| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806235_47806263dup | CA330551 | FBXO11,MSH6 | c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2) c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2) n.4352_4380dup c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2) c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2) c.1133_1161dup (n.1133_1161dup) c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2) n.2529_2557dup n.4836_4864dup n.2273_2301dup n.1847_1875dup n.2342_2370dup n.1087_1115dup n.2972_3000dup n.4485_4513dup n.4747_4775dup c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2) c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2) c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup) c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup) c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup) c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2) c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2) c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806253_47806274dup | CA2695200601 | FBXO11,MSH6 | c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter) c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter) n.4370_4391dup c.2130_2151dup (p.Lys718Ter) c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter) c.1151_1172dup (n.1151_1172dup) c.2469_2490dup (p.Lys831Ter) n.2547_2568dup n.4854_4875dup n.2291_2312dup n.1865_1886dup n.2360_2381dup n.1105_1126dup n.2990_3011dup n.4474_4495dup n.4736_4757dup c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter) c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter) c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup) c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup) c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup) c.2790_2811dup (p.Lys938Ter) c.600_621dup (p.Lys208Ter) c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806254_47806290dup | CA2580067287 | FBXO11,MSH6 | c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter) c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter) n.4371_4407dup c.2131_2167dup (p.Phe723Ter) c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter) c.1152_1188dup (n.1152_1188dup) c.2470_2506dup (p.Phe836Ter) n.2548_2584dup n.4855_4891dup n.2292_2328dup n.1866_1902dup n.2361_2397dup n.1106_1142dup n.2991_3027dup n.4459_4495dup n.4721_4757dup c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter) c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter) c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup) c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup) c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup) c.2791_2827dup (p.Phe943Ter) c.601_637dup (p.Phe213Ter) c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806256_47806262dup | CA658655735 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4) c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4) n.4373_4379dup c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4) c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4) c.1154_1160dup (n.1154_1160dup) c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4) n.2550_2556dup n.4857_4863dup n.2294_2300dup n.1868_1874dup n.2363_2369dup n.1108_1114dup n.2993_2999dup n.4486_4492dup n.4748_4754dup c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4) c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4) c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup) c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup) c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup) c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4) c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4) c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806256_47806278dup | CA2580610727 | FBXO11,MSH6 | c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter) c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter) n.4373_4395dup c.2133_2155dup (p.Cys719Ter) c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter) c.1154_1176dup (n.1154_1176dup) c.2472_2494dup (p.Cys832Ter) n.2550_2572dup n.4857_4879dup n.2294_2316dup n.1868_1890dup n.2363_2385dup n.1108_1130dup n.2993_3015dup n.4470_4492dup n.4732_4754dup c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter) c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter) c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup) c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup) c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup) c.2793_2815dup (p.Cys939Ter) c.603_625dup (p.Cys209Ter) c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter) | |
| 2 | g.47806258_47806263dup | CA645369302 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu) c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu) n.4375_4380dup c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu) c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu) c.1156_1161dup (n.1156_1161dup) c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu) n.2552_2557dup n.4859_4864dup n.2296_2301dup n.1870_1875dup n.2365_2370dup n.1110_1115dup n.2995_3000dup n.4486_4491dup n.4748_4753dup c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu) c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu) c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup) c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup) c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup) c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu) c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu) c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806259_47806267del | CA2580067291 | FBXO11,MSH6 | c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del) c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del) n.4376_4384del c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del) c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del) c.1157_1165del (n.1157_1165del) c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del) n.2553_2561del n.4860_4868del n.2297_2305del n.1871_1879del n.2366_2374del n.1111_1119del n.2996_3004del n.4483_4491del n.4745_4753del c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del) c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del) c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del) c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del) c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del) c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del) c.606_614del (p.Leu203_Glu205del) c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del) | ClinVar |
| 2 | g.47806258_47806261dup | CA2580067292 | FBXO11,MSH6 | c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3) c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3) n.4375_4378dup c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3) c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3) c.1156_1159dup (n.1156_1159dup) c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3) n.2552_2555dup n.4859_4862dup n.2296_2299dup n.1870_1873dup n.2365_2368dup n.1110_1113dup n.2995_2998dup n.4487_4490dup n.4749_4752dup c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3) c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3) c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup) c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup) c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup) c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3) c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3) c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47806260C>A | CA346760984 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) n.4377C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2476C>A (p.Leu826Ile) n.2554C>A n.4861C>A n.2298C>A n.1872C>A n.2367C>A n.1112C>A n.2997C>A n.4488G>T n.4750G>T c.3703C>A (p.Leu1235Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.169+1935G>T (n.169+1935G>T) c.*124+1734G>T (n.*124+1734G>T) c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806260C= | CA2496054076 | FBXO11,MSH6 | c.3406C= (p.Leu1136=) c.3319C= (p.Leu1107=) n.4377C= c.2137C= (p.Leu713=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.1158C= (n.1158C=) c.2476C= (p.Leu826=) n.2554C= n.4861C= n.2298C= n.1872C= n.2367C= n.1112C= n.2997C= n.4488G= n.4750G= c.3703C= (p.Leu1235=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.169+1935G= (n.169+1935G=) c.*124+1734G= (n.*124+1734G=) c.*3050C= (n.*3050C=) c.2797C= (p.Leu933=) c.607C= (p.Leu203=) c.3520C= (p.Leu1174=) | |
| 2 | g.47806260C>G | CA10577292 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) n.4377C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2476C>G (p.Leu826Val) n.2554C>G n.4861C>G n.2298C>G n.1872C>G n.2367C>G n.1112C>G n.2997C>G n.4488G>C n.4750G>C c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.169+1935G>C (n.169+1935G>C) c.*124+1734G>C (n.*124+1734G>C) c.*3050C>G (n.*3050C>G) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.3520C>G (p.Leu1174Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806260C>T | CA346760985 | FBXO11,MSH6 | c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) n.4377C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2476C>T (p.Leu826Phe) n.2554C>T n.4861C>T n.2298C>T n.1872C>T n.2367C>T n.1112C>T n.2997C>T n.4488G>A n.4750G>A c.3703C>T (p.Leu1235Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.169+1935G>A (n.169+1935G>A) c.*124+1734G>A (n.*124+1734G>A) c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.3520C>T (p.Leu1174Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806261T>A | CA346760986 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>A (p.Leu1136His) c.3320T>A (p.Leu1107His) n.4378T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.3710T>A (p.Leu1237His) c.1159T>A (n.1159T>A) c.2477T>A (p.Leu826His) n.2555T>A n.4862T>A n.2299T>A n.1873T>A n.2368T>A n.1113T>A n.2998T>A n.4487A>T n.4749A>T c.3704T>A (p.Leu1235His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.169+1934A>T (n.169+1934A>T) c.*124+1733A>T (n.*124+1733A>T) c.*3051T>A (n.*3051T>A) c.2798T>A (p.Leu933His) c.608T>A (p.Leu203His) c.3521T>A (p.Leu1174His) | dbSNP |
| 2 | g.47806261T>C | CA346760987 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) n.4378T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.2555T>C n.4862T>C n.2299T>C n.1873T>C n.2368T>C n.1113T>C n.2998T>C n.4487A>G n.4749A>G c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.169+1934A>G (n.169+1934A>G) c.*124+1733A>G (n.*124+1733A>G) c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47806261T>G | CA346760988 | FBXO11,MSH6 | c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) n.4378T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.1159T>G (n.1159T>G) c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.2555T>G n.4862T>G n.2299T>G n.1873T>G n.2368T>G n.1113T>G n.2998T>G n.4487A>C n.4749A>C c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.169+1934A>C (n.169+1934A>C) c.*124+1733A>C (n.*124+1733A>C) c.*3051T>G (n.*3051T>G) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) | |
| 2 | g.47806261_47806262dup | CA2658967484 | FBXO11,MSH6 | c.3407_3408dup (p.Ala1137LeufsTer5) c.3320_3321dup (p.Ala1108LeufsTer5) n.4378_4379dup c.2138_2139dup (p.Ala714LeufsTer5) c.3710_3711dup (p.Ala1238LeufsTer5) c.1159_1160dup (n.1159_1160dup) c.2477_2478dup (p.Ala827LeufsTer5) n.2555_2556dup n.4862_4863dup n.2299_2300dup n.1873_1874dup n.2368_2369dup n.1113_1114dup n.2998_2999dup n.4486_4487dup n.4748_4749dup c.3704_3705dup (p.Ala1236LeufsTer5) c.3314_3315dup (p.Ala1106LeufsTer5) c.169+1933_169+1934dup (n.169+1933_169+1934dup) c.*124+1732_*124+1733dup (n.*124+1732_*124+1733dup) c.*3051_*3052dup (n.*3051_*3052dup) c.2798_2799dup (p.Ala934LeufsTer5) c.608_609dup (p.Ala204LeufsTer5) c.3521_3522dup (p.Ala1175LeufsTer5) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806262T>A | CA425997907 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>A (p.Leu1136=) c.3321T>A (p.Leu1107=) n.4379T>A c.2139T>A (p.Leu713=) c.3711T>A (p.Leu1237=) c.1160T>A (n.1160T>A) c.2478T>A (p.Leu826=) n.2556T>A n.4863T>A n.2300T>A n.1874T>A n.2369T>A n.1114T>A n.2999T>A n.4486A>T n.4748A>T c.3705T>A (p.Leu1235=) c.3315T>A (p.Leu1105=) c.169+1933A>T (n.169+1933A>T) c.*124+1732A>T (n.*124+1732A>T) c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.2799T>A (p.Leu933=) c.609T>A (p.Leu203=) c.3522T>A (p.Leu1174=) | dbSNP |
| 2 | g.47806262T>C | CA339009 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>C (p.Leu1136=) c.3321T>C (p.Leu1107=) n.4379T>C c.2139T>C (p.Leu713=) c.3711T>C (p.Leu1237=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.2478T>C (p.Leu826=) n.2556T>C n.4863T>C n.2300T>C n.1874T>C n.2369T>C n.1114T>C n.2999T>C n.4486A>G n.4748A>G c.3705T>C (p.Leu1235=) c.3315T>C (p.Leu1105=) c.169+1933A>G (n.169+1933A>G) c.*124+1732A>G (n.*124+1732A>G) c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.2799T>C (p.Leu933=) c.609T>C (p.Leu203=) c.3522T>C (p.Leu1174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806262T>G | CA425997909 | FBXO11,MSH6 | c.3408T>G (p.Leu1136=) c.3321T>G (p.Leu1107=) n.4379T>G c.2139T>G (p.Leu713=) c.3711T>G (p.Leu1237=) c.1160T>G (n.1160T>G) c.2478T>G (p.Leu826=) n.2556T>G n.4863T>G n.2300T>G n.1874T>G n.2369T>G n.1114T>G n.2999T>G n.4486A>C n.4748A>C c.3705T>G (p.Leu1235=) c.3315T>G (p.Leu1105=) c.169+1933A>C (n.169+1933A>C) c.*124+1732A>C (n.*124+1732A>C) c.*3052T>G (n.*3052T>G) c.2799T>G (p.Leu933=) c.609T>G (p.Leu203=) c.3522T>G (p.Leu1174=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806262T= | CA2496054078 | FBXO11,MSH6 | c.3408T= (p.Leu1136=) c.3321T= (p.Leu1107=) n.4379T= c.2139T= (p.Leu713=) c.3711T= (p.Leu1237=) c.1160T= (n.1160T=) c.2478T= (p.Leu826=) n.2556T= n.4863T= n.2300T= n.1874T= n.2369T= n.1114T= n.2999T= n.4486A= n.4748A= c.3705T= (p.Leu1235=) c.3315T= (p.Leu1105=) c.169+1933A= (n.169+1933A=) c.*124+1732A= (n.*124+1732A=) c.*3052T= (n.*3052T=) c.2799T= (p.Leu933=) c.609T= (p.Leu203=) c.3522T= (p.Leu1174=) | |
| 2 | g.47806262_47806274dup | CA2695200606 | FBXO11,MSH6 | c.3408_3420dup (p.Lys1141CysfsTer2) c.3321_3333dup (p.Lys1112CysfsTer2) n.4379_4391dup c.2139_2151dup (p.Lys718CysfsTer2) c.3711_3723dup (p.Lys1242CysfsTer2) c.1160_1172dup (n.1160_1172dup) c.2478_2490dup (p.Lys831CysfsTer2) n.2556_2568dup n.4863_4875dup n.2300_2312dup n.1874_1886dup n.2369_2381dup n.1114_1126dup n.2999_3011dup n.4474_4486dup n.4736_4748dup c.3705_3717dup (p.Lys1240CysfsTer2) c.3315_3327dup (p.Lys1110CysfsTer2) c.169+1921_169+1933dup (n.169+1921_169+1933dup) c.*124+1720_*124+1732dup (n.*124+1720_*124+1732dup) c.*3052_*3064dup (n.*3052_*3064dup) c.2799_2811dup (p.Lys938CysfsTer2) c.609_621dup (p.Lys208CysfsTer2) c.3522_3534dup (p.Lys1179CysfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47806263G>A | CA346760989 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.4380G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.3712G>A (p.Ala1238Thr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.2557G>A n.4864G>A n.2301G>A n.1875G>A n.2370G>A n.1115G>A n.3000G>A n.4485C>T n.4747C>T c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.169+1932C>T (n.169+1932C>T) c.*124+1731C>T (n.*124+1731C>T) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806263G>C | CA346760990 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.4380G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.3712G>C (p.Ala1238Pro) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.2557G>C n.4864G>C n.2301G>C n.1875G>C n.2370G>C n.1115G>C n.3000G>C n.4485C>G n.4747C>G c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.169+1932C>G (n.169+1932C>G) c.*124+1731C>G (n.*124+1731C>G) c.*3053G>C (n.*3053G>C) c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806263G= | CA2496054079 | FBXO11,MSH6 | c.3409G= (p.Ala1137=) c.3322G= (p.Ala1108=) n.4380G= c.2140G= (p.Ala714=) c.3712G= (p.Ala1238=) c.1161G= (n.1161G=) c.2479G= (p.Ala827=) n.2557G= n.4864G= n.2301G= n.1875G= n.2370G= n.1115G= n.3000G= n.4485C= n.4747C= c.3706G= (p.Ala1236=) c.3316G= (p.Ala1106=) c.169+1932C= (n.169+1932C=) c.*124+1731C= (n.*124+1731C=) c.*3053G= (n.*3053G=) c.2800G= (p.Ala934=) c.610G= (p.Ala204=) c.3523G= (p.Ala1175=) | |
| 2 | g.47806263G>T | CA346760991 | FBXO11,MSH6 | c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) n.4380G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.3712G>T (p.Ala1238Ser) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.2557G>T n.4864G>T n.2301G>T n.1875G>T n.2370G>T n.1115G>T n.3000G>T n.4485C>A n.4747C>A c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.169+1932C>A (n.169+1932C>A) c.*124+1731C>A (n.*124+1731C>A) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47806263dup | CA2582342375 | FBXO11,MSH6 | c.3409dup (p.Ala1137GlyfsTer2) c.3322dup (p.Ala1108GlyfsTer2) n.4380dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer2) c.3712dup (p.Ala1238GlyfsTer2) c.1161dup (n.1161dup) c.2479dup (p.Ala827GlyfsTer2) n.2557dup n.4864dup n.2301dup n.1875dup n.2370dup n.1115dup n.3000dup n.4485dup n.4747dup c.3706dup (p.Ala1236GlyfsTer2) c.3316dup (p.Ala1106GlyfsTer2) c.169+1932dup (n.169+1932dup) c.*124+1731dup (n.*124+1731dup) c.*3053dup (n.*3053dup) c.2800dup (p.Ala934GlyfsTer2) c.610dup (p.Ala204GlyfsTer2) c.3523dup (p.Ala1175GlyfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47806264C>A | CA346760994 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) n.4381C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.3713C>A (p.Ala1238Asp) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.2558C>A n.4865C>A n.2302C>A n.1876C>A n.2371C>A n.1116C>A n.3001C>A n.4484G>T n.4746G>T c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.169+1931G>T (n.169+1931G>T) c.*124+1730G>T (n.*124+1730G>T) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.3524C>A (p.Ala1175Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47806264C>G | CA346760993 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.4381C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.3713C>G (p.Ala1238Gly) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.2558C>G n.4865C>G n.2302C>G n.1876C>G n.2371C>G n.1116C>G n.3001C>G n.4484G>C n.4746G>C c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.169+1931G>C (n.169+1931G>C) c.*124+1730G>C (n.*124+1730G>C) c.*3054C>G (n.*3054C>G) c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.3524C>G (p.Ala1175Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806264C>T | CA346760992 | FBXO11,MSH6 | c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3323C>T (p.Ala1108Val) n.4381C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.3713C>T (p.Ala1238Val) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.2558C>T n.4865C>T n.2302C>T n.1876C>T n.2371C>T n.1116C>T n.3001C>T n.4484G>A n.4746G>A c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.169+1931G>A (n.169+1931G>A) c.*124+1730G>A (n.*124+1730G>A) c.*3054C>T (n.*3054C>T) c.2801C>T (p.Ala934Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.3524C>T (p.Ala1175Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806265T>A | CA425997925 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>A (p.Ala1137=) c.3324T>A (p.Ala1108=) n.4382T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.3714T>A (p.Ala1238=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.2481T>A (p.Ala827=) n.2559T>A n.4866T>A n.2303T>A n.1877T>A n.2372T>A n.1117T>A n.3002T>A n.4483A>T n.4745A>T c.3708T>A (p.Ala1236=) c.3318T>A (p.Ala1106=) c.169+1930A>T (n.169+1930A>T) c.*124+1729A>T (n.*124+1729A>T) c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.2802T>A (p.Ala934=) c.612T>A (p.Ala204=) c.3525T>A (p.Ala1175=) | |
| 2 | g.47806265T>C | CA425997928 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>C (p.Ala1137=) c.3324T>C (p.Ala1108=) n.4382T>C c.2142T>C (p.Ala714=) c.3714T>C (p.Ala1238=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.2481T>C (p.Ala827=) n.2559T>C n.4866T>C n.2303T>C n.1877T>C n.2372T>C n.1117T>C n.3002T>C n.4483A>G n.4745A>G c.3708T>C (p.Ala1236=) c.3318T>C (p.Ala1106=) c.169+1930A>G (n.169+1930A>G) c.*124+1729A>G (n.*124+1729A>G) c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.2802T>C (p.Ala934=) c.612T>C (p.Ala204=) c.3525T>C (p.Ala1175=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806265T>G | CA425997930 | FBXO11,MSH6 | c.3411T>G (p.Ala1137=) c.3324T>G (p.Ala1108=) n.4382T>G c.2142T>G (p.Ala714=) c.3714T>G (p.Ala1238=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.2481T>G (p.Ala827=) n.2559T>G n.4866T>G n.2303T>G n.1877T>G n.2372T>G n.1117T>G n.3002T>G n.4483A>C n.4745A>C c.3708T>G (p.Ala1236=) c.3318T>G (p.Ala1106=) c.169+1930A>C (n.169+1930A>C) c.*124+1729A>C (n.*124+1729A>C) c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.2802T>G (p.Ala934=) c.612T>G (p.Ala204=) c.3525T>G (p.Ala1175=) | ClinVar |
| 2 | g.47806265T= | CA2496054081 | FBXO11,MSH6 | c.3411T= (p.Ala1137=) c.3324T= (p.Ala1108=) n.4382T= c.2142T= (p.Ala714=) c.3714T= (p.Ala1238=) c.1163T= (n.1163T=) c.2481T= (p.Ala827=) n.2559T= n.4866T= n.2303T= n.1877T= n.2372T= n.1117T= n.3002T= n.4483A= n.4745A= c.3708T= (p.Ala1236=) c.3318T= (p.Ala1106=) c.169+1930A= (n.169+1930A=) c.*124+1729A= (n.*124+1729A=) c.*3055T= (n.*3055T=) c.2802T= (p.Ala934=) c.612T= (p.Ala204=) c.3525T= (p.Ala1175=) | |
| 2 | g.47806265_47806278dup | CA2658967485 | FBXO11,MSH6 | c.3411_3424dup (p.Cys1142LeufsTer4) c.3324_3337dup (p.Cys1113LeufsTer4) n.4382_4395dup c.2142_2155dup (p.Cys719LeufsTer4) c.3714_3727dup (p.Cys1243LeufsTer4) c.1163_1176dup (n.1163_1176dup) c.2481_2494dup (p.Cys832LeufsTer4) n.2559_2572dup n.4866_4879dup n.2303_2316dup n.1877_1890dup n.2372_2385dup n.1117_1130dup n.3002_3015dup n.4470_4483dup n.4732_4745dup c.3708_3721dup (p.Cys1241LeufsTer4) c.3318_3331dup (p.Cys1111LeufsTer4) c.169+1917_169+1930dup (n.169+1917_169+1930dup) c.*124+1716_*124+1729dup (n.*124+1716_*124+1729dup) c.*3055_*3068dup (n.*3055_*3068dup) c.2802_2815dup (p.Cys939LeufsTer4) c.612_625dup (p.Cys209LeufsTer4) c.3525_3538dup (p.Cys1180LeufsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806266G>A | CA346760995 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) n.4383G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.3715G>A (p.Glu1239Lys) c.1164G>A (n.1164G>A) c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.2560G>A n.4867G>A n.2304G>A n.1878G>A n.2373G>A n.1118G>A n.3003G>A n.4482C>T n.4744C>T c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.169+1929C>T (n.169+1929C>T) c.*124+1728C>T (n.*124+1728C>T) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806266G>C | CA346760996 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) n.4383G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.3715G>C (p.Glu1239Gln) c.1164G>C (n.1164G>C) c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.2560G>C n.4867G>C n.2304G>C n.1878G>C n.2373G>C n.1118G>C n.3003G>C n.4482C>G n.4744C>G c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.169+1929C>G (n.169+1929C>G) c.*124+1728C>G (n.*124+1728C>G) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806266G= | CA2496054083 | FBXO11,MSH6 | c.3412G= (p.Glu1138=) c.3325G= (p.Glu1109=) n.4383G= c.2143G= (p.Glu715=) c.3715G= (p.Glu1239=) c.1164G= (n.1164G=) c.2482G= (p.Glu828=) n.2560G= n.4867G= n.2304G= n.1878G= n.2373G= n.1118G= n.3003G= n.4482C= n.4744C= c.3709G= (p.Glu1237=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.169+1929C= (n.169+1929C=) c.*124+1728C= (n.*124+1728C=) c.*3056G= (n.*3056G=) c.2803G= (p.Glu935=) c.613G= (p.Glu205=) c.3526G= (p.Glu1176=) | |
| 2 | g.47806266G>T | CA346760997 | FBXO11,MSH6 | c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) n.4383G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.3715G>T (p.Glu1239Ter) c.1164G>T (n.1164G>T) c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.2560G>T n.4867G>T n.2304G>T n.1878G>T n.2373G>T n.1118G>T n.3003G>T n.4482C>A n.4744C>A c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.169+1929C>A (n.169+1929C>A) c.*124+1728C>A (n.*124+1728C>A) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806266_47806269dup | CA2580611309 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3415dup (p.Thr1139ArgfsTer?) c.3325_3328dup (p.Thr1110ArgfsTer?) n.4383_4386dup c.2143_2146dup (p.Thr716ArgfsTer?) c.3715_3718dup (p.Thr1240ArgfsTer?) c.1164_1167dup (n.1164_1167dup) c.2482_2485dup (p.Thr829ArgfsTer?) n.2560_2563dup n.4867_4870dup n.2304_2307dup n.1878_1881dup n.2373_2376dup n.1118_1121dup n.3003_3006dup n.4479_4482dup n.4741_4744dup c.3709_3712dup (p.Thr1238ArgfsTer?) c.3319_3322dup (p.Thr1108ArgfsTer?) c.169+1926_169+1929dup (n.169+1926_169+1929dup) c.*124+1725_*124+1728dup (n.*124+1725_*124+1728dup) c.*3056_*3059dup (n.*3056_*3059dup) c.2803_2806dup (p.Thr936ArgfsTer?) c.613_616dup (p.Thr206ArgfsTer16) c.3526_3529dup (p.Thr1177ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806268_47806269del | CA2580611308 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3415del (p.Glu1138AspfsTer?) c.3327_3328del (p.Glu1109AspfsTer?) n.4385_4386del c.2145_2146del (p.Glu715AspfsTer?) c.3717_3718del (p.Glu1239AspfsTer?) c.1166_1167del (n.1166_1167del) c.2484_2485del (p.Glu828AspfsTer?) n.2562_2563del n.4869_4870del n.2306_2307del n.1880_1881del n.2375_2376del n.1120_1121del n.3005_3006del n.4481_4482del n.4743_4744del c.3711_3712del (p.Glu1237AspfsTer?) c.3321_3322del (p.Glu1107AspfsTer?) c.169+1928_169+1929del (n.169+1928_169+1929del) c.*124+1727_*124+1728del (n.*124+1727_*124+1728del) c.*3058_*3059del (n.*3058_*3059del) c.2805_2806del (p.Glu935AspfsTer?) c.615_616del (p.Glu205AspfsTer15) c.3528_3529del (p.Glu1176AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806266_47806267insC | CA2580067293 | FBXO11,MSH6 | c.3412_3413insC (p.Glu1138AlafsTer?) c.3325_3326insC (p.Glu1109AlafsTer?) n.4383_4384insC c.2143_2144insC (p.Glu715AlafsTer?) c.3715_3716insC (p.Glu1239AlafsTer?) c.1164_1165insC (n.1164_1165insC) c.2482_2483insC (p.Glu828AlafsTer?) n.2560_2561insC n.4867_4868insC n.2304_2305insC n.1878_1879insC n.2373_2374insC n.1118_1119insC n.3003_3004insC n.4481_4482insG n.4743_4744insG c.3709_3710insC (p.Glu1237AlafsTer?) c.3319_3320insC (p.Glu1107AlafsTer?) c.169+1928_169+1929insG (n.169+1928_169+1929insG) c.*124+1727_*124+1728insG (n.*124+1727_*124+1728insG) c.*3056_*3057insC (n.*3056_*3057insC) c.2803_2804insC (p.Glu935AlafsTer?) c.613_614insC (p.Glu205AlafsTer16) c.3526_3527insC (p.Glu1176AlafsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.47806267A>C | CA346760998 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) n.4384A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.3716A>C (p.Glu1239Ala) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.2561A>C n.4868A>C n.2305A>C n.1879A>C n.2374A>C n.1119A>C n.3004A>C n.4481T>G n.4743T>G c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.169+1928T>G (n.169+1928T>G) c.*124+1727T>G (n.*124+1727T>G) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806267A>G | CA346760999 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.4384A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.3716A>G (p.Glu1239Gly) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.2561A>G n.4868A>G n.2305A>G n.1879A>G n.2374A>G n.1119A>G n.3004A>G n.4481T>C n.4743T>C c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.169+1928T>C (n.169+1928T>C) c.*124+1727T>C (n.*124+1727T>C) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47806267A>T | CA346761000 | FBXO11,MSH6 | c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3326A>T (p.Glu1109Val) n.4384A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) c.3716A>T (p.Glu1239Val) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2483A>T (p.Glu828Val) n.2561A>T n.4868A>T n.2305A>T n.1879A>T n.2374A>T n.1119A>T n.3004A>T n.4481T>A n.4743T>A c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.169+1928T>A (n.169+1928T>A) c.*124+1727T>A (n.*124+1727T>A) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.3527A>T (p.Glu1176Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806268_47806272dup | CA2573106002 | FBXO11,MSH6 | c.3414_3418dup (p.Ile1140ArgfsTer3) c.3327_3331dup (p.Ile1111ArgfsTer3) n.4385_4389dup c.2145_2149dup (p.Ile717ArgfsTer3) c.3717_3721dup (p.Ile1241ArgfsTer3) c.1166_1170dup (n.1166_1170dup) c.2484_2488dup (p.Ile830ArgfsTer3) n.2562_2566dup n.4869_4873dup n.2306_2310dup n.1880_1884dup n.2375_2379dup n.1120_1124dup n.3005_3009dup n.4477_4481dup n.4739_4743dup c.3711_3715dup (p.Ile1239ArgfsTer3) c.3321_3325dup (p.Ile1109ArgfsTer3) c.169+1924_169+1928dup (n.169+1924_169+1928dup) c.*124+1723_*124+1727dup (n.*124+1723_*124+1727dup) c.*3058_*3062dup (n.*3058_*3062dup) c.2805_2809dup (p.Ile937ArgfsTer3) c.615_619dup (p.Ile207ArgfsTer3) c.3528_3532dup (p.Ile1178ArgfsTer3) | |
| 2 | g.47806268G>A | CA013930 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3327G>A (p.Glu1109=) n.4385G>A c.2145G>A (p.Glu715=) c.3717G>A (p.Glu1239=) c.1166G>A (n.1166G>A) c.2484G>A (p.Glu828=) n.2562G>A n.4869G>A n.2306G>A n.1880G>A n.2375G>A n.1120G>A n.3005G>A n.4480C>T n.4742C>T c.3711G>A (p.Glu1237=) c.3321G>A (p.Glu1107=) c.169+1927C>T (n.169+1927C>T) c.*124+1726C>T (n.*124+1726C>T) c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.2805G>A (p.Glu935=) c.615G>A (p.Glu205=) c.3528G>A (p.Glu1176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806268G>C | CA013945 | FBXO11,MSH6 | c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.4385G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.3717G>C (p.Glu1239Asp) c.1166G>C (n.1166G>C) c.2484G>C (p.Glu828Asp) n.2562G>C n.4869G>C n.2306G>C n.1880G>C n.2375G>C n.1120G>C n.3005G>C n.4480C>G n.4742C>G c.3711G>C (p.Glu1237Asp) c.3321G>C (p.Glu1107Asp) c.169+1927C>G (n.169+1927C>G) c.*124+1726C>G (n.*124+1726C>G) c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.2805G>C (p.Glu935Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.3528G>C (p.Glu1176Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806268G= | CA2496054084 | FBXO11,MSH6 | c.3414G= (p.Glu1138=) c.3327G= (p.Glu1109=) n.4385G= c.2145G= (p.Glu715=) c.3717G= (p.Glu1239=) c.1166G= (n.1166G=) c.2484G= (p.Glu828=) n.2562G= n.4869G= n.2306G= n.1880G= n.2375G= n.1120G= n.3005G= n.4480C= n.4742C= c.3711G= (p.Glu1237=) c.3321G= (p.Glu1107=) c.169+1927C= (n.169+1927C=) c.*124+1726C= (n.*124+1726C=) c.*3058G= (n.*3058G=) c.2805G= (p.Glu935=) c.615G= (p.Glu205=) c.3528G= (p.Glu1176=) |