Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGCA2496054125FBXO11,MSH6c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=)
c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=)
n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=)
c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=)
c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=)
n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG
c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=)
c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=)
c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG)
c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG)
c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=)
c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG
c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=)
2g.47806286_47806324dupCA2695200610FBXO11,MSH6c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter)
c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter)
n.4403_4441dup
c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter)
c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter)
c.1184_1222dup (n.1184_1222dup)
c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter)
n.2580_2618dup
n.4887_4925dup
n.2324_2362dup
n.1898_1936dup
n.2393_2431dup
n.1138_1176dup
n.3023_3061dup
n.4424_4462dup
n.4686_4724dup
c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter)
c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup)
c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup)
c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup)
c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter)
c.633_669dup
c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar
2g.47806292_47806326delCA891843279FBXO11,MSH6c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16)
c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16)
n.4409_4443del
c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16)
c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16)
c.1190_1224del (n.1190_1224del)
c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16)
n.2586_2620del
n.4893_4927del
n.2330_2364del
n.1904_1938del
n.2399_2433del
n.1144_1178del
n.3029_3063del
n.4428_4462del
n.4690_4724del
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16)
c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16)
c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del)
c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del)
c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16)
c.639_671del
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16)
c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23)
c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23)
c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23)
c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806293_47806317dupCA2580067310FBXO11,MSH6c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29)
c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29)
n.4410_4434dup
c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29)
c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29)
c.1191_1215dup (n.1191_1215dup)
c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29)
n.2587_2611dup
n.4894_4918dup
n.2331_2355dup
n.1905_1929dup
n.2400_2424dup
n.1145_1169dup
n.3030_3054dup
n.4431_4455dup
n.4693_4717dup
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29)
c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29)
c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup)
c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup)
c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29)
c.640_662dup
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29)
c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36)
c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36)
c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36)
c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
n.2401_2465+29dup
n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTTCA658822267FBXO11,MSH6c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4)
c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4)
n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4)
