Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
n.2401_2465+29dup
n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806340_47806362dupCA1649475FBXO11,MSH6c.3486_3504+4dup
c.3399_3417+4dup
n.4457_4475+4dup
c.2217_2235+4dup
c.3789_3807+4dup
c.1238_1256+4dup
c.2556_2574+4dup
n.2634_2652+4dup
n.4941_4959+4dup
n.2378_2396+4dup
n.1952_1974dup
n.2447_2465+4dup
n.1192_1210+4dup
n.3077_3095+4dup
n.4386_4408dup
n.4648_4670dup
c.3783_3801+4dup
c.3393_3411+4dup
c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup)
c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup)
c.*3130_*3148+4dup
c.2877_2895+4dup
c.685_702+4dup
c.3600_3618+4dup
c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4)
c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4)
c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4)
c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806343G>ACA072009FBXO11,MSH6c.3489G>A (p.Val1163=)
c.3402G>A (p.Val1134=)
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c.2220G>A (p.Val740=)
c.3792G>A (p.Val1264=)
c.1241G>A (n.1241G>A)
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n.1195G>A
n.3080G>A
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n.4667C>T
c.3786G>A (p.Val1262=)
c.3396G>A (p.Val1132=)
c.169+1852C>T (n.169+1852C>T)
c.*124+1651C>T (n.*124+1651C>T)
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
c.2880G>A (p.Val960=)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.3603G>A (p.Val1201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806343G>CCA346761168FBXO11,MSH6c.3489G>C (p.Val1163=)
c.3402G>C (p.Val1134=)
n.4460G>C
c.2220G>C (p.Val740=)
c.3792G>C (p.Val1264=)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.2559G>C (p.Val853=)
n.2637G>C
n.4944G>C
n.2381G>C
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n.1195G>C
n.3080G>C
n.4405C>G
n.4667C>G
c.3786G>C (p.Val1262=)
c.3396G>C (p.Val1132=)
c.169+1852C>G (n.169+1852C>G)
c.*124+1651C>G (n.*124+1651C>G)
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
c.2880G>C (p.Val960=)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.3603G>C (p.Val1201=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806343G=CA2496054221FBXO11,MSH6c.3489G= (p.Val1163=)
c.3402G= (p.Val1134=)
n.4460G=
c.2220G= (p.Val740=)
c.3792G= (p.Val1264=)
c.1241G= (n.1241G=)
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n.1195G=
n.3080G=
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c.3786G= (p.Val1262=)
c.3396G= (p.Val1132=)
c.169+1852C= (n.169+1852C=)
c.*124+1651C= (n.*124+1651C=)
c.*3133G= (n.*3133G=)
c.2880G= (p.Val960=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.3603G= (p.Val1201=)
2g.47806343G>TCA346761169FBXO11,MSH6c.3489G>T (p.Val1163=)
c.3402G>T (p.Val1134=)
n.4460G>T
c.2220G>T (p.Val740=)
c.3792G>T (p.Val1264=)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.2559G>T (p.Val853=)
n.2637G>T
n.4944G>T
n.2381G>T
n.1955G>T
n.2450G>T
n.1195G>T
n.3080G>T
n.4405C>A
n.4667C>A
c.3786G>T (p.Val1262=)
c.3396G>T (p.Val1132=)
c.169+1852C>A (n.169+1852C>A)
c.*124+1651C>A (n.*124+1651C>A)
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
c.2880G>T (p.Val960=)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.3603G>T (p.Val1201=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGACA2496054222FBXO11,MSH6c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=)
c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=)
n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA
c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=)
c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=)
c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA)
c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=)
n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA
n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA
n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA
n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA
n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA
n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA
n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA
n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC
n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC
c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=)
c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=)
c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC)
c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC)
c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA)
c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=)
c.688_696delinsGCGCCTAGGA
c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=)
2g.47806343_47806381dupCA1030296245FBXO11,MSH6c.3489_3504+23dup
c.3402_3417+23dup
n.4460_4475+23dup
c.2220_2235+23dup
c.3792_3807+23dup
c.1241_1256+23dup
c.2559_2574+23dup
n.2637_2652+23dup
n.4944_4959+23dup
n.2381_2396+23dup
n.1955_1993dup
n.2450_2465+23dup
n.1195_1210+23dup
n.3080_3095+23dup
n.4367_4405dup
n.4629_4667dup
c.3786_3801+23dup
c.3396_3411+23dup
c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup)
c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup)
c.*3133_*3148+23dup
c.2880_2895+23dup
c.688_702+23dup
c.3603_3618+23dup
c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806344C>ACA346761170FBXO11,MSH6c.3490C>A (p.Arg1164Ser)
c.3403C>A (p.Arg1135Ser)
n.4461C>A
c.2221C>A (p.Arg741Ser)
c.3793C>A (p.Arg1265Ser)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.2560C>A (p.Arg854Ser)
n.2638C>A
n.4945C>A
n.2382C>A
n.1956C>A
n.2451C>A
n.1196C>A
n.3081C>A
n.4404G>T
n.4666G>T
c.3787C>A (p.Arg1263Ser)
c.3397C>A (p.Arg1133Ser)
c.169+1851G>T (n.169+1851G>T)
c.*124+1650G>T (n.*124+1650G>T)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.2881C>A (p.Arg961Ser)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.3604C>A (p.Arg1202Ser)
 gnomAD v4
2g.47806344C=CA2496054223FBXO11,MSH6c.3490C= (p.Arg1164=)
c.3403C= (p.Arg1135=)
n.4461C=
c.2221C= (p.Arg741=)
c.3793C= (p.Arg1265=)
c.1242C= (n.1242C=)
c.2560C= (p.Arg854=)
n.2638C=
n.4945C=
n.2382C=
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n.2451C=
n.1196C=
n.3081C=
n.4404G=
n.4666G=
c.3787C= (p.Arg1263=)
c.3397C= (p.Arg1133=)
c.169+1851G= (n.169+1851G=)
c.*124+1650G= (n.*124+1650G=)
c.*3134C= (n.*3134C=)
c.2881C= (p.Arg961=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.3604C= (p.Arg1202=)
2g.47806344C>GCA346761171FBXO11,MSH6c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.3403C>G (p.Arg1135Gly)
n.4461C>G
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.3793C>G (p.Arg1265Gly)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.2560C>G (p.Arg854Gly)
n.2638C>G
n.4945C>G
n.2382C>G
n.1956C>G
n.2451C>G
n.1196C>G
n.3081C>G
n.4404G>C
n.4666G>C
c.3787C>G (p.Arg1263Gly)
c.3397C>G (p.Arg1133Gly)
c.169+1851G>C (n.169+1851G>C)
c.*124+1650G>C (n.*124+1650G>C)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
 dbSNP
2g.47806344C>TCA014275FBXO11,MSH6c.3490C>T (p.Arg1164Cys)
c.3403C>T (p.Arg1135Cys)
n.4461C>T
c.2221C>T (p.Arg741Cys)
c.3793C>T (p.Arg1265Cys)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.2560C>T (p.Arg854Cys)
n.2638C>T
n.4945C>T
n.2382C>T
n.1956C>T
n.2451C>T
n.1196C>T
n.3081C>T
n.4404G>A
n.4666G>A
c.3787C>T (p.Arg1263Cys)
c.3397C>T (p.Arg1133Cys)
c.169+1851G>A (n.169+1851G>A)
c.*124+1650G>A (n.*124+1650G>A)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.2881C>T (p.Arg961Cys)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.3604C>T (p.Arg1202Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345_47806353delCA1139656978FBXO11,MSH6c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del)
c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del)
n.4462_4470del
c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del)
c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del)
c.1243_1251del (n.1243_1251del)
c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del)
n.2639_2647del
n.4946_4954del
n.2383_2391del
n.1957_1965del
n.2452_2460del
n.1197_1205del
n.3082_3090del
n.4396_4404del
n.4658_4666del
c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del)
c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del)
c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del)
c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del)
c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del)
c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del)
c.690_697del
c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345G>ACA014284FBXO11,MSH6c.3491G>A (p.Arg1164His)
c.3404G>A (p.Arg1135His)
n.4462G>A
c.2222G>A (p.Arg741His)
c.3794G>A (p.Arg1265His)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.2561G>A (p.Arg854His)
n.2639G>A
n.4946G>A
n.2383G>A
n.1957G>A
n.2452G>A
n.1197G>A
n.3082G>A
n.4403C>T
n.4665C>T
c.3788G>A (p.Arg1263His)
c.3398G>A (p.Arg1133His)
c.169+1850C>T (n.169+1850C>T)
c.*124+1649C>T (n.*124+1649C>T)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
c.2882G>A (p.Arg961His)
c.690G>A (p.Ala230=)
c.3605G>A (p.Arg1202His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345G>CCA346761172FBXO11,MSH6c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
n.4462G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.2639G>C
n.4946G>C
n.2383G>C
n.1957G>C
n.2452G>C
n.1197G>C
n.3082G>C
n.4403C>G
n.4665C>G
c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.169+1850C>G (n.169+1850C>G)
c.*124+1649C>G (n.*124+1649C>G)
c.*3135G>C (n.*3135G>C)
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.690G>C (p.Ala230=)
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
 dbSNP
2g.47806345G=CA2496054224FBXO11,MSH6c.3491G= (p.Arg1164=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
n.4462G=
c.2222G= (p.Arg741=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
c.1243G= (n.1243G=)
c.2561G= (p.Arg854=)
n.2639G=
n.4946G=
n.2383G=
n.1957G=
n.2452G=
n.1197G=
n.3082G=
n.4403C=
n.4665C=
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3398G= (p.Arg1133=)
c.169+1850C= (n.169+1850C=)
c.*124+1649C= (n.*124+1649C=)
c.*3135G= (n.*3135G=)
c.2882G= (p.Arg961=)
c.690G= (p.Ala230=)
c.3605G= (p.Arg1202=)
2g.47806345G>TCA346761173FBXO11,MSH6c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
n.4462G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.2639G>T
n.4946G>T
n.2383G>T
n.1957G>T
n.2452G>T
n.1197G>T
n.3082G>T
n.4403C>A
n.4665C>A
c.3788G>T (p.Arg1263Leu)
c.3398G>T (p.Arg1133Leu)
c.169+1850C>A (n.169+1850C>A)
c.*124+1649C>A (n.*124+1649C>A)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.690G>T (p.Ala230=)
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345dupCA2580067337FBXO11,MSH6c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer11)
c.3404dup (p.Leu1136ProfsTer11)
n.4462dup
c.2222dup (p.Leu742ProfsTer11)
c.3794dup (p.Leu1266ProfsTer11)
c.1243dup (n.1243dup)
c.2561dup (p.Leu855ProfsTer11)
n.2639dup
n.4946dup
n.2383dup
n.1957dup
n.2452dup
n.1197dup
n.3082dup
n.4403dup
n.4665dup
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer11)
c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer11)
c.169+1850dup (n.169+1850dup)
c.*124+1649dup (n.*124+1649dup)
c.*3135dup (n.*3135dup)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer11)
c.690dup (p.Leu231AlafsTer11)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer11)
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer18)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer18)
c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer18)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer18)
 ClinVar
2g.47806346_47806347insTAGCCA645369291FBXO11,MSH6c.3492_3493insTAGC (p.Leu1165Ter)
c.3405_3406insTAGC (p.Leu1136Ter)
n.4463_4464insTAGC
c.2223_2224insTAGC (p.Leu742Ter)
c.3795_3796insTAGC (p.Leu1266Ter)
c.1244_1245insTAGC (n.1244_1245insTAGC)
c.2562_2563insTAGC (p.Leu855Ter)
n.2640_2641insTAGC
n.4947_4948insTAGC
n.2384_2385insTAGC
n.1958_1959insTAGC
n.2453_2454insTAGC
n.1198_1199insTAGC
n.3083_3084insTAGC
n.4403_4404insTAGC
n.4665_4666insTAGC
c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter)
c.3399_3400insTAGC (p.Leu1134Ter)
c.169+1850_169+1851insTAGC (n.169+1850_169+1851insTAGC)
c.*124+1649_*124+1650insTAGC (n.*124+1649_*124+1650insTAGC)
c.*3136_*3137insTAGC (n.*3136_*3137insTAGC)
c.2883_2884insTAGC (p.Leu962Ter)
c.691-1_691insTAGC
c.3606_3607insTAGC (p.Leu1203Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806346C>ACA346761174FBXO11,MSH6c.3492C>A (p.Arg1164=)
c.3405C>A (p.Arg1135=)
n.4463C>A
c.2223C>A (p.Arg741=)
c.3795C>A (p.Arg1265=)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.2562C>A (p.Arg854=)
n.2640C>A
n.4947C>A
n.2384C>A
n.1958C>A
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n.1198C>A
n.3083C>A
n.4402G>T
n.4664G>T
c.3789C>A (p.Arg1263=)
c.3399C>A (p.Arg1133=)
c.169+1849G>T (n.169+1849G>T)
c.*124+1648G>T (n.*124+1648G>T)
c.*3136C>A (n.*3136C>A)
c.2883C>A (p.Arg961=)
c.691-1C>A (n.691-1C>A)
c.3606C>A (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C=CA2496054225FBXO11,MSH6c.3492C= (p.Arg1164=)
c.3405C= (p.Arg1135=)
n.4463C=
c.2223C= (p.Arg741=)
c.3795C= (p.Arg1265=)
c.1244C= (n.1244C=)
c.2562C= (p.Arg854=)
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n.1198C=
n.3083C=
n.4402G=
n.4664G=
c.3789C= (p.Arg1263=)
c.3399C= (p.Arg1133=)
c.169+1849G= (n.169+1849G=)
c.*124+1648G= (n.*124+1648G=)
c.*3136C= (n.*3136C=)
c.2883C= (p.Arg961=)
c.691-1C= (n.691-1C=)
c.3606C= (p.Arg1202=)
2g.47806346C>GCA346761175FBXO11,MSH6c.3492C>G (p.Arg1164=)
c.3405C>G (p.Arg1135=)
n.4463C>G
c.2223C>G (p.Arg741=)
c.3795C>G (p.Arg1265=)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.2562C>G (p.Arg854=)
n.2640C>G
n.4947C>G
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n.3083C>G
n.4402G>C
n.4664G>C
c.3789C>G (p.Arg1263=)
c.3399C>G (p.Arg1133=)
c.169+1849G>C (n.169+1849G>C)
c.*124+1648G>C (n.*124+1648G>C)
c.*3136C>G (n.*3136C>G)
c.2883C>G (p.Arg961=)
c.691-1C>G (n.691-1C>G)
c.3606C>G (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C>TCA346761176FBXO11,MSH6c.3492C>T (p.Arg1164=)
c.3405C>T (p.Arg1135=)
n.4463C>T
c.2223C>T (p.Arg741=)
c.3795C>T (p.Arg1265=)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.2562C>T (p.Arg854=)
n.2640C>T
n.4947C>T
n.2384C>T
n.1958C>T
n.2453C>T
n.1198C>T
n.3083C>T
n.4402G>A
n.4664G>A
c.3789C>T (p.Arg1263=)
c.3399C>T (p.Arg1133=)
c.169+1849G>A (n.169+1849G>A)
c.*124+1648G>A (n.*124+1648G>A)
c.*3136C>T (n.*3136C>T)
c.2883C>T (p.Arg961=)
c.691-1C>T (n.691-1C>T)
c.3606C>T (p.Arg1202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806347C>ACA346761177FBXO11,MSH6c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
n.4464C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.2641C>A
n.4948C>A
n.2385C>A
n.1959C>A
n.2454C>A
n.1199C>A
n.3084C>A
n.4401G>T
n.4663G>T
c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
c.169+1848G>T (n.169+1848G>T)
c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
 dbSNP
2g.47806347C=CA2496054226FBXO11,MSH6c.3493C= (p.Leu1165=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.4464C=
c.2224C= (p.Leu742=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.2563C= (p.Leu855=)
n.2641C=
n.4948C=
n.2385C=
n.1959C=
n.2454C=
n.1199C=
n.3084C=
n.4401G=
n.4663G=
c.3790C= (p.Leu1264=)
c.3400C= (p.Leu1134=)
c.169+1848G= (n.169+1848G=)
c.*124+1647G= (n.*124+1647G=)
c.*3137C= (n.*3137C=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.3607C= (p.Leu1203=)
2g.47806347C>GCA346761178FBXO11,MSH6c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.4464C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.2641C>G
n.4948C>G
n.2385C>G
n.1959C>G
n.2454C>G
n.1199C>G
n.3084C>G
n.4401G>C
n.4663G>C
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.169+1848G>C (n.169+1848G>C)
c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C)
c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806347C>TCA014293FBXO11,MSH6c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.4464C>T
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.3796C>T (p.Leu1266=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.2563C>T (p.Leu855=)
n.2641C>T
n.4948C>T
n.2385C>T
n.1959C>T
n.2454C>T
n.1199C>T
n.3084C>T
n.4401G>A
n.4663G>A
c.3790C>T (p.Leu1264=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.169+1848G>A (n.169+1848G>A)
c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.3607C>T (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806348_47806383delCA2580067339FBXO11,MSH6c.3494_3504+25del
c.3407_3417+25del
n.4465_4475+25del
c.2225_2235+25del
c.3797_3807+25del
c.1246_1256+25del
c.2564_2574+25del
n.2642_2652+25del
n.4949_4959+25del
n.2386_2396+25del
n.1960_1995del
n.2455_2465+25del
n.1200_1210+25del
n.3085_3095+25del
n.4366_4401del
n.4628_4663del
c.3791_3801+25del
c.3401_3411+25del
c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del)
c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del)
c.*3138_*3148+25del
c.2885_2895+25del
c.692_702+25del
c.3608_3618+25del
c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del)
c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del)
c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del)
c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del)
 ClinVar
2g.47806348T>ACA346761179FBXO11,MSH6c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
n.4465T>A
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.3797T>A (p.Leu1266Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
n.2642T>A
n.4949T>A
n.2386T>A
n.1960T>A
n.2455T>A
n.1200T>A
n.3085T>A
n.4400A>T
n.4662A>T
c.3791T>A (p.Leu1264Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.169+1847A>T (n.169+1847A>T)
c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.3608T>A (p.Leu1203Gln)
2g.47806348T>CCA346761180FBXO11,MSH6c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
n.4465T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.2642T>C
n.4949T>C
n.2386T>C
n.1960T>C
n.2455T>C
n.1200T>C
n.3085T>C
n.4400A>G
n.4662A>G
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.169+1847A>G (n.169+1847A>G)
c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
2g.47806348T>GCA346761181FBXO11,MSH6c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
n.4465T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.2642T>G
n.4949T>G
n.2386T>G
n.1960T>G
n.2455T>G
n.1200T>G
n.3085T>G
n.4400A>C
n.4662A>C
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.169+1847A>C (n.169+1847A>C)
c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C)
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
2g.47806348_47806349delinsTACA2496054227FBXO11,MSH6c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=)
c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=)
n.4465_4466delinsTA
c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=)
c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=)
c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA)
c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=)
n.2642_2643delinsTA
n.4949_4950delinsTA
n.2386_2387delinsTA
n.1960_1961delinsTA
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n.4399_4400delinsTA
n.4661_4662delinsTA
c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=)
c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=)
c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA)
c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA)
c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA)
c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=)
c.692_693delinsTA (p.Leu231=)
c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=)
2g.47806349delCA658655737FBXO11,MSH6c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4466del
c.2226del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1247del (n.1247del)
c.2565del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2643del
n.4950del
n.2387del
n.1961del
n.2456del
n.1201del
n.3086del
n.4399del
n.4661del
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1846del (n.169+1846del)
c.*124+1645del (n.*124+1645del)
c.*3139del (n.*3139del)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer7)
c.693del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A=CA2496054228FBXO11,MSH6c.3495A= (p.Leu1165=)
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n.2387A=
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n.1201A=
n.3086A=
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c.3402A= (p.Leu1134=)
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c.*124+1645T= (n.*124+1645T=)
c.*3139A= (n.*3139A=)
c.2886A= (p.Leu962=)
c.693A= (p.Leu231=)
c.3609A= (p.Leu1203=)
2g.47806349A>CCA336672FBXO11,MSH6c.3495A>C (p.Leu1165=)
c.3408A>C (p.Leu1136=)
n.4466A>C
c.2226A>C (p.Leu742=)
c.3798A>C (p.Leu1266=)
c.1247A>C (n.1247A>C)
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n.2643A>C
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n.4399T>G
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c.169+1846T>G (n.169+1846T>G)
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c.*3139A>C (n.*3139A>C)
c.2886A>C (p.Leu962=)
c.693A>C (p.Leu231=)
c.3609A>C (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A>GCA014306FBXO11,MSH6c.3495A>G (p.Leu1165=)
c.3408A>G (p.Leu1136=)
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c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C)
c.*3139A>G (n.*3139A>G)
c.2886A>G (p.Leu962=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.3609A>G (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806349A>TCA426122098FBXO11,MSH6c.3495A>T (p.Leu1165=)
c.3408A>T (p.Leu1136=)
n.4466A>T
c.2226A>T (p.Leu742=)
c.3798A>T (p.Leu1266=)
c.1247A>T (n.1247A>T)
c.2565A>T (p.Leu855=)
n.2643A>T
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n.4661T>A
c.3792A>T (p.Leu1264=)
c.3402A>T (p.Leu1134=)
c.169+1846T>A (n.169+1846T>A)
c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.2886A>T (p.Leu962=)
c.693A>T (p.Leu231=)
c.3609A>T (p.Leu1203=)
2g.47806349dupCA2580067341FBXO11,MSH6c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10)
c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10)
n.4466dup
c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10)
c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10)
c.1247dup (n.1247dup)
c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10)
n.2643dup
n.4950dup
n.2387dup
n.1961dup
n.2456dup
n.1201dup
n.3086dup
n.4399dup
n.4661dup
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10)
c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10)
c.169+1846dup (n.169+1846dup)
c.*124+1645dup (n.*124+1645dup)
c.*3139dup (n.*3139dup)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10)
c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10)
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17)
c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17)
 ClinVar
2g.47806350G>ACA46719541FBXO11,MSH6c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.4467G>A
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
n.2644G>A
n.4951G>A
n.2388G>A
n.1962G>A
n.2457G>A
n.1202G>A
n.3087G>A
n.4398C>T
n.4660C>T
c.3793G>A (p.Gly1265Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>T (n.169+1845C>T)
c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806350G>CCA346761182FBXO11,MSH6c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.4467G>C
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
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n.2644G>C
n.4951G>C
n.2388G>C
n.1962G>C
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n.1202G>C
n.3087G>C
n.4398C>G
n.4660C>G
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>G (n.169+1845C>G)
c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
 dbSNP
2g.47806350G=CA2496054229FBXO11,MSH6c.3496G= (p.Gly1166=)
c.3409G= (p.Gly1137=)
n.4467G=
c.2227G= (p.Gly743=)
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n.1202G=
n.3087G=
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c.3403G= (p.Gly1135=)
c.169+1845C= (n.169+1845C=)
c.*124+1644C= (n.*124+1644C=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
2g.47806350G>TCA346761183FBXO11,MSH6c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.3409G>T (p.Gly1137Ter)
n.4467G>T
c.2227G>T (p.Gly743Ter)
c.3799G>T (p.Gly1267Ter)
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Ter)
n.2644G>T
n.4951G>T
n.2388G>T
n.1962G>T
n.2457G>T
n.1202G>T
n.3087G>T
n.4398C>A
n.4660C>A
c.3793G>T (p.Gly1265Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.169+1845C>A (n.169+1845C>A)
c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351dupCA915943969FBXO11,MSH6c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9)
c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9)
n.4468dup
c.2228dup (p.His744ThrfsTer9)
c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9)
c.1249dup (n.1249dup)
c.2567dup (p.His857ThrfsTer9)
n.2645dup
n.4952dup
n.2389dup
n.1963dup
n.2458dup
n.1203dup
n.3088dup
n.4398dup
n.4660dup
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9)
c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9)
c.169+1845dup (n.169+1845dup)
c.*124+1644dup (n.*124+1644dup)
c.*3141dup (n.*3141dup)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer9)
c.695dup (p.His233ThrfsTer9)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9)
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16)
c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351delCA2695200618FBXO11,MSH6c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4468del
c.2228del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1249del (n.1249del)
c.2567del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2645del
n.4952del
n.2389del
n.1963del
n.2458del
n.1203del
n.3088del
n.4398del
n.4660del
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1845del (n.169+1845del)
c.*124+1644del (n.*124+1644del)
c.*3141del (n.*3141del)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer7)
c.695del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar
2g.47806352_47806359delCA2586964892FBXO11,MSH6c.3498_3504+1del
c.3411_3417+1del
n.4469_4475+1del
c.2229_2235+1del
c.3801_3807+1del
c.1250_1256+1del
c.2568_2574+1del
n.2646_2652+1del
n.4953_4959+1del
n.2390_2396+1del
n.1964_1971del
n.2459_2465+1del
n.1204_1210+1del
n.3089_3095+1del
n.4391_4398del
n.4653_4660del
c.3795_3801+1del
c.3405_3411+1del
c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del)
c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del)
c.*3142_*3148+1del
c.2889_2895+1del
c.696_702+1del
c.3612_3618+1del
c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13)
c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13)
c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13)
c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13)
2g.47806351G>ACA346761184FBXO11,MSH6c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.4468G>A
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.3800G>A (p.Gly1267Glu)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
n.2645G>A
n.4952G>A
n.2389G>A
n.1963G>A
n.2458G>A
n.1203G>A
n.3088G>A
n.4397C>T
n.4659C>T
c.3794G>A (p.Gly1265Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
c.169+1844C>T (n.169+1844C>T)
c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
 dbSNP
2g.47806351G>CCA346761185FBXO11,MSH6c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.4468G>C
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
n.2645G>C
n.4952G>C
n.2389G>C
n.1963G>C
n.2458G>C
n.1203G>C
n.3088G>C
n.4397C>G
n.4659C>G
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.169+1844C>G (n.169+1844C>G)
c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G)
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
 dbSNP
2g.47806351G=CA2496054231FBXO11,MSH6c.3497G= (p.Gly1166=)
c.3410G= (p.Gly1137=)
n.4468G=
c.2228G= (p.Gly743=)
c.3800G= (p.Gly1267=)
c.1249G= (n.1249G=)
c.2567G= (p.Gly856=)
n.2645G=
n.4952G=
n.2389G=
n.1963G=
n.2458G=
n.1203G=
n.3088G=
n.4397C=
n.4659C=
c.3794G= (p.Gly1265=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.169+1844C= (n.169+1844C=)
c.*124+1643C= (n.*124+1643C=)
c.*3141G= (n.*3141G=)
c.2888G= (p.Gly963=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.3611G= (p.Gly1204=)

Number of alleles fetched