Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47805614dup | CA013400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4dup (n.3260-4dup) c.3173-4dup (n.3173-4dup) n.4227dup c.1991-4dup (n.1991-4dup) c.3563-4dup (n.3563-4dup) c.1012-4dup (n.1012-4dup) c.2330-4dup (n.2330-4dup) n.2408-4dup n.4215dup n.2148dup n.1722dup n.1721dup n.966-4dup n.2847dup c.3557-4dup (n.3557-4dup) c.3167-4dup (n.3167-4dup) c.169+2593dup (n.169+2593dup) c.*124+2392dup (n.*124+2392dup) c.*2904-4dup (n.*2904-4dup) c.2651-4dup (n.2651-4dup) c.461-4dup (n.461-4dup) c.3374-4dup (n.3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805613_47805614dup | CA1649456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4dup (n.3260-5_3260-4dup) c.3173-5_3173-4dup (n.3173-5_3173-4dup) n.4226_4227dup c.1991-5_1991-4dup (n.1991-5_1991-4dup) c.3563-5_3563-4dup (n.3563-5_3563-4dup) c.1012-5_1012-4dup (n.1012-5_1012-4dup) c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup) n.2408-5_2408-4dup n.4214_4215dup n.2147_2148dup n.1721_1722dup n.1720_1721dup n.966-5_966-4dup n.2846_2847dup c.3557-5_3557-4dup (n.3557-5_3557-4dup) c.3167-5_3167-4dup (n.3167-5_3167-4dup) c.169+2592_169+2593dup (n.169+2592_169+2593dup) c.*124+2391_*124+2392dup (n.*124+2391_*124+2392dup) c.*2904-5_*2904-4dup (n.*2904-5_*2904-4dup) c.2651-5_2651-4dup (n.2651-5_2651-4dup) c.461-5_461-4dup (n.461-5_461-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805612_47805614dup | CA2496053444 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4dup (n.3260-6_3260-4dup) c.3173-6_3173-4dup (n.3173-6_3173-4dup) n.4225_4227dup c.1991-6_1991-4dup (n.1991-6_1991-4dup) c.3563-6_3563-4dup (n.3563-6_3563-4dup) c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup) c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup) n.2408-6_2408-4dup n.4213_4215dup n.2146_2148dup n.1720_1722dup n.1719_1721dup n.966-6_966-4dup n.2845_2847dup c.3557-6_3557-4dup (n.3557-6_3557-4dup) c.3167-6_3167-4dup (n.3167-6_3167-4dup) c.169+2591_169+2593dup (n.169+2591_169+2593dup) c.*124+2390_*124+2392dup (n.*124+2390_*124+2392dup) c.*2904-6_*2904-4dup (n.*2904-6_*2904-4dup) c.2651-6_2651-4dup (n.2651-6_2651-4dup) c.461-6_461-4dup (n.461-6_461-4dup) c.3374-6_3374-4dup (n.3374-6_3374-4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805611_47805614dup | CA2658966636 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4dup (n.3260-7_3260-4dup) c.3173-7_3173-4dup (n.3173-7_3173-4dup) n.4224_4227dup c.1991-7_1991-4dup (n.1991-7_1991-4dup) c.3563-7_3563-4dup (n.3563-7_3563-4dup) c.1012-7_1012-4dup (n.1012-7_1012-4dup) c.2330-7_2330-4dup (n.2330-7_2330-4dup) n.2408-7_2408-4dup n.4212_4215dup n.2145_2148dup n.1719_1722dup n.1718_1721dup n.966-7_966-4dup n.2844_2847dup c.3557-7_3557-4dup (n.3557-7_3557-4dup) c.3167-7_3167-4dup (n.3167-7_3167-4dup) c.169+2590_169+2593dup (n.169+2590_169+2593dup) c.*124+2389_*124+2392dup (n.*124+2389_*124+2392dup) c.*2904-7_*2904-4dup (n.*2904-7_*2904-4dup) c.2651-7_2651-4dup (n.2651-7_2651-4dup) c.461-7_461-4dup (n.461-7_461-4dup) c.3374-7_3374-4dup (n.3374-7_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614dup | CA2658966646 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup) c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup) n.4223_4227dup c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup) c.3563-8_3563-4dup (n.3563-8_3563-4dup) c.1012-8_1012-4dup (n.1012-8_1012-4dup) c.2330-8_2330-4dup (n.2330-8_2330-4dup) n.2408-8_2408-4dup n.4211_4215dup n.2144_2148dup n.1718_1722dup n.1717_1721dup n.966-8_966-4dup n.2843_2847dup c.3557-8_3557-4dup (n.3557-8_3557-4dup) c.3167-8_3167-4dup (n.3167-8_3167-4dup) c.169+2589_169+2593dup (n.169+2589_169+2593dup) c.*124+2388_*124+2392dup (n.*124+2388_*124+2392dup) c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup) c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup) c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup) c.3374-8_3374-4dup (n.3374-8_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805614del | CA013413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4del (n.3260-4del) c.3173-4del (n.3173-4del) n.4227del c.1991-4del (n.1991-4del) c.3563-4del (n.3563-4del) c.1012-4del (n.1012-4del) c.2330-4del (n.2330-4del) n.2408-4del n.4215del n.2148del n.1722del n.1721del n.966-4del n.2847del c.3557-4del (n.3557-4del) c.3167-4del (n.3167-4del) c.169+2593del (n.169+2593del) c.*124+2392del (n.*124+2392del) c.*2904-4del (n.*2904-4del) c.2651-4del (n.2651-4del) c.461-4del (n.461-4del) c.3374-4del (n.3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805613_47805614del | CA1649457 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del) c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del) n.4226_4227del c.1991-5_1991-4del (n.1991-5_1991-4del) c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del) c.1012-5_1012-4del (n.1012-5_1012-4del) c.2330-5_2330-4del (n.2330-5_2330-4del) n.2408-5_2408-4del n.4214_4215del n.2147_2148del n.1721_1722del n.1720_1721del n.966-5_966-4del n.2846_2847del c.3557-5_3557-4del (n.3557-5_3557-4del) c.3167-5_3167-4del (n.3167-5_3167-4del) c.169+2592_169+2593del (n.169+2592_169+2593del) c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del) c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del) c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del) c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del) c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805612_47805614del | CA1649458 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del) c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del) n.4225_4227del c.1991-6_1991-4del (n.1991-6_1991-4del) c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del) c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del) c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del) n.2408-6_2408-4del n.4213_4215del n.2146_2148del n.1720_1722del n.1719_1721del n.966-6_966-4del n.2845_2847del c.3557-6_3557-4del (n.3557-6_3557-4del) c.3167-6_3167-4del (n.3167-6_3167-4del) c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del) c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del) c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del) c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del) c.461-6_461-4del (n.461-6_461-4del) c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47805611_47805614del | CA071294 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del) c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del) n.4224_4227del c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del) c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del) c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del) c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del) n.2408-7_2408-4del n.4212_4215del n.2145_2148del n.1719_1722del n.1718_1721del n.966-7_966-4del n.2844_2847del c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del) c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del) c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del) c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del) c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del) c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del) c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del) c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614del | CA769464358 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del) c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del) n.4223_4227del c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del) c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del) c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del) c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del) n.2408-8_2408-4del n.4211_4215del n.2144_2148del n.1718_1722del n.1717_1721del n.966-8_966-4del n.2843_2847del c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del) c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del) c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del) c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del) c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del) c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del) c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del) c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805608T>G | CA2573134748 | FBXO11,MSH6 | c.3260-10T>G (n.3260-10T>G) c.3173-10T>G (n.3173-10T>G) n.4221T>G c.1991-10T>G (n.1991-10T>G) c.3563-10T>G (n.3563-10T>G) c.1012-10T>G (n.1012-10T>G) c.2330-10T>G (n.2330-10T>G) n.2408-10T>G n.4209T>G n.2142T>G n.1716T>G n.1715T>G n.966-10T>G n.2841T>G c.3557-10T>G (n.3557-10T>G) c.3167-10T>G (n.3167-10T>G) c.169+2587A>C (n.169+2587A>C) c.*124+2386A>C (n.*124+2386A>C) c.*2904-10T>G (n.*2904-10T>G) c.2651-10T>G (n.2651-10T>G) c.461-10T>G (n.461-10T>G) c.3374-10T>G (n.3374-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805609T>G | CA2658966668 | FBXO11,MSH6 | c.3260-9T>G (n.3260-9T>G) c.3173-9T>G (n.3173-9T>G) n.4222T>G c.1991-9T>G (n.1991-9T>G) c.3563-9T>G (n.3563-9T>G) c.1012-9T>G (n.1012-9T>G) c.2330-9T>G (n.2330-9T>G) n.2408-9T>G n.4210T>G n.2143T>G n.1717T>G n.1716T>G n.966-9T>G n.2842T>G c.3557-9T>G (n.3557-9T>G) c.3167-9T>G (n.3167-9T>G) c.169+2586A>C (n.169+2586A>C) c.*124+2385A>C (n.*124+2385A>C) c.*2904-9T>G (n.*2904-9T>G) c.2651-9T>G (n.2651-9T>G) c.461-9T>G (n.461-9T>G) c.3374-9T>G (n.3374-9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805634del | CA2499216136 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3276del c.3173-3_3189del n.4228_4247del c.1991-3_2007del c.3563-3_3579del c.1012-3_1028del c.2330-3_2346del n.2408-3_2424del n.4216_4235del n.2149_2168del n.1723_1742del n.1722_1741del n.966-3_982del n.2848_2867del c.3557-3_3573del c.3167-3_3183del c.169+2567_169+2586del (n.169+2567_169+2586del) c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del) c.*2904-3_*2920del c.2651-3_2667del c.461-3_477del c.3374-3_3390del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805610T>C | CA2658966671 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>C (n.3260-8T>C) c.3173-8T>C (n.3173-8T>C) n.4223T>C c.1991-8T>C (n.1991-8T>C) c.3563-8T>C (n.3563-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.2330-8T>C (n.2330-8T>C) n.2408-8T>C n.4211T>C n.2144T>C n.1718T>C n.1717T>C n.966-8T>C n.2843T>C c.3557-8T>C (n.3557-8T>C) c.3167-8T>C (n.3167-8T>C) c.169+2585A>G (n.169+2585A>G) c.*124+2384A>G (n.*124+2384A>G) c.*2904-8T>C (n.*2904-8T>C) c.2651-8T>C (n.2651-8T>C) c.461-8T>C (n.461-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610T>G | CA2580067220 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8T>G (n.3260-8T>G) c.3173-8T>G (n.3173-8T>G) n.4223T>G c.1991-8T>G (n.1991-8T>G) c.3563-8T>G (n.3563-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.2330-8T>G (n.2330-8T>G) n.2408-8T>G n.4211T>G n.2144T>G n.1718T>G n.1717T>G n.966-8T>G n.2843T>G c.3557-8T>G (n.3557-8T>G) c.3167-8T>G (n.3167-8T>G) c.169+2585A>C (n.169+2585A>C) c.*124+2384A>C (n.*124+2384A>C) c.*2904-8T>G (n.*2904-8T>G) c.2651-8T>G (n.2651-8T>G) c.461-8T>G (n.461-8T>G) c.3374-8T>G (n.3374-8T>G) | ClinVar |
2 | g.47805612_47805628delinsAAGGTGAAAGTACAT | CA2580067221 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3270delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3173-6_3183delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4225_4241delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1991-6_2001delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3563-6_3573delinsAAGGTGAAAGTACAT c.1012-6_1022delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2330-6_2340delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2408-6_2418delinsAAGGTGAAAGTACAT n.4213_4229delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2146_2162delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1720_1736delinsAAGGTGAAAGTACAT n.1719_1735delinsAAGGTGAAAGTACAT n.966-6_976delinsAAGGTGAAAGTACAT n.2845_2861delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3557-6_3567delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3167-6_3177delinsAAGGTGAAAGTACAT c.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT (n.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT) c.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT (n.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT) c.*2904-6_*2914delinsAAGGTGAAAGTACAT c.2651-6_2661delinsAAGGTGAAAGTACAT c.461-6_471delinsAAGGTGAAAGTACAT c.3374-6_3384delinsAAGGTGAAAGTACAT | ClinVar |
2 | g.47805613_47805615delinsTTA | CA2496053448 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-3delinsTTA (n.3260-5_3260-3delinsTTA) c.3173-5_3173-3delinsTTA (n.3173-5_3173-3delinsTTA) n.4226_4228delinsTTA c.1991-5_1991-3delinsTTA (n.1991-5_1991-3delinsTTA) c.3563-5_3563-3delinsTTA (n.3563-5_3563-3delinsTTA) c.1012-5_1012-3delinsTTA (n.1012-5_1012-3delinsTTA) c.2330-5_2330-3delinsTTA (n.2330-5_2330-3delinsTTA) n.2408-5_2408-3delinsTTA n.4214_4216delinsTTA n.2147_2149delinsTTA n.1721_1723delinsTTA n.1720_1722delinsTTA n.966-5_966-3delinsTTA n.2846_2848delinsTTA c.3557-5_3557-3delinsTTA (n.3557-5_3557-3delinsTTA) c.3167-5_3167-3delinsTTA (n.3167-5_3167-3delinsTTA) c.169+2580_169+2582delinsTAA (n.169+2580_169+2582delinsTAA) c.*124+2379_*124+2381delinsTAA (n.*124+2379_*124+2381delinsTAA) c.*2904-5_*2904-3delinsTTA (n.*2904-5_*2904-3delinsTTA) c.2651-5_2651-3delinsTTA (n.2651-5_2651-3delinsTTA) c.461-5_461-3delinsTTA (n.461-5_461-3delinsTTA) c.3374-5_3374-3delinsTTA (n.3374-5_3374-3delinsTTA) | |
2 | g.47805614T>A | CA658655720 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T>A (n.3260-4T>A) c.3173-4T>A (n.3173-4T>A) n.4227T>A c.1991-4T>A (n.1991-4T>A) c.3563-4T>A (n.3563-4T>A) c.1012-4T>A (n.1012-4T>A) c.2330-4T>A (n.2330-4T>A) n.2408-4T>A n.4215T>A n.2148T>A n.1722T>A n.1721T>A n.966-4T>A n.2847T>A c.3557-4T>A (n.3557-4T>A) c.3167-4T>A (n.3167-4T>A) c.169+2581A>T (n.169+2581A>T) c.*124+2380A>T (n.*124+2380A>T) c.*2904-4T>A (n.*2904-4T>A) c.2651-4T>A (n.2651-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.3374-4T>A (n.3374-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805614T= | CA2496053450 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4T= (n.3260-4T=) c.3173-4T= (n.3173-4T=) n.4227T= c.1991-4T= (n.1991-4T=) c.3563-4T= (n.3563-4T=) c.1012-4T= (n.1012-4T=) c.2330-4T= (n.2330-4T=) n.2408-4T= n.4215T= n.2148T= n.1722T= n.1721T= n.966-4T= n.2847T= c.3557-4T= (n.3557-4T=) c.3167-4T= (n.3167-4T=) c.169+2581A= (n.169+2581A=) c.*124+2380A= (n.*124+2380A=) c.*2904-4T= (n.*2904-4T=) c.2651-4T= (n.2651-4T=) c.461-4T= (n.461-4T=) c.3374-4T= (n.3374-4T=) | |
2 | g.47805614_47805615del | CA532354356 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3del (n.3260-4_3260-3del) c.3173-4_3173-3del (n.3173-4_3173-3del) n.4227_4228del c.1991-4_1991-3del (n.1991-4_1991-3del) c.3563-4_3563-3del (n.3563-4_3563-3del) c.1012-4_1012-3del (n.1012-4_1012-3del) c.2330-4_2330-3del (n.2330-4_2330-3del) n.2408-4_2408-3del n.4215_4216del n.2148_2149del n.1722_1723del n.1721_1722del n.966-4_966-3del n.2847_2848del c.3557-4_3557-3del (n.3557-4_3557-3del) c.3167-4_3167-3del (n.3167-4_3167-3del) c.169+2580_169+2581del (n.169+2580_169+2581del) c.*124+2379_*124+2380del (n.*124+2379_*124+2380del) c.*2904-4_*2904-3del (n.*2904-4_*2904-3del) c.2651-4_2651-3del (n.2651-4_2651-3del) c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) c.3374-4_3374-3del (n.3374-4_3374-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805614_47805615delinsTA | CA2496053449 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3delinsTA (n.3260-4_3260-3delinsTA) c.3173-4_3173-3delinsTA (n.3173-4_3173-3delinsTA) n.4227_4228delinsTA c.1991-4_1991-3delinsTA (n.1991-4_1991-3delinsTA) c.3563-4_3563-3delinsTA (n.3563-4_3563-3delinsTA) c.1012-4_1012-3delinsTA (n.1012-4_1012-3delinsTA) c.2330-4_2330-3delinsTA (n.2330-4_2330-3delinsTA) n.2408-4_2408-3delinsTA n.4215_4216delinsTA n.2148_2149delinsTA n.1722_1723delinsTA n.1721_1722delinsTA n.966-4_966-3delinsTA n.2847_2848delinsTA c.3557-4_3557-3delinsTA (n.3557-4_3557-3delinsTA) c.3167-4_3167-3delinsTA (n.3167-4_3167-3delinsTA) c.169+2580_169+2581delinsTA (n.169+2580_169+2581delinsTA) c.*124+2379_*124+2380delinsTA (n.*124+2379_*124+2380delinsTA) c.*2904-4_*2904-3delinsTA (n.*2904-4_*2904-3delinsTA) c.2651-4_2651-3delinsTA (n.2651-4_2651-3delinsTA) c.461-4_461-3delinsTA (n.461-4_461-3delinsTA) c.3374-4_3374-3delinsTA (n.3374-4_3374-3delinsTA) | |
2 | g.47805614_47805618delinsTAAGG | CA2496053451 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260delinsTAAGG c.3173-4_3173delinsTAAGG n.4227_4231delinsTAAGG c.1991-4_1991delinsTAAGG c.3563-4_3563delinsTAAGG c.1012-4_1012delinsTAAGG c.2330-4_2330delinsTAAGG n.2408-4_2408delinsTAAGG n.4215_4219delinsTAAGG n.2148_2152delinsTAAGG n.1722_1726delinsTAAGG n.1721_1725delinsTAAGG n.966-4_966delinsTAAGG n.2847_2851delinsTAAGG c.3557-4_3557delinsTAAGG c.3167-4_3167delinsTAAGG c.169+2577_169+2581delinsCCTTA (n.169+2577_169+2581delinsCCTTA) c.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA (n.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA) c.*2904-4_*2904delinsTAAGG c.2651-4_2651delinsTAAGG c.461-4_461delinsTAAGG c.3374-4_3374delinsTAAGG | |
2 | g.47805614_47805615insTA | CA769464391 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4_3260-3insTA (n.3260-4_3260-3insTA) c.3173-4_3173-3insTA (n.3173-4_3173-3insTA) n.4227_4228insTA c.1991-4_1991-3insTA (n.1991-4_1991-3insTA) c.3563-4_3563-3insTA (n.3563-4_3563-3insTA) c.1012-4_1012-3insTA (n.1012-4_1012-3insTA) c.2330-4_2330-3insTA (n.2330-4_2330-3insTA) n.2408-4_2408-3insTA n.4215_4216insTA n.2148_2149insTA n.1722_1723insTA n.1721_1722insTA n.966-4_966-3insTA n.2847_2848insTA c.3557-4_3557-3insTA (n.3557-4_3557-3insTA) c.3167-4_3167-3insTA (n.3167-4_3167-3insTA) c.169+2580_169+2581insTA (n.169+2580_169+2581insTA) c.*124+2379_*124+2380insTA (n.*124+2379_*124+2380insTA) c.*2904-4_*2904-3insTA (n.*2904-4_*2904-3insTA) c.2651-4_2651-3insTA (n.2651-4_2651-3insTA) c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA) c.3374-4_3374-3insTA (n.3374-4_3374-3insTA) | |
2 | g.47805615A= | CA2496053453 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A= (n.3260-3A=) c.3173-3A= (n.3173-3A=) n.4228A= c.1991-3A= (n.1991-3A=) c.3563-3A= (n.3563-3A=) c.1012-3A= (n.1012-3A=) c.2330-3A= (n.2330-3A=) n.2408-3A= n.4216A= n.2149A= n.1723A= n.1722A= n.966-3A= n.2848A= c.3557-3A= (n.3557-3A=) c.3167-3A= (n.3167-3A=) c.169+2580T= (n.169+2580T=) c.*124+2379T= (n.*124+2379T=) c.*2904-3A= (n.*2904-3A=) c.2651-3A= (n.2651-3A=) c.461-3A= (n.461-3A=) c.3374-3A= (n.3374-3A=) | |
2 | g.47805615A>C | CA2581768948 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>C (n.3260-3A>C) c.3173-3A>C (n.3173-3A>C) n.4228A>C c.1991-3A>C (n.1991-3A>C) c.3563-3A>C (n.3563-3A>C) c.1012-3A>C (n.1012-3A>C) c.2330-3A>C (n.2330-3A>C) n.2408-3A>C n.4216A>C n.2149A>C n.1723A>C n.1722A>C n.966-3A>C n.2848A>C c.3557-3A>C (n.3557-3A>C) c.3167-3A>C (n.3167-3A>C) c.169+2580T>G (n.169+2580T>G) c.*124+2379T>G (n.*124+2379T>G) c.*2904-3A>C (n.*2904-3A>C) c.2651-3A>C (n.2651-3A>C) c.461-3A>C (n.461-3A>C) c.3374-3A>C (n.3374-3A>C) | |
2 | g.47805615A>G | CA2496053452 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>G (n.3260-3A>G) c.3173-3A>G (n.3173-3A>G) n.4228A>G c.1991-3A>G (n.1991-3A>G) c.3563-3A>G (n.3563-3A>G) c.1012-3A>G (n.1012-3A>G) c.2330-3A>G (n.2330-3A>G) n.2408-3A>G n.4216A>G n.2149A>G n.1723A>G n.1722A>G n.966-3A>G n.2848A>G c.3557-3A>G (n.3557-3A>G) c.3167-3A>G (n.3167-3A>G) c.169+2580T>C (n.169+2580T>C) c.*124+2379T>C (n.*124+2379T>C) c.*2904-3A>G (n.*2904-3A>G) c.2651-3A>G (n.2651-3A>G) c.461-3A>G (n.461-3A>G) c.3374-3A>G (n.3374-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805615A>T | CA013384 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3A>T (n.3260-3A>T) c.3173-3A>T (n.3173-3A>T) n.4228A>T c.1991-3A>T (n.1991-3A>T) c.3563-3A>T (n.3563-3A>T) c.1012-3A>T (n.1012-3A>T) c.2330-3A>T (n.2330-3A>T) n.2408-3A>T n.4216A>T n.2149A>T n.1723A>T n.1722A>T n.966-3A>T n.2848A>T c.3557-3A>T (n.3557-3A>T) c.3167-3A>T (n.3167-3A>T) c.169+2580T>A (n.169+2580T>A) c.*124+2379T>A (n.*124+2379T>A) c.*2904-3A>T (n.*2904-3A>T) c.2651-3A>T (n.2651-3A>T) c.461-3A>T (n.461-3A>T) c.3374-3A>T (n.3374-3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616dup | CA330536 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2dup (n.3260-2dup) c.3173-2dup (n.3173-2dup) n.4229dup c.1991-2dup (n.1991-2dup) c.3563-2dup (n.3563-2dup) c.1012-2dup (n.1012-2dup) c.2330-2dup (n.2330-2dup) n.2408-2dup n.4217dup n.2150dup n.1724dup n.1723dup n.966-2dup n.2849dup c.3557-2dup (n.3557-2dup) c.3167-2dup (n.3167-2dup) c.169+2580dup (n.169+2580dup) c.*124+2379dup (n.*124+2379dup) c.*2904-2dup (n.*2904-2dup) c.2651-2dup (n.2651-2dup) c.461-2dup (n.461-2dup) c.3374-2dup (n.3374-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805616del | CA071357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2del (n.3260-2del) c.3173-2del (n.3173-2del) n.4229del c.1991-2del (n.1991-2del) c.3563-2del (n.3563-2del) c.1012-2del (n.1012-2del) c.2330-2del (n.2330-2del) n.2408-2del n.4217del n.2150del n.1724del n.1723del n.966-2del n.2849del c.3557-2del (n.3557-2del) c.3167-2del (n.3167-2del) c.169+2580del (n.169+2580del) c.*124+2379del (n.*124+2379del) c.*2904-2del (n.*2904-2del) c.2651-2del (n.2651-2del) c.461-2del (n.461-2del) c.3374-2del (n.3374-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805617del | CA2749812426 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260-1del (n.3260-3_3260-1del) c.3173-3_3173-1del (n.3173-3_3173-1del) n.4228_4230del c.1991-3_1991-1del (n.1991-3_1991-1del) c.3563-3_3563-1del (n.3563-3_3563-1del) c.1012-3_1012-1del (n.1012-3_1012-1del) c.2330-3_2330-1del (n.2330-3_2330-1del) n.2408-3_2408-1del n.4216_4218del n.2149_2151del n.1723_1725del n.1722_1724del n.966-3_966-1del n.2848_2850del c.3557-3_3557-1del (n.3557-3_3557-1del) c.3167-3_3167-1del (n.3167-3_3167-1del) c.169+2578_169+2580del (n.169+2578_169+2580del) c.*124+2377_*124+2379del (n.*124+2377_*124+2379del) c.*2904-3_*2904-1del (n.*2904-3_*2904-1del) c.2651-3_2651-1del (n.2651-3_2651-1del) c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del) c.3374-3_3374-1del (n.3374-3_3374-1del) | |
2 | g.47805615_47805618del | CA532354359 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3260del c.3173-3_3173del n.4228_4231del c.1991-3_1991del c.3563-3_3563del c.1012-3_1012del c.2330-3_2330del n.2408-3_2408del n.4216_4219del n.2149_2152del n.1723_1726del n.1722_1725del n.966-3_966del n.2848_2851del c.3557-3_3557del c.3167-3_3167del c.169+2577_169+2580del (n.169+2577_169+2580del) c.*124+2376_*124+2379del (n.*124+2376_*124+2379del) c.*2904-3_*2904del c.2651-3_2651del c.461-3_461del c.3374-3_3374del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805615_47805628del | CA532354357 | FBXO11,MSH6 | c.3260-3_3270del c.3173-3_3183del n.4228_4241del c.1991-3_2001del c.3563-3_3573del c.1012-3_1022del c.2330-3_2340del n.2408-3_2418del n.4216_4229del n.2149_2162del n.1723_1736del n.1722_1735del n.966-3_976del n.2848_2861del c.3557-3_3567del c.3167-3_3177del c.169+2567_169+2580del (n.169+2567_169+2580del) c.*124+2366_*124+2379del (n.*124+2366_*124+2379del) c.*2904-3_*2914del c.2651-3_2661del c.461-3_471del c.3374-3_3384del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805616A= | CA2496053454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A= (n.3260-2A=) c.3173-2A= (n.3173-2A=) n.4229A= c.1991-2A= (n.1991-2A=) c.3563-2A= (n.3563-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.2330-2A= (n.2330-2A=) n.2408-2A= n.4217A= n.2150A= n.1724A= n.1723A= n.966-2A= n.2849A= c.3557-2A= (n.3557-2A=) c.3167-2A= (n.3167-2A=) c.169+2579T= (n.169+2579T=) c.*124+2378T= (n.*124+2378T=) c.*2904-2A= (n.*2904-2A=) c.2651-2A= (n.2651-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.3374-2A= (n.3374-2A=) | |
2 | g.47805616A>C | CA346760394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>C (n.3260-2A>C) c.3173-2A>C (n.3173-2A>C) n.4229A>C c.1991-2A>C (n.1991-2A>C) c.3563-2A>C (n.3563-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.2330-2A>C (n.2330-2A>C) n.2408-2A>C n.4217A>C n.2150A>C n.1724A>C n.1723A>C n.966-2A>C n.2849A>C c.3557-2A>C (n.3557-2A>C) c.3167-2A>C (n.3167-2A>C) c.169+2579T>G (n.169+2579T>G) c.*124+2378T>G (n.*124+2378T>G) c.*2904-2A>C (n.*2904-2A>C) c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) | ClinVar |
2 | g.47805616A>G | CA346760390 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>G (n.3260-2A>G) c.3173-2A>G (n.3173-2A>G) n.4229A>G c.1991-2A>G (n.1991-2A>G) c.3563-2A>G (n.3563-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) n.2408-2A>G n.4217A>G n.2150A>G n.1724A>G n.1723A>G n.966-2A>G n.2849A>G c.3557-2A>G (n.3557-2A>G) c.3167-2A>G (n.3167-2A>G) c.169+2579T>C (n.169+2579T>C) c.*124+2378T>C (n.*124+2378T>C) c.*2904-2A>G (n.*2904-2A>G) c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805616A>T | CA346760392 | FBXO11,MSH6 | c.3260-2A>T (n.3260-2A>T) c.3173-2A>T (n.3173-2A>T) n.4229A>T c.1991-2A>T (n.1991-2A>T) c.3563-2A>T (n.3563-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) n.2408-2A>T n.4217A>T n.2150A>T n.1724A>T n.1723A>T n.966-2A>T n.2849A>T c.3557-2A>T (n.3557-2A>T) c.3167-2A>T (n.3167-2A>T) c.169+2579T>A (n.169+2579T>A) c.*124+2378T>A (n.*124+2378T>A) c.*2904-2A>T (n.*2904-2A>T) c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617G>A | CA346760396 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>A (n.3260-1G>A) c.3173-1G>A (n.3173-1G>A) n.4230G>A c.1991-1G>A (n.1991-1G>A) c.3563-1G>A (n.3563-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) n.2408-1G>A n.4218G>A n.2151G>A n.1725G>A n.1724G>A n.966-1G>A n.2850G>A c.3557-1G>A (n.3557-1G>A) c.3167-1G>A (n.3167-1G>A) c.169+2578C>T (n.169+2578C>T) c.*124+2377C>T (n.*124+2377C>T) c.*2904-1G>A (n.*2904-1G>A) c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) | ClinVar |
2 | g.47805617G>C | CA346760398 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>C (n.3260-1G>C) c.3173-1G>C (n.3173-1G>C) n.4230G>C c.1991-1G>C (n.1991-1G>C) c.3563-1G>C (n.3563-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) n.2408-1G>C n.4218G>C n.2151G>C n.1725G>C n.1724G>C n.966-1G>C n.2850G>C c.3557-1G>C (n.3557-1G>C) c.3167-1G>C (n.3167-1G>C) c.169+2578C>G (n.169+2578C>G) c.*124+2377C>G (n.*124+2377C>G) c.*2904-1G>C (n.*2904-1G>C) c.2651-1G>C (n.2651-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805617G= | CA2496053455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G= (n.3260-1G=) c.3173-1G= (n.3173-1G=) n.4230G= c.1991-1G= (n.1991-1G=) c.3563-1G= (n.3563-1G=) c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.2330-1G= (n.2330-1G=) n.2408-1G= n.4218G= n.2151G= n.1725G= n.1724G= n.966-1G= n.2850G= c.3557-1G= (n.3557-1G=) c.3167-1G= (n.3167-1G=) c.169+2578C= (n.169+2578C=) c.*124+2377C= (n.*124+2377C=) c.*2904-1G= (n.*2904-1G=) c.2651-1G= (n.2651-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.3374-1G= (n.3374-1G=) | |
2 | g.47805617G>T | CA346760400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1G>T (n.3260-1G>T) c.3173-1G>T (n.3173-1G>T) n.4230G>T c.1991-1G>T (n.1991-1G>T) c.3563-1G>T (n.3563-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) n.2408-1G>T n.4218G>T n.2151G>T n.1725G>T n.1724G>T n.966-1G>T n.2850G>T c.3557-1G>T (n.3557-1G>T) c.3167-1G>T (n.3167-1G>T) c.169+2578C>A (n.169+2578C>A) c.*124+2377C>A (n.*124+2377C>A) c.*2904-1G>T (n.*2904-1G>T) c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.3374-1G>T (n.3374-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805617_47805623delinsGGTGAAA | CA2496053456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-1_3265delinsGGTGAAA c.3173-1_3178delinsGGTGAAA n.4230_4236delinsGGTGAAA c.1991-1_1996delinsGGTGAAA c.3563-1_3568delinsGGTGAAA c.1012-1_1017delinsGGTGAAA c.2330-1_2335delinsGGTGAAA n.2408-1_2413delinsGGTGAAA n.4218_4224delinsGGTGAAA n.2151_2157delinsGGTGAAA n.1725_1731delinsGGTGAAA n.1724_1730delinsGGTGAAA n.966-1_971delinsGGTGAAA n.2850_2856delinsGGTGAAA c.3557-1_3562delinsGGTGAAA c.3167-1_3172delinsGGTGAAA c.169+2572_169+2578delinsTTTCACC (n.169+2572_169+2578delinsTTTCACC) c.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC (n.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC) c.*2904-1_*2909delinsGGTGAAA c.2651-1_2656delinsGGTGAAA c.461-1_466delinsGGTGAAA c.3374-1_3379delinsGGTGAAA | |
2 | g.47805618G>A | CA013435 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>A (p.Gly1087Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) n.4231G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.3563G>A (p.Gly1188Asp) c.1012G>A (n.1012G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) n.2408G>A n.4219G>A n.2152G>A n.1726G>A n.1725G>A n.966G>A n.2851G>A c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.169+2577C>T (n.169+2577C>T) c.*124+2376C>T (n.*124+2376C>T) c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805618G>C | CA346760404 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>C (p.Gly1087Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.4231G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.1012G>C (n.1012G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.2408G>C n.4219G>C n.2152G>C n.1726G>C n.1725G>C n.966G>C n.2851G>C c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.169+2577C>G (n.169+2577C>G) c.*124+2376C>G (n.*124+2376C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618G= | CA2496053458 | FBXO11,MSH6 | c.3260G= (p.Gly1087=) c.3173G= (p.Gly1058=) n.4231G= c.1991G= (p.Gly664=) c.3563G= (p.Gly1188=) c.1012G= (n.1012G=) c.2330G= (p.Gly777=) n.2408G= n.4219G= n.2152G= n.1726G= n.1725G= n.966G= n.2851G= c.3557G= (p.Gly1186=) c.3167G= (p.Gly1056=) c.169+2577C= (n.169+2577C=) c.*124+2376C= (n.*124+2376C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.461G= (p.Gly154=) c.3374G= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805618G>T | CA346760406 | FBXO11,MSH6 | c.3260G>T (p.Gly1087Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.4231G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.1012G>T (n.1012G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.2408G>T n.4219G>T n.2152G>T n.1726G>T n.1725G>T n.966G>T n.2851G>T c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.169+2577C>A (n.169+2577C>A) c.*124+2376C>A (n.*124+2376C>A) c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805620_47805625del | CA658655722 | FBXO11,MSH6 | c.3262_3267del (p.Glu1088_Ser1089del) c.3175_3180del (p.Glu1059_Ser1060del) n.4233_4238del c.1993_1998del (p.Glu665_Ser666del) c.3565_3570del (p.Glu1189_Ser1190del) c.1014_1019del (n.1014_1019del) c.2332_2337del (p.Glu778_Ser779del) n.2410_2415del n.4221_4226del n.2154_2159del n.1728_1733del n.1727_1732del n.968_973del n.2853_2858del c.3559_3564del (p.Glu1187_Ser1188del) c.3169_3174del (p.Glu1057_Ser1058del) c.169+2572_169+2577del (n.169+2572_169+2577del) c.*124+2371_*124+2376del (n.*124+2371_*124+2376del) c.*2906_*2911del (n.*2906_*2911del) c.2653_2658del (p.Glu885_Ser886del) c.463_468del (p.Glu155_Ser156del) c.3376_3381del (p.Glu1126_Ser1127del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805618_47805626delinsGTGAAAGTA | CA2496053457 | FBXO11,MSH6 | c.3260_3268delinsGTGAAAGTA (p.Gly1087=) c.3173_3181delinsGTGAAAGTA (p.Gly1058=) n.4231_4239delinsGTGAAAGTA c.1991_1999delinsGTGAAAGTA (p.Gly664=) c.3563_3571delinsGTGAAAGTA (p.Gly1188=) c.1012_1020delinsGTGAAAGTA (n.1012_1020delinsGTGAAAGTA) c.2330_2338delinsGTGAAAGTA (p.Gly777=) n.2408_2416delinsGTGAAAGTA n.4219_4227delinsGTGAAAGTA n.2152_2160delinsGTGAAAGTA n.1726_1734delinsGTGAAAGTA n.1725_1733delinsGTGAAAGTA n.966_974delinsGTGAAAGTA n.2851_2859delinsGTGAAAGTA c.3557_3565delinsGTGAAAGTA (p.Gly1186=) c.3167_3175delinsGTGAAAGTA (p.Gly1056=) c.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC (n.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC) c.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC (n.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC) c.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA (n.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA) c.2651_2659delinsGTGAAAGTA (p.Gly884=) c.461_469delinsGTGAAAGTA (p.Gly154=) c.3374_3382delinsGTGAAAGTA (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805619T>A | CA425997259 | FBXO11,MSH6 | c.3261T>A (p.Gly1087=) c.3174T>A (p.Gly1058=) n.4232T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.3564T>A (p.Gly1188=) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) n.2409T>A n.4220T>A n.2153T>A n.1727T>A n.1726T>A n.967T>A n.2852T>A c.3558T>A (p.Gly1186=) c.3168T>A (p.Gly1056=) c.169+2576A>T (n.169+2576A>T) c.*124+2375A>T (n.*124+2375A>T) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.2652T>A (p.Gly884=) c.462T>A (p.Gly154=) c.3375T>A (p.Gly1125=) | gnomAD v4 |