Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
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c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
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c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
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ClinVar
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2g.47805638_47805642delCA16611172FBXO11,MSH6c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2)
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n.4251_4255del
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n.4239_4243del
n.2172_2176del
n.1746_1750del
n.1745_1749del
n.986_990del
n.2871_2875del
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c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2)
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c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del)
c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2)
c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2)
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ClinVar dbSNP
2g.47805637_47805638delinsTGCA2496053480FBXO11,MSH6c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=)
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c.2349_2350delinsTG (p.Val783=)
n.2427_2428delinsTG
n.4238_4239delinsTG
n.2171_2172delinsTG
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n.1744_1745delinsTG
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c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA)
c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG)
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2g.47805638_47805641dupCA071421FBXO11,MSH6c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter)
c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter)
n.4251_4254dup
c.2011_2014dup (p.Leu672Ter)
c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter)
c.1032_1035dup (n.1032_1035dup)
c.2350_2353dup (p.Leu785Ter)
n.2428_2431dup
n.4239_4242dup
n.2172_2175dup
n.1746_1749dup
n.1745_1748dup
n.986_989dup
n.2871_2874dup
c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter)
c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter)
c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup)
c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup)
c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup)
c.2671_2674dup (p.Leu892Ter)
c.481_484dup (p.Leu162Ter)
c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805638delCA645369304FBXO11,MSH6c.3280del (p.Glu1094AsnfsTer2)
c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer2)
n.4251del
c.2011del (p.Glu671AsnfsTer2)
c.3583del (p.Glu1195AsnfsTer2)
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n.2428del
n.4239del
n.2172del
n.1746del
n.1745del
n.986del
n.2871del
c.3577del (p.Glu1193AsnfsTer2)
c.3187del (p.Glu1063AsnfsTer2)
c.169+2557del (n.169+2557del)
c.*124+2356del (n.*124+2356del)
c.*2924del (n.*2924del)
c.2671del (p.Glu891AsnfsTer2)
c.481del (p.Glu161AsnfsTer2)
c.3394del (p.Glu1132AsnfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47805638G>ACA013478FBXO11,MSH6c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
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c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
n.2428G>A
n.4239G>A
n.2172G>A
n.1746G>A
n.1745G>A
n.986G>A
n.2871G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.169+2557C>T (n.169+2557C>T)
c.*124+2356C>T (n.*124+2356C>T)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.3394G>A (p.Glu1132Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47805638G>CCA346760504FBXO11,MSH6c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
n.4251G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
n.2428G>C
n.4239G>C
n.2172G>C
n.1746G>C
n.1745G>C
n.986G>C
n.2871G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.169+2557C>G (n.169+2557C>G)
c.*124+2356C>G (n.*124+2356C>G)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.3394G>C (p.Glu1132Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805638G=CA2496053482FBXO11,MSH6c.3280G= (p.Glu1094=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
n.4251G=
c.2011G= (p.Glu671=)
c.3583G= (p.Glu1195=)
c.1032G= (n.1032G=)
c.2350G= (p.Glu784=)
n.2428G=
n.4239G=
n.2172G=
n.1746G=
n.1745G=
n.986G=
n.2871G=
c.3577G= (p.Glu1193=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
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c.*124+2356C= (n.*124+2356C=)
c.*2924G= (n.*2924G=)
c.2671G= (p.Glu891=)
c.481G= (p.Glu161=)
c.3394G= (p.Glu1132=)
2g.47805638G>TCA346760505FBXO11,MSH6c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
n.4251G>T
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
n.2428G>T
n.4239G>T
n.2172G>T
n.1746G>T
n.1745G>T
n.986G>T
n.2871G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.169+2557C>A (n.169+2557C>A)
c.*124+2356C>A (n.*124+2356C>A)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.3394G>T (p.Glu1132Ter)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805638_47805639insTCA2658966813FBXO11,MSH6c.3280_3281insT (p.Glu1094ValfsTer4)
c.3193_3194insT (p.Glu1065ValfsTer4)
n.4251_4252insT
c.2011_2012insT (p.Glu671ValfsTer4)
c.3583_3584insT (p.Glu1195ValfsTer4)
c.1032_1033insT (n.1032_1033insT)
c.2350_2351insT (p.Glu784ValfsTer4)
n.2428_2429insT
n.4239_4240insT
n.2172_2173insT
n.1746_1747insT
n.1745_1746insT
n.986_987insT
n.2871_2872insT
c.3577_3578insT (p.Glu1193ValfsTer4)
c.3187_3188insT (p.Glu1063ValfsTer4)
c.169+2556_169+2557insA (n.169+2556_169+2557insA)
c.*124+2355_*124+2356insA (n.*124+2355_*124+2356insA)
c.*2924_*2925insT (n.*2924_*2925insT)
c.2671_2672insT (p.Glu891ValfsTer4)
c.481_482insT (p.Glu161ValfsTer4)
c.3394_3395insT (p.Glu1132ValfsTer4)
gnomAD v4
2g.47805639A>CCA346760508FBXO11,MSH6c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
n.4252A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.1033A>C (n.1033A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
n.2429A>C
n.4240A>C
n.2173A>C
n.1747A>C
n.1746A>C
n.987A>C
n.2872A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.169+2556T>G (n.169+2556T>G)
c.*124+2355T>G (n.*124+2355T>G)
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.3395A>C (p.Glu1132Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47805639A>GCA346760507FBXO11,MSH6c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
n.4252A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.1033A>G (n.1033A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
n.2429A>G
n.4240A>G
n.2173A>G
n.1747A>G
n.1746A>G
n.987A>G
n.2872A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.169+2556T>C (n.169+2556T>C)
c.*124+2355T>C (n.*124+2355T>C)
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.3395A>G (p.Glu1132Gly)
2g.47805639A>TCA346760506FBXO11,MSH6c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
n.4252A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.1033A>T (n.1033A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
n.2429A>T
n.4240A>T
n.2173A>T
n.1747A>T
n.1746A>T
n.987A>T
n.2872A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.169+2556T>A (n.169+2556T>A)
c.*124+2355T>A (n.*124+2355T>A)
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.3395A>T (p.Glu1132Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805640dupCA1139656967FBXO11,MSH6c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3)
c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3)
n.4253dup
c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3)
c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3)
c.1034dup (n.1034dup)
c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3)
n.2430dup
n.4241dup
n.2174dup
n.1748dup
n.1747dup
n.988dup
n.2873dup
c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3)
c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3)
c.169+2556dup (n.169+2556dup)
c.*124+2355dup (n.*124+2355dup)
c.*2926dup (n.*2926dup)
c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3)
c.483dup (p.Leu162IlefsTer3)
c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47805640A=CA2496053483FBXO11,MSH6c.3282A= (p.Glu1094=)
c.3195A= (p.Glu1065=)
n.4253A=
c.2013A= (p.Glu671=)
c.3585A= (p.Glu1195=)
c.1034A= (n.1034A=)
c.2352A= (p.Glu784=)
n.2430A=
n.4241A=
n.2174A=
n.1748A=
n.1747A=
n.988A=
n.2873A=
c.3579A= (p.Glu1193=)
c.3189A= (p.Glu1063=)
c.169+2555T= (n.169+2555T=)
c.*124+2354T= (n.*124+2354T=)
c.*2926A= (n.*2926A=)
c.2673A= (p.Glu891=)
c.483A= (p.Glu161=)
c.3396A= (p.Glu1132=)
2g.47805640A>CCA346760509FBXO11,MSH6c.3282A>C (p.Glu1094Asp)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
n.4253A>C
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.3585A>C (p.Glu1195Asp)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
n.2430A>C
n.4241A>C
n.2174A>C
n.1748A>C
n.1747A>C
n.988A>C
n.2873A>C
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.169+2555T>G (n.169+2555T>G)
c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G)
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.2673A>C (p.Glu891Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.3396A>C (p.Glu1132Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47805640A>GCA16610942FBXO11,MSH6c.3282A>G (p.Glu1094=)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
n.4253A>G
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.3585A>G (p.Glu1195=)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
n.2430A>G
n.4241A>G
n.2174A>G
n.1748A>G
n.1747A>G
n.988A>G
n.2873A>G
c.3579A>G (p.Glu1193=)
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.169+2555T>C (n.169+2555T>C)
c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C)
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
c.2673A>G (p.Glu891=)
c.483A>G (p.Glu161=)
c.3396A>G (p.Glu1132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805640A>TCA346760510FBXO11,MSH6c.3282A>T (p.Glu1094Asp)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
n.4253A>T
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.3585A>T (p.Glu1195Asp)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
n.2430A>T
n.4241A>T
n.2174A>T
n.1748A>T
n.1747A>T
n.988A>T
n.2873A>T
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.169+2555T>A (n.169+2555T>A)
c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A)
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
c.2673A>T (p.Glu891Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.3396A>T (p.Glu1132Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805641T>ACA346760511FBXO11,MSH6c.3283T>A (p.Leu1095Ile)
c.3196T>A (p.Leu1066Ile)
n.4254T>A
c.2014T>A (p.Leu672Ile)
c.3586T>A (p.Leu1196Ile)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
n.2431T>A
n.4242T>A
n.2175T>A
n.1749T>A
n.1748T>A
n.989T>A
n.2874T>A
c.3580T>A (p.Leu1194Ile)
c.3190T>A (p.Leu1064Ile)
c.169+2554A>T (n.169+2554A>T)
c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.2674T>A (p.Leu892Ile)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
c.3397T>A (p.Leu1133Ile)
dbSNP
2g.47805641T>CCA425997269FBXO11,MSH6c.3283T>C (p.Leu1095=)
c.3196T>C (p.Leu1066=)
n.4254T>C
c.2014T>C (p.Leu672=)
c.3586T>C (p.Leu1196=)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.2353T>C (p.Leu785=)
n.2431T>C
n.4242T>C
n.2175T>C
n.1749T>C
n.1748T>C
n.989T>C
n.2874T>C
c.3580T>C (p.Leu1194=)
c.3190T>C (p.Leu1064=)
c.169+2554A>G (n.169+2554A>G)
c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.2674T>C (p.Leu892=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.3397T>C (p.Leu1133=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805641T>GCA346760512FBXO11,MSH6c.3283T>G (p.Leu1095Val)
c.3196T>G (p.Leu1066Val)
n.4254T>G
c.2014T>G (p.Leu672Val)
c.3586T>G (p.Leu1196Val)
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.2353T>G (p.Leu785Val)
n.2431T>G
n.4242T>G
n.2175T>G
n.1749T>G
n.1748T>G
n.989T>G
n.2874T>G
c.3580T>G (p.Leu1194Val)
c.3190T>G (p.Leu1064Val)
c.169+2554A>C (n.169+2554A>C)
c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.2674T>G (p.Leu892Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
2g.47805641T=CA2496053484FBXO11,MSH6c.3283T= (p.Leu1095=)
c.3196T= (p.Leu1066=)
n.4254T=
c.2014T= (p.Leu672=)
c.3586T= (p.Leu1196=)
c.1035T= (n.1035T=)
c.2353T= (p.Leu785=)
n.2431T=
n.4242T=
n.2175T=
n.1749T=
n.1748T=
n.989T=
n.2874T=
c.3580T= (p.Leu1194=)
c.3190T= (p.Leu1064=)
c.169+2554A= (n.169+2554A=)
c.*124+2353A= (n.*124+2353A=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.2674T= (p.Leu892=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.3397T= (p.Leu1133=)
2g.47805642dupCA46717427FBXO11,MSH6c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3)
c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3)
n.4255dup
c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3)
c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3)
c.1036dup (n.1036dup)
c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3)
n.2432dup
n.4243dup
n.2176dup
n.1750dup
n.1749dup
n.990dup
n.2875dup
c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3)
c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3)
c.169+2554dup (n.169+2554dup)
c.*124+2353dup (n.*124+2353dup)
c.*2928dup (n.*2928dup)
c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3)
c.485dup (p.Leu162PhefsTer3)
c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3)
dbSNP COSMIC
2g.47805642T>ACA346760513FBXO11,MSH6c.3284T>A (p.Leu1095Ter)
c.3197T>A (p.Leu1066Ter)
n.4255T>A
c.2015T>A (p.Leu672Ter)
c.3587T>A (p.Leu1196Ter)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
n.2432T>A
n.4243T>A
n.2176T>A
n.1750T>A
n.1749T>A
n.990T>A
n.2875T>A
c.3581T>A (p.Leu1194Ter)
c.3191T>A (p.Leu1064Ter)
c.169+2553A>T (n.169+2553A>T)
c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T)
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.2675T>A (p.Leu892Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.3398T>A (p.Leu1133Ter)
ClinVar
2g.47805642T>CCA346760514FBXO11,MSH6c.3284T>C (p.Leu1095Ser)
c.3197T>C (p.Leu1066Ser)
n.4255T>C
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
c.3587T>C (p.Leu1196Ser)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
n.2432T>C
n.4243T>C
n.2176T>C
n.1750T>C
n.1749T>C
n.990T>C
n.2875T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Ser)
c.3191T>C (p.Leu1064Ser)
c.169+2553A>G (n.169+2553A>G)
c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G)
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.2675T>C (p.Leu892Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.3398T>C (p.Leu1133Ser)
2g.47805642T>GCA346760515FBXO11,MSH6c.3284T>G (p.Leu1095Ter)
c.3197T>G (p.Leu1066Ter)
n.4255T>G
c.2015T>G (p.Leu672Ter)
c.3587T>G (p.Leu1196Ter)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Ter)
n.2432T>G
n.4243T>G
n.2176T>G
n.1750T>G
n.1749T>G
n.990T>G
n.2875T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Ter)
c.3191T>G (p.Leu1064Ter)
c.169+2553A>C (n.169+2553A>C)
c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C)
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.2675T>G (p.Leu892Ter)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
c.3398T>G (p.Leu1133Ter)
ClinVar
2g.47805643_47805646dupCA2580067236FBXO11,MSH6c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2)
c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2)
n.4256_4259dup
c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2)
c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2)
c.1037_1040dup (n.1037_1040dup)
c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2)
n.2433_2436dup
n.4244_4247dup
n.2177_2180dup
n.1751_1754dup
n.1750_1753dup
n.991_994dup
n.2876_2879dup
c.3582_3585dup (p.Glu1196LysfsTer2)
c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2)
c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup)
c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup)
c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup)
c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2)
c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2)
c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2)
ClinVar
2g.47805643A>CCA346760516FBXO11,MSH6c.3285A>C (p.Leu1095Phe)
c.3198A>C (p.Leu1066Phe)
n.4256A>C
c.2016A>C (p.Leu672Phe)
c.3588A>C (p.Leu1196Phe)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.2355A>C (p.Leu785Phe)
n.2433A>C
n.4244A>C
n.2177A>C
n.1751A>C
n.1750A>C
n.991A>C
n.2876A>C
c.3582A>C (p.Leu1194Phe)
c.3192A>C (p.Leu1064Phe)
c.169+2552T>G (n.169+2552T>G)
c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.2676A>C (p.Leu892Phe)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
c.3399A>C (p.Leu1133Phe)
2g.47805643A>GCA425997270FBXO11,MSH6c.3285A>G (p.Leu1095=)
c.3198A>G (p.Leu1066=)
n.4256A>G
c.2016A>G (p.Leu672=)
c.3588A>G (p.Leu1196=)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.2355A>G (p.Leu785=)
n.2433A>G
n.4244A>G
n.2177A>G
n.1751A>G
n.1750A>G
n.991A>G
n.2876A>G
c.3582A>G (p.Leu1194=)
c.3192A>G (p.Leu1064=)
c.169+2552T>C (n.169+2552T>C)
c.*124+2351T>C (n.*124+2351T>C)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.2676A>G (p.Leu892=)
c.486A>G (p.Leu162=)
c.3399A>G (p.Leu1133=)
2g.47805643A>TCA346760517FBXO11,MSH6c.3285A>T (p.Leu1095Phe)
c.3198A>T (p.Leu1066Phe)
n.4256A>T
c.2016A>T (p.Leu672Phe)
c.3588A>T (p.Leu1196Phe)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.2355A>T (p.Leu785Phe)
n.2433A>T
n.4244A>T
n.2177A>T
n.1751A>T
n.1750A>T
n.991A>T
n.2876A>T
c.3582A>T (p.Leu1194Phe)
c.3192A>T (p.Leu1064Phe)
c.169+2552T>A (n.169+2552T>A)
c.*124+2351T>A (n.*124+2351T>A)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.2676A>T (p.Leu892Phe)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
c.3399A>T (p.Leu1133Phe)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805643_47805644insTCA425997271FBXO11,MSH6c.3285_3286insT (p.Ser1096Ter)
c.3198_3199insT (p.Ser1067Ter)
n.4256_4257insT
c.2016_2017insT (p.Ser673Ter)
c.3588_3589insT (p.Ser1197Ter)
c.1037_1038insT (n.1037_1038insT)
c.2355_2356insT (p.Ser786Ter)
n.2433_2434insT
n.4244_4245insT
n.2177_2178insT
n.1751_1752insT
n.1750_1751insT
n.991_992insT
n.2876_2877insT
c.3582_3583insT (p.Ser1195Ter)
c.3192_3193insT (p.Ser1065Ter)
c.169+2551_169+2552insA (n.169+2551_169+2552insA)
c.*124+2350_*124+2351insA (n.*124+2350_*124+2351insA)
c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT)
c.2676_2677insT (p.Ser893Ter)
c.486_487insT (p.Ser163Ter)
c.3399_3400insT (p.Ser1134Ter)
2g.47805644A>CCA346760518FBXO11,MSH6c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
c.3199A>C (p.Ser1067Arg)
n.4257A>C
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
n.2434A>C
n.4245A>C
n.2178A>C
n.1752A>C
n.1751A>C
n.992A>C
n.2877A>C
c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
c.169+2551T>G (n.169+2551T>G)
c.*124+2350T>G (n.*124+2350T>G)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.2677A>C (p.Ser893Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.3400A>C (p.Ser1134Arg)
2g.47805644A>GCA346760519FBXO11,MSH6c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
c.3199A>G (p.Ser1067Gly)
n.4257A>G
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
n.2434A>G
n.4245A>G
n.2178A>G
n.1752A>G
n.1751A>G
n.992A>G
n.2877A>G
c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
c.3193A>G (p.Ser1065Gly)
c.169+2551T>C (n.169+2551T>C)
c.*124+2350T>C (n.*124+2350T>C)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.2677A>G (p.Ser893Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.3400A>G (p.Ser1134Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47805644A>TCA346760520FBXO11,MSH6c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
n.4257A>T
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
n.2434A>T
n.4245A>T
n.2178A>T
n.1752A>T
n.1751A>T
n.992A>T
n.2877A>T
c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
c.3193A>T (p.Ser1065Cys)
c.169+2551T>A (n.169+2551T>A)
c.*124+2350T>A (n.*124+2350T>A)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.2677A>T (p.Ser893Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.3400A>T (p.Ser1134Cys)
dbSNP
2g.47805645G>ACA346760521FBXO11,MSH6c.3287G>A (p.Ser1096Asn)
c.3200G>A (p.Ser1067Asn)
n.4258G>A
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
n.2435G>A
n.4246G>A
n.2179G>A
n.1753G>A
n.1752G>A
n.993G>A
n.2878G>A
c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
c.169+2550C>T (n.169+2550C>T)
c.*124+2349C>T (n.*124+2349C>T)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.3401G>A (p.Ser1134Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47805645G>CCA071428FBXO11,MSH6c.3287G>C (p.Ser1096Thr)
c.3200G>C (p.Ser1067Thr)
n.4258G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
n.2435G>C
n.4246G>C
n.2179G>C
n.1753G>C
n.1752G>C
n.993G>C
n.2878G>C
c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
c.3194G>C (p.Ser1065Thr)
c.169+2550C>G (n.169+2550C>G)
c.*124+2349C>G (n.*124+2349C>G)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.2678G>C (p.Ser893Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.3401G>C (p.Ser1134Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805645G=CA2496053485FBXO11,MSH6c.3287G= (p.Ser1096=)
c.3200G= (p.Ser1067=)
n.4258G=
c.2018G= (p.Ser673=)
c.3590G= (p.Ser1197=)
c.1039G= (n.1039G=)
c.2357G= (p.Ser786=)
n.2435G=
n.4246G=
n.2179G=
n.1753G=
n.1752G=
n.993G=
n.2878G=
c.3584G= (p.Ser1195=)
c.3194G= (p.Ser1065=)
c.169+2550C= (n.169+2550C=)
c.*124+2349C= (n.*124+2349C=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
c.2678G= (p.Ser893=)
c.488G= (p.Ser163=)
c.3401G= (p.Ser1134=)
2g.47805645G>TCA346760522FBXO11,MSH6c.3287G>T (p.Ser1096Ile)
c.3200G>T (p.Ser1067Ile)
n.4258G>T
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
n.2435G>T
n.4246G>T
n.2179G>T
n.1753G>T
n.1752G>T
n.993G>T
n.2878G>T
c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
c.3194G>T (p.Ser1065Ile)
c.169+2550C>A (n.169+2550C>A)
c.*124+2349C>A (n.*124+2349C>A)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.2678G>T (p.Ser893Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.3401G>T (p.Ser1134Ile)
ClinVar gnomAD v4
2g.47805646T>ACA346760523FBXO11,MSH6c.3288T>A (p.Ser1096Arg)
c.3201T>A (p.Ser1067Arg)
n.4259T>A
c.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.3591T>A (p.Ser1197Arg)
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.2358T>A (p.Ser786Arg)
n.2436T>A
n.4247T>A
n.2180T>A
n.1754T>A
n.1753T>A
n.994T>A
n.2879T>A
c.3585T>A (p.Ser1195Arg)
c.3195T>A (p.Ser1065Arg)
c.169+2549A>T (n.169+2549A>T)
c.*124+2348A>T (n.*124+2348A>T)
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.2679T>A (p.Ser893Arg)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.3402T>A (p.Ser1134Arg)
dbSNP
2g.47805646T>CCA425997272FBXO11,MSH6c.3288T>C (p.Ser1096=)
c.3201T>C (p.Ser1067=)
n.4259T>C
c.2019T>C (p.Ser673=)
c.3591T>C (p.Ser1197=)
c.1040T>C (n.1040T>C)
c.2358T>C (p.Ser786=)
n.2436T>C
n.4247T>C
n.2180T>C
n.1754T>C
n.1753T>C
n.994T>C
n.2879T>C
c.3585T>C (p.Ser1195=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
c.169+2549A>G (n.169+2549A>G)
c.*124+2348A>G (n.*124+2348A>G)
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.2679T>C (p.Ser893=)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.3402T>C (p.Ser1134=)
ClinVar
2g.47805646T>GCA346760524FBXO11,MSH6c.3288T>G (p.Ser1096Arg)
c.3201T>G (p.Ser1067Arg)
n.4259T>G
c.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.3591T>G (p.Ser1197Arg)
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.2358T>G (p.Ser786Arg)
n.2436T>G
n.4247T>G
n.2180T>G
n.1754T>G
n.1753T>G
n.994T>G
n.2879T>G
c.3585T>G (p.Ser1195Arg)
c.3195T>G (p.Ser1065Arg)
c.169+2549A>C (n.169+2549A>C)
c.*124+2348A>C (n.*124+2348A>C)
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.2679T>G (p.Ser893Arg)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.3402T>G (p.Ser1134Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805646T=CA2496053486FBXO11,MSH6c.3288T= (p.Ser1096=)
c.3201T= (p.Ser1067=)
n.4259T=
c.2019T= (p.Ser673=)
c.3591T= (p.Ser1197=)
c.1040T= (n.1040T=)
c.2358T= (p.Ser786=)
n.2436T=
n.4247T=
n.2180T=
n.1754T=
n.1753T=
n.994T=
n.2879T=
c.3585T= (p.Ser1195=)
c.3195T= (p.Ser1065=)
c.169+2549A= (n.169+2549A=)
c.*124+2348A= (n.*124+2348A=)
c.*2932T= (n.*2932T=)
c.2679T= (p.Ser893=)
c.489T= (p.Ser163=)
c.3402T= (p.Ser1134=)
2g.47805648_47805688dupCA2695200578FBXO11,MSH6c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20)
c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20)
n.4261_4301dup
c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20)
c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20)
c.1042_1082dup (n.1042_1082dup)
c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20)
n.2438_2478dup
n.4249_4289dup
n.2182_2222dup
n.1756_1796dup
n.1755_1795dup
n.996_1036dup
n.2881_2921dup
c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20)
c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20)
c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup)
c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup)
c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup)
c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20)
c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20)
c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20)
2g.47805647G>ACA46717430FBXO11,MSH6c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
n.4260G>A
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.1041G>A (n.1041G>A)
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
n.2437G>A
n.4248G>A
n.2181G>A
n.1755G>A
n.1754G>A
n.995G>A
n.2880G>A
c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.169+2548C>T (n.169+2548C>T)
c.*124+2347C>T (n.*124+2347C>T)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805647G>CCA071434FBXO11,MSH6c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
n.4260G>C
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.1041G>C (n.1041G>C)
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
n.2437G>C
n.4248G>C
n.2181G>C
n.1755G>C
n.1754G>C
n.995G>C
n.2880G>C
c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.169+2548C>G (n.169+2548C>G)
c.*124+2347C>G (n.*124+2347C>G)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805647G=CA2496053487FBXO11,MSH6c.3289G= (p.Glu1097=)
c.3202G= (p.Glu1068=)
n.4260G=
c.2020G= (p.Glu674=)
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.1041G= (n.1041G=)
c.2359G= (p.Glu787=)
n.2437G=
n.4248G=
n.2181G=
n.1755G=
n.1754G=
n.995G=
n.2880G=
c.3586G= (p.Glu1196=)
c.3196G= (p.Glu1066=)
c.169+2548C= (n.169+2548C=)
c.*124+2347C= (n.*124+2347C=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.2680G= (p.Glu894=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.3403G= (p.Glu1135=)
2g.47805647G>TCA346760525FBXO11,MSH6c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
n.4260G>T
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.1041G>T (n.1041G>T)
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
n.2437G>T
n.4248G>T
n.2181G>T
n.1755G>T
n.1754G>T
n.995G>T
n.2880G>T
c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.169+2548C>A (n.169+2548C>A)
c.*124+2347C>A (n.*124+2347C>A)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805648A=CA2496053488FBXO11,MSH6c.3290A= (p.Glu1097=)
c.3203A= (p.Glu1068=)
n.4261A=
c.2021A= (p.Glu674=)
c.3593A= (p.Glu1198=)
c.1042A= (n.1042A=)
c.2360A= (p.Glu787=)
n.2438A=
n.4249A=
n.2182A=
n.1756A=
n.1755A=
n.996A=
n.2881A=
c.3587A= (p.Glu1196=)
c.3197A= (p.Glu1066=)
c.169+2547T= (n.169+2547T=)
c.*124+2346T= (n.*124+2346T=)
c.*2934A= (n.*2934A=)
c.2681A= (p.Glu894=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.3404A= (p.Glu1135=)

Number of alleles fetched