c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4)
c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4)
n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA
c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4)
c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4)
c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA)
c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT)
c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4)
c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT
c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4)
 ClinVar
2g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCA2496054142FBXO11,MSH6c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=)
c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=)
n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=)
c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=)
c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=)
n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT
c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=)
c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=)
c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT)
c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT)
c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=)
c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT
c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=)
2g.47806301_47806330delCA279716FBXO11,MSH6c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del)
c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del)
n.4418_4447del
c.2178_2207del (p.His726_Ser735del)
c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del)
c.1199_1228del (n.1199_1228del)
c.2517_2546del (p.His839_Ser848del)
n.2595_2624del
n.4902_4931del
n.2339_2368del
n.1913_1942del
n.2408_2437del
n.1153_1182del
n.3038_3067del
n.4422_4451del
n.4684_4713del
c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)
c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del)
c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del)
c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del)
c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del)
c.2838_2867del (p.His946_Ser955del)
c.648_675del
c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806306_47806321delCA2580067315FBXO11,MSH6c.3452_3467del (p.His1151LeufsTer10)
c.3365_3380del (p.His1122LeufsTer10)
n.4423_4438del
c.2183_2198del (p.His728LeufsTer10)
c.3755_3770del (p.His1252LeufsTer10)
c.1204_1219del (n.1204_1219del)
c.2522_2537del (p.His841LeufsTer10)
n.2600_2615del
n.4907_4922del
n.2344_2359del
n.1918_1933del
n.2413_2428del
n.1158_1173del
n.3043_3058del
n.4427_4442del
n.4689_4704del
c.3749_3764del (p.His1250LeufsTer10)
c.3359_3374del (p.His1120LeufsTer10)
c.169+1874_169+1889del (n.169+1874_169+1889del)
c.*124+1673_*124+1688del (n.*124+1673_*124+1688del)
c.*3096_*3111del (n.*3096_*3111del)
c.2843_2858del (p.His948LeufsTer10)
c.653_666del
c.3566_3581del (p.His1189LeufsTer10)
 ClinVar
2g.47806309_47806315delinsTGCA2580067317FBXO11,MSH6c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer22)
c.3368_3374delinsTG (p.Ser1123LeufsTer22)
n.4426_4432delinsTG
c.2186_2192delinsTG (p.Ser729LeufsTer22)
c.3758_3764delinsTG (p.Ser1253LeufsTer22)
c.1207_1213delinsTG (n.1207_1213delinsTG)
c.2525_2531delinsTG (p.Ser842LeufsTer22)
n.2603_2609delinsTG
n.4910_4916delinsTG
n.2347_2353delinsTG
n.1921_1927delinsTG
n.2416_2422delinsTG
n.1161_1167delinsTG
n.3046_3052delinsTG
n.4433_4439delinsCA
n.4695_4701delinsCA
c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer22)
c.3362_3368delinsTG (p.Ser1121LeufsTer22)
c.169+1880_169+1886delinsCA (n.169+1880_169+1886delinsCA)
c.*124+1679_*124+1685delinsCA (n.*124+1679_*124+1685delinsCA)
c.*3099_*3105delinsTG (n.*3099_*3105delinsTG)
c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer22)
c.655-1_660delinsTG
c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer22)
c.3752_3758delinsTG (p.Ser1251LeufsTer29)
c.3569_3575delinsTG (p.Ser1190LeufsTer29)
c.3455_3461delinsTG (p.Ser1152LeufsTer29)
c.2846_2852delinsTG (p.Ser949LeufsTer29)
 ClinVar
2g.47806309_47806320delinsCATTAGTAGAAGCA2496054162FBXO11,MSH6c.3455_3466delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1152=)
c.3368_3379delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1123=)
n.4426_4437delinsCATTAGTAGAAG
c.2186_2197delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser729=)
c.3758_3769delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1253=)
c.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG (n.1207_1218delinsCATTAGTAGAAG)
c.2525_2536delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser842=)
n.2603_2614delinsCATTAGTAGAAG
n.4910_4921delinsCATTAGTAGAAG
n.2347_2358delinsCATTAGTAGAAG
n.1921_1932delinsCATTAGTAGAAG
n.2416_2427delinsCATTAGTAGAAG
n.1161_1172delinsCATTAGTAGAAG
n.3046_3057delinsCATTAGTAGAAG
n.4428_4439delinsCTTCTACTAATG
n.4690_4701delinsCTTCTACTAATG
c.3752_3763delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1251=)
c.3362_3373delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1121=)
c.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG (n.169+1875_169+1886delinsCTTCTACTAATG)
c.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG (n.*124+1674_*124+1685delinsCTTCTACTAATG)
c.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG (n.*3099_*3110delinsCATTAGTAGAAG)
c.2846_2857delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser949=)
c.655-1_665delinsCATTAGTAGAAG
c.3569_3580delinsCATTAGTAGAAG (p.Ser1190=)
2g.47806309_47806327dupCA2739274381FBXO11,MSH6c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer23)
c.3368_3386dup (p.Gln1130IlefsTer23)
n.4426_4444dup
c.2186_2204dup (p.Gln736IlefsTer23)
c.3758_3776dup (p.Gln1260IlefsTer23)
c.1207_1225dup (n.1207_1225dup)
c.2525_2543dup (p.Gln849IlefsTer23)
n.2603_2621dup
n.4910_4928dup
n.2347_2365dup
n.1921_1939dup
n.2416_2434dup
n.1161_1179dup
n.3046_3064dup
n.4421_4439dup
n.4683_4701dup
c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer23)
c.3362_3380dup (p.Gln1128IlefsTer23)
c.169+1868_169+1886dup (n.169+1868_169+1886dup)
c.*124+1667_*124+1685dup (n.*124+1667_*124+1685dup)
c.*3099_*3117dup (n.*3099_*3117dup)
c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer23)
c.655-1_672dup
c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer23)
c.3752_3770dup (p.Gln1258IlefsTer30)
c.3569_3587dup (p.Gln1197IlefsTer30)
c.3455_3473dup (p.Gln1159IlefsTer30)
c.2846_2864dup (p.Gln956IlefsTer30)
 ClinVar
2g.47806314_47806324delCA658655736FBXO11,MSH6c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer18)
c.3373_3383del (p.Val1125PhefsTer18)
n.4431_4441del
c.2191_2201del (p.Val731PhefsTer18)
c.3763_3773del (p.Val1255PhefsTer18)
c.1212_1222del (n.1212_1222del)
c.2530_2540del (p.Val844PhefsTer18)
n.2608_2618del
n.4915_4925del
n.2352_2362del
n.1926_1936del
n.2421_2431del
n.1166_1176del
n.3051_3061del
n.4428_4438del
n.4690_4700del
c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer18)
c.3367_3377del (p.Val1123PhefsTer18)
c.169+1875_169+1885del (n.169+1875_169+1885del)
c.*124+1674_*124+1684del (n.*124+1674_*124+1684del)
c.*3104_*3114del (n.*3104_*3114del)
c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer18)
c.659_669del (p.Ser220IlefsTer18)
c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer18)
c.3757_3767del (p.Val1253PhefsTer25)
c.3574_3584del (p.Val1192PhefsTer25)
c.3460_3470del (p.Val1154PhefsTer25)
c.2851_2861del (p.Val951PhefsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.47806315_47806317delCA2496054167FBXO11,MSH6c.3461_3463del (p.Val1154del)
c.3374_3376del (p.Val1125del)
n.4432_4434del
c.2192_2194del (p.Val731del)
c.3764_3766del (p.Val1255del)
c.1213_1215del (n.1213_1215del)
c.2531_2533del (p.Val844del)
n.2609_2611del
n.4916_4918del
n.2353_2355del
n.1927_1929del
n.2422_2424del
n.1167_1169del
n.3052_3054del
n.4434_4436del
n.4696_4698del
c.3758_3760del (p.Val1253del)
c.3368_3370del (p.Val1123del)
c.169+1881_169+1883del (n.169+1881_169+1883del)
c.*124+1680_*124+1682del (n.*124+1680_*124+1682del)
c.*3105_*3107del (n.*3105_*3107del)
c.2852_2854del (p.Val951del)
c.660_662del (p.Ser220del)
c.3575_3577del (p.Val1192del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806315T>ACA014183FBXO11,MSH6c.3461T>A (p.Val1154Glu)
c.3374T>A (p.Val1125Glu)
n.4432T>A
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.3764T>A (p.Val1255Glu)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.2531T>A (p.Val844Glu)
n.2609T>A
n.4916T>A
n.2353T>A
n.1927T>A
n.2422T>A
n.1167T>A
n.3052T>A
n.4433A>T
n.4695A>T
c.3758T>A (p.Val1253Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.169+1880A>T (n.169+1880A>T)
c.*124+1679A>T (n.*124+1679A>T)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
c.2852T>A (p.Val951Glu)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.3575T>A (p.Val1192Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T>CCA014193FBXO11,MSH6c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.3374T>C (p.Val1125Ala)
n.4432T>C
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.3764T>C (p.Val1255Ala)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.2531T>C (p.Val844Ala)
n.2609T>C
n.4916T>C
n.2353T>C
n.1927T>C
n.2422T>C
n.1167T>C
n.3052T>C
n.4433A>G
n.4695A>G
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.169+1880A>G (n.169+1880A>G)
c.*124+1679A>G (n.*124+1679A>G)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
c.2852T>C (p.Val951Ala)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.3575T>C (p.Val1192Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T>GCA346761096FBXO11,MSH6c.3461T>G (p.Val1154Gly)
c.3374T>G (p.Val1125Gly)
n.4432T>G
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.3764T>G (p.Val1255Gly)
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.2531T>G (p.Val844Gly)
n.2609T>G
n.4916T>G
n.2353T>G
n.1927T>G
n.2422T>G
n.1167T>G
n.3052T>G
n.4433A>C
n.4695A>C
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.169+1880A>C (n.169+1880A>C)
c.*124+1679A>C (n.*124+1679A>C)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
c.2852T>G (p.Val951Gly)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.3575T>G (p.Val1192Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806315T=CA2496054171FBXO11,MSH6c.3461T= (p.Val1154=)
c.3374T= (p.Val1125=)
n.4432T=
c.2192T= (p.Val731=)
c.3764T= (p.Val1255=)
c.1213T= (n.1213T=)
c.2531T= (p.Val844=)
n.2609T=
n.4916T=
n.2353T=
n.1927T=
n.2422T=
n.1167T=
n.3052T=
n.4433A=
n.4695A=
c.3758T= (p.Val1253=)
c.3368T= (p.Val1123=)
c.169+1880A= (n.169+1880A=)
c.*124+1679A= (n.*124+1679A=)
c.*3105T= (n.*3105T=)
c.2852T= (p.Val951=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.3575T= (p.Val1192=)
2g.47806315_47806318delinsTAGACA2496054173FBXO11,MSH6c.3461_3464delinsTAGA (p.Val1154=)
c.3374_3377delinsTAGA (p.Val1125=)
n.4432_4435delinsTAGA
c.2192_2195delinsTAGA (p.Val731=)
c.3764_3767delinsTAGA (p.Val1255=)
c.1213_1216delinsTAGA (n.1213_1216delinsTAGA)
c.2531_2534delinsTAGA (p.Val844=)
n.2609_2612delinsTAGA
n.4916_4919delinsTAGA
n.2353_2356delinsTAGA
n.1927_1930delinsTAGA
n.2422_2425delinsTAGA
n.1167_1170delinsTAGA
n.3052_3055delinsTAGA
n.4430_4433delinsTCTA
n.4692_4695delinsTCTA
c.3758_3761delinsTAGA (p.Val1253=)
c.3368_3371delinsTAGA (p.Val1123=)
c.169+1877_169+1880delinsTCTA (n.169+1877_169+1880delinsTCTA)
c.*124+1676_*124+1679delinsTCTA (n.*124+1676_*124+1679delinsTCTA)
c.*3105_*3108delinsTAGA (n.*3105_*3108delinsTAGA)
c.2852_2855delinsTAGA (p.Val951=)
c.660_663delinsTAGA (p.Ser220=)
c.3575_3578delinsTAGA (p.Val1192=)
2g.47806316_47806334delCA2580067320FBXO11,MSH6c.3462_3480del (p.Glu1155LeufsTer5)
c.3375_3393del (p.Glu1126LeufsTer5)
n.4433_4451del
c.2193_2211del (p.Glu732LeufsTer5)
c.3765_3783del (p.Glu1256LeufsTer5)
c.1214_1232del (n.1214_1232del)
c.2532_2550del (p.Glu845LeufsTer5)
n.2610_2628del
n.4917_4935del
n.2354_2372del
n.1928_1946del
n.2423_2441del
n.1168_1186del
n.3053_3071del
n.4415_4433del
n.4677_4695del
c.3759_3777del (p.Glu1254LeufsTer5)
c.3369_3387del (p.Glu1124LeufsTer5)
c.169+1862_169+1880del (n.169+1862_169+1880del)
c.*124+1661_*124+1679del (n.*124+1661_*124+1679del)
c.*3106_*3124del (n.*3106_*3124del)
c.2853_2871del (p.Glu952LeufsTer5)
c.661_679del (p.Arg221ValfsTer5)
c.3576_3594del (p.Glu1193LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47806316A=CA2496054177FBXO11,MSH6c.3462A= (p.Val1154=)
c.3375A= (p.Val1125=)
n.4433A=
c.2193A= (p.Val731=)
c.3765A= (p.Val1255=)
c.1214A= (n.1214A=)
c.2532A= (p.Val844=)
n.2610A=
n.4917A=
n.2354A=
n.1928A=
n.2423A=
n.1168A=
n.3053A=
n.4432T=
n.4694T=
c.3759A= (p.Val1253=)
c.3369A= (p.Val1123=)
c.169+1879T= (n.169+1879T=)
c.*124+1678T= (n.*124+1678T=)
c.*3106A= (n.*3106A=)
c.2853A= (p.Val951=)
c.661A= (p.Arg221=)
c.3576A= (p.Val1192=)
2g.47806316A>CCA425998289FBXO11,MSH6c.3462A>C (p.Val1154=)
c.3375A>C (p.Val1125=)
n.4433A>C
c.2193A>C (p.Val731=)
c.3765A>C (p.Val1255=)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.2532A>C (p.Val844=)
n.2610A>C
n.4917A>C
n.2354A>C
n.1928A>C
n.2423A>C
n.1168A>C
n.3053A>C
n.4432T>G
n.4694T>G
c.3759A>C (p.Val1253=)
c.3369A>C (p.Val1123=)
c.169+1879T>G (n.169+1879T>G)
c.*124+1678T>G (n.*124+1678T>G)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.2853A>C (p.Val951=)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.3576A>C (p.Val1192=)
2g.47806316A>GCA346761098FBXO11,MSH6c.3462A>G (p.Val1154=)
c.3375A>G (p.Val1125=)
n.4433A>G
c.2193A>G (p.Val731=)
c.3765A>G (p.Val1255=)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.2532A>G (p.Val844=)
n.2610A>G
n.4917A>G
n.2354A>G
n.1928A>G
n.2423A>G
n.1168A>G
n.3053A>G
n.4432T>C
n.4694T>C
c.3759A>G (p.Val1253=)
c.3369A>G (p.Val1123=)
c.169+1879T>C (n.169+1879T>C)
c.*124+1678T>C (n.*124+1678T>C)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.2853A>G (p.Val951=)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.3576A>G (p.Val1192=)
 dbSNP
2g.47806316A>TCA346761097FBXO11,MSH6c.3462A>T (p.Val1154=)
c.3375A>T (p.Val1125=)
n.4433A>T
c.2193A>T (p.Val731=)
c.3765A>T (p.Val1255=)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.2532A>T (p.Val844=)
n.2610A>T
n.4917A>T
n.2354A>T
n.1928A>T
n.2423A>T
n.1168A>T
n.3053A>T
n.4432T>A
n.4694T>A
c.3759A>T (p.Val1253=)
c.3369A>T (p.Val1123=)
c.169+1879T>A (n.169+1879T>A)
c.*124+1678T>A (n.*124+1678T>A)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.2853A>T (p.Val951=)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.3576A>T (p.Val1192=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317_47806318delCA2580067324FBXO11,MSH6c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer20)
c.3376_3377del (p.Glu1126ArgfsTer20)
n.4434_4435del
c.2194_2195del (p.Glu732ArgfsTer20)
c.3766_3767del (p.Glu1256ArgfsTer20)
c.1215_1216del (n.1215_1216del)
c.2533_2534del (p.Glu845ArgfsTer20)
n.2611_2612del
n.4918_4919del
n.2355_2356del
n.1929_1930del
n.2424_2425del
n.1169_1170del
n.3054_3055del
n.4431_4432del
n.4693_4694del
c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer20)
c.3370_3371del (p.Glu1124ArgfsTer20)
c.169+1878_169+1879del (n.169+1878_169+1879del)
c.*124+1677_*124+1678del (n.*124+1677_*124+1678del)
c.*3107_*3108del (n.*3107_*3108del)
c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer20)
c.662_663del (p.Arg221LysfsTer20)
c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer20)
c.3760_3761del (p.Glu1254ArgfsTer27)
c.3577_3578del (p.Glu1193ArgfsTer27)
c.3463_3464del (p.Glu1155ArgfsTer27)
c.2854_2855del (p.Glu952ArgfsTer27)
 ClinVar
2g.47806319_47806321dupCA071965FBXO11,MSH6c.3465_3467dup (p.Glu1155_Asp1156insGlu)
c.3378_3380dup (p.Glu1126_Asp1127insGlu)
n.4436_4438dup
c.2196_2198dup (p.Glu732_Asp733insGlu)
c.3768_3770dup (p.Glu1256_Asp1257insGlu)
c.1217_1219dup (n.1217_1219dup)
c.2535_2537dup (p.Glu845_Asp846insGlu)
n.2613_2615dup
n.4920_4922dup
n.2357_2359dup
n.1931_1933dup
n.2426_2428dup
n.1171_1173dup
n.3056_3058dup
n.4430_4432dup
n.4692_4694dup
c.3762_3764dup (p.Glu1254_Asp1255insGlu)
c.3372_3374dup (p.Glu1124_Asp1125insGlu)
c.169+1877_169+1879dup (n.169+1877_169+1879dup)
c.*124+1676_*124+1678dup (n.*124+1676_*124+1678dup)
c.*3109_*3111dup (n.*3109_*3111dup)
c.2856_2858dup (p.Glu952_Asp953insGlu)
c.664_666dup (p.Arg222_Leu223insArg)
c.3579_3581dup (p.Glu1193_Asp1194insGlu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806319_47806321delCA014202FBXO11,MSH6c.3465_3467del (p.Glu1155del)
c.3378_3380del (p.Glu1126del)
n.4436_4438del
c.2196_2198del (p.Glu732del)
c.3768_3770del (p.Glu1256del)
c.1217_1219del (n.1217_1219del)
c.2535_2537del (p.Glu845del)
n.2613_2615del
n.4920_4922del
n.2357_2359del
n.1931_1933del
n.2426_2428del
n.1171_1173del
n.3056_3058del
n.4430_4432del
n.4692_4694del
c.3762_3764del (p.Glu1254del)
c.3372_3374del (p.Glu1124del)
c.169+1877_169+1879del (n.169+1877_169+1879del)
c.*124+1676_*124+1678del (n.*124+1676_*124+1678del)
c.*3109_*3111del (n.*3109_*3111del)
c.2856_2858del (p.Glu952del)
c.664_666del (p.Arg222del)
c.3579_3581del (p.Glu1193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806316_47806317insTCA279787FBXO11,MSH6c.3462_3463insT (p.Glu1155Ter)
c.3375_3376insT (p.Glu1126Ter)
n.4433_4434insT
c.2193_2194insT (p.Glu732Ter)
c.3765_3766insT (p.Glu1256Ter)
c.1214_1215insT (n.1214_1215insT)
c.2532_2533insT (p.Glu845Ter)
n.2610_2611insT
n.4917_4918insT
n.2354_2355insT
n.1928_1929insT
n.2423_2424insT
n.1168_1169insT
n.3053_3054insT
n.4431_4432insA
n.4693_4694insA
c.3759_3760insT (p.Glu1254Ter)
c.3369_3370insT (p.Glu1124Ter)
c.169+1878_169+1879insA (n.169+1878_169+1879insA)
c.*124+1677_*124+1678insA (n.*124+1677_*124+1678insA)
c.*3106_*3107insT (n.*3106_*3107insT)
c.2853_2854insT (p.Glu952Ter)
c.661_662insT (p.Arg221MetfsTer21)
c.3576_3577insT (p.Glu1193Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G>ACA346761099FBXO11,MSH6c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
n.4434G>A
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.2611G>A
n.4918G>A
n.2355G>A
n.1929G>A
n.2424G>A
n.1169G>A
n.3054G>A
n.4431C>T
n.4693C>T
c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.169+1878C>T (n.169+1878C>T)
c.*124+1677C>T (n.*124+1677C>T)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G>CCA346761100FBXO11,MSH6c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
n.4434G>C
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.2611G>C
n.4918G>C
n.2355G>C
n.1929G>C
n.2424G>C
n.1169G>C
n.3054G>C
n.4431C>G
n.4693C>G
c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.169+1878C>G (n.169+1878C>G)
c.*124+1677C>G (n.*124+1677C>G)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806317G=CA2496054179FBXO11,MSH6c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
n.4434G=
c.2194G= (p.Glu732=)
c.3766G= (p.Glu1256=)
c.1215G= (n.1215G=)
c.2533G= (p.Glu845=)
n.2611G=
n.4918G=
n.2355G=
n.1929G=
n.2424G=
n.1169G=
n.3054G=
n.4431C=
n.4693C=
c.3760G= (p.Glu1254=)
c.3370G= (p.Glu1124=)
c.169+1878C= (n.169+1878C=)
c.*124+1677C= (n.*124+1677C=)
c.*3107G= (n.*3107G=)
c.2854G= (p.Glu952=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.3577G= (p.Glu1193=)
2g.47806317G>TCA346761101FBXO11,MSH6c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
n.4434G>T
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.2611G>T
n.4918G>T
n.2355G>T
n.1929G>T
n.2424G>T
n.1169G>T
n.3054G>T
n.4431C>A
n.4693C>A
c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.169+1878C>A (n.169+1878C>A)
c.*124+1677C>A (n.*124+1677C>A)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318A=CA2496054182FBXO11,MSH6c.3464A= (p.Glu1155=)
c.3377A= (p.Glu1126=)
n.4435A=
c.2195A= (p.Glu732=)
c.3767A= (p.Glu1256=)
c.1216A= (n.1216A=)
c.2534A= (p.Glu845=)
n.2612A=
n.4919A=
n.2356A=
n.1930A=
n.2425A=
n.1170A=
n.3055A=
n.4430T=
n.4692T=
c.3761A= (p.Glu1254=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.169+1877T= (n.169+1877T=)
c.*124+1676T= (n.*124+1676T=)
c.*3108A= (n.*3108A=)
c.2855A= (p.Glu952=)
c.663A= (p.Arg221=)
c.3578A= (p.Glu1193=)
2g.47806318A>CCA346761102FBXO11,MSH6c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
n.4435A>C
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.1216A>C (n.1216A>C)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.2612A>C
n.4919A>C
n.2356A>C
n.1930A>C
n.2425A>C
n.1170A>C
n.3055A>C
n.4430T>G
n.4692T>G
c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.169+1877T>G (n.169+1877T>G)
c.*124+1676T>G (n.*124+1676T>G)
c.*3108A>C (n.*3108A>C)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
2g.47806318A>GCA346761103FBXO11,MSH6c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
n.4435A>G
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.1216A>G (n.1216A>G)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.2612A>G
n.4919A>G
n.2356A>G
n.1930A>G
n.2425A>G
n.1170A>G
n.3055A>G
n.4430T>C
n.4692T>C
c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.169+1877T>C (n.169+1877T>C)
c.*124+1676T>C (n.*124+1676T>C)
c.*3108A>G (n.*3108A>G)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318A>TCA346761104FBXO11,MSH6c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
n.4435A>T
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.3767A>T (p.Glu1256Val)
c.1216A>T (n.1216A>T)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.2612A>T
n.4919A>T
n.2356A>T
n.1930A>T
n.2425A>T
n.1170A>T
n.3055A>T
n.4430T>A
n.4692T>A
c.3761A>T (p.Glu1254Val)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.169+1877T>A (n.169+1877T>A)
c.*124+1676T>A (n.*124+1676T>A)
c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806318_47806321dupCA915943966FBXO11,MSH6c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer21)
c.3377_3380dup (p.Asp1127GlufsTer21)
n.4435_4438dup
c.2195_2198dup (p.Asp733GlufsTer21)
c.3767_3770dup (p.Asp1257GlufsTer21)
c.1216_1219dup (n.1216_1219dup)
c.2534_2537dup (p.Asp846GlufsTer21)
n.2612_2615dup
n.4919_4922dup
n.2356_2359dup
n.1930_1933dup
n.2425_2428dup
n.1170_1173dup
n.3055_3058dup
n.4427_4430dup
n.4689_4692dup
c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer21)
c.3371_3374dup (p.Asp1125GlufsTer21)
c.169+1874_169+1877dup (n.169+1874_169+1877dup)
c.*124+1673_*124+1676dup (n.*124+1673_*124+1676dup)
c.*3108_*3111dup (n.*3108_*3111dup)
c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer21)
c.663_666dup (p.Leu223LysfsTer20)
c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer21)
c.3761_3764dup (p.Asp1255GlufsTer28)
c.3578_3581dup (p.Asp1194GlufsTer28)
c.3464_3467dup (p.Asp1156GlufsTer28)
c.2855_2858dup (p.Asp953GlufsTer28)
 ClinVar dbSNP
2g.47806319A=CA2496054187FBXO11,MSH6c.3465A= (p.Glu1155=)
c.3378A= (p.Glu1126=)
n.4436A=
c.2196A= (p.Glu732=)
c.3768A= (p.Glu1256=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.2535A= (p.Glu845=)
n.2613A=
n.4920A=
n.2357A=
n.1931A=
n.2426A=
n.1171A=
n.3056A=
n.4429T=
n.4691T=
c.3762A= (p.Glu1254=)
c.3372A= (p.Glu1124=)
c.169+1876T= (n.169+1876T=)
c.*124+1675T= (n.*124+1675T=)
c.*3109A= (n.*3109A=)
c.2856A= (p.Glu952=)
c.664A= (p.Arg222=)
c.3579A= (p.Glu1193=)
2g.47806319A>CCA346761105FBXO11,MSH6c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3378A>C (p.Glu1126Asp)
n.4436A>C
c.2196A>C (p.Glu732Asp)
c.3768A>C (p.Glu1256Asp)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
n.2613A>C
n.4920A>C
n.2357A>C
n.1931A>C
n.2426A>C
n.1171A>C
n.3056A>C
n.4429T>G
n.4691T>G
c.3762A>C (p.Glu1254Asp)
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.169+1876T>G (n.169+1876T>G)
c.*124+1675T>G (n.*124+1675T>G)
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
 ClinVar
2g.47806319A>GCA346761106FBXO11,MSH6c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.3378A>G (p.Glu1126=)
n.4436A>G
c.2196A>G (p.Glu732=)
c.3768A>G (p.Glu1256=)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.2535A>G (p.Glu845=)
n.2613A>G
n.4920A>G
n.2357A>G
n.1931A>G
n.2426A>G
n.1171A>G
n.3056A>G
n.4429T>C
n.4691T>C
c.3762A>G (p.Glu1254=)
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.169+1876T>C (n.169+1876T>C)
c.*124+1675T>C (n.*124+1675T>C)
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.2856A>G (p.Glu952=)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.3579A>G (p.Glu1193=)
 ClinVar
2g.47806319A>TCA014214FBXO11,MSH6c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.3378A>T (p.Glu1126Asp)
n.4436A>T
c.2196A>T (p.Glu732Asp)
c.3768A>T (p.Glu1256Asp)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
n.2613A>T
n.4920A>T
n.2357A>T
n.1931A>T
n.2426A>T
n.1171A>T
n.3056A>T
n.4429T>A
n.4691T>A
c.3762A>T (p.Glu1254Asp)
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.169+1876T>A (n.169+1876T>A)
c.*124+1675T>A (n.*124+1675T>A)
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.2856A>T (p.Glu952Asp)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806319_47806320delinsAGCA2496054188FBXO11,MSH6c.3465_3466delinsAG (p.Glu1155=)
c.3378_3379delinsAG (p.Glu1126=)
n.4436_4437delinsAG
c.2196_2197delinsAG (p.Glu732=)
c.3768_3769delinsAG (p.Glu1256=)
c.1217_1218delinsAG (n.1217_1218delinsAG)
c.2535_2536delinsAG (p.Glu845=)
n.2613_2614delinsAG
n.4920_4921delinsAG
n.2357_2358delinsAG
n.1931_1932delinsAG
n.2426_2427delinsAG
n.1171_1172delinsAG
n.3056_3057delinsAG
n.4428_4429delinsCT
n.4690_4691delinsCT
c.3762_3763delinsAG (p.Glu1254=)
c.3372_3373delinsAG (p.Glu1124=)
c.169+1875_169+1876delinsCT (n.169+1875_169+1876delinsCT)
c.*124+1674_*124+1675delinsCT (n.*124+1674_*124+1675delinsCT)
c.*3109_*3110delinsAG (n.*3109_*3110delinsAG)
c.2856_2857delinsAG (p.Glu952=)
c.664_665delinsAG (p.Arg222=)
c.3579_3580delinsAG (p.Glu1193=)
2g.47806319_47806320delinsTTCA10582089FBXO11,MSH6c.3465_3466delinsTT (p.Glu1155_Asp1156delinsAspTyr)
c.3378_3379delinsTT (p.Glu1126_Asp1127delinsAspTyr)
n.4436_4437delinsTT
c.2196_2197delinsTT (p.Glu732_Asp733delinsAspTyr)
c.3768_3769delinsTT (p.Glu1256_Asp1257delinsAspTyr)
c.1217_1218delinsTT (n.1217_1218delinsTT)
c.2535_2536delinsTT (p.Glu845_Asp846delinsAspTyr)
n.2613_2614delinsTT
n.4920_4921delinsTT
n.2357_2358delinsTT
n.1931_1932delinsTT
n.2426_2427delinsTT
n.1171_1172delinsTT
n.3056_3057delinsTT
n.4428_4429delinsAA
n.4690_4691delinsAA
c.3762_3763delinsTT (p.Glu1254_Asp1255delinsAspTyr)
c.3372_3373delinsTT (p.Glu1124_Asp1125delinsAspTyr)
c.169+1875_169+1876delinsAA (n.169+1875_169+1876delinsAA)
c.*124+1674_*124+1675delinsAA (n.*124+1674_*124+1675delinsAA)
c.*3109_*3110delinsTT (n.*3109_*3110delinsTT)
c.2856_2857delinsTT (p.Glu952_Asp953delinsAspTyr)
c.664_665delinsTT (p.Arg222Leu)
c.3579_3580delinsTT (p.Glu1193_Asp1194delinsAspTyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806320_47806324dupCA2695200615FBXO11,MSH6c.3466_3470dup (p.Tyr1157Ter)
c.3379_3383dup (p.Tyr1128Ter)
n.4437_4441dup
c.2197_2201dup (p.Tyr734Ter)
c.3769_3773dup (p.Tyr1258Ter)
c.1218_1222dup (n.1218_1222dup)
c.2536_2540dup (p.Tyr847Ter)
n.2614_2618dup
n.4921_4925dup
n.2358_2362dup
n.1932_1936dup
n.2427_2431dup
n.1172_1176dup
n.3057_3061dup
n.4425_4429dup
n.4687_4691dup
c.3763_3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.3373_3377dup (p.Tyr1126Ter)
c.169+1872_169+1876dup (n.169+1872_169+1876dup)
c.*124+1671_*124+1675dup (n.*124+1671_*124+1675dup)
c.*3110_*3114dup (n.*3110_*3114dup)
c.2857_2861dup (p.Tyr954Ter)
c.665_669dup (p.Phe224AspfsTer10)
c.3580_3584dup (p.Tyr1195Ter)
 ClinVar
2g.47806320G>ACA346761109FBXO11,MSH6c.3466G>A (p.Asp1156Asn)
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
n.4437G>A
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.2614G>A
n.4921G>A
n.2358G>A
n.1932G>A
n.2427G>A
n.1172G>A
n.3057G>A
n.4428C>T
n.4690C>T
c.3763G>A (p.Asp1255Asn)
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.169+1875C>T (n.169+1875C>T)
c.*124+1674C>T (n.*124+1674C>T)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.2857G>A (p.Asp953Asn)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806320G>CCA346761108FBXO11,MSH6c.3466G>C (p.Asp1156His)
c.3379G>C (p.Asp1127His)
n.4437G>C
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.3769G>C (p.Asp1257His)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.2536G>C (p.Asp846His)
n.2614G>C
n.4921G>C
n.2358G>C
n.1932G>C
n.2427G>C
n.1172G>C
n.3057G>C
n.4428C>G
n.4690C>G
c.3763G>C (p.Asp1255His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.169+1875C>G (n.169+1875C>G)
c.*124+1674C>G (n.*124+1674C>G)
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.2857G>C (p.Asp953His)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806320G=CA2496054190FBXO11,MSH6c.3466G= (p.Asp1156=)
c.3379G= (p.Asp1127=)
n.4437G=
c.2197G= (p.Asp733=)
c.3769G= (p.Asp1257=)
c.1218G= (n.1218G=)
c.2536G= (p.Asp846=)
n.2614G=
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n.2358G=
n.1932G=
n.2427G=
n.1172G=
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c.3763G= (p.Asp1255=)
c.3373G= (p.Asp1125=)
c.169+1875C= (n.169+1875C=)
c.*124+1674C= (n.*124+1674C=)
c.*3110G= (n.*3110G=)
c.2857G= (p.Asp953=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.3580G= (p.Asp1194=)
2g.47806320G>TCA346761107FBXO11,MSH6c.3466G>T (p.Asp1156Tyr)
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
n.4437G>T
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
n.2614G>T
n.4921G>T
n.2358G>T
n.1932G>T
n.2427G>T
n.1172G>T
n.3057G>T
n.4428C>A
n.4690C>A
c.3763G>T (p.Asp1255Tyr)
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.169+1875C>A (n.169+1875C>A)
c.*124+1674C>A (n.*124+1674C>A)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.2857G>T (p.Asp953Tyr)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched