Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806167_47806241delCA2499216143FBXO11,MSH6c.3350-37_3387del
c.3263-37_3300del
n.4321-37_4358del
c.2081-37_2118del
c.3653-37_3690del
c.1102-37_1139del
c.2420-37_2457del
n.2498-37_2535del
n.4768_4842del
n.2242-37_2279del
n.1816-37_1853del
n.2274_2348del
n.1056-37_1093del
n.2941-37_2978del
n.4507_4581del
n.4769_4843del
c.3647-37_3684del
c.3257-37_3294del
c.169+1954_169+2028del (n.169+1954_169+2028del)
c.*124+1753_*124+1827del (n.*124+1753_*124+1827del)
c.*2994-37_*3031del
c.2741-37_2778del
c.551-37_588del
c.3464-37_3501del
 ClinVar dbSNP
2g.47806193_47806198delCA2496053941FBXO11,MSH6c.3350-11_3350-6del (n.3350-11_3350-6del)
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n.4321-11_4321-6del
c.2081-11_2081-6del (n.2081-11_2081-6del)
c.3653-11_3653-6del (n.3653-11_3653-6del)
c.1102-11_1102-6del (n.1102-11_1102-6del)
c.2420-11_2420-6del (n.2420-11_2420-6del)
n.2498-11_2498-6del
n.4794_4799del
n.2242-11_2242-6del
n.1816-11_1816-6del
n.2300_2305del
n.1056-11_1056-6del
n.2941-11_2941-6del
n.4553_4558del
n.4815_4820del
c.3647-11_3647-6del (n.3647-11_3647-6del)
c.3257-11_3257-6del (n.3257-11_3257-6del)
c.169+2000_169+2005del (n.169+2000_169+2005del)
c.*124+1799_*124+1804del (n.*124+1799_*124+1804del)
c.*2994-11_*2994-6del (n.*2994-11_*2994-6del)
c.2741-11_2741-6del (n.2741-11_2741-6del)
c.551-11_551-6del (n.551-11_551-6del)
c.3464-11_3464-6del (n.3464-11_3464-6del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806195_47806199dupCA913188010FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5dup (n.3350-9_3350-5dup)
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n.4321-9_4321-5dup
c.2081-9_2081-5dup (n.2081-9_2081-5dup)
c.3653-9_3653-5dup (n.3653-9_3653-5dup)
c.1102-9_1102-5dup (n.1102-9_1102-5dup)
c.2420-9_2420-5dup (n.2420-9_2420-5dup)
n.2498-9_2498-5dup
n.4796_4800dup
n.2242-9_2242-5dup
n.1816-9_1816-5dup
n.2302_2306dup
n.1056-9_1056-5dup
n.2941-9_2941-5dup
n.4553_4557dup
n.4815_4819dup
c.3647-9_3647-5dup (n.3647-9_3647-5dup)
c.3257-9_3257-5dup (n.3257-9_3257-5dup)
c.169+2000_169+2004dup (n.169+2000_169+2004dup)
c.*124+1799_*124+1803dup (n.*124+1799_*124+1803dup)
c.*2994-9_*2994-5dup (n.*2994-9_*2994-5dup)
c.2741-9_2741-5dup (n.2741-9_2741-5dup)
c.551-9_551-5dup (n.551-9_551-5dup)
c.3464-9_3464-5dup (n.3464-9_3464-5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806195_47806199delCA071705FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5del (n.3350-9_3350-5del)
c.3263-9_3263-5del (n.3263-9_3263-5del)
n.4321-9_4321-5del
c.2081-9_2081-5del (n.2081-9_2081-5del)
c.3653-9_3653-5del (n.3653-9_3653-5del)
c.1102-9_1102-5del (n.1102-9_1102-5del)
c.2420-9_2420-5del (n.2420-9_2420-5del)
n.2498-9_2498-5del
n.4796_4800del
n.2242-9_2242-5del
n.1816-9_1816-5del
n.2302_2306del
n.1056-9_1056-5del
n.2941-9_2941-5del
n.4553_4557del
n.4815_4819del
c.3647-9_3647-5del (n.3647-9_3647-5del)
c.3257-9_3257-5del (n.3257-9_3257-5del)
c.169+2000_169+2004del (n.169+2000_169+2004del)
c.*124+1799_*124+1803del (n.*124+1799_*124+1803del)
c.*2994-9_*2994-5del (n.*2994-9_*2994-5del)
c.2741-9_2741-5del (n.2741-9_2741-5del)
c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del)
c.3464-9_3464-5del (n.3464-9_3464-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806198dupCA071777FBXO11,MSH6c.3350-6dup (n.3350-6dup)
c.3263-6dup (n.3263-6dup)
n.4321-6dup
c.2081-6dup (n.2081-6dup)
c.3653-6dup (n.3653-6dup)
c.1102-6dup (n.1102-6dup)
c.2420-6dup (n.2420-6dup)
n.2498-6dup
n.4799dup
n.2242-6dup
n.1816-6dup
n.2305dup
n.1056-6dup
n.2941-6dup
n.4552dup
n.4814dup
c.3647-6dup (n.3647-6dup)
c.3257-6dup (n.3257-6dup)
c.169+1999dup (n.169+1999dup)
c.*124+1798dup (n.*124+1798dup)
c.*2994-6dup (n.*2994-6dup)
c.2741-6dup (n.2741-6dup)
c.551-6dup (n.551-6dup)
c.3464-6dup (n.3464-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806198delCA2576961546FBXO11,MSH6c.3350-6del (n.3350-6del)
c.3263-6del (n.3263-6del)
n.4321-6del
c.2081-6del (n.2081-6del)
c.3653-6del (n.3653-6del)
c.1102-6del (n.1102-6del)
c.2420-6del (n.2420-6del)
n.2498-6del
n.4799del
n.2242-6del
n.1816-6del
n.2305del
n.1056-6del
n.2941-6del
n.4552del
n.4814del
c.3647-6del (n.3647-6del)
c.3257-6del (n.3257-6del)
c.169+1999del (n.169+1999del)
c.*124+1798del (n.*124+1798del)
c.*2994-6del (n.*2994-6del)
c.2741-6del (n.2741-6del)
c.551-6del (n.551-6del)
c.3464-6del (n.3464-6del)
 gnomAD v4
2g.47806197_47806203delinsTTAACAGCA2496053952FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-1delinsTTAACAG (n.3350-7_3350-1delinsTTAACAG)
c.3263-7_3263-1delinsTTAACAG (n.3263-7_3263-1delinsTTAACAG)
n.4321-7_4321-1delinsTTAACAG
c.2081-7_2081-1delinsTTAACAG (n.2081-7_2081-1delinsTTAACAG)
c.3653-7_3653-1delinsTTAACAG (n.3653-7_3653-1delinsTTAACAG)
c.1102-7_1102-1delinsTTAACAG (n.1102-7_1102-1delinsTTAACAG)
c.2420-7_2420-1delinsTTAACAG (n.2420-7_2420-1delinsTTAACAG)
n.2498-7_2498-1delinsTTAACAG
n.4798_4804delinsTTAACAG
n.2242-7_2242-1delinsTTAACAG
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n.2304_2310delinsTTAACAG
n.1056-7_1056-1delinsTTAACAG
n.2941-7_2941-1delinsTTAACAG
n.4545_4551delinsCTGTTAA
n.4807_4813delinsCTGTTAA
c.3647-7_3647-1delinsTTAACAG (n.3647-7_3647-1delinsTTAACAG)
c.3257-7_3257-1delinsTTAACAG (n.3257-7_3257-1delinsTTAACAG)
c.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA (n.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA)
c.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA (n.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA)
c.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG (n.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG)
c.2741-7_2741-1delinsTTAACAG (n.2741-7_2741-1delinsTTAACAG)
c.551-7_551-1delinsTTAACAG (n.551-7_551-1delinsTTAACAG)
c.3464-7_3464-1delinsTTAACAG (n.3464-7_3464-1delinsTTAACAG)
2g.47806198T>ACA013707FBXO11,MSH6c.3350-6T>A (n.3350-6T>A)
c.3263-6T>A (n.3263-6T>A)
n.4321-6T>A
c.2081-6T>A (n.2081-6T>A)
c.3653-6T>A (n.3653-6T>A)
c.1102-6T>A (n.1102-6T>A)
c.2420-6T>A (n.2420-6T>A)
n.2498-6T>A
n.4799T>A
n.2242-6T>A
n.1816-6T>A
n.2305T>A
n.1056-6T>A
n.2941-6T>A
n.4550A>T
n.4812A>T
c.3647-6T>A (n.3647-6T>A)
c.3257-6T>A (n.3257-6T>A)
c.169+1997A>T (n.169+1997A>T)
c.*124+1796A>T (n.*124+1796A>T)
c.*2994-6T>A (n.*2994-6T>A)
c.2741-6T>A (n.2741-6T>A)
c.551-6T>A (n.551-6T>A)
c.3464-6T>A (n.3464-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T>CCA071766FBXO11,MSH6c.3350-6T>C (n.3350-6T>C)
c.3263-6T>C (n.3263-6T>C)
n.4321-6T>C
c.2081-6T>C (n.2081-6T>C)
c.3653-6T>C (n.3653-6T>C)
c.1102-6T>C (n.1102-6T>C)
c.2420-6T>C (n.2420-6T>C)
n.2498-6T>C
n.4799T>C
n.2242-6T>C
n.1816-6T>C
n.2305T>C
n.1056-6T>C
n.2941-6T>C
n.4550A>G
n.4812A>G
c.3647-6T>C (n.3647-6T>C)
c.3257-6T>C (n.3257-6T>C)
c.169+1997A>G (n.169+1997A>G)
c.*124+1796A>G (n.*124+1796A>G)
c.*2994-6T>C (n.*2994-6T>C)
c.2741-6T>C (n.2741-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.3464-6T>C (n.3464-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T=CA2496053958FBXO11,MSH6c.3350-6T= (n.3350-6T=)
c.3263-6T= (n.3263-6T=)
n.4321-6T=
c.2081-6T= (n.2081-6T=)
c.3653-6T= (n.3653-6T=)
c.1102-6T= (n.1102-6T=)
c.2420-6T= (n.2420-6T=)
n.2498-6T=
n.4799T=
n.2242-6T=
n.1816-6T=
n.2305T=
n.1056-6T=
n.2941-6T=
n.4550A=
n.4812A=
c.3647-6T= (n.3647-6T=)
c.3257-6T= (n.3257-6T=)
c.169+1997A= (n.169+1997A=)
c.*124+1796A= (n.*124+1796A=)
c.*2994-6T= (n.*2994-6T=)
c.2741-6T= (n.2741-6T=)
c.551-6T= (n.551-6T=)
c.3464-6T= (n.3464-6T=)
2g.47806198_47806203delCA330546FBXO11,MSH6c.3350-6_3350-1del (n.3350-6_3350-1del)
c.3263-6_3263-1del (n.3263-6_3263-1del)
n.4321-6_4321-1del
c.2081-6_2081-1del (n.2081-6_2081-1del)
c.3653-6_3653-1del (n.3653-6_3653-1del)
c.1102-6_1102-1del (n.1102-6_1102-1del)
c.2420-6_2420-1del (n.2420-6_2420-1del)
n.2498-6_2498-1del
n.4799_4804del
n.2242-6_2242-1del
n.1816-6_1816-1del
n.2305_2310del
n.1056-6_1056-1del
n.2941-6_2941-1del
n.4545_4550del
n.4807_4812del
c.3647-6_3647-1del (n.3647-6_3647-1del)
c.3257-6_3257-1del (n.3257-6_3257-1del)
c.169+1992_169+1997del (n.169+1992_169+1997del)
c.*124+1791_*124+1796del (n.*124+1791_*124+1796del)
c.*2994-6_*2994-1del (n.*2994-6_*2994-1del)
c.2741-6_2741-1del (n.2741-6_2741-1del)
c.551-6_551-1del (n.551-6_551-1del)
c.3464-6_3464-1del (n.3464-6_3464-1del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806199A>TCA2699316192FBXO11,MSH6c.3350-5A>T (n.3350-5A>T)
c.3263-5A>T (n.3263-5A>T)
n.4321-5A>T
c.2081-5A>T (n.2081-5A>T)
c.3653-5A>T (n.3653-5A>T)
c.1102-5A>T (n.1102-5A>T)
c.2420-5A>T (n.2420-5A>T)
n.2498-5A>T
n.4800A>T
n.2242-5A>T
n.1816-5A>T
n.2306A>T
n.1056-5A>T
n.2941-5A>T
n.4549T>A
n.4811T>A
c.3647-5A>T (n.3647-5A>T)
c.3257-5A>T (n.3257-5A>T)
c.169+1996T>A (n.169+1996T>A)
c.*124+1795T>A (n.*124+1795T>A)
c.*2994-5A>T (n.*2994-5A>T)
c.2741-5A>T (n.2741-5A>T)
c.551-5A>T (n.551-5A>T)
c.3464-5A>T (n.3464-5A>T)
 dbSNP
2g.47806200delCA2699316142FBXO11,MSH6c.3350-4del (n.3350-4del)
c.3263-4del (n.3263-4del)
n.4321-4del
c.2081-4del (n.2081-4del)
c.3653-4del (n.3653-4del)
c.1102-4del (n.1102-4del)
c.2420-4del (n.2420-4del)
n.2498-4del
n.4801del
n.2242-4del
n.1816-4del
n.2307del
n.1056-4del
n.2941-4del
n.4549del
n.4811del
c.3647-4del (n.3647-4del)
c.3257-4del (n.3257-4del)
c.169+1996del (n.169+1996del)
c.*124+1795del (n.*124+1795del)
c.*2994-4del (n.*2994-4del)
c.2741-4del (n.2741-4del)
c.551-4del (n.551-4del)
c.3464-4del (n.3464-4del)
 dbSNP
2g.47806199_47806202dupCA2580067273FBXO11,MSH6c.3350-5_3350-2dup (n.3350-5_3350-2dup)
c.3263-5_3263-2dup (n.3263-5_3263-2dup)
n.4321-5_4321-2dup
c.2081-5_2081-2dup (n.2081-5_2081-2dup)
c.3653-5_3653-2dup (n.3653-5_3653-2dup)
c.1102-5_1102-2dup (n.1102-5_1102-2dup)
c.2420-5_2420-2dup (n.2420-5_2420-2dup)
n.2498-5_2498-2dup
n.4800_4803dup
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n.4546_4549dup
n.4808_4811dup
c.3647-5_3647-2dup (n.3647-5_3647-2dup)
c.3257-5_3257-2dup (n.3257-5_3257-2dup)
c.169+1993_169+1996dup (n.169+1993_169+1996dup)
c.*124+1792_*124+1795dup (n.*124+1792_*124+1795dup)
c.*2994-5_*2994-2dup (n.*2994-5_*2994-2dup)
c.2741-5_2741-2dup (n.2741-5_2741-2dup)
c.551-5_551-2dup (n.551-5_551-2dup)
c.3464-5_3464-2dup (n.3464-5_3464-2dup)
 ClinVar
2g.47806200A=CA2496053960FBXO11,MSH6c.3350-4A= (n.3350-4A=)
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n.2498-4A=
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n.4810T=
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c.*2994-4A= (n.*2994-4A=)
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c.3464-4A= (n.3464-4A=)
2g.47806200A>CCA532705780FBXO11,MSH6c.3350-4A>C (n.3350-4A>C)
c.3263-4A>C (n.3263-4A>C)
n.4321-4A>C
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n.4548T>G
n.4810T>G
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c.3257-4A>C (n.3257-4A>C)
c.169+1995T>G (n.169+1995T>G)
c.*124+1794T>G (n.*124+1794T>G)
c.*2994-4A>C (n.*2994-4A>C)
c.2741-4A>C (n.2741-4A>C)
c.551-4A>C (n.551-4A>C)
c.3464-4A>C (n.3464-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806200A>TCA2699119096FBXO11,MSH6c.3350-4A>T (n.3350-4A>T)
c.3263-4A>T (n.3263-4A>T)
n.4321-4A>T
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n.2498-4A>T
n.4801A>T
n.2242-4A>T
n.1816-4A>T
n.2307A>T
n.1056-4A>T
n.2941-4A>T
n.4548T>A
n.4810T>A
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c.3257-4A>T (n.3257-4A>T)
c.169+1995T>A (n.169+1995T>A)
c.*124+1794T>A (n.*124+1794T>A)
c.*2994-4A>T (n.*2994-4A>T)
c.2741-4A>T (n.2741-4A>T)
c.551-4A>T (n.551-4A>T)
c.3464-4A>T (n.3464-4A>T)
 dbSNP
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806201C>ACA2699120664FBXO11,MSH6c.3350-3C>A (n.3350-3C>A)
c.3263-3C>A (n.3263-3C>A)
n.4321-3C>A
c.2081-3C>A (n.2081-3C>A)
c.3653-3C>A (n.3653-3C>A)
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c.2420-3C>A (n.2420-3C>A)
n.2498-3C>A
n.4802C>A
n.2242-3C>A
n.1816-3C>A
n.2308C>A
n.1056-3C>A
n.2941-3C>A
n.4547G>T
n.4809G>T
c.3647-3C>A (n.3647-3C>A)
c.3257-3C>A (n.3257-3C>A)
c.169+1994G>T (n.169+1994G>T)
c.*124+1793G>T (n.*124+1793G>T)
c.*2994-3C>A (n.*2994-3C>A)
c.2741-3C>A (n.2741-3C>A)
c.551-3C>A (n.551-3C>A)
c.3464-3C>A (n.3464-3C>A)
 dbSNP
2g.47806201C=CA2496053964FBXO11,MSH6c.3350-3C= (n.3350-3C=)
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2g.47806201C>GCA2699120665FBXO11,MSH6c.3350-3C>G (n.3350-3C>G)
c.3263-3C>G (n.3263-3C>G)
n.4321-3C>G
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n.2498-3C>G
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n.4809G>C
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c.169+1994G>C (n.169+1994G>C)
c.*124+1793G>C (n.*124+1793G>C)
c.*2994-3C>G (n.*2994-3C>G)
c.2741-3C>G (n.2741-3C>G)
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c.3464-3C>G (n.3464-3C>G)
 dbSNP
2g.47806201C>TCA658655730FBXO11,MSH6c.3350-3C>T (n.3350-3C>T)
c.3263-3C>T (n.3263-3C>T)
n.4321-3C>T
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n.2498-3C>T
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n.4547G>A
n.4809G>A
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c.3257-3C>T (n.3257-3C>T)
c.169+1994G>A (n.169+1994G>A)
c.*124+1793G>A (n.*124+1793G>A)
c.*2994-3C>T (n.*2994-3C>T)
c.2741-3C>T (n.2741-3C>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806202A=CA2496053966FBXO11,MSH6c.3350-2A= (n.3350-2A=)
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c.551-2A= (n.551-2A=)
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2g.47806202A>CCA013656FBXO11,MSH6c.3350-2A>C (n.3350-2A>C)
c.3263-2A>C (n.3263-2A>C)
n.4321-2A>C
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
c.3653-2A>C (n.3653-2A>C)
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n.2498-2A>C
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c.169+1993T>G (n.169+1993T>G)
c.*124+1792T>G (n.*124+1792T>G)
c.*2994-2A>C (n.*2994-2A>C)
c.2741-2A>C (n.2741-2A>C)
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c.3464-2A>C (n.3464-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806202A>GCA346760808FBXO11,MSH6c.3350-2A>G (n.3350-2A>G)
c.3263-2A>G (n.3263-2A>G)
n.4321-2A>G
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c.2420-2A>G (n.2420-2A>G)
n.2498-2A>G
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n.4546T>C
n.4808T>C
c.3647-2A>G (n.3647-2A>G)
c.3257-2A>G (n.3257-2A>G)
c.169+1993T>C (n.169+1993T>C)
c.*124+1792T>C (n.*124+1792T>C)
c.*2994-2A>G (n.*2994-2A>G)
c.2741-2A>G (n.2741-2A>G)
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c.3464-2A>G (n.3464-2A>G)
 dbSNP
2g.47806202A>TCA346760809FBXO11,MSH6c.3350-2A>T (n.3350-2A>T)
c.3263-2A>T (n.3263-2A>T)
n.4321-2A>T
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c.2420-2A>T (n.2420-2A>T)
n.2498-2A>T
n.4803A>T
n.2242-2A>T
n.1816-2A>T
n.2309A>T
n.1056-2A>T
n.2941-2A>T
n.4546T>A
n.4808T>A
c.3647-2A>T (n.3647-2A>T)
c.3257-2A>T (n.3257-2A>T)
c.169+1993T>A (n.169+1993T>A)
c.*124+1792T>A (n.*124+1792T>A)
c.*2994-2A>T (n.*2994-2A>T)
c.2741-2A>T (n.2741-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.3464-2A>T (n.3464-2A>T)
 dbSNP
2g.47806202_47806203delinsAGCA2496053967FBXO11,MSH6c.3350-2_3350-1delinsAG (n.3350-2_3350-1delinsAG)
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n.4321-2_4321-1delinsAG
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c.*124+1791_*124+1792delinsCT (n.*124+1791_*124+1792delinsCT)
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2g.47806204_47806207delCA2695200592FBXO11,MSH6c.3350_3353del
c.3263_3266del
n.4321_4324del
c.2081_2084del
c.3653_3656del
c.1102_1105del
c.2420_2423del
n.2498_2501del
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n.2242_2245del
n.1816_1819del
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c.3257_3260del
c.169+1990_169+1993del (n.169+1990_169+1993del)
c.*124+1789_*124+1792del (n.*124+1789_*124+1792del)
c.*2994_*2997del
c.2741_2744del
c.551_554del
c.3464_3467del
 ClinVar
2g.47806205_47806210delCA2697548069FBXO11,MSH6c.3351_3356del
c.3264_3269del
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c.2082_2087del
c.3654_3659del
c.1103_1108del
c.2421_2426del
n.2499_2504del
n.4806_4811del
n.2243_2248del
n.1817_1822del
n.2312_2317del
n.1057_1062del
n.2942_2947del
n.4541_4546del
n.4803_4808del
c.3648_3653del
c.3258_3263del
c.169+1988_169+1993del (n.169+1988_169+1993del)
c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del)
c.*2995_*3000del
c.2742_2747del
c.552_557del
c.3465_3470del
 ClinVar
2g.47806203G>ACA013645FBXO11,MSH6c.3350-1G>A (n.3350-1G>A)
c.3263-1G>A (n.3263-1G>A)
n.4321-1G>A
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
c.3653-1G>A (n.3653-1G>A)
c.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.2420-1G>A (n.2420-1G>A)
n.2498-1G>A
n.4804G>A
n.2242-1G>A
n.1816-1G>A
n.2310G>A
n.1056-1G>A
n.2941-1G>A
n.4545C>T
n.4807C>T
c.3647-1G>A (n.3647-1G>A)
c.3257-1G>A (n.3257-1G>A)
c.169+1992C>T (n.169+1992C>T)
c.*124+1791C>T (n.*124+1791C>T)
c.*2994-1G>A (n.*2994-1G>A)
c.2741-1G>A (n.2741-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.3464-1G>A (n.3464-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47806203G>CCA346760810FBXO11,MSH6c.3350-1G>C (n.3350-1G>C)
c.3263-1G>C (n.3263-1G>C)
n.4321-1G>C
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
c.3653-1G>C (n.3653-1G>C)
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c.2420-1G>C (n.2420-1G>C)
n.2498-1G>C
n.4804G>C
n.2242-1G>C
n.1816-1G>C
n.2310G>C
n.1056-1G>C
n.2941-1G>C
n.4545C>G
n.4807C>G
c.3647-1G>C (n.3647-1G>C)
c.3257-1G>C (n.3257-1G>C)
c.169+1992C>G (n.169+1992C>G)
c.*124+1791C>G (n.*124+1791C>G)
c.*2994-1G>C (n.*2994-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806203G=CA2496053972FBXO11,MSH6c.3350-1G= (n.3350-1G=)
c.3263-1G= (n.3263-1G=)
n.4321-1G=
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
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c.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.2420-1G= (n.2420-1G=)
n.2498-1G=
n.4804G=
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n.2310G=
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n.4545C=
n.4807C=
c.3647-1G= (n.3647-1G=)
c.3257-1G= (n.3257-1G=)
c.169+1992C= (n.169+1992C=)
c.*124+1791C= (n.*124+1791C=)
c.*2994-1G= (n.*2994-1G=)
c.2741-1G= (n.2741-1G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
c.3464-1G= (n.3464-1G=)
2g.47806203G>TCA346760811FBXO11,MSH6c.3350-1G>T (n.3350-1G>T)
c.3263-1G>T (n.3263-1G>T)
n.4321-1G>T
c.2081-1G>T (n.2081-1G>T)
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c.2420-1G>T (n.2420-1G>T)
n.2498-1G>T
n.4804G>T
n.2242-1G>T
n.1816-1G>T
n.2310G>T
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n.4545C>A
n.4807C>A
c.3647-1G>T (n.3647-1G>T)
c.3257-1G>T (n.3257-1G>T)
c.169+1992C>A (n.169+1992C>A)
c.*124+1791C>A (n.*124+1791C>A)
c.*2994-1G>T (n.*2994-1G>T)
c.2741-1G>T (n.2741-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.3464-1G>T (n.3464-1G>T)
 dbSNP
2g.47806204delCA16617705FBXO11,MSH6c.3350del
c.3263del
n.4321del
c.2081del
c.3653del
c.1102del
c.2420del
n.2498del
n.4805del
n.2242del
n.1816del
n.2311del
n.1056del
n.2941del
n.4545del
n.4807del
c.3647del
c.3257del
c.169+1992del (n.169+1992del)
c.*124+1791del (n.*124+1791del)
c.*2994del
c.2741del
c.551del
c.3464del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806204G>ACA346760812FBXO11,MSH6c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.4321G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.3653G>A (p.Gly1218Glu)
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n.2498G>A
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n.4544C>T
n.4806C>T
c.3647G>A (p.Gly1216Glu)
c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
c.169+1991C>T (n.169+1991C>T)
c.*124+1790C>T (n.*124+1790C>T)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.2741G>A (p.Gly914Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806204G>CCA346760813FBXO11,MSH6c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
n.4321G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
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n.2498G>C
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n.4806C>G
c.3647G>C (p.Gly1216Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.169+1991C>G (n.169+1991C>G)
c.*124+1790C>G (n.*124+1790C>G)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
 dbSNP
2g.47806204G=CA2496053975FBXO11,MSH6c.3350G= (p.Gly1117=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
n.4321G=
c.2081G= (p.Gly694=)
c.3653G= (p.Gly1218=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.2420G= (p.Gly807=)
n.2498G=
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n.2242G=
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n.2941G=
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c.3647G= (p.Gly1216=)
c.3257G= (p.Gly1086=)
c.169+1991C= (n.169+1991C=)
c.*124+1790C= (n.*124+1790C=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.2741G= (p.Gly914=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
2g.47806204G>TCA071782FBXO11,MSH6c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
n.4321G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
n.2498G>T
n.4805G>T
n.2242G>T
n.1816G>T
n.2311G>T
n.1056G>T
n.2941G>T
n.4544C>A
n.4806C>A
c.3647G>T (p.Gly1216Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.169+1991C>A (n.169+1991C>A)
c.*124+1790C>A (n.*124+1790C>A)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806205A=CA2496053976FBXO11,MSH6c.3351A= (p.Gly1117=)
c.3264A= (p.Gly1088=)
n.4322A=
c.2082A= (p.Gly694=)
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c.1103A= (n.1103A=)
c.2421A= (p.Gly807=)
n.2499A=
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n.2312A=
n.1057A=
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n.4805T=
c.3648A= (p.Gly1216=)
c.3258A= (p.Gly1086=)
c.169+1990T= (n.169+1990T=)
c.*124+1789T= (n.*124+1789T=)
c.*2995A= (n.*2995A=)
c.2742A= (p.Gly914=)
c.552A= (p.Gly184=)
c.3465A= (p.Gly1155=)
2g.47806205A>CCA425997632FBXO11,MSH6c.3351A>C (p.Gly1117=)
c.3264A>C (p.Gly1088=)
n.4322A>C
c.2082A>C (p.Gly694=)
c.3654A>C (p.Gly1218=)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.2421A>C (p.Gly807=)
n.2499A>C
n.4806A>C
n.2243A>C
n.1817A>C
n.2312A>C
n.1057A>C
n.2942A>C
n.4543T>G
n.4805T>G
c.3648A>C (p.Gly1216=)
c.3258A>C (p.Gly1086=)
c.169+1990T>G (n.169+1990T>G)
c.*124+1789T>G (n.*124+1789T>G)
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
c.2742A>C (p.Gly914=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.3465A>C (p.Gly1155=)
2g.47806205A>GCA425997628FBXO11,MSH6c.3351A>G (p.Gly1117=)
c.3264A>G (p.Gly1088=)
n.4322A>G
c.2082A>G (p.Gly694=)
c.3654A>G (p.Gly1218=)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.2421A>G (p.Gly807=)
n.2499A>G
n.4806A>G
n.2243A>G
n.1817A>G
n.2312A>G
n.1057A>G
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n.4543T>C
n.4805T>C
c.3648A>G (p.Gly1216=)
c.3258A>G (p.Gly1086=)
c.169+1990T>C (n.169+1990T>C)
c.*124+1789T>C (n.*124+1789T>C)
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.2742A>G (p.Gly914=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.3465A>G (p.Gly1155=)
 dbSNP
2g.47806205A>TCA425997630FBXO11,MSH6c.3351A>T (p.Gly1117=)
c.3264A>T (p.Gly1088=)
n.4322A>T
c.2082A>T (p.Gly694=)
c.3654A>T (p.Gly1218=)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.2421A>T (p.Gly807=)
n.2499A>T
n.4806A>T
n.2243A>T
n.1817A>T
n.2312A>T
n.1057A>T
n.2942A>T
n.4543T>A
n.4805T>A
c.3648A>T (p.Gly1216=)
c.3258A>T (p.Gly1086=)
c.169+1990T>A (n.169+1990T>A)
c.*124+1789T>A (n.*124+1789T>A)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.2742A>T (p.Gly914=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.3465A>T (p.Gly1155=)
 dbSNP
2g.47806206_47806212delCA2499216122FBXO11,MSH6c.3352_3358del (p.Arg1118LeufsTer9)
c.3265_3271del (p.Arg1089LeufsTer9)
n.4323_4329del
c.2083_2089del (p.Arg695LeufsTer9)
c.3655_3661del (p.Arg1219LeufsTer9)
c.1104_1110del (n.1104_1110del)
c.2422_2428del (p.Arg808LeufsTer9)
n.2500_2506del
n.4807_4813del
n.2244_2250del
n.1818_1824del
n.2313_2319del
n.1058_1064del
n.2943_2949del
n.4537_4543del
n.4799_4805del
c.3649_3655del (p.Arg1217LeufsTer9)
c.3259_3265del (p.Arg1087LeufsTer9)
c.169+1984_169+1990del (n.169+1984_169+1990del)
c.*124+1783_*124+1789del (n.*124+1783_*124+1789del)
c.*2996_*3002del (n.*2996_*3002del)
c.2743_2749del (p.Arg915LeufsTer9)
c.553_559del (p.Arg185LeufsTer9)
c.3466_3472del (p.Arg1156LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206A=CA2496053979FBXO11,MSH6c.3352A= (p.Arg1118=)
c.3265A= (p.Arg1089=)
n.4323A=
c.2083A= (p.Arg695=)
c.3655A= (p.Arg1219=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.2422A= (p.Arg808=)
n.2500A=
n.4807A=
n.2244A=
n.1818A=
n.2313A=
n.1058A=
n.2943A=
n.4542T=
n.4804T=
c.3649A= (p.Arg1217=)
c.3259A= (p.Arg1087=)
c.169+1989T= (n.169+1989T=)
c.*124+1788T= (n.*124+1788T=)
c.*2996A= (n.*2996A=)
c.2743A= (p.Arg915=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.3466A= (p.Arg1156=)
2g.47806206A>CCA425997634FBXO11,MSH6c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
n.4323A>C
c.2083A>C (p.Arg695=)
c.3655A>C (p.Arg1219=)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.2422A>C (p.Arg808=)
n.2500A>C
n.4807A>C
n.2244A>C
n.1818A>C
n.2313A>C
n.1058A>C
n.2943A>C
n.4542T>G
n.4804T>G
c.3649A>C (p.Arg1217=)
c.3259A>C (p.Arg1087=)
c.169+1989T>G (n.169+1989T>G)
c.*124+1788T>G (n.*124+1788T>G)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.2743A>C (p.Arg915=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.3466A>C (p.Arg1156=)
2g.47806206A>GCA013716FBXO11,MSH6c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
n.4323A>G
c.2083A>G (p.Arg695Gly)
c.3655A>G (p.Arg1219Gly)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
n.2500A>G
n.4807A>G
n.2244A>G
n.1818A>G
n.2313A>G
n.1058A>G
n.2943A>G
n.4542T>C
n.4804T>C
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
c.169+1989T>C (n.169+1989T>C)
c.*124+1788T>C (n.*124+1788T>C)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806206A>TCA346760814FBXO11,MSH6c.3352A>T (p.Arg1118Ter)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
n.4323A>T
c.2083A>T (p.Arg695Ter)
c.3655A>T (p.Arg1219Ter)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
n.2500A>T
n.4807A>T
n.2244A>T
n.1818A>T
n.2313A>T
n.1058A>T
n.2943A>T
n.4542T>A
n.4804T>A
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
c.3259A>T (p.Arg1087Ter)
c.169+1989T>A (n.169+1989T>A)
c.*124+1788T>A (n.*124+1788T>A)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.2743A>T (p.Arg915Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.3466A>T (p.Arg1156Ter)
 dbSNP
2g.47806208_47806209dupCA1139656971FBXO11,MSH6c.3354_3355dup (p.Gly1119GlufsTer11)
c.3267_3268dup (p.Gly1090GlufsTer11)
n.4325_4326dup
c.2085_2086dup (p.Gly696GlufsTer11)
c.3657_3658dup (p.Gly1220GlufsTer11)
c.1106_1107dup (n.1106_1107dup)
c.2424_2425dup (p.Gly809GlufsTer11)
n.2502_2503dup
n.4809_4810dup
n.2246_2247dup
n.1820_1821dup
n.2315_2316dup
n.1060_1061dup
n.2945_2946dup
n.4541_4542dup
n.4803_4804dup
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer11)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer11)
c.169+1988_169+1989dup (n.169+1988_169+1989dup)
c.*124+1787_*124+1788dup (n.*124+1787_*124+1788dup)
c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup)
c.2745_2746dup (p.Gly916GlufsTer11)
c.555_556dup (p.Gly186GlufsTer11)
c.3468_3469dup (p.Gly1157GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206_47806207insCTGCAACATTTCA2697548070FBXO11,MSH6c.3352_3353insCTGCAACATTT (p.Arg1118ThrfsTer15)
c.3265_3266insCTGCAACATTT (p.Arg1089ThrfsTer15)
n.4323_4324insCTGCAACATTT
c.2083_2084insCTGCAACATTT (p.Arg695ThrfsTer15)
c.3655_3656insCTGCAACATTT (p.Arg1219ThrfsTer15)
c.1104_1105insCTGCAACATTT (n.1104_1105insCTGCAACATTT)
c.2422_2423insCTGCAACATTT (p.Arg808ThrfsTer15)
n.2500_2501insCTGCAACATTT
n.4807_4808insCTGCAACATTT
n.2244_2245insCTGCAACATTT
n.1818_1819insCTGCAACATTT
n.2313_2314insCTGCAACATTT
n.1058_1059insCTGCAACATTT
n.2943_2944insCTGCAACATTT
n.4541_4542insAAATGTTGCAG
n.4803_4804insAAATGTTGCAG
c.3649_3650insCTGCAACATTT (p.Arg1217ThrfsTer15)
c.3259_3260insCTGCAACATTT (p.Arg1087ThrfsTer15)
c.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG (n.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG)
c.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG (n.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG)
c.*2996_*2997insCTGCAACATTT (n.*2996_*2997insCTGCAACATTT)
c.2743_2744insCTGCAACATTT (p.Arg915ThrfsTer15)
c.553_554insCTGCAACATTT (p.Arg185ThrfsTer15)
c.3466_3467insCTGCAACATTT (p.Arg1156ThrfsTer15)
 ClinVar

Number of alleles fetched