Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.1721dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup)
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n.1720_1721dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4225_4227dup
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c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup)
c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup)
n.2408-6_2408-4dup
n.4213_4215dup
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dbSNP gnomAD v4
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n.4224_4227dup
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n.2145_2148dup
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n.1718_1721dup
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gnomAD v4
2g.47805610_47805614dupCA2658966646FBXO11,MSH6c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup)
c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup)
n.4223_4227dup
c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup)
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c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup)
c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup)
c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup)
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gnomAD v4
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n.4227del
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c.3563-4del (n.3563-4del)
c.1012-4del (n.1012-4del)
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n.2408-4del
n.4215del
n.2148del
n.1722del
n.1721del
n.966-4del
n.2847del
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c.*2904-4del (n.*2904-4del)
c.2651-4del (n.2651-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.3374-4del (n.3374-4del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805613_47805614delCA1649457FBXO11,MSH6c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del)
c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del)
n.4226_4227del
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c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del)
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n.2846_2847del
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c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del)
c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del)
c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del)
c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del)
c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805612_47805614delCA1649458FBXO11,MSH6c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del)
c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del)
n.4225_4227del
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c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del)
c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del)
c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del)
n.2408-6_2408-4del
n.4213_4215del
n.2146_2148del
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n.1719_1721del
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n.2845_2847del
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c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del)
c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del)
c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del)
c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del)
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c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47805611_47805614delCA071294FBXO11,MSH6c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del)
c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del)
n.4224_4227del
c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del)
c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del)
c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del)
c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del)
n.2408-7_2408-4del
n.4212_4215del
n.2145_2148del
n.1719_1722del
n.1718_1721del
n.966-7_966-4del
n.2844_2847del
c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del)
c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del)
c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del)
c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del)
c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del)
c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del)
c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del)
c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805610_47805614delCA769464358FBXO11,MSH6c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del)
c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del)
n.4223_4227del
c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del)
c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del)
c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del)
c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del)
n.2408-8_2408-4del
n.4211_4215del
n.2144_2148del
n.1718_1722del
n.1717_1721del
n.966-8_966-4del
n.2843_2847del
c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del)
c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del)
c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del)
c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del)
c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del)
c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del)
c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del)
c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805608T>GCA2573134748FBXO11,MSH6c.3260-10T>G (n.3260-10T>G)
c.3173-10T>G (n.3173-10T>G)
n.4221T>G
c.1991-10T>G (n.1991-10T>G)
c.3563-10T>G (n.3563-10T>G)
c.1012-10T>G (n.1012-10T>G)
c.2330-10T>G (n.2330-10T>G)
n.2408-10T>G
n.4209T>G
n.2142T>G
n.1716T>G
n.1715T>G
n.966-10T>G
n.2841T>G
c.3557-10T>G (n.3557-10T>G)
c.3167-10T>G (n.3167-10T>G)
c.169+2587A>C (n.169+2587A>C)
c.*124+2386A>C (n.*124+2386A>C)
c.*2904-10T>G (n.*2904-10T>G)
c.2651-10T>G (n.2651-10T>G)
c.461-10T>G (n.461-10T>G)
c.3374-10T>G (n.3374-10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805609T>GCA2658966668FBXO11,MSH6c.3260-9T>G (n.3260-9T>G)
c.3173-9T>G (n.3173-9T>G)
n.4222T>G
c.1991-9T>G (n.1991-9T>G)
c.3563-9T>G (n.3563-9T>G)
c.1012-9T>G (n.1012-9T>G)
c.2330-9T>G (n.2330-9T>G)
n.2408-9T>G
n.4210T>G
n.2143T>G
n.1717T>G
n.1716T>G
n.966-9T>G
n.2842T>G
c.3557-9T>G (n.3557-9T>G)
c.3167-9T>G (n.3167-9T>G)
c.169+2586A>C (n.169+2586A>C)
c.*124+2385A>C (n.*124+2385A>C)
c.*2904-9T>G (n.*2904-9T>G)
c.2651-9T>G (n.2651-9T>G)
c.461-9T>G (n.461-9T>G)
c.3374-9T>G (n.3374-9T>G)
gnomAD v4
2g.47805615_47805634delCA2499216136FBXO11,MSH6c.3260-3_3276del
c.3173-3_3189del
n.4228_4247del
c.1991-3_2007del
c.3563-3_3579del
c.1012-3_1028del
c.2330-3_2346del
n.2408-3_2424del
n.4216_4235del
n.2149_2168del
n.1723_1742del
n.1722_1741del
n.966-3_982del
n.2848_2867del
c.3557-3_3573del
c.3167-3_3183del
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c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del)
c.*2904-3_*2920del
c.2651-3_2667del
c.461-3_477del
c.3374-3_3390del
ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar
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c.*2904-6_*2914delinsAAGGTGAAAGTACAT
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c.461-6_471delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3374-6_3384delinsAAGGTGAAAGTACAT
ClinVar
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2g.47805614T>ACA658655720FBXO11,MSH6c.3260-4T>A (n.3260-4T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4227_4228del
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n.1721_1722del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4227_4228delinsTA
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2g.47805614_47805618delinsTAAGGCA2496053451FBXO11,MSH6c.3260-4_3260delinsTAAGG
c.3173-4_3173delinsTAAGG
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2g.47805614_47805615insTACA769464391FBXO11,MSH6c.3260-4_3260-3insTA (n.3260-4_3260-3insTA)
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n.4227_4228insTA
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2g.47805615A=CA2496053453FBXO11,MSH6c.3260-3A= (n.3260-3A=)
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2g.47805615A>CCA2581768948FBXO11,MSH6c.3260-3A>C (n.3260-3A>C)
c.3173-3A>C (n.3173-3A>C)
n.4228A>C
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c.3557-3A>C (n.3557-3A>C)
c.3167-3A>C (n.3167-3A>C)
c.169+2580T>G (n.169+2580T>G)
c.*124+2379T>G (n.*124+2379T>G)
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2g.47805615A>GCA2496053452FBXO11,MSH6c.3260-3A>G (n.3260-3A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805615A>TCA013384FBXO11,MSH6c.3260-3A>T (n.3260-3A>T)
c.3173-3A>T (n.3173-3A>T)
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c.3167-3A>T (n.3167-3A>T)
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c.*2904-3A>T (n.*2904-3A>T)
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c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.3374-3A>T (n.3374-3A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805616dupCA330536FBXO11,MSH6c.3260-2dup (n.3260-2dup)
c.3173-2dup (n.3173-2dup)
n.4229dup
c.1991-2dup (n.1991-2dup)
c.3563-2dup (n.3563-2dup)
c.1012-2dup (n.1012-2dup)
c.2330-2dup (n.2330-2dup)
n.2408-2dup
n.4217dup
n.2150dup
n.1724dup
n.1723dup
n.966-2dup
n.2849dup
c.3557-2dup (n.3557-2dup)
c.3167-2dup (n.3167-2dup)
c.169+2580dup (n.169+2580dup)
c.*124+2379dup (n.*124+2379dup)
c.*2904-2dup (n.*2904-2dup)
c.2651-2dup (n.2651-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.3374-2dup (n.3374-2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805616delCA071357FBXO11,MSH6c.3260-2del (n.3260-2del)
c.3173-2del (n.3173-2del)
n.4229del
c.1991-2del (n.1991-2del)
c.3563-2del (n.3563-2del)
c.1012-2del (n.1012-2del)
c.2330-2del (n.2330-2del)
n.2408-2del
n.4217del
n.2150del
n.1724del
n.1723del
n.966-2del
n.2849del
c.3557-2del (n.3557-2del)
c.3167-2del (n.3167-2del)
c.169+2580del (n.169+2580del)
c.*124+2379del (n.*124+2379del)
c.*2904-2del (n.*2904-2del)
c.2651-2del (n.2651-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.3374-2del (n.3374-2del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805615_47805617delCA2749812426FBXO11,MSH6c.3260-3_3260-1del (n.3260-3_3260-1del)
c.3173-3_3173-1del (n.3173-3_3173-1del)
n.4228_4230del
c.1991-3_1991-1del (n.1991-3_1991-1del)
c.3563-3_3563-1del (n.3563-3_3563-1del)
c.1012-3_1012-1del (n.1012-3_1012-1del)
c.2330-3_2330-1del (n.2330-3_2330-1del)
n.2408-3_2408-1del
n.4216_4218del
n.2149_2151del
n.1723_1725del
n.1722_1724del
n.966-3_966-1del
n.2848_2850del
c.3557-3_3557-1del (n.3557-3_3557-1del)
c.3167-3_3167-1del (n.3167-3_3167-1del)
c.169+2578_169+2580del (n.169+2578_169+2580del)
c.*124+2377_*124+2379del (n.*124+2377_*124+2379del)
c.*2904-3_*2904-1del (n.*2904-3_*2904-1del)
c.2651-3_2651-1del (n.2651-3_2651-1del)
c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del)
c.3374-3_3374-1del (n.3374-3_3374-1del)
2g.47805615_47805618delCA532354359FBXO11,MSH6c.3260-3_3260del
c.3173-3_3173del
n.4228_4231del
c.1991-3_1991del
c.3563-3_3563del
c.1012-3_1012del
c.2330-3_2330del
n.2408-3_2408del
n.4216_4219del
n.2149_2152del
n.1723_1726del
n.1722_1725del
n.966-3_966del
n.2848_2851del
c.3557-3_3557del
c.3167-3_3167del
c.169+2577_169+2580del (n.169+2577_169+2580del)
c.*124+2376_*124+2379del (n.*124+2376_*124+2379del)
c.*2904-3_*2904del
c.2651-3_2651del
c.461-3_461del
c.3374-3_3374del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805615_47805628delCA532354357FBXO11,MSH6c.3260-3_3270del
c.3173-3_3183del
n.4228_4241del
c.1991-3_2001del
c.3563-3_3573del
c.1012-3_1022del
c.2330-3_2340del
n.2408-3_2418del
n.4216_4229del
n.2149_2162del
n.1723_1736del
n.1722_1735del
n.966-3_976del
n.2848_2861del
c.3557-3_3567del
c.3167-3_3177del
c.169+2567_169+2580del (n.169+2567_169+2580del)
c.*124+2366_*124+2379del (n.*124+2366_*124+2379del)
c.*2904-3_*2914del
c.2651-3_2661del
c.461-3_471del
c.3374-3_3384del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805616A=CA2496053454FBXO11,MSH6c.3260-2A= (n.3260-2A=)
c.3173-2A= (n.3173-2A=)
n.4229A=
c.1991-2A= (n.1991-2A=)
c.3563-2A= (n.3563-2A=)
c.1012-2A= (n.1012-2A=)
c.2330-2A= (n.2330-2A=)
n.2408-2A=
n.4217A=
n.2150A=
n.1724A=
n.1723A=
n.966-2A=
n.2849A=
c.3557-2A= (n.3557-2A=)
c.3167-2A= (n.3167-2A=)
c.169+2579T= (n.169+2579T=)
c.*124+2378T= (n.*124+2378T=)
c.*2904-2A= (n.*2904-2A=)
c.2651-2A= (n.2651-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.3374-2A= (n.3374-2A=)
2g.47805616A>CCA346760394FBXO11,MSH6c.3260-2A>C (n.3260-2A>C)
c.3173-2A>C (n.3173-2A>C)
n.4229A>C
c.1991-2A>C (n.1991-2A>C)
c.3563-2A>C (n.3563-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.2330-2A>C (n.2330-2A>C)
n.2408-2A>C
n.4217A>C
n.2150A>C
n.1724A>C
n.1723A>C
n.966-2A>C
n.2849A>C
c.3557-2A>C (n.3557-2A>C)
c.3167-2A>C (n.3167-2A>C)
c.169+2579T>G (n.169+2579T>G)
c.*124+2378T>G (n.*124+2378T>G)
c.*2904-2A>C (n.*2904-2A>C)
c.2651-2A>C (n.2651-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.3374-2A>C (n.3374-2A>C)
ClinVar
2g.47805616A>GCA346760390FBXO11,MSH6c.3260-2A>G (n.3260-2A>G)
c.3173-2A>G (n.3173-2A>G)
n.4229A>G
c.1991-2A>G (n.1991-2A>G)
c.3563-2A>G (n.3563-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.2330-2A>G (n.2330-2A>G)
n.2408-2A>G
n.4217A>G
n.2150A>G
n.1724A>G
n.1723A>G
n.966-2A>G
n.2849A>G
c.3557-2A>G (n.3557-2A>G)
c.3167-2A>G (n.3167-2A>G)
c.169+2579T>C (n.169+2579T>C)
c.*124+2378T>C (n.*124+2378T>C)
c.*2904-2A>G (n.*2904-2A>G)
c.2651-2A>G (n.2651-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.3374-2A>G (n.3374-2A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.47805616A>TCA346760392FBXO11,MSH6c.3260-2A>T (n.3260-2A>T)
c.3173-2A>T (n.3173-2A>T)
n.4229A>T
c.1991-2A>T (n.1991-2A>T)
c.3563-2A>T (n.3563-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.2330-2A>T (n.2330-2A>T)
n.2408-2A>T
n.4217A>T
n.2150A>T
n.1724A>T
n.1723A>T
n.966-2A>T
n.2849A>T
c.3557-2A>T (n.3557-2A>T)
c.3167-2A>T (n.3167-2A>T)
c.169+2579T>A (n.169+2579T>A)
c.*124+2378T>A (n.*124+2378T>A)
c.*2904-2A>T (n.*2904-2A>T)
c.2651-2A>T (n.2651-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.3374-2A>T (n.3374-2A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805617G>ACA346760396FBXO11,MSH6c.3260-1G>A (n.3260-1G>A)
c.3173-1G>A (n.3173-1G>A)
n.4230G>A
c.1991-1G>A (n.1991-1G>A)
c.3563-1G>A (n.3563-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.2330-1G>A (n.2330-1G>A)
n.2408-1G>A
n.4218G>A
n.2151G>A
n.1725G>A
n.1724G>A
n.966-1G>A
n.2850G>A
c.3557-1G>A (n.3557-1G>A)
c.3167-1G>A (n.3167-1G>A)
c.169+2578C>T (n.169+2578C>T)
c.*124+2377C>T (n.*124+2377C>T)
c.*2904-1G>A (n.*2904-1G>A)
c.2651-1G>A (n.2651-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.3374-1G>A (n.3374-1G>A)
ClinVar
2g.47805617G>CCA346760398FBXO11,MSH6c.3260-1G>C (n.3260-1G>C)
c.3173-1G>C (n.3173-1G>C)
n.4230G>C
c.1991-1G>C (n.1991-1G>C)
c.3563-1G>C (n.3563-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.2330-1G>C (n.2330-1G>C)
n.2408-1G>C
n.4218G>C
n.2151G>C
n.1725G>C
n.1724G>C
n.966-1G>C
n.2850G>C
c.3557-1G>C (n.3557-1G>C)
c.3167-1G>C (n.3167-1G>C)
c.169+2578C>G (n.169+2578C>G)
c.*124+2377C>G (n.*124+2377C>G)
c.*2904-1G>C (n.*2904-1G>C)
c.2651-1G>C (n.2651-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.3374-1G>C (n.3374-1G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47805617G=CA2496053455FBXO11,MSH6c.3260-1G= (n.3260-1G=)
c.3173-1G= (n.3173-1G=)
n.4230G=
c.1991-1G= (n.1991-1G=)
c.3563-1G= (n.3563-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.2330-1G= (n.2330-1G=)
n.2408-1G=
n.4218G=
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n.1725G=
n.1724G=
n.966-1G=
n.2850G=
c.3557-1G= (n.3557-1G=)
c.3167-1G= (n.3167-1G=)
c.169+2578C= (n.169+2578C=)
c.*124+2377C= (n.*124+2377C=)
c.*2904-1G= (n.*2904-1G=)
c.2651-1G= (n.2651-1G=)
c.461-1G= (n.461-1G=)
c.3374-1G= (n.3374-1G=)
2g.47805617G>TCA346760400FBXO11,MSH6c.3260-1G>T (n.3260-1G>T)
c.3173-1G>T (n.3173-1G>T)
n.4230G>T
c.1991-1G>T (n.1991-1G>T)
c.3563-1G>T (n.3563-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.2330-1G>T (n.2330-1G>T)
n.2408-1G>T
n.4218G>T
n.2151G>T
n.1725G>T
n.1724G>T
n.966-1G>T
n.2850G>T
c.3557-1G>T (n.3557-1G>T)
c.3167-1G>T (n.3167-1G>T)
c.169+2578C>A (n.169+2578C>A)
c.*124+2377C>A (n.*124+2377C>A)
c.*2904-1G>T (n.*2904-1G>T)
c.2651-1G>T (n.2651-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.3374-1G>T (n.3374-1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805617_47805623delinsGGTGAAACA2496053456FBXO11,MSH6c.3260-1_3265delinsGGTGAAA
c.3173-1_3178delinsGGTGAAA
n.4230_4236delinsGGTGAAA
c.1991-1_1996delinsGGTGAAA
c.3563-1_3568delinsGGTGAAA
c.1012-1_1017delinsGGTGAAA
c.2330-1_2335delinsGGTGAAA
n.2408-1_2413delinsGGTGAAA
n.4218_4224delinsGGTGAAA
n.2151_2157delinsGGTGAAA
n.1725_1731delinsGGTGAAA
n.1724_1730delinsGGTGAAA
n.966-1_971delinsGGTGAAA
n.2850_2856delinsGGTGAAA
c.3557-1_3562delinsGGTGAAA
c.3167-1_3172delinsGGTGAAA
c.169+2572_169+2578delinsTTTCACC (n.169+2572_169+2578delinsTTTCACC)
c.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC (n.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC)
c.*2904-1_*2909delinsGGTGAAA
c.2651-1_2656delinsGGTGAAA
c.461-1_466delinsGGTGAAA
c.3374-1_3379delinsGGTGAAA
2g.47805618G>ACA013435FBXO11,MSH6c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
n.4231G>A
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.3563G>A (p.Gly1188Asp)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
n.2408G>A
n.4219G>A
n.2152G>A
n.1726G>A
n.1725G>A
n.966G>A
n.2851G>A
c.3557G>A (p.Gly1186Asp)
c.3167G>A (p.Gly1056Asp)
c.169+2577C>T (n.169+2577C>T)
c.*124+2376C>T (n.*124+2376C>T)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805618G>CCA346760404FBXO11,MSH6c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
n.4231G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.3563G>C (p.Gly1188Ala)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
n.2408G>C
n.4219G>C
n.2152G>C
n.1726G>C
n.1725G>C
n.966G>C
n.2851G>C
c.3557G>C (p.Gly1186Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.169+2577C>G (n.169+2577C>G)
c.*124+2376C>G (n.*124+2376C>G)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805618G=CA2496053458FBXO11,MSH6c.3260G= (p.Gly1087=)
c.3173G= (p.Gly1058=)
n.4231G=
c.1991G= (p.Gly664=)
c.3563G= (p.Gly1188=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.2330G= (p.Gly777=)
n.2408G=
n.4219G=
n.2152G=
n.1726G=
n.1725G=
n.966G=
n.2851G=
c.3557G= (p.Gly1186=)
c.3167G= (p.Gly1056=)
c.169+2577C= (n.169+2577C=)
c.*124+2376C= (n.*124+2376C=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
c.2651G= (p.Gly884=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
2g.47805618G>TCA346760406FBXO11,MSH6c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
n.4231G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
n.2408G>T
n.4219G>T
n.2152G>T
n.1726G>T
n.1725G>T
n.966G>T
n.2851G>T
c.3557G>T (p.Gly1186Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.169+2577C>A (n.169+2577C>A)
c.*124+2376C>A (n.*124+2376C>A)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805620_47805625delCA658655722FBXO11,MSH6c.3262_3267del (p.Glu1088_Ser1089del)
c.3175_3180del (p.Glu1059_Ser1060del)
n.4233_4238del
c.1993_1998del (p.Glu665_Ser666del)
c.3565_3570del (p.Glu1189_Ser1190del)
c.1014_1019del (n.1014_1019del)
c.2332_2337del (p.Glu778_Ser779del)
n.2410_2415del
n.4221_4226del
n.2154_2159del
n.1728_1733del
n.1727_1732del
n.968_973del
n.2853_2858del
c.3559_3564del (p.Glu1187_Ser1188del)
c.3169_3174del (p.Glu1057_Ser1058del)
c.169+2572_169+2577del (n.169+2572_169+2577del)
c.*124+2371_*124+2376del (n.*124+2371_*124+2376del)
c.*2906_*2911del (n.*2906_*2911del)
c.2653_2658del (p.Glu885_Ser886del)
c.463_468del (p.Glu155_Ser156del)
c.3376_3381del (p.Glu1126_Ser1127del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805618_47805626delinsGTGAAAGTACA2496053457FBXO11,MSH6c.3260_3268delinsGTGAAAGTA (p.Gly1087=)
c.3173_3181delinsGTGAAAGTA (p.Gly1058=)
n.4231_4239delinsGTGAAAGTA
c.1991_1999delinsGTGAAAGTA (p.Gly664=)
c.3563_3571delinsGTGAAAGTA (p.Gly1188=)
c.1012_1020delinsGTGAAAGTA (n.1012_1020delinsGTGAAAGTA)
c.2330_2338delinsGTGAAAGTA (p.Gly777=)
n.2408_2416delinsGTGAAAGTA
n.4219_4227delinsGTGAAAGTA
n.2152_2160delinsGTGAAAGTA
n.1726_1734delinsGTGAAAGTA
n.1725_1733delinsGTGAAAGTA
n.966_974delinsGTGAAAGTA
n.2851_2859delinsGTGAAAGTA
c.3557_3565delinsGTGAAAGTA (p.Gly1186=)
c.3167_3175delinsGTGAAAGTA (p.Gly1056=)
c.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC (n.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC)
c.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC (n.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC)
c.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA (n.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA)
c.2651_2659delinsGTGAAAGTA (p.Gly884=)
c.461_469delinsGTGAAAGTA (p.Gly154=)
c.3374_3382delinsGTGAAAGTA (p.Gly1125=)
2g.47805619T>ACA425997259FBXO11,MSH6c.3261T>A (p.Gly1087=)
c.3174T>A (p.Gly1058=)
n.4232T>A
c.1992T>A (p.Gly664=)
c.3564T>A (p.Gly1188=)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
n.2409T>A
n.4220T>A
n.2153T>A
n.1727T>A
n.1726T>A
n.967T>A
n.2852T>A
c.3558T>A (p.Gly1186=)
c.3168T>A (p.Gly1056=)
c.169+2576A>T (n.169+2576A>T)
c.*124+2375A>T (n.*124+2375A>T)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
c.2652T>A (p.Gly884=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.3375T>A (p.Gly1125=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched