| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806253_47806274dup | CA2695200601 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter) c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter) n.4370_4391dup c.2130_2151dup (p.Lys718Ter) c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter) c.1151_1172dup (n.1151_1172dup) c.2469_2490dup (p.Lys831Ter) n.2547_2568dup n.4854_4875dup n.2291_2312dup n.1865_1886dup n.2360_2381dup n.1105_1126dup n.2990_3011dup n.4474_4495dup n.4736_4757dup c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter) c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter) c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup) c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup) c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup) c.2790_2811dup (p.Lys938Ter) c.600_621dup (p.Lys208Ter) c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806256_47806278dup | CA2580610727 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4373_4395dup c.2133_2155dup (p.Cys719Ter) c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1154_1176dup (n.1154_1176dup) c.2472_2494dup (p.Cys832Ter) n.2550_2572dup n.4857_4879dup n.2294_2316dup n.1868_1890dup n.2363_2385dup n.1108_1130dup n.2993_3015dup n.4470_4492dup n.4732_4754dup c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup) c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup) c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup) c.2793_2815dup (p.Cys939Ter) c.603_625dup (p.Cys209Ter) c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter) | |
| 2 | g.47806259_47806267del | CA2580067291 | FBXO11,MSH6 | c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del) c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del) n.4376_4384del c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del) c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del) c.1157_1165del (n.1157_1165del) c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del) n.2553_2561del n.4860_4868del n.2297_2305del n.1871_1879del n.2366_2374del n.1111_1119del n.2996_3004del n.4483_4491del n.4745_4753del c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del) c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del) c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del) c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del) c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del) c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del) c.606_614del (p.Leu203_Glu205del) c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del) | ClinVar |
| 2 | g.47806262_47806274dup | CA2695200606 | FBXO11,MSH6 | c.3408_3420dup (p.Lys1141CysfsTer2) c.3321_3333dup (p.Lys1112CysfsTer2) n.4379_4391dup c.2139_2151dup (p.Lys718CysfsTer2) c.3711_3723dup (p.Lys1242CysfsTer2) c.1160_1172dup (n.1160_1172dup) c.2478_2490dup (p.Lys831CysfsTer2) n.2556_2568dup n.4863_4875dup n.2300_2312dup n.1874_1886dup n.2369_2381dup n.1114_1126dup n.2999_3011dup n.4474_4486dup n.4736_4748dup c.3705_3717dup (p.Lys1240CysfsTer2) c.3315_3327dup (p.Lys1110CysfsTer2) c.169+1921_169+1933dup (n.169+1921_169+1933dup) c.*124+1720_*124+1732dup (n.*124+1720_*124+1732dup) c.*3052_*3064dup (n.*3052_*3064dup) c.2799_2811dup (p.Lys938CysfsTer2) c.609_621dup (p.Lys208CysfsTer2) c.3522_3534dup (p.Lys1179CysfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47806265T>A | CA425997925 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3324T>A (p.Ala1108=) n.4382T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.3714T>A (p.Ala1238=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.2481T>A (p.Ala827=) n.2559T>A n.4866T>A n.2303T>A n.1877T>A n.2372T>A n.1117T>A n.3002T>A n.4483A>T n.4745A>T c.3708T>A (p.Ala1236=) c.3318T>A (p.Ala1106=) c.169+1930A>T (n.169+1930A>T) c.*124+1729A>T (n.*124+1729A>T) c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.2802T>A (p.Ala934=) c.612T>A (p.Ala204=) c.3525T>A (p.Ala1175=) | |
| 2 | g.47806265T>C | CA425997928 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3324T>C (p.Ala1108=) n.4382T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.3714T>C (p.Ala1238=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.2481T>C (p.Ala827=) n.2559T>C n.4866T>C n.2303T>C n.1877T>C n.2372T>C n.1117T>C n.3002T>C n.4483A>G n.4745A>G c.3708T>C (p.Ala1236=) c.3318T>C (p.Ala1106=) c.169+1930A>G (n.169+1930A>G) c.*124+1729A>G (n.*124+1729A>G) c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.2802T>C (p.Ala934=) c.612T>C (p.Ala204=) c.3525T>C (p.Ala1175=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806265T>G | CA425997930 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3324T>G (p.Ala1108=) n.4382T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.3714T>G (p.Ala1238=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.2481T>G (p.Ala827=) n.2559T>G n.4866T>G n.2303T>G n.1877T>G n.2372T>G n.1117T>G n.3002T>G n.4483A>C n.4745A>C c.3708T>G (p.Ala1236=) c.3318T>G (p.Ala1106=) c.169+1930A>C (n.169+1930A>C) c.*124+1729A>C (n.*124+1729A>C) c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.2802T>G (p.Ala934=) c.612T>G (p.Ala204=) c.3525T>G (p.Ala1175=) | ClinVar |
| 2 | g.47806265T= | CA2496054081 | FBXO11,MSH6 | c.3411T= (p.Ala1137=) c.3324T= (p.Ala1108=) n.4382T= c.2142T= (p.Ala714=) c.3714T= (p.Ala1238=) c.1163T= (n.1163T=) c.2481T= (p.Ala827=) n.2559T= n.4866T= n.2303T= n.1877T= n.2372T= n.1117T= n.3002T= n.4483A= n.4745A= c.3708T= (p.Ala1236=) c.3318T= (p.Ala1106=) c.169+1930A= (n.169+1930A=) c.*124+1729A= (n.*124+1729A=) c.*3055T= (n.*3055T=) c.2802T= (p.Ala934=) c.612T= (p.Ala204=) c.3525T= (p.Ala1175=) | |
| 2 | g.47806265_47806278dup | CA2658967485 | FBXO11,MSH6 | c.3411_3424dup (p.Cys1142LeufsTer4) c.3324_3337dup (p.Cys1113LeufsTer4) n.4382_4395dup c.2142_2155dup (p.Cys719LeufsTer4) c.3714_3727dup (p.Cys1243LeufsTer4) c.1163_1176dup (n.1163_1176dup) c.2481_2494dup (p.Cys832LeufsTer4) n.2559_2572dup n.4866_4879dup n.2303_2316dup n.1877_1890dup n.2372_2385dup n.1117_1130dup n.3002_3015dup n.4470_4483dup n.4732_4745dup c.3708_3721dup (p.Cys1241LeufsTer4) c.3318_3331dup (p.Cys1111LeufsTer4) c.169+1917_169+1930dup (n.169+1917_169+1930dup) c.*124+1716_*124+1729dup (n.*124+1716_*124+1729dup) c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup) c.2802_2815dup (p.Cys939LeufsTer4) c.612_625dup (p.Cys209LeufsTer4) c.3525_3538dup (p.Cys1180LeufsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806266G>A | CA346760995 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.4383G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) c.1164G>A (n.1164G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2560G>A n.4867G>A n.2304G>A n.1878G>A n.2373G>A n.1118G>A n.3003G>A n.4482C>T n.4744C>T c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.169+1929C>T (n.169+1929C>T) c.*124+1728C>T (n.*124+1728C>T) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806266G>C | CA346760996 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.4383G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) c.1164G>C (n.1164G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2560G>C n.4867G>C n.2304G>C n.1878G>C n.2373G>C n.1118G>C n.3003G>C n.4482C>G n.4744C>G c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.169+1929C>G (n.169+1929C>G) c.*124+1728C>G (n.*124+1728C>G) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806266G= | CA2496054083 | FBXO11,MSH6 | c.3412G= (p.Glu1138=) c.3325G= (p.Glu1109=) n.4383G= c.2143G= (p.Glu715=) c.3715G= (p.Glu1239=) c.1164G= (n.1164G=) c.2482G= (p.Glu828=) n.2560G= n.4867G= n.2304G= n.1878G= n.2373G= n.1118G= n.3003G= n.4482C= n.4744C= c.3709G= (p.Glu1237=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.169+1929C= (n.169+1929C=) c.*124+1728C= (n.*124+1728C=) c.*3056G= (n.*3056G=) c.2803G= (p.Glu935=) c.613G= (p.Glu205=) c.3526G= (p.Glu1176=) | |
| 2 | g.47806266G>T | CA346760997 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.4383G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) c.1164G>T (n.1164G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2560G>T n.4867G>T n.2304G>T n.1878G>T n.2373G>T n.1118G>T n.3003G>T n.4482C>A n.4744C>A c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.169+1929C>A (n.169+1929C>A) c.*124+1728C>A (n.*124+1728C>A) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806266_47806269dup | CA2580611309 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3415dup (p.Thr1139ArgfsTer?) c.3325_3328dup (p.Thr1110ArgfsTer?) n.4383_4386dup c.2143_2146dup (p.Thr716ArgfsTer?) c.3715_3718dup (p.Thr1240ArgfsTer?) c.1164_1167dup (n.1164_1167dup) c.2482_2485dup (p.Thr829ArgfsTer?) n.2560_2563dup n.4867_4870dup n.2304_2307dup n.1878_1881dup n.2373_2376dup n.1118_1121dup n.3003_3006dup n.4479_4482dup n.4741_4744dup c.3709_3712dup (p.Thr1238ArgfsTer?) c.3319_3322dup (p.Thr1108ArgfsTer?) c.169+1926_169+1929dup (n.169+1926_169+1929dup) c.*124+1725_*124+1728dup (n.*124+1725_*124+1728dup) c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup) c.2803_2806dup (p.Thr936ArgfsTer?) c.613_616dup (p.Thr206ArgfsTer16) c.3526_3529dup (p.Thr1177ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806268_47806269del | CA2580611308 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3415del (p.Glu1138AspfsTer?) c.3327_3328del (p.Glu1109AspfsTer?) n.4385_4386del c.2145_2146del (p.Glu715AspfsTer?) c.3717_3718del (p.Glu1239AspfsTer?) c.1166_1167del (n.1166_1167del) c.2484_2485del (p.Glu828AspfsTer?) n.2562_2563del n.4869_4870del n.2306_2307del n.1880_1881del n.2375_2376del n.1120_1121del n.3005_3006del n.4481_4482del n.4743_4744del c.3711_3712del (p.Glu1237AspfsTer?) c.3321_3322del (p.Glu1107AspfsTer?) c.169+1928_169+1929del (n.169+1928_169+1929del) c.*124+1727_*124+1728del (n.*124+1727_*124+1728del) c.*3058_*3059del (n.*3058_*3059del) c.2805_2806del (p.Glu935AspfsTer?) c.615_616del (p.Glu205AspfsTer15) c.3528_3529del (p.Glu1176AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806266_47806267insC | CA2580067293 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3413insC (p.Glu1138AlafsTer?) c.3325_3326insC (p.Glu1109AlafsTer?) n.4383_4384insC c.2143_2144insC (p.Glu715AlafsTer?) c.3715_3716insC (p.Glu1239AlafsTer?) c.1164_1165insC (n.1164_1165insC) c.2482_2483insC (p.Glu828AlafsTer?) n.2560_2561insC n.4867_4868insC n.2304_2305insC n.1878_1879insC n.2373_2374insC n.1118_1119insC n.3003_3004insC n.4481_4482insG n.4743_4744insG c.3709_3710insC (p.Glu1237AlafsTer?) c.3319_3320insC (p.Glu1107AlafsTer?) c.169+1928_169+1929insG (n.169+1928_169+1929insG) c.*124+1727_*124+1728insG (n.*124+1727_*124+1728insG) c.*3056_*3057insC (n.*3056_*3057insC) c.2803_2804insC (p.Glu935AlafsTer?) c.613_614insC (p.Glu205AlafsTer16) c.3526_3527insC (p.Glu1176AlafsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806267A>C | CA346760998 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.4384A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2561A>C n.4868A>C n.2305A>C n.1879A>C n.2374A>C n.1119A>C n.3004A>C n.4481T>G n.4743T>G c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.169+1928T>G (n.169+1928T>G) c.*124+1727T>G (n.*124+1727T>G) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806267A>G | CA346760999 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.4384A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2561A>G n.4868A>G n.2305A>G n.1879A>G n.2374A>G n.1119A>G n.3004A>G n.4481T>C n.4743T>C c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.169+1928T>C (n.169+1928T>C) c.*124+1727T>C (n.*124+1727T>C) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806267A>T | CA346761000 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.4384A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2561A>T n.4868A>T n.2305A>T n.1879A>T n.2374A>T n.1119A>T n.3004A>T n.4481T>A n.4743T>A c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.169+1928T>A (n.169+1928T>A) c.*124+1727T>A (n.*124+1727T>A) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.3527A>T (p.Glu1176Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806268_47806272dup | CA2573106002 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3418dup (p.Ile1140ArgfsTer3) c.3327_3331dup (p.Ile1111ArgfsTer3) n.4385_4389dup c.2145_2149dup (p.Ile717ArgfsTer3) c.3717_3721dup (p.Ile1241ArgfsTer3) c.1166_1170dup (n.1166_1170dup) c.2484_2488dup (p.Ile830ArgfsTer3) n.2562_2566dup n.4869_4873dup n.2306_2310dup n.1880_1884dup n.2375_2379dup n.1120_1124dup n.3005_3009dup n.4477_4481dup n.4739_4743dup c.3711_3715dup (p.Ile1239ArgfsTer3) c.3321_3325dup (p.Ile1109ArgfsTer3) c.169+1924_169+1928dup (n.169+1924_169+1928dup) c.*124+1723_*124+1727dup (n.*124+1723_*124+1727dup) c.*3058_*3062dup (n.*3058_*3062dup) c.2805_2809dup (p.Ile937ArgfsTer3) c.615_619dup (p.Ile207ArgfsTer3) c.3528_3532dup (p.Ile1178ArgfsTer3) | |
| 2 | g.47806268G>A | CA013930 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3327G>A (p.Glu1109=) n.4385G>A c.2145G>A (p.Glu715=) c.3717G>A (p.Glu1239=) c.1166G>A (n.1166G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) n.2562G>A n.4869G>A n.2306G>A n.1880G>A n.2375G>A n.1120G>A n.3005G>A n.4480C>T n.4742C>T c.3711G>A (p.Glu1237=) c.3321G>A (p.Glu1107=) c.169+1927C>T (n.169+1927C>T) c.*124+1726C>T (n.*124+1726C>T) c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.2805G>A (p.Glu935=) c.615G>A (p.Glu205=) c.3528G>A (p.Glu1176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806268G>C | CA013945 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.4385G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) c.1166G>C (n.1166G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) n.2562G>C n.4869G>C n.2306G>C n.1880G>C n.2375G>C n.1120G>C n.3005G>C n.4480C>G n.4742C>G c.3711G>C (p.Glu1237Asp) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.169+1927C>G (n.169+1927C>G) c.*124+1726C>G (n.*124+1726C>G) c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.2805G>C (p.Glu935Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.3528G>C (p.Glu1176Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806268G= | CA2496054084 | FBXO11,MSH6 | c.3414G= (p.Glu1138=) c.3327G= (p.Glu1109=) n.4385G= c.2145G= (p.Glu715=) c.3717G= (p.Glu1239=) c.1166G= (n.1166G=) c.2484G= (p.Glu828=) n.2562G= n.4869G= n.2306G= n.1880G= n.2375G= n.1120G= n.3005G= n.4480C= n.4742C= c.3711G= (p.Glu1237=) c.3321G= (p.Glu1107=) c.169+1927C= (n.169+1927C=) c.*124+1726C= (n.*124+1726C=) c.*3058G= (n.*3058G=) c.2805G= (p.Glu935=) c.615G= (p.Glu205=) c.3528G= (p.Glu1176=) | |
| 2 | g.47806268G>T | CA346761001 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.4385G>T c.2145G>T (p.Glu715Asp) c.3717G>T (p.Glu1239Asp) c.1166G>T (n.1166G>T) c.2484G>T (p.Glu828Asp) n.2562G>T n.4869G>T n.2306G>T n.1880G>T n.2375G>T n.1120G>T n.3005G>T n.4480C>A n.4742C>A c.3711G>T (p.Glu1237Asp) c.3321G>T (p.Glu1107Asp) c.169+1927C>A (n.169+1927C>A) c.*124+1726C>A (n.*124+1726C>A) c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.2805G>T (p.Glu935Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.3528G>T (p.Glu1176Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47806269A= | CA2496054086 | FBXO11,MSH6 | c.3415A= (p.Thr1139=) c.3328A= (p.Thr1110=) n.4386A= c.2146A= (p.Thr716=) c.3718A= (p.Thr1240=) c.1167A= (n.1167A=) c.2485A= (p.Thr829=) n.2563A= n.4870A= n.2307A= n.1881A= n.2376A= n.1121A= n.3006A= n.4479T= n.4741T= c.3712A= (p.Thr1238=) c.3322A= (p.Thr1108=) c.169+1926T= (n.169+1926T=) c.*124+1725T= (n.*124+1725T=) c.*3059A= (n.*3059A=) c.2806A= (p.Thr936=) c.616A= (p.Thr206=) c.3529A= (p.Thr1177=) | |
| 2 | g.47806269A>C | CA46719365 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.4386A>C c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.3718A>C (p.Thr1240Pro) c.1167A>C (n.1167A>C) c.2485A>C (p.Thr829Pro) n.2563A>C n.4870A>C n.2307A>C n.1881A>C n.2376A>C n.1121A>C n.3006A>C n.4479T>G n.4741T>G c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.3322A>C (p.Thr1108Pro) c.169+1926T>G (n.169+1926T>G) c.*124+1725T>G (n.*124+1725T>G) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806269A>G | CA346761002 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.4386A>G c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.3718A>G (p.Thr1240Ala) c.1167A>G (n.1167A>G) c.2485A>G (p.Thr829Ala) n.2563A>G n.4870A>G n.2307A>G n.1881A>G n.2376A>G n.1121A>G n.3006A>G n.4479T>C n.4741T>C c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.3322A>G (p.Thr1108Ala) c.169+1926T>C (n.169+1926T>C) c.*124+1725T>C (n.*124+1725T>C) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806269A>T | CA346761003 | FBXO11,MSH6 | c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.4386A>T c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.3718A>T (p.Thr1240Ser) c.1167A>T (n.1167A>T) c.2485A>T (p.Thr829Ser) n.2563A>T n.4870A>T n.2307A>T n.1881A>T n.2376A>T n.1121A>T n.3006A>T n.4479T>A n.4741T>A c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.3322A>T (p.Thr1108Ser) c.169+1926T>A (n.169+1926T>A) c.*124+1725T>A (n.*124+1725T>A) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806270C>A | CA346761004 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) n.4387C>A c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.3719C>A (p.Thr1240Asn) c.1168C>A (n.1168C>A) c.2486C>A (p.Thr829Asn) n.2564C>A n.4871C>A n.2308C>A n.1882C>A n.2377C>A n.1122C>A n.3007C>A n.4478G>T n.4740G>T c.3713C>A (p.Thr1238Asn) c.3323C>A (p.Thr1108Asn) c.169+1925G>T (n.169+1925G>T) c.*124+1724G>T (n.*124+1724G>T) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47806270C= | CA2496054088 | FBXO11,MSH6 | c.3416C= (p.Thr1139=) c.3329C= (p.Thr1110=) n.4387C= c.2147C= (p.Thr716=) c.3719C= (p.Thr1240=) c.1168C= (n.1168C=) c.2486C= (p.Thr829=) n.2564C= n.4871C= n.2308C= n.1882C= n.2377C= n.1122C= n.3007C= n.4478G= n.4740G= c.3713C= (p.Thr1238=) c.3323C= (p.Thr1108=) c.169+1925G= (n.169+1925G=) c.*124+1724G= (n.*124+1724G=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.2807C= (p.Thr936=) c.617C= (p.Thr206=) c.3530C= (p.Thr1177=) | |
| 2 | g.47806270C>G | CA013959 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) n.4387C>G c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.3719C>G (p.Thr1240Ser) c.1168C>G (n.1168C>G) c.2486C>G (p.Thr829Ser) n.2564C>G n.4871C>G n.2308C>G n.1882C>G n.2377C>G n.1122C>G n.3007C>G n.4478G>C n.4740G>C c.3713C>G (p.Thr1238Ser) c.3323C>G (p.Thr1108Ser) c.169+1925G>C (n.169+1925G>C) c.*124+1724G>C (n.*124+1724G>C) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806270C>T | CA346761005 | FBXO11,MSH6 | c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.4387C>T c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.3719C>T (p.Thr1240Ile) c.1168C>T (n.1168C>T) c.2486C>T (p.Thr829Ile) n.2564C>T n.4871C>T n.2308C>T n.1882C>T n.2377C>T n.1122C>T n.3007C>T n.4478G>A n.4740G>A c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.3323C>T (p.Thr1108Ile) c.169+1925G>A (n.169+1925G>A) c.*124+1724G>A (n.*124+1724G>A) c.*3060C>T (n.*3060C>T) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806270_47806272delinsCTA | CA2496054091 | FBXO11,MSH6 | c.3416_3418delinsCTA (p.Thr1139=) c.3329_3331delinsCTA (p.Thr1110=) n.4387_4389delinsCTA c.2147_2149delinsCTA (p.Thr716=) c.3719_3721delinsCTA (p.Thr1240=) c.1168_1170delinsCTA (n.1168_1170delinsCTA) c.2486_2488delinsCTA (p.Thr829=) n.2564_2566delinsCTA n.4871_4873delinsCTA n.2308_2310delinsCTA n.1882_1884delinsCTA n.2377_2379delinsCTA n.1122_1124delinsCTA n.3007_3009delinsCTA n.4476_4478delinsTAG n.4738_4740delinsTAG c.3713_3715delinsCTA (p.Thr1238=) c.3323_3325delinsCTA (p.Thr1108=) c.169+1923_169+1925delinsTAG (n.169+1923_169+1925delinsTAG) c.*124+1722_*124+1724delinsTAG (n.*124+1722_*124+1724delinsTAG) c.*3060_*3062delinsCTA (n.*3060_*3062delinsCTA) c.2807_2809delinsCTA (p.Thr936=) c.617_619delinsCTA (p.Thr206=) c.3530_3532delinsCTA (p.Thr1177=) | |
| 2 | g.47806271T>A | CA425997963 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>A (p.Thr1139=) c.3330T>A (p.Thr1110=) n.4388T>A c.2148T>A (p.Thr716=) c.3720T>A (p.Thr1240=) c.1169T>A (n.1169T>A) c.2487T>A (p.Thr829=) n.2565T>A n.4872T>A n.2309T>A n.1883T>A n.2378T>A n.1123T>A n.3008T>A n.4477A>T n.4739A>T c.3714T>A (p.Thr1238=) c.3324T>A (p.Thr1108=) c.169+1924A>T (n.169+1924A>T) c.*124+1723A>T (n.*124+1723A>T) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.2808T>A (p.Thr936=) c.618T>A (p.Thr206=) c.3531T>A (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806271T>C | CA425997967 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>C (p.Thr1139=) c.3330T>C (p.Thr1110=) n.4388T>C c.2148T>C (p.Thr716=) c.3720T>C (p.Thr1240=) c.1169T>C (n.1169T>C) c.2487T>C (p.Thr829=) n.2565T>C n.4872T>C n.2309T>C n.1883T>C n.2378T>C n.1123T>C n.3008T>C n.4477A>G n.4739A>G c.3714T>C (p.Thr1238=) c.3324T>C (p.Thr1108=) c.169+1924A>G (n.169+1924A>G) c.*124+1723A>G (n.*124+1723A>G) c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.2808T>C (p.Thr936=) c.618T>C (p.Thr206=) c.3531T>C (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806271T>G | CA071905 | FBXO11,MSH6 | c.3417T>G (p.Thr1139=) c.3330T>G (p.Thr1110=) n.4388T>G c.2148T>G (p.Thr716=) c.3720T>G (p.Thr1240=) c.1169T>G (n.1169T>G) c.2487T>G (p.Thr829=) n.2565T>G n.4872T>G n.2309T>G n.1883T>G n.2378T>G n.1123T>G n.3008T>G n.4477A>C n.4739A>C c.3714T>G (p.Thr1238=) c.3324T>G (p.Thr1108=) c.169+1924A>C (n.169+1924A>C) c.*124+1723A>C (n.*124+1723A>C) c.*3061T>G (n.*3061T>G) c.2808T>G (p.Thr936=) c.618T>G (p.Thr206=) c.3531T>G (p.Thr1177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47806271T= | CA2496054094 | FBXO11,MSH6 | c.3417T= (p.Thr1139=) c.3330T= (p.Thr1110=) n.4388T= c.2148T= (p.Thr716=) c.3720T= (p.Thr1240=) c.1169T= (n.1169T=) c.2487T= (p.Thr829=) n.2565T= n.4872T= n.2309T= n.1883T= n.2378T= n.1123T= n.3008T= n.4477A= n.4739A= c.3714T= (p.Thr1238=) c.3324T= (p.Thr1108=) c.169+1924A= (n.169+1924A=) c.*124+1723A= (n.*124+1723A=) c.*3061T= (n.*3061T=) c.2808T= (p.Thr936=) c.618T= (p.Thr206=) c.3531T= (p.Thr1177=) | |
| 2 | g.47806273_47806274del | CA16617707 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3420del (p.Ile1140LysfsTer?) c.3332_3333del (p.Ile1111LysfsTer?) n.4390_4391del c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer?) c.3722_3723del (p.Ile1241LysfsTer?) c.1171_1172del (n.1171_1172del) c.2489_2490del (p.Ile830LysfsTer?) n.2567_2568del n.4874_4875del n.2311_2312del n.1885_1886del n.2380_2381del n.1125_1126del n.3010_3011del n.4476_4477del n.4738_4739del c.3716_3717del (p.Ile1239LysfsTer?) c.3326_3327del (p.Ile1109LysfsTer?) c.169+1923_169+1924del (n.169+1923_169+1924del) c.*124+1722_*124+1723del (n.*124+1722_*124+1723del) c.*3063_*3064del (n.*3063_*3064del) c.2810_2811del (p.Ile937LysfsTer?) c.620_621del (p.Ile207LysfsTer13) c.3533_3534del (p.Ile1178LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806274_47806290del | CA2580067295 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer29) c.3333_3349del (p.Lys1112PhefsTer29) n.4391_4407del c.2151_2167del (p.Lys718PhefsTer29) c.3723_3739del (p.Lys1242PhefsTer29) c.1172_1188del (n.1172_1188del) c.2490_2506del (p.Lys831PhefsTer29) n.2568_2584del n.4875_4891del n.2312_2328del n.1886_1902del n.2381_2397del n.1126_1142del n.3011_3027del n.4461_4477del n.4723_4739del c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer29) c.3327_3343del (p.Lys1110PhefsTer29) c.169+1908_169+1924del (n.169+1908_169+1924del) c.*124+1707_*124+1723del (n.*124+1707_*124+1723del) c.*3064_*3080del (n.*3064_*3080del) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer29) c.621_637del (p.Lys208PhefsTer7) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer29) c.3717_3733del (p.Lys1240PhefsTer?) c.3534_3550del (p.Lys1179PhefsTer?) c.3420_3436del (p.Lys1141PhefsTer?) c.2811_2827del (p.Lys938PhefsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806272A= | CA2496054096 | FBXO11,MSH6 | c.3418A= (p.Ile1140=) c.3331A= (p.Ile1111=) n.4389A= c.2149A= (p.Ile717=) c.3721A= (p.Ile1241=) c.1170A= (n.1170A=) c.2488A= (p.Ile830=) n.2566A= n.4873A= n.2310A= n.1884A= n.2379A= n.1124A= n.3009A= n.4476T= n.4738T= c.3715A= (p.Ile1239=) c.3325A= (p.Ile1109=) c.169+1923T= (n.169+1923T=) c.*124+1722T= (n.*124+1722T=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.2809A= (p.Ile937=) c.619A= (p.Ile207=) c.3532A= (p.Ile1178=) | |
| 2 | g.47806272A>C | CA346761008 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.3331A>C (p.Ile1111Leu) n.4389A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.1170A>C (n.1170A>C) c.2488A>C (p.Ile830Leu) n.2566A>C n.4873A>C n.2310A>C n.1884A>C n.2379A>C n.1124A>C n.3009A>C n.4476T>G n.4738T>G c.3715A>C (p.Ile1239Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) c.169+1923T>G (n.169+1923T>G) c.*124+1722T>G (n.*124+1722T>G) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) | |
| 2 | g.47806272A>G | CA346761006 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.3331A>G (p.Ile1111Val) n.4389A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.1170A>G (n.1170A>G) c.2488A>G (p.Ile830Val) n.2566A>G n.4873A>G n.2310A>G n.1884A>G n.2379A>G n.1124A>G n.3009A>G n.4476T>C n.4738T>C c.3715A>G (p.Ile1239Val) c.3325A>G (p.Ile1109Val) c.169+1923T>C (n.169+1923T>C) c.*124+1722T>C (n.*124+1722T>C) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806272A>T | CA346761007 | FBXO11,MSH6 | c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.3331A>T (p.Ile1111Leu) n.4389A>T c.2149A>T (p.Ile717Leu) c.3721A>T (p.Ile1241Leu) c.1170A>T (n.1170A>T) c.2488A>T (p.Ile830Leu) n.2566A>T n.4873A>T n.2310A>T n.1884A>T n.2379A>T n.1124A>T n.3009A>T n.4476T>A n.4738T>A c.3715A>T (p.Ile1239Leu) c.3325A>T (p.Ile1109Leu) c.169+1923T>A (n.169+1923T>A) c.*124+1722T>A (n.*124+1722T>A) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2809A>T (p.Ile937Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) c.3532A>T (p.Ile1178Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806274_47806278dup | CA10582087 | FBXO11,MSH6 | c.3420_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3333_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4391_4395dup c.2151_2155dup (p.Cys719Ter) c.3723_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1172_1176dup (n.1172_1176dup) c.2490_2494dup (p.Cys832Ter) n.2568_2572dup n.4875_4879dup n.2312_2316dup n.1886_1890dup n.2381_2385dup n.1126_1130dup n.3011_3015dup n.4472_4476dup n.4734_4738dup c.3717_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3327_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1919_169+1923dup (n.169+1919_169+1923dup) c.*124+1718_*124+1722dup (n.*124+1718_*124+1722dup) c.*3064_*3068dup (n.*3064_*3068dup) c.2811_2815dup (p.Cys939Ter) c.621_625dup (p.Cys209Ter) c.3534_3538dup (p.Cys1180Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806273T>A | CA346761009 | FBXO11,MSH6 | c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.3332T>A (p.Ile1111Lys) n.4390T>A c.2150T>A (p.Ile717Lys) c.3722T>A (p.Ile1241Lys) c.1171T>A (n.1171T>A) c.2489T>A (p.Ile830Lys) n.2567T>A n.4874T>A n.2311T>A n.1885T>A n.2380T>A n.1125T>A n.3010T>A n.4475A>T n.4737A>T c.3716T>A (p.Ile1239Lys) c.3326T>A (p.Ile1109Lys) c.169+1922A>T (n.169+1922A>T) c.*124+1721A>T (n.*124+1721A>T) c.*3063T>A (n.*3063T>A) c.2810T>A (p.Ile937Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) c.3533T>A (p.Ile1178Lys) | |
| 2 | g.47806273T>C | CA013969 | FBXO11,MSH6 | c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.3332T>C (p.Ile1111Thr) n.4390T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.1171T>C (n.1171T>C) c.2489T>C (p.Ile830Thr) n.2567T>C n.4874T>C n.2311T>C n.1885T>C n.2380T>C n.1125T>C n.3010T>C n.4475A>G n.4737A>G c.3716T>C (p.Ile1239Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) c.169+1922A>G (n.169+1922A>G) c.*124+1721A>G (n.*124+1721A>G) c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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