Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4321-50_4321-34del
c.2081-50_2081-34del (n.2081-50_2081-34del)
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c.1102-50_1102-34del (n.1102-50_1102-34del)
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n.4578_4594del
n.4840_4856del
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c.3257-50_3257-34del (n.3257-50_3257-34del)
c.169+2025_169+2041del (n.169+2025_169+2041del)
c.*124+1824_*124+1840del (n.*124+1824_*124+1840del)
c.*2994-50_*2994-34del (n.*2994-50_*2994-34del)
c.2741-50_2741-34del (n.2741-50_2741-34del)
c.551-50_551-34del (n.551-50_551-34del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806156G>ACA532705769FBXO11,MSH6c.3350-48G>A (n.3350-48G>A)
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n.4321-48G>A
c.2081-48G>A (n.2081-48G>A)
c.3653-48G>A (n.3653-48G>A)
c.1102-48G>A (n.1102-48G>A)
c.2420-48G>A (n.2420-48G>A)
n.2498-48G>A
n.4757G>A
n.2242-48G>A
n.1816-48G>A
n.2263G>A
n.1056-48G>A
n.2941-48G>A
n.4592C>T
n.4854C>T
c.3647-48G>A (n.3647-48G>A)
c.3257-48G>A (n.3257-48G>A)
c.169+2039C>T (n.169+2039C>T)
c.*124+1838C>T (n.*124+1838C>T)
c.*2994-48G>A (n.*2994-48G>A)
c.2741-48G>A (n.2741-48G>A)
c.551-48G>A (n.551-48G>A)
c.3464-48G>A (n.3464-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806156G>CCA2496053895FBXO11,MSH6c.3350-48G>C (n.3350-48G>C)
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched