| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47805635_47805640delinsGTTGAA | CA2496053477 | FBXO11,MSH6 | c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=) c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=) n.4248_4253delinsGTTGAA c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=) c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=) c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA) c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=) n.2425_2430delinsGTTGAA n.4236_4241delinsGTTGAA n.2169_2174delinsGTTGAA n.1743_1748delinsGTTGAA n.1742_1747delinsGTTGAA n.983_988delinsGTTGAA n.2868_2873delinsGTTGAA c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=) c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=) c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC) c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC) c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA) c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=) c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=) c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=) | |
| 2 | g.47805638_47805642del | CA16611172 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2) c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2) n.4251_4255del c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2) c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2) c.1032_1036del (n.1032_1036del) c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2) n.2428_2432del n.4239_4243del n.2172_2176del n.1746_1750del n.1745_1749del n.986_990del n.2871_2875del c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2) c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2) c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del) c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del) c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2) c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2) c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805638_47805641dup | CA071421 | FBXO11,MSH6 | c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter) c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter) n.4251_4254dup c.2011_2014dup (p.Leu672Ter) c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter) c.1032_1035dup (n.1032_1035dup) c.2350_2353dup (p.Leu785Ter) n.2428_2431dup n.4239_4242dup n.2172_2175dup n.1746_1749dup n.1745_1748dup n.986_989dup n.2871_2874dup c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter) c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter) c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup) c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup) c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup) c.2671_2674dup (p.Leu892Ter) c.481_484dup (p.Leu162Ter) c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47805640dup | CA1139656967 | FBXO11,MSH6 | c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3) c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3) n.4253dup c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3) c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3) c.1034dup (n.1034dup) c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3) n.2430dup n.4241dup n.2174dup n.1748dup n.1747dup n.988dup n.2873dup c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3) c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3) c.169+2556dup (n.169+2556dup) c.*124+2355dup (n.*124+2355dup) c.*2926dup (n.*2926dup) c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3) c.483dup (p.Leu162IlefsTer3) c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805640A= | CA2496053483 | FBXO11,MSH6 | c.3282A= (p.Glu1094=) c.3195A= (p.Glu1065=) n.4253A= c.2013A= (p.Glu671=) c.3585A= (p.Glu1195=) c.1034A= (n.1034A=) c.2352A= (p.Glu784=) n.2430A= n.4241A= n.2174A= n.1748A= n.1747A= n.988A= n.2873A= c.3579A= (p.Glu1193=) c.3189A= (p.Glu1063=) c.169+2555T= (n.169+2555T=) c.*124+2354T= (n.*124+2354T=) c.*2926A= (n.*2926A=) c.2673A= (p.Glu891=) c.483A= (p.Glu161=) c.3396A= (p.Glu1132=) | |
