UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805694_47805707dup | CA915943964 | FBXO11,MSH6 | c.3336_3349dup (p.Gly1117ValfsTer5) c.3249_3262dup (p.Gly1088ValfsTer5) n.4307_4320dup c.2067_2080dup (p.Gly694ValfsTer5) c.3639_3652dup (p.Gly1218ValfsTer5) c.1088_1101dup (n.1088_1101dup) c.2406_2419dup (p.Gly807ValfsTer5) n.2484_2497dup n.4295_4308dup n.2228_2241dup n.1802_1815dup n.1801_1814dup n.1042_1055dup n.2927_2940dup c.3633_3646dup (p.Gly1216ValfsTer5) c.3243_3256dup (p.Gly1086ValfsTer5) c.169+2488_169+2501dup (n.169+2488_169+2501dup) c.*124+2287_*124+2300dup (n.*124+2287_*124+2300dup) c.*2980_*2993dup (n.*2980_*2993dup) c.2727_2740dup (p.Gly914ValfsTer5) c.537_550dup (p.Gly184ValfsTer5) c.3450_3463dup (p.Gly1155ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805704_47805708delinsTTAGG | CA2496053538 | FBXO11,MSH6 | c.3346_3349+1delinsTTAGG c.3259_3262+1delinsTTAGG n.4317_4320+1delinsTTAGG c.2077_2080+1delinsTTAGG c.3649_3652+1delinsTTAGG c.1098_1101+1delinsTTAGG c.2416_2419+1delinsTTAGG n.2494_2497+1delinsTTAGG n.4305_4309delinsTTAGG n.2238_2241+1delinsTTAGG n.1812_1815+1delinsTTAGG n.1811_1815delinsTTAGG n.1052_1055+1delinsTTAGG n.2937_2940+1delinsTTAGG c.3643_3646+1delinsTTAGG c.3253_3256+1delinsTTAGG c.169+2487_169+2491delinsCCTAA (n.169+2487_169+2491delinsCCTAA) c.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA (n.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA) c.*2990_*2993+1delinsTTAGG c.2737_2740+1delinsTTAGG c.547_550+1delinsTTAGG c.3460_3463+1delinsTTAGG | |
| 2 | g.47805707_47805710del | CA330544 | FBXO11,MSH6 | c.3349_3349+3del c.3262_3262+3del n.4320_4320+3del c.2080_2080+3del c.3652_3652+3del c.1101_1101+3del c.2419_2419+3del n.2497_2497+3del n.4308_4311del n.2241_2241+3del n.1815_1815+3del n.1814_1817del n.1055_1055+3del n.2940_2940+3del c.3646_3646+3del c.3256_3256+3del c.169+2487_169+2490del (n.169+2487_169+2490del) c.*124+2286_*124+2289del (n.*124+2286_*124+2289del) c.*2993_*2993+3del c.2740_2740+3del c.550_550+3del c.3463_3463+3del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805705_47805712del | CA2695200587 | FBXO11,MSH6 | c.3347_3349+5del c.3260_3262+5del n.4318_4320+5del c.2078_2080+5del c.3650_3652+5del c.1099_1101+5del c.2417_2419+5del n.2495_2497+5del n.4306_4313del n.2239_2241+5del n.1813_1815+5del n.1812_1819del n.1053_1055+5del n.2938_2940+5del c.3644_3646+5del c.3254_3256+5del c.169+2483_169+2490del (n.169+2483_169+2490del) c.*124+2282_*124+2289del (n.*124+2282_*124+2289del) c.*2991_*2993+5del c.2738_2740+5del c.548_550+5del c.3461_3463+5del | ClinVar |
| 2 | g.47805706_47805707dup | CA2582342373 | FBXO11,MSH6 | c.3348_3349dup (p.Gly1117GlufsTer13) c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer13) n.4319_4320dup c.2079_2080dup (p.Gly694GlufsTer13) c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer13) c.1100_1101dup (n.1100_1101dup) c.2418_2419dup (p.Gly807GlufsTer13) n.2496_2497dup n.4307_4308dup n.2240_2241dup n.1814_1815dup n.1813_1814dup n.1054_1055dup n.2939_2940dup c.3645_3646dup (p.Gly1216GlufsTer13) c.3255_3256dup (p.Gly1086GlufsTer13) c.169+2488_169+2489dup (n.169+2488_169+2489dup) c.*124+2287_*124+2288dup (n.*124+2287_*124+2288dup) c.*2992_*2993dup (n.*2992_*2993dup) c.2739_2740dup (p.Gly914GlufsTer13) c.549_550dup (p.Gly184GlufsTer13) c.3462_3463dup (p.Gly1155GlufsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47805706_47805710delinsCGTT | CA2695200588 | FBXO11,MSH6 | c.3348_3349+3delinsCGTT c.3261_3262+3delinsCGTT n.4319_4320+3delinsCGTT c.2079_2080+3delinsCGTT c.3651_3652+3delinsCGTT c.1100_1101+3delinsCGTT c.2418_2419+3delinsCGTT n.2496_2497+3delinsCGTT n.4307_4311delinsCGTT n.2240_2241+3delinsCGTT n.1814_1815+3delinsCGTT n.1813_1817delinsCGTT n.1054_1055+3delinsCGTT n.2939_2940+3delinsCGTT c.3645_3646+3delinsCGTT c.3255_3256+3delinsCGTT c.169+2485_169+2489delinsAACG (n.169+2485_169+2489delinsAACG) c.*124+2284_*124+2288delinsAACG (n.*124+2284_*124+2288delinsAACG) c.*2992_*2993+3delinsCGTT c.2739_2740+3delinsCGTT c.549_550+3delinsCGTT c.3462_3463+3delinsCGTT | ClinVar |
| 2 | g.47805707G>A | CA346760635 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>A (p.Gly1117Arg) c.3262G>A (p.Gly1088Arg) n.4320G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.3652G>A (p.Gly1218Arg) c.1101G>A (n.1101G>A) c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.2497G>A n.4308G>A n.2241G>A n.1815G>A n.1814G>A n.1055G>A n.2940G>A c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.169+2488C>T (n.169+2488C>T) c.*124+2287C>T (n.*124+2287C>T) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.2740G>A (p.Gly914Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805707G>C | CA346760636 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) n.4320G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.1101G>C (n.1101G>C) c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.2497G>C n.4308G>C n.2241G>C n.1815G>C n.1814G>C n.1055G>C n.2940G>C c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.169+2488C>G (n.169+2488C>G) c.*124+2287C>G (n.*124+2287C>G) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.2740G>C (p.Gly914Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805707G= | CA2496053541 | FBXO11,MSH6 | c.3349G= (p.Gly1117=) c.3262G= (p.Gly1088=) n.4320G= c.2080G= (p.Gly694=) c.3652G= (p.Gly1218=) c.1101G= (n.1101G=) c.2419G= (p.Gly807=) n.2497G= n.4308G= n.2241G= n.1815G= n.1814G= n.1055G= n.2940G= c.3646G= (p.Gly1216=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.169+2488C= (n.169+2488C=) c.*124+2287C= (n.*124+2287C=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.2740G= (p.Gly914=) c.550G= (p.Gly184=) c.3463G= (p.Gly1155=) | |
| 2 | g.47805707G>T | CA346760637 | FBXO11,MSH6 | c.3349G>T (p.Gly1117Ter) c.3262G>T (p.Gly1088Ter) n.4320G>T c.2080G>T (p.Gly694Ter) c.3652G>T (p.Gly1218Ter) c.1101G>T (n.1101G>T) c.2419G>T (p.Gly807Ter) n.2497G>T n.4308G>T n.2241G>T n.1815G>T n.1814G>T n.1055G>T n.2940G>T c.3646G>T (p.Gly1216Ter) c.3256G>T (p.Gly1086Ter) c.169+2488C>A (n.169+2488C>A) c.*124+2287C>A (n.*124+2287C>A) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.2740G>T (p.Gly914Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) | |
| 2 | g.47805708dup | CA658795750 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1dup c.3262+1dup n.4320+1dup c.2080+1dup c.3652+1dup c.1101+1dup c.2419+1dup n.2497+1dup n.4309dup n.2241+1dup n.1815+1dup n.1815dup n.1055+1dup n.2940+1dup c.3646+1dup c.3256+1dup c.169+2488dup (n.169+2488dup) c.*124+2287dup (n.*124+2287dup) c.*2993+1dup c.2740+1dup c.550+1dup c.3463+1dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805708del | CA2580067261 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1del c.3262+1del n.4320+1del c.2080+1del c.3652+1del c.1101+1del c.2419+1del n.2497+1del n.4309del n.2241+1del n.1815+1del n.1815del n.1055+1del n.2940+1del c.3646+1del c.3256+1del c.169+2488del (n.169+2488del) c.*124+2287del (n.*124+2287del) c.*2993+1del c.2740+1del c.550+1del c.3463+1del | ClinVar |
| 2 | g.47805708G>A | CA346760638 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>A (n.3349+1G>A) c.3262+1G>A (n.3262+1G>A) n.4320+1G>A c.2080+1G>A (n.2080+1G>A) c.3652+1G>A (n.3652+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.2419+1G>A (n.2419+1G>A) n.2497+1G>A n.4309G>A n.2241+1G>A n.1815+1G>A n.1815G>A n.1055+1G>A n.2940+1G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.3256+1G>A (n.3256+1G>A) c.169+2487C>T (n.169+2487C>T) c.*124+2286C>T (n.*124+2286C>T) c.*2993+1G>A (n.*2993+1G>A) c.2740+1G>A (n.2740+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.3463+1G>A (n.3463+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805708G>C | CA346760639 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>C (n.3349+1G>C) c.3262+1G>C (n.3262+1G>C) n.4320+1G>C c.2080+1G>C (n.2080+1G>C) c.3652+1G>C (n.3652+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.2419+1G>C (n.2419+1G>C) n.2497+1G>C n.4309G>C n.2241+1G>C n.1815+1G>C n.1815G>C n.1055+1G>C n.2940+1G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3256+1G>C (n.3256+1G>C) c.169+2487C>G (n.169+2487C>G) c.*124+2286C>G (n.*124+2286C>G) c.*2993+1G>C (n.*2993+1G>C) c.2740+1G>C (n.2740+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.3463+1G>C (n.3463+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805708G= | CA2496053542 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G= (n.3349+1G=) c.3262+1G= (n.3262+1G=) n.4320+1G= c.2080+1G= (n.2080+1G=) c.3652+1G= (n.3652+1G=) c.1101+1G= (n.1101+1G=) c.2419+1G= (n.2419+1G=) n.2497+1G= n.4309G= n.2241+1G= n.1815+1G= n.1815G= n.1055+1G= n.2940+1G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.3256+1G= (n.3256+1G=) c.169+2487C= (n.169+2487C=) c.*124+2286C= (n.*124+2286C=) c.*2993+1G= (n.*2993+1G=) c.2740+1G= (n.2740+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.3463+1G= (n.3463+1G=) | |
| 2 | g.47805708G>T | CA346760640 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1G>T (n.3349+1G>T) c.3262+1G>T (n.3262+1G>T) n.4320+1G>T c.2080+1G>T (n.2080+1G>T) c.3652+1G>T (n.3652+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.2419+1G>T (n.2419+1G>T) n.2497+1G>T n.4309G>T n.2241+1G>T n.1815+1G>T n.1815G>T n.1055+1G>T n.2940+1G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3256+1G>T (n.3256+1G>T) c.169+2487C>A (n.169+2487C>A) c.*124+2286C>A (n.*124+2286C>A) c.*2993+1G>T (n.*2993+1G>T) c.2740+1G>T (n.2740+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.3463+1G>T (n.3463+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805708_47805737delinsTCTC | CA2580067262 | FBXO11,MSH6 | c.3349+1_3349+30delinsTCTC (n.3349+1_3349+30delinsTCTC) c.3262+1_3262+30delinsTCTC (n.3262+1_3262+30delinsTCTC) n.4320+1_4320+30delinsTCTC c.2080+1_2080+30delinsTCTC (n.2080+1_2080+30delinsTCTC) c.3652+1_3652+30delinsTCTC (n.3652+1_3652+30delinsTCTC) c.1101+1_1101+30delinsTCTC (n.1101+1_1101+30delinsTCTC) c.2419+1_2419+30delinsTCTC (n.2419+1_2419+30delinsTCTC) n.2497+1_2497+30delinsTCTC n.4309_4338delinsTCTC n.2241+1_2241+30delinsTCTC n.1815+1_1815+30delinsTCTC n.1815_1844delinsTCTC n.1055+1_1055+30delinsTCTC n.2940+1_2940+30delinsTCTC c.3646+1_3646+30delinsTCTC (n.3646+1_3646+30delinsTCTC) c.3256+1_3256+30delinsTCTC (n.3256+1_3256+30delinsTCTC) c.169+2458_169+2487delinsGAGA (n.169+2458_169+2487delinsGAGA) c.*124+2257_*124+2286delinsGAGA (n.*124+2257_*124+2286delinsGAGA) c.*2993+1_*2993+30delinsTCTC (n.*2993+1_*2993+30delinsTCTC) c.2740+1_2740+30delinsTCTC (n.2740+1_2740+30delinsTCTC) c.550+1_550+30delinsTCTC (n.550+1_550+30delinsTCTC) c.3463+1_3463+30delinsTCTC (n.3463+1_3463+30delinsTCTC) | ClinVar |
| 2 | g.47805709del | CA2573134753 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2del (n.3349+2del) c.3262+2del (n.3262+2del) n.4320+2del c.2080+2del (n.2080+2del) c.3652+2del (n.3652+2del) c.1101+2del (n.1101+2del) c.2419+2del (n.2419+2del) n.2497+2del n.4310del n.2241+2del n.1815+2del n.1816del n.1055+2del n.2940+2del c.3646+2del (n.3646+2del) c.3256+2del (n.3256+2del) c.169+2486del (n.169+2486del) c.*124+2285del (n.*124+2285del) c.*2993+2del (n.*2993+2del) c.2740+2del (n.2740+2del) c.550+2del (n.550+2del) c.3463+2del (n.3463+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805709T>A | CA346760641 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>A (n.3349+2T>A) c.3262+2T>A (n.3262+2T>A) n.4320+2T>A c.2080+2T>A (n.2080+2T>A) c.3652+2T>A (n.3652+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.2419+2T>A (n.2419+2T>A) n.2497+2T>A n.4310T>A n.2241+2T>A n.1815+2T>A n.1816T>A n.1055+2T>A n.2940+2T>A c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3256+2T>A (n.3256+2T>A) c.169+2486A>T (n.169+2486A>T) c.*124+2285A>T (n.*124+2285A>T) c.*2993+2T>A (n.*2993+2T>A) c.2740+2T>A (n.2740+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.3463+2T>A (n.3463+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805709T>C | CA346760643 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>C (n.3349+2T>C) c.3262+2T>C (n.3262+2T>C) n.4320+2T>C c.2080+2T>C (n.2080+2T>C) c.3652+2T>C (n.3652+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.2419+2T>C (n.2419+2T>C) n.2497+2T>C n.4310T>C n.2241+2T>C n.1815+2T>C n.1816T>C n.1055+2T>C n.2940+2T>C c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3256+2T>C (n.3256+2T>C) c.169+2486A>G (n.169+2486A>G) c.*124+2285A>G (n.*124+2285A>G) c.*2993+2T>C (n.*2993+2T>C) c.2740+2T>C (n.2740+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.3463+2T>C (n.3463+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805709T>G | CA346760642 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T>G (n.3349+2T>G) c.3262+2T>G (n.3262+2T>G) n.4320+2T>G c.2080+2T>G (n.2080+2T>G) c.3652+2T>G (n.3652+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.2419+2T>G (n.2419+2T>G) n.2497+2T>G n.4310T>G n.2241+2T>G n.1815+2T>G n.1816T>G n.1055+2T>G n.2940+2T>G c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3256+2T>G (n.3256+2T>G) c.169+2486A>C (n.169+2486A>C) c.*124+2285A>C (n.*124+2285A>C) c.*2993+2T>G (n.*2993+2T>G) c.2740+2T>G (n.2740+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.3463+2T>G (n.3463+2T>G) | ClinVar |
| 2 | g.47805709T= | CA2496053543 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2T= (n.3349+2T=) c.3262+2T= (n.3262+2T=) n.4320+2T= c.2080+2T= (n.2080+2T=) c.3652+2T= (n.3652+2T=) c.1101+2T= (n.1101+2T=) c.2419+2T= (n.2419+2T=) n.2497+2T= n.4310T= n.2241+2T= n.1815+2T= n.1816T= n.1055+2T= n.2940+2T= c.3646+2T= (n.3646+2T=) c.3256+2T= (n.3256+2T=) c.169+2486A= (n.169+2486A=) c.*124+2285A= (n.*124+2285A=) c.*2993+2T= (n.*2993+2T=) c.2740+2T= (n.2740+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.3463+2T= (n.3463+2T=) | |
| 2 | g.47805709_47805710insCT | CA915943965 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2_3349+3insCT (n.3349+2_3349+3insCT) c.3262+2_3262+3insCT (n.3262+2_3262+3insCT) n.4320+2_4320+3insCT c.2080+2_2080+3insCT (n.2080+2_2080+3insCT) c.3652+2_3652+3insCT (n.3652+2_3652+3insCT) c.1101+2_1101+3insCT (n.1101+2_1101+3insCT) c.2419+2_2419+3insCT (n.2419+2_2419+3insCT) n.2497+2_2497+3insCT n.4310_4311insCT n.2241+2_2241+3insCT n.1815+2_1815+3insCT n.1816_1817insCT n.1055+2_1055+3insCT n.2940+2_2940+3insCT c.3646+2_3646+3insCT (n.3646+2_3646+3insCT) c.3256+2_3256+3insCT (n.3256+2_3256+3insCT) c.169+2486_169+2487insGA (n.169+2486_169+2487insGA) c.*124+2285_*124+2286insGA (n.*124+2285_*124+2286insGA) c.*2993+2_*2993+3insCT (n.*2993+2_*2993+3insCT) c.2740+2_2740+3insCT (n.2740+2_2740+3insCT) c.550+2_550+3insCT (n.550+2_550+3insCT) c.3463+2_3463+3insCT (n.3463+2_3463+3insCT) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805709dup | CA769464860 | FBXO11,MSH6 | c.3349+2dup (n.3349+2dup) c.3262+2dup (n.3262+2dup) n.4320+2dup c.2080+2dup (n.2080+2dup) c.3652+2dup (n.3652+2dup) c.1101+2dup (n.1101+2dup) c.2419+2dup (n.2419+2dup) n.2497+2dup n.4310dup n.2241+2dup n.1815+2dup n.1816dup n.1055+2dup n.2940+2dup c.3646+2dup (n.3646+2dup) c.3256+2dup (n.3256+2dup) c.169+2486dup (n.169+2486dup) c.*124+2285dup (n.*124+2285dup) c.*2993+2dup (n.*2993+2dup) c.2740+2dup (n.2740+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.3463+2dup (n.3463+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805710A= | CA2496053544 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3A= (n.3349+3A=) c.3262+3A= (n.3262+3A=) n.4320+3A= c.2080+3A= (n.2080+3A=) c.3652+3A= (n.3652+3A=) c.1101+3A= (n.1101+3A=) c.2419+3A= (n.2419+3A=) n.2497+3A= n.4311A= n.2241+3A= n.1815+3A= n.1817A= n.1055+3A= n.2940+3A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.3256+3A= (n.3256+3A=) c.169+2485T= (n.169+2485T=) c.*124+2284T= (n.*124+2284T=) c.*2993+3A= (n.*2993+3A=) c.2740+3A= (n.2740+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.3463+3A= (n.3463+3A=) | |
| 2 | g.47805710A>G | CA2658967063 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3A>G (n.3349+3A>G) c.3262+3A>G (n.3262+3A>G) n.4320+3A>G c.2080+3A>G (n.2080+3A>G) c.3652+3A>G (n.3652+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.2419+3A>G (n.2419+3A>G) n.2497+3A>G n.4311A>G n.2241+3A>G n.1815+3A>G n.1817A>G n.1055+3A>G n.2940+3A>G c.3646+3A>G (n.3646+3A>G) c.3256+3A>G (n.3256+3A>G) c.169+2485T>C (n.169+2485T>C) c.*124+2284T>C (n.*124+2284T>C) c.*2993+3A>G (n.*2993+3A>G) c.2740+3A>G (n.2740+3A>G) c.550+3A>G (n.550+3A>G) c.3463+3A>G (n.3463+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805711del | CA2658967062 | FBXO11,MSH6 | c.3349+4del (n.3349+4del) c.3262+4del (n.3262+4del) n.4320+4del c.2080+4del (n.2080+4del) c.3652+4del (n.3652+4del) c.1101+4del (n.1101+4del) c.2419+4del (n.2419+4del) n.2497+4del n.4312del n.2241+4del n.1815+4del n.1818del n.1055+4del n.2940+4del c.3646+4del (n.3646+4del) c.3256+4del (n.3256+4del) c.169+2485del (n.169+2485del) c.*124+2284del (n.*124+2284del) c.*2993+4del (n.*2993+4del) c.2740+4del (n.2740+4del) c.550+4del (n.550+4del) c.3463+4del (n.3463+4del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805710_47805713dup | CA532354361 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3_3349+6dup (n.3349+3_3349+6dup) c.3262+3_3262+6dup (n.3262+3_3262+6dup) n.4320+3_4320+6dup c.2080+3_2080+6dup (n.2080+3_2080+6dup) c.3652+3_3652+6dup (n.3652+3_3652+6dup) c.1101+3_1101+6dup (n.1101+3_1101+6dup) c.2419+3_2419+6dup (n.2419+3_2419+6dup) n.2497+3_2497+6dup n.4311_4314dup n.2241+3_2241+6dup n.1815+3_1815+6dup n.1817_1820dup n.1055+3_1055+6dup n.2940+3_2940+6dup c.3646+3_3646+6dup (n.3646+3_3646+6dup) c.3256+3_3256+6dup (n.3256+3_3256+6dup) c.169+2482_169+2485dup (n.169+2482_169+2485dup) c.*124+2281_*124+2284dup (n.*124+2281_*124+2284dup) c.*2993+3_*2993+6dup (n.*2993+3_*2993+6dup) c.2740+3_2740+6dup (n.2740+3_2740+6dup) c.550+3_550+6dup (n.550+3_550+6dup) c.3463+3_3463+6dup (n.3463+3_3463+6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805710_47805711insT | CA013613 | FBXO11,MSH6 | c.3349+3_3349+4insT (n.3349+3_3349+4insT) c.3262+3_3262+4insT (n.3262+3_3262+4insT) n.4320+3_4320+4insT c.2080+3_2080+4insT (n.2080+3_2080+4insT) c.3652+3_3652+4insT (n.3652+3_3652+4insT) c.1101+3_1101+4insT (n.1101+3_1101+4insT) c.2419+3_2419+4insT (n.2419+3_2419+4insT) n.2497+3_2497+4insT n.4311_4312insT n.2241+3_2241+4insT n.1815+3_1815+4insT n.1817_1818insT n.1055+3_1055+4insT n.2940+3_2940+4insT c.3646+3_3646+4insT (n.3646+3_3646+4insT) c.3256+3_3256+4insT (n.3256+3_3256+4insT) c.169+2484_169+2485insA (n.169+2484_169+2485insA) c.*124+2283_*124+2284insA (n.*124+2283_*124+2284insA) c.*2993+3_*2993+4insT (n.*2993+3_*2993+4insT) c.2740+3_2740+4insT (n.2740+3_2740+4insT) c.550+3_550+4insT (n.550+3_550+4insT) c.3463+3_3463+4insT (n.3463+3_3463+4insT) | dbSNP |
| 2 | g.47805711A>G | CA2580067265 | FBXO11,MSH6 | c.3349+4A>G (n.3349+4A>G) c.3262+4A>G (n.3262+4A>G) n.4320+4A>G c.2080+4A>G (n.2080+4A>G) c.3652+4A>G (n.3652+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) c.2419+4A>G (n.2419+4A>G) n.2497+4A>G n.4312A>G n.2241+4A>G n.1815+4A>G n.1818A>G n.1055+4A>G n.2940+4A>G c.3646+4A>G (n.3646+4A>G) c.3256+4A>G (n.3256+4A>G) c.169+2484T>C (n.169+2484T>C) c.*124+2283T>C (n.*124+2283T>C) c.*2993+4A>G (n.*2993+4A>G) c.2740+4A>G (n.2740+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) c.3463+4A>G (n.3463+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47805712G>A | CA2573134754 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G>A (n.3349+5G>A) c.3262+5G>A (n.3262+5G>A) n.4320+5G>A c.2080+5G>A (n.2080+5G>A) c.3652+5G>A (n.3652+5G>A) c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.2419+5G>A (n.2419+5G>A) n.2497+5G>A n.4313G>A n.2241+5G>A n.1815+5G>A n.1819G>A n.1055+5G>A n.2940+5G>A c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3256+5G>A (n.3256+5G>A) c.169+2483C>T (n.169+2483C>T) c.*124+2282C>T (n.*124+2282C>T) c.*2993+5G>A (n.*2993+5G>A) c.2740+5G>A (n.2740+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.3463+5G>A (n.3463+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805712G>C | CA913188007 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G>C (n.3349+5G>C) c.3262+5G>C (n.3262+5G>C) n.4320+5G>C c.2080+5G>C (n.2080+5G>C) c.3652+5G>C (n.3652+5G>C) c.1101+5G>C (n.1101+5G>C) c.2419+5G>C (n.2419+5G>C) n.2497+5G>C n.4313G>C n.2241+5G>C n.1815+5G>C n.1819G>C n.1055+5G>C n.2940+5G>C c.3646+5G>C (n.3646+5G>C) c.3256+5G>C (n.3256+5G>C) c.169+2483C>G (n.169+2483C>G) c.*124+2282C>G (n.*124+2282C>G) c.*2993+5G>C (n.*2993+5G>C) c.2740+5G>C (n.2740+5G>C) c.550+5G>C (n.550+5G>C) c.3463+5G>C (n.3463+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805712G= | CA2496053545 | FBXO11,MSH6 | c.3349+5G= (n.3349+5G=) c.3262+5G= (n.3262+5G=) n.4320+5G= c.2080+5G= (n.2080+5G=) c.3652+5G= (n.3652+5G=) c.1101+5G= (n.1101+5G=) c.2419+5G= (n.2419+5G=) n.2497+5G= n.4313G= n.2241+5G= n.1815+5G= n.1819G= n.1055+5G= n.2940+5G= c.3646+5G= (n.3646+5G=) c.3256+5G= (n.3256+5G=) c.169+2483C= (n.169+2483C=) c.*124+2282C= (n.*124+2282C=) c.*2993+5G= (n.*2993+5G=) c.2740+5G= (n.2740+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) c.3463+5G= (n.3463+5G=) | |
| 2 | g.47805713A= | CA2496053546 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A= (n.3349+6A=) c.3262+6A= (n.3262+6A=) n.4320+6A= c.2080+6A= (n.2080+6A=) c.3652+6A= (n.3652+6A=) c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.2419+6A= (n.2419+6A=) n.2497+6A= n.4314A= n.2241+6A= n.1815+6A= n.1820A= n.1055+6A= n.2940+6A= c.3646+6A= (n.3646+6A=) c.3256+6A= (n.3256+6A=) c.169+2482T= (n.169+2482T=) c.*124+2281T= (n.*124+2281T=) c.*2993+6A= (n.*2993+6A=) c.2740+6A= (n.2740+6A=) c.550+6A= (n.550+6A=) c.3463+6A= (n.3463+6A=) | |
| 2 | g.47805713A>C | CA1139656968 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>C (n.3349+6A>C) c.3262+6A>C (n.3262+6A>C) n.4320+6A>C c.2080+6A>C (n.2080+6A>C) c.3652+6A>C (n.3652+6A>C) c.1101+6A>C (n.1101+6A>C) c.2419+6A>C (n.2419+6A>C) n.2497+6A>C n.4314A>C n.2241+6A>C n.1815+6A>C n.1820A>C n.1055+6A>C n.2940+6A>C c.3646+6A>C (n.3646+6A>C) c.3256+6A>C (n.3256+6A>C) c.169+2482T>G (n.169+2482T>G) c.*124+2281T>G (n.*124+2281T>G) c.*2993+6A>C (n.*2993+6A>C) c.2740+6A>C (n.2740+6A>C) c.550+6A>C (n.550+6A>C) c.3463+6A>C (n.3463+6A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805713A>G | CA2580067266 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>G (n.3349+6A>G) c.3262+6A>G (n.3262+6A>G) n.4320+6A>G c.2080+6A>G (n.2080+6A>G) c.3652+6A>G (n.3652+6A>G) c.1101+6A>G (n.1101+6A>G) c.2419+6A>G (n.2419+6A>G) n.2497+6A>G n.4314A>G n.2241+6A>G n.1815+6A>G n.1820A>G n.1055+6A>G n.2940+6A>G c.3646+6A>G (n.3646+6A>G) c.3256+6A>G (n.3256+6A>G) c.169+2482T>C (n.169+2482T>C) c.*124+2281T>C (n.*124+2281T>C) c.*2993+6A>G (n.*2993+6A>G) c.2740+6A>G (n.2740+6A>G) c.550+6A>G (n.550+6A>G) c.3463+6A>G (n.3463+6A>G) | ClinVar |
| 2 | g.47805713A>T | CA2695202203 | FBXO11,MSH6 | c.3349+6A>T (n.3349+6A>T) c.3262+6A>T (n.3262+6A>T) n.4320+6A>T c.2080+6A>T (n.2080+6A>T) c.3652+6A>T (n.3652+6A>T) c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.2419+6A>T (n.2419+6A>T) n.2497+6A>T n.4314A>T n.2241+6A>T n.1815+6A>T n.1820A>T n.1055+6A>T n.2940+6A>T c.3646+6A>T (n.3646+6A>T) c.3256+6A>T (n.3256+6A>T) c.169+2482T>A (n.169+2482T>A) c.*124+2281T>A (n.*124+2281T>A) c.*2993+6A>T (n.*2993+6A>T) c.2740+6A>T (n.2740+6A>T) c.550+6A>T (n.550+6A>T) c.3463+6A>T (n.3463+6A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47805714C>A | CA2658967076 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>A (n.3349+7C>A) c.3262+7C>A (n.3262+7C>A) n.4320+7C>A c.2080+7C>A (n.2080+7C>A) c.3652+7C>A (n.3652+7C>A) c.1101+7C>A (n.1101+7C>A) c.2419+7C>A (n.2419+7C>A) n.2497+7C>A n.4315C>A n.2241+7C>A n.1815+7C>A n.1821C>A n.1055+7C>A n.2940+7C>A c.3646+7C>A (n.3646+7C>A) c.3256+7C>A (n.3256+7C>A) c.169+2481G>T (n.169+2481G>T) c.*124+2280G>T (n.*124+2280G>T) c.*2993+7C>A (n.*2993+7C>A) c.2740+7C>A (n.2740+7C>A) c.550+7C>A (n.550+7C>A) c.3463+7C>A (n.3463+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805714C= | CA2496053547 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C= (n.3349+7C=) c.3262+7C= (n.3262+7C=) n.4320+7C= c.2080+7C= (n.2080+7C=) c.3652+7C= (n.3652+7C=) c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.2419+7C= (n.2419+7C=) n.2497+7C= n.4315C= n.2241+7C= n.1815+7C= n.1821C= n.1055+7C= n.2940+7C= c.3646+7C= (n.3646+7C=) c.3256+7C= (n.3256+7C=) c.169+2481G= (n.169+2481G=) c.*124+2280G= (n.*124+2280G=) c.*2993+7C= (n.*2993+7C=) c.2740+7C= (n.2740+7C=) c.550+7C= (n.550+7C=) c.3463+7C= (n.3463+7C=) | |
| 2 | g.47805714C>G | CA2699097869 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>G (n.3349+7C>G) c.3262+7C>G (n.3262+7C>G) n.4320+7C>G c.2080+7C>G (n.2080+7C>G) c.3652+7C>G (n.3652+7C>G) c.1101+7C>G (n.1101+7C>G) c.2419+7C>G (n.2419+7C>G) n.2497+7C>G n.4315C>G n.2241+7C>G n.1815+7C>G n.1821C>G n.1055+7C>G n.2940+7C>G c.3646+7C>G (n.3646+7C>G) c.3256+7C>G (n.3256+7C>G) c.169+2481G>C (n.169+2481G>C) c.*124+2280G>C (n.*124+2280G>C) c.*2993+7C>G (n.*2993+7C>G) c.2740+7C>G (n.2740+7C>G) c.550+7C>G (n.550+7C>G) c.3463+7C>G (n.3463+7C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47805714C>T | CA16604206 | FBXO11,MSH6 | c.3349+7C>T (n.3349+7C>T) c.3262+7C>T (n.3262+7C>T) n.4320+7C>T c.2080+7C>T (n.2080+7C>T) c.3652+7C>T (n.3652+7C>T) c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.2419+7C>T (n.2419+7C>T) n.2497+7C>T n.4315C>T n.2241+7C>T n.1815+7C>T n.1821C>T n.1055+7C>T n.2940+7C>T c.3646+7C>T (n.3646+7C>T) c.3256+7C>T (n.3256+7C>T) c.169+2481G>A (n.169+2481G>A) c.*124+2280G>A (n.*124+2280G>A) c.*2993+7C>T (n.*2993+7C>T) c.2740+7C>T (n.2740+7C>T) c.550+7C>T (n.550+7C>T) c.3463+7C>T (n.3463+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805715A>T | CA2695202204 | FBXO11,MSH6 | c.3349+8A>T (n.3349+8A>T) c.3262+8A>T (n.3262+8A>T) n.4320+8A>T c.2080+8A>T (n.2080+8A>T) c.3652+8A>T (n.3652+8A>T) c.1101+8A>T (n.1101+8A>T) c.2419+8A>T (n.2419+8A>T) n.2497+8A>T n.4316A>T n.2241+8A>T n.1815+8A>T n.1822A>T n.1055+8A>T n.2940+8A>T c.3646+8A>T (n.3646+8A>T) c.3256+8A>T (n.3256+8A>T) c.169+2480T>A (n.169+2480T>A) c.*124+2279T>A (n.*124+2279T>A) c.*2993+8A>T (n.*2993+8A>T) c.2740+8A>T (n.2740+8A>T) c.550+8A>T (n.550+8A>T) c.3463+8A>T (n.3463+8A>T) | |
| 2 | g.47805716T>C | CA769464865 | FBXO11,MSH6 | c.3349+9T>C (n.3349+9T>C) c.3262+9T>C (n.3262+9T>C) n.4320+9T>C c.2080+9T>C (n.2080+9T>C) c.3652+9T>C (n.3652+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) c.2419+9T>C (n.2419+9T>C) n.2497+9T>C n.4317T>C n.2241+9T>C n.1815+9T>C n.1823T>C n.1055+9T>C n.2940+9T>C c.3646+9T>C (n.3646+9T>C) c.3256+9T>C (n.3256+9T>C) c.169+2479A>G (n.169+2479A>G) c.*124+2278A>G (n.*124+2278A>G) c.*2993+9T>C (n.*2993+9T>C) c.2740+9T>C (n.2740+9T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.3463+9T>C (n.3463+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805716T= | CA2496053548 | FBXO11,MSH6 | c.3349+9T= (n.3349+9T=) c.3262+9T= (n.3262+9T=) n.4320+9T= c.2080+9T= (n.2080+9T=) c.3652+9T= (n.3652+9T=) c.1101+9T= (n.1101+9T=) c.2419+9T= (n.2419+9T=) n.2497+9T= n.4317T= n.2241+9T= n.1815+9T= n.1823T= n.1055+9T= n.2940+9T= c.3646+9T= (n.3646+9T=) c.3256+9T= (n.3256+9T=) c.169+2479A= (n.169+2479A=) c.*124+2278A= (n.*124+2278A=) c.*2993+9T= (n.*2993+9T=) c.2740+9T= (n.2740+9T=) c.550+9T= (n.550+9T=) c.3463+9T= (n.3463+9T=) | |
| 2 | g.47805717del | CA2576961474 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10del (n.3349+10del) c.3262+10del (n.3262+10del) n.4320+10del c.2080+10del (n.2080+10del) c.3652+10del (n.3652+10del) c.1101+10del (n.1101+10del) c.2419+10del (n.2419+10del) n.2497+10del n.4318del n.2241+10del n.1815+10del n.1824del n.1055+10del n.2940+10del c.3646+10del (n.3646+10del) c.3256+10del (n.3256+10del) c.169+2479del (n.169+2479del) c.*124+2278del (n.*124+2278del) c.*2993+10del (n.*2993+10del) c.2740+10del (n.2740+10del) c.550+10del (n.550+10del) c.3463+10del (n.3463+10del) | |
| 2 | g.47805717T>A | CA16604334 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>A (n.3349+10T>A) c.3262+10T>A (n.3262+10T>A) n.4320+10T>A c.2080+10T>A (n.2080+10T>A) c.3652+10T>A (n.3652+10T>A) c.1101+10T>A (n.1101+10T>A) c.2419+10T>A (n.2419+10T>A) n.2497+10T>A n.4318T>A n.2241+10T>A n.1815+10T>A n.1824T>A n.1055+10T>A n.2940+10T>A c.3646+10T>A (n.3646+10T>A) c.3256+10T>A (n.3256+10T>A) c.169+2478A>T (n.169+2478A>T) c.*124+2277A>T (n.*124+2277A>T) c.*2993+10T>A (n.*2993+10T>A) c.2740+10T>A (n.2740+10T>A) c.550+10T>A (n.550+10T>A) c.3463+10T>A (n.3463+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805717T>C | CA2658967092 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>C (n.3349+10T>C) c.3262+10T>C (n.3262+10T>C) n.4320+10T>C c.2080+10T>C (n.2080+10T>C) c.3652+10T>C (n.3652+10T>C) c.1101+10T>C (n.1101+10T>C) c.2419+10T>C (n.2419+10T>C) n.2497+10T>C n.4318T>C n.2241+10T>C n.1815+10T>C n.1824T>C n.1055+10T>C n.2940+10T>C c.3646+10T>C (n.3646+10T>C) c.3256+10T>C (n.3256+10T>C) c.169+2478A>G (n.169+2478A>G) c.*124+2277A>G (n.*124+2277A>G) c.*2993+10T>C (n.*2993+10T>C) c.2740+10T>C (n.2740+10T>C) c.550+10T>C (n.550+10T>C) c.3463+10T>C (n.3463+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47805717T>G | CA2499216142 | FBXO11,MSH6 | c.3349+10T>G (n.3349+10T>G) c.3262+10T>G (n.3262+10T>G) n.4320+10T>G c.2080+10T>G (n.2080+10T>G) c.3652+10T>G (n.3652+10T>G) c.1101+10T>G (n.1101+10T>G) c.2419+10T>G (n.2419+10T>G) n.2497+10T>G n.4318T>G n.2241+10T>G n.1815+10T>G n.1824T>G n.1055+10T>G n.2940+10T>G c.3646+10T>G (n.3646+10T>G) c.3256+10T>G (n.3256+10T>G) c.169+2478A>C (n.169+2478A>C) c.*124+2277A>C (n.*124+2277A>C) c.*2993+10T>G (n.*2993+10T>G) c.2740+10T>G (n.2740+10T>G) c.550+10T>G (n.550+10T>G) c.3463+10T>G (n.3463+10T>G) | ClinVar dbSNP |