WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806102G>A | CA2658967418 | FBXO11,MSH6 | c.3350-102G>A (n.3350-102G>A) c.3263-102G>A (n.3263-102G>A) n.4321-102G>A c.2081-102G>A (n.2081-102G>A) c.3653-102G>A (n.3653-102G>A) c.1102-102G>A (n.1102-102G>A) c.2420-102G>A (n.2420-102G>A) n.2498-102G>A n.4703G>A n.2242-102G>A n.1816-102G>A n.2209G>A n.1056-102G>A n.2941-102G>A n.4646C>T n.4908C>T c.3647-102G>A (n.3647-102G>A) c.3257-102G>A (n.3257-102G>A) c.169+2093C>T (n.169+2093C>T) c.*124+1892C>T (n.*124+1892C>T) c.*2994-102G>A (n.*2994-102G>A) c.2741-102G>A (n.2741-102G>A) c.551-102G>A (n.551-102G>A) c.3464-102G>A (n.3464-102G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806102G>T | CA2658967419 | FBXO11,MSH6 | c.3350-102G>T (n.3350-102G>T) c.3263-102G>T (n.3263-102G>T) n.4321-102G>T c.2081-102G>T (n.2081-102G>T) c.3653-102G>T (n.3653-102G>T) c.1102-102G>T (n.1102-102G>T) c.2420-102G>T (n.2420-102G>T) n.2498-102G>T n.4703G>T n.2242-102G>T n.1816-102G>T n.2209G>T n.1056-102G>T n.2941-102G>T n.4646C>A n.4908C>A c.3647-102G>T (n.3647-102G>T) c.3257-102G>T (n.3257-102G>T) c.169+2093C>A (n.169+2093C>A) c.*124+1892C>A (n.*124+1892C>A) c.*2994-102G>T (n.*2994-102G>T) c.2741-102G>T (n.2741-102G>T) c.551-102G>T (n.551-102G>T) c.3464-102G>T (n.3464-102G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806104A= | CA2496053845 | FBXO11,MSH6 | c.3350-100A= (n.3350-100A=) c.3263-100A= (n.3263-100A=) n.4321-100A= c.2081-100A= (n.2081-100A=) c.3653-100A= (n.3653-100A=) c.1102-100A= (n.1102-100A=) c.2420-100A= (n.2420-100A=) n.2498-100A= n.4705A= n.2242-100A= n.1816-100A= n.2211A= n.1056-100A= n.2941-100A= n.4644T= n.4906T= c.3647-100A= (n.3647-100A=) c.3257-100A= (n.3257-100A=) c.169+2091T= (n.169+2091T=) c.*124+1890T= (n.*124+1890T=) c.*2994-100A= (n.*2994-100A=) c.2741-100A= (n.2741-100A=) c.551-100A= (n.551-100A=) c.3464-100A= (n.3464-100A=) | |
| 2 | g.47806104A>G | CA2496053846 | FBXO11,MSH6 | c.3350-100A>G (n.3350-100A>G) c.3263-100A>G (n.3263-100A>G) n.4321-100A>G c.2081-100A>G (n.2081-100A>G) c.3653-100A>G (n.3653-100A>G) c.1102-100A>G (n.1102-100A>G) c.2420-100A>G (n.2420-100A>G) n.2498-100A>G n.4705A>G n.2242-100A>G n.1816-100A>G n.2211A>G n.1056-100A>G n.2941-100A>G n.4644T>C n.4906T>C c.3647-100A>G (n.3647-100A>G) c.3257-100A>G (n.3257-100A>G) c.169+2091T>C (n.169+2091T>C) c.*124+1890T>C (n.*124+1890T>C) c.*2994-100A>G (n.*2994-100A>G) c.2741-100A>G (n.2741-100A>G) c.551-100A>G (n.551-100A>G) c.3464-100A>G (n.3464-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806105C>A | CA2658967420 | FBXO11,MSH6 | c.3350-99C>A (n.3350-99C>A) c.3263-99C>A (n.3263-99C>A) n.4321-99C>A c.2081-99C>A (n.2081-99C>A) c.3653-99C>A (n.3653-99C>A) c.1102-99C>A (n.1102-99C>A) c.2420-99C>A (n.2420-99C>A) n.2498-99C>A n.4706C>A n.2242-99C>A n.1816-99C>A n.2212C>A n.1056-99C>A n.2941-99C>A n.4643G>T n.4905G>T c.3647-99C>A (n.3647-99C>A) c.3257-99C>A (n.3257-99C>A) c.169+2090G>T (n.169+2090G>T) c.*124+1889G>T (n.*124+1889G>T) c.*2994-99C>A (n.*2994-99C>A) c.2741-99C>A (n.2741-99C>A) c.551-99C>A (n.551-99C>A) c.3464-99C>A (n.3464-99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806105C>G | CA2749812483 | FBXO11,MSH6 | c.3350-99C>G (n.3350-99C>G) c.3263-99C>G (n.3263-99C>G) n.4321-99C>G c.2081-99C>G (n.2081-99C>G) c.3653-99C>G (n.3653-99C>G) c.1102-99C>G (n.1102-99C>G) c.2420-99C>G (n.2420-99C>G) n.2498-99C>G n.4706C>G n.2242-99C>G n.1816-99C>G n.2212C>G n.1056-99C>G n.2941-99C>G n.4643G>C n.4905G>C c.3647-99C>G (n.3647-99C>G) c.3257-99C>G (n.3257-99C>G) c.169+2090G>C (n.169+2090G>C) c.*124+1889G>C (n.*124+1889G>C) c.*2994-99C>G (n.*2994-99C>G) c.2741-99C>G (n.2741-99C>G) c.551-99C>G (n.551-99C>G) c.3464-99C>G (n.3464-99C>G) | |
| 2 | g.47806106del | CA2576961525 | FBXO11,MSH6 | c.3350-98del (n.3350-98del) c.3263-98del (n.3263-98del) n.4321-98del c.2081-98del (n.2081-98del) c.3653-98del (n.3653-98del) c.1102-98del (n.1102-98del) c.2420-98del (n.2420-98del) n.2498-98del n.4707del n.2242-98del n.1816-98del n.2213del n.1056-98del n.2941-98del n.4642del n.4904del c.3647-98del (n.3647-98del) c.3257-98del (n.3257-98del) c.169+2089del (n.169+2089del) c.*124+1888del (n.*124+1888del) c.*2994-98del (n.*2994-98del) c.2741-98del (n.2741-98del) c.551-98del (n.551-98del) c.3464-98del (n.3464-98del) | |
| 2 | g.47806106T>A | CA2576961526 | FBXO11,MSH6 | c.3350-98T>A (n.3350-98T>A) c.3263-98T>A (n.3263-98T>A) n.4321-98T>A c.2081-98T>A (n.2081-98T>A) c.3653-98T>A (n.3653-98T>A) c.1102-98T>A (n.1102-98T>A) c.2420-98T>A (n.2420-98T>A) n.2498-98T>A n.4707T>A n.2242-98T>A n.1816-98T>A n.2213T>A n.1056-98T>A n.2941-98T>A n.4642A>T n.4904A>T c.3647-98T>A (n.3647-98T>A) c.3257-98T>A (n.3257-98T>A) c.169+2089A>T (n.169+2089A>T) c.*124+1888A>T (n.*124+1888A>T) c.*2994-98T>A (n.*2994-98T>A) c.2741-98T>A (n.2741-98T>A) c.551-98T>A (n.551-98T>A) c.3464-98T>A (n.3464-98T>A) | |
| 2 | g.47806108A>T | CA2658967421 | FBXO11,MSH6 | c.3350-96A>T (n.3350-96A>T) c.3263-96A>T (n.3263-96A>T) n.4321-96A>T c.2081-96A>T (n.2081-96A>T) c.3653-96A>T (n.3653-96A>T) c.1102-96A>T (n.1102-96A>T) c.2420-96A>T (n.2420-96A>T) n.2498-96A>T n.4709A>T n.2242-96A>T n.1816-96A>T n.2215A>T n.1056-96A>T n.2941-96A>T n.4640T>A n.4902T>A c.3647-96A>T (n.3647-96A>T) c.3257-96A>T (n.3257-96A>T) c.169+2087T>A (n.169+2087T>A) c.*124+1886T>A (n.*124+1886T>A) c.*2994-96A>T (n.*2994-96A>T) c.2741-96A>T (n.2741-96A>T) c.551-96A>T (n.551-96A>T) c.3464-96A>T (n.3464-96A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806109C>A | CA2658967422 | FBXO11,MSH6 | c.3350-95C>A (n.3350-95C>A) c.3263-95C>A (n.3263-95C>A) n.4321-95C>A c.2081-95C>A (n.2081-95C>A) c.3653-95C>A (n.3653-95C>A) c.1102-95C>A (n.1102-95C>A) c.2420-95C>A (n.2420-95C>A) n.2498-95C>A n.4710C>A n.2242-95C>A n.1816-95C>A n.2216C>A n.1056-95C>A n.2941-95C>A n.4639G>T n.4901G>T c.3647-95C>A (n.3647-95C>A) c.3257-95C>A (n.3257-95C>A) c.169+2086G>T (n.169+2086G>T) c.*124+1885G>T (n.*124+1885G>T) c.*2994-95C>A (n.*2994-95C>A) c.2741-95C>A (n.2741-95C>A) c.551-95C>A (n.551-95C>A) c.3464-95C>A (n.3464-95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806110C>A | CA46719153 | FBXO11,MSH6 | c.3350-94C>A (n.3350-94C>A) c.3263-94C>A (n.3263-94C>A) n.4321-94C>A c.2081-94C>A (n.2081-94C>A) c.3653-94C>A (n.3653-94C>A) c.1102-94C>A (n.1102-94C>A) c.2420-94C>A (n.2420-94C>A) n.2498-94C>A n.4711C>A n.2242-94C>A n.1816-94C>A n.2217C>A n.1056-94C>A n.2941-94C>A n.4638G>T n.4900G>T c.3647-94C>A (n.3647-94C>A) c.3257-94C>A (n.3257-94C>A) c.169+2085G>T (n.169+2085G>T) c.*124+1884G>T (n.*124+1884G>T) c.*2994-94C>A (n.*2994-94C>A) c.2741-94C>A (n.2741-94C>A) c.551-94C>A (n.551-94C>A) c.3464-94C>A (n.3464-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.47806110C>G | CA2658967424 | FBXO11,MSH6 | c.3350-94C>G (n.3350-94C>G) c.3263-94C>G (n.3263-94C>G) n.4321-94C>G c.2081-94C>G (n.2081-94C>G) c.3653-94C>G (n.3653-94C>G) c.1102-94C>G (n.1102-94C>G) c.2420-94C>G (n.2420-94C>G) n.2498-94C>G n.4711C>G n.2242-94C>G n.1816-94C>G n.2217C>G n.1056-94C>G n.2941-94C>G n.4638G>C n.4900G>C c.3647-94C>G (n.3647-94C>G) c.3257-94C>G (n.3257-94C>G) c.169+2085G>C (n.169+2085G>C) c.*124+1884G>C (n.*124+1884G>C) c.*2994-94C>G (n.*2994-94C>G) c.2741-94C>G (n.2741-94C>G) c.551-94C>G (n.551-94C>G) c.3464-94C>G (n.3464-94C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806110C>T | CA46719155 | FBXO11,MSH6 | c.3350-94C>T (n.3350-94C>T) c.3263-94C>T (n.3263-94C>T) n.4321-94C>T c.2081-94C>T (n.2081-94C>T) c.3653-94C>T (n.3653-94C>T) c.1102-94C>T (n.1102-94C>T) c.2420-94C>T (n.2420-94C>T) n.2498-94C>T n.4711C>T n.2242-94C>T n.1816-94C>T n.2217C>T n.1056-94C>T n.2941-94C>T n.4638G>A n.4900G>A c.3647-94C>T (n.3647-94C>T) c.3257-94C>T (n.3257-94C>T) c.169+2085G>A (n.169+2085G>A) c.*124+1884G>A (n.*124+1884G>A) c.*2994-94C>T (n.*2994-94C>T) c.2741-94C>T (n.2741-94C>T) c.551-94C>T (n.551-94C>T) c.3464-94C>T (n.3464-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806110_47806121del | CA2658967423 | FBXO11,MSH6 | c.3350-94_3350-83del (n.3350-94_3350-83del) c.3263-94_3263-83del (n.3263-94_3263-83del) n.4321-94_4321-83del c.2081-94_2081-83del (n.2081-94_2081-83del) c.3653-94_3653-83del (n.3653-94_3653-83del) c.1102-94_1102-83del (n.1102-94_1102-83del) c.2420-94_2420-83del (n.2420-94_2420-83del) n.2498-94_2498-83del n.4711_4722del n.2242-94_2242-83del n.1816-94_1816-83del n.2217_2228del n.1056-94_1056-83del n.2941-94_2941-83del n.4627_4638del n.4889_4900del c.3647-94_3647-83del (n.3647-94_3647-83del) c.3257-94_3257-83del (n.3257-94_3257-83del) c.169+2074_169+2085del (n.169+2074_169+2085del) c.*124+1873_*124+1884del (n.*124+1873_*124+1884del) c.*2994-94_*2994-83del (n.*2994-94_*2994-83del) c.2741-94_2741-83del (n.2741-94_2741-83del) c.551-94_551-83del (n.551-94_551-83del) c.3464-94_3464-83del (n.3464-94_3464-83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806111G>A | CA769465355 | FBXO11,MSH6 | c.3350-93G>A (n.3350-93G>A) c.3263-93G>A (n.3263-93G>A) n.4321-93G>A c.2081-93G>A (n.2081-93G>A) c.3653-93G>A (n.3653-93G>A) c.1102-93G>A (n.1102-93G>A) c.2420-93G>A (n.2420-93G>A) n.2498-93G>A n.4712G>A n.2242-93G>A n.1816-93G>A n.2218G>A n.1056-93G>A n.2941-93G>A n.4637C>T n.4899C>T c.3647-93G>A (n.3647-93G>A) c.3257-93G>A (n.3257-93G>A) c.169+2084C>T (n.169+2084C>T) c.*124+1883C>T (n.*124+1883C>T) c.*2994-93G>A (n.*2994-93G>A) c.2741-93G>A (n.2741-93G>A) c.551-93G>A (n.551-93G>A) c.3464-93G>A (n.3464-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806111G= | CA2496053848 | FBXO11,MSH6 | c.3350-93G= (n.3350-93G=) c.3263-93G= (n.3263-93G=) n.4321-93G= c.2081-93G= (n.2081-93G=) c.3653-93G= (n.3653-93G=) c.1102-93G= (n.1102-93G=) c.2420-93G= (n.2420-93G=) n.2498-93G= n.4712G= n.2242-93G= n.1816-93G= n.2218G= n.1056-93G= n.2941-93G= n.4637C= n.4899C= c.3647-93G= (n.3647-93G=) c.3257-93G= (n.3257-93G=) c.169+2084C= (n.169+2084C=) c.*124+1883C= (n.*124+1883C=) c.*2994-93G= (n.*2994-93G=) c.2741-93G= (n.2741-93G=) c.551-93G= (n.551-93G=) c.3464-93G= (n.3464-93G=) | |
| 2 | g.47806112A>C | CA2699314194 | FBXO11,MSH6 | c.3350-92A>C (n.3350-92A>C) c.3263-92A>C (n.3263-92A>C) n.4321-92A>C c.2081-92A>C (n.2081-92A>C) c.3653-92A>C (n.3653-92A>C) c.1102-92A>C (n.1102-92A>C) c.2420-92A>C (n.2420-92A>C) n.2498-92A>C n.4713A>C n.2242-92A>C n.1816-92A>C n.2219A>C n.1056-92A>C n.2941-92A>C n.4636T>G n.4898T>G c.3647-92A>C (n.3647-92A>C) c.3257-92A>C (n.3257-92A>C) c.169+2083T>G (n.169+2083T>G) c.*124+1882T>G (n.*124+1882T>G) c.*2994-92A>C (n.*2994-92A>C) c.2741-92A>C (n.2741-92A>C) c.551-92A>C (n.551-92A>C) c.3464-92A>C (n.3464-92A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47806112A>G | CA2658967425 | FBXO11,MSH6 | c.3350-92A>G (n.3350-92A>G) c.3263-92A>G (n.3263-92A>G) n.4321-92A>G c.2081-92A>G (n.2081-92A>G) c.3653-92A>G (n.3653-92A>G) c.1102-92A>G (n.1102-92A>G) c.2420-92A>G (n.2420-92A>G) n.2498-92A>G n.4713A>G n.2242-92A>G n.1816-92A>G n.2219A>G n.1056-92A>G n.2941-92A>G n.4636T>C n.4898T>C c.3647-92A>G (n.3647-92A>G) c.3257-92A>G (n.3257-92A>G) c.169+2083T>C (n.169+2083T>C) c.*124+1882T>C (n.*124+1882T>C) c.*2994-92A>G (n.*2994-92A>G) c.2741-92A>G (n.2741-92A>G) c.551-92A>G (n.551-92A>G) c.3464-92A>G (n.3464-92A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806112A>T | CA2658967426 | FBXO11,MSH6 | c.3350-92A>T (n.3350-92A>T) c.3263-92A>T (n.3263-92A>T) n.4321-92A>T c.2081-92A>T (n.2081-92A>T) c.3653-92A>T (n.3653-92A>T) c.1102-92A>T (n.1102-92A>T) c.2420-92A>T (n.2420-92A>T) n.2498-92A>T n.4713A>T n.2242-92A>T n.1816-92A>T n.2219A>T n.1056-92A>T n.2941-92A>T n.4636T>A n.4898T>A c.3647-92A>T (n.3647-92A>T) c.3257-92A>T (n.3257-92A>T) c.169+2083T>A (n.169+2083T>A) c.*124+1882T>A (n.*124+1882T>A) c.*2994-92A>T (n.*2994-92A>T) c.2741-92A>T (n.2741-92A>T) c.551-92A>T (n.551-92A>T) c.3464-92A>T (n.3464-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806113T>A | CA2699134117 | FBXO11,MSH6 | c.3350-91T>A (n.3350-91T>A) c.3263-91T>A (n.3263-91T>A) n.4321-91T>A c.2081-91T>A (n.2081-91T>A) c.3653-91T>A (n.3653-91T>A) c.1102-91T>A (n.1102-91T>A) c.2420-91T>A (n.2420-91T>A) n.2498-91T>A n.4714T>A n.2242-91T>A n.1816-91T>A n.2220T>A n.1056-91T>A n.2941-91T>A n.4635A>T n.4897A>T c.3647-91T>A (n.3647-91T>A) c.3257-91T>A (n.3257-91T>A) c.169+2082A>T (n.169+2082A>T) c.*124+1881A>T (n.*124+1881A>T) c.*2994-91T>A (n.*2994-91T>A) c.2741-91T>A (n.2741-91T>A) c.551-91T>A (n.551-91T>A) c.3464-91T>A (n.3464-91T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47806113T>C | CA2496053850 | FBXO11,MSH6 | c.3350-91T>C (n.3350-91T>C) c.3263-91T>C (n.3263-91T>C) n.4321-91T>C c.2081-91T>C (n.2081-91T>C) c.3653-91T>C (n.3653-91T>C) c.1102-91T>C (n.1102-91T>C) c.2420-91T>C (n.2420-91T>C) n.2498-91T>C n.4714T>C n.2242-91T>C n.1816-91T>C n.2220T>C n.1056-91T>C n.2941-91T>C n.4635A>G n.4897A>G c.3647-91T>C (n.3647-91T>C) c.3257-91T>C (n.3257-91T>C) c.169+2082A>G (n.169+2082A>G) c.*124+1881A>G (n.*124+1881A>G) c.*2994-91T>C (n.*2994-91T>C) c.2741-91T>C (n.2741-91T>C) c.551-91T>C (n.551-91T>C) c.3464-91T>C (n.3464-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806113T>G | CA2699134116 | FBXO11,MSH6 | c.3350-91T>G (n.3350-91T>G) c.3263-91T>G (n.3263-91T>G) n.4321-91T>G c.2081-91T>G (n.2081-91T>G) c.3653-91T>G (n.3653-91T>G) c.1102-91T>G (n.1102-91T>G) c.2420-91T>G (n.2420-91T>G) n.2498-91T>G n.4714T>G n.2242-91T>G n.1816-91T>G n.2220T>G n.1056-91T>G n.2941-91T>G n.4635A>C n.4897A>C c.3647-91T>G (n.3647-91T>G) c.3257-91T>G (n.3257-91T>G) c.169+2082A>C (n.169+2082A>C) c.*124+1881A>C (n.*124+1881A>C) c.*2994-91T>G (n.*2994-91T>G) c.2741-91T>G (n.2741-91T>G) c.551-91T>G (n.551-91T>G) c.3464-91T>G (n.3464-91T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47806113T= | CA2496053849 | FBXO11,MSH6 | c.3350-91T= (n.3350-91T=) c.3263-91T= (n.3263-91T=) n.4321-91T= c.2081-91T= (n.2081-91T=) c.3653-91T= (n.3653-91T=) c.1102-91T= (n.1102-91T=) c.2420-91T= (n.2420-91T=) n.2498-91T= n.4714T= n.2242-91T= n.1816-91T= n.2220T= n.1056-91T= n.2941-91T= n.4635A= n.4897A= c.3647-91T= (n.3647-91T=) c.3257-91T= (n.3257-91T=) c.169+2082A= (n.169+2082A=) c.*124+1881A= (n.*124+1881A=) c.*2994-91T= (n.*2994-91T=) c.2741-91T= (n.2741-91T=) c.551-91T= (n.551-91T=) c.3464-91T= (n.3464-91T=) | |
| 2 | g.47806114G>A | CA2699107147 | FBXO11,MSH6 | c.3350-90G>A (n.3350-90G>A) c.3263-90G>A (n.3263-90G>A) n.4321-90G>A c.2081-90G>A (n.2081-90G>A) c.3653-90G>A (n.3653-90G>A) c.1102-90G>A (n.1102-90G>A) c.2420-90G>A (n.2420-90G>A) n.2498-90G>A n.4715G>A n.2242-90G>A n.1816-90G>A n.2221G>A n.1056-90G>A n.2941-90G>A n.4634C>T n.4896C>T c.3647-90G>A (n.3647-90G>A) c.3257-90G>A (n.3257-90G>A) c.169+2081C>T (n.169+2081C>T) c.*124+1880C>T (n.*124+1880C>T) c.*2994-90G>A (n.*2994-90G>A) c.2741-90G>A (n.2741-90G>A) c.551-90G>A (n.551-90G>A) c.3464-90G>A (n.3464-90G>A) | dbSNP |
| 2 | g.47806114G>C | CA532705768 | FBXO11,MSH6 | c.3350-90G>C (n.3350-90G>C) c.3263-90G>C (n.3263-90G>C) n.4321-90G>C c.2081-90G>C (n.2081-90G>C) c.3653-90G>C (n.3653-90G>C) c.1102-90G>C (n.1102-90G>C) c.2420-90G>C (n.2420-90G>C) n.2498-90G>C n.4715G>C n.2242-90G>C n.1816-90G>C n.2221G>C n.1056-90G>C n.2941-90G>C n.4634C>G n.4896C>G c.3647-90G>C (n.3647-90G>C) c.3257-90G>C (n.3257-90G>C) c.169+2081C>G (n.169+2081C>G) c.*124+1880C>G (n.*124+1880C>G) c.*2994-90G>C (n.*2994-90G>C) c.2741-90G>C (n.2741-90G>C) c.551-90G>C (n.551-90G>C) c.3464-90G>C (n.3464-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806114G= | CA2496053851 | FBXO11,MSH6 | c.3350-90G= (n.3350-90G=) c.3263-90G= (n.3263-90G=) n.4321-90G= c.2081-90G= (n.2081-90G=) c.3653-90G= (n.3653-90G=) c.1102-90G= (n.1102-90G=) c.2420-90G= (n.2420-90G=) n.2498-90G= n.4715G= n.2242-90G= n.1816-90G= n.2221G= n.1056-90G= n.2941-90G= n.4634C= n.4896C= c.3647-90G= (n.3647-90G=) c.3257-90G= (n.3257-90G=) c.169+2081C= (n.169+2081C=) c.*124+1880C= (n.*124+1880C=) c.*2994-90G= (n.*2994-90G=) c.2741-90G= (n.2741-90G=) c.551-90G= (n.551-90G=) c.3464-90G= (n.3464-90G=) | |
| 2 | g.47806114G>T | CA2658967427 | FBXO11,MSH6 | c.3350-90G>T (n.3350-90G>T) c.3263-90G>T (n.3263-90G>T) n.4321-90G>T c.2081-90G>T (n.2081-90G>T) c.3653-90G>T (n.3653-90G>T) c.1102-90G>T (n.1102-90G>T) c.2420-90G>T (n.2420-90G>T) n.2498-90G>T n.4715G>T n.2242-90G>T n.1816-90G>T n.2221G>T n.1056-90G>T n.2941-90G>T n.4634C>A n.4896C>A c.3647-90G>T (n.3647-90G>T) c.3257-90G>T (n.3257-90G>T) c.169+2081C>A (n.169+2081C>A) c.*124+1880C>A (n.*124+1880C>A) c.*2994-90G>T (n.*2994-90G>T) c.2741-90G>T (n.2741-90G>T) c.551-90G>T (n.551-90G>T) c.3464-90G>T (n.3464-90G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806115T>A | CA2699081959 | FBXO11,MSH6 | c.3350-89T>A (n.3350-89T>A) c.3263-89T>A (n.3263-89T>A) n.4321-89T>A c.2081-89T>A (n.2081-89T>A) c.3653-89T>A (n.3653-89T>A) c.1102-89T>A (n.1102-89T>A) c.2420-89T>A (n.2420-89T>A) n.2498-89T>A n.4716T>A n.2242-89T>A n.1816-89T>A n.2222T>A n.1056-89T>A n.2941-89T>A n.4633A>T n.4895A>T c.3647-89T>A (n.3647-89T>A) c.3257-89T>A (n.3257-89T>A) c.169+2080A>T (n.169+2080A>T) c.*124+1879A>T (n.*124+1879A>T) c.*2994-89T>A (n.*2994-89T>A) c.2741-89T>A (n.2741-89T>A) c.551-89T>A (n.551-89T>A) c.3464-89T>A (n.3464-89T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47806115T>C | CA46719156 | FBXO11,MSH6 | c.3350-89T>C (n.3350-89T>C) c.3263-89T>C (n.3263-89T>C) n.4321-89T>C c.2081-89T>C (n.2081-89T>C) c.3653-89T>C (n.3653-89T>C) c.1102-89T>C (n.1102-89T>C) c.2420-89T>C (n.2420-89T>C) n.2498-89T>C n.4716T>C n.2242-89T>C n.1816-89T>C n.2222T>C n.1056-89T>C n.2941-89T>C n.4633A>G n.4895A>G c.3647-89T>C (n.3647-89T>C) c.3257-89T>C (n.3257-89T>C) c.169+2080A>G (n.169+2080A>G) c.*124+1879A>G (n.*124+1879A>G) c.*2994-89T>C (n.*2994-89T>C) c.2741-89T>C (n.2741-89T>C) c.551-89T>C (n.551-89T>C) c.3464-89T>C (n.3464-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806115T>G | CA2699081958 | FBXO11,MSH6 | c.3350-89T>G (n.3350-89T>G) c.3263-89T>G (n.3263-89T>G) n.4321-89T>G c.2081-89T>G (n.2081-89T>G) c.3653-89T>G (n.3653-89T>G) c.1102-89T>G (n.1102-89T>G) c.2420-89T>G (n.2420-89T>G) n.2498-89T>G n.4716T>G n.2242-89T>G n.1816-89T>G n.2222T>G n.1056-89T>G n.2941-89T>G n.4633A>C n.4895A>C c.3647-89T>G (n.3647-89T>G) c.3257-89T>G (n.3257-89T>G) c.169+2080A>C (n.169+2080A>C) c.*124+1879A>C (n.*124+1879A>C) c.*2994-89T>G (n.*2994-89T>G) c.2741-89T>G (n.2741-89T>G) c.551-89T>G (n.551-89T>G) c.3464-89T>G (n.3464-89T>G) | dbSNP |
| 2 | g.47806115T= | CA2496053852 | FBXO11,MSH6 | c.3350-89T= (n.3350-89T=) c.3263-89T= (n.3263-89T=) n.4321-89T= c.2081-89T= (n.2081-89T=) c.3653-89T= (n.3653-89T=) c.1102-89T= (n.1102-89T=) c.2420-89T= (n.2420-89T=) n.2498-89T= n.4716T= n.2242-89T= n.1816-89T= n.2222T= n.1056-89T= n.2941-89T= n.4633A= n.4895A= c.3647-89T= (n.3647-89T=) c.3257-89T= (n.3257-89T=) c.169+2080A= (n.169+2080A=) c.*124+1879A= (n.*124+1879A=) c.*2994-89T= (n.*2994-89T=) c.2741-89T= (n.2741-89T=) c.551-89T= (n.551-89T=) c.3464-89T= (n.3464-89T=) | |
| 2 | g.47806117_47806134dup | CA2496053853 | FBXO11,MSH6 | c.3350-87_3350-70dup (n.3350-87_3350-70dup) c.3263-87_3263-70dup (n.3263-87_3263-70dup) n.4321-87_4321-70dup c.2081-87_2081-70dup (n.2081-87_2081-70dup) c.3653-87_3653-70dup (n.3653-87_3653-70dup) c.1102-87_1102-70dup (n.1102-87_1102-70dup) c.2420-87_2420-70dup (n.2420-87_2420-70dup) n.2498-87_2498-70dup n.4718_4735dup n.2242-87_2242-70dup n.1816-87_1816-70dup n.2224_2241dup n.1056-87_1056-70dup n.2941-87_2941-70dup n.4615_4632dup n.4877_4894dup c.3647-87_3647-70dup (n.3647-87_3647-70dup) c.3257-87_3257-70dup (n.3257-87_3257-70dup) c.169+2062_169+2079dup (n.169+2062_169+2079dup) c.*124+1861_*124+1878dup (n.*124+1861_*124+1878dup) c.*2994-87_*2994-70dup (n.*2994-87_*2994-70dup) c.2741-87_2741-70dup (n.2741-87_2741-70dup) c.551-87_551-70dup (n.551-87_551-70dup) c.3464-87_3464-70dup (n.3464-87_3464-70dup) | dbSNP |
| 2 | g.47806117G>A | CA2658967428 | FBXO11,MSH6 | c.3350-87G>A (n.3350-87G>A) c.3263-87G>A (n.3263-87G>A) n.4321-87G>A c.2081-87G>A (n.2081-87G>A) c.3653-87G>A (n.3653-87G>A) c.1102-87G>A (n.1102-87G>A) c.2420-87G>A (n.2420-87G>A) n.2498-87G>A n.4718G>A n.2242-87G>A n.1816-87G>A n.2224G>A n.1056-87G>A n.2941-87G>A n.4631C>T n.4893C>T c.3647-87G>A (n.3647-87G>A) c.3257-87G>A (n.3257-87G>A) c.169+2078C>T (n.169+2078C>T) c.*124+1877C>T (n.*124+1877C>T) c.*2994-87G>A (n.*2994-87G>A) c.2741-87G>A (n.2741-87G>A) c.551-87G>A (n.551-87G>A) c.3464-87G>A (n.3464-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806117G>C | CA2699134127 | FBXO11,MSH6 | c.3350-87G>C (n.3350-87G>C) c.3263-87G>C (n.3263-87G>C) n.4321-87G>C c.2081-87G>C (n.2081-87G>C) c.3653-87G>C (n.3653-87G>C) c.1102-87G>C (n.1102-87G>C) c.2420-87G>C (n.2420-87G>C) n.2498-87G>C n.4718G>C n.2242-87G>C n.1816-87G>C n.2224G>C n.1056-87G>C n.2941-87G>C n.4631C>G n.4893C>G c.3647-87G>C (n.3647-87G>C) c.3257-87G>C (n.3257-87G>C) c.169+2078C>G (n.169+2078C>G) c.*124+1877C>G (n.*124+1877C>G) c.*2994-87G>C (n.*2994-87G>C) c.2741-87G>C (n.2741-87G>C) c.551-87G>C (n.551-87G>C) c.3464-87G>C (n.3464-87G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47806117G= | CA2496053854 | FBXO11,MSH6 | c.3350-87G= (n.3350-87G=) c.3263-87G= (n.3263-87G=) n.4321-87G= c.2081-87G= (n.2081-87G=) c.3653-87G= (n.3653-87G=) c.1102-87G= (n.1102-87G=) c.2420-87G= (n.2420-87G=) n.2498-87G= n.4718G= n.2242-87G= n.1816-87G= n.2224G= n.1056-87G= n.2941-87G= n.4631C= n.4893C= c.3647-87G= (n.3647-87G=) c.3257-87G= (n.3257-87G=) c.169+2078C= (n.169+2078C=) c.*124+1877C= (n.*124+1877C=) c.*2994-87G= (n.*2994-87G=) c.2741-87G= (n.2741-87G=) c.551-87G= (n.551-87G=) c.3464-87G= (n.3464-87G=) | |
| 2 | g.47806117G>T | CA1030295817 | FBXO11,MSH6 | c.3350-87G>T (n.3350-87G>T) c.3263-87G>T (n.3263-87G>T) n.4321-87G>T c.2081-87G>T (n.2081-87G>T) c.3653-87G>T (n.3653-87G>T) c.1102-87G>T (n.1102-87G>T) c.2420-87G>T (n.2420-87G>T) n.2498-87G>T n.4718G>T n.2242-87G>T n.1816-87G>T n.2224G>T n.1056-87G>T n.2941-87G>T n.4631C>A n.4893C>A c.3647-87G>T (n.3647-87G>T) c.3257-87G>T (n.3257-87G>T) c.169+2078C>A (n.169+2078C>A) c.*124+1877C>A (n.*124+1877C>A) c.*2994-87G>T (n.*2994-87G>T) c.2741-87G>T (n.2741-87G>T) c.551-87G>T (n.551-87G>T) c.3464-87G>T (n.3464-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806118C>A | CA2658967429 | FBXO11,MSH6 | c.3350-86C>A (n.3350-86C>A) c.3263-86C>A (n.3263-86C>A) n.4321-86C>A c.2081-86C>A (n.2081-86C>A) c.3653-86C>A (n.3653-86C>A) c.1102-86C>A (n.1102-86C>A) c.2420-86C>A (n.2420-86C>A) n.2498-86C>A n.4719C>A n.2242-86C>A n.1816-86C>A n.2225C>A n.1056-86C>A n.2941-86C>A n.4630G>T n.4892G>T c.3647-86C>A (n.3647-86C>A) c.3257-86C>A (n.3257-86C>A) c.169+2077G>T (n.169+2077G>T) c.*124+1876G>T (n.*124+1876G>T) c.*2994-86C>A (n.*2994-86C>A) c.2741-86C>A (n.2741-86C>A) c.551-86C>A (n.551-86C>A) c.3464-86C>A (n.3464-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806118C= | CA2496053855 | FBXO11,MSH6 | c.3350-86C= (n.3350-86C=) c.3263-86C= (n.3263-86C=) n.4321-86C= c.2081-86C= (n.2081-86C=) c.3653-86C= (n.3653-86C=) c.1102-86C= (n.1102-86C=) c.2420-86C= (n.2420-86C=) n.2498-86C= n.4719C= n.2242-86C= n.1816-86C= n.2225C= n.1056-86C= n.2941-86C= n.4630G= n.4892G= c.3647-86C= (n.3647-86C=) c.3257-86C= (n.3257-86C=) c.169+2077G= (n.169+2077G=) c.*124+1876G= (n.*124+1876G=) c.*2994-86C= (n.*2994-86C=) c.2741-86C= (n.2741-86C=) c.551-86C= (n.551-86C=) c.3464-86C= (n.3464-86C=) | |
| 2 | g.47806118C>G | CA769465359 | FBXO11,MSH6 | c.3350-86C>G (n.3350-86C>G) c.3263-86C>G (n.3263-86C>G) n.4321-86C>G c.2081-86C>G (n.2081-86C>G) c.3653-86C>G (n.3653-86C>G) c.1102-86C>G (n.1102-86C>G) c.2420-86C>G (n.2420-86C>G) n.2498-86C>G n.4719C>G n.2242-86C>G n.1816-86C>G n.2225C>G n.1056-86C>G n.2941-86C>G n.4630G>C n.4892G>C c.3647-86C>G (n.3647-86C>G) c.3257-86C>G (n.3257-86C>G) c.169+2077G>C (n.169+2077G>C) c.*124+1876G>C (n.*124+1876G>C) c.*2994-86C>G (n.*2994-86C>G) c.2741-86C>G (n.2741-86C>G) c.551-86C>G (n.551-86C>G) c.3464-86C>G (n.3464-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806118C>T | CA2576961527 | FBXO11,MSH6 | c.3350-86C>T (n.3350-86C>T) c.3263-86C>T (n.3263-86C>T) n.4321-86C>T c.2081-86C>T (n.2081-86C>T) c.3653-86C>T (n.3653-86C>T) c.1102-86C>T (n.1102-86C>T) c.2420-86C>T (n.2420-86C>T) n.2498-86C>T n.4719C>T n.2242-86C>T n.1816-86C>T n.2225C>T n.1056-86C>T n.2941-86C>T n.4630G>A n.4892G>A c.3647-86C>T (n.3647-86C>T) c.3257-86C>T (n.3257-86C>T) c.169+2077G>A (n.169+2077G>A) c.*124+1876G>A (n.*124+1876G>A) c.*2994-86C>T (n.*2994-86C>T) c.2741-86C>T (n.2741-86C>T) c.551-86C>T (n.551-86C>T) c.3464-86C>T (n.3464-86C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47806119T>A | CA2576961528 | FBXO11,MSH6 | c.3350-85T>A (n.3350-85T>A) c.3263-85T>A (n.3263-85T>A) n.4321-85T>A c.2081-85T>A (n.2081-85T>A) c.3653-85T>A (n.3653-85T>A) c.1102-85T>A (n.1102-85T>A) c.2420-85T>A (n.2420-85T>A) n.2498-85T>A n.4720T>A n.2242-85T>A n.1816-85T>A n.2226T>A n.1056-85T>A n.2941-85T>A n.4629A>T n.4891A>T c.3647-85T>A (n.3647-85T>A) c.3257-85T>A (n.3257-85T>A) c.169+2076A>T (n.169+2076A>T) c.*124+1875A>T (n.*124+1875A>T) c.*2994-85T>A (n.*2994-85T>A) c.2741-85T>A (n.2741-85T>A) c.551-85T>A (n.551-85T>A) c.3464-85T>A (n.3464-85T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47806119T>C | CA2658967431 | FBXO11,MSH6 | c.3350-85T>C (n.3350-85T>C) c.3263-85T>C (n.3263-85T>C) n.4321-85T>C c.2081-85T>C (n.2081-85T>C) c.3653-85T>C (n.3653-85T>C) c.1102-85T>C (n.1102-85T>C) c.2420-85T>C (n.2420-85T>C) n.2498-85T>C n.4720T>C n.2242-85T>C n.1816-85T>C n.2226T>C n.1056-85T>C n.2941-85T>C n.4629A>G n.4891A>G c.3647-85T>C (n.3647-85T>C) c.3257-85T>C (n.3257-85T>C) c.169+2076A>G (n.169+2076A>G) c.*124+1875A>G (n.*124+1875A>G) c.*2994-85T>C (n.*2994-85T>C) c.2741-85T>C (n.2741-85T>C) c.551-85T>C (n.551-85T>C) c.3464-85T>C (n.3464-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806121_47806122dup | CA2658967430 | FBXO11,MSH6 | c.3350-83_3350-82dup (n.3350-83_3350-82dup) c.3263-83_3263-82dup (n.3263-83_3263-82dup) n.4321-83_4321-82dup c.2081-83_2081-82dup (n.2081-83_2081-82dup) c.3653-83_3653-82dup (n.3653-83_3653-82dup) c.1102-83_1102-82dup (n.1102-83_1102-82dup) c.2420-83_2420-82dup (n.2420-83_2420-82dup) n.2498-83_2498-82dup n.4722_4723dup n.2242-83_2242-82dup n.1816-83_1816-82dup n.2228_2229dup n.1056-83_1056-82dup n.2941-83_2941-82dup n.4628_4629dup n.4890_4891dup c.3647-83_3647-82dup (n.3647-83_3647-82dup) c.3257-83_3257-82dup (n.3257-83_3257-82dup) c.169+2075_169+2076dup (n.169+2075_169+2076dup) c.*124+1874_*124+1875dup (n.*124+1874_*124+1875dup) c.*2994-83_*2994-82dup (n.*2994-83_*2994-82dup) c.2741-83_2741-82dup (n.2741-83_2741-82dup) c.551-83_551-82dup (n.551-83_551-82dup) c.3464-83_3464-82dup (n.3464-83_3464-82dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806120T>A | CA2699314296 | FBXO11,MSH6 | c.3350-84T>A (n.3350-84T>A) c.3263-84T>A (n.3263-84T>A) n.4321-84T>A c.2081-84T>A (n.2081-84T>A) c.3653-84T>A (n.3653-84T>A) c.1102-84T>A (n.1102-84T>A) c.2420-84T>A (n.2420-84T>A) n.2498-84T>A n.4721T>A n.2242-84T>A n.1816-84T>A n.2227T>A n.1056-84T>A n.2941-84T>A n.4628A>T n.4890A>T c.3647-84T>A (n.3647-84T>A) c.3257-84T>A (n.3257-84T>A) c.169+2075A>T (n.169+2075A>T) c.*124+1874A>T (n.*124+1874A>T) c.*2994-84T>A (n.*2994-84T>A) c.2741-84T>A (n.2741-84T>A) c.551-84T>A (n.551-84T>A) c.3464-84T>A (n.3464-84T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47806120T>C | CA2658967432 | FBXO11,MSH6 | c.3350-84T>C (n.3350-84T>C) c.3263-84T>C (n.3263-84T>C) n.4321-84T>C c.2081-84T>C (n.2081-84T>C) c.3653-84T>C (n.3653-84T>C) c.1102-84T>C (n.1102-84T>C) c.2420-84T>C (n.2420-84T>C) n.2498-84T>C n.4721T>C n.2242-84T>C n.1816-84T>C n.2227T>C n.1056-84T>C n.2941-84T>C n.4628A>G n.4890A>G c.3647-84T>C (n.3647-84T>C) c.3257-84T>C (n.3257-84T>C) c.169+2075A>G (n.169+2075A>G) c.*124+1874A>G (n.*124+1874A>G) c.*2994-84T>C (n.*2994-84T>C) c.2741-84T>C (n.2741-84T>C) c.551-84T>C (n.551-84T>C) c.3464-84T>C (n.3464-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806121T>C | CA46719158 | FBXO11,MSH6 | c.3350-83T>C (n.3350-83T>C) c.3263-83T>C (n.3263-83T>C) n.4321-83T>C c.2081-83T>C (n.2081-83T>C) c.3653-83T>C (n.3653-83T>C) c.1102-83T>C (n.1102-83T>C) c.2420-83T>C (n.2420-83T>C) n.2498-83T>C n.4722T>C n.2242-83T>C n.1816-83T>C n.2228T>C n.1056-83T>C n.2941-83T>C n.4627A>G n.4889A>G c.3647-83T>C (n.3647-83T>C) c.3257-83T>C (n.3257-83T>C) c.169+2074A>G (n.169+2074A>G) c.*124+1873A>G (n.*124+1873A>G) c.*2994-83T>C (n.*2994-83T>C) c.2741-83T>C (n.2741-83T>C) c.551-83T>C (n.551-83T>C) c.3464-83T>C (n.3464-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806121T= | CA2496053856 | FBXO11,MSH6 | c.3350-83T= (n.3350-83T=) c.3263-83T= (n.3263-83T=) n.4321-83T= c.2081-83T= (n.2081-83T=) c.3653-83T= (n.3653-83T=) c.1102-83T= (n.1102-83T=) c.2420-83T= (n.2420-83T=) n.2498-83T= n.4722T= n.2242-83T= n.1816-83T= n.2228T= n.1056-83T= n.2941-83T= n.4627A= n.4889A= c.3647-83T= (n.3647-83T=) c.3257-83T= (n.3257-83T=) c.169+2074A= (n.169+2074A=) c.*124+1873A= (n.*124+1873A=) c.*2994-83T= (n.*2994-83T=) c.2741-83T= (n.2741-83T=) c.551-83T= (n.551-83T=) c.3464-83T= (n.3464-83T=) | |
| 2 | g.47806122T>C | CA2576961529 | FBXO11,MSH6 | c.3350-82T>C (n.3350-82T>C) c.3263-82T>C (n.3263-82T>C) n.4321-82T>C c.2081-82T>C (n.2081-82T>C) c.3653-82T>C (n.3653-82T>C) c.1102-82T>C (n.1102-82T>C) c.2420-82T>C (n.2420-82T>C) n.2498-82T>C n.4723T>C n.2242-82T>C n.1816-82T>C n.2229T>C n.1056-82T>C n.2941-82T>C n.4626A>G n.4888A>G c.3647-82T>C (n.3647-82T>C) c.3257-82T>C (n.3257-82T>C) c.169+2073A>G (n.169+2073A>G) c.*124+1872A>G (n.*124+1872A>G) c.*2994-82T>C (n.*2994-82T>C) c.2741-82T>C (n.2741-82T>C) c.551-82T>C (n.551-82T>C) c.3464-82T>C (n.3464-82T>C) |