| 2 | g.47805640A>C | CA346760509 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>C (p.Glu1094Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.4253A>C c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.1034A>C (n.1034A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) n.2430A>C n.4241A>C n.2174A>C n.1748A>C n.1747A>C n.988A>C n.2873A>C c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>G (n.169+2555T>G) c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G) c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.2673A>C (p.Glu891Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805640A>G | CA16610942 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>G (p.Glu1094=) c.3195A>G (p.Glu1065=) n.4253A>G c.2013A>G (p.Glu671=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.1034A>G (n.1034A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) n.2430A>G n.4241A>G n.2174A>G n.1748A>G n.1747A>G n.988A>G n.2873A>G c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.169+2555T>C (n.169+2555T>C) c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C) c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.2673A>G (p.Glu891=) c.483A>G (p.Glu161=) c.3396A>G (p.Glu1132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805640A>T | CA346760510 | FBXO11,MSH6 | c.3282A>T (p.Glu1094Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.4253A>T c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.1034A>T (n.1034A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) n.2430A>T n.4241A>T n.2174A>T n.1748A>T n.1747A>T n.988A>T n.2873A>T c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.169+2555T>A (n.169+2555T>A) c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A) c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.2673A>T (p.Glu891Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805641T>A | CA346760511 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>A (p.Leu1095Ile) c.3196T>A (p.Leu1066Ile) n.4254T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.3586T>A (p.Leu1196Ile) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2353T>A (p.Leu785Ile) n.2431T>A n.4242T>A n.2175T>A n.1749T>A n.1748T>A n.989T>A n.2874T>A c.3580T>A (p.Leu1194Ile) c.3190T>A (p.Leu1064Ile) c.169+2554A>T (n.169+2554A>T) c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) c.3397T>A (p.Leu1133Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47805641T>C | CA425997269 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>C (p.Leu1095=) c.3196T>C (p.Leu1066=) n.4254T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2353T>C (p.Leu785=) n.2431T>C n.4242T>C n.2175T>C n.1749T>C n.1748T>C n.989T>C n.2874T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.3190T>C (p.Leu1064=) c.169+2554A>G (n.169+2554A>G) c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2674T>C (p.Leu892=) c.484T>C (p.Leu162=) c.3397T>C (p.Leu1133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805641T>G | CA346760512 | FBXO11,MSH6 | c.3283T>G (p.Leu1095Val) c.3196T>G (p.Leu1066Val) n.4254T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2353T>G (p.Leu785Val) n.2431T>G n.4242T>G n.2175T>G n.1749T>G n.1748T>G n.989T>G n.2874T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.3190T>G (p.Leu1064Val) c.169+2554A>C (n.169+2554A>C) c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2674T>G (p.Leu892Val) c.484T>G (p.Leu162Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) | |
| 2 | g.47805641T= | CA2496053484 | FBXO11,MSH6 | c.3283T= (p.Leu1095=) c.3196T= (p.Leu1066=) n.4254T= c.2014T= (p.Leu672=) c.3586T= (p.Leu1196=) c.1035T= (n.1035T=) c.2353T= (p.Leu785=) n.2431T= n.4242T= n.2175T= n.1749T= n.1748T= n.989T= n.2874T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.3190T= (p.Leu1064=) c.169+2554A= (n.169+2554A=) c.*124+2353A= (n.*124+2353A=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2674T= (p.Leu892=) c.484T= (p.Leu162=) c.3397T= (p.Leu1133=) | |
| 2 | g.47805642dup | CA46717427 | FBXO11,MSH6 | c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3) c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3) n.4255dup c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3) c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3) c.1036dup (n.1036dup) c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3) n.2432dup n.4243dup n.2176dup n.1750dup n.1749dup n.990dup n.2875dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3) c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3) c.169+2554dup (n.169+2554dup) c.*124+2353dup (n.*124+2353dup) c.*2928dup (n.*2928dup) c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3) c.485dup (p.Leu162PhefsTer3) c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47805642T>A | CA346760513 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>A (p.Leu1095Ter) c.3197T>A (p.Leu1066Ter) n.4255T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2354T>A (p.Leu785Ter) n.2432T>A n.4243T>A n.2176T>A n.1750T>A n.1749T>A n.990T>A n.2875T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>T (n.169+2553A>T) c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T) c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47805642T>C | CA346760514 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>C (p.Leu1095Ser) c.3197T>C (p.Leu1066Ser) n.4255T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2354T>C (p.Leu785Ser) n.2432T>C n.4243T>C n.2176T>C n.1750T>C n.1749T>C n.990T>C n.2875T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) c.169+2553A>G (n.169+2553A>G) c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G) c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) | |
| 2 | g.47805642T>G | CA346760515 | FBXO11,MSH6 | c.3284T>G (p.Leu1095Ter) c.3197T>G (p.Leu1066Ter) n.4255T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2354T>G (p.Leu785Ter) n.2432T>G n.4243T>G n.2176T>G n.1750T>G n.1749T>G n.990T>G n.2875T>G c.3581T>G (p.Leu1194Ter) c.3191T>G (p.Leu1064Ter) c.169+2553A>C (n.169+2553A>C) c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C) c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) c.3398T>G (p.Leu1133Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47805643_47805646dup | CA2580067236 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2) c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2) n.4256_4259dup c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2) c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2) c.1037_1040dup (n.1037_1040dup) c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2) n.2433_2436dup n.4244_4247dup n.2177_2180dup n.1751_1754dup n.1750_1753dup n.991_994dup n.2876_2879dup c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2) c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2) c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup) c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup) c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup) c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2) c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2) c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47805643A>C | CA346760516 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>C (p.Leu1095Phe) c.3198A>C (p.Leu1066Phe) n.4256A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) c.1037A>C (n.1037A>C) c.2355A>C (p.Leu785Phe) n.2433A>C n.4244A>C n.2177A>C n.1751A>C n.1750A>C n.991A>C n.2876A>C c.3582A>C (p.Leu1194Phe) c.3192A>C (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>G (n.169+2552T>G) c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) c.3399A>C (p.Leu1133Phe) | |
| 2 | g.47805643A>G | CA425997270 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>G (p.Leu1095=) c.3198A>G (p.Leu1066=) n.4256A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.1037A>G (n.1037A>G) c.2355A>G (p.Leu785=) n.2433A>G n.4244A>G n.2177A>G n.1751A>G n.1750A>G n.991A>G n.2876A>G c.3582A>G (p.Leu1194=) c.3192A>G (p.Leu1064=) c.169+2552T>C (n.169+2552T>C) c.*124+2351T>C (n.*124+2351T>C) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2676A>G (p.Leu892=) c.486A>G (p.Leu162=) c.3399A>G (p.Leu1133=) | |
| 2 | g.47805643A>T | CA346760517 | FBXO11,MSH6 | c.3285A>T (p.Leu1095Phe) c.3198A>T (p.Leu1066Phe) n.4256A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) c.1037A>T (n.1037A>T) c.2355A>T (p.Leu785Phe) n.2433A>T n.4244A>T n.2177A>T n.1751A>T n.1750A>T n.991A>T n.2876A>T c.3582A>T (p.Leu1194Phe) c.3192A>T (p.Leu1064Phe) c.169+2552T>A (n.169+2552T>A) c.*124+2351T>A (n.*124+2351T>A) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) c.3399A>T (p.Leu1133Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805643_47805644insT | CA425997271 | FBXO11,MSH6 | c.3285_3286insT (p.Ser1096Ter) c.3198_3199insT (p.Ser1067Ter) n.4256_4257insT c.2016_2017insT (p.Ser673Ter) c.3588_3589insT (p.Ser1197Ter) c.1037_1038insT (n.1037_1038insT) c.2355_2356insT (p.Ser786Ter) n.2433_2434insT n.4244_4245insT n.2177_2178insT n.1751_1752insT n.1750_1751insT n.991_992insT n.2876_2877insT c.3582_3583insT (p.Ser1195Ter) c.3192_3193insT (p.Ser1065Ter) c.169+2551_169+2552insA (n.169+2551_169+2552insA) c.*124+2350_*124+2351insA (n.*124+2350_*124+2351insA) c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT) c.2676_2677insT (p.Ser893Ter) c.486_487insT (p.Ser163Ter) c.3399_3400insT (p.Ser1134Ter) | |
| 2 | g.47805644A>C | CA346760518 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>C (p.Ser1096Arg) c.3199A>C (p.Ser1067Arg) n.4257A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.3589A>C (p.Ser1197Arg) c.1038A>C (n.1038A>C) c.2356A>C (p.Ser786Arg) n.2434A>C n.4245A>C n.2178A>C n.1752A>C n.1751A>C n.992A>C n.2877A>C c.3583A>C (p.Ser1195Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) c.169+2551T>G (n.169+2551T>G) c.*124+2350T>G (n.*124+2350T>G) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.2677A>C (p.Ser893Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.3400A>C (p.Ser1134Arg) | |
| 2 | g.47805644A>G | CA346760519 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>G (p.Ser1096Gly) c.3199A>G (p.Ser1067Gly) n.4257A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.3589A>G (p.Ser1197Gly) c.1038A>G (n.1038A>G) c.2356A>G (p.Ser786Gly) n.2434A>G n.4245A>G n.2178A>G n.1752A>G n.1751A>G n.992A>G n.2877A>G c.3583A>G (p.Ser1195Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) c.169+2551T>C (n.169+2551T>C) c.*124+2350T>C (n.*124+2350T>C) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.2677A>G (p.Ser893Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.3400A>G (p.Ser1134Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805644A>T | CA346760520 | FBXO11,MSH6 | c.3286A>T (p.Ser1096Cys) c.3199A>T (p.Ser1067Cys) n.4257A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.3589A>T (p.Ser1197Cys) c.1038A>T (n.1038A>T) c.2356A>T (p.Ser786Cys) n.2434A>T n.4245A>T n.2178A>T n.1752A>T n.1751A>T n.992A>T n.2877A>T c.3583A>T (p.Ser1195Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) c.169+2551T>A (n.169+2551T>A) c.*124+2350T>A (n.*124+2350T>A) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.2677A>T (p.Ser893Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.3400A>T (p.Ser1134Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47805645G>A | CA346760521 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) c.3200G>A (p.Ser1067Asn) n.4258G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.3590G>A (p.Ser1197Asn) c.1039G>A (n.1039G>A) c.2357G>A (p.Ser786Asn) n.2435G>A n.4246G>A n.2179G>A n.1753G>A n.1752G>A n.993G>A n.2878G>A c.3584G>A (p.Ser1195Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) c.169+2550C>T (n.169+2550C>T) c.*124+2349C>T (n.*124+2349C>T) c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.2678G>A (p.Ser893Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.3401G>A (p.Ser1134Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805645G>C | CA071428 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) c.3200G>C (p.Ser1067Thr) n.4258G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.3590G>C (p.Ser1197Thr) c.1039G>C (n.1039G>C) c.2357G>C (p.Ser786Thr) n.2435G>C n.4246G>C n.2179G>C n.1753G>C n.1752G>C n.993G>C n.2878G>C c.3584G>C (p.Ser1195Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) c.169+2550C>G (n.169+2550C>G) c.*124+2349C>G (n.*124+2349C>G) c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.2678G>C (p.Ser893Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.3401G>C (p.Ser1134Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47805645G= | CA2496053485 | FBXO11,MSH6 | c.3287G= (p.Ser1096=) c.3200G= (p.Ser1067=) n.4258G= c.2018G= (p.Ser673=) c.3590G= (p.Ser1197=) c.1039G= (n.1039G=) c.2357G= (p.Ser786=) n.2435G= n.4246G= n.2179G= n.1753G= n.1752G= n.993G= n.2878G= c.3584G= (p.Ser1195=) c.3194G= (p.Ser1065=) c.169+2550C= (n.169+2550C=) c.*124+2349C= (n.*124+2349C=) c.*2931G= (n.*2931G=) c.2678G= (p.Ser893=) c.488G= (p.Ser163=) c.3401G= (p.Ser1134=) | |
| 2 | g.47805645G>T | CA346760522 | FBXO11,MSH6 | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) c.3200G>T (p.Ser1067Ile) n.4258G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.3590G>T (p.Ser1197Ile) c.1039G>T (n.1039G>T) c.2357G>T (p.Ser786Ile) n.2435G>T n.4246G>T n.2179G>T n.1753G>T n.1752G>T n.993G>T n.2878G>T c.3584G>T (p.Ser1195Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) c.169+2550C>A (n.169+2550C>A) c.*124+2349C>A (n.*124+2349C>A) c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.2678G>T (p.Ser893Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.3401G>T (p.Ser1134Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47805646T>A | CA346760523 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.3201T>A (p.Ser1067Arg) n.4259T>A c.2019T>A (p.Ser673Arg) c.3591T>A (p.Ser1197Arg) c.1040T>A (n.1040T>A) c.2358T>A (p.Ser786Arg) n.2436T>A n.4247T>A n.2180T>A n.1754T>A n.1753T>A n.994T>A n.2879T>A c.3585T>A (p.Ser1195Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>T (n.169+2549A>T) c.*124+2348A>T (n.*124+2348A>T) c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2679T>A (p.Ser893Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.3402T>A (p.Ser1134Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47805646T>C | CA425997272 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3201T>C (p.Ser1067=) n.4259T>C c.2019T>C (p.Ser673=) c.3591T>C (p.Ser1197=) c.1040T>C (n.1040T>C) c.2358T>C (p.Ser786=) n.2436T>C n.4247T>C n.2180T>C n.1754T>C n.1753T>C n.994T>C n.2879T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.169+2549A>G (n.169+2549A>G) c.*124+2348A>G (n.*124+2348A>G) c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2679T>C (p.Ser893=) c.489T>C (p.Ser163=) c.3402T>C (p.Ser1134=) | ClinVar |
| 2 | g.47805646T>G | CA346760524 | FBXO11,MSH6 | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.3201T>G (p.Ser1067Arg) n.4259T>G c.2019T>G (p.Ser673Arg) c.3591T>G (p.Ser1197Arg) c.1040T>G (n.1040T>G) c.2358T>G (p.Ser786Arg) n.2436T>G n.4247T>G n.2180T>G n.1754T>G n.1753T>G n.994T>G n.2879T>G c.3585T>G (p.Ser1195Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) c.169+2549A>C (n.169+2549A>C) c.*124+2348A>C (n.*124+2348A>C) c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2679T>G (p.Ser893Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.3402T>G (p.Ser1134Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805646T= | CA2496053486 | FBXO11,MSH6 | c.3288T= (p.Ser1096=) c.3201T= (p.Ser1067=) n.4259T= c.2019T= (p.Ser673=) c.3591T= (p.Ser1197=) c.1040T= (n.1040T=) c.2358T= (p.Ser786=) n.2436T= n.4247T= n.2180T= n.1754T= n.1753T= n.994T= n.2879T= c.3585T= (p.Ser1195=) c.3195T= (p.Ser1065=) c.169+2549A= (n.169+2549A=) c.*124+2348A= (n.*124+2348A=) c.*2932T= (n.*2932T=) c.2679T= (p.Ser893=) c.489T= (p.Ser163=) c.3402T= (p.Ser1134=) | |
| 2 | g.47805648_47805688dup | CA2695200578 | FBXO11,MSH6 | c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20) c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20) n.4261_4301dup c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20) c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20) c.1042_1082dup (n.1042_1082dup) c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20) n.2438_2478dup n.4249_4289dup n.2182_2222dup n.1756_1796dup n.1755_1795dup n.996_1036dup n.2881_2921dup c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20) c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20) c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup) c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup) c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup) c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20) c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20) c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.47805647G>A | CA46717430 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.4260G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.1041G>A (n.1041G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) n.2437G>A n.4248G>A n.2181G>A n.1755G>A n.1754G>A n.995G>A n.2880G>A c.3586G>A (p.Glu1196Lys) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.169+2548C>T (n.169+2548C>T) c.*124+2347C>T (n.*124+2347C>T) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805647G>C | CA071434 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.4260G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.1041G>C (n.1041G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) n.2437G>C n.4248G>C n.2181G>C n.1755G>C n.1754G>C n.995G>C n.2880G>C c.3586G>C (p.Glu1196Gln) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.169+2548C>G (n.169+2548C>G) c.*124+2347C>G (n.*124+2347C>G) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805647G= | CA2496053487 | FBXO11,MSH6 | c.3289G= (p.Glu1097=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.4260G= c.2020G= (p.Glu674=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.1041G= (n.1041G=) c.2359G= (p.Glu787=) n.2437G= n.4248G= n.2181G= n.1755G= n.1754G= n.995G= n.2880G= c.3586G= (p.Glu1196=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.169+2548C= (n.169+2548C=) c.*124+2347C= (n.*124+2347C=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.2680G= (p.Glu894=) c.490G= (p.Glu164=) c.3403G= (p.Glu1135=) | |
| 2 | g.47805647G>T | CA346760525 | FBXO11,MSH6 | c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.4260G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.1041G>T (n.1041G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) n.2437G>T n.4248G>T n.2181G>T n.1755G>T n.1754G>T n.995G>T n.2880G>T c.3586G>T (p.Glu1196Ter) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.169+2548C>A (n.169+2548C>A) c.*124+2347C>A (n.*124+2347C>A) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47805648A= | CA2496053488 | FBXO11,MSH6 | c.3290A= (p.Glu1097=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.4261A= c.2021A= (p.Glu674=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.1042A= (n.1042A=) c.2360A= (p.Glu787=) n.2438A= n.4249A= n.2182A= n.1756A= n.1755A= n.996A= n.2881A= c.3587A= (p.Glu1196=) c.3197A= (p.Glu1066=) c.169+2547T= (n.169+2547T=) c.*124+2346T= (n.*124+2346T=) c.*2934A= (n.*2934A=) c.2681A= (p.Glu894=) c.491A= (p.Glu164=) c.3404A= (p.Glu1135=) | |
| 2 | g.47805648A>C | CA346760526 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.4261A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) n.2438A>C n.4249A>C n.2182A>C n.1756A>C n.1755A>C n.996A>C n.2881A>C c.3587A>C (p.Glu1196Ala) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.169+2547T>G (n.169+2547T>G) c.*124+2346T>G (n.*124+2346T>G) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
| 2 | g.47805648A>G | CA346760528 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.4261A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) n.2438A>G n.4249A>G n.2182A>G n.1756A>G n.1755A>G n.996A>G n.2881A>G c.3587A>G (p.Glu1196Gly) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.169+2547T>C (n.169+2547T>C) c.*124+2346T>C (n.*124+2346T>C) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47805648A>T | CA346760527 | FBXO11,MSH6 | c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.4261A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) n.2438A>T n.4249A>T n.2182A>T n.1756A>T n.1755A>T n.996A>T n.2881A>T c.3587A>T (p.Glu1196Val) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.169+2547T>A (n.169+2547T>A) c.*124+2346T>A (n.*124+2346T>A) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47805650del | CA2580067240 | FBXO11,MSH6 | c.3292del (p.Thr1098LeufsTer19) c.3205del (p.Thr1069LeufsTer19) n.4263del c.2023del (p.Thr675LeufsTer19) c.3595del (p.Thr1199LeufsTer19) c.1044del (n.1044del) c.2362del (p.Thr788LeufsTer19) n.2440del n.4251del n.2184del n.1758del n.1757del n.998del n.2883del c.3589del (p.Thr1197LeufsTer19) c.3199del (p.Thr1067LeufsTer19) c.169+2547del (n.169+2547del) c.*124+2346del (n.*124+2346del) c.*2936del (n.*2936del) c.2683del (p.Thr895LeufsTer19) c.493del (p.Thr165LeufsTer19) c.3406del (p.Thr1136LeufsTer19) | ClinVar |
| 2 | g.47805649A>C | CA346760529 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.4262A>C c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.1043A>C (n.1043A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) n.2439A>C n.4250A>C n.2183A>C n.1757A>C n.1756A>C n.997A>C n.2882A>C c.3588A>C (p.Glu1196Asp) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>G (n.169+2546T>G) c.*124+2345T>G (n.*124+2345T>G) c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) | |
| 2 | g.47805649A>G | CA425997273 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>G (p.Glu1097=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.4262A>G c.2022A>G (p.Glu674=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.1043A>G (n.1043A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) n.2439A>G n.4250A>G n.2183A>G n.1757A>G n.1756A>G n.997A>G n.2882A>G c.3588A>G (p.Glu1196=) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.169+2546T>C (n.169+2546T>C) c.*124+2345T>C (n.*124+2345T>C) c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.492A>G (p.Glu164=) c.3405A>G (p.Glu1135=) | dbSNP |
| 2 | g.47805649A>T | CA346760530 | FBXO11,MSH6 | c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.4262A>T c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.1043A>T (n.1043A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) n.2439A>T n.4250A>T n.2183A>T n.1757A>T n.1756A>T n.997A>T n.2882A>T c.3588A>T (p.Glu1196Asp) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.169+2546T>A (n.169+2546T>A) c.*124+2345T>A (n.*124+2345T>A) c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47805650A= | CA2496053489 | FBXO11,MSH6 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3205A= (p.Thr1069=) n.4263A= c.2023A= (p.Thr675=) c.3595A= (p.Thr1199=) c.1044A= (n.1044A=) c.2362A= (p.Thr788=) n.2440A= n.4251A= n.2184A= n.1758A= n.1757A= n.998A= n.2883A= c.3589A= (p.Thr1197=) c.3199A= (p.Thr1067=) c.169+2545T= (n.169+2545T=) c.*124+2344T= (n.*124+2344T=) c.*2936A= (n.*2936A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.493A= (p.Thr165=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
| 2 | g.47805650A>C | CA346760531 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.4263A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.3595A>C (p.Thr1199Pro) c.1044A>C (n.1044A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2440A>C n.4251A>C n.2184A>C n.1758A>C n.1757A>C n.998A>C n.2883A>C c.3589A>C (p.Thr1197Pro) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.169+2545T>G (n.169+2545T>G) c.*124+2344T>G (n.*124+2344T>G) c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47805650A>G | CA071439 | FBXO11,MSH6 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.4263A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.3595A>G (p.Thr1199Ala) c.1044A>G (n.1044A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2440A>G n.4251A>G n.2184A>G n.1758A>G n.1757A>G n.998A>G n.2883A>G c.3589A>G (p.Thr1197Ala) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.169+2545T>C (n.169+2545T>C) c.*124+2344T>C (n.*124+2344T>C) c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |