| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806274_47806290del | CA2580067295 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29) c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29) n.4391_4407del c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29) c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29) c.1172_1188del (n.1172_1188del) c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29) n.2568_2584del n.4875_4891del n.2312_2328del n.1886_1902del n.2381_2397del n.1126_1142del n.3011_3027del n.4461_4477del n.4723_4739del c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29) c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29) c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del) c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del) c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29) c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29) c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?) c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806273_47806293dup | CA1139656975 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.4390_4410dup c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.1171_1191dup (n.1171_1191dup) c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.2567_2587dup n.4874_4894dup n.2311_2331dup n.1885_1905dup n.2380_2400dup n.1125_1145dup n.3010_3030dup n.4455_4475dup n.4717_4737dup c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup) c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup) c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup) c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTT | CA2496054110 | FBXO11,MSH6 | c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=) c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=) n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=) c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=) c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT) c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=) n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=) c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=) c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC) c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC) c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT) c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=) c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=) c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806282_47806294del | CA014056 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7) c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7) n.4399_4411del c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7) c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7) c.1180_1192del (n.1180_1192del) c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7) n.2576_2588del n.4883_4895del n.2320_2332del n.1894_1906del n.2389_2401del n.1134_1146del n.3019_3031del n.4456_4468del n.4718_4730del c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7) c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7) c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del) c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del) c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del) c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7) c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18) c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806285_47806289dup | CA2739274380 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3435dup (p.Phe1146HisfsTer10) c.3344_3348dup (p.Phe1117HisfsTer10) n.4402_4406dup c.2162_2166dup (p.Phe723HisfsTer10) c.3734_3738dup (p.Phe1247HisfsTer10) c.1183_1187dup (n.1183_1187dup) c.2501_2505dup (p.Phe836HisfsTer10) n.2579_2583dup n.4886_4890dup n.2323_2327dup n.1897_1901dup n.2392_2396dup n.1137_1141dup n.3022_3026dup n.4461_4465dup n.4723_4727dup c.3728_3732dup (p.Phe1245HisfsTer10) c.3338_3342dup (p.Phe1115HisfsTer10) c.169+1908_169+1912dup (n.169+1908_169+1912dup) c.*124+1707_*124+1711dup (n.*124+1707_*124+1711dup) c.*3075_*3079dup (n.*3075_*3079dup) c.2822_2826dup (p.Phe943HisfsTer10) c.632_636dup (p.Phe213HisfsTer21) c.3545_3549dup (p.Phe1184HisfsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.47806285_47806288delinsCATT | CA2496054127 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3434delinsCATT (p.Thr1144=) c.3344_3347delinsCATT (p.Thr1115=) n.4402_4405delinsCATT c.2162_2165delinsCATT (p.Thr721=) c.3734_3737delinsCATT (p.Thr1245=) c.1183_1186delinsCATT (n.1183_1186delinsCATT) c.2501_2504delinsCATT (p.Thr834=) n.2579_2582delinsCATT n.4886_4889delinsCATT n.2323_2326delinsCATT n.1897_1900delinsCATT n.2392_2395delinsCATT n.1137_1140delinsCATT n.3022_3025delinsCATT n.4460_4463delinsAATG n.4722_4725delinsAATG c.3728_3731delinsCATT (p.Thr1243=) c.3338_3341delinsCATT (p.Thr1113=) c.169+1907_169+1910delinsAATG (n.169+1907_169+1910delinsAATG) c.*124+1706_*124+1709delinsAATG (n.*124+1706_*124+1709delinsAATG) c.*3075_*3078delinsCATT (n.*3075_*3078delinsCATT) c.2822_2825delinsCATT (p.Thr941=) c.632_635delinsCATT (p.Thr211=) c.3545_3548delinsCATT (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG | CA2496054125 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=) c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=) n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=) c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=) c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=) n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=) c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=) c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=) c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A= | CA2496054131 | FBXO11,MSH6 | c.3432A= (p.Thr1144=) c.3345A= (p.Thr1115=) n.4403A= c.2163A= (p.Thr721=) c.3735A= (p.Thr1245=) c.1184A= (n.1184A=) c.2502A= (p.Thr834=) n.2580A= n.4887A= n.2324A= n.1898A= n.2393A= n.1138A= n.3023A= n.4462T= n.4724T= c.3729A= (p.Thr1243=) c.3339A= (p.Thr1113=) c.169+1909T= (n.169+1909T=) c.*124+1708T= (n.*124+1708T=) c.*3076A= (n.*3076A=) c.2823A= (p.Thr941=) c.633A= (p.Thr211=) c.3546A= (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A>C | CA425998074 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>C (p.Thr1144=) c.3345A>C (p.Thr1115=) n.4403A>C c.2163A>C (p.Thr721=) c.3735A>C (p.Thr1245=) c.1184A>C (n.1184A>C) c.2502A>C (p.Thr834=) n.2580A>C n.4887A>C n.2324A>C n.1898A>C n.2393A>C n.1138A>C n.3023A>C n.4462T>G n.4724T>G c.3729A>C (p.Thr1243=) c.3339A>C (p.Thr1113=) c.169+1909T>G (n.169+1909T>G) c.*124+1708T>G (n.*124+1708T>G) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2823A>C (p.Thr941=) c.633A>C (p.Thr211=) c.3546A>C (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806286A>G | CA014121 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>G (p.Thr1144=) c.3345A>G (p.Thr1115=) n.4403A>G c.2163A>G (p.Thr721=) c.3735A>G (p.Thr1245=) c.1184A>G (n.1184A>G) c.2502A>G (p.Thr834=) n.2580A>G n.4887A>G n.2324A>G n.1898A>G n.2393A>G n.1138A>G n.3023A>G n.4462T>C n.4724T>C c.3729A>G (p.Thr1243=) c.3339A>G (p.Thr1113=) c.169+1909T>C (n.169+1909T>C) c.*124+1708T>C (n.*124+1708T>C) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2823A>G (p.Thr941=) c.633A>G (p.Thr211=) c.3546A>G (p.Thr1182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806286A>T | CA425998069 | FBXO11,MSH6 | c.3432A>T (p.Thr1144=) c.3345A>T (p.Thr1115=) n.4403A>T c.2163A>T (p.Thr721=) c.3735A>T (p.Thr1245=) c.1184A>T (n.1184A>T) c.2502A>T (p.Thr834=) n.2580A>T n.4887A>T n.2324A>T n.1898A>T n.2393A>T n.1138A>T n.3023A>T n.4462T>A n.4724T>A c.3729A>T (p.Thr1243=) c.3339A>T (p.Thr1113=) c.169+1909T>A (n.169+1909T>A) c.*124+1708T>A (n.*124+1708T>A) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2823A>T (p.Thr941=) c.633A>T (p.Thr211=) c.3546A>T (p.Thr1182=) | dbSNP |
| 2 | g.47806286_47806289dup | CA330562 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer31) c.3345_3348dup (p.Phe1117IlefsTer31) n.4403_4406dup c.2163_2166dup (p.Phe723IlefsTer31) c.3735_3738dup (p.Phe1247IlefsTer31) c.1184_1187dup (n.1184_1187dup) c.2502_2505dup (p.Phe836IlefsTer31) n.2580_2583dup n.4887_4890dup n.2324_2327dup n.1898_1901dup n.2393_2396dup n.1138_1141dup n.3023_3026dup n.4459_4462dup n.4721_4724dup c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer31) c.3339_3342dup (p.Phe1115IlefsTer31) c.169+1906_169+1909dup (n.169+1906_169+1909dup) c.*124+1705_*124+1708dup (n.*124+1705_*124+1708dup) c.*3076_*3079dup (n.*3076_*3079dup) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer31) c.633_636dup (p.Phe213IlefsTer9) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer31) c.3729_3732dup (p.Phe1245IlefsTer?) c.3546_3549dup (p.Phe1184IlefsTer?) c.3432_3435dup (p.Phe1146IlefsTer?) c.2823_2826dup (p.Phe943IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806289_47806291dup | CA10578158 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu) c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu) n.4406_4408dup c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu) c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu) c.1187_1189dup (n.1187_1189dup) c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu) n.2583_2585dup n.4890_4892dup n.2327_2329dup n.1901_1903dup n.2396_2398dup n.1141_1143dup n.3026_3028dup n.4460_4462dup n.4722_4724dup c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu) c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu) c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup) c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup) c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup) c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu) c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu) c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806289_47806291del | CA10578157 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437del (p.Leu1145del) c.3348_3350del (p.Leu1116del) n.4406_4408del c.2166_2168del (p.Leu722del) c.3738_3740del (p.Leu1246del) c.1187_1189del (n.1187_1189del) c.2505_2507del (p.Leu835del) n.2583_2585del n.4890_4892del n.2327_2329del n.1901_1903del n.2396_2398del n.1141_1143del n.3026_3028del n.4460_4462del n.4722_4724del c.3732_3734del (p.Leu1244del) c.3342_3344del (p.Leu1114del) c.169+1907_169+1909del (n.169+1907_169+1909del) c.*124+1706_*124+1708del (n.*124+1706_*124+1708del) c.*3079_*3081del (n.*3079_*3081del) c.2826_2828del (p.Leu942del) c.636_638del (p.Leu212del) c.3549_3551del (p.Leu1183del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806286_47806324dup | CA2695200610 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4403_4441dup c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1184_1222dup (n.1184_1222dup) c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2580_2618dup n.4887_4925dup n.2324_2362dup n.1898_1936dup n.2393_2431dup n.1138_1176dup n.3023_3061dup n.4424_4462dup n.4686_4724dup c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup) c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup) c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup) c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter) c.633_669dup c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806292_47806326del | CA891843279 | FBXO11,MSH6 | c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16) c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16) n.4409_4443del c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16) c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16) c.1190_1224del (n.1190_1224del) c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16) n.2586_2620del n.4893_4927del n.2330_2364del n.1904_1938del n.2399_2433del n.1144_1178del n.3029_3063del n.4428_4462del n.4690_4724del c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16) c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16) c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del) c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del) c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16) c.639_671del c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16) c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23) c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23) c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806287T>A | CA346761032 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>A (p.Leu1145Ile) c.3346T>A (p.Leu1116Ile) n.4404T>A c.2164T>A (p.Leu722Ile) c.3736T>A (p.Leu1246Ile) c.1185T>A (n.1185T>A) c.2503T>A (p.Leu835Ile) n.2581T>A n.4888T>A n.2325T>A n.1899T>A n.2394T>A n.1139T>A n.3024T>A n.4461A>T n.4723A>T c.3730T>A (p.Leu1244Ile) c.3340T>A (p.Leu1114Ile) c.169+1908A>T (n.169+1908A>T) c.*124+1707A>T (n.*124+1707A>T) c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.2824T>A (p.Leu942Ile) c.634T>A (p.Leu212Ile) c.3547T>A (p.Leu1183Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806287T>C | CA425998077 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>C (p.Leu1145=) c.3346T>C (p.Leu1116=) n.4404T>C c.2164T>C (p.Leu722=) c.3736T>C (p.Leu1246=) c.1185T>C (n.1185T>C) c.2503T>C (p.Leu835=) n.2581T>C n.4888T>C n.2325T>C n.1899T>C n.2394T>C n.1139T>C n.3024T>C n.4461A>G n.4723A>G c.3730T>C (p.Leu1244=) c.3340T>C (p.Leu1114=) c.169+1908A>G (n.169+1908A>G) c.*124+1707A>G (n.*124+1707A>G) c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.2824T>C (p.Leu942=) c.634T>C (p.Leu212=) c.3547T>C (p.Leu1183=) | dbSNP |
| 2 | g.47806287T>G | CA16610980 | FBXO11,MSH6 | c.3433T>G (p.Leu1145Val) c.3346T>G (p.Leu1116Val) n.4404T>G c.2164T>G (p.Leu722Val) c.3736T>G (p.Leu1246Val) c.1185T>G (n.1185T>G) c.2503T>G (p.Leu835Val) n.2581T>G n.4888T>G n.2325T>G n.1899T>G n.2394T>G n.1139T>G n.3024T>G n.4461A>C n.4723A>C c.3730T>G (p.Leu1244Val) c.3340T>G (p.Leu1114Val) c.169+1908A>C (n.169+1908A>C) c.*124+1707A>C (n.*124+1707A>C) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.2824T>G (p.Leu942Val) c.634T>G (p.Leu212Val) c.3547T>G (p.Leu1183Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806287T= | CA2496054134 | FBXO11,MSH6 | c.3433T= (p.Leu1145=) c.3346T= (p.Leu1116=) n.4404T= c.2164T= (p.Leu722=) c.3736T= (p.Leu1246=) c.1185T= (n.1185T=) c.2503T= (p.Leu835=) n.2581T= n.4888T= n.2325T= n.1899T= n.2394T= n.1139T= n.3024T= n.4461A= n.4723A= c.3730T= (p.Leu1244=) c.3340T= (p.Leu1114=) c.169+1908A= (n.169+1908A=) c.*124+1707A= (n.*124+1707A=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.2824T= (p.Leu942=) c.634T= (p.Leu212=) c.3547T= (p.Leu1183=) | |
| 2 | g.47806289_47806292dup | CA16617708 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer30) c.3348_3351dup (p.Ser1118IlefsTer30) n.4406_4409dup c.2166_2169dup (p.Ser724IlefsTer30) c.3738_3741dup (p.Ser1248IlefsTer30) c.1187_1190dup (n.1187_1190dup) c.2505_2508dup (p.Ser837IlefsTer30) n.2583_2586dup n.4890_4893dup n.2327_2330dup n.1901_1904dup n.2396_2399dup n.1141_1144dup n.3026_3029dup n.4458_4461dup n.4720_4723dup c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer30) c.3342_3345dup (p.Ser1116IlefsTer30) c.169+1905_169+1908dup (n.169+1905_169+1908dup) c.*124+1704_*124+1707dup (n.*124+1704_*124+1707dup) c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer30) c.636_639dup (p.Ser214IlefsTer8) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer30) c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer?) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer?) c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer?) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806289_47806293dup | CA2695200611 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3439dup (p.Ser1147TyrfsTer9) c.3348_3352dup (p.Ser1118TyrfsTer9) n.4406_4410dup c.2166_2170dup (p.Ser724TyrfsTer9) c.3738_3742dup (p.Ser1248TyrfsTer9) c.1187_1191dup (n.1187_1191dup) c.2505_2509dup (p.Ser837TyrfsTer9) n.2583_2587dup n.4890_4894dup n.2327_2331dup n.1901_1905dup n.2396_2400dup n.1141_1145dup n.3026_3030dup n.4457_4461dup n.4719_4723dup c.3732_3736dup (p.Ser1246TyrfsTer9) c.3342_3346dup (p.Ser1116TyrfsTer9) c.169+1904_169+1908dup (n.169+1904_169+1908dup) c.*124+1703_*124+1707dup (n.*124+1703_*124+1707dup) c.*3079_*3083dup (n.*3079_*3083dup) c.2826_2830dup (p.Ser944TyrfsTer9) c.636_640dup (p.Ser214TyrfsTer20) c.3549_3553dup (p.Ser1185TyrfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47806288T>A | CA346761035 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>A (p.Leu1145Ter) c.3347T>A (p.Leu1116Ter) n.4405T>A c.2165T>A (p.Leu722Ter) c.3737T>A (p.Leu1246Ter) c.1186T>A (n.1186T>A) c.2504T>A (p.Leu835Ter) n.2582T>A n.4889T>A n.2326T>A n.1900T>A n.2395T>A n.1140T>A n.3025T>A n.4460A>T n.4722A>T c.3731T>A (p.Leu1244Ter) c.3341T>A (p.Leu1114Ter) c.169+1907A>T (n.169+1907A>T) c.*124+1706A>T (n.*124+1706A>T) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.2825T>A (p.Leu942Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.3548T>A (p.Leu1183Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806288T>C | CA346761033 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>C (p.Leu1145Ser) c.3347T>C (p.Leu1116Ser) n.4405T>C c.2165T>C (p.Leu722Ser) c.3737T>C (p.Leu1246Ser) c.1186T>C (n.1186T>C) c.2504T>C (p.Leu835Ser) n.2582T>C n.4889T>C n.2326T>C n.1900T>C n.2395T>C n.1140T>C n.3025T>C n.4460A>G n.4722A>G c.3731T>C (p.Leu1244Ser) c.3341T>C (p.Leu1114Ser) c.169+1907A>G (n.169+1907A>G) c.*124+1706A>G (n.*124+1706A>G) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.2825T>C (p.Leu942Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.3548T>C (p.Leu1183Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806288T>G | CA346761034 | FBXO11,MSH6 | c.3434T>G (p.Leu1145Ter) c.3347T>G (p.Leu1116Ter) n.4405T>G c.2165T>G (p.Leu722Ter) c.3737T>G (p.Leu1246Ter) c.1186T>G (n.1186T>G) c.2504T>G (p.Leu835Ter) n.2582T>G n.4889T>G n.2326T>G n.1900T>G n.2395T>G n.1140T>G n.3025T>G n.4460A>C n.4722A>C c.3731T>G (p.Leu1244Ter) c.3341T>G (p.Leu1114Ter) c.169+1907A>C (n.169+1907A>C) c.*124+1706A>C (n.*124+1706A>C) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.2825T>G (p.Leu942Ter) c.635T>G (p.Leu212Ter) c.3548T>G (p.Leu1183Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806288T= | CA2496054135 | FBXO11,MSH6 | c.3434T= (p.Leu1145=) c.3347T= (p.Leu1116=) n.4405T= c.2165T= (p.Leu722=) c.3737T= (p.Leu1246=) c.1186T= (n.1186T=) c.2504T= (p.Leu835=) n.2582T= n.4889T= n.2326T= n.1900T= n.2395T= n.1140T= n.3025T= n.4460A= n.4722A= c.3731T= (p.Leu1244=) c.3341T= (p.Leu1114=) c.169+1907A= (n.169+1907A=) c.*124+1706A= (n.*124+1706A=) c.*3078T= (n.*3078T=) c.2825T= (p.Leu942=) c.635T= (p.Leu212=) c.3548T= (p.Leu1183=) | |
| 2 | g.47806288_47806296dup | CA2573051972 | FBXO11,MSH6 | c.3434_3442dup (p.Ser1147_Thr1148insIlePheSer) c.3347_3355dup (p.Ser1118_Thr1119insIlePheSer) n.4405_4413dup c.2165_2173dup (p.Ser724_Thr725insIlePheSer) c.3737_3745dup (p.Ser1248_Thr1249insIlePheSer) c.1186_1194dup (n.1186_1194dup) c.2504_2512dup (p.Ser837_Thr838insIlePheSer) n.2582_2590dup n.4889_4897dup n.2326_2334dup n.1900_1908dup n.2395_2403dup n.1140_1148dup n.3025_3033dup n.4452_4460dup n.4714_4722dup c.3731_3739dup (p.Ser1246_Thr1247insIlePheSer) c.3341_3349dup (p.Ser1116_Thr1117insIlePheSer) c.169+1899_169+1907dup (n.169+1899_169+1907dup) c.*124+1698_*124+1706dup (n.*124+1698_*124+1706dup) c.*3078_*3086dup (n.*3078_*3086dup) c.2825_2833dup (p.Ser944_Thr945insIlePheSer) c.635_643dup (p.Ser214_Thr215insIlePheSer) c.3548_3556dup (p.Ser1185_Thr1186insIlePheSer) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806289A= | CA2496054136 | FBXO11,MSH6 | c.3435A= (p.Leu1145=) c.3348A= (p.Leu1116=) n.4406A= c.2166A= (p.Leu722=) c.3738A= (p.Leu1246=) c.1187A= (n.1187A=) c.2505A= (p.Leu835=) n.2583A= n.4890A= n.2327A= n.1901A= n.2396A= n.1141A= n.3026A= n.4459T= n.4721T= c.3732A= (p.Leu1244=) c.3342A= (p.Leu1114=) c.169+1906T= (n.169+1906T=) c.*124+1705T= (n.*124+1705T=) c.*3079A= (n.*3079A=) c.2826A= (p.Leu942=) c.636A= (p.Leu212=) c.3549A= (p.Leu1183=) | |
| 2 | g.47806289A>C | CA346761036 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>C (p.Leu1145Phe) c.3348A>C (p.Leu1116Phe) n.4406A>C c.2166A>C (p.Leu722Phe) c.3738A>C (p.Leu1246Phe) c.1187A>C (n.1187A>C) c.2505A>C (p.Leu835Phe) n.2583A>C n.4890A>C n.2327A>C n.1901A>C n.2396A>C n.1141A>C n.3026A>C n.4459T>G n.4721T>G c.3732A>C (p.Leu1244Phe) c.3342A>C (p.Leu1114Phe) c.169+1906T>G (n.169+1906T>G) c.*124+1705T>G (n.*124+1705T>G) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.2826A>C (p.Leu942Phe) c.636A>C (p.Leu212Phe) c.3549A>C (p.Leu1183Phe) | |
| 2 | g.47806289A>G | CA425998088 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>G (p.Leu1145=) c.3348A>G (p.Leu1116=) n.4406A>G c.2166A>G (p.Leu722=) c.3738A>G (p.Leu1246=) c.1187A>G (n.1187A>G) c.2505A>G (p.Leu835=) n.2583A>G n.4890A>G n.2327A>G n.1901A>G n.2396A>G n.1141A>G n.3026A>G n.4459T>C n.4721T>C c.3732A>G (p.Leu1244=) c.3342A>G (p.Leu1114=) c.169+1906T>C (n.169+1906T>C) c.*124+1705T>C (n.*124+1705T>C) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.2826A>G (p.Leu942=) c.636A>G (p.Leu212=) c.3549A>G (p.Leu1183=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806289A>T | CA346761037 | FBXO11,MSH6 | c.3435A>T (p.Leu1145Phe) c.3348A>T (p.Leu1116Phe) n.4406A>T c.2166A>T (p.Leu722Phe) c.3738A>T (p.Leu1246Phe) c.1187A>T (n.1187A>T) c.2505A>T (p.Leu835Phe) n.2583A>T n.4890A>T n.2327A>T n.1901A>T n.2396A>T n.1141A>T n.3026A>T n.4459T>A n.4721T>A c.3732A>T (p.Leu1244Phe) c.3342A>T (p.Leu1114Phe) c.169+1906T>A (n.169+1906T>A) c.*124+1705T>A (n.*124+1705T>A) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.2826A>T (p.Leu942Phe) c.636A>T (p.Leu212Phe) c.3549A>T (p.Leu1183Phe) | |
| 2 | g.47806290_47806296dup | CA1139656976 | FBXO11,MSH6 | c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer30) c.3349_3355dup (p.Thr1119IlefsTer30) n.4407_4413dup c.2167_2173dup (p.Thr725IlefsTer30) c.3739_3745dup (p.Thr1249IlefsTer30) c.1188_1194dup (n.1188_1194dup) c.2506_2512dup (p.Thr838IlefsTer30) n.2584_2590dup n.4891_4897dup n.2328_2334dup n.1902_1908dup n.2397_2403dup n.1142_1148dup n.3027_3033dup n.4453_4459dup n.4715_4721dup c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer30) c.3343_3349dup (p.Thr1117IlefsTer30) c.169+1900_169+1906dup (n.169+1900_169+1906dup) c.*124+1699_*124+1705dup (n.*124+1699_*124+1705dup) c.*3080_*3086dup (n.*3080_*3086dup) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer30) c.637_643dup (p.Thr215IlefsTer8) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer30) c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer?) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer?) c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer?) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806290T>A | CA346761038 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) n.4407T>A c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.3739T>A (p.Phe1247Ile) c.1188T>A (n.1188T>A) c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.2584T>A n.4891T>A n.2328T>A n.1902T>A n.2397T>A n.1142T>A n.3027T>A n.4458A>T n.4720A>T c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.169+1905A>T (n.169+1905A>T) c.*124+1704A>T (n.*124+1704A>T) c.*3080T>A (n.*3080T>A) c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.3550T>A (p.Phe1184Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806290T>C | CA346761039 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) n.4407T>C c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.3739T>C (p.Phe1247Leu) c.1188T>C (n.1188T>C) c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.2584T>C n.4891T>C n.2328T>C n.1902T>C n.2397T>C n.1142T>C n.3027T>C n.4458A>G n.4720A>G c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.169+1905A>G (n.169+1905A>G) c.*124+1704A>G (n.*124+1704A>G) c.*3080T>C (n.*3080T>C) c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.3550T>C (p.Phe1184Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806290T>G | CA346761040 | FBXO11,MSH6 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) n.4407T>G c.2167T>G (p.Phe723Val) c.3739T>G (p.Phe1247Val) c.1188T>G (n.1188T>G) c.2506T>G (p.Phe836Val) n.2584T>G n.4891T>G n.2328T>G n.1902T>G n.2397T>G n.1142T>G n.3027T>G n.4458A>C n.4720A>C c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.169+1905A>C (n.169+1905A>C) c.*124+1704A>C (n.*124+1704A>C) c.*3080T>G (n.*3080T>G) c.2827T>G (p.Phe943Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.3550T>G (p.Phe1184Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806293dup | CA2699320595 | FBXO11,MSH6 | c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer29) c.3352dup (p.Ser1118PhefsTer29) n.4410dup c.2170dup (p.Ser724PhefsTer29) c.3742dup (p.Ser1248PhefsTer29) c.1191dup (n.1191dup) c.2509dup (p.Ser837PhefsTer29) n.2587dup n.4894dup n.2331dup n.1905dup n.2400dup n.1145dup n.3030dup n.4458dup n.4720dup c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer29) c.3346dup (p.Ser1116PhefsTer29) c.169+1905dup (n.169+1905dup) c.*124+1704dup (n.*124+1704dup) c.*3083dup (n.*3083dup) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer29) c.640dup (p.Ser214PhefsTer7) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer29) c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer?) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer?) c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer?) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.47806293del | CA2582342378 | FBXO11,MSH6 | c.3439del (p.Ser1147GlnfsTer7) c.3352del (p.Ser1118GlnfsTer7) n.4410del c.2170del (p.Ser724GlnfsTer7) c.3742del (p.Ser1248GlnfsTer7) c.1191del (n.1191del) c.2509del (p.Ser837GlnfsTer7) n.2587del n.4894del n.2331del n.1905del n.2400del n.1145del n.3030del n.4458del n.4720del c.3736del (p.Ser1246GlnfsTer7) c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer7) c.169+1905del (n.169+1905del) c.*124+1704del (n.*124+1704del) c.*3083del (n.*3083del) c.2830del (p.Ser944GlnfsTer7) c.640del (p.Ser214GlnfsTer18) c.3553del (p.Ser1185GlnfsTer7) | ClinVar |
| 2 | g.47806291T>A | CA346761041 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) n.4408T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.1189T>A (n.1189T>A) c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.2585T>A n.4892T>A n.2329T>A n.1903T>A n.2398T>A n.1143T>A n.3028T>A n.4457A>T n.4719A>T c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.169+1904A>T (n.169+1904A>T) c.*124+1703A>T (n.*124+1703A>T) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47806291T>C | CA346761042 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) n.4408T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.1189T>C (n.1189T>C) c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.2585T>C n.4892T>C n.2329T>C n.1903T>C n.2398T>C n.1143T>C n.3028T>C n.4457A>G n.4719A>G c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.169+1904A>G (n.169+1904A>G) c.*124+1703A>G (n.*124+1703A>G) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806291T>G | CA346761043 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) n.4408T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.1189T>G (n.1189T>G) c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.2585T>G n.4892T>G n.2329T>G n.1903T>G n.2398T>G n.1143T>G n.3028T>G n.4457A>C n.4719A>C c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.169+1904A>C (n.169+1904A>C) c.*124+1703A>C (n.*124+1703A>C) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) | |
| 2 | g.47806292T>A | CA346761044 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.3351T>A (p.Phe1117Leu) n.4409T>A c.2169T>A (p.Phe723Leu) c.3741T>A (p.Phe1247Leu) c.1190T>A (n.1190T>A) c.2508T>A (p.Phe836Leu) n.2586T>A n.4893T>A n.2330T>A n.1904T>A n.2399T>A n.1144T>A n.3029T>A n.4456A>T n.4718A>T c.3735T>A (p.Phe1245Leu) c.3345T>A (p.Phe1115Leu) c.169+1903A>T (n.169+1903A>T) c.*124+1702A>T (n.*124+1702A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.2829T>A (p.Phe943Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.3552T>A (p.Phe1184Leu) | |
| 2 | g.47806292T>C | CA425998106 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.3351T>C (p.Phe1117=) n.4409T>C c.2169T>C (p.Phe723=) c.3741T>C (p.Phe1247=) c.1190T>C (n.1190T>C) c.2508T>C (p.Phe836=) n.2586T>C n.4893T>C n.2330T>C n.1904T>C n.2399T>C n.1144T>C n.3029T>C n.4456A>G n.4718A>G c.3735T>C (p.Phe1245=) c.3345T>C (p.Phe1115=) c.169+1903A>G (n.169+1903A>G) c.*124+1702A>G (n.*124+1702A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2829T>C (p.Phe943=) c.639T>C (p.Phe213=) c.3552T>C (p.Phe1184=) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.47806293T>G | CA346761047 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.4410T>G c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.3742T>G (p.Ser1248Ala) c.1191T>G (n.1191T>G) c.2509T>G (p.Ser837Ala) n.2587T>G n.4894T>G n.2331T>G n.1905T>G n.2400T>G n.1145T>G n.3030T>G n.4455A>C n.4717A>C c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.169+1902A>C (n.169+1902A>C) c.*124+1701A>C (n.*124+1701A>C) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.3553T>G (p.Ser1185Ala) | |
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