Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47805587_47805598del | CA2658966538 | FBXO11,MSH6 | c.3260-31_3260-20del (n.3260-31_3260-20del) c.3173-31_3173-20del (n.3173-31_3173-20del) n.4200_4211del c.1991-31_1991-20del (n.1991-31_1991-20del) c.3563-31_3563-20del (n.3563-31_3563-20del) c.1012-31_1012-20del (n.1012-31_1012-20del) c.2330-31_2330-20del (n.2330-31_2330-20del) n.2408-31_2408-20del n.4188_4199del n.2121_2132del n.1695_1706del n.1694_1705del n.966-31_966-20del n.2820_2831del c.3557-31_3557-20del (n.3557-31_3557-20del) c.3167-31_3167-20del (n.3167-31_3167-20del) c.169+2599_169+2610del (n.169+2599_169+2610del) c.*124+2398_*124+2409del (n.*124+2398_*124+2409del) c.*2904-31_*2904-20del (n.*2904-31_*2904-20del) c.2651-31_2651-20del (n.2651-31_2651-20del) c.461-31_461-20del (n.461-31_461-20del) c.3374-31_3374-20del (n.3374-31_3374-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805593_47805597delinsCATTT | CA2496053432 | FBXO11,MSH6 | c.3260-25_3260-21delinsCATTT (n.3260-25_3260-21delinsCATTT) c.3173-25_3173-21delinsCATTT (n.3173-25_3173-21delinsCATTT) n.4206_4210delinsCATTT c.1991-25_1991-21delinsCATTT (n.1991-25_1991-21delinsCATTT) c.3563-25_3563-21delinsCATTT (n.3563-25_3563-21delinsCATTT) c.1012-25_1012-21delinsCATTT (n.1012-25_1012-21delinsCATTT) c.2330-25_2330-21delinsCATTT (n.2330-25_2330-21delinsCATTT) n.2408-25_2408-21delinsCATTT n.4194_4198delinsCATTT n.2127_2131delinsCATTT n.1701_1705delinsCATTT n.1700_1704delinsCATTT n.966-25_966-21delinsCATTT n.2826_2830delinsCATTT c.3557-25_3557-21delinsCATTT (n.3557-25_3557-21delinsCATTT) c.3167-25_3167-21delinsCATTT (n.3167-25_3167-21delinsCATTT) c.169+2598_169+2602delinsAAATG (n.169+2598_169+2602delinsAAATG) c.*124+2397_*124+2401delinsAAATG (n.*124+2397_*124+2401delinsAAATG) c.*2904-25_*2904-21delinsCATTT (n.*2904-25_*2904-21delinsCATTT) c.2651-25_2651-21delinsCATTT (n.2651-25_2651-21delinsCATTT) c.461-25_461-21delinsCATTT (n.461-25_461-21delinsCATTT) c.3374-25_3374-21delinsCATTT (n.3374-25_3374-21delinsCATTT) | |
2 | g.47805594_47805597del | CA532354339 | FBXO11,MSH6 | c.3260-24_3260-21del (n.3260-24_3260-21del) c.3173-24_3173-21del (n.3173-24_3173-21del) n.4207_4210del c.1991-24_1991-21del (n.1991-24_1991-21del) c.3563-24_3563-21del (n.3563-24_3563-21del) c.1012-24_1012-21del (n.1012-24_1012-21del) c.2330-24_2330-21del (n.2330-24_2330-21del) n.2408-24_2408-21del n.4195_4198del n.2128_2131del n.1702_1705del n.1701_1704del n.966-24_966-21del n.2827_2830del c.3557-24_3557-21del (n.3557-24_3557-21del) c.3167-24_3167-21del (n.3167-24_3167-21del) c.169+2598_169+2601del (n.169+2598_169+2601del) c.*124+2397_*124+2400del (n.*124+2397_*124+2400del) c.*2904-24_*2904-21del (n.*2904-24_*2904-21del) c.2651-24_2651-21del (n.2651-24_2651-21del) c.461-24_461-21del (n.461-24_461-21del) c.3374-24_3374-21del (n.3374-24_3374-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>A | CA532354341 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>A (n.3260-21T>A) c.3173-21T>A (n.3173-21T>A) n.4210T>A c.1991-21T>A (n.1991-21T>A) c.3563-21T>A (n.3563-21T>A) c.1012-21T>A (n.1012-21T>A) c.2330-21T>A (n.2330-21T>A) n.2408-21T>A n.4198T>A n.2131T>A n.1705T>A n.1704T>A n.966-21T>A n.2830T>A c.3557-21T>A (n.3557-21T>A) c.3167-21T>A (n.3167-21T>A) c.169+2598A>T (n.169+2598A>T) c.*124+2397A>T (n.*124+2397A>T) c.*2904-21T>A (n.*2904-21T>A) c.2651-21T>A (n.2651-21T>A) c.461-21T>A (n.461-21T>A) c.3374-21T>A (n.3374-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>C | CA2658966564 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>C (n.3260-21T>C) c.3173-21T>C (n.3173-21T>C) n.4210T>C c.1991-21T>C (n.1991-21T>C) c.3563-21T>C (n.3563-21T>C) c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) c.2330-21T>C (n.2330-21T>C) n.2408-21T>C n.4198T>C n.2131T>C n.1705T>C n.1704T>C n.966-21T>C n.2830T>C c.3557-21T>C (n.3557-21T>C) c.3167-21T>C (n.3167-21T>C) c.169+2598A>G (n.169+2598A>G) c.*124+2397A>G (n.*124+2397A>G) c.*2904-21T>C (n.*2904-21T>C) c.2651-21T>C (n.2651-21T>C) c.461-21T>C (n.461-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T>G | CA2658966563 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T>G (n.3260-21T>G) c.3173-21T>G (n.3173-21T>G) n.4210T>G c.1991-21T>G (n.1991-21T>G) c.3563-21T>G (n.3563-21T>G) c.1012-21T>G (n.1012-21T>G) c.2330-21T>G (n.2330-21T>G) n.2408-21T>G n.4198T>G n.2131T>G n.1705T>G n.1704T>G n.966-21T>G n.2830T>G c.3557-21T>G (n.3557-21T>G) c.3167-21T>G (n.3167-21T>G) c.169+2598A>C (n.169+2598A>C) c.*124+2397A>C (n.*124+2397A>C) c.*2904-21T>G (n.*2904-21T>G) c.2651-21T>G (n.2651-21T>G) c.461-21T>G (n.461-21T>G) c.3374-21T>G (n.3374-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805597T= | CA2496053436 | FBXO11,MSH6 | c.3260-21T= (n.3260-21T=) c.3173-21T= (n.3173-21T=) n.4210T= c.1991-21T= (n.1991-21T=) c.3563-21T= (n.3563-21T=) c.1012-21T= (n.1012-21T=) c.2330-21T= (n.2330-21T=) n.2408-21T= n.4198T= n.2131T= n.1705T= n.1704T= n.966-21T= n.2830T= c.3557-21T= (n.3557-21T=) c.3167-21T= (n.3167-21T=) c.169+2598A= (n.169+2598A=) c.*124+2397A= (n.*124+2397A=) c.*2904-21T= (n.*2904-21T=) c.2651-21T= (n.2651-21T=) c.461-21T= (n.461-21T=) c.3374-21T= (n.3374-21T=) | |
2 | g.47805598G>A | CA2658966569 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>A (n.3260-20G>A) c.3173-20G>A (n.3173-20G>A) n.4211G>A c.1991-20G>A (n.1991-20G>A) c.3563-20G>A (n.3563-20G>A) c.1012-20G>A (n.1012-20G>A) c.2330-20G>A (n.2330-20G>A) n.2408-20G>A n.4199G>A n.2132G>A n.1706G>A n.1705G>A n.966-20G>A n.2831G>A c.3557-20G>A (n.3557-20G>A) c.3167-20G>A (n.3167-20G>A) c.169+2597C>T (n.169+2597C>T) c.*124+2396C>T (n.*124+2396C>T) c.*2904-20G>A (n.*2904-20G>A) c.2651-20G>A (n.2651-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.3374-20G>A (n.3374-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G>C | CA913187999 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>C (n.3260-20G>C) c.3173-20G>C (n.3173-20G>C) n.4211G>C c.1991-20G>C (n.1991-20G>C) c.3563-20G>C (n.3563-20G>C) c.1012-20G>C (n.1012-20G>C) c.2330-20G>C (n.2330-20G>C) n.2408-20G>C n.4199G>C n.2132G>C n.1706G>C n.1705G>C n.966-20G>C n.2831G>C c.3557-20G>C (n.3557-20G>C) c.3167-20G>C (n.3167-20G>C) c.169+2597C>G (n.169+2597C>G) c.*124+2396C>G (n.*124+2396C>G) c.*2904-20G>C (n.*2904-20G>C) c.2651-20G>C (n.2651-20G>C) c.461-20G>C (n.461-20G>C) c.3374-20G>C (n.3374-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805598G= | CA2496053437 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G= (n.3260-20G=) c.3173-20G= (n.3173-20G=) n.4211G= c.1991-20G= (n.1991-20G=) c.3563-20G= (n.3563-20G=) c.1012-20G= (n.1012-20G=) c.2330-20G= (n.2330-20G=) n.2408-20G= n.4199G= n.2132G= n.1706G= n.1705G= n.966-20G= n.2831G= c.3557-20G= (n.3557-20G=) c.3167-20G= (n.3167-20G=) c.169+2597C= (n.169+2597C=) c.*124+2396C= (n.*124+2396C=) c.*2904-20G= (n.*2904-20G=) c.2651-20G= (n.2651-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.3374-20G= (n.3374-20G=) | |
2 | g.47805598G>T | CA071331 | FBXO11,MSH6 | c.3260-20G>T (n.3260-20G>T) c.3173-20G>T (n.3173-20G>T) n.4211G>T c.1991-20G>T (n.1991-20G>T) c.3563-20G>T (n.3563-20G>T) c.1012-20G>T (n.1012-20G>T) c.2330-20G>T (n.2330-20G>T) n.2408-20G>T n.4199G>T n.2132G>T n.1706G>T n.1705G>T n.966-20G>T n.2831G>T c.3557-20G>T (n.3557-20G>T) c.3167-20G>T (n.3167-20G>T) c.169+2597C>A (n.169+2597C>A) c.*124+2396C>A (n.*124+2396C>A) c.*2904-20G>T (n.*2904-20G>T) c.2651-20G>T (n.2651-20G>T) c.461-20G>T (n.461-20G>T) c.3374-20G>T (n.3374-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805599T>C | CA658683252 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>C (n.3260-19T>C) c.3173-19T>C (n.3173-19T>C) n.4212T>C c.1991-19T>C (n.1991-19T>C) c.3563-19T>C (n.3563-19T>C) c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.2330-19T>C (n.2330-19T>C) n.2408-19T>C n.4200T>C n.2133T>C n.1707T>C n.1706T>C n.966-19T>C n.2832T>C c.3557-19T>C (n.3557-19T>C) c.3167-19T>C (n.3167-19T>C) c.169+2596A>G (n.169+2596A>G) c.*124+2395A>G (n.*124+2395A>G) c.*2904-19T>C (n.*2904-19T>C) c.2651-19T>C (n.2651-19T>C) c.461-19T>C (n.461-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805599T>G | CA2496053438 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T>G (n.3260-19T>G) c.3173-19T>G (n.3173-19T>G) n.4212T>G c.1991-19T>G (n.1991-19T>G) c.3563-19T>G (n.3563-19T>G) c.1012-19T>G (n.1012-19T>G) c.2330-19T>G (n.2330-19T>G) n.2408-19T>G n.4200T>G n.2133T>G n.1707T>G n.1706T>G n.966-19T>G n.2832T>G c.3557-19T>G (n.3557-19T>G) c.3167-19T>G (n.3167-19T>G) c.169+2596A>C (n.169+2596A>C) c.*124+2395A>C (n.*124+2395A>C) c.*2904-19T>G (n.*2904-19T>G) c.2651-19T>G (n.2651-19T>G) c.461-19T>G (n.461-19T>G) c.3374-19T>G (n.3374-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805599T= | CA2496053439 | FBXO11,MSH6 | c.3260-19T= (n.3260-19T=) c.3173-19T= (n.3173-19T=) n.4212T= c.1991-19T= (n.1991-19T=) c.3563-19T= (n.3563-19T=) c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.2330-19T= (n.2330-19T=) n.2408-19T= n.4200T= n.2133T= n.1707T= n.1706T= n.966-19T= n.2832T= c.3557-19T= (n.3557-19T=) c.3167-19T= (n.3167-19T=) c.169+2596A= (n.169+2596A=) c.*124+2395A= (n.*124+2395A=) c.*2904-19T= (n.*2904-19T=) c.2651-19T= (n.2651-19T=) c.461-19T= (n.461-19T=) c.3374-19T= (n.3374-19T=) | |
2 | g.47805600del | CA2499216135 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18del (n.3260-18del) c.3173-18del (n.3173-18del) n.4213del c.1991-18del (n.1991-18del) c.3563-18del (n.3563-18del) c.1012-18del (n.1012-18del) c.2330-18del (n.2330-18del) n.2408-18del n.4201del n.2134del n.1708del n.1707del n.966-18del n.2833del c.3557-18del (n.3557-18del) c.3167-18del (n.3167-18del) c.169+2595del (n.169+2595del) c.*124+2394del (n.*124+2394del) c.*2904-18del (n.*2904-18del) c.2651-18del (n.2651-18del) c.461-18del (n.461-18del) c.3374-18del (n.3374-18del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805600G>A | CA1649455 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>A (n.3260-18G>A) c.3173-18G>A (n.3173-18G>A) n.4213G>A c.1991-18G>A (n.1991-18G>A) c.3563-18G>A (n.3563-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) c.2330-18G>A (n.2330-18G>A) n.2408-18G>A n.4201G>A n.2134G>A n.1708G>A n.1707G>A n.966-18G>A n.2833G>A c.3557-18G>A (n.3557-18G>A) c.3167-18G>A (n.3167-18G>A) c.169+2595C>T (n.169+2595C>T) c.*124+2394C>T (n.*124+2394C>T) c.*2904-18G>A (n.*2904-18G>A) c.2651-18G>A (n.2651-18G>A) c.461-18G>A (n.461-18G>A) c.3374-18G>A (n.3374-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600G= | CA2496053440 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G= (n.3260-18G=) c.3173-18G= (n.3173-18G=) n.4213G= c.1991-18G= (n.1991-18G=) c.3563-18G= (n.3563-18G=) c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.2330-18G= (n.2330-18G=) n.2408-18G= n.4201G= n.2134G= n.1708G= n.1707G= n.966-18G= n.2833G= c.3557-18G= (n.3557-18G=) c.3167-18G= (n.3167-18G=) c.169+2595C= (n.169+2595C=) c.*124+2394C= (n.*124+2394C=) c.*2904-18G= (n.*2904-18G=) c.2651-18G= (n.2651-18G=) c.461-18G= (n.461-18G=) c.3374-18G= (n.3374-18G=) | |
2 | g.47805600G>T | CA532354343 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18G>T (n.3260-18G>T) c.3173-18G>T (n.3173-18G>T) n.4213G>T c.1991-18G>T (n.1991-18G>T) c.3563-18G>T (n.3563-18G>T) c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) c.2330-18G>T (n.2330-18G>T) n.2408-18G>T n.4201G>T n.2134G>T n.1708G>T n.1707G>T n.966-18G>T n.2833G>T c.3557-18G>T (n.3557-18G>T) c.3167-18G>T (n.3167-18G>T) c.169+2595C>A (n.169+2595C>A) c.*124+2394C>A (n.*124+2394C>A) c.*2904-18G>T (n.*2904-18G>T) c.2651-18G>T (n.2651-18G>T) c.461-18G>T (n.461-18G>T) c.3374-18G>T (n.3374-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805600_47805601delinsGA | CA2496053441 | FBXO11,MSH6 | c.3260-18_3260-17delinsGA (n.3260-18_3260-17delinsGA) c.3173-18_3173-17delinsGA (n.3173-18_3173-17delinsGA) n.4213_4214delinsGA c.1991-18_1991-17delinsGA (n.1991-18_1991-17delinsGA) c.3563-18_3563-17delinsGA (n.3563-18_3563-17delinsGA) c.1012-18_1012-17delinsGA (n.1012-18_1012-17delinsGA) c.2330-18_2330-17delinsGA (n.2330-18_2330-17delinsGA) n.2408-18_2408-17delinsGA n.4201_4202delinsGA n.2134_2135delinsGA n.1708_1709delinsGA n.1707_1708delinsGA n.966-18_966-17delinsGA n.2833_2834delinsGA c.3557-18_3557-17delinsGA (n.3557-18_3557-17delinsGA) c.3167-18_3167-17delinsGA (n.3167-18_3167-17delinsGA) c.169+2594_169+2595delinsTC (n.169+2594_169+2595delinsTC) c.*124+2393_*124+2394delinsTC (n.*124+2393_*124+2394delinsTC) c.*2904-18_*2904-17delinsGA (n.*2904-18_*2904-17delinsGA) c.2651-18_2651-17delinsGA (n.2651-18_2651-17delinsGA) c.461-18_461-17delinsGA (n.461-18_461-17delinsGA) c.3374-18_3374-17delinsGA (n.3374-18_3374-17delinsGA) | |
2 | g.47805601del | CA1649454 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17del (n.3260-17del) c.3173-17del (n.3173-17del) n.4214del c.1991-17del (n.1991-17del) c.3563-17del (n.3563-17del) c.1012-17del (n.1012-17del) c.2330-17del (n.2330-17del) n.2408-17del n.4202del n.2135del n.1709del n.1708del n.966-17del n.2834del c.3557-17del (n.3557-17del) c.3167-17del (n.3167-17del) c.169+2594del (n.169+2594del) c.*124+2393del (n.*124+2393del) c.*2904-17del (n.*2904-17del) c.2651-17del (n.2651-17del) c.461-17del (n.461-17del) c.3374-17del (n.3374-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A= | CA2496053442 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A= (n.3260-17A=) c.3173-17A= (n.3173-17A=) n.4214A= c.1991-17A= (n.1991-17A=) c.3563-17A= (n.3563-17A=) c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.2330-17A= (n.2330-17A=) n.2408-17A= n.4202A= n.2135A= n.1709A= n.1708A= n.966-17A= n.2834A= c.3557-17A= (n.3557-17A=) c.3167-17A= (n.3167-17A=) c.169+2594T= (n.169+2594T=) c.*124+2393T= (n.*124+2393T=) c.*2904-17A= (n.*2904-17A=) c.2651-17A= (n.2651-17A=) c.461-17A= (n.461-17A=) c.3374-17A= (n.3374-17A=) | |
2 | g.47805601A>G | CA658683253 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>G (n.3260-17A>G) c.3173-17A>G (n.3173-17A>G) n.4214A>G c.1991-17A>G (n.1991-17A>G) c.3563-17A>G (n.3563-17A>G) c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.2330-17A>G (n.2330-17A>G) n.2408-17A>G n.4202A>G n.2135A>G n.1709A>G n.1708A>G n.966-17A>G n.2834A>G c.3557-17A>G (n.3557-17A>G) c.3167-17A>G (n.3167-17A>G) c.169+2594T>C (n.169+2594T>C) c.*124+2393T>C (n.*124+2393T>C) c.*2904-17A>G (n.*2904-17A>G) c.2651-17A>G (n.2651-17A>G) c.461-17A>G (n.461-17A>G) c.3374-17A>G (n.3374-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601A>T | CA46717394 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17A>T (n.3260-17A>T) c.3173-17A>T (n.3173-17A>T) n.4214A>T c.1991-17A>T (n.1991-17A>T) c.3563-17A>T (n.3563-17A>T) c.1012-17A>T (n.1012-17A>T) c.2330-17A>T (n.2330-17A>T) n.2408-17A>T n.4202A>T n.2135A>T n.1709A>T n.1708A>T n.966-17A>T n.2834A>T c.3557-17A>T (n.3557-17A>T) c.3167-17A>T (n.3167-17A>T) c.169+2594T>A (n.169+2594T>A) c.*124+2393T>A (n.*124+2393T>A) c.*2904-17A>T (n.*2904-17A>T) c.2651-17A>T (n.2651-17A>T) c.461-17A>T (n.461-17A>T) c.3374-17A>T (n.3374-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805601dup | CA2658966593 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17dup (n.3260-17dup) c.3173-17dup (n.3173-17dup) n.4214dup c.1991-17dup (n.1991-17dup) c.3563-17dup (n.3563-17dup) c.1012-17dup (n.1012-17dup) c.2330-17dup (n.2330-17dup) n.2408-17dup n.4202dup n.2135dup n.1709dup n.1708dup n.966-17dup n.2834dup c.3557-17dup (n.3557-17dup) c.3167-17dup (n.3167-17dup) c.169+2594dup (n.169+2594dup) c.*124+2393dup (n.*124+2393dup) c.*2904-17dup (n.*2904-17dup) c.2651-17dup (n.2651-17dup) c.461-17dup (n.461-17dup) c.3374-17dup (n.3374-17dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805601_47805606delinsATTTTT | CA2496053443 | FBXO11,MSH6 | c.3260-17_3260-12delinsATTTTT (n.3260-17_3260-12delinsATTTTT) c.3173-17_3173-12delinsATTTTT (n.3173-17_3173-12delinsATTTTT) n.4214_4219delinsATTTTT c.1991-17_1991-12delinsATTTTT (n.1991-17_1991-12delinsATTTTT) c.3563-17_3563-12delinsATTTTT (n.3563-17_3563-12delinsATTTTT) c.1012-17_1012-12delinsATTTTT (n.1012-17_1012-12delinsATTTTT) c.2330-17_2330-12delinsATTTTT (n.2330-17_2330-12delinsATTTTT) n.2408-17_2408-12delinsATTTTT n.4202_4207delinsATTTTT n.2135_2140delinsATTTTT n.1709_1714delinsATTTTT n.1708_1713delinsATTTTT n.966-17_966-12delinsATTTTT n.2834_2839delinsATTTTT c.3557-17_3557-12delinsATTTTT (n.3557-17_3557-12delinsATTTTT) c.3167-17_3167-12delinsATTTTT (n.3167-17_3167-12delinsATTTTT) c.169+2589_169+2594delinsAAAAAT (n.169+2589_169+2594delinsAAAAAT) c.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT (n.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT) c.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT (n.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT) c.2651-17_2651-12delinsATTTTT (n.2651-17_2651-12delinsATTTTT) c.461-17_461-12delinsATTTTT (n.461-17_461-12delinsATTTTT) c.3374-17_3374-12delinsATTTTT (n.3374-17_3374-12delinsATTTTT) | |
2 | g.47805602T>A | CA532354352 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>A (n.3260-16T>A) c.3173-16T>A (n.3173-16T>A) n.4215T>A c.1991-16T>A (n.1991-16T>A) c.3563-16T>A (n.3563-16T>A) c.1012-16T>A (n.1012-16T>A) c.2330-16T>A (n.2330-16T>A) n.2408-16T>A n.4203T>A n.2136T>A n.1710T>A n.1709T>A n.966-16T>A n.2835T>A c.3557-16T>A (n.3557-16T>A) c.3167-16T>A (n.3167-16T>A) c.169+2593A>T (n.169+2593A>T) c.*124+2392A>T (n.*124+2392A>T) c.*2904-16T>A (n.*2904-16T>A) c.2651-16T>A (n.2651-16T>A) c.461-16T>A (n.461-16T>A) c.3374-16T>A (n.3374-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805602T>C | CA646642965 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T>C (n.3260-16T>C) c.3173-16T>C (n.3173-16T>C) n.4215T>C c.1991-16T>C (n.1991-16T>C) c.3563-16T>C (n.3563-16T>C) c.1012-16T>C (n.1012-16T>C) c.2330-16T>C (n.2330-16T>C) n.2408-16T>C n.4203T>C n.2136T>C n.1710T>C n.1709T>C n.966-16T>C n.2835T>C c.3557-16T>C (n.3557-16T>C) c.3167-16T>C (n.3167-16T>C) c.169+2593A>G (n.169+2593A>G) c.*124+2392A>G (n.*124+2392A>G) c.*2904-16T>C (n.*2904-16T>C) c.2651-16T>C (n.2651-16T>C) c.461-16T>C (n.461-16T>C) c.3374-16T>C (n.3374-16T>C) | COSMIC |
2 | g.47805602T= | CA2496053445 | FBXO11,MSH6 | c.3260-16T= (n.3260-16T=) c.3173-16T= (n.3173-16T=) n.4215T= c.1991-16T= (n.1991-16T=) c.3563-16T= (n.3563-16T=) c.1012-16T= (n.1012-16T=) c.2330-16T= (n.2330-16T=) n.2408-16T= n.4203T= n.2136T= n.1710T= n.1709T= n.966-16T= n.2835T= c.3557-16T= (n.3557-16T=) c.3167-16T= (n.3167-16T=) c.169+2593A= (n.169+2593A=) c.*124+2392A= (n.*124+2392A=) c.*2904-16T= (n.*2904-16T=) c.2651-16T= (n.2651-16T=) c.461-16T= (n.461-16T=) c.3374-16T= (n.3374-16T=) | |
2 | g.47805614dup | CA013400 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4dup (n.3260-4dup) c.3173-4dup (n.3173-4dup) n.4227dup c.1991-4dup (n.1991-4dup) c.3563-4dup (n.3563-4dup) c.1012-4dup (n.1012-4dup) c.2330-4dup (n.2330-4dup) n.2408-4dup n.4215dup n.2148dup n.1722dup n.1721dup n.966-4dup n.2847dup c.3557-4dup (n.3557-4dup) c.3167-4dup (n.3167-4dup) c.169+2593dup (n.169+2593dup) c.*124+2392dup (n.*124+2392dup) c.*2904-4dup (n.*2904-4dup) c.2651-4dup (n.2651-4dup) c.461-4dup (n.461-4dup) c.3374-4dup (n.3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805613_47805614dup | CA1649456 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4dup (n.3260-5_3260-4dup) c.3173-5_3173-4dup (n.3173-5_3173-4dup) n.4226_4227dup c.1991-5_1991-4dup (n.1991-5_1991-4dup) c.3563-5_3563-4dup (n.3563-5_3563-4dup) c.1012-5_1012-4dup (n.1012-5_1012-4dup) c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup) n.2408-5_2408-4dup n.4214_4215dup n.2147_2148dup n.1721_1722dup n.1720_1721dup n.966-5_966-4dup n.2846_2847dup c.3557-5_3557-4dup (n.3557-5_3557-4dup) c.3167-5_3167-4dup (n.3167-5_3167-4dup) c.169+2592_169+2593dup (n.169+2592_169+2593dup) c.*124+2391_*124+2392dup (n.*124+2391_*124+2392dup) c.*2904-5_*2904-4dup (n.*2904-5_*2904-4dup) c.2651-5_2651-4dup (n.2651-5_2651-4dup) c.461-5_461-4dup (n.461-5_461-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805612_47805614dup | CA2496053444 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4dup (n.3260-6_3260-4dup) c.3173-6_3173-4dup (n.3173-6_3173-4dup) n.4225_4227dup c.1991-6_1991-4dup (n.1991-6_1991-4dup) c.3563-6_3563-4dup (n.3563-6_3563-4dup) c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup) c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup) n.2408-6_2408-4dup n.4213_4215dup n.2146_2148dup n.1720_1722dup n.1719_1721dup n.966-6_966-4dup n.2845_2847dup c.3557-6_3557-4dup (n.3557-6_3557-4dup) c.3167-6_3167-4dup (n.3167-6_3167-4dup) c.169+2591_169+2593dup (n.169+2591_169+2593dup) c.*124+2390_*124+2392dup (n.*124+2390_*124+2392dup) c.*2904-6_*2904-4dup (n.*2904-6_*2904-4dup) c.2651-6_2651-4dup (n.2651-6_2651-4dup) c.461-6_461-4dup (n.461-6_461-4dup) c.3374-6_3374-4dup (n.3374-6_3374-4dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805611_47805614dup | CA2658966636 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4dup (n.3260-7_3260-4dup) c.3173-7_3173-4dup (n.3173-7_3173-4dup) n.4224_4227dup c.1991-7_1991-4dup (n.1991-7_1991-4dup) c.3563-7_3563-4dup (n.3563-7_3563-4dup) c.1012-7_1012-4dup (n.1012-7_1012-4dup) c.2330-7_2330-4dup (n.2330-7_2330-4dup) n.2408-7_2408-4dup n.4212_4215dup n.2145_2148dup n.1719_1722dup n.1718_1721dup n.966-7_966-4dup n.2844_2847dup c.3557-7_3557-4dup (n.3557-7_3557-4dup) c.3167-7_3167-4dup (n.3167-7_3167-4dup) c.169+2590_169+2593dup (n.169+2590_169+2593dup) c.*124+2389_*124+2392dup (n.*124+2389_*124+2392dup) c.*2904-7_*2904-4dup (n.*2904-7_*2904-4dup) c.2651-7_2651-4dup (n.2651-7_2651-4dup) c.461-7_461-4dup (n.461-7_461-4dup) c.3374-7_3374-4dup (n.3374-7_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614dup | CA2658966646 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup) c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup) n.4223_4227dup c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup) c.3563-8_3563-4dup (n.3563-8_3563-4dup) c.1012-8_1012-4dup (n.1012-8_1012-4dup) c.2330-8_2330-4dup (n.2330-8_2330-4dup) n.2408-8_2408-4dup n.4211_4215dup n.2144_2148dup n.1718_1722dup n.1717_1721dup n.966-8_966-4dup n.2843_2847dup c.3557-8_3557-4dup (n.3557-8_3557-4dup) c.3167-8_3167-4dup (n.3167-8_3167-4dup) c.169+2589_169+2593dup (n.169+2589_169+2593dup) c.*124+2388_*124+2392dup (n.*124+2388_*124+2392dup) c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup) c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup) c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup) c.3374-8_3374-4dup (n.3374-8_3374-4dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805614del | CA013413 | FBXO11,MSH6 | c.3260-4del (n.3260-4del) c.3173-4del (n.3173-4del) n.4227del c.1991-4del (n.1991-4del) c.3563-4del (n.3563-4del) c.1012-4del (n.1012-4del) c.2330-4del (n.2330-4del) n.2408-4del n.4215del n.2148del n.1722del n.1721del n.966-4del n.2847del c.3557-4del (n.3557-4del) c.3167-4del (n.3167-4del) c.169+2593del (n.169+2593del) c.*124+2392del (n.*124+2392del) c.*2904-4del (n.*2904-4del) c.2651-4del (n.2651-4del) c.461-4del (n.461-4del) c.3374-4del (n.3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805613_47805614del | CA1649457 | FBXO11,MSH6 | c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del) c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del) n.4226_4227del c.1991-5_1991-4del (n.1991-5_1991-4del) c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del) c.1012-5_1012-4del (n.1012-5_1012-4del) c.2330-5_2330-4del (n.2330-5_2330-4del) n.2408-5_2408-4del n.4214_4215del n.2147_2148del n.1721_1722del n.1720_1721del n.966-5_966-4del n.2846_2847del c.3557-5_3557-4del (n.3557-5_3557-4del) c.3167-5_3167-4del (n.3167-5_3167-4del) c.169+2592_169+2593del (n.169+2592_169+2593del) c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del) c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del) c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del) c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del) c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805612_47805614del | CA1649458 | FBXO11,MSH6 | c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del) c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del) n.4225_4227del c.1991-6_1991-4del (n.1991-6_1991-4del) c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del) c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del) c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del) n.2408-6_2408-4del n.4213_4215del n.2146_2148del n.1720_1722del n.1719_1721del n.966-6_966-4del n.2845_2847del c.3557-6_3557-4del (n.3557-6_3557-4del) c.3167-6_3167-4del (n.3167-6_3167-4del) c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del) c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del) c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del) c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del) c.461-6_461-4del (n.461-6_461-4del) c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47805611_47805614del | CA071294 | FBXO11,MSH6 | c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del) c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del) n.4224_4227del c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del) c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del) c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del) c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del) n.2408-7_2408-4del n.4212_4215del n.2145_2148del n.1719_1722del n.1718_1721del n.966-7_966-4del n.2844_2847del c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del) c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del) c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del) c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del) c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del) c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del) c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del) c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805610_47805614del | CA769464358 | FBXO11,MSH6 | c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del) c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del) n.4223_4227del c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del) c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del) c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del) c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del) n.2408-8_2408-4del n.4211_4215del n.2144_2148del n.1718_1722del n.1717_1721del n.966-8_966-4del n.2843_2847del c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del) c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del) c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del) c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del) c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del) c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del) c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del) c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805603T>A | CA2658966653 | FBXO11,MSH6 | c.3260-15T>A (n.3260-15T>A) c.3173-15T>A (n.3173-15T>A) n.4216T>A c.1991-15T>A (n.1991-15T>A) c.3563-15T>A (n.3563-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.2330-15T>A (n.2330-15T>A) n.2408-15T>A n.4204T>A n.2137T>A n.1711T>A n.1710T>A n.966-15T>A n.2836T>A c.3557-15T>A (n.3557-15T>A) c.3167-15T>A (n.3167-15T>A) c.169+2592A>T (n.169+2592A>T) c.*124+2391A>T (n.*124+2391A>T) c.*2904-15T>A (n.*2904-15T>A) c.2651-15T>A (n.2651-15T>A) c.461-15T>A (n.461-15T>A) c.3374-15T>A (n.3374-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>A | CA532354354 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>A (n.3260-14T>A) c.3173-14T>A (n.3173-14T>A) n.4217T>A c.1991-14T>A (n.1991-14T>A) c.3563-14T>A (n.3563-14T>A) c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.2330-14T>A (n.2330-14T>A) n.2408-14T>A n.4205T>A n.2138T>A n.1712T>A n.1711T>A n.966-14T>A n.2837T>A c.3557-14T>A (n.3557-14T>A) c.3167-14T>A (n.3167-14T>A) c.169+2591A>T (n.169+2591A>T) c.*124+2390A>T (n.*124+2390A>T) c.*2904-14T>A (n.*2904-14T>A) c.2651-14T>A (n.2651-14T>A) c.461-14T>A (n.461-14T>A) c.3374-14T>A (n.3374-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805604T>C | CA769464372 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>C (n.3260-14T>C) c.3173-14T>C (n.3173-14T>C) n.4217T>C c.1991-14T>C (n.1991-14T>C) c.3563-14T>C (n.3563-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.2330-14T>C (n.2330-14T>C) n.2408-14T>C n.4205T>C n.2138T>C n.1712T>C n.1711T>C n.966-14T>C n.2837T>C c.3557-14T>C (n.3557-14T>C) c.3167-14T>C (n.3167-14T>C) c.169+2591A>G (n.169+2591A>G) c.*124+2390A>G (n.*124+2390A>G) c.*2904-14T>C (n.*2904-14T>C) c.2651-14T>C (n.2651-14T>C) c.461-14T>C (n.461-14T>C) c.3374-14T>C (n.3374-14T>C) | dbSNP |
2 | g.47805604T>G | CA913188000 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T>G (n.3260-14T>G) c.3173-14T>G (n.3173-14T>G) n.4217T>G c.1991-14T>G (n.1991-14T>G) c.3563-14T>G (n.3563-14T>G) c.1012-14T>G (n.1012-14T>G) c.2330-14T>G (n.2330-14T>G) n.2408-14T>G n.4205T>G n.2138T>G n.1712T>G n.1711T>G n.966-14T>G n.2837T>G c.3557-14T>G (n.3557-14T>G) c.3167-14T>G (n.3167-14T>G) c.169+2591A>C (n.169+2591A>C) c.*124+2390A>C (n.*124+2390A>C) c.*2904-14T>G (n.*2904-14T>G) c.2651-14T>G (n.2651-14T>G) c.461-14T>G (n.461-14T>G) c.3374-14T>G (n.3374-14T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805604T= | CA2496053446 | FBXO11,MSH6 | c.3260-14T= (n.3260-14T=) c.3173-14T= (n.3173-14T=) n.4217T= c.1991-14T= (n.1991-14T=) c.3563-14T= (n.3563-14T=) c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.2330-14T= (n.2330-14T=) n.2408-14T= n.4205T= n.2138T= n.1712T= n.1711T= n.966-14T= n.2837T= c.3557-14T= (n.3557-14T=) c.3167-14T= (n.3167-14T=) c.169+2591A= (n.169+2591A=) c.*124+2390A= (n.*124+2390A=) c.*2904-14T= (n.*2904-14T=) c.2651-14T= (n.2651-14T=) c.461-14T= (n.461-14T=) c.3374-14T= (n.3374-14T=) | |
2 | g.47805605T>G | CA2697548065 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T>G (n.3260-13T>G) c.3173-13T>G (n.3173-13T>G) n.4218T>G c.1991-13T>G (n.1991-13T>G) c.3563-13T>G (n.3563-13T>G) c.1012-13T>G (n.1012-13T>G) c.2330-13T>G (n.2330-13T>G) n.2408-13T>G n.4206T>G n.2139T>G n.1713T>G n.1712T>G n.966-13T>G n.2838T>G c.3557-13T>G (n.3557-13T>G) c.3167-13T>G (n.3167-13T>G) c.169+2590A>C (n.169+2590A>C) c.*124+2389A>C (n.*124+2389A>C) c.*2904-13T>G (n.*2904-13T>G) c.2651-13T>G (n.2651-13T>G) c.461-13T>G (n.461-13T>G) c.3374-13T>G (n.3374-13T>G) | ClinVar |
2 | g.47805605T= | CA2496053447 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13T= (n.3260-13T=) c.3173-13T= (n.3173-13T=) n.4218T= c.1991-13T= (n.1991-13T=) c.3563-13T= (n.3563-13T=) c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.2330-13T= (n.2330-13T=) n.2408-13T= n.4206T= n.2139T= n.1713T= n.1712T= n.966-13T= n.2838T= c.3557-13T= (n.3557-13T=) c.3167-13T= (n.3167-13T=) c.169+2590A= (n.169+2590A=) c.*124+2389A= (n.*124+2389A=) c.*2904-13T= (n.*2904-13T=) c.2651-13T= (n.2651-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.3374-13T= (n.3374-13T=) | |
2 | g.47805605_47805606insCT | CA071288 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insCT (n.3260-13_3260-12insCT) c.3173-13_3173-12insCT (n.3173-13_3173-12insCT) n.4218_4219insCT c.1991-13_1991-12insCT (n.1991-13_1991-12insCT) c.3563-13_3563-12insCT (n.3563-13_3563-12insCT) c.1012-13_1012-12insCT (n.1012-13_1012-12insCT) c.2330-13_2330-12insCT (n.2330-13_2330-12insCT) n.2408-13_2408-12insCT n.4206_4207insCT n.2139_2140insCT n.1713_1714insCT n.1712_1713insCT n.966-13_966-12insCT n.2838_2839insCT c.3557-13_3557-12insCT (n.3557-13_3557-12insCT) c.3167-13_3167-12insCT (n.3167-13_3167-12insCT) c.169+2590_169+2591insGA (n.169+2590_169+2591insGA) c.*124+2389_*124+2390insGA (n.*124+2389_*124+2390insGA) c.*2904-13_*2904-12insCT (n.*2904-13_*2904-12insCT) c.2651-13_2651-12insCT (n.2651-13_2651-12insCT) c.461-13_461-12insCT (n.461-13_461-12insCT) c.3374-13_3374-12insCT (n.3374-13_3374-12insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805605_47805606insG | CA532354355 | FBXO11,MSH6 | c.3260-13_3260-12insG (n.3260-13_3260-12insG) c.3173-13_3173-12insG (n.3173-13_3173-12insG) n.4218_4219insG c.1991-13_1991-12insG (n.1991-13_1991-12insG) c.3563-13_3563-12insG (n.3563-13_3563-12insG) c.1012-13_1012-12insG (n.1012-13_1012-12insG) c.2330-13_2330-12insG (n.2330-13_2330-12insG) n.2408-13_2408-12insG n.4206_4207insG n.2139_2140insG n.1713_1714insG n.1712_1713insG n.966-13_966-12insG n.2838_2839insG c.3557-13_3557-12insG (n.3557-13_3557-12insG) c.3167-13_3167-12insG (n.3167-13_3167-12insG) c.169+2589_169+2590insC (n.169+2589_169+2590insC) c.*124+2388_*124+2389insC (n.*124+2388_*124+2389insC) c.*2904-13_*2904-12insG (n.*2904-13_*2904-12insG) c.2651-13_2651-12insG (n.2651-13_2651-12insG) c.461-13_461-12insG (n.461-13_461-12insG) c.3374-13_3374-12insG (n.3374-13_3374-12insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805606T>C | CA2658966661 | FBXO11,MSH6 | c.3260-12T>C (n.3260-12T>C) c.3173-12T>C (n.3173-12T>C) n.4219T>C c.1991-12T>C (n.1991-12T>C) c.3563-12T>C (n.3563-12T>C) c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.2330-12T>C (n.2330-12T>C) n.2408-12T>C n.4207T>C n.2140T>C n.1714T>C n.1713T>C n.966-12T>C n.2839T>C c.3557-12T>C (n.3557-12T>C) c.3167-12T>C (n.3167-12T>C) c.169+2589A>G (n.169+2589A>G) c.*124+2388A>G (n.*124+2388A>G) c.*2904-12T>C (n.*2904-12T>C) c.2651-12T>C (n.2651-12T>C) c.461-12T>C (n.461-12T>C) c.3374-12T>C (n.3374-12T>C) | gnomAD v4 |