Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
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c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806167_47806241delCA2499216143FBXO11,MSH6c.3350-37_3387del
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n.4321-37_4358del
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c.3653-37_3690del
c.1102-37_1139del
c.2420-37_2457del
n.2498-37_2535del
n.4768_4842del
n.2242-37_2279del
n.1816-37_1853del
n.2274_2348del
n.1056-37_1093del
n.2941-37_2978del
n.4507_4581del
n.4769_4843del
c.3647-37_3684del
c.3257-37_3294del
c.169+1954_169+2028del (n.169+1954_169+2028del)
c.*124+1753_*124+1827del (n.*124+1753_*124+1827del)
c.*2994-37_*3031del
c.2741-37_2778del
c.551-37_588del
c.3464-37_3501del
 ClinVar dbSNP
2g.47806197_47806203delinsTTAACAGCA2496053952FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-1delinsTTAACAG (n.3350-7_3350-1delinsTTAACAG)
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c.1102-7_1102-1delinsTTAACAG (n.1102-7_1102-1delinsTTAACAG)
c.2420-7_2420-1delinsTTAACAG (n.2420-7_2420-1delinsTTAACAG)
n.2498-7_2498-1delinsTTAACAG
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n.4807_4813delinsCTGTTAA
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c.3257-7_3257-1delinsTTAACAG (n.3257-7_3257-1delinsTTAACAG)
c.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA (n.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA)
c.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA (n.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA)
c.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG (n.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG)
c.2741-7_2741-1delinsTTAACAG (n.2741-7_2741-1delinsTTAACAG)
c.551-7_551-1delinsTTAACAG (n.551-7_551-1delinsTTAACAG)
c.3464-7_3464-1delinsTTAACAG (n.3464-7_3464-1delinsTTAACAG)
2g.47806198_47806203delCA330546FBXO11,MSH6c.3350-6_3350-1del (n.3350-6_3350-1del)
c.3263-6_3263-1del (n.3263-6_3263-1del)
n.4321-6_4321-1del
c.2081-6_2081-1del (n.2081-6_2081-1del)
c.3653-6_3653-1del (n.3653-6_3653-1del)
c.1102-6_1102-1del (n.1102-6_1102-1del)
c.2420-6_2420-1del (n.2420-6_2420-1del)
n.2498-6_2498-1del
n.4799_4804del
n.2242-6_2242-1del
n.1816-6_1816-1del
n.2305_2310del
n.1056-6_1056-1del
n.2941-6_2941-1del
n.4545_4550del
n.4807_4812del
c.3647-6_3647-1del (n.3647-6_3647-1del)
c.3257-6_3257-1del (n.3257-6_3257-1del)
c.169+1992_169+1997del (n.169+1992_169+1997del)
c.*124+1791_*124+1796del (n.*124+1791_*124+1796del)
c.*2994-6_*2994-1del (n.*2994-6_*2994-1del)
c.2741-6_2741-1del (n.2741-6_2741-1del)
c.551-6_551-1del (n.551-6_551-1del)
c.3464-6_3464-1del (n.3464-6_3464-1del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806199_47806202dupCA2580067273FBXO11,MSH6c.3350-5_3350-2dup (n.3350-5_3350-2dup)
c.3263-5_3263-2dup (n.3263-5_3263-2dup)
n.4321-5_4321-2dup
c.2081-5_2081-2dup (n.2081-5_2081-2dup)
c.3653-5_3653-2dup (n.3653-5_3653-2dup)
c.1102-5_1102-2dup (n.1102-5_1102-2dup)
c.2420-5_2420-2dup (n.2420-5_2420-2dup)
n.2498-5_2498-2dup
n.4800_4803dup
n.2242-5_2242-2dup
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n.2306_2309dup
n.1056-5_1056-2dup
n.2941-5_2941-2dup
n.4546_4549dup
n.4808_4811dup
c.3647-5_3647-2dup (n.3647-5_3647-2dup)
c.3257-5_3257-2dup (n.3257-5_3257-2dup)
c.169+1993_169+1996dup (n.169+1993_169+1996dup)
c.*124+1792_*124+1795dup (n.*124+1792_*124+1795dup)
c.*2994-5_*2994-2dup (n.*2994-5_*2994-2dup)
c.2741-5_2741-2dup (n.2741-5_2741-2dup)
c.551-5_551-2dup (n.551-5_551-2dup)
c.3464-5_3464-2dup (n.3464-5_3464-2dup)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806202A=CA2496053966FBXO11,MSH6c.3350-2A= (n.3350-2A=)
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c.2081-2A= (n.2081-2A=)
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c.1102-2A= (n.1102-2A=)
c.2420-2A= (n.2420-2A=)
n.2498-2A=
n.4803A=
n.2242-2A=
n.1816-2A=
n.2309A=
n.1056-2A=
n.2941-2A=
n.4546T=
n.4808T=
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c.3257-2A= (n.3257-2A=)
c.169+1993T= (n.169+1993T=)
c.*124+1792T= (n.*124+1792T=)
c.*2994-2A= (n.*2994-2A=)
c.2741-2A= (n.2741-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
c.3464-2A= (n.3464-2A=)
2g.47806202A>CCA013656FBXO11,MSH6c.3350-2A>C (n.3350-2A>C)
c.3263-2A>C (n.3263-2A>C)
n.4321-2A>C
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
c.3653-2A>C (n.3653-2A>C)
c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.2420-2A>C (n.2420-2A>C)
n.2498-2A>C
n.4803A>C
n.2242-2A>C
n.1816-2A>C
n.2309A>C
n.1056-2A>C
n.2941-2A>C
n.4546T>G
n.4808T>G
c.3647-2A>C (n.3647-2A>C)
c.3257-2A>C (n.3257-2A>C)
c.169+1993T>G (n.169+1993T>G)
c.*124+1792T>G (n.*124+1792T>G)
c.*2994-2A>C (n.*2994-2A>C)
c.2741-2A>C (n.2741-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.3464-2A>C (n.3464-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806202A>GCA346760808FBXO11,MSH6c.3350-2A>G (n.3350-2A>G)
c.3263-2A>G (n.3263-2A>G)
n.4321-2A>G
c.2081-2A>G (n.2081-2A>G)
c.3653-2A>G (n.3653-2A>G)
c.1102-2A>G (n.1102-2A>G)
c.2420-2A>G (n.2420-2A>G)
n.2498-2A>G
n.4803A>G
n.2242-2A>G
n.1816-2A>G
n.2309A>G
n.1056-2A>G
n.2941-2A>G
n.4546T>C
n.4808T>C
c.3647-2A>G (n.3647-2A>G)
c.3257-2A>G (n.3257-2A>G)
c.169+1993T>C (n.169+1993T>C)
c.*124+1792T>C (n.*124+1792T>C)
c.*2994-2A>G (n.*2994-2A>G)
c.2741-2A>G (n.2741-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.3464-2A>G (n.3464-2A>G)
 dbSNP
2g.47806202A>TCA346760809FBXO11,MSH6c.3350-2A>T (n.3350-2A>T)
c.3263-2A>T (n.3263-2A>T)
n.4321-2A>T
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
c.3653-2A>T (n.3653-2A>T)
c.1102-2A>T (n.1102-2A>T)
c.2420-2A>T (n.2420-2A>T)
n.2498-2A>T
n.4803A>T
n.2242-2A>T
n.1816-2A>T
n.2309A>T
n.1056-2A>T
n.2941-2A>T
n.4546T>A
n.4808T>A
c.3647-2A>T (n.3647-2A>T)
c.3257-2A>T (n.3257-2A>T)
c.169+1993T>A (n.169+1993T>A)
c.*124+1792T>A (n.*124+1792T>A)
c.*2994-2A>T (n.*2994-2A>T)
c.2741-2A>T (n.2741-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.3464-2A>T (n.3464-2A>T)
 dbSNP
2g.47806202_47806203delinsAGCA2496053967FBXO11,MSH6c.3350-2_3350-1delinsAG (n.3350-2_3350-1delinsAG)
c.3263-2_3263-1delinsAG (n.3263-2_3263-1delinsAG)
n.4321-2_4321-1delinsAG
c.2081-2_2081-1delinsAG (n.2081-2_2081-1delinsAG)
c.3653-2_3653-1delinsAG (n.3653-2_3653-1delinsAG)
c.1102-2_1102-1delinsAG (n.1102-2_1102-1delinsAG)
c.2420-2_2420-1delinsAG (n.2420-2_2420-1delinsAG)
n.2498-2_2498-1delinsAG
n.4803_4804delinsAG
n.2242-2_2242-1delinsAG
n.1816-2_1816-1delinsAG
n.2309_2310delinsAG
n.1056-2_1056-1delinsAG
n.2941-2_2941-1delinsAG
n.4545_4546delinsCT
n.4807_4808delinsCT
c.3647-2_3647-1delinsAG (n.3647-2_3647-1delinsAG)
c.3257-2_3257-1delinsAG (n.3257-2_3257-1delinsAG)
c.169+1992_169+1993delinsCT (n.169+1992_169+1993delinsCT)
c.*124+1791_*124+1792delinsCT (n.*124+1791_*124+1792delinsCT)
c.*2994-2_*2994-1delinsAG (n.*2994-2_*2994-1delinsAG)
c.2741-2_2741-1delinsAG (n.2741-2_2741-1delinsAG)
c.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG)
c.3464-2_3464-1delinsAG (n.3464-2_3464-1delinsAG)
2g.47806204_47806207delCA2695200592FBXO11,MSH6c.3350_3353del
c.3263_3266del
n.4321_4324del
c.2081_2084del
c.3653_3656del
c.1102_1105del
c.2420_2423del
n.2498_2501del
n.4805_4808del
n.2242_2245del
n.1816_1819del
n.2311_2314del
n.1056_1059del
n.2941_2944del
n.4543_4546del
c.3647_3650del
c.3257_3260del
c.169+1990_169+1993del (n.169+1990_169+1993del)
c.*124+1789_*124+1792del (n.*124+1789_*124+1792del)
c.*2994_*2997del
c.2741_2744del
c.551_554del
c.3464_3467del
 ClinVar
2g.47806205_47806210delCA2697548069FBXO11,MSH6c.3351_3356del
c.3264_3269del
n.4322_4327del
c.2082_2087del
c.3654_3659del
c.1103_1108del
c.2421_2426del
n.2499_2504del
n.4806_4811del
n.2243_2248del
n.1817_1822del
n.2312_2317del
n.1057_1062del
n.2942_2947del
n.4541_4546del
n.4803_4808del
c.3648_3653del
c.3258_3263del
c.169+1988_169+1993del (n.169+1988_169+1993del)
c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del)
c.*2995_*3000del
c.2742_2747del
c.552_557del
c.3465_3470del
 ClinVar
2g.47806203G>ACA013645FBXO11,MSH6c.3350-1G>A (n.3350-1G>A)
c.3263-1G>A (n.3263-1G>A)
n.4321-1G>A
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
c.3653-1G>A (n.3653-1G>A)
c.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.2420-1G>A (n.2420-1G>A)
n.2498-1G>A
n.4804G>A
n.2242-1G>A
n.1816-1G>A
n.2310G>A
n.1056-1G>A
n.2941-1G>A
n.4545C>T
n.4807C>T
c.3647-1G>A (n.3647-1G>A)
c.3257-1G>A (n.3257-1G>A)
c.169+1992C>T (n.169+1992C>T)
c.*124+1791C>T (n.*124+1791C>T)
c.*2994-1G>A (n.*2994-1G>A)
c.2741-1G>A (n.2741-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.3464-1G>A (n.3464-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47806203G>CCA346760810FBXO11,MSH6c.3350-1G>C (n.3350-1G>C)
c.3263-1G>C (n.3263-1G>C)
n.4321-1G>C
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
c.3653-1G>C (n.3653-1G>C)
c.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.2420-1G>C (n.2420-1G>C)
n.2498-1G>C
n.4804G>C
n.2242-1G>C
n.1816-1G>C
n.2310G>C
n.1056-1G>C
n.2941-1G>C
n.4545C>G
n.4807C>G
c.3647-1G>C (n.3647-1G>C)
c.3257-1G>C (n.3257-1G>C)
c.169+1992C>G (n.169+1992C>G)
c.*124+1791C>G (n.*124+1791C>G)
c.*2994-1G>C (n.*2994-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.3464-1G>C (n.3464-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47806203G=CA2496053972FBXO11,MSH6c.3350-1G= (n.3350-1G=)
c.3263-1G= (n.3263-1G=)
n.4321-1G=
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
c.3653-1G= (n.3653-1G=)
c.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.2420-1G= (n.2420-1G=)
n.2498-1G=
n.4804G=
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n.1816-1G=
n.2310G=
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n.4545C=
n.4807C=
c.3647-1G= (n.3647-1G=)
c.3257-1G= (n.3257-1G=)
c.169+1992C= (n.169+1992C=)
c.*124+1791C= (n.*124+1791C=)
c.*2994-1G= (n.*2994-1G=)
c.2741-1G= (n.2741-1G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
c.3464-1G= (n.3464-1G=)
2g.47806203G>TCA346760811FBXO11,MSH6c.3350-1G>T (n.3350-1G>T)
c.3263-1G>T (n.3263-1G>T)
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c.169+1992C>A (n.169+1992C>A)
c.*124+1791C>A (n.*124+1791C>A)
c.*2994-1G>T (n.*2994-1G>T)
c.2741-1G>T (n.2741-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.3464-1G>T (n.3464-1G>T)
 dbSNP
2g.47806204delCA16617705FBXO11,MSH6c.3350del
c.3263del
n.4321del
c.2081del
c.3653del
c.1102del
c.2420del
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n.2311del
n.1056del
n.2941del
n.4545del
n.4807del
c.3647del
c.3257del
c.169+1992del (n.169+1992del)
c.*124+1791del (n.*124+1791del)
c.*2994del
c.2741del
c.551del
c.3464del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806204G>ACA346760812FBXO11,MSH6c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.4321G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
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n.4806C>T
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c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
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c.*124+1790C>T (n.*124+1790C>T)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.2741G>A (p.Gly914Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806204G>CCA346760813FBXO11,MSH6c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
