n.2236-44T>G) c.3808-44T>G (n.3808-44T>G) c.1257-44T>G (n.1257-44T>G) c.2575-44T>G (n.2575-44T>G) n.2653-44T>G n.4960-44T>G n.2397-44T>G n.2020T>G n.2466-44T>G n.1211-44T>G n.3096-44T>G n.4340A>C n.4602A>C c.3802-44T>G (n.3802-44T>G) c.3412-44T>G (n.3412-44T>G) c.169+1787A>C (n.169+1787A>C) c.*124+1586A>C (n.*124+1586A>C) c.*3149-44T>G (n.*3149-44T>G) c.2896-44T>G (n.2896-44T>G) c.703-44T>G (n.703-44T>G) c.3619-44T>G (n.3619-44T>G) c.3851T>G (p.Leu1284Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.3554T>G (p.Leu1185Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806409dup | CA210376 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43dup (n.3505-43dup) c.3418-43dup (n.3418-43dup) n.4476-43dup c.2236-43dup (n.2236-43dup) c.3808-43dup (n.3808-43dup) c.1257-43dup (n.1257-43dup) c.2575-43dup (n.2575-43dup) n.2653-43dup n.4960-43dup n.2397-43dup n.2021dup n.2466-43dup n.1211-43dup n.3096-43dup n.4340dup n.4602dup c.3802-43dup (n.3802-43dup) c.3412-43dup (n.3412-43dup) c.169+1787dup (n.169+1787dup) c.*124+1586dup (n.*124+1586dup) c.*3149-43dup (n.*3149-43dup) c.2896-43dup (n.2896-43dup) c.703-43dup (n.703-43dup) c.3619-43dup (n.3619-43dup) c.3852dup (p.Leu1285SerfsTer14) c.3669dup (p.Leu1224SerfsTer14) c.3555dup (p.Leu1186SerfsTer14) c.2946dup (p.Leu983SerfsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806408_47806409dup | CA1649479 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-43dup (n.3505-44_3505-43dup) c.3418-44_3418-43dup (n.3418-44_3418-43dup) n.4476-44_4476-43dup c.2236-44_2236-43dup (n.2236-44_2236-43dup) c.3808-44_3808-43dup (n.3808-44_3808-43dup) c.1257-44_1257-43dup (n.1257-44_1257-43dup) c.2575-44_2575-43dup (n.2575-44_2575-43dup) n.2653-44_2653-43dup n.4960-44_4960-43dup n.2397-44_2397-43dup n.2020_2021dup n.2466-44_2466-43dup n.1211-44_1211-43dup n.3096-44_3096-43dup n.4339_4340dup n.4601_4602dup c.3802-44_3802-43dup (n.3802-44_3802-43dup) c.3412-44_3412-43dup (n.3412-44_3412-43dup) c.169+1786_169+1787dup (n.169+1786_169+1787dup) c.*124+1585_*124+1586dup (n.*124+1585_*124+1586dup) c.*3149-44_*3149-43dup (n.*3149-44_*3149-43dup) c.2896-44_2896-43dup (n.2896-44_2896-43dup) c.703-44_703-43dup (n.703-44_703-43dup) c.3619-44_3619-43dup (n.3619-44_3619-43dup) c.3851_3852dup (p.Leu1285PhefsTer4) c.3668_3669dup (p.Leu1224PhefsTer4) c.3554_3555dup (p.Leu1186PhefsTer4) c.2945_2946dup (p.Leu983PhefsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806409del | CA46719641 | FBXO11,MSH6 | c.3505-43del (n.3505-43del) c.3418-43del (n.3418-43del) n.4476-43del c.2236-43del (n.2236-43del) c.3808-43del (n.3808-43del) c.1257-43del (n.1257-43del) c.2575-43del (n.2575-43del) n.2653-43del n.4960-43del n.2397-43del n.2021del n.2466-43del n.1211-43del n.3096-43del n.4340del n.4602del c.3802-43del (n.3802-43del) c.3412-43del (n.3412-43del) c.169+1787del (n.169+1787del) c.*124+1586del (n.*124+1586del) c.*3149-43del (n.*3149-43del) c.2896-43del (n.2896-43del) c.703-43del (n.703-43del) c.3619-43del (n.3619-43del) c.3852del (p.Leu1285SerfsTer3) c.3669del (p.Leu1224SerfsTer3) c.3555del (p.Leu1186SerfsTer3) c.2946del (p.Leu983SerfsTer3) | dbSNP |
| 2 | g.47806408_47806410delinsTTC | CA2496053997 | FBXO11,MSH6 | c.3505-44_3505-42delinsTTC (n.3505-44_3505-42delinsTTC) c.3418-44_3418-42delinsTTC (n.3418-44_3418-42delinsTTC) n.4476-44_4476-42delinsTTC c.2236-44_2236-42delinsTTC (n.2236-44_2236-42delinsTTC) c.3808-44_3808-42delinsTTC (n.3808-44_3808-42delinsTTC) c.1257-44_1257-42delinsTTC (n.1257-44_1257-42delinsTTC) c.2575-44_2575-42delinsTTC (n.2575-44_2575-42delinsTTC) n.2653-44_2653-42delinsTTC n.4960-44_4960-42delinsTTC n.2397-44_2397-42delinsTTC n.2020_2022delinsTTC n.2466-44_2466-42delinsTTC n.1211-44_1211-42delinsTTC n.3096-44_3096-42delinsTTC n.4338_4340delinsGAA n.4600_4602delinsGAA c.3802-44_3802-42delinsTTC (n.3802-44_3802-42delinsTTC) c.3412-44_3412-42delinsTTC (n.3412-44_3412-42delinsTTC) c.169+1785_169+1787delinsGAA (n.169+1785_169+1787delinsGAA) c.*124+1584_*124+1586delinsGAA (n.*124+1584_*124+1586delinsGAA) c.*3149-44_*3149-42delinsTTC (n.*3149-44_*3149-42delinsTTC) c.2896-44_2896-42delinsTTC (n.2896-44_2896-42delinsTTC) c.703-44_703-42delinsTTC (n.703-44_703-42delinsTTC) c.3619-44_3619-42delinsTTC (n.3619-44_3619-42delinsTTC) c.3851_3853delinsTTC (p.Leu1284=) c.3668_3670delinsTTC (p.Leu1223=) c.3554_3556delinsTTC (p.Leu1185=) c.2945_2947delinsTTC (p.Leu982=) |