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n.2498G>C
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n.4806C>G
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c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
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c.*124+1790C>G (n.*124+1790C>G)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
 dbSNP
2g.47806204G=CA2496053975FBXO11,MSH6c.3350G= (p.Gly1117=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
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c.*2994G= (n.*2994G=)
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c.551G= (p.Gly184=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
2g.47806204G>TCA071782FBXO11,MSH6c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
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c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806205A=CA2496053976FBXO11,MSH6c.3351A= (p.Gly1117=)
c.3264A= (p.Gly1088=)
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c.*124+1789T= (n.*124+1789T=)
c.*2995A= (n.*2995A=)
c.2742A= (p.Gly914=)
c.552A= (p.Gly184=)
c.3465A= (p.Gly1155=)
2g.47806205A>CCA425997632FBXO11,MSH6c.3351A>C (p.Gly1117=)
c.3264A>C (p.Gly1088=)
n.4322A>C
c.2082A>C (p.Gly694=)
c.3654A>C (p.Gly1218=)
c.1103A>C (n.1103A>C)
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n.4805T>G
c.3648A>C (p.Gly1216=)
c.3258A>C (p.Gly1086=)
c.169+1990T>G (n.169+1990T>G)
c.*124+1789T>G (n.*124+1789T>G)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.2742A>C (p.Gly914=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.3465A>C (p.Gly1155=)
2g.47806205A>GCA425997628FBXO11,MSH6c.3351A>G (p.Gly1117=)
c.3264A>G (p.Gly1088=)
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c.*124+1789T>C (n.*124+1789T>C)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.2742A>G (p.Gly914=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.3465A>G (p.Gly1155=)
 dbSNP
2g.47806205A>TCA425997630FBXO11,MSH6c.3351A>T (p.Gly1117=)
c.3264A>T (p.Gly1088=)
n.4322A>T
c.2082A>T (p.Gly694=)
c.3654A>T (p.Gly1218=)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.2421A>T (p.Gly807=)
n.2499A>T
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n.1057A>T
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n.4543T>A
n.4805T>A
c.3648A>T (p.Gly1216=)
c.3258A>T (p.Gly1086=)
c.169+1990T>A (n.169+1990T>A)
c.*124+1789T>A (n.*124+1789T>A)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.2742A>T (p.Gly914=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.3465A>T (p.Gly1155=)
 dbSNP
2g.47806206_47806212delCA2499216122FBXO11,MSH6c.3352_3358del (p.Arg1118LeufsTer9)
c.3265_3271del (p.Arg1089LeufsTer9)
n.4323_4329del
c.2083_2089del (p.Arg695LeufsTer9)
c.3655_3661del (p.Arg1219LeufsTer9)
c.1104_1110del (n.1104_1110del)
c.2422_2428del (p.Arg808LeufsTer9)
n.2500_2506del
n.4807_4813del
n.2244_2250del
n.1818_1824del
n.2313_2319del
n.1058_1064del
n.2943_2949del
n.4537_4543del
n.4799_4805del
c.3649_3655del (p.Arg1217LeufsTer9)
c.3259_3265del (p.Arg1087LeufsTer9)
c.169+1984_169+1990del (n.169+1984_169+1990del)
c.*124+1783_*124+1789del (n.*124+1783_*124+1789del)
c.*2996_*3002del (n.*2996_*3002del)
c.2743_2749del (p.Arg915LeufsTer9)
c.553_559del (p.Arg185LeufsTer9)
c.3466_3472del (p.Arg1156LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206A=CA2496053979FBXO11,MSH6c.3352A= (p.Arg1118=)
c.3265A= (p.Arg1089=)
n.4323A=
c.2083A= (p.Arg695=)
c.3655A= (p.Arg1219=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.2422A= (p.Arg808=)
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n.4807A=
n.2244A=
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n.1058A=
n.2943A=
n.4542T=
n.4804T=
c.3649A= (p.Arg1217=)
c.3259A= (p.Arg1087=)
c.169+1989T= (n.169+1989T=)
c.*124+1788T= (n.*124+1788T=)
c.*2996A= (n.*2996A=)
c.2743A= (p.Arg915=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.3466A= (p.Arg1156=)
2g.47806206A>CCA425997634FBXO11,MSH6c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
n.4323A>C
c.2083A>C (p.Arg695=)
c.3655A>C (p.Arg1219=)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.2422A>C (p.Arg808=)
n.2500A>C
n.4807A>C
n.2244A>C
n.1818A>C
n.2313A>C
n.1058A>C
n.2943A>C
n.4542T>G
n.4804T>G
c.3649A>C (p.Arg1217=)
c.3259A>C (p.Arg1087=)
c.169+1989T>G (n.169+1989T>G)
c.*124+1788T>G (n.*124+1788T>G)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.2743A>C (p.Arg915=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.3466A>C (p.Arg1156=)
2g.47806206A>GCA013716FBXO11,MSH6c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
n.4323A>G
c.2083A>G (p.Arg695Gly)
c.3655A>G (p.Arg1219Gly)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
n.2500A>G
n.4807A>G
n.2244A>G
n.1818A>G
n.2313A>G
n.1058A>G
n.2943A>G
n.4542T>C
n.4804T>C
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
c.169+1989T>C (n.169+1989T>C)
c.*124+1788T>C (n.*124+1788T>C)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806206A>TCA346760814FBXO11,MSH6c.3352A>T (p.Arg1118Ter)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
n.4323A>T
c.2083A>T (p.Arg695Ter)
c.3655A>T (p.Arg1219Ter)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
n.2500A>T
n.4807A>T
n.2244A>T
n.1818A>T
n.2313A>T
n.1058A>T
n.2943A>T
n.4542T>A
n.4804T>A
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
c.3259A>T (p.Arg1087Ter)
c.169+1989T>A (n.169+1989T>A)
c.*124+1788T>A (n.*124+1788T>A)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.2743A>T (p.Arg915Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.3466A>T (p.Arg1156Ter)
 dbSNP
2g.47806208_47806209dupCA1139656971FBXO11,MSH6c.3354_3355dup (p.Gly1119GlufsTer11)
c.3267_3268dup (p.Gly1090GlufsTer11)
n.4325_4326dup
c.2085_2086dup (p.Gly696GlufsTer11)
c.3657_3658dup (p.Gly1220GlufsTer11)
c.1106_1107dup (n.1106_1107dup)
c.2424_2425dup (p.Gly809GlufsTer11)
n.2502_2503dup
n.4809_4810dup
n.2246_2247dup
n.1820_1821dup
n.2315_2316dup
n.1060_1061dup
n.2945_2946dup
n.4541_4542dup
n.4803_4804dup
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer11)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer11)
c.169+1988_169+1989dup (n.169+1988_169+1989dup)
c.*124+1787_*124+1788dup (n.*124+1787_*124+1788dup)
c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup)
c.2745_2746dup (p.Gly916GlufsTer11)
c.555_556dup (p.Gly186GlufsTer11)
c.3468_3469dup (p.Gly1157GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206_47806207insCTGCAACATTTCA2697548070FBXO11,MSH6c.3352_3353insCTGCAACATTT (p.Arg1118ThrfsTer15)
c.3265_3266insCTGCAACATTT (p.Arg1089ThrfsTer15)
n.4323_4324insCTGCAACATTT
c.2083_2084insCTGCAACATTT (p.Arg695ThrfsTer15)
c.3655_3656insCTGCAACATTT (p.Arg1219ThrfsTer15)
c.1104_1105insCTGCAACATTT (n.1104_1105insCTGCAACATTT)
c.2422_2423insCTGCAACATTT (p.Arg808ThrfsTer15)
n.2500_2501insCTGCAACATTT
n.4807_4808insCTGCAACATTT
n.2244_2245insCTGCAACATTT
n.1818_1819insCTGCAACATTT
n.2313_2314insCTGCAACATTT
n.1058_1059insCTGCAACATTT
n.2943_2944insCTGCAACATTT
n.4541_4542insAAATGTTGCAG
n.4803_4804insAAATGTTGCAG
c.3649_3650insCTGCAACATTT (p.Arg1217ThrfsTer15)
c.3259_3260insCTGCAACATTT (p.Arg1087ThrfsTer15)
c.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG (n.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG)
c.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG (n.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG)
c.*2996_*2997insCTGCAACATTT (n.*2996_*2997insCTGCAACATTT)
c.2743_2744insCTGCAACATTT (p.Arg915ThrfsTer15)
c.553_554insCTGCAACATTT (p.Arg185ThrfsTer15)
c.3466_3467insCTGCAACATTT (p.Arg1156ThrfsTer15)
 ClinVar
2g.47806207G>ACA013741FBXO11,MSH6c.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
n.4324G>A
c.2084G>A (p.Arg695Lys)
c.3656G>A (p.Arg1219Lys)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
n.2501G>A
n.4808G>A
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n.2314G>A
n.1059G>A
n.2944G>A
n.4541C>T
n.4803C>T
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
c.3260G>A (p.Arg1087Lys)
c.169+1988C>T (n.169+1988C>T)
c.*124+1787C>T (n.*124+1787C>T)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806207G>CCA346760815FBXO11,MSH6c.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
n.4324G>C
c.2084G>C (p.Arg695Thr)
c.3656G>C (p.Arg1219Thr)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
n.2501G>C
n.4808G>C
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n.1819G>C
n.2314G>C
n.1059G>C
n.2944G>C
n.4541C>G
n.4803C>G
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
c.3260G>C (p.Arg1087Thr)
c.169+1988C>G (n.169+1988C>G)
c.*124+1787C>G (n.*124+1787C>G)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806207G=CA2496053981FBXO11,MSH6c.3353G= (p.Arg1118=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
n.4324G=
c.2084G= (p.Arg695=)
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.1105G= (n.1105G=)
c.2423G= (p.Arg808=)
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n.1059G=
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c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3260G= (p.Arg1087=)
c.169+1988C= (n.169+1988C=)
c.*124+1787C= (n.*124+1787C=)
c.*2997G= (n.*2997G=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
2g.47806207G>TCA346760816FBXO11,MSH6c.3353G>T (p.Arg1118Ile)
c.3266G>T (p.Arg1089Ile)
n.4324G>T
c.2084G>T (p.Arg695Ile)
c.3656G>T (p.Arg1219Ile)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
n.2501G>T
n.4808G>T
n.2245G>T
n.1819G>T
n.2314G>T
n.1059G>T
n.2944G>T
n.4541C>A
n.4803C>A
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
c.3260G>T (p.Arg1087Ile)
c.169+1988C>A (n.169+1988C>A)
c.*124+1787C>A (n.*124+1787C>A)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.2744G>T (p.Arg915Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.3467G>T (p.Arg1156Ile)
2g.47806208A=CA2496053985FBXO11,MSH6c.3354A= (p.Arg1118=)
c.3267A= (p.Arg1089=)
n.4325A=
c.2085A= (p.Arg695=)
c.3657A= (p.Arg1219=)
c.1106A= (n.1106A=)
c.2424A= (p.Arg808=)
n.2502A=
n.4809A=
n.2246A=
n.1820A=
n.2315A=
n.1060A=
n.2945A=
n.4540T=
n.4802T=
c.3651A= (p.Arg1217=)
c.3261A= (p.Arg1087=)
c.169+1987T= (n.169+1987T=)
c.*124+1786T= (n.*124+1786T=)
c.*2998A= (n.*2998A=)
c.2745A= (p.Arg915=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.3468A= (p.Arg1156=)
2g.47806208A>CCA346760817FBXO11,MSH6c.3354A>C (p.Arg1118Ser)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
n.4325A>C
c.2085A>C (p.Arg695Ser)
c.3657A>C (p.Arg1219Ser)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
n.2502A>C
n.4809A>C
n.2246A>C
n.1820A>C
n.2315A>C
n.1060A>C
n.2945A>C
n.4540T>G
n.4802T>G
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
c.3261A>C (p.Arg1087Ser)
c.169+1987T>G (n.169+1987T>G)
c.*124+1786T>G (n.*124+1786T>G)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.2745A>C (p.Arg915Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.3468A>C (p.Arg1156Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208A>GCA425997645FBXO11,MSH6c.3354A>G (p.Arg1118=)
c.3267A>G (p.Arg1089=)
n.4325A>G
c.2085A>G (p.Arg695=)
c.3657A>G (p.Arg1219=)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.2424A>G (p.Arg808=)
n.2502A>G
n.4809A>G
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n.1820A>G
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n.1060A>G
n.2945A>G
n.4540T>C
n.4802T>C
c.3651A>G (p.Arg1217=)
c.3261A>G (p.Arg1087=)
c.169+1987T>C (n.169+1987T>C)
c.*124+1786T>C (n.*124+1786T>C)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.3468A>G (p.Arg1156=)
 dbSNP
2g.47806208A>TCA346760818FBXO11,MSH6c.3354A>T (p.Arg1118Ser)
c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
n.4325A>T
c.2085A>T (p.Arg695Ser)
c.3657A>T (p.Arg1219Ser)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
n.2502A>T
n.4809A>T
n.2246A>T
n.1820A>T
n.2315A>T
n.1060A>T
n.2945A>T
n.4540T>A
n.4802T>A
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
c.3261A>T (p.Arg1087Ser)
c.169+1987T>A (n.169+1987T>A)
c.*124+1786T>A (n.*124+1786T>A)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.2745A>T (p.Arg915Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.3468A>T (p.Arg1156Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208_47806226delinsAGGTACTGCAACATTTGATCA2496053983FBXO11,MSH6c.3354_3372delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1118=)
c.3267_3285delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1089=)
n.4325_4343delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
c.2085_2103delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg695=)
c.3657_3675delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1219=)
c.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2424_2442delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg808=)
n.2502_2520delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4809_4827delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2246_2264delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1820_1838delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2315_2333delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1060_1078delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2945_2963delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4522_4540delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
n.4784_4802delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
c.3651_3669delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1217=)
c.3261_3279delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1087=)
c.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2745_2763delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg915=)
c.555_573delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg185=)
c.3468_3486delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1156=)
2g.47806209G>ACA071792FBXO11,MSH6c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
n.4326G>A
c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.3658G>A (p.Gly1220Ser)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2503G>A
n.4810G>A
n.2247G>A
n.1821G>A
n.2316G>A
n.1061G>A
n.2946G>A
n.4539C>T
n.4801C>T
c.3652G>A (p.Gly1218Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.169+1986C>T (n.169+1986C>T)
c.*124+1785C>T (n.*124+1785C>T)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806209G>CCA10578153FBXO11,MSH6c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
n.4326G>C
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.3658G>C (p.Gly1220Arg)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2503G>C
n.4810G>C
n.2247G>C
n.1821G>C
n.2316G>C
n.1061G>C
n.2946G>C
n.4539C>G
n.4801C>G
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.169+1986C>G (n.169+1986C>G)
c.*124+1785C>G (n.*124+1785C>G)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806209G=CA2496053990FBXO11,MSH6c.3355G= (p.Gly1119=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
n.4326G=
c.2086G= (p.Gly696=)
c.3658G= (p.Gly1220=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.2425G= (p.Gly809=)
n.2503G=
n.4810G=
n.2247G=
n.1821G=
n.2316G=
n.1061G=
n.2946G=
n.4539C=
n.4801C=
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.169+1986C= (n.169+1986C=)
c.*124+1785C= (n.*124+1785C=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.2746G= (p.Gly916=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.3469G= (p.Gly1157=)
2g.47806209G>TCA346760819FBXO11,MSH6c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
n.4326G>T
c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.3658G>T (p.Gly1220Cys)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2503G>T
n.4810G>T
n.2247G>T
n.1821G>T
n.2316G>T
n.1061G>T
n.2946G>T
n.4539C>A
n.4801C>A
c.3652G>T (p.Gly1218Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.169+1986C>A (n.169+1986C>A)
c.*124+1785C>A (n.*124+1785C>A)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210dupCA2573134757FBXO11,MSH6c.3356dup (p.Thr1120TyrfsTer5)
c.3269dup (p.Thr1091TyrfsTer5)
n.4327dup
c.2087dup (p.Thr697TyrfsTer5)
c.3659dup (p.Thr1221TyrfsTer5)
c.1108dup (n.1108dup)
c.2426dup (p.Thr810TyrfsTer5)
n.2504dup
n.4811dup
n.2248dup
n.1822dup
n.2317dup
n.1062dup
n.2947dup
n.4539dup
n.4801dup
c.3653dup (p.Thr1219TyrfsTer5)
c.3263dup (p.Thr1089TyrfsTer5)
c.169+1986dup (n.169+1986dup)
c.*124+1785dup (n.*124+1785dup)
c.*3000dup (n.*3000dup)
c.2747dup (p.Thr917TyrfsTer5)
c.557dup (p.Thr187TyrfsTer5)
c.3470dup (p.Thr1158TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210_47806224dupCA1139656972FBXO11,MSH6c.3356_3370dup (p.Phe1123_Asp1124insGlyThrAlaThrPhe)
c.3269_3283dup (p.Phe1094_Asp1095insGlyThrAlaThrPhe)
n.4327_4341dup
c.2087_2101dup (p.Phe700_Asp701insGlyThrAlaThrPhe)
c.3659_3673dup (p.Phe1224_Asp1225insGlyThrAlaThrPhe)
c.1108_1122dup (n.1108_1122dup)
c.2426_2440dup (p.Phe813_Asp814insGlyThrAlaThrPhe)
n.2504_2518dup
n.4811_4825dup
n.2248_2262dup
n.1822_1836dup
n.2317_2331dup
n.1062_1076dup
n.2947_2961dup
n.4525_4539dup
n.4787_4801dup
c.3653_3667dup (p.Phe1222_Asp1223insGlyThrAlaThrPhe)
c.3263_3277dup (p.Phe1092_Asp1093insGlyThrAlaThrPhe)
c.169+1972_169+1986dup (n.169+1972_169+1986dup)
c.*124+1771_*124+1785dup (n.*124+1771_*124+1785dup)
c.*3000_*3014dup (n.*3000_*3014dup)
c.2747_2761dup (p.Phe920_Asp921insGlyThrAlaThrPhe)
c.557_571dup (p.Phe190_Asp191insGlyThrAlaThrPhe)
c.3470_3484dup (p.Phe1161_Asp1162insGlyThrAlaThrPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806211_47806228delCA2496053989FBXO11,MSH6c.3357_3374del (p.Thr1120_Gly1125del)
c.3270_3287del (p.Thr1091_Gly1096del)
n.4328_4345del
c.2088_2105del (p.Thr697_Gly702del)
c.3660_3677del (p.Thr1221_Gly1226del)
c.1109_1126del (n.1109_1126del)
c.2427_2444del (p.Thr810_Gly815del)
n.2505_2522del
n.4812_4829del
n.2249_2266del
n.1823_1840del
n.2318_2335del
n.1063_1080del
n.2948_2965del
n.4522_4539del
n.4784_4801del
c.3654_3671del (p.Thr1219_Gly1224del)
c.3264_3281del (p.Thr1089_Gly1094del)
c.169+1969_169+1986del (n.169+1969_169+1986del)
c.*124+1768_*124+1785del (n.*124+1768_*124+1785del)
c.*3001_*3018del (n.*3001_*3018del)
c.2748_2765del (p.Thr917_Gly922del)
c.558_575del (p.Thr187_Gly192del)
c.3471_3488del (p.Thr1158_Gly1163del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210G>ACA346760820FBXO11,MSH6c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
n.4327G>A
c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.3659G>A (p.Gly1220Asp)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2504G>A
n.4811G>A
n.2248G>A
n.1822G>A
n.2317G>A
n.1062G>A
n.2947G>A
n.4538C>T
n.4800C>T
c.3653G>A (p.Gly1218Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.169+1985C>T (n.169+1985C>T)
c.*124+1784C>T (n.*124+1784C>T)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
 dbSNP

Number of alleles